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锤子
有机酸尿症又称有机酸血症,是儿童遗传代谢性疾病中较常见的病种, 是导致小儿神经系统损害的重要原因,迄今已发现了近40种疾患,总体发病率较高, 如不能及时诊断、合理治疗,死亡率很高,存活者常遗留严重神经系统损害。 有机酸尿症临床诊断困难,目前应用GC/MS分析尿中有机酸是有机酸尿症筛查与诊断的可靠方法,已开始作为常规筛查手段运用于新生儿筛查或高危筛查。为了进一步提高分析速度和准确性,岛津公司开发了有机酸遗传代谢病辅助诊断软件,可自动对32种有机酸代谢病给出诊断结果,大大提高了分析效率。
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