使用LC-MS/MS进行新生儿 先天性肾上腺皮质增生症筛查

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的缺陷所致。皮质醇合成不足使血中浓度降低，由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素增多，导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质。主要表现的症状有失盐症群、雄激素过多症群(女性男性化和男性性早熟)、高血压伴有血钾、男性女性化等。21-羟化酶缺乏是先天性肾上腺皮质增生症中最常见的一种，由于皮质醇合成分泌不足，17α-羟孕酮(17-OHP)和雄烯二酮(A4)合成过多，有男性化和失盐表现。出现低血钠、高血钾、循环衰竭、失盐危象可发生与生后数周内，危及生命。通常通过免疫学方法定量17-OHP来诊断CAH。与其他新生儿筛查实验相比，免疫学筛查21-CAH的特异性差，有很高的假阳性率，需要进行二线检测验证。这是由于与17-OHP之外的其他类固醇发生了交叉反应，特别是对于一些早产儿和危重新生儿。本研究的目的开发一种简单、快速的二线检测方法来验证CAH。使用少量血浆能特异性灵敏地对皮质醇、雄烯二酮、17-羟孕酮、21-脱氧皮质醇、11-脱氧皮质醇、21-羟孕酮、皮质酮、脱氢表雄酮、二氢睾酮、睾酮、硫酸脱氢表雄酮等定量。