PNAS：揭开“王者之病”的秘密

2013/04/11   下载量： 2 次

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PNAS：揭开“王者之病”的秘密 Johns Hopkins大学的科学家们揭示了痛风相关基因突变的致病机理，研究显示这一突变破坏了一个重要的转运蛋白，影响了机体清除血液中酸性废物的能力。此外，研究人员还成功用一种化合物恢复了该转运蛋白的部分功能。文章发表在美国国家科学院院刊PNAS杂志上。 ABCG2是人体内重要的尿酸盐转运子，ABCG2蛋白的Q141K突变是指一个谷氨酰胺替代了赖氨酸，这种突变会阻止ABCG2蛋白将血液中的尿酸泵出。在这种情况下，血液中累积的尿酸很容易在关节处结晶（尤其是脚部关节），从而导致痛风。

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