国际千人基因组计划完成三个先导项目

　　6月21日，由中国深圳华大基因研究院、英国桑格研究所和美国国立人类基因组研究所等共同发起并主导的“国际千人基因组计划”协作组对外宣布：该计划第一阶段的3个先导项目已圆满完成，全部数据已存储于该计划所设立的公共数据库，公众可免费获取和浏览第一阶段产生的全部数据。

　　该数据库最终将包含来自全球27个族群的2500个人的全部基因组信息。目前产生的数据量已达到50TB(5万GB)，包含8万亿个DNA碱基对。这一数据资源是一个开放的公共资源，为各种疾病的关联分析提供详细的基础数据;为解释人类重大疾病发病机理、开展个性化预测、预防和治疗打下基础。此外，该项目还加深了人们对人类群体遗传学的理解，促进人类进化史的研究。

　　目前已完成的3个先导项目是为了验证多种测序方法对于东亚、欧洲和非洲人群中遗传多态性频率不低于1%的鉴别能力，这将大大高于之前完成的国际单倍体型计划(HapMap计划)5%～10%的遗传多态性的检出能力。

　　第一个先导项目运用多种下一代高通量测序技术平台，完成了两个核心家庭共6人的高覆盖度全基因组测序，每个基因组的测序深度在20～60倍。通过此项目，可以评价多种主要测序方法的优缺点，为“国际千人基因组计划”的后续项目扫清技术障碍。

　　第二个先导项目完成了179人的低覆盖度全基因组测序，平均测序深度在3倍。数据表明，大样本低覆盖度测序在降低成本的同时，仍然能有效识别人群中的基因多样性。

　　第三个先导项目通过对700人的1000个基因外显子的测序，获得了占人类基因组全部序列2%的蛋白质编码基因名录。前所未有的大样本量有助于研究人群罕见变异的表达图谱。

　　第一阶段3个先导项目的完成具有重大应用价值。科学家可在下列方面大有可为：在更大的人群范围内定位人群突变基因;检测导致人类遗传疾病的相关基因;鉴定特定遗传病人群中含有的罕见致病基因。

　　“国际千人基因组计划”自2008年启动，旨在绘制迄今为止最详尽、最有医学应用价值的人类基因组遗传多态性图谱。深圳华大基因研究院作为发起单位之一，不仅承担了400个黄种人全基因组样本的测序和分析工作，而且还帮助完成了非洲人群的全部测序和分析任务。该计划的中方协调人、深圳华大基因研究院副院长王俊说：“我们将开放全部数据供科研机构使用，以更好地理解人类生老病死的秘密。我们正全力以赴与国际同仁紧密合作，解读导致癌症和糖尿病等疾病的基因密码。千人基因组计划为未来个体化医学时代的到来奠定了坚实的科学基础。”

　　美方协调人展望了此计划的美好前景：“先导项目完成的意义重大，为下一阶段更大样本量的研究打下了坚实的技术基础。我们的最终目标是完成2500个人的全基因组数据，我非常希望如此海量的数据能更精确地定位已发现的遗传风险因子、挖掘出更多未知的致病遗传因子，为人类健康造福。”