人类系统性红斑狼疮的遗传学研究

过去的25年里，人们越来越清醒地认识到遗传因素在系统性红斑狼疮（SLE）发病机制中的重 要作用。早期文献报道SLE有家族聚集性，而且无症状亲属常有循环自身抗体。以后又发现 同卵双生子一起发病的机率较异卵双生子高10倍；一个家庭中大于1例病人的发生率高，约1 5%；相关研究发现在SLE病人中，一些等位基因的频率高于对照组。随着研究进展，SLE和遗 传标志物的关联更明确了。最明显的是SLE病人某些人类白细胞抗原（HLA）位点频率增加。其 他和SLE相关的候选基因包括：补体基因缺陷、甘露糖结合蛋白基因、Ro/SSA、补体受体1、 免疫球蛋白Gm和Km同种异型、T细胞受体、TNF-α、Fc-γ受体IIA和热休克蛋白等。本文 将对SLE遗传机制的研究作一简要综述。