MicroDrop®-文章手册-比较液滴式数字PCR和ARMS-PCR在甲状腺结节BRAFV600E检测中的应用.pdf

MicroDrop®?-文章手册-比较液滴式数字PCR和ARMS-PCR在甲状腺结节BRAFV600E检测中的应用.pdf 期刊 JOURNAL OF CLINICAL LABORATORY ANALYSIS 影响因子 1.54 作者单位 广州市第一人民医院、永诺医疗、永诺生物 近年来，基因诊断技术正逐步由一个辅助诊断手段向确诊手段之一转化，作为基因诊断新兴技术之一的数字 PCR该如何得到有效的临床转化应用？今天的分享或许能有所启发。 近日，永诺医学团队与广州市第一人民医院的专家团队携手研究数字PCR于甲状腺结节患者诊断中的应用。 甲状腺结节在成年人中非常常见，发病率高达50%-70%之间，尤其在女性群体中尤为多发，虽然大部分甲状 腺结节都为良性， 但仍有小部分患者会发生癌变。目前对于甲状腺结节病变的主要诊断方法为对穿刺样本 （FNA）进行细胞病理学诊断，但在该方法下的诊断约三分之一的病例归为具诊断挑战性的病例，由此导致的假 阳性会使患者遭受不必要的手术，抑或是导致假阴性而漏检。 在甲状腺癌中，80%以上皆为乳头状甲状腺癌（PTC），而在50%-89%的PTC病例中存在BRAF V600E基因 突变，BRAF V600E检测结合FNA细胞病理学诊断可大大提高准确性。目前BRAF V600E的检测主流方法为 ARMS-PCR，微滴式数字PCR（ddPCR）作为一种新兴PCR技术，拥有更灵敏的特点，可进一步提高检测灵敏度 及诊断准确性。 1.本项研究中的核酸样本为组织DNA，ddPCR相比ARMS-PCR具体更高灵敏度，尤其对于微量样本的检测，根据 MicroDrop-100 ddPCR系统的高灵敏度特性，可考虑采用血浆DNA样本进行ddPCR检测。 2.研究中，MicroDrop-100证明了其在临床上的应用价值，虽然数据上可能只是百分之几的进步，但生命不能仅用 数字来衡量，每一个百分之一都是值得我们为之奋斗的理由！