在2020年的美国AGBT（基因组生物学与技术进展）大会上，由斯坦福大学实验室的Alexander Urban和Hanlee Ji主导的一项国际合作项目中，研究人员使用SageHLS超大片段核酸回收系统在结构复杂的人类染色体22q11.2基因组上捕获了一个发生Mb级缺失突变的染色体区域，该区域的缺失与多种神经发育和神经精神疾病有关。染色体22q11.2区域基因组的结构变异（SVs）是当前的研究难点，因为这些断点通常分布在3Mb区域内的4个片段重复序列/低拷贝重复序列中（segmental duplications / low copy repeats， 每个重复序列长度可达400kb）。传统的短读长测序由于片段重复序列之间的高度同源性，所以不能完全识别到这些SVs断点。 研究人员设计了一个HLS-CATCH（基因组大片段靶向捕获）程序，利用基因编辑的方法使用Cas9核酸酶用来对3Mb区域（包含4个片段重复序列的）边界外的特异位点进行酶切。在某一携带大片段缺失的患者样本中，可通过SageHLS系统预置的脉冲场电泳通过Cas9酶切、以及电泳分离出~300kb的22q11.2基因组发生缺失后的片段，而没有发生缺失突变的野生型等位基因对应的酶切片段长度达到3Mb以上，因此二者可以有效分离。随后，研究人员使用Oxford Nanopore长读测序技术对300kb的发生缺失突变的产物进行测序，并成功找到缺失断点。
原文链接：Sage Science poster:
https://sagescience.com/wp-content/uploads/2020/03/AGBT-202-POSTER-BO-ZHOU.pdf
小编短评：很多遗传疾病的发病机理与染色体上较大范围的结构变异(SVs)有关，目前相关研究的难点是如何实现靶向大片段的测序，进而对突变信息进行分析。其中靶向大片段的获取是需要解决的一个基础性工作。SageHLS超大片段核酸回收系统，利用基因编辑的方法，靶向切割目标大片段DNA，再利用专门研发设计的电泳程序，实现靶向大片段DNA的有效分离回收。
图1 ：SageHLS是目前市面上唯一一款支持客户制备百kb级以上长度文库的设备
Sage Science是全球领先的研发和制造Pippin系列全自动核酸电泳片段回收仪的生产厂家，拥有美国技术专利，其生产的Sage系列产品可以高效完成不同长度范围的DNA片段的精准回收，广泛用于二代测序、三代测序以及多个分子生物学相关领域。
环亚生物科技有限公司作为美国Sage Science公司在中国区的独家代理商，自2011年以来将Sage Science的产品线引入国内，一直为国内用户提供专业的全自动核酸片段回收系统的安装测试、应用培训，技术支持与售后维护工作，赢得客户的一致好评与信任。环亚生物科技有限公司将一如既往地支持越来越多的Sage Science用户。
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