龋齿和牙周炎是全球人群最常见的口腔疾病,其发病率之高给医疗保健支出带来巨大负担。据报道龋齿和牙周炎的遗传率高达50%,但是基因在影响人群患牙周病风险上所扮演的作用至今研究人员都无法给出清晰的解释。
最近,英国布里斯托医学院的研究人员通过研究发现,遗传特性在龋齿和牙周病发生过程中起到了关键作用。
图片来源:cocoparisienne,Pixabay
在这项研究中,研究人员进行了一项综合性分析,将自我报告的口腔健康数据与来自9项国际临床研究(涉及62000名参与者)的数据以及英国生物样本库(461000名参与者)的数据相结合,进行了全基因组关联研究分析。研究人员筛选了参与者基因组中数百万个位点来寻找与牙周疾病相关的基因,最后确定了47个新的、独立的龋齿风险位点(SNPs),同时还证实了此前已知的免疫相关基因与牙周炎相关,与龋齿发生相关的基因包括能帮助形成牙齿和颌骨的基因、唾液中具有保护功能的基因以及影响牙齿上细菌繁殖的基因等。
关于SNP
SNP,即单核苷酸多态性,主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。人体许多表型差异、对药物或疾病的易感性等等都可能与SNP有关。
对于已知的SNP检测来说,传统的PCR检测方法由于通量小,耗时太长;二代测序技术虽然通量高、速度快,但是成本非常昂贵;相比之下,以MALDI-TOF MS为基础的核酸质谱检测方法则具有高通量、高性价比、高重现性的优势,非常适用于SNP检测。
融智生物基于新一代宽谱定量飞行时间质谱平台QuanTOF,开发出了核酸分型质谱系统,是具有核酸质谱分析全套解决方案的企业。QuanTOF核酸质谱系统效率高,10min内可完成100个样本的检测;灵敏度高,即使是低丰度修饰也可轻松发现;重现性高,RSD<2%;性价比高,通过拓展,同一台仪器可实现蛋白定量分析、生物标志物分析、微生物鉴定以及质谱病理成像等功能,大大节省用户的设备购置开支。
另外,该研究还表明,龋齿的遗传性丰富了其保守的基因组区域,并与一系列复杂的非口腔健康特征存在重叠,这些非口腔健康特征包括吸烟、教育、人格特质和代谢测量等。研究人员使用心脏代谢特征作为孟德尔随机分析的一个例子,进行了因果关系估计,并提供证据表明导致龋齿的过程可能对健康产生不良的下游影响。
最后研究还提到,未来诸如此类研究或能为我们提供新方法来鉴别存在牙齿疾病特定风险的人群,然而无论人群所携带的基因如何,良好的口腔卫生和饮食对于维持机体健康,有效降低蛀牙和牙周疾病的风险都至关重要。
总之,这些发现加深了我们对重要复杂疾病的潜在原因和后果的理解。而这项研究的工作流程对于其他很难获得大量详细表型信息的复杂疾病研究提供了很好的研究思路。
(文章部分内容来源于生物谷)
融智生物首台(套):不忘初心 创新服务于临床
融智生物:蛋白定量检测有望成为临床质谱的新突破点
坚持原创,不断创新发展——访朱良漪分析仪器创新成果奖获奖单位融智生物科技(青岛)有限公司
盘点 | 坚持自主创新!新一代临床飞行时间质谱技术革新简要盘点
相关产品
关注
拨打电话
留言咨询