文献速递|Origins高分辨率潜水电泳仪助力罕见肿瘤患者诊疗 -------微卫星分析

文献速递|Origins高分辨率潜水电泳仪助力罕见肿瘤患者诊疗

-------微卫星分析（microsatellite analysis）

【SN Comprehensive Clinical Medicine】Intracranial Intracerebral Schwannoma: a Case Report and Review of the Literature

案例报告：颅内脑神经鞘瘤

颅内神经鞘瘤相对罕见，约占所有颅内肿瘤的8%，而脑实质内神经鞘瘤则是一种更为罕见的实体瘤，约占全部颅内神经鞘癌的1%。在回顾相关文献后，本文讨论了一名74岁女性的诊疗过程。患者有3周的头晕和恶心病史，且磁共振成像显示右侧颞部肿块伴局灶性水肿，结合组织病理学检查和免疫组织化学等辅助诊断，最终确诊为胶质母细胞瘤或转移瘤，对其进行整体全切，且患者术后恢复顺利。此外，研究人员有必要进一步分析该案例，以增强罕对见肿瘤的了解，用以改善患者的预后。

期刊：SN Comprehensive Clinical Medicine

发表年份：2023年

样本：脑实质内神经鞘瘤患者

应用：微卫星分析（microsatellite analysis）

文中使用Origins高分辨率潜水电泳仪结合Spreadex gel EL800预制胶，进行22号染色体上4个微卫星位点检测，结果显示4个微卫星标记中至少有3个（D22S445、D22S684、D22S268）在肿瘤组织中存在杂合等位基因缺失（见下图）。

基于PCR的微卫星分析结果图

起源于Schwann细胞的神经鞘瘤通常会形成外周神经的髓鞘，见于颅神经和外周神经。然而，脑实质内神经鞘瘤是罕见的，故而引起了人们对其起源的猜测。已有各种理论对其进行解释，分为发育理论和非发育理论。发育理论认为，扭曲的胚胎发生是脑实质中Schwann细胞异常灶的来源，这可能涉及到发育的间充质基底细胞转化为Schwann细胞，多电位间充质因子分化，神经嵴细胞异位迁移，或有髓神经纤维错位等多方因素。相反，非发育理论认为，脑内Schwann细胞起源于实质小动脉的血管周围神经丛。神经鞘瘤患者常携带编码肿瘤抑制蛋白merlin的NF2基因常染色体显性突变。该蛋白的基因位于染色体22q.12.2上，靠近微卫星标记D22S268。通过微卫星分析和FISH，证明案例患者的肿瘤中存在22号染色体的体细胞杂合缺失，可能导致肿瘤的发展。

总之，脑实质内神经鞘瘤是神经鞘瘤的一种罕见变体，以其脑内位置和非典型表现为特征。这些肿瘤的起源仍处于研究阶段，精准诊断需结合组织病理学特征和其他辅助诊断技术。虽然手术切除瘤体是首选的治疗方法，通常也会带来良好预后。然而，临床科研人员更需要进一步阐明这种罕见实体瘤的潜在机制，并寻找最佳治疗策略。

原文：

Henia, Mohamed, et al. "Intracranial Intracerebral Schwannoma: a Case Report and Review of the Literature." SN Comprehensive Clinical Medicine 5.1 (2023): 289.

Origins高分辨率潜水电泳来自瑞士Elchrom Scientific公司，集成了整体的温度控制系统，即通过半导体元件和自动温度控制系统，精准控制电泳过程中的温度。同时整合循环泵系统，确保整个电泳区域温度和pH值恒定，形成均匀的、线性电场，这使得该设备具有高分辨率和高重复性，可广泛用于植物、微生物物种的分群和鉴定，以及疾病相关基因的研究等。

环亚生物科技有限公司为该产品在中国区的独家代理商，自2011年成立以来，诚挚为国内用户提供专业安装测试、应用培训，技术支持与售后维护工作，期待您的来电垂询。

▼更多 Origins 产品详情，请联系我们▼

环亚生物科技有限公司

地址：上海市松江区莘砖公路518号9幢502室

电话：021-54583565

邮箱：info@apgbio.com

网址：www.apgbio.com

▼更多精彩内容，请扫码关注我们▼