我国或将实现蛋白质测序仪器和试剂国产化

　　基因测序技术飞速发展，使得几十个甚至上百个基因的测序能够在几天之内完成，近日，“蛋白质测序仪器和试剂国产化”项目实施工作会议在北京大学顺利落幕，会议得到了北京大学前沿交叉学科研究院方竞院长的大力支持。

　　90年代人类基因组计划，中国科学家承担了1%的任务;而2010年代的人类蛋白组计划，则是由中国科学家领军;20年来，从承担人类基因组计划1%到人类蛋白组计划的领袖全球，证明了中国科学的长足进步，也体现了中国科学家的卓越贡献。此次工作会议是科研与产业化结合非常好的范例，由国内蛋白组领域的重要企业参会，并成立了“中国人类蛋白质计划企业工作组”，由知名企业担任企业工作组组长，努力打破生物质谱被国外企业垄断的局面，迅速将相关的研究成果运用于临床诊断。

　　“蛋白质测序仪器和试剂国产化”项目，基于“中国人类蛋白质组计划”，项目共分9个课题，其中“激光解析基体辅助离子源-蛋白测序仪器”课题，是一重点研究方向，将会加大蛋白质组学在临床领域的研究与应用，快速推动生物质谱技术在临床医疗领域的应用。

　　利用对人体DNA分子的鉴定来辅助诊断的技术(分子诊断技术)在上个世纪就已经出现了，比如，FISH等核酸杂交技术已经可以进行染色体和基因水平的分析。上世纪90年代，定量PCR技术的兴起大大加快了突变鉴定的速度，可以进行DNA上单个位点突变的鉴定，被广泛应用于临床。本世纪初，人类基因组草图绘制的完成标志着第一代基因测序技术的成熟，对一个或几个基因的测序开始应用在临床上，对基因突变测量的分辨率得以提升，在传染病的鉴定以及癌症等致命性疾病的靶向治疗中应用广泛。

　　除了精度的提高，基因芯片技术的发明使得同时检测许多基因的变化成为可能。如今新一代测序技术的进展使得大规模测序的速度急剧提高，成本急剧降低，越来越多的疾病找到了可用于诊断或分型的分子标志物，同时检测几十个基因的微小变化也不再困难，对传染病病原体的鉴定变得更加快速，许多遗传性疾病都可以实现无创的产前诊断。

　　科技的进步应用于医疗领域需要经过一段时间，与IT等领域不同，医疗领域是政府监管最为严格的领域，合规性是临床应用上绕不开的问题。一项技术的成熟必须得到政府监管部门的认可才能得到应用，而新技术的批准、质控可溯源体系的建立、收费标准的建立等需要耗费时间。新一代测序的应用涉及到测序仪器、测序试剂、生物信息软件与数据库的相互配合，虽然这项技术在21三体综合症的产前诊断等应用方面展现出了极好的前景，但我们必须承认，在从基因序列到疾病的探索中，还有许多未知的问题需要解决。