多国实施全基因组分析计划
美国加州一对龙凤胎出生后,他们的父母非常忧虑:两个婴儿不仅发育缓慢,而且肌肉松软无力。大脑扫描结果显示,男婴或存在大脑性麻痹;然而医生对造成女婴震颤和癫痫的原因却不清楚。一连串的检测均未能确诊两名婴儿的病因,当两名孩子5岁时,开始服用左旋多巴(用于治疗帕金森氏症的一种药物)进行治疗,然而该药物疗效有限。
直到2010年,这对双胞胎14岁后,全基因测序才结束了他们的病因诊断之旅。测序结果发现,参与墨蝶呤还原酶(这种酶参与生成神经递质多巴胺和5-羟色胺)基因编码的一个基因产生了一对突变。医生在临床治疗中加入了5-羟色胺之后,男孩的运动能力增强了,女孩也不再受到突然的、让人喘不过气的痉挛的折磨了。
细胞百科之鳞状上皮细胞
细胞常见问题之细胞培养中遇到细胞空泡化怎么办?
细胞百科之----Vero细胞(非洲绿猴肾细胞)
开学大促 | 惊喜“爆”到!
相关产品
关注
拨打电话
留言咨询