基因测序技术在遗传病诊断及机制研究中的应用
近几年,以全外显子测序(WES)和全基因组测序(WGS)为代表的二代测序技术广泛应用于围产医学和儿科学的罕见遗传病诊断和研究中。本报告将结合主讲人多年工作经验,以实践例证来分享二代测序在临床诊断和基础科研中的作用及其研究设计的方法。
首都医科大学附属北京妇产医院
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