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新一代测序仪前景广阔

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2012/07/27

2010年2月，罗森伯格的Ion Torrent公司推出了世界上第一台半导体测序仪——PGM，这也是首台“桌面型”（benchtop）测序仪。PGM的测序原理不同于此前的测序技术。随着2011年三款新的测序平台的发布，此领域的变革步伐不断加快。这三款新平台分别为：Ion Torrent的PGM、Pacific Biosciences的RS和Illumina的MiSeq。
研究人员发现，Ion Torrent、MiSeq和PacBio RS技术所产生的数据对富含GC、中性和富含AT的基因组都表现出近乎完美的覆盖，只是在利用PGM对富含AT的恶性疟原虫（Plasmodium falciparum）基因组进行测序时，有大约30%的基因组无覆盖。
这三台快速周转的测序仪都能够产生有用的序列。然而，就数据质量和应用而言，还存在很大差异。产量有限且每个碱基的费用高阻碍了大规模测序项目在PacBio仪器上的开展。从实用性和流程方便性来看，PGM和MiSeq相当接近。决定购买哪一台将取决于可利用的资源、现有设施和人员的经验，当然，资金和应用也要考虑.
虽然目前个人化基因测序仪更多地还是用于科研，但对它在临床上的应用，是Life公司和IIIumina公司当下都在积极推进的最重要的方向。 Life在2011年7月就PGM的临床应用，向FDA提交了申请。IIIumina公司也紧随其后：“我们正在申请FDA对MiSeq的审批。MiSeq在设计过程中就考虑到了特定的临床应用环境，我们相信这个系统的许多特征会有助于它获得FDA的批准。

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