质谱法测定DNA甲基化
简介：DNA甲基化是在DNA甲基 转移酶催化作用下，利用s-腺苷甲硫氨酸提供甲基， 在CpG二核苷酸中胞嘧啶嘧啶环的五号碳原子上加上甲基的共价修饰过程。 亚硫酸氢盐可将非甲基化的胞嘧啶转化为尿嘧啶，后者经PCR扩增变成胸腺嘧啶，而甲基化的胞嘧啶则能抵抗亚硫酸氢盐的修饰，保持不变。这样DNA包含的甲基化信息就可转化为序列的差异。此类方法适应于检测已知基因中一个或多个CpG岛的几个CpG位点的甲基化。
MALDI-TOF-MS 和 RT-qPCR 对于 SLCO1B1 和 ApoE 多态性检测的比较
简介：目的：探讨基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)和实时荧光定量 PCR(RT-qPCR)检测脂质及药物代谢相关的基因位点的方法学比对,以评估 MALDI-TOF-MS 是否可用于临床 SLCO1B1 和 ApoE 多态性检测。 方法 纳入 2018 年 7 月至 9 月在北京协和医院诊断为高脂血症、高血压或动脉粥样硬化的患者共计 71 例。 收集 EDTA 抗凝全血并提取基因组 DNA，分别采用 MALDI-TOF-MS 和 RT-qPCR 检测 SLCO1B1 的 rs2306283(388A>G)和 rs4149056(521T>C)位点以及 ApoE 的 rs429358(388T>C)和 rs7412(526C>T)位点,并利用 Kappa 系数比较结 果的一致性。 结果 两种方法对相关基因位点的检测结果具有较高的一致性，仅 1 例患者 rs4149056(521T>C)位点出现分型差异且在 MALDI-TOF-MS 复检后得到与 RT-qPCR 一致的结果。 结论 MALDI-TOF-MS 可应用于脂质及药物代谢相关基因 SLCO1B1 和 ApoE 多态性的检测,从而指导临床他汀类用药。
2007《生物技术世界》基于质谱的蛋白质组学技术在微生物鉴定中的应用
简介：2006年10月，我国《生物技术世界》发表的“MALDI-TOF MS 引领分子诊断新时代”对于飞行时间质谱在微生物鉴定、核酸检测、蛋白分析等领域的应用进行了介绍，并对MALDI-TOF在分子诊断领域的各方面应用进行了前瞻性的分析。
中国核酸质谱应用专家共识
简介：基因检测在遗传性、感染性及肿瘤等疾病的辅助诊断、用药指导等方面起到举足轻重的作用。20世纪80年代出现的基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）打破了以往质谱仅可分析小分子物质的传统，使得核酸、蛋白质等生物大分子也可应用质谱进行研究，大大推进了基因组学、蛋白质组学的发展，并且给生物领域及医学领域带来了革命性的突破。 质谱是一种功能强大的综合性技术平台，除可以进行蛋白质多肽检测、微生物鉴定、糖基化检测外，还可进行基因的SNP、突变、甲基化及CNV分析。迄今为止临床上还鲜有其它检测平台可以兼顾多种组学层次的检验分析。独特的多重PCR技术，稳定准确的检测结果，经济的检测成本可满足临床越来越多对中等通量位点SNP及基因突变等定性和定量检测的需求，再加上方便快捷的DNA甲基化及CNV检测，更使得质谱在基因检测领域具有自己的特色和极大的竞争力。随着临床实验室对质谱的了解和应用不断的加深，未来该检测平台或可成为规范实验室不可或缺的标准装备。
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