气质在新生儿筛查中有机酸分析的应用

04月23日 10:00

　　遗传代谢病由于遗传缺陷，使机体不能分解相应的营养物质，从而使正常机体所需的物质不足，不需的异常物质增多。在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查，对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。　　本讲座主要涉及Thermofisher气质联用仪在新生儿筛查中有机酸分析的应用。