方案摘要
方案下载应用领域 | 生命科学 |
检测样本 | 全血/血清/血浆 |
检测项目 | |
参考标准 |
应用柱后衍生法进行苯丙酮尿症(PKU)和槭糖尿病症(MSUD)的检测 PKU和MSUD是遗传性的代谢病。PKU的主要表现为由酵素苯丙氨酸羟化酶的活动不足而导致的苯丙氨酸升高,而MSUD主要表现为血液中亮氨酸﹑异亮氨酸﹑缬草胺酸和异亮氨酸同分异构体的升高,这种支链氨基酸的浓度的升高主要是由于酵素支链酮酸脱羧酶的遗传性活动不足所导致的。 如果患有这些病症的新生儿没有得到及时的诊断与治疗,就会导致严重的智力发育迟滞(PKU)﹑甚至死亡(MSUD)。一旦新生儿被确认或怀疑患有MSUD就应该立刻限制食物中缬草胺酸﹑亮氨酸和异亮氨酸的摄入。MSUD病人必须结合食物疗法定期地进行检测,因为支链氨基酸摄入量的一个非常小的变化都可能导致血液中其浓度的很大波动。从这方面来说,MSUD比PKU更难通过食物疗法来进行控制,因为每一种支链氨基酸都需要单独地去进行调节与监测。 Pickering Labs公司的PKU/MSUD柱后系统是一种快速而自动化的方法来对血液样品中的蛋氨酸﹑亮氨酸和异亮氨酸﹑酪氨酸和苯丙氨酸进行定量分析。注入间隔时间为13分钟,而实际只用7分钟。Pickering公司的锂离子交换柱有一套相配套的流动相和再生液,用来确保提供最佳的分离效果﹑灵敏度和重现性。柱后衍生试剂是TRIONE®茚三酮试剂。
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