PKU and MSUD

2016-07-21 15:08  下载量:2

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苯丙酮尿症(Phenylketonuria, PKU)和枫糖尿症(Maple syrup urine disease, MSUD),是由基因转录引起的代谢疾病。PKU由于苯丙氨酸羟化酶的缺陷,引起苯丙氨酸水平的提高。MSUD,可在血液中检测到亮氨酸(Leu)、异亮氨酸(Ile)、缬氨酸(Val)和异-亮氨酸(alloiso-leucine)水平的提高。由于支链酮酸脱羧酶的遗传性缺陷,引起这些支链氨基酸浓度的提高。

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