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载脂蛋白(ApoE)是一种糖蛋白,包括299个氨基酸,在身体调节胆固醇水平上起主要作用。胆固醇水平过高是冠心病的主要因素,在美国,冠心病是引起死亡的主要因素。ApoE与老年痴呆症也有关系,这种病是因为大脑额叶萎缩,造成神经衰弱。老年痴呆症的普遍表现是痴呆,而且是不能治愈、退化、终端的。ApoE基因有两个SNPs,位于密码子112(c.388 T>C)和158(c.526 C>T)。密码子112和158组合的基因型翻译3种不同类型的蛋白质,通常称为:ε3(正常),ε2(异常),和ε4(异常)。
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