循环肿瘤DNA的检测-从数字化到测序.pdf

液体活检的主要检测对象———循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA, ctDNA)是人体血液循环系统 中具有一定特征的(包括突变、缺失、插入、重排、拷贝数变异、甲基化等) 来自肿瘤细胞基因组的DNA 片段, 其主要来源于凋亡或坏死的肿瘤细胞。ctDNA 的检测和分析能够提供肿瘤中的基因组信息,例如,基因组中 的拷贝数变异、突变和甲基化富集等。相较于其他的肿瘤标志物,ctDNA 相对稳定,提取技术相对成熟,与肿 瘤的大小和发展具有一定的相关性,是一种新兴的、有前景的肿瘤生物标志物,在精准医疗中发挥着越来越 重要的作用。不过ctDNA 含量极低,背景游离DNA(cell free DNA, cfDNA)含量高,个体间差异大,且需要提 前预判检测的位点和突变,因此,利用新方法和新技术对它进行全面检测分析是必不可少的。目前,针对 ctDNA 的检测方法和平台种类繁多,在此,我们总结了从数字PCR 到下一代测序的ctDNA 检测的研究进展, 包括一些商业化的仪器和一些仍在实验室发展中的设备并对利用这些新兴技术分析检测ctDNA 的发展趋 势做了展望。