精准医疗和分子诊断方案

随着基因测序技术的进步，生物信息学与大数据交叉科学的应用，精准医疗和分子诊断技术引领医学进入 全新的时代，精准医疗更被纳入国家“十三五”战略规划。随着各种国家级疾病样本库及遗传资源数据库 的建立，我们对疾病的生物学特性和与之相关的基因信息将有更深入全面的了解，从而可以建立更精准的 治疗方案和干预手段。 得益于循环肿瘤细胞(Circulating Tumor Cells CTCs)、血浆游离DNA (Cell-Free DNA cfDNA)、循环肿瘤DNA (Circulating Tumor DNA ctDNA)等生物标记的发现，通过检测外周血中相关指标的变化，预测、诊断疾病 的液态活检变为了可能。液态活检和传统的分子诊断检测相结合，可广泛应用于无创产前筛查/诊断、肿 瘤突变检测、靶向用药指导和预后检测等领域。