方案摘要
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过去的25年里,人们越来越清醒地认识到遗传因素在系统性红斑狼疮(SLE)发病机制中的重 要作用。早期文献报道SLE有家族聚集性,而且无症状亲属常有循环自身抗体。以后又发现 同卵双生子一起发病的机率较异卵双生子高10倍;一个家庭中大于1例病人的发生率高,约1 5%;相关研究发现在SLE病人中,一些等位基因的频率高于对照组。随着研究进展,SLE和遗 传标志物的关联更明确了。最明显的是SLE病人某些人类白细胞抗原(HLA)位点频率增加。其 他和SLE相关的候选基因包括:补体基因缺陷、甘露糖结合蛋白基因、Ro/SSA、补体受体1、 免疫球蛋白Gm和Km同种异型、T细胞受体、TNF-α、Fc-γ受体IIA和热休克蛋白等。本文 将对SLE遗传机制的研究作一简要综述。
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