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锤子
高胱氨酸尿症(Homocystinuria)是在蛋氨酸的代谢过程中缺乏胱硫醚合成酶而产生的一种遗传病。伴有智力障碍、发育障碍、水晶体位置异常、四肢强直、头发稀疏、心血管系统异常等症状,个体往往由于形成血栓而死亡。高胱氨酸是蛋氨酸的中间代谢产物,它与丝氨酸一起在胱硫醚酶催化下可经胱硫醚而形成胱氨酸。 同时研究发现,高半胱氨酸的含量与心脑血管疾病有密切的关系,其水平升高作为一种与营养和遗传有关的致动脉粥样硬化性血管病的危险因素倍受重视。所以检测血浆中高半胱氨酸的含量对提前预防和预报这些方面的病变有重大现实意义。
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