方案摘要
方案下载应用领域 | 医疗/卫生 |
检测样本 | 尿液 |
检测项目 | |
参考标准 | 无 |
应用GC-MS检测尿中有机酸,是有机酸尿症筛查与诊断的可靠方法。应用有机酸遗传代谢病辅助诊断软件,可对GC-MS的结果进行自动分析,无需有机酸标样,即可对40种有机酸代谢病给出诊断结果,大大提高了有机酸尿症的诊断与筛查的效率。目前,GC-MS分析技术已开始作为常规筛查手段运用于新生儿筛查或高危筛查,为有机酸尿症的早期诊断和治疗提供了很好的依据。
有机酸尿症是儿童遗传代谢性疾病中较常见的病种,是重要的遗传代谢疾病筛查项目。本文介绍了岛津公司开发的有机酸遗传代谢病分析方法和辅助诊断软件,可使用岛津GC/MS自动对40种有机酸代谢病进行分析并给出诊断结果,大大提高分析效率。
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