MALDI-TOF-MS 和 RT-qPCR 对于 SLCO1B1 和 ApoE 多态性检测的比较

目的：探讨基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)和实时荧光定量 PCR(RT-qPCR)检测脂质及药物代谢相关的基因位点的方法学比对,以评估 MALDI-TOF-MS 是否可用于临床 SLCO1B1 和 ApoE 多态性检测。 方法 纳入 2018 年 7 月至 9 月在北京协和医院诊断为高脂血症、高血压或动脉粥样硬化的患者共计 71 例。 收集 EDTA 抗凝全血并提取基因组 DNA，分别采用 MALDI-TOF-MS 和 RT-qPCR 检测 SLCO1B1 的 rs2306283(388A>G)和 rs4149056(521T>C)位点以及 ApoE 的 rs429358(388T>C)和 rs7412(526C>T)位点,并利用 Kappa 系数比较结 果的一致性。 结果 两种方法对相关基因位点的检测结果具有较高的一致性，仅 1 例患者 rs4149056(521T>C)位点出现分型差异且在 MALDI-TOF-MS 复检后得到与 RT-qPCR 一致的结果。 结论 MALDI-TOF-MS 可应用于脂质及药物代谢相关基因 SLCO1B1 和 ApoE 多态性的检测,从而指导临床他汀类用药。