Illumina新品将临床相关基因一网打尽

Illumina公司近日宣布推出TruSightOne SequencingPanel，能将所有临床性状相关基因一网打尽。这个测序panel囊括4813个基因中的62000多个外显子，使用MiSeq或HiSeq2500测序，VariantStudio软件全自动分析，全部工作可在短短4天内完成。
有了它，临床研究实验室可扩展现有的目录，简化流程，或创建一个完整的测序选项组合，并享受到生产力提高，错误减少，且成本降低。而这仅仅是开始。据Illumina介绍，未来将继续缩短流程时间，并进一步减少手工操作时间。

目前时间

将来时间会进一步缩短
TruSight One SequencingPanel靶定4813个与已知临床表型相关联的基因，侧重于含有致病突变的外显子区域。基因组靶点是根据多方面的信息确定的，包括人类基因突变数据库（HGMDProfessional）、在线人类孟德尔遗传目录（OMIM）、GeneTests.org网站、Illumina TruSight panel及其他市售的测序panel。Illumina综合这些来源的数据，确保TruSight One panel覆盖目前临床研究背景下关注的所有基因。
而VariantStudio分析和报告软件进一步增强了TruSight One的力量。为了配合这一新品，VariantStudio将提供新的功能，扩展注释和过滤能力。这些新功能包括支持以家庭为基础的过滤（母亲、父亲、孩子和兄弟姐妹），提供变异分类，产生易于使用的报告。此外，TruSight One Sequencing Panel还能产生几十块虚拟的subpanel，以满足临床研究人员了解疾病遗传基础的需求。

TruSight能够靶定与癌症、肿瘤、心肌病、遗传病及小儿自闭症相关的基因
Illumina公司转化和消费者基因组学业务的高级副总裁Matt Posard表示：“Illumina正转向一个简单的流程，这将大大缩短从样品到报告的周转时间。有了TruSight One Sequencing Panel和VariantStudio的增强功能，Illumina为临床研究人员提供了一个简单且经济高效的解决方案。”
英国剑桥大学医院遗传学实验室的主任Stephen Abbs谈道：“我们的遗传学实验室处理越来越多的请求，对被认为引起遗传病的大量基因测序。TruSight One Sequencing Panel的广泛覆盖和高性能让我们能利用简化的实验室流程来开展这些分析，并提供全面、高质量的测序服务。”