2022年拉斯克奖揭晓！港大卢煜明教授获临床医学研究奖

2022拉斯克基础医学研究奖授予了三位在生理以及病理方面发现了细胞基质以及细胞粘附的关键介质整合素（Integrins）的科学家。Richard O. Hynes (Massachusetts Institute of Technology) 和Erkki Ruoslahti (Sanford Burnham Prebys, La Jolla)独立地鉴定出一种细胞表面相关蛋白，该蛋白有助于将细胞粘附到周围的物质上，即细胞外基质（ECM）。然后，研究人员捕获了这种蛋白质与之结合的受体。在看似无关的研究中，Timothy A. Springer (Boston Children’s Hospital/Harvard Medical School) 发现了跨膜蛋白，这些蛋白是免疫细胞与其靶标相互作用的能力的基础。这些最初不同的研究路线在研究人员意识到这类蛋白质（现在称为整合素）属于同一分子家族后迅速汇聚并延展。该分子家族成员在胚胎和完全形成的生物体中一系列重要的过程中发挥着核心作用，为治疗无数疾病提供了干预点。

2022拉斯克公共服务奖被授予Lauren Gardner（Johns Hopkins University），旨在表彰其创建的Covid-19仪表板（免费公开网站），该仪表板为实时传播权威公共卫生数据设定了新标准。通过推出这一全球Covid-19监测工具，她提供了有关新发新冠病毒传播的可访问和可靠的信息，从而填补了国际公共卫生系统中的空白，并建立了一个效仿模式。这一开创性资源为政策制定者和个人在错误信息的泥沼中开辟了一条道路。

2022拉斯克临床医学研究奖被授予香港中文大学卢煜明教授（Yuk Ming Dennis Lo），旨在表彰他在母体血液中发现了胎儿DNA，从而开发了针对唐氏综合症的无创产前检测。通过这项工作，Lo引发了一场医学革命，使数百万妇女免于接受增加流产风险的手术，其医疗影响正在远离染色体畸变的舞台上回荡。Lo推动的进步和临床应用还包括Rh因子评估和创新，有望在癌症、移植等领域发挥作用。

血浆游离DNA技术带来的医学突破

每年，美国约有1/800的婴儿出生时患有唐氏综合症。这种情况是由于21号染色体的额外拷贝，羊膜穿刺术和绒毛膜取样等测试，可准确地判断胎儿是否有染色体异常，但这些方法需要对胎儿组织进行侵入性取样。

孕妇的年龄与唐氏综合征婴儿的发生几率密切相关。30岁后，生育唐氏综合征婴儿的几率呈指数增长，因此如何更方便地对那些怀唐氏综合症婴儿风险低的女性进行筛查显得非常重要，无创产前DNA技术由于没有侵入性，因此大有用武之地。

从20世纪60年代末开始，科学家就梦想着从孕妇血液中获取胎儿细胞，从而在不影响妊娠的情况下，对胎儿的基因组成进行初步了解。

上世纪80年代，卢煜明当时还是一名医学院学生，他就对这方面感兴趣。1996年，在一项研究中，卢煜明在血浆中发现了肿瘤DNA，他认为，胎儿与肿瘤有相似之处，如果癌症能够将遗传物质释放到血液中，那么胎儿也可以。

1998年，卢煜明检测了Rh阴性孕妇的胎儿DNA。结果表明，该方法可以诊断由单基因缺陷、囊性纤维化和β地中海贫血引起的其他疾病。

此后，他还设计了一种胎儿携带额外的21号染色体方案，结果大获成功，其准确率非常高，该方法后来同样应用于13-三体以及18-三体综合症的无创DNA检测上。

2011年，这项工作在唐氏综合症中的商业应用达到了顶峰。世界各地迅速接受了这项技术，并得到了专业机构的认可，目前，60多个国家采用了这一技术，2018年已经进行了1000万次测试。该技术主要用于21-三体、18-三体以及13-三体和性染色体的异常筛查。

目前，卢煜明以及其他学者也在探索细胞中游离的DNA在癌症筛查、监测治疗效果以及移植领域的应用。这是因为当人体组织坏死时，DNA会泄漏，来自捐献器官的DNA能反应排斥反应，因此无创游离DNA技术应用前景广阔。

简而言之，卢煜明这一系列的工作，不仅使数百万妇女及其胎儿的产前检查更加安全，他的工作还为其他领域取得更多突破奠定了基础。