二代测序技术为传统医疗带来哪些变化？——ACCSI2019视频采访青岛大学附属医院分子病理诊断科主任邢晓明

二代测序（NGS）又称为大规模平行测序，能够同时对上百万甚至数十亿个DNA分子进行测序，实现了大规模、高通量测序的目标。在2019中国科学仪器发展年会(ACCSI2019)上，青岛大学附属医院分子病理诊断科的邢晓明主任接受了仪器信息网的采访，就二代测序技术的临床应用、分子病理诊断科室基于二代技术开展的诊断项目、二代测序技术对传统医疗带来的变化等问题进行了解答。

二代测序技术的主要临床应用

邢主任讲到，二代测序的优势在于高通量、快速准确。基于这两个特点，其临床应用主要包括两方面：（1）精准诊断——单基因疾病检测，如耳聋基因、色盲基因等；儿童代谢疾病，如苯丙酮尿症，儿童先天性甲状腺功能低下等；而目前应用最广泛的是肿瘤的精准诊断方面，包括肿瘤靶向药物的选择，肿瘤愈后复发相关基因检测等。（2）药物基因组学的鉴定，比如化疗药物敏感性鉴定。

在分子病理诊断科室，二代测序技术在肿瘤的诊断应用最广泛，比如跟NCCN（美国国立综合癌症网络）指南密切相关的靶点（肺癌、淋巴瘤、结直肠癌等肿瘤的致病基因）检测。而检测的标本种类很多，如组织标本，血液等都可作为二代测序样本。

从“千人一律”到“因人而异”

在被问到“二代测序技术为传统医疗带来哪些变化”时，邢主任认为这是一个非常好的问题。她回答道，“我们都是从传统过来的，从病理的角度讲，最传统的是组织病理学，之前一直坚守组织病理学的标准是精标准。但随着精准医疗的发展，现在步入“形态学+分子”共同发展的时代——既要依赖组织，也要依赖分子。二代测序对于精准治疗具有推动作用，传统治疗是粗放式的，千人一律，而精准医疗则是根据不同人的基因状态及个体状态选择不同的治疗方法，这就是二代测序技术对于传统医疗带来的最大的变化。”

“认证”是仪器进入医院的首要因素

邢主任还对医院选择基因测序仪的标准进行了解答。她表示，选择基因测序仪时，首先考虑仪器有没有认证，“认证”是仪器进入医院最主要的因素；其次，要看检测项目是否符合国家政策要求；最后还要综合考量仪器的准确性、灵敏性、兼容性等本身的特点。