赛默飞气相色谱质谱法进行小儿遗传代谢病的快速筛查

2015/12/14   下载量： 18 次

方案摘要

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应用领域 医疗/卫生
检测样本 尿液
检测项目
参考标准 文献

利用赛默飞世尔科技全新一代气相色谱质谱联用仪进行小儿遗传代谢病的筛查完全可行，该方法准确，敏感性高，特异性强，是筛查遗传性代谢疾 病的有效手段。

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婴幼儿遗传性代谢病种类繁多，临床表现常常是非特异 性的，且多无明显的神经系统定位体征，只凭临床表现 往往很难诊断。医学检测技术的不断完善及提高，对婴 幼儿遗传性代谢疾病的研究产生了很大的推动作用。气 相色谱 - 质谱（GC-MS）检测技术作为化学诊断方法， 首先由 K-Tanaka 于 1966 年应用于代谢性疾病的诊断，从 1992 年起该方法经过多次改进，目前用此方法同时筛查 氨基酸、有机酸、糖代谢异常及脂肪代谢紊乱等一百多 种疾病。本文采用赛默飞世尔科技气质联用仪建立了婴 幼儿遗传代谢病的快速筛查方法，方法准确，敏感性高， 特异性强，是筛查遗传性代谢疾病的有效手段。

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赛默飞色谱与质谱
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