null检测 | PNAS文章：分割人类基因组-上海飞轩生物科技有限公司

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PNAS文章：分割人类基因组准确阐明特定生物体内的突变率对于研究人员而言是一件极其困难的事情。在近期发表于《美国科学院院刊》（PNAS）杂志上的一项研究中，宾夕法尼亚州立大学的Kateryna Makova和同事们阐明了出现这种情况的原因。以往的研究都是将焦点集中在突变率的区域性差异上，而Makova和研究小组则同时检测了4种不同的突变类型，以前从未有人在单次分析中完成过这样的工作。他们利用一种叫做秘密Markov模型（HMMs）的统计学技术侧重分析了小插入和缺失、核苷酸置换和单核苷酸微卫星重复变异，搜索了具有相似突变率的邻近基因组片段，将它们归为一类，由此揭示了6个不同的遗传差异区域：分别命名为“hot”、“del/sub-warm”、“ins-warm”、“cold auto”、“cold X”和 “microsatellite”。论文的共同作者Francesca Chiaromonte 说：“HMMs鉴别的6个区域可以揭示整个基因组大部分的突变率差异。我们看到在接近染色体顶端端粒处有很多的hot和warm区域，而在染色体中段和X染色体上有一些cold区域。看起来唯一随机的状态就是microsatellite状态。这意味着在靠近染色体的两端处突变发生更为迅速，而在中部突变率降低。更重要的是，研究人员发现一些突变事件相比于另一些变化更为迅速。研究小组还将这些突变类型与基因组特征中一长串的参数联系起来。

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