使用LC-MS/MS进行新生儿 先天性肾上腺皮质增生症筛查

2017/09/05   下载量： 18 次

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应用领域 医疗/卫生
检测样本 其他
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参考标准 无

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的缺陷所致。皮质醇合成不足使血中浓度降低，由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素增多，导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质。主要表现的症状有失盐症群、雄激素过多症群(女性男性化和男性性早熟)、高血压伴有血钾、男性女性化等。21-羟化酶缺乏是先天性肾上腺皮质增生症中最常见的一种，由于皮质醇合成分泌不足，17α-羟孕酮(17-OHP)和雄烯二酮(A4)合成过多，有男性化和失盐表现。出现低血钠、高血钾、循环衰竭、失盐危象可发生与生后数周内，危及生命。通常通过免疫学方法定量17-OHP来诊断CAH。与其他新生儿筛查实验相比，免疫学筛查21-CAH的特异性差，有很高的假阳性率，需要进行二线检测验证。这是由于与17-OHP之外的其他类固醇发生了交叉反应，特别是对于一些早产儿和危重新生儿。本研究的目的开发一种简单、快速的二线检测方法来验证CAH。使用少量血浆能特异性灵敏地对皮质醇、雄烯二酮、17-羟孕酮、21-脱氧皮质醇、11-脱氧皮质醇、21-羟孕酮、皮质酮、脱氢表雄酮、二氢睾酮、睾酮、硫酸脱氢表雄酮等定量。

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全世界的临床实验室都十分注重报告的质量和真实性。准确的测试结果对于临床研究以及常规诊断测试来说非常重要。沃特世的专注造就了首个经FDA认可的体外诊断LC-MS/MS检测方法。无论您是在寻找一种新型生物标记物、鉴定最新的合成毒品还是想要让常规实验室检测达到更高的性能水平，沃特世都能帮助您取得成功。

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沃特世科技（上海）有限公司(Waters)
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