表1. 三体综合征发病率
疾病名称 | 病因 | 发病率 |
唐氏综合症 | 21三体 | 1/600~1/800 |
爱德华氏综合症 | 18三体 | 1/3500~1/8000 |
帕陶氏综合症 | 13三体 | 1/7000~1/20000 |
表2. 各检测技术比较
穿刺术 | 抽取样本 | 检查周期 | 报告周期 | 准确率 | 风险 |
绒毛穿刺 | 胎盘绒毛组织 | 孕11-14周 | 2-3天 | 98% | 0.5%-1% |
羊水穿刺 | 羊水 | 孕16-24周 | 2-3天 | 99% | 约0.5% |
脐带血穿刺 | 脐带血 | 孕20周以上 | 2-3天 | 99% | 约2% |
图1. 孕妇外周血游离胎儿cfDNA检测染色体信息
新一代无创产前诊断技术
图2. 新一代无创产前诊断技术
本次BioDigital数字PCR公开课课程将由孔祥东主任医师与我们分享《数字pcr技术在NIPT及疾病检测中的应用》,让大家了解新一代产前诊断技术的优势,推动数字PCR技术早期进入临床检测。
演讲人:孔祥东主任
郑州大学第一附属医院主任医师、教授、医学遗传学博士,孔祥东主任医师主要擅长遗传病的遗传咨询和基因诊断(妇产科、小儿内科、神经内科、血液科、内分泌科、皮肤科、眼科、耳鼻喉等科),尤其是进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋等我国常见遗传病产前分子诊断技术,居国内领先水平。
参考文献
1. Wang Haidong, Yang Zhijie 2 , Wang Youxiang, et al.Non-Invasive Prenatal Testing of Fetal Aneuploidies using a New Method Based onDigital Droplet PCR and Cell Free Fetal DNA. Clinics in Mohter and ChildHealth.
2. Bischoff FZ, Lewis DE, Simpson JL. Cell-free fetalDNA in maternal blood: kinetics, source and structure. Hum Reprod Update.2005;11(1):59-67
3. Chiu RW, Akolekar R, Zheng YW, Leung TY, Sun H,Chan KCA, et al. Non invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexedmaternal plasmaDNA sequencing: large scale validity study. BMJ. 2011;342:c7401
4. Nectoux J. Current, emerging, and futureapplications of digital PCR in non-invasive prenatal diagnosis. Mol Diagn Ther.2018; 22(2):139-148.
5. Lo YM, Corbetta N, Chamberlain PF, Rai V, SargentIL, Redman CW, et al. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum.Lancet. 1997;350(9076):485-487.
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