人类基因组研究又一重大里程碑！迄今为止最完整的人类基因组测序结果公布

近日，《科学》杂志连发6篇论文，公布迄今为止最完整的人类基因组测序结果，这也是第一个完整无间隙的人类基因组序列。该系列研究主要由国际科学团队端粒到端粒联盟（T2T，Telomere-to-Telomere）完成，联盟成员包括美国国家人类基因组研究所、加州大学圣克鲁兹分校、华盛顿大学等。

2003年科学家宣布人类基因组的完整序列时，其实并不准确，当时使用的测序方法是“短读长测序”技术，一次只能读取很短的一段基因序列，有大约8％的基因组从未被完全测序。新完成的基因组被称为T2T-CHM13，代表着当前参考基因组GRCh38的重大升级，科学家在研究人类基因变异的进化时会使用GRCh38。此外，新的DNA序列揭示了着丝粒周围区域的细节，这一区域的变化或能为人类祖先的进化提供新的证据。

T2T的成功得益于一次测序长片段DNA的技术改进，这有助于确定DNA高度重复片段的顺序。其中包括PacBio的HiFi测序和牛津纳米孔测序，PacBio的HiFi测序可高精度读取超过2万个碱基的长度，而牛津纳米孔测序技术一次读取高达100万个碱基的长度，但准确度相对较弱，从2019年初开始，科学家们将这两种新技术结合起来，致力于攻克这些重复序列，填补缺失的空白。