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Nature:蛋白小变化,疾病大影响 在最新一期的《自然》(Nature)杂志上,来自贝勒医学院、德克萨斯儿童医院和明尼苏达大学的研究人员称,对于某些神经退行性疾病,尤其是脊髓小脑共济失调1型(spinocerebellar ataxia 1, SCA1)这一破坏性的遗传疾病,治疗方案也许并不一定是极端的“全有或全无”( all-or-nothing)策略。也许只需要将蛋白减少一点点就能解决问题。 “你只要将ataxin-1蛋白水平降低20%,就可以减轻许多的疾病症状,”贝勒医学院分子与人类遗传学和儿科学教授、神经学研究所主任、霍华德休斯医学研究所研究员Huda Zoghbi博士说。 明尼苏达大学转化神经科学研究所所长Harry Orr博士说:“也许,降低这一蛋白的水平,你就能减轻疾病病情。”在这篇Nature论文中,Zoghbi实验室的Juan Botas博士、贝勒医学院分子与人类遗传学助理教授Thomas Westbrook博士,以及Orr确定了细胞内一条分子信号通路RAS/MAPK/MSK1,以及轻微调节就可以降低缺陷性ataxin-1水平的元件。ataxin-1蛋白是导致脊髓小脑共济失调1型患者发病的原因。 当ataxin-1基因发生突变时,外显子内一段CAG重复序列扩增数倍,突变基因编码的异常蛋白无法正确折叠,在细胞内累积,最终导致细胞死亡,引发了脊髓小脑性共济失调1型。与许多的神经退行性疾病一样,这一过程需要十年的时间。通常个体要到30岁或以上时,才会显现症状。患者表现步态异常,丧失说话能力,以及其他功能障碍,最终死亡。1993年,Zoghbi和Orr合作发现了这一与疾病相关的基因。在过去的20年里他们一直致力于该疾病的研究工作。
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