吉因加国产测序平台获准RNA预期用途

近日，国家药品监督管理局（NMPA）官网公开信息显示，已批准吉因加自主品牌国产基因测序仪Gene+Seq-2000和Gene+Seq-200的适用范围变更申请。两款仪器分别于4月14日和4月27日通过审批，新增了“对核糖核酸（RNA）进行测序”的适用范围。在基因检测应用场景不断扩展的今天，单纯的DNA测序无法满足迅猛增长的临床需求，而RNA测序扮演者越发重要的角色，国产测序平台在该领域获批应用，为临床提供了更加丰富的选择，必将更好地支撑起相关产业的发展，推动NGS技术在临床合规落地。

吉因加表示：根据《医疗器械监督管理条例》、《医疗器械注册管理办法》等相关法律法规的要求，应用于临床的医疗器械产品应具备相应的适用范围并获得国家药品监督管理局批准。但是，目前市面上的测序仪大多是“在临床上用于对来源于人体样本的人的脱氧核糖核酸(DNA)进行测序”，例如聚焦生育领域DNA检测、肿瘤DNA检测以及遗传病DNA检测等，不包含人的RNA，也不包含来源于人体样本的病原的DNA和RNA检测等应用，不能够完全满足目前临床合规开展各类基因检测的需求。

本次Gene+Seq-2000和Gene+Seq-200获批 “可用于人体样本的不仅限人的DNA和RNA测序”，可以检测包括肿瘤融合基因、病原RNA、全转录组等多种需求，可以真正实现DNA和RNA基因检测需求的全覆盖。

在临床应用方面，其实已经有较为成熟的RNA应用场景，比如对肿瘤融合基因的检测。DNA测序在检测融合基因时，对于仅发生在RNA或DNA层面融合丰度低的情况，以及对于存在长内含子或重复序列融合的情况均存在局限性，而RNA测序除了能够有效检出这些融合之外，还能发现更多未知融合，为未来的药物研发提供更丰富的信息。

目前，已有多项研究证明，将DNA检测与RNA检测相结合，可以实现核心治疗靶点及罕见、有效的融合变异的同时测定，弥补常规检测方法可能出现的漏检、融合基因不明确等不足，有效提高融合基因检出率，更好地帮助医生进行临床诊断及治疗。因此，多项指南都在推荐将DNA检测与RNA检测相结合，以更全面覆盖基因融合/重排，更大程度地提高临床获益。