林基因检测

因国家食药监总局和国家卫计委的叫停令，连日来，上海一些从事基因测序科研与临床应用的医疗机构有些&ldquo 没方向&rdquo &mdash 身处医疗临床一线，这些医生对基因测序可能带给患者及其家庭的意义有更深刻的体会与理解。 　　&ldquo 现有医学已经没法满足一些疾病的诊断需求，基因测序确诊了许多病例，代表了医学发展的重要方向。但也得承认，不规范、不科学的基因测序产品粉墨登场，很危险。&rdquo 一名医学专家说。 　　发现大量此前不明病因 　　&ldquo 叫停以后一定要有使用规范，否则一些病人怎么办?&rdquo 昨天，记者采访沪上几家开展过基因测序的医疗机构，这是医生们反复提及的问题。确实，基因测序技术正对临床医学的早期诊断与早期干预发挥着重要影响。 　　一名医生提起一则病例：一名患先天性心脏病的孩子，长到30个月大后，智力水平明显低于同龄的孩子，辗转几家医院，得到的答复均为&ldquo 智障&rdquo 。这一纸盖棺定论的判决书对家庭的打击非常大，不甘心的家长把孩子带到上海，用常规的染色体检测方法，测不出病因 纳入基因测序科研项目后，医生们大吃一惊：原来孩子有一段基因是缺失的。而这段基因缺失的临床表现正是先天性心脏病、智力与身体发育迟缓、性腺发育不良等。 　　&ldquo 不仅找到了孩子智障、先天性心脏病的真正病因，更重要的是，对于一些还未表现出的症状可以提前干预。&rdquo 医生说，以往临床上大量&ldquo 智障儿&rdquo 实际上都没找到真正病因，他们将来会出现什么疾病也都不清楚，如今，能找到病因，对患者及其家庭的意义巨大。 　　这仅仅是基因测序在临床医学的一种常见应用。据悉，目前国内医学科研界都在探索基因测序的科研与临床应用。主要原因就是现有常规医学手段已无法满足临床诊断需求，基因测序却发现了大量此前未查明的病因，让医生有拨云见日之感。 　　叫停或为了行业规范 　　所谓基因测序，简单说，即抽取一试管血或唾液，提取并扩增DNA，然后和正常人的基因数据相比较，从而发现是否存在某些基因缺失或变异。 　　在该领域，我国尚处于起步期，而国际医学界走得更远。上海儿童医学中心-哈佛大学医学院波士顿儿童医院遗传诊断联合实验室中方主任余永国介绍，美国等国近年来在基因测序临床应用方面频出重拳。 　　我国对基因测序的认识也在加深。余永国团队发现，基因芯片测序方法在孤独症、不明原因智力落后、发育迟缓等疾病的诊断阳性率为31.6%，远高于4.6%的传统的染色体核型分析 并且，染色体分析的阳性率与基因测序结果比对后，被发现其中37%是错误的。换言之，传统检测方法暴露出&ldquo 测不出&rdquo 或&ldquo 测不准&rdquo 的问题。 　　据悉，国内医疗机构中已有不少基因测序的成熟项目，所以有医生担心，叫停也许会影响科研的进展。但医学领域的主流观点并不赞同：&ldquo 现阶段的暂时叫停，应该是为了乘此时机规范整个行业!说到底，关键要找到前沿技术与规范间的平衡。&rdquo 　　商业推广模式亟需规范 　　&ldquo 现在，一些社会机构打着基因测序的旗帜，开发早教、体检等项目。&rdquo 业内人士解读叫停令有净化市场的作用，在此期间，我国也在思考如何应对基因测序可能带来的隐私、伦理等问题。 　　事实上，不单是中国，美国早已开始规范基因检测市场，叫停了一大批基因测序企业。 　　&ldquo 基因检测在疾病诊断和未来治疗中十分重要，这已在学术界和医疗界形成共识，但过于激进的商业推广使得基因检测市场到了该规范的时候。&rdquo 复旦大学生命科学院副院长卢大儒教授说。 　　规范行业的同时，一项重要工作是建立我国自己的基因多态性库。专家称，基因库工程非常复杂，也非常庞大，目前各国都在致力于建立基因多态性库。 　　&ldquo 目前几乎所有的产品到试剂都是国外进口的，国内没有具有资质的机构和检查人员 加之中国没有完整的基因多态性库，因此必须规范一些激进和缺少足够确定性的使用。&rdquo 一位业内人士说，规范也预示着行业整顿在即，现在社会上大大小小的基因测序相关企业将面临市场的&ldquo 大洗牌&rdquo 。

p 　　很多人知道基因检测，是因为家有孕妈，要做无创产前基因检测(NIPT)来预知胎儿的健康。这个产品使得各大基因测序企业率先试水临床医疗，并走通监管，进入商业化通道。从2011年至今，国内有超过两百万孕妇使用了这项基因检测产品。 /p p 　　当然，基因检测在临床上的应用还有很多，比如新生儿遗传病检测、耳聋基因检测，肿瘤、癌症等个体化治疗基因检测等。只是这些应用如果都想进入临床医疗市场，还需要一定时间来突破。 /p p 　　业内人士认为，基因检测的出现将引领个体医疗革命，基因检测的医疗市场是一块千亿级规模的蛋糕。但基因检测公司需要走通监管，检测成本需要进一步降低，产品能够进入各家医疗机构，普通人对基因检测的认知更深入，满足这些条件，基因产业才能看到光明。 /p p 　 strong 　无创产前基因检测发展史 /strong /p p 　　NIPT即在孕妇特定孕周期间抽取其5毫升的外周静脉血，利用新一代DNA测序技术对血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序，判断腹中胎儿染色体非整倍体疾病(21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征)的风险率，目前准确率达99.9%，价格在855元(深圳为全国最低价)--2500元之间。无创产前基因检测的出现让高龄产妇避免了做羊水穿刺带来的0.5%的流产风险。 /p p 　　在NIPT出现之前，国内产前筛查和诊断的方式相对落后，最早通过在孕妇11、13孕周时进行B超筛查，然后进行孕早期和孕中期唐氏筛查，对于唐氏筛查高风险的孕妇则要进行羊水穿刺和产前诊断，随后进行B超排查。这套方式起到积极作用但有其弊端。 /p p 　　华大股份副总赵立见曾在一次分享中指出，血清学筛查大概检出率是66%到83%，同时伴随5%以上的假阳性率，而且有创伤性的产前诊断会带来一定的流产、窒息的风险。 /p p 　　市场似乎一直在等待一种无创的检测方式出现。有研究者设想，能否通过检测孕妇外周血来诊断胎儿的唐氏风险呢?1997年，香港中文大学教授卢煜明证实了孕妇的外周血内存在胎儿的游离DNA，使得通过抽妈妈的血来检测胎儿的患病风险的技术成为可能。 /p p 　　华大基因是国内无创产前基因检测的龙头企业。赵立见介绍说，从2009年到2011年，华大基因在深圳市人民医院、深圳市妇幼保健院和珠海市妇幼保健院共完成了3177例的临床标本的实验。结果显示，这项检测技术的准确率能够达到99%以上，所以华大认为这项检测技术可以逐步应用到临床。 /p p 　　2010年9月9日，华大基因与北京妇产医院签定协议，成为全球第一个将无创产前基因检测技术进行临床应用的医院。 /p p 　　在无创产前基因检测这项产品上，可以说中国企业和世界保持了同步。到今年3月，华大基因的无创产前基因检测样本量突破100万例。国内基因检测公司如贝瑞和康、达安基因(27.180, -0.17, -0.62%)、安诺优达等公司在国内无创产前基因检测市场也占有一定份额。 /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201608/insimg/7573a22b-bcca-4196-80fa-5354d338b1bd.jpg" title=" 1.png" / /p p 　　 strong 肿瘤是基因检测市场中最大的一块 /strong /p p 　　如果说普通人通过无创产前基因检测认识了基因检测，但基因检测在临床上的应用绝不限于此，生命的语言正在通过基因检测被逐步破译。 /p p 　　一些基因检测公司以孕前、产前、新生儿、儿童、青少年等完整生命周期的各阶段来进行产品开发和应用。 /p p 　　比如，怀孕前可以做夫妇双方的遗传病基因检测，针对一些有经常性流产史的人也可以对流产组织进行基因检测辅助诊断，新生儿出生后可以做遗传代谢病、遗传性耳聋等儿童期高发遗传病检测，做到防患未然。针对肿瘤基因检测，可以通过抽取8ml外周血检测跟肿瘤相关的508个基因，可以指导个体化用药，以及预测家族遗传性肿瘤的风险，在一些癌症治疗中，基因检测也可起到常规用药指导的作用。 /p p 　　“只是这些检测产品需要经过监管部门审批，和医疗机构合作，才会进入临床使用，而这些检测才刚刚起步。”一位基因检测业内人士说，这也是为什么公众感觉到基因检测离生活有点远的原因之一。 /p p 　　按照现行监管体制，基因检测产品在临床上应用，需要国家食品药品监督管理总局(CFDA)批准，提供基因检测诊断的医疗机构则需要国家卫生计生委批准。目前，只有无创产前基因检测这一个产品具备了这两个要素。 /p p 　　无创产前基因检测曾被监管部门叫停半年。2013年前后，看到无创市场红利，大量检测机构开始设立并和医疗机构合作进行无创产前基因检测，导致检测质量参差不齐，泥沙俱下。2014年2月，国家卫计委和国家食药总局联合发文，叫停了无创产前基因检测技术，要求检测仪器和试剂进行审批，提供基因检测的医疗机构需要批准。 /p p 　　经过企业和监管部门的沟通，2014年6月30日，华大基因的无创产前检测产品率先获得批复，随后，达安基因、博奥生物、贝瑞和康、华因康等公司的高通量测序产品都获得批准。首批109家测序临床应用试点单位也获得批准。 /p p 　　无创产前基因检测只是拉开了基因测序在医疗市场应用的序幕，受出生率下降的限制，市场容量是一定的。所以，各家基因检测公司都在开拓新的临床应用产品。 /p p 　　“临床检测方面，肿瘤被认为是市场中最大的一块，肿瘤风险评估、早筛、复发监控等都可用到基因检测。肿瘤领域有很多创业公司，在试点医院开展服务。”微基因CTO陈钢对第一财经记者说。 /p p 　　中国工程院院士、抗癌协会副理事长程书钧表示，我国肿瘤治疗的病人中晚期患者居多，早期病人比例少，治疗效果当然差，美国肿瘤5年生存率大约在60%到70%，我国肿瘤患者5年生存率大约在30%左右。 /p p 　　如果基因检测在临床医疗上的路径走通，企业面对的将是一个千亿级的市场。以肿瘤相关的基因检测为例，中国每年有300万肿瘤患者，如果每个患者都做一次基因检测用以个性化用药指导，以单价1000元(远高于这个价格)计，每年将有30亿的市场容量，更不用说心脑血管疾病等高发病。 /p p 　　如果上文提到的贯穿整个生命周期的基因检测产品，即从婚姻前遗传病的筛查到怀孕期间无创产前基因检测，到新生儿代谢病的筛查、遗传性耳聋基因筛查，以及到老年病、肿瘤以及感染性疾病的筛查都能获得临床市场认可，走通商业化路径，基因检测公司的发展前景将非常可观。 /p p 　　但现在的问题是，市场上的企业要跨越黎明前的重重黑暗，才能看到光明。 /p

2011年8月17日，香港中文大学(以下简称：香港中大)与华大基因在港签订临床基因检测合作协议，该协议以香港中大位于韦尔斯亲王医院的临床基因实验室为基地，合作进行临床基因检测，并开展基因组研究项目。协议在国务院副总理李克强的见证下，由香港中大校长沈祖尧教授及华大基因理事长杨焕明院士签署 香港中大副校长郑振耀教授、香港中大医学院院长霍泰辉教授及副院长吴浩强教授、华大基因科技部负责人杨国华，以及华大基因香港研发中心执行总监王立志等出席了签署仪式。 　　根据合作协议，香港中大与华大基因将就香港及东南亚地区中多项疾病的成因及治疗进行临床基因检测，并探讨合作开展联合研发项目，推进分子遗传学的研究。检测项目包括单基因疾病检测、人类乳头状病毒(HPV)基因分型、HLA高分辨基因分型检测、新生儿耳聋基因筛查、多基因疾病治疗，以及癌症及多种复杂疾病治疗。此外，双方将进一步探讨成立联合临床基因检测与研发中心，并定期进行合作交流，为&ldquo 香港中文大学──华大基因跨组学创新研究院&rdquo (创新研究院)的学生提供实习机会。 　　香港中大与华大多年来一直紧密合作，包括2009年成立&ldquo 中.华基因联合研究中心&rdquo ，于肿瘤、大豆及糖尿病三个研究项目开展深入合作，取得可喜的成果。其中的&ldquo 大豆回家&rdquo 项目，在大豆基因组研究中取得重大突破，有关研究成果获遗传学权威学术期刊《自然遗传》(Nature Genetics)刊登为封面故事。 　　华大基因一直致力于健康领域研究与应用的发展，在各种疾病的预测、预防和治疗展开深入研究，并相继取得良好成果，为广大民众健康带来福利。华大基因目前提供的健康检测服务包括无创产前基因检测、人类乳头状病毒(HPV)基因分型、HLA高分辨基因分型检测、HBV乙肝耐药基因检测、地中海贫血基因检测、单基因病检测。本月初，华大基因与广东省鹤山市政府共同签署&ldquo 共建幸福鹤山&rdquo 框架协议。在框架协议签订的同时，&ldquo 鹤山市10万适龄妇女HPV筛查项目&rdquo 也即时启动。

p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201802/insimg/163fb709-6bdd-4644-a245-334cbbdf0e1a.jpg" title=" 1.jpg" / /p p 基因检测有什么用途？ 大体上可以概况为以下五类： /p p 1) & nbsp 辅助临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。若是通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。 /p p 2) & nbsp 指导治疗：治疗的效果与很多因素相关，排查外在的原因，人与人之间治疗的差异主要受遗传因素的影响。通过基因检测可以帮助实现个体化治疗，提高疗效，减少不良反应的发生。 /p p 3) & nbsp 携带者筛查：最常见的是唐氏综合征的筛查。此外，针对具有某些单基因遗传病（尤其是隐性遗传病）家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况，进而分析后代患病的风险，为家属成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因向下一代遗传。 /p p 4) & nbsp 指导生育：基因检测结果，结合疾病不同的遗传模式可通过遗传咨询进行生育指导。通过产前诊断（自然怀孕后进行）或是试管婴儿结合胚胎植入前筛查或诊断等技术帮助生育健康的宝宝。 br/ /p p 5) & nbsp 为造血干细胞移植提供精确的配型信息：如地中海贫血、粘多糖贮积症患者、白血病等需要通过移植造血干细胞进行治疗时必须进行HLA分型，评估移植后排斥反应的发生率。 /p br class=" Apple-interchange-newline" / table tbody style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important " tr style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important height: 23px " class=" firstRow" td style=" margin: 0px padding: 0px 7px word-wrap: break-word !important word-break: break-all border: 1px solid windowtext max-width: 100% box-sizing: border-box !important " width=" 47" valign=" center" p style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important clear: both min-height: 1em text-align: center line-height: 27px " span style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important font-family: 宋体 font-size: 14px " 编号 /span /p /td td style=" margin: 0px padding: 0px 7px word-wrap: break-word !important word-break: break-all border-width: 1px 1px 1px 43px border-style: solid solid solid none border-color: windowtext windowtext windowtext rgb(255, 255, 255) max-width: 100% box-sizing: border-box !important " width=" 199" valign=" center" p style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: 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nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 包含项目 /span /p /td /tr tr style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important height: 34px " td colspan=" 4" style=" margin: 0px padding: 0px 7px word-wrap: break-word !important word-break: break-all border-width: 1px border-style: none solid solid border-color: rgb(221, 221, 221) windowtext windowtext max-width: 100% box-sizing: border-box !important " width=" 609" valign=" center" p style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important clear: both min-height: 1em text-align: center line-height: 27px " span style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important font-size: 14px " strong style=" margin: 0px padding: 0px 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font-family: 宋体 font-size: 14px " IA /span /p /td td style=" margin: 0px padding: 0px 7px word-wrap: break-word !important word-break: break-all border-width: 43px 1px 1px 43px border-style: none solid solid none border-color: rgb(255, 255, 255) windowtext windowtext rgb(255, 255, 255) max-width: 100% box-sizing: border-box !important " width=" 199" valign=" center" p style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important clear: both min-height: 1em line-height: 27px " span style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important font-size: 14px font-family: 宋体 " 人乳头瘤病（HPV）分型基因检测 /span /p /td td colspan=" 2" style=" margin: 0px padding: 0px 7px word-wrap: break-word !important word-break: break-all border-width: 43px 1px 1px 43px border-style: none solid solid none border-color: rgb(255, 255, 255) windowtext windowtext rgb(255, 255, 255) max-width: 100% box-sizing: 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break-word !important clear: both min-height: 1em text-align: center line-height: 27px " span style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important font-family: 宋体 font-size: 14px " IF /span /p /td td style=" margin: 0px padding: 0px 7px word-wrap: break-word !important word-break: break-all border-width: 1px 1px 1px 43px border-style: none solid solid none border-color: rgb(221, 221, 221) windowtext windowtext rgb(255, 255, 255) max-width: 100% box-sizing: border-box !important " width=" 199" valign=" center" p style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important clear: both min-height: 1em text-align: center line-height: 27px " span style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important font-family: 宋体 font-size: 14px " 呼吸系统感染性病体 /span /p p style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: 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100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important font-family: 宋体 " 肺炎支原体；对嗜肺军团菌；肺炎衣原体；脑膜炎奈瑟菌；肺炎链球菌；流感嗜血杆菌；腺病毒1，2，3，4，5，6，7，21亚型；鲍曼不动杆菌；百日咳杆菌；甲型流感病毒；乙型流感病毒；呼吸道合胞体病毒；副流感病毒1，2，3，4亚型；鼻病毒；偏肺病毒； /span span style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important font-family: 宋体 " EB病毒；金黄色葡萄球菌；绿脓杆菌；结核分枝杆菌；白色念珠菌；肺炎克雷伯氏菌。 /span /span /p /td /tr tr style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important height: 58px " td style=" margin: 0px padding: 0px 7px word-wrap: break-word !important word-break: break-all border-width: 43px 1px 1px border-style: none solid solid border-color: rgb(255, 255, 255) windowtext windowtext max-width: 100% box-sizing: border-box !important " width=" 47" valign=" center" p style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important clear: both min-height: 1em text-align: center line-height: 27px " span style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important font-family: 宋体 font-size: 14px " IG /span /p /td td style=" margin: 0px padding: 0px 7px word-wrap: break-word !important word-break: break-all border-width: 43px 1px 1px 43px border-style: none solid solid none border-color: rgb(255, 255, 255) windowtext windowtext rgb(255, 255, 255) max-width: 100% box-sizing: border-box !important " width=" 199" valign=" center" p style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important clear: both min-height: 1em text-align: center line-height: 27px " span style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important font-family: 宋体 font-size: 14px " 消化系统感染性病体 /span /p p style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important clear: both min-height: 1em text-align: center line-height: 27px " span style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important font-family: 宋体 font-size: 14px " 基因检测 /span /p /td td colspan=" 2" style=" margin: 0px padding: 0px 7px word-wrap: break-word !important word-break: break-all border-width: 43px 1px 1px 43px border-style: none solid solid none border-color: rgb(255, 255, 255) windowtext windowtext rgb(255, 255, 255) max-width: 100% box-sizing: border-box !important " width=" 418" valign=" top" p style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important clear: both min-height: 1em line-height: 24px " span style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important font-size: 14px " span style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important font-family: 宋体 " 大肠杆菌(O157菌株)；大肠杆菌EPEC；沙门氏菌；空肠弯曲菌；李斯特菌；弗氏志贺菌；小肠结肠炎耶尔森菌；柯萨奇病毒；肠道病毒71型；轮状病毒 /span span style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important color: rgb(0, 0, 0) font-family: 宋体 " ；幽门螺杆菌；金黄色葡萄球菌；绿脓杆菌；白色念珠菌；大肠杆菌；副溶血弧菌。 /span /span /p /td /tr tr style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important height: 50px " td style=" margin: 0px padding: 0px 7px word-wrap: break-word !important word-break: break-all border-width: 1px border-style: none solid solid border-color: rgb(221, 221, 221) windowtext windowtext max-width: 100% box-sizing: border-box !important " width=" 47" valign=" center" p style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important clear: both min-height: 1em text-align: center line-height: 27px " span style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important font-family: 宋体 font-size: 14px " IH /span /p /td td style=" margin: 0px padding: 0px 7px word-wrap: break-word !important word-break: break-all border-width: 1px 1px 1px 43px border-style: none solid solid none border-color: rgb(221, 221, 221) windowtext windowtext rgb(255, 255, 255) max-width: 100% box-sizing: border-box !important " width=" 199" valign=" center" p style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important clear: both min-height: 1em text-align: center line-height: 27px " span style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important font-family: 宋体 font-size: 14px " 感染性真菌 /span /p p style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important clear: both min-height: 1em text-align: center line-height: 27px " span style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% 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height: 6px " td colspan=" 4" style=" margin: 0px padding: 0px 7px word-wrap: break-word !important word-break: break-all border-width: 43px 1px 1px border-style: none solid solid border-color: rgb(255, 255, 255) windowtext windowtext max-width: 100% box-sizing: border-box !important " width=" 609" valign=" center" p style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important clear: both min-height: 1em text-align: center line-height: 27px " span style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important font-size: 14px " strong style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important " span style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important font-family: 宋体 " （二）病原微生物耐药检测类 /span /strong /span /p /td /tr tr style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 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!important word-wrap: break-word !important font-size: 14px font-family: 宋体 " 对几种主要抗结核药物—利福平、异烟肼、吡嗪酰胺、乙胺丁醇、链霉素的结核耐药相关基因rpoB、katG、rrs、inhA pro等突变情况进行检测。 /span /p /td /tr tr style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important height: 47px " td style=" margin: 0px padding: 0px 7px word-wrap: break-word !important word-break: break-all border-width: 1px border-style: none solid solid border-color: rgb(221, 221, 221) windowtext windowtext max-width: 100% box-sizing: border-box !important " width=" 47" valign=" center" p style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important clear: both min-height: 1em text-align: center line-height: 27px " span style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important font-family: 宋体 font-size: 14px " RB /span /p /td td colspan=" 2" style=" margin: 0px padding: 0px 7px 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break-word !important height: 49px " td style=" margin: 0px padding: 0px 7px word-wrap: break-word !important word-break: break-all border-width: 1px border-style: none solid solid border-color: rgb(221, 221, 221) windowtext windowtext max-width: 100% box-sizing: border-box !important " width=" 47" valign=" center" p style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important clear: both min-height: 1em text-align: center line-height: 27px " span style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important font-family: 宋体 font-size: 14px " CM /span /p /td td colspan=" 2" style=" margin: 0px padding: 0px 7px word-wrap: break-word !important word-break: break-all border-width: 1px 1px 1px 43px border-style: none solid solid none border-color: rgb(221, 221, 221) windowtext windowtext rgb(255, 255, 255) max-width: 100% box-sizing: border-box !important " width=" 200" valign=" center" p style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important clear: both min-height: 1em text-indent: 42px " span style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important font-family: 宋体 font-size: 14px " 食管癌 /span /p p style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important clear: both min-height: 1em " span style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important font-family: 宋体 font-size: 14px " 化学用药指导基因检测 /span /p /td td style=" margin: 0px padding: 0px 7px word-wrap: break-word !important word-break: break-all border-width: 1px 1px 1px 43px border-style: none solid solid none border-color: rgb(221, 221, 221) windowtext windowtext rgb(255, 255, 255) max-width: 100% box-sizing: border-box !important " width=" 418" valign=" center" p style=" margin: 0px 0px 0px 24px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important clear: both min-height: 1em " span style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important font-family: 微软雅黑 font-size: 12px " 1.& nbsp ERCC1、XRCC1、GSTP1、DPYD、MTHFR、UGT1A1、MDR1基因多态性； /span /p p style=" margin: 0px 0px 0px 24px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important clear: both min-height: 1em " span style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important font-family: 微软雅黑 font-size: 12px " 2.& nbsp EGFR、KRAS、BRAF基因多态性。 /span /p /td /tr tr style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important height: 49px " td style=" margin: 0px padding: 0px 7px word-wrap: break-word !important word-break: break-all border-width: 1px border-style: 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center line-height: 27px " span style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important font-family: 宋体 font-size: 14px " 乳腺癌 /span /p p style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important clear: both min-height: 1em text-align: center line-height: 27px " span style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important font-family: 宋体 font-size: 14px " 化学用药指导基因检测 /span /p /td td style=" margin: 0px padding: 0px 7px word-wrap: break-word !important word-break: break-all border-width: 1px 1px 1px 43px border-style: none solid solid none border-color: rgb(221, 221, 221) windowtext windowtext rgb(255, 255, 255) max-width: 100% box-sizing: border-box !important " width=" 418" valign=" center" p style=" margin: 0px 0px 0px 24px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important clear: both min-height: 1em " span style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important font-family: 微软雅黑 font-size: 12px " 1.& nbsp ERCC1、XRCC1、GSTP1、DPYD、MTHFR、UGT1A1、MDR1、CYP19A1，基因多态性。 /span /p /td /tr tr style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important height: 49px " td style=" margin: 0px padding: 0px 7px word-wrap: break-word !important word-break: break-all border-width: 1px border-style: none solid solid border-color: rgb(221, 221, 221) windowtext windowtext max-width: 100% box-sizing: border-box !important " width=" 47" valign=" center" p style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important clear: both min-height: 1em text-align: center line-height: 27px " span style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important font-family: 宋体 font-size: 14px " CO /span /p /td td colspan=" 2" style=" margin: 0px padding: 0px 7px word-wrap: break-word !important word-break: break-all border-width: 1px 1px 1px 43px border-style: none solid solid none border-color: rgb(221, 221, 221) windowtext windowtext rgb(255, 255, 255) max-width: 100% box-sizing: border-box !important " width=" 200" valign=" center" p style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important clear: both min-height: 1em text-indent: 56px line-height: 27px " span style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important font-family: 宋体 font-size: 14px " 肾 癌 /span /p p style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important clear: both min-height: 1em text-align: center line-height: 27px " span style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important font-family: 宋体 font-size: 14px " 化学用药指导基因检测 /span /p /td td style=" margin: 0px padding: 0px 7px word-wrap: break-word !important word-break: break-all border-width: 1px 1px 1px 43px border-style: none solid solid none border-color: rgb(221, 221, 221) windowtext windowtext rgb(255, 255, 255) max-width: 100% box-sizing: border-box !important " width=" 418" valign=" center" p style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important clear: both min-height: 1em " span style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important font-family: 微软雅黑 font-size: 12px " & nbsp & nbsp & nbsp 1.ERCC1、XRCC1、GSTP1、DPYD、MTHFR、UGT1A1、MDR1基因多态性； /span /p p style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important clear: both min-height: 1em " span style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important font-family: 微软雅黑 font-size: 12px " & nbsp & nbsp & nbsp 2.EGFR、KRAS、BRAF基因多态性。 /span /p p style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important clear: both min-height: 1em " span style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important font-family: 微软雅黑 font-size: 14px " br style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important " / /span /p /td /tr /tbody /table p style=" margin: 0px padding: 0px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important clear: both min-height: 1em color: rgb(62, 62, 62) font-family: & #39 Hiragino Sans GB& #39 , & #39 Microsoft YaHei& #39 , Arial, sans-serif font-size: 16px font-style: normal font-variant: normal font-weight: normal letter-spacing: normal line-height: 25.6px 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我国科技工作者自主创新研发成功的四维参数系统核酸分子杂交技术，一改传统DNA检测技术检测结果再重复性差的弱点，做到了被测物在不同时间、不同地点、不同操作者以及不同种类反应之间的再重复性，从而实现了临床应用反应体系与实验室检测关键参数的反应体系的一致性。为基因检测技术在临床上真正适用提供了可能。 　　自1953年发现生物遗传分子脱氧核糖核酸(DNA)的双螺旋结构，提出生物遗传基因的分子机理以来，DNA检测技术就成为当代生命科学研究的重要技术手段。从上世纪八十年代开始，DNA检测技术在生命科学、农业、轻工业、医药、法医、考古等行业得到广泛应用。但由于现有的DNA检测技术采用的是三维参数系统杂交技术，大都是通过基因扩增(PCR)技术进行检测，经常会受到假阳性信号的困扰。使得被测物在同样的检测技术手段下，会因检测时间、检测地点、操作者的不同出现不同的检测结果，检测结果准确度较低。英国《自然》杂志今年发表的一篇论文就指出，依靠现有基因检测技术对人类30亿个对碱基对检测结果编制的人类基因组图谱，其准确率最高不超过85%。 　　由北京广博世纪基因芯片科技有限公司研发成功的四维参数系统核酸分子杂交技术，突破性的引入了温度因子。被测物在能提供稳定反应微环境的四维参数系统杂交反应试剂处理后，做到了被测物在各种情况下检测数据的一致性。实验表明，相关被测物在冰箱冷冻一年以上，解冻后仍可重复一年前的测试过程和测试结果。 　　四维杂交技术业经中国医学科学院北京协和医院历时一年多的检测证明，该技术具备理化标准的准确度、溯源性和可靠性。为临床DNA检测提供了坚实可靠的基础，其显著特点，使之既可为实际系统做质量控制，也可以为仪器系统做质量控制和校正，从而实现了DNA检测技术的一次革命。

近日，市场研究和战略咨询公司DeciBio的研究者们通过对2012年至2015年间1000多篇论文和30篇专家采访进行了综合分析，结果表明：NGS的临床应用正处于快速增长阶段，目前主要应用在肿瘤、罕见疾病和NIPT领域。在肿瘤领域，NGS主要用于能实施靶向疗法的肿瘤(如乳腺癌、肺癌、结直肠癌)中，帮助优化疾病的诊断与治疗。总体来说，NGS临床应用的发展已超过预期，前景非常乐观。见图1。　　(图1)30位专家受访者情况　　测序仪　　对于测序仪产业而言，短期内，Illumina公司在NGS临床应用市场中仍处于主导地位 长期来看，NGS临床市场竞争日趋激烈，处于动态发展之中。纳米孔测序仪的精确性正在快速提高，并将带来颠覆性创新。鉴于其可扩展性，预测纳米孔测序仪的性能将很快能满足临床应用的需要，并有可能突破现有的技术(如边合成边测序技术)。部分受访专家表示对多种新型测序平台感兴趣(图2)。　　(图2)　　哈佛商学院教授 Clayton Christensen 提出颠覆性创新是一种与主流市场发展趋势背道而驰的创新活动，其颠覆威力极为强大，一般成果的企业都难以适应这类创新带来的挑战。　　而纳米孔测序具有潜在的颠覆性创新特征(图3)。　　(图3)　　临床应用　　通过对1285篇临床文献回顾，分析表明NGS不仅仅只应用于肿瘤和NIPT领域，还逐渐涉及病毒、微生物、免疫等研究领域。另外，全基因组测序、全外显子组测序仍是主要的应用手段，而靶向测序的使用份额正逐年大幅增加，见图4。　　(图4)　　部分专家认为未来5年临床肿瘤NGS检测的数量在一些顶级中心或增涨7倍。见图5。　　(图5)　　技术挑战　　大多数受访专家认为，NGS产业面临的挑战主要集中在上游和下游环节。上游环节包括：提高自动化的样品制备方案。例如，如何从福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)的样品以及液态活检样品中获得高质量的DNA。下游环节包括：提高意义不明突变的分析和报告质量，以及生物信息学解决方案。见图6。　　(图6)　　行业分工　　NGS快速增长的市场吸引了众多公司的参与。但提供测序技术的公司数量依然相对有限。提供样品制备、自动化或生物信息学解决方案的独立公司符合了市场的需求。尽管有多于150家公司提供DNA分析软件包，生物信息学的基础设施和分析工具仍不健全。 见图7。　　(图7)

临床检验技术的发展可谓日新月异，作为检验技术的代表之一，质谱检测平台因其快速、准确、特异的优点，受到越来越多的重视。质谱作为诊断领域的一种新兴技术，由科研逐渐走向临床，业界很多专家认为其和基因测序技术有许多共同点，也意味着质谱很有可能复制基因测序的发展，拥有很大的发展潜力，而目前处于快速发展阶段。据调研报告显示，2021年全球质谱在临床检验应用的市场规模在150亿美元左右，未来行业增速将在20%左右。其中，美国临床质谱检验市场约为55亿美元，占据整体医学检验市场约15%；而中国质谱检验在医学检验市场占比仅为1-2%，渗透率较低，未来市场潜力巨大。根据不同的离子源及质量分析器搭配的不同，质谱分成多种类型，不同类型的分析特性不同，适用于不同的临床领域，比如液相色谱串联质谱（LC-MS）适用于小分子定量分析，包括新生儿筛查、微生物检测、药物浓度监测等；基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF）常用于微生物鉴定；电感耦合等离子体质谱（ICP-MS）适用于微量元素检测等。随着精准医学的发展、多组学研究上的突破，临床质谱迎来了发展机会。2004-2022年，我国陆续涌现出几十家临床质谱创新企业，从产业链角度来看，大致分为上游的仪器/试剂企业，中游的第三方医学检验中心，作为产业链下游的用户端，国内标杆的医院基本都有开展质谱项目，如解放军总医院、复旦大学附属中山医院等质谱检测平台从技术水平、仪器规模、开展项目等都处于领先水平，也发挥着非常大的示范作用，带动了一大批三甲、二甲医院开展质谱检测。此外，随着国产质谱仪器的陆续推出，仪器售价较进口品牌有较大优势，也降低了准入门槛，未来可以预见仪器的成本还将持续下降。不仅如此，质谱的临床应用也得到快速发展，从最初的新生儿筛查、维生素检测，已经扩展到激素、药物浓度监测、遗传性疾病检测以及痕量元素检测等诸多领域，可检测项目已扩展到几百项且，而且还在不断增加。在此背景下，仪器信息网组织召开“临床质谱技术及应用进展”主题网络研讨会（2022年5月19日），就质谱在临床领域的最新技术及应用进展等大家关心的话题共同探讨，为用户、专家和厂商搭建优质、有效的交流平台。本次会议汇集多位来自医院检验科、科研院校的著名质谱专家，聚焦质谱在临床中的热点应用，如质谱技术在激素检测、新生儿疾病筛查、维生素监测、药物浓度监测、微量元素、核酸检测、蛋白快速定量等方面的最新应用进展。点击链接，进入官网了解更多。会议日程：时间主题报告嘉宾9:30-10:00MALDI-TOF质谱在病原体检测领域的应用现状及前景中国医学科学院病原生物学研究所彭俊平 研究员10:00-10:30岛津临床质谱助力疾病早期诊断和精准治疗岛津企业管理（中国）有限公司沈晶晶 应用工程师10:30-11:00临床质谱实验室建设之我见四川大学华西医院CTC中心秦永平 教授11:00-11:30Waters在临床质谱检测中的整体解决方案介绍沃特世科技（北京）有限公司李倩倩 临床应用工程师11:30-12:00质谱技术在心血管疾病领域的应用与进展上海透景生命科技股份有限公司 詹红 高级工程师12:00-14:00午休14:00—14:30常压敞开式电离质谱新方法开发及其在癌症快速筛查与分子诊断中的应用研究复旦大学 宋肖炜 博士14:30—15:00液质联用系统如何实现真正的临床场景化-全自动临床质谱流水线系统成都珂睿科技有限公司 吕辉 市场营销总监15:00—15:30质谱在激素检测领域的应用现状及发展趋势中国医学科学院北京协和医院检验科 禹松林 助理研究员15:30—16:00标准物质及内标在临床质谱中的应用北京曼哈格生物科技有限公司 刘静文 临床质谱事业部工程师16:00-16:30质谱成像空间分辨代谢组学新技术及其临床应用研究进展中国医学科学院药物研究所 贺玖明 研究员16:30-17:00安捷伦LC-MS/MS技术助力临床体外精准诊断安捷伦科技（中国）有限公司 徐聪 LC/MS应用工程师17:00-17:30临床质谱实验室自建方法的过去、现在与未来国家卫生健康委员会临床检验中心张天娇 副研究员点击图片报名参会！

很多人都知道Francis S. Collins是&ldquo 国际人类基因组计划&rdquo 的首席科学家，美国国立卫生研究院(NIH)的院长，少有人知道他还是有执照的医生，更少有人知道，还是一个作家，他在2011年出版的《The Language of Life: DNA and the Revolution in Personalized Medicine》(生命的语言：DNA和个体化医学革命)一书中，对23andMe、deCODE和Navigenics三家公司作出了史上最强的基因检测测评。按出版时间来看，他应该是在2010年做的，我悄悄的转载过来，大家也悄悄的看。 　　就在过去这么几年里，这方面研究的突飞猛进，使我们从原先对那些疾病家族遗传倾向的笼统观察，发展到今天可以对DNA变异做出准确无疑的鉴定。可以推测，这些变异与许多疾病有关。因此，这些变异可以用来对一个人将来患上某种病的风险做出越来越准确的预测。它也不再仅仅应用于如腓骨肌萎缩症这样的罕见疾病，也不只是仅仅用于预测BRCA1的基因突变引起的那种乳腺癌。目前，世界各地的顶尖实验室发现的可能导致常见疾病的DNA缺陷势如涌流，而且并没有近期枯竭的迹象。现在，我们已经跨越了基因检测的一条分水岭：从只有对高危家系才适用的医学模式&mdash &mdash 就像我的家族中的那两个案例&mdash &mdash 迈入了向几乎所有人提供基因检测的时代。 　　这些发展既令公众兴奋，又受媒体青睐，还有缘上了奥普拉(Oprah)的脱口秀。一些商业公司则把复杂的DNA分析迫不及待地推向了市场：你不是要未病先防吗?来做我们的基因检测吧!我们给的信息，给你们带来了一个新的时代! 　　其中，以人类23对染色体命名的23andMe(&ldquo 23和我&rdquo )公司，就催促潜在的客户&ldquo 今天就去解开你自己DNA的奥秘&rdquo 。它的一家竞争对手Navigenics公司则声称他们的检测能够&ldquo 赋予你掌管自己健康的诀窍&rdquo 。还有一家deCODE公司，宣扬他们的检测服务&ldquo 让你的健康决策更具睿智&rdquo 。 　　目前，他们能检测的，只是样本整个DNA分子的千分之一还不到，却能得到数十种疾病和症状的相关信息。这些数字在不久的将来还会高速增长。随着我们不断地解读基因组的奥妙，几乎每个礼拜都会有新的发现公布。 　　我差不多已将我自己家族的遗传病情况披露无遗。这些知识来自于医生的诊断和专业的检测。我们每一个人，今天都可以得到这些知识，都可以直接获得我们的DNA信息，这又能告诉我们什么呢? 　　扪心自问，在这个全面的DNA分析将改天换地的崭新时代，我应该继续把自己作为个体化医学(personalized medicine)新时代的向导，还是把自己当成局外人冷眼旁观更为合适?还是应该不顾一切，倾情演绎一出遗传学版本的《光猪六壮士》呢?(《光猪六壮士》(The Full Monty)是1997年英国喜剧电影，讲述平凡的中年男人追求梦想、重寻自信和尊严的励志故事。) 　　一直到两年前，我才最终领悟，我们凭DNA检测来进行全面的、有意义的疾病预测的能力还并不成熟。但是现在，这种情况正在经历迅速的变革。尽管我非常清楚，要做出准确的疾病预测还为时过早，可我还是坚定地相信，是进行这一领域研究的时候啦。我的女儿们都已长大成人，鉴于这样的检测也会透露跟她们有关的事情，所以我得跟她们商量商量，而她们都鼓励我&ldquo 放手一搏&rdquo 。 　　当然，家族病史是个至关重要的指引。我很庆幸自己的近亲们都相当的健康&mdash &mdash 我的父母都活到了98岁，我的三位兄长也都非常健康、充满活力。所以我自己未来患病的可能性是很难通过家系看出来的。可是，我的DNA中是否潜伏着还未显现出来的隐患呢? 　　除了对自己的基因组好奇之外，我也对那些&ldquo 直接面对客户&rdquo 【2C】的DNA测试公司十分感兴趣，想了解他们如何进行这项业务，以及怎样向客户报告测试结果。他们的实验工作准确吗?他们怎么把DNA检测结果转化为风险预测呢?还有，他们如何将这些信息以一种清楚无误的方式传达给客户，而不至于搞得别人云里雾里呢? 　　我决定向上面提到的三家提供全面DNA分析服务的公司分别提交一份DNA样本(还有相当数量的这类其他公司一一其中一些值得信赖，有些却不怎么样&mdash &mdash 这些公司更专注于做一些用于特定目的的特定检测)。为了当一回普通的客户，避免这些公司对我进行特殊对待，我决定不使用自己的真名。 　　检测的价格相差很大：23andMe公司的要价是399美元，deCODE公司是985美元，而Navigenics公司竟然张开海口，要2499美元(尽管额外提供电话遗传学咨询服务)。DNA提取的过程也十分简单：23andMe和Navigenics公司要唾液，吐在一个特殊的管子中给他们寄去就行了 deCODE公司给了一个拭子，刮一下口腔内壁也就够了。三家公司都信誓旦旦要严格保密，每家公司都给了我一个密码，必须通过密码才能进入他们的网站。尽管这三家之间有所不同，其差别也很有意思，但从他们所能检测的疾病清单来看，大部分还是重叠的。 　　23andMe公司最早给出了检测报告，只用了两周时间。deCODE公司的报告姗姗来迟，晚了两三个星期。而Navigenics公司的报告千呼万唤始出来，已是7个星期之后的事情了(但奇怪的是，他们并没有完成他们所说的所有检测，25项疾病检测中有7项结果还没有出来)。 　　据我所知，由于检测的明显局限性，要准确做出预测是非常困难的。但当我在网页上输入密码浏览自己的检测结果时，我还是感到有那么一点激动和紧张。在帮助用户理解检测结果方面，各个公司的网页都设计得相当合理，它们把我自己的风险值与平均值进行了比较。在这三家公司中，我觉得23andMe公司的网站用户界面最为友好。 　　三家公司对遗传学风险的评估都是基于同样的科学文献。所以在很多情况下，他们所检测的都是我DNA样本中的相同的变异。我仔细检查了报告中的所有细节，以寻找具体实验数据是否有不同之处。让我欣慰的是，这样的问题我一个都没有找到。很明显，他们的DNA分析质量还是相当高的。 　　那么我从中看到了什么呢?就那些常见疾病来说，我很高兴，自己的患病风险低于或等于平均水平。但还是有些明显的例外：这三家公司的报告中都提到我患Ⅱ型糖尿病(成年型)风险偏高，尽管确切的估计风险有所不同。我的风险约是29%，略高于平均水平(23%)。我患上老年性黄斑变性的概率也大大高于一般人的平均水平。黄斑变性是老年人致盲的常见病因，我姑妈就在80多岁时因此而失明 另外，我患一种特殊类型的青光眼的概率也较高，尽管这三家公司所说的患病绝对风险都不一样。 　　当然这些都只是统计数字&mdash &mdash 并没有确凿证据证明我一定会患上这些疾病，并且这些预测也根本没有将我的家族史考虑在内。尽管我很清楚这些检测的所有不足之处，检测报告还是立刻影响了我对未来的看法。 　　作为一名内科医生，积多年之经验，我早就能列出一张有关养生之道、有利身体健康的一般性建议的长单，但我自己却不一定做到身体力行。而现在有了患病风险的具体威胁，我发现自己不知不觉地已在这些方面甚为留意。检测报告说我患糖尿病的概率为29%，仅仅比23%的底线高一点点，而且我家族中没有糖尿病史，我的体重也正常，毫无疑问这些都进一步降低了我患病的风险。尽管如此，我还是下定决心实行一个好久没有实行的计划，联系了一个私人健身教练，更努力节食，增加运动。因为我知道，只有这样才是预防糖尿病的最好方法。 　　我查阅了最近的一些关于黄斑变性的研究文献，得出的结论是：足够的事实已经证明，多摄取具保护性作用的&Omega -3不饱和脂肪酸对预防这种疾病很有禅益。因此，在食谱中增加更多的鱼类是个好办法。鉴于我可能患上青光眼的风险，我也下定决心每年进行一次眼部健康检查，包括测量眼压。 　　这些都是我必须做的吗?也许吧。但当我们被各种健康方面的建议轮番轰炸&mdash &mdash 多吃鱼!每天吃一片阿司匹林!喝红酒!多运动!&mdash &mdash 我们其实不是不可能，但至少很难记住要同时做这么多事情。尽管数据远远不够，但现在披露的这些个体化遗传信息，确实为我们提供了一种通过采取特定行动来保持健康的动力。 　　其中一项风险我可没有掉以轻心，相反让我非常严肃地考虑是不是就不要知道了&mdash &mdash 即患上老年痴呆症(Alzheimer&rsquo s disease)的风险。这是已经被确认的最大的遗传风险因子之一，能使患病概率增加8倍。现在的医学研究还找不到有效的治愈措施，只能期望利用这些信息为将来做些准备。另外，没有任何一种可信的证据，能表明我们可以通过饮食或者药物来延迟或者预防老年痴呆症易患者的发病。我的家族没有老年痴呆症病史，但是当我决定点击鼠标去读这部分检测结果时，还是感觉紧张得心跳加速。幸好检测结果说明我将来患上老年痴呆症的风险低于一般水平，只有3.5%。 　　其他一些检测结果也引起了我的注意。如在23andMe和deCODE公司的检测报告中，都提到了我对种常用凝血药物&mdash &mdash 香豆定(coumadin)的代谢能力有问题。我从未摄入过这种药物，但我的母亲却已持续服药数年，她对这种药物异常敏感，所以只能减少用量以防药物中毒。果然，23andMe公司的报告中预测，我也会对这种药物&ldquo 更加敏感&rdquo 。奇怪的是，deCODE公司虽然也看到了我的DNA中相同的变异并得出了同样的结果，但却预测说我需要&ldquo 正常剂量&rdquo 的这种药物。这一点很好地提醒我们根据DNA结果进行疾病预测还不成熟。这些公司使用的是相同的科学证据，但可惜的是他们并没有做出一致的解释。他们迫切需要共同解决这个问题，否则将使公众对这种检测感到困惑和失望。 　　三家公司的检测结果最不一致之处，是对前列腺癌患病风险的预测。我父亲晚年患上了这种癌症，所以当我收到23andMe公司的报告，发现自己的患病风险低于平均水平时，我松了一口气。但接着而来的deCODE公司的报告却预测我的患病概率略高于常人。Navigenics公司的结论更不得了，他们预测我患上前列腺癌的概率比一般男性高40%(24%相对于17%的基准水平)。这其中究竟是什么原因? 　　为了搞清楚这到底是怎么回事，我不得不钻研这些实验室研究的细节一一并且成功地发现了问题所在。 　　23andMe公司只检测了5种有关前列腺癌风险的已知变异：deCODE检测了13种：Navigenics检测了9种。尽管他们检测中采用的DNA标记有相当多的重叠，可事实上，没有一家公司检测了全部16种变异。当全部检测结果摆在我的面前时，我自行计算出的结果其实最接近Navigenics公司提供的结果。所以，刚开始从23andMe公司的报告中获得的欣慰迅速破灭了一一我必须密切关注的疾病又多了一项，那就是前列腺癌。 　　这是一个非常重要的启示&mdash &mdash 这门科学发展得实在太快，以至于任何基于今天的理解而做出的遗传风险预测，都随时有可能被明天的新发现所修改。这不仅适用于前列腺癌，也适用于其他疾病患病风险的预测&mdash &mdash 现在能给的只是事实的一幅模糊的图像。随着基因检测的逐渐改进，以及其他关键信息如家族病史、现在的健康状况与DNA检测结果更加有效地结合，这幅图像才会变得越来越清晰。所以，从事这个行业的任何人都必须有所准备，根据新知识不断重新评估风险将成为惯例。 　　三家公司中最昂贵的，也是最致力于医疗应用的是Navigenics公司，该公司还给我提供了一个机会，即向遗传咨询师了解我的检测结果。我假装成一位没有多少专业训练但对这方面兴趣浓厚的客户，与他们的一位遗传咨询师通了一次电话。这位咨询师一开始就小心翼翼地强调她不会提出任何医疗建议，但在讨论了我的DNA检测报告和患上前列腺癌的风险后，她强烈建议我去看医生。我表达了我的疑虑：我的医生可能不知道能拿这种遗传学检测结果做些什么。她告诉我，现在有很多医生都会给Navigenics公司打电话征求意见。我又问她这些根据DNA做出的预测在将来是否会有改变，她正确地指出，这些信息每天都会更新，如果我的预测结果有任何改进和完善，Navigenics公司将通过电子邮件的方式通知我。奇怪的是，她暗示大部分常见疾病的遗传学风险因素都将在未来的两三年中被发现。但作为一个身处此领域的科学家来说，我认为这是不大可能的。 　　23andMe公司的报告中还有一个章节是检测疾病基因的携带者。作为一个携带者不会影响我自己的健康，却使我的孩子们有患病的风险。假如他们的母亲同样也是一个携带者，同时他们又非常不幸地遗传了父母双方的这个缺陷基因的话，这就有可能发生。我发现自己是两种隐性的成年型疾病基因的携带者&mdash &mdash &alpha -1抗胰蛋白酶缺乏症和血色素沉着症。前者会导致肺气肿或肝病，后者会导致身体内铁的积累，从而可能导致肝硬化、心脏衰竭、糖尿病，以及其他严重疾病。 　　我就这些结果与我的两个女儿进行了一次谈话，显然她们对这些有缺陷的基因可能在家族中代代相传甚为忧虑。尽管我们心里都明白事实确实如此，但是识别特定缺陷基因会使得情况更加明确，并且我的两个女儿都在准备接受这种检测。 　　23andMe公司还在报告中提供了一些非医学性特征检测结果：比如预测我是湿耳朵(耳垢是湿的) 我有品尝如抱子甘蓝等苦味食物的能力 以及其他一些有趣的特征&mdash &mdash 但当我看到报告预测我有一双棕色眼睛时(老天作证，我的眼睛是蓝色的)，这种检测的局限性就不言而喻了。 　　23andMe和deCODE公司还都提供了关于我可能的祖先的信息。我曾偷偷希望我的老祖宗是充满异国情调的非洲人、亚洲人或者美洲土著人，但结果并不出乎意料&mdash &mdash 我似乎是相当纯粹的欧洲人，除了在8号染色体上有一个小点看起来像亚洲人种。 　　这就是我的&ldquo 光猪六壮士&rdquo 经历，至少是在当今技术条件下最典型的。但是，不管诸位自己现在会不会去做基因检测，我敢肯定地在这里告诉大家：在不远的将来，每个人都不可避免地要去做这种检测。 　　我们正站在一场真正的医学革命的前沿，这场革命将把传统的&ldquo 一刀切&rdquo 的治疗方法转化成更强大的个体化治疗策略，即把每个个体视为独一无二的，需要其特异的遗传特征来指导如何保持健康。虽然支持这些宽泛口号的科学细节还在发展当中，但这场剧烈变革的轮廓已经逐渐显现在我们的视线当中。 　　我参与的分析已经对我的基因组中的100万个位置进行了检测，但这只是开始。很快&mdash &mdash 预计很可能在5~7年内&mdash &mdash 每个人都有机会进行30亿个碱基的全基因组测序，而花费将不超过1000美元。这些信息将非常复杂，功能也非常强大。对您全基因组的细致分析将提供一个比现在更加有效的疾病预测评估，并使制订个体化的预防性医疗计划成为可能。 　　许多人面对这种&ldquo 先见之明&rdquo 的第一反应都是会说：&ldquo 我不想知道这些，我觉得我们应该享受生活，而不是杞人忧天。&rdquo 他们可能都同意萨福克里斯(Sophocles)所著的伊底帕斯王(Oedipus)剧本中的盲人先知提瑞西阿斯(Tiresias)的观点，提瑞西阿斯可以预知未来，却注定没有能力改变它。于是他悲叹道：&ldquo 如果智慧不能使人获益，那么作为一名智者是痛苦的。&rdquo 但我们并不像提瑞西阿斯那样无计可施。许多情况下，遗传学风险预测给我们带来了个人健康方面的益处。就我自己的经历来说，知晓自己的DNA的奥秘可以成为一种保护健康和生命的最好策略。 　　DNA不仅赋予了我们进行更好的预防和治疗的机会，而且关于遗传风险和环境风险之间相互作用的研究也在明确指出环境变化对我们健康的重要影响，这将使人们有机会更好地监控和调整我们的生存环境，以提高保健或康复的概率。 　　将来，你的DNA序列通过适当加密可能很快会成为你的电子医疗记录的永久性部分，并将用于辅助专业医护人员开处方、进行诊断以及疾病预防等一系列决策。当你生病时，将有许多治疗方法供你选择，这其中很多是来源于对人类基因组学的新的认识，这些方法比起以前的治疗方法将更有效，且副作用更小。那时许多治疗方法还会是片剂，但也有基因疗法，这种情况下，基因本身就是药物。甚至还有一些是细胞疗法，是基于将患者自身的皮肤或血液细胞转化为患者所缺乏的细胞，例如糖尿病患者的胰岛细胞，或者帕金森综合征患者的脑细胞。 　　有很多事情你可以从现在做起&mdash &mdash 从家族病史开始准备。但首先，你要做好拥抱新世界的准备。 　　长久以来，我们都认为只要不生病就是健康的。一旦确诊，不论正确与否，我们都会接受一套标准化的治疗。受此观点影响，人体本身一直被忽略，除非某个部件出了问题。 　　如今，我们已经发现每个人身上都有与生俱来的很多基因缺陷。完美的人类标本并不存在。但我们的基因缺陷也是各不相同的，所以一种治疗方法往往不能适用于同一种特定疾病的所有患者。不仅是我们的医学，而且我们对待人体的根本观念也在转变。 　　越来越强的解读生命语言的能力赋予了我们一个看待健康与疾病的全新视角。如果您想过最充实而圆满的生活，那么现在正是利用双螺旋为您的健康服务的时候了，且看这场翻天覆地的革命到底是怎么回事吧。

蛋白质是重要的疾病分子标志物和药物靶标,随着生物质谱技术以及生物信息学的飞速发展,生物大分子及蛋白组学将在后基因组时代独占螯头,开创下一个千亿级蓝海。生物大分子临床质谱（如蛋白组学、核酸检测、质谱成像等）有哪些全新的应用场景？目前已经产生哪些喜人的科研成果？作为蛋白质组学研究的核心工具平台——生物质谱近些年有哪些跨越式进步？展望蛋白组学的下一个阶段,有哪些新的机会？2月25日，在直播间，融智生物董事长、首席技术官周晓光博士将会为您一一解答。时间：2021年2月25日，14:00-14:50主题：后基因组时代的临床质谱生物大分子检测主讲人：周晓光博士 融智生物董事长、首席技术官长按识别二维码报名关于融智生物：融智生物，由资深质谱研发专家创立，是专业致力于生命科学分析仪器设备、耗材及解决方案的研发、生产、销售、服务的国家级高新技术企业，注册资本6000万元。公司在美国波士顿、北京、青岛、深圳和杭州等地布局了研发、生产、应用开发、销售、服务等分中心，与中国农业大学、中国科学院等多家科研机构建立了联合实验室，并承担了多项国家和地方科技创新研发项目。目前已拥有“宽谱定量飞行时间质谱（新一代基质辅助激光解吸飞行时间质谱）”及“微流控芯片核酸快速分析”两大技术平台。扎根国内，放眼国际，成为具有国际竞争力的生物科技企业是融智生物的经营目标，融智生物将持之以恒地为高端生命科学仪器的国产化、国人医疗健康水平的提高做出贡献。

p 　 & nbsp 日前，记者从自治区人民医院了解到，在中组部医疗人才“组团式”援藏专家的帮助下，该院检验科临床基因扩增检测实验室顺利通过国家卫计委临检中心技术验收，本月21日，国家卫计委临检中心主任陈文祥教授将亲自为实验室颁发技术验收合格证书。这是西藏首家通过国家验收的临床基因扩增检测实验室。目前，该实验室已能开展乙肝病毒DNA检测、人乳头瘤病毒DNA检测，将根据临床需要进一步要开展其他检测。 /p p 　　 strong 对照技术验收要求 /strong /p p 　　 strong 提前逐条进行自我核查 /strong /p p 　　随着精准医学和个体化医疗的发展，临床基因扩增检测技术(PCR实验)已成为临床检验领域最热门的技术。该技术对于实验室的技术能力及管理要求极高，临床风险也较高，早在2002年，我国就颁布了《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》，并于2010年进行修订，规定，临床机构基因扩增实验室必须经过技术验收，合法开展相关检测业务。 /p p 　　北京协和医院检验科副主任、“组团式”援藏专家邱玲教授介绍，2010年，西藏自治区人民医院就已经开展相关检测，并筹备基因扩增检测实验室验收相关工作。为保证医疗安全，合法开展相关检测业务，2015年10月，在中组部医疗人才“组团式”援藏专家的积极推进和指导下，该院检验科临床基因扩增检测实验室向国家卫计委临检中心正式递交验收申请，并对照技术验收的38条要求逐条进行自我核查，补充了大量性能验证实验、对设备进行校准、进一步完善了人员技术档案等。 /p p 　　 strong 现场技术验收 /strong /p p strong 　　实验室达到内地同等水平 /strong /p p 　　据了解，日前，由国家卫计委临检中心主任陈文祥教授和重庆市临检中心主任廖璞教授组成的基因扩增检测实验室技术验收组对该实验室进行了现场验收。通过现场查看实验室布局、环境，核查各类文件及试验记录，审核现场操作过程及现场试验结果等，验收组一致认为，自治区人民医院基因扩增技术实验室已经达到了内地实验室同等水平，并在设备校准、性能验证等方面表现优异。最终，验收组确认实验室的各项管理要素及技术能力，宣布自治区人民医院检验科基因扩增技术实验室顺 利通过现场技术验收。据国家卫计委临检中心获悉，目前专家组已经对整改条款进行确认，正式宣布该实验室通过技术验收，并将于本月21日，由卫计委临检中心 主任陈文祥教授亲自颁发技术验收合格证书。 /p p 　　据介绍，该实验室填补了我区该项领域的空白，对我区合法开展基因扩增检测业务，开展精准医学、个体化医学工作作出了积极贡献。邱玲透露，西藏自治区直属的临床检验中心也已正式获批成立，并挂靠自治区人民医院管理。 /p p 　　 strong 根据临床需要 /strong /p p strong 　　将进一步扩大检测范围 /strong /p p 　　自治区人民医院检验科副主任刘治娟介绍，此前，该实验室已开展过乙肝病毒DNA检测、人乳头瘤病毒DNA检测(16型、18型)等检测工作，一周检测标本 70—80个。下一步，该实验室将根据临床需要扩大检测范围，进一步拓展基因扩增检测技术，并增加检测量，合法开展更多临床项目，为传染性疾病、肿瘤及慢性病等疾病进行诊疗服务，如开展丙肝病毒RNA定量检测、沙眼衣原体DNA检测、结核杆菌基因检测等。 /p p 　　相对传统检测方法，PCR检测更快速、更敏感也更精确。刘治娟举例，同样是结核病，如果采用病原学检测，仅结核杆菌培养就需要14天，而采用特定的基因扩增检测技术进行结核杆菌基因检测，一般只需要2小时的时间。 /p p 　　PCR检测如此快速，在进行乙肝病毒检测时，是否还需要进行乙肝两对半检查呢?对此，刘治娟解释，乙肝五项检查的意义在于：检查是否感染乙肝及感染的具体情况，区分大三阳、小三阳，是用来判定是否感染乙肝或粗略估计病毒复制水平的初步检查，侧重于病情的诊断。而乙肝病毒PCR定量检测则为检测诊断提供了新手段，通过此项检测，可以指导选择对症药品，有效避免耐药和盲目用药 同时，可直接正确地测定体内病毒数目，有助于疗效的判定 还可以有效正确检测出乙肝 病毒是否变异，有助及时调整治疗方案，侧重于治疗效果的检验。两项检查都是临床乙肝检查中不可或缺的检查项目，各有各的检查意义，应该区别对待，正确使用。 /p p br/ /p

p style=" text-align: justify text-indent: 2em " span style=" font-size: 16px " span style=" color: rgb(89, 89, 89) " 近期，仪器信息网对新型冠状病毒检测使用的仪器进行整理供广大用户了解（ /span span style=" text-decoration: underline color: rgb(89, 89, 89) " strong span style=" color: rgb(89, 89, 89) text-decoration: underline " a href=" https://www.instrument.com.cn/news/20200131/521082.shtml" target=" _blank" style=" text-decoration: underline color: rgb(89, 89, 89) font-size: 14px " 点击查看： /a /span /strong /span /span a href=" https://www.instrument.com.cn/news/20200131/521082.shtml" target=" _blank" style=" color: rgb(89, 89, 89) font-size: 16px text-decoration: underline " span style=" font-size: 16px " strong 抗疫仪器清单请收好，新冠病毒检测全知晓 /strong /span /a span style=" font-size: 16px " span style=" color: rgb(89, 89, 89) font-size: 14px " span style=" font-size: 16px text-indent: 2em " ）。同时也紧急向各位广大仪器厂商和分析测试有关单位征稿,展示最新的检测仪器、试剂和解决方案给广大用户单位，以全力支援疫情防控工作（点击 /span span style=" font-size: 16px text-indent: 2em text-decoration-line: 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text-align: center" br/ /p p style=" text-indent: 2em " span style=" text-align: justify text-indent: 2em " /span /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 252px height: 192px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202002/uepic/27e9cad3-07e8-4bed-9b6b-f8b33d4485ad.jpg" title=" 000.jpg" alt=" 000.jpg" width=" 252" height=" 192" / /p p style=" text-align: center text-indent: 0em " a href=" https://www.instrument.com.cn/netshow/SH103701/C241668.htm" target=" _blank" Illumina的MiSeqTM Dx测序仪（点击查看仪器参数、报价信息） /a /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " MiSeq& #8482 Dx基因测序仪是Illumina首款通过中国国家药品监督管理局医疗器械注册批准（2018年8月）的进口基因测序仪，意味着Illumina可以将MiSeq& #8482 Dx基因测序仪推广并销售给中国境内的医院及其他医疗机构进行体外诊断(IVD)检测。MiniSeq测序系统实现一触式的操作，直观的用户界面，快速、简单的流程并采用Illumina成熟、经典的测序技术。不但仪器具有成本优势，而且测序少量样本也具有成本优势。其直观的从样本到答案工作流程能够快速对DNA和RNA相关应用进行测序。MiniSeq有着广泛、灵活的应用，能够让研究人员在不同测序项目间灵活转换，如不同的RNA或DNA样本应用，包括信号通路分析，实体瘤和血液肿瘤的分析及生殖细胞系变异检测。优化的分析流程可适用于不断增加的新应用。 /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 华大基因继2014年BGISEQ-100，BGISEQ-1000，2016年BGISEQ-500、2017年BGISEQ-50、2018年MGISEQ-2000与MGISEQ-200获得CFDA认证之后，共计拥有6款已经获得医疗器械注册证的基因测序仪。 /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 251px height: 208px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202002/uepic/019cfbf7-25cf-4bbd-9dc5-cf64ba7fe310.jpg" title=" 111.jpg" alt=" 111.jpg" width=" 251" height=" 208" / /p p style=" text-align: center " a href=" https://www.instrument.com.cn/news/20161117/206574.shtml" target=" _blank" style=" text-indent: 0em " 华大智造BGISEQ-50（点击查看相关资讯） /a /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " BGISEQ-50是一款更专注、更小巧、更精简的高通量测序平台。该系统沿用了先进的联合探针锚定聚合技术（cPAS）和DNA纳米球（DNB）核心测序技术，采用高精密部件，内置独立的样本加载试剂槽和全自动试剂针穿刺系统，在简约化的结构中自动集成样品加载、测序和分析等多项功能。BGISEQ-50体积小巧，易于安放，不仅全面支持临床领域和科研领域的基础测序应用项目，而且适用范围广泛，突破空间限制，即使在高海拔下的低气压环境中也能正常运行。 /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 337px height: 273px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202002/uepic/62d3e0a9-1079-4aef-afbf-408c9b609a8b.jpg" title=" 222.jpg" alt=" 222.jpg" width=" 337" height=" 273" / /p p style=" text-align: center " a href=" https://www.instrument.com.cn/netshow/C312327.htm" target=" _blank" style=" text-indent: 0em " 华大智造MGISEQ-2000（点击查看参数、报价信息） /a /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 华大智造自主研发的MGISEQ-2000是一款桌面型高通量基因测序仪，在2018年6月通过CFDA的审查，获得医疗器械注册证。MGISEQ-2000采用全新的芯片系统，在双芯片独立运行平台的基础上，支持不同规格的芯片，能够实现更全面更灵活的测序体验。平台自带初级数据分析软件，可以自动完成图像分析，并产生有质量打分的碱基序列，适用于科研、医学临床、司法、农业等领域，包括全基因组测序以及肿瘤基因热点突变检测。 /p p style=" text-align: center" img style=" max-width:100% max-height:100% " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202002/uepic/03290285-1ddd-4e6e-ac34-7e40325c2bbc.jpg" title=" 333.jpg" alt=" 333.jpg" / /p p style=" text-align: center " a href=" https://www.instrument.com.cn/netshow/C312558.htm" target=" _blank" style=" text-indent: 0em " 华大智造MGISEQ-200（查看参数、报价信息） /a /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " MGISEQ-200是华大智造自主研发出的一款桌面型基因测序仪，在2018年6月通过CFDA的审查，获得医疗器械注册证。总重量仅有87KG并且占地面积小，在多样的环境中为您提供稳定而准确的测序，包括高海拔的低压环境和高风浪的海洋环境。适合靶向基因和小型基因组测序、微生物检测等，是基础科研和临床研究的好帮手。在PE100读长模式下满负荷运行不到48小时，平均一天能完成24个肿瘤样本，能在较短时间内完成完整的基因测序流程。 /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 364px height: 242px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202002/uepic/993daec3-f3e2-4791-8c31-b123b9484150.jpg" title=" 444.jpg" alt=" 444.jpg" width=" 364" height=" 242" / /p p style=" text-align: center " a href=" https://www.instrument.com.cn/zc/134.html" target=" _blank" style=" text-indent: 0em " 华大智造BGISEQ-500（点击进入基因测序仪专场） /a /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " BGISEQ-500是一款高通量基因测序平台，以联合探针锚定聚合技术（cPAS）及改进的DNA纳米球（DNB）为核心技术支撑。作为一款开放的一站式测序平台，BGISEQ-500具有精准、简易、快速、灵活、可拓等特点，全面覆盖科研、生殖健康、现代农业、病原识别、临床研究等领域的多种应用。 /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 作为基因组学的核心技术，DNA测序技术是当下应用最广泛的生命科学技术之一。基因测序仪不仅用于科研，也正在成为精准医学的重要工具。基因测序技术不断推陈出新，从1986年第一台商用DNA测序仪的推出，到现在三代测序仪崭露头角，小编在另一篇文章（ a href=" https://www.instrument.com.cn/news/20190327/482498.shtml" target=" _blank" 详情可点击查看图集|基因测序仪全家福 /a ）中梳理历代DNA测序平台共58台，为行业相关从业人员理清思路。附上部分列表： /p p style=" text-align: center" img style=" max-width:100% max-height:100% " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202002/uepic/e4ae807c-4d71-4a64-a45d-7fca47a91508.jpg" title=" 555.jpg" alt=" 555.jpg" / /p p style=" text-align: center " span style=" text-align: justify text-indent: 2em " & #8230 & #8230 /span /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 欲免费查看完整列表，微信关注 3i生仪社，回复“基因列表”即可免费获取。 /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 可以进入专题查看最新疫情情况以及广大仪器厂商、生物制药企业在疫情中的最新动态！点击下方图片进入： a href=" https://www.instrument.com.cn/zt/xxgzbd" _src=" https://www.instrument.com.cn/zt/xxgzbd" https://www.instrument.com.cn/zt/xxgzbd /a /p p style=" text-align: center " a href=" https://www.instrument.com.cn/zt/xxgzbd" target=" _blank" img style=" max-width:100% max-height:100% " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202002/uepic/0f87b56a-677e-4566-84d3-10493c7a68fd.jpg" title=" 微信截图_20200201193435.png" alt=" 微信截图_20200201193435.png" / /a /p

Agena Bioscience(原Sequenom Bioscience)公司MassARRAY 核酸质谱技术平台的临床应用版&ldquo IMPACT Dx&trade 系统&rdquo 于2014年6月16日获得美国FDA认证，可用于临床分子诊断应用，从而成为世界上第一台，也是唯一一台获得FDA临床认证的核酸质谱平台。Agena Bioscience公司，于2014年5月30日收购了Sequenom公司的生命科学部。 　　同时获得批准的还有以下相关的检查试剂盒： 　　莱顿第五凝血因子突变检测试剂盒Factor V Leiden Assay 　　第二凝血因子基因分型检测试剂盒Factor II Genotyping Assay 　　基于MassARRAY® 核酸质谱技术的IMPACT Dx&trade 系统获得FDA认证是核酸质谱技术由科研转向临床检测的重大里程碑，预期其近期亦将获得欧洲CE-IVD认证。IMPACT Dx&trade 系统所具有的超高灵敏度、精确度、准确性、稳定性、性价比的独特优势，将帮助医生造福更多患者。

在口腔内取几滴唾液送至检测机构，不出几日就可以收到报告，祖先来源、性格、天赋、易患疾病，甚至代谢能力、皮肤管理方案都可以“一览无余”，还可以根据“天赋指导”为孩子“量身定制”成长计划，提前拿到“人生剧本”……近来，不少人被这样的宣传吸引，花费数百元到数千元不等进行基因检测。这样的商业化基因检测到底靠不靠谱？相关结果有没有科学价值？如果出现纠纷，消费者权益能不能得到保护？记者进行了调查。检测项目五花八门记者查询发现，目前市面上商业化的基因检测项目五花八门，甚至还可以检测出“恋爱人格”“酒精咖啡代谢能力”等，直戳年轻人的好奇心。更有针对青少年儿童“成长天赋”的检测，踩中家长“望子成龙”的焦虑心理。此类商业化的基因检测产品和服务，在互联网平台可以随意购买，价格从几十元到上千元不等，消费者的评价也褒贬不一。有的人表示：“流程方便，出结果快，可以通过报告关注营养和疾病。”“大部分结果比较准，和前阵子在医院检查出的疾病结果一致。”也有消费者吐槽：“我家孩子在三甲医院检测是异卵双胎，这里出报告显示两个孩子数据一模一样，商家是不是压根没有检测？”更多消费者则带着“玩玩看”的心态，“作为礼物送给朋友玩玩，自己玩得也很开心”。市面上基因检测方法也多有不同，有的是收集唾液，有的是拍下手掌和面部照片就行。南京鼓楼医院肿瘤中心主任医师李茹恬告诉记者，在医院，如何来进行基因检测是根据检查项目来确定的：查肿瘤相关基因，优先采集肿瘤组织；如果要测胚胎基因，则要采集胚胎组织，可以是羊水中的胎儿脱落细胞。查患者是何种细菌感染，可以采集人体分泌物，比如痰、脓液等。商家宣传的采集唾液，也是一种方式，口腔上皮细胞作为体细胞，同样含有完整的DNA，而看面部、手掌照片就“不靠谱”了。“从科学角度来讲，某个基因可能与人的某些特征相关，如智力、运动能力等。但这并不代表某一个基因的改变，就一定会导致疾病的发生。”南京医科大学基础医学院生物化学系主任陈园园教授表示，基因并非一切疾病发生的决定性因素，疾病发生过程中还有其他很多因素的影响。检测机构出具的报告，具体检测了哪些基因不得而知，也许有一定的科学依据，但不能作为临床参考，也不可盲目相信。李茹恬介绍，通过基因检测来测定祖先来源，有一定科学根据。例如，2022年诺贝尔生理学或医学奖获得者，斯万特佩博就是通过基因测序来探索生物和人类进化的。但这类技术大多数还处于研究阶段，且除了检测，还需要有准确、大型的数据库和大数据分析的能力，因此，目前尚没有太大的现实应用意义。临床应用审慎严格随着科技发展，基因检测技术在医疗领域发挥了越来越重要的作用，不但可以诊断疾病，还可以对疾病风险作出预测。南京市妇幼保健院遗传医学中心主任医师罗春玉，从事妇产科临床工作已有近30年，现专注遗传咨询、产前筛查及诊断。“我所在的遗传医学中心，做基因检测的情况，常常是生过遗传病患儿的夫妻准备再育、夫妻双方有遗传病或家族史准备生育、怀孕后产前筛查或胎儿超声异常提示增加遗传病风险等。”李茹恬介绍，医院内有多个科室都会涉及基因检测，目的也不尽相同。个体是否携带某些基因，可以用来判断患者适不适合使用某种药物，用药效果、副作用等，也可以帮助判断患者预后。常见的例如肺癌相关的EGFR基因突变、胃肠道间质瘤相关的C-KIT基因突变等，已经成为临床上制定治疗方案和调整用药时必须考虑的基因突变。“在医院内进行的基因检测，都是出于医疗目的，同时严格遵循循证医学的理念，即这项检查已经被临床数据证实患者可以明确获益，才有推广的价值。”商业化基因检测带来的负面效应令人忧虑，由于没有专业医疗机构和医生介入，检测结果值得怀疑，乱象丛生，侵害消费者权益的现象十分普遍。检测公司为了吸引消费者，有的甚至直接宣称检测准确率高达99%。陈园园表示，商业基因检测采集DNA的过程一般由消费者自行操作，实际上提取DNA过程十分严格，不能有任何污染，在提取和运送过程中如果受到污染，也会导致结果的不可靠。“样本保存与运送也是一环。”李茹恬说，通常采集的样本会被保存在保存液中，保存液中含有防止DNA被破坏的物质，邮寄过程中还有可能使用冷藏技术，多项手段一起来保障检测结果的准确性。基因检测技术含量高，检测机构都需要专业的资质，普通市民很难辨别，最好通过正规医疗机构或是有资质的检测机构来进行，以免“踩雷”。此外，陈园园提醒，基因信息属于个人隐私，商业基因检测属于商业行为，我国尚无法律对检测机构的保密义务进行规范，也可能会导致相关的生物安全问题。监管空白亟待填补我国对基因检测等新技术、新产品的应用给予了明确的鼓励，在《国务院办公厅关于印发中国防治慢性病中长期规划（2017—2025年）的通知》中明确写道：支持基因检测等新技术、新产品在慢性病防治领域推广应用。原国家卫计委办公厅以及原国家食药监局办公厅于2014年6月联合发布的《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》明确标明了具体的准入标准，同时强调：“在出台管理规范之前，所有医疗机构不允许在临床中应用基因检测技术进行基因测序检查。”但该标准并没有对非临床应用的基因检测进行规定，也就意味着商业化基因检测缺乏明确严格的政策或法律规范。在调查中记者发现，商业基因检测目前尚缺乏权威统一的标准，各检测实验室根据本机构所积累的基因信息库资源，依据各自的算法对受测者基因样本进行分析，因此得出的结果很难有一致性。那么做“基因体检”，从基因角度预测一下是否有某些疾病的易感性，看看将来患病的概率有多少，是否有价值呢？罗春玉告诉记者，一些生育过遗传病患儿的父母经常会问，“我们夫妻都很健康，双方家里几代都没有遗传病啊，为什么孩子得病了？”其实即使“健康”或“正常”的人，平均也都会携带2.8个隐性遗传病的致病基因，而携带同一种隐性遗传病的夫妻，有四分之一概率生育遗传病患儿，为了尽量避免一些严重遗传病患儿出生，对于正常备孕的夫妻或刚怀孕的，可做单基因遗传病携带者筛查。“如果是某种疾病的高危人群或是有特殊的医疗目的，我们才会建议患者做基因检测。如果是健康人群，我们目前还不主张常规通过基因检测去做疾病的预测，意义不大，还徒增心理负担。”李茹恬表示。商业机构售卖的天赋基因检测，在医生们看来是没有明确科学依据的。“我们表现出的所有性状、功能都是由基因决定的，但不管哪一种性状或功能，都是由成千上万个基因决定，即使知道一个人的全部遗传信息，也无法预测其智力以及某个天赋。”罗春玉建议家长，一个人某方面的成功或“天赋异禀”，是多种因素决定的，遗传固然重要，但后天的环境也重要。“教育是没有捷径可言的，不管科技如何发展，这都是亘古不变的道理。”我国目前仅对医疗机构实施的部分基因检测活动进行了相应规范，对商业化基因检测的立法几乎是空白。陈园园建议，希望国家出台更加细化的规范，从检测机构资质、检测标准、生物安全等方面进行严格规范，更好地保护消费者。

8月末，华大基因基因检测在感染性疾病方面取得了新突破，推出了一款名为“PTseqTM呼吸道感染病原微生物靶向高通量基因检测”的产品，重新定义病原测序产品的应用方向，将重点放在呼吸系统感染的核心需求上，积极推动了感染性疾病的精准诊疗发展。呼吸道感染是临床最常见的感染性疾病之一，其病原组成复杂多样，约50％的患者很难明确病原体。因此，进行及时准确的病原学诊断，尽早确定目标病原并进行针对性用药治疗，是改善患者预后、降低病死率和后遗症发生率的关键。因此，华大基因积极研发基因检测产品，帮助医疗机构实现呼吸道感染病原体的精准诊断。华大基因基因检测推出的这款产品利用了国产自主测序平台、专利引物设计系统以及独有的污染校正算法，基于tNGS技术进行检测。它不仅具备了测序技术的广谱性优势，还兼具了多重PCR技术的高灵敏度优势，同时也具备了检测性能与高性价比。其检测范围涵盖了268种靶标，包括227种病原微生物、30种耐药基因和11种毒力基因。它不仅能够覆盖95%以上的呼吸道感染常见核心病原体，还可以进行重点耐药基因和毒力基因的鉴定。华大基因基因检测产品能够全方位地帮助患者制定个体化的抗感染治疗方案，降低耐药性的发生风险，助力呼吸道感染的精准诊疗。此外，华大基因基因检测产品具有高性价比、省时省力的特点，聚焦患者核心需求，可以一步到位进行DNA病原体+RNA病原体检测，价格远低于mNGS检测技术。从收到合格样本到报告出具，整个检测流程只需不到18小时。基于华大基因mNGS产品PMseq®十年检测积累的大数据，这款华大基因基因检测产品采用靶向高通量测序（tNGS）技术，使其在有效性和性价比之间取得了平衡，提升精准防控感染的技术可及性，为更多呼吸道感染患者精准诊疗提供另一种选择，普惠大众。这款产品将成为华大基因病原微生物检测产品体系的有力补充，推动感染性疾病的精准诊疗发展。一直以来，华大基因基因检测利用先进的测序技术，致力于为患者提供更加精准、高效和经济的感染性疾病诊断产品。通过提供准确的病原检测结果和个体化的治疗方案，华大基因基因检测产品为患者提供更优的治疗选择，帮助医疗机构更有效地应对呼吸道感染等感染性疾病。该产品的发布，为未来的感染性疾病诊疗研究提供了更广阔的空间。

想知道自己是不是像影星安吉丽娜朱莉一样容易患上乳腺癌?想知道为什么有人喝酒千杯不醉，自己一杯就倒?今后，这些都可以在家门口通过检测基因来寻找答案。　　昨天下午，省内首个国家基因检测技术应用示范中心在我市挂牌成立，该中心目前已经开展了80多项基因检测，涵盖癌症、产前筛查、传染病等领域。该示范中心落户宁波后，宁波人做基因检测的时间周期有望缩短，费用也将大幅下降。　　在家门口就能做基因检测　　基因和人们的生老病死息息相关。很多人了解基因检测是因为好莱坞明星安吉丽娜朱莉。2013年，她接受了基因检测，查出自己的乳腺癌患病风险高达87%，而她的母亲就是因为卵巢癌而早逝。后来安吉丽娜朱莉通过乳腺切除手术，将自己的患癌风险降至5%。一时间，基因检测引来无数关注。　　随着基因检测技术的进步，越来越多的人希望通过基因检测来关注自己的健康。今年4月，国家发展改革委批复了全国第一批共27个基因检测技术应用示范中心建设项目，由宁波市临床病理诊断中心、宁波美康盛德医学检验所有限公司承建的宁波市基因检测技术应用示范中心，成为其中之一。据悉，这也是浙江省内首家基因检测技术应用示范中心。今后，宁波人也可以在家门口做和安吉丽娜朱莉同样的乳腺癌基因检测。　　“目前的基因检测市场鱼龙混杂，费用和标准都不统一，这都影响基因检测的准确性。基因检测技术应用示范中心成立后，宁波市民做基因检测不用再往外地跑，在当地就能为宁波市民提供更精准的基因检测。”宁波基因检测技术应用示范中心主任金惠铭介绍，基因检测的作用，一方面是可以提前预知自己患某种疾病的风险有多高，提前预防 另一方面就是已经患病后，可以通过基因检测，了解到采取哪一种药物精准治疗效果会最好。　　据了解，省内首个基因检测技术应用示范中心落户宁波，一方面是因为宁波的相关实验室硬件过硬，而且宁波有国内首个临床病理检测中心，病源丰富，能起到示范效应。　　耳聋基因、老年痴呆基因都能检测　　昨天成立的宁波市基因检测技术应用示范中心一期，位于宁波市鄞州区，面积共计2200平方米。目前实验室已开展80多项基因检测项目，包括48 项无创产前筛查与个性化用药基因检测项目，如抗肿瘤药物、心血管药物、神经系统药物等，以及与南方基因中心合作开展个人疾病易感基因37项，包括肝癌、肺癌、宫颈癌、乳腺癌基因检测等。其中，有20多项基因检测项目是在宁波地区首家开展，如耳聋基因、老年痴呆基因、无创产前筛查等。　　“比如就像安吉丽娜朱莉做的乳腺癌21基因检测，目前市场上的各类检测机构报价在1万元左右，而且拿到报告需要半个月的时间。今后在宁波当地检测，费用预计至少降低两成以上，拿到检测报告的时间也将缩短到一周左右。”金惠铭介绍，基因检测技术在重大疾病的预警、预防、预后及个体化诊疗等方面日益占据重要地位。随着宁波基因检测技术应用示范中心项目建设的推进，还将开展更多的基因检测项目。

好莱坞明星安吉丽娜朱莉因体内含有遗传的癌症基因，从而决定切除乳腺以降低患乳腺癌风险，让基因检测技术进入大众的视线。现在，基因检测已经不是什么&ldquo 高达上&rdquo 的技术，越来越多的保险机构已经与基因检测机构展开合作，&ldquo 买保险送基因检测&rdquo 似乎成为了萌芽。 　　保险公司与专业机构进行基因检测 　　根据记者初步了解，在国内购买一份保险产品，也有机会在专业机构进行基因检测，看看自己的健康状况如何 已经有包括平安寿险、中国人寿集团、中国人保集团、太平人寿、富德生命人寿等保险机构与基因检测机构进行了接触，部分机构已达成了合作。 　　但这种&ldquo 买保险送基因检测&rdquo 似乎还只是保险业与基因检测产业合作的初级阶段，蕴含大量身体信息的基因正可谓保险业渴求的大数据库，保险公司可以借此辨别发病风险，进行精准定价。但是基因检测技术的滥用，又可能加重保险公司和客户双向的逆选择。 　　同时，因基因检测结果涉及个人隐私，是否能用于保险业务又不可简单而论。基因检测机构相关负责人称，尽管基因检测技术目前已经开始涉及临床应用，但将其大规模推广及采用还存在技术准入及政策法规障碍等很多挑战，有关部门还有很多工作要做。 　　有专家表示，如果基因检测开始大行其道，中国的基因检测可能会像抗生素一样被泛用。 　　多险企与基因检测机构合作 　　国内的保险机构似乎迎来与基因检测机构合作的萌芽期，从科幻片走进现实。 　　中国人寿集团、富德生命人寿、中国人保集团、人保健康、平安健康险、平安寿险的深圳分公司等也或将与华大基因展开合作。 　　另外，太平人寿去年客服节也推出了基因检测的增值服务，其与达安基因合作推出的服务得到了客户的欢迎，去年约2万名客户体验了这一服务。 　　除了保险机构外，保险监管机构也与基因检测机构进行过沟通。2014年12月，中国保监会纪委书记陈新权、深圳保监局局长孙抱平也曾去造访基因行业公司，就基因检测产业化发展状况进行了调研。 　　保险监管机构、保险公司可与基因检测研究机构有更多的沟通、探讨，有助于进一步开发基因检测与保险相结合的领域。 　　利于保险精准定价 　　所谓基因检测，就是从口腔黏膜刮一刮，或者取一滴血，经提取DNA或扩增基因信息后，通过基因芯片技术分析出DNA分子，为的是使人们及时了解自己的基因信息，预测身体患疾病的风险，有针对性地主动改善自己的生活习惯，预防和避免重大疾病的发生。基因检测技术是检测引起遗传性疾病的突变基因，因此，基因检测技术的出现使病患预测成为可能，更彻底地改变了生命健康的游戏规则。 　　让这一技术进入大众视线的最著名事件，是国际影星安吉丽娜朱莉通过基因检测发现癌症基因，并切除乳腺，以降低患乳腺癌风险。 　　正在发力健康管理的太平人寿方面对记者称，基因检测可以作为健康管理的切入点，该公司可根据客户的检测结果提供针对性的后续健康管理服务。该公司认为，保险行业与基因检测产业的合作，将有助于保险公司更好地管理客户的健康、提升风险管理能力，对于健康产业而言，基因检测的结果决定了后续为客户提供什么健康服务，同时还可以获得海量的健康数据。 　　&ldquo 借由基因检测信息，保险公司可以辨别发病风险，利于依据风险高低进行更精准的定价。&rdquo 某外资寿险公司健康险业务负责人对记者称，不过这在一定程度上是保险公司的逆选择，所以诚信原则是相互的。 　　有研究人士表示，假如保险公司运用该技术，投保人或者被保险人群体的境遇就会变得糟糕 若投保人或被保险人群体大量使用该技术，就会影响保险业的可持续发展。 　　在国外，基因检测是否能用于保险业务这一话题已探讨多年。而为了使基因检测技术对保险的负面影响减少到最小，不少国家通过了相应的法律来进行引导，有的国家在某种程度上禁止使用基因检测结果，有的不干预，有的等法律真正通过之前有几年的讨论期，从而既保护了投保人或被保险人，又维护了保险公司的利益。 　　合作尚处初级对接阶段 　　某寿险公司相关人士对记者称，国内保险业与基因检测产业的合作并未进入实质阶段，模式并未成熟，属于保险业发展的新事物，讨论相关话题在时机上也显得有些超前。 　　以中国人寿今年4月份在深圳市场销售的保险对接产品&ldquo 魅丽人生女性防癌计划&rdquo 为例。该产品的B款套餐，提供女性两癌(乳腺癌、宫颈癌)筛查服务，次年续保客户可获得女性专项体检服务，以及每两年一次的HPV(引发宫颈癌的人乳头状瘤病毒)基因分型检测，对健康状况进行系统、持续地监测，模式仍仅停留在保险保障与健康服务的衔接上。 　　现阶段，保险公司与基因检测机构的尝试大多数是，保险产品的客户有机会在合作的基因检测机构进行免费或优惠基因检测。 　　对于记者就基因检测与保险业合作的现状及未来发展等的询问，国内基因检测机构暂未作出明确回应 　　不过，尽管基因检测技术目前已经开始涉及临床应用，但将其大规模推广及采用还存在很多挑战，主要是技术准入及政策法规的障碍，所以在未来我国要开展更多的&ldquo 4P&rdquo (预防性Preventive、预测性Predictive、个体化Personalized、参与性participatory)医学模式的服务，有关部门还有很多工作要做。比如加大基因检测知识的科普宣传，完善一系列的法律法规、社会问题和伦理问题等，建立保护个人隐私、防止基因歧视、建立健全的市场监督机制等。 　　不过，也有专家表示，如果基因检测开始大行其道，那么中国的基因检测可能会像抗生素一样被泛用。 　　备注：本文摘自《证券日报》，作者刘敬元。

p 　　4月13日上午，农业部新闻办公室举行发布会，介绍 a style=" TEXT-DECORATION: underline" title=" " href=" http://www.instrument.com.cn/application/SampleFilter-S06-T000-1-1-1.html" target=" _self" span style=" COLOR: rgb(255,0,0) TEXT-DECORATION: underline" strong 农业 /strong /span /a 转基因有关情况。农业部新闻发言人叶贞琴，农业部科教司廖西元司长，国家农业转基因生物安全委员会主任委员、中国工程院院士吴孔明出席。看起来规格一般的会议，但信息量惊人。 /p p 　　 strong 这是一次非同寻常的发布会 /strong /p p 　　首先，这次农业部发布会的报道规模非同一般。 /p p 　　除了发布会网络直播，会后，新华网、人民网、澎湃新闻、中国经济网以及各大门户网站齐刷刷报道了这次发布会 晚间的《新闻联播》报道了此次发布会，晚些时候的《新闻直播间》也同样进行报道。 /p p 　　这是啥待遇?可以对比的是，3月7日两会期间，农业部部长韩长赋面对媒体来谈了农业结构调整及转基因相关问题，也没有受到这般密集报道。 /p p 　　很多人不清楚《新闻联播》报道一个转基因新闻发布会是啥概念。实际上，转基因在央视是一个十分敏感的题材，央视普通栏目报道转基因的会议、活动也需要得到上面的首肯，能上新闻联播，应该是宣传部门在“主动下棋”。因此，筹划报道此次发布会应该是国务院层面的意思了。 /p p 　　其次，这是农业部第一次就转基因问题主动召开专题新闻发布会。 /p p 　　也就是说，其它时候，要么不是农业部层级的，要么是出了事回应的，要么是把转基因问题夹在其它农业问题中一块谈的。 /p p 　　没有重大转基因科研进展，没有重大转基因安全事件，逐字逐句看完了发布会直播后，可以确认这次发布会95%的内容都是以前不同场合谈过的。但是，在这些“老生常谈”背后，仍然释放了一个新的信号。对，其实整场上万字的新闻发布会，就一句话是新的---- strong “在十三五期间推进转基因玉米产业化” /strong 。 /p p 　　 strong 为什么是玉米? /strong /p p 　　这就要从传言已久的“转基因路线图”开始。中国在2008年启动了“转基因重大专项”，然后转基因抗虫水稻也拿到了安全证书，但是，后来舆论突然风起云涌，已经完全成熟的转基因水稻产业化进程被打断。当时就有传言，中央好像制定了一个转基因路线图，大概是分三步走，从“非食用”到“间接食用”，最后才是“直接食用”。也就是说转基因水稻排在最后，短期内是无法商业化了。 /p p 　　基于路线图中“非食用”作物的代表转基因棉花早已商业化，所以，接下来应该是“间接食用”的作物了。这就是农业部提出“在十三五期间推进转基因玉米产业化”的背景。 /p p 　　转基因玉米符合“路线图”的解释。目前，中国的玉米有约10%是作为加工原料，约70%是作为饲料，也就是说，80%的玉米并不是人直接食用的，因此，不管将玉米看作“非食用”还是“间接食用”物质都说得通。而且，将作为经济作物、原料作物的转基因玉米产业化，消费者也更容易接受。 /p p 　　此次农业部的新闻发布会，将成为中国转基因进程当中一个分水岭，此前是产业化逡巡不前，此后应该是步伐坚定。 /p p 　　 strong 转基因检测将迎来利好 /strong /p p 　　伴随着转基因农业产业的推进，转基因监管体系也将进一步完善，无论是政府监管、第三方检测，还是企业自检，因应公众知情诉求的转基因食品标识，都将促进转基因检测的需求增长。转基因食品安全性检测成了检测机构技术研发的新目标。 /p p 　　一是转基因检测实验室的建设。政府监管部门、第三方检测机构、转基因农业、食品从业企业都将建设相应能力的转基因产品检测实验室，应对各自领域的监管与检测需求。 /p p 　　二是生物试剂企业将加强对转基因检测配套试剂的研发和转基因成分快速检测技术的研发，实现检测的快速化、简便化、移动化，降低检测成本。 /p p 　　随着转基因农业产业化逐步推进，越来越多的转基因农产品、食品会走上消费者的餐桌，需要越来越多的检测技术和机构能力做安全保障。这将为转基因检测行业迎来发展机遇。 /p p br/ /p

p 　　近日，华大基因创业板首次公开发行股票并在创业板上市招股说明书，拟深交所正式上市，加上贝瑞和康借壳天兴仪表上市，A股市场将迎来真正的基因检测龙头企业。两家公司谁更强?通过披露的业务内容，一起来探寻基因检测的应用现状和趋势。 /p p 　　 strong 公司的发展历史 /strong /p p 　　 strong 华大基因 /strong /p p 　　公司成立于1999年，当时的背景是生物科学领域的基因组研究已经兴起并且大热，基于各类生物的基因组研究都在推进，1990年开始由美国等发达多家共同展开了为期15年的人类基因组计划。华大基因早期主要从事为科研机构提供基因测序服务。在2002年，公司承担了人类基因组计划单体型图的部分计划。2007年以来开始成立医学部门，推进基因检测的临床应用。随后公司不断扩大基因组研究的合作领域，并增加基因测序的产能。现在国内科研测序与产前无创基因诊断的市场份额领先。华大基因业务现在已经覆盖全球60多个国家和地区，拥有2500余名员工。 /p p 　　 strong 贝瑞和康 /strong /p p 　　公司成立于 2010 年，比华大基因晚了差不多10年，致力于应用高通量基因测序技术，为临床医学疾病筛查和诊断提供“无创式”整体解决方案，主要产品有无创DNA 产前检测、染色体疾病检测、胚胎植入前遗传学筛查等。公司拥有近1,000 多名员工， 2015 年营业收入 4.46 亿元，净利润4,374.81 万元 2016 年营业收入 9.22 亿，净利润 1.58 亿元。 /p p 　　 strong 公司业务对比 /strong /p p 　　 strong 华大基因业务 /strong /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201703/insimg/af68f473-1144-4b8e-b57a-45cfeaf39089.jpg" title=" 1.jpg" / /p p style=" text-align: center " 来源：华大基因招股说明书 /p p 　　华大基因在业务内容方面披露更加详细，华大基因的业务分类主要包括生育健康类服务，基础科研类服务，复杂疾病类服务和药物研发类服务。生育健康类服务也就是已经在医院成熟应用的产前无创基因检测(NIPT)。从业务增速来看，近两年复合增速达到61%，增长非常快。这一类业务中占比最大的检测项目是针对21-三体综合征的筛查，也即是唐筛。华大现在成熟的检测服务项目有7种。这些服务将逐渐成为中高端医疗的增值服务，同时随着检测成本的进一步下降，生育相关的基因检测服务将覆盖更多的罕见基因缺陷，用于孕前阶段优生优育服务。随着成本的进一步下降，该检测由于检测准确度大大高于传统生化诊断方法，因此替代只是时间问题。试想，有更好的方法能避免检测中存在的误差，价格还贵不了多少，患者自己选择的意愿也是显而易见的。 /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201703/insimg/c84813a3-b163-4cc5-b721-31ac7150e7da.jpg" title=" 2.jpg" / /p p 　　基础科研类服务归纳起来分为三个部分，第一个部分就是基因测序服务，这是华大基因早期的业务主线。第二个部分上升到生物信息的分析，海量的数据现在仍然是生物信息学领域的最大难题，挖掘生物信息密码的工作是大多数机构测序以后的目的。对于不同客户的需求，华大基因可以匹配不同的分析内容，包括数据下机质控、数据组装、比对、基因注释等标准分析，以及各种高级分析。华大基因已具有一系列具有自主知识产权的分析软件，如 SOAPdenovo、SOAPsnp、 SOAPtrans、 SOAPfuse 等。公司还推出了BGI Online作为基因数据的分析平台。第三个部分是定制化的组学研究方案。这一块业务近两年是明显下滑的。原因也很好解释，主要是二代测序业务已经成熟，能够购买测序设备并提供相关服务的企业越来越多，并且很多企业的人才都起源于华大基因。针对科研服务的测序数据质量要求与临床医学仍有差距，因此这一块容易在有限的需求空间下被杀成红海。 /p p 　　复杂疾病检测服务也具有看点，该业务板块最近两年能保持17%的复合增长速度。该业务随着未来整个医疗资源对重大疾病的倾斜，基因检测服务将有效干预疾病的诊断和治疗流程，现代医学已经有明确的研究数据支持对精神疾病，恶性遗传性肿瘤进行基因突变的区分，能够显著提高不同药物针对相关重大疾病的疗效，及时控制疾病进程。从这个角度去考虑，未来基于基因检测的精准诊断将和治疗药品同等重要，现在已经有高血压，精神疾病，肿瘤等疾病在使用基因检测指导治疗。 /p p 　　药物研发类服务，相关业务类似是研发CRO企业，可以利用企业的基因测序与分析平台帮助医药企业进行药品临床前和临床研究。基因检测技术能够对病人进行特征提取和分型，增加基因筛查之后能够提高药品的研发成功率。例如创业企业索元生物就希望借助基因特征对患者进行筛选来再开发一些花费巨资研发并宣告三期失败的化合物。 /p p 　　 strong 贝瑞和康的业务 /strong /p p 　　贝瑞和康通过服务模式和产品模式为各级医院、第三方医学实验室等医疗机构提供医学产品及服务 为科研院校、研究所等科研机构提供基于高通量测序的基础科研服务。从业务内容上看，与华大基因没有显著区别。贝瑞和康未透露科研服务的占比，但是由于华大基因成立时间更早，已经成为行业公认的黄埔军校，其积累的科研地位无法撼动。因此科研服务和一些偏研究阶段临床基因检测服务规模理应更大。不过从业务盈利效率来看，单人产出贝瑞和康的优势明显。不得不说科研服务的盈利能力还是与成熟的无创产前诊断业务差别较大，毕竟具备特殊检测需求的科研服务很难产生规模效应。所以从公司收入增速来看，贝瑞的年营业额复合增速也达到了60%以上(66%)与华大基因的第一主营增速一致。 /p p 　　贝瑞成立时间更晚，成立以后更加关注的是基因检测应用领域，而不是科研领域。一个最简单的方法是去两者官方网站上去了解一下企业宣传，很明显的是华大在凸显其科研底蕴，但是贝瑞和康的网站上更多是对无创产品和服务的宣传。贝瑞将具体的服务品牌化，主要品牌为“贝比安”“科诺安”“科孕安”“昂科益”。这些检测项目公司归纳起来就是遗传学和肿瘤学两个方向。 /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201703/insimg/4ed5c615-ff27-4364-9700-4911278b9d84.jpg" title=" 3.jpg" / /p p style=" text-align: center " 来源：贝瑞和康资产评估报告 /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201703/insimg/acfef535-826b-41a4-bca2-c7e82e0db27a.jpg" title=" 4.jpg" / /p p style=" text-align: center " 来源：贝瑞和康重组评估报告 /p p 　　由于是借壳上市，贝瑞和康签了业绩对赌协议，2017-2019年的扣非净利润分别是22,840 万元、30,920 万元、 40,450 万元。结合2016年1.58亿的净利润，未来三年扣非净利润年复合增速目标不低于30%。根据公司的判断，行业快速增长确定性还是比较高的。 /p p 　　 strong 资产规模与储备 /strong /p p strong 　　对比两个公司资产规模 /strong /p p 　　根据最近2016年的审计报告，贝瑞和康总资产12.2亿，其中净资产10.7亿，账面现金有1.8亿。华大基因2016年合并报表总资产42.3亿，净资产34.5亿，账面现金有7.5亿。从资产角度看两者的差别还是很明显，华大基因的资产规模是贝瑞和康的3倍左右。 /p p 　　 strong 研发储备 /strong /p p 　　华大基因2014 年至 2016 年，发行人研发费用分别为 1.31 亿元、 1.02 亿元和 1.77亿元，占营业收入比例分别为 11.54%、 7.72%和 10.33%，略高于8%左右的行业平均水平。贝瑞和康2014-2016年的研发费用分别为2845万，3800万，4858万，占营业收入比例为8.51%，8.52%，5.27%，处于行业的平均水平。出储备项目来看，华大基因非常丰富，目前共有28个项目，其中包括了基于ctDNA技术的癌症检测试剂盒项目。 /p p 　　华大基因部分储备项目 /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201703/insimg/a83c4f1d-b7d0-4e44-b8a5-90de505f2f79.jpg" title=" 5.jpg" / /p p style=" text-align: center " 来源：华大基因招股说明书 /p p 　　贝瑞和康的储备项目则明显单薄了许多，基本上就是为现有检测业务提供优化。毕竟技术储备比华大少了10年，而且研发投入也不在一个水平段，可以理解，优化已有产品线，降低运营成本是非常务实的做法。上市以后有望借助再融资平台募集更多项目资金，加大新产品业务的开发力度。 /p p 　　 strong 人员结构与产出 /strong /p p 　　华大基因现有员工2585人，其中研究生以上占比9.63%，研发人员占比17.33%。贝瑞和康现有员工1124人，其中研究生以上占比22.42%，研发人员占比7.3%。对比两者人均产值来看，华大2016年人均产值为65.8万，贝瑞和康人均产值为82万。相比依赖人工服务的迪安诊断(2015年人均产值46.8万)和泰格医疗(2015年人均产值51.87万)而言，基因检测服务具备更高的产值输出。 /p p 　　 strong 总结 /strong /p p 　　从经营效率来看，贝瑞和康的商业化导向更有优势。但是从储备和远期业务扩展方面，华大基因在国内基因测序的绝对龙头地位还是稳固的。不过由于华大基因是行业人才培养的摇篮，也为自己培养了很多对手，早期很多华大核心骨干纷纷另立门户，也包括贝瑞和康(新财富媒体统计到的华大系创业企业多大17家)。在基因检测行业一直存在行业壁垒不够高的争议，事实上各个创业公司都在利用测序为前提去寻找各自特色业务的突破口。相信等这两家企业都完成上市工作以后，整个基因检测行业情况将被市场了解得更加清楚。基因检测的兴起也将提供更多产业链上的投资机会 /p p br/ /p

2022 年 6 月 22 日，消费级基因检测平台美因基因有限公司正式在港交所主板挂牌上市，中信建投国际担任独家保荐人。据了解，本次 IPO 募集资金主要用于消费级基因检测及癌症筛查服务及产品的销售、营销及商业化，投资研发公司的服务及产品，增加或扩大检测能力及产能等。这是美因基因第二次走上 IPO 之路。作为美年大健康旗下企业，美因基因是目前国内规模最大的消费级基因检测与癌症筛查基因检测平台，也是目前唯一实现盈利的公司。随着国家政策推动以及国内群众疾病预防意识的不断提高，美因基因等企业所从事的疾病筛查、健康管理相关业务热度越来越高。国内唯一一家盈利的消费级基因检测平台据招股书披露，美因基因成立于 2016 年 1 月，开始提供基因检测服务，并于 2017 年推出癌症检测服务。截至 2021 年 12 月 31 日，美因基因公司与中国超过 340 个城市的逾 1400 家医疗保健机构合作。共进行了超过一千两百万次基因检测，2020 年平均每月进行超 24.6 万次检测。根据弗若斯特沙利文的资料，按累计已进行检测量计，美因基因是中国最大的消费级基因检测平台；按于 2020 年产生的收入计，美因基因占据市场份额为 34.2%，在中国基因检测市场排名第一，高于前五家竞争对手的市场份额总合。同时，美因基因也是国内唯一一家盈利的消费级基因检测平台。能取得行业内领先的成绩，与美因基因背靠大树不无关系。美因基因的实控人俞熔，同时也是美年健康的董事长和实际控制人，美因基因招股书中介绍，两家公司是战略合作伙伴。在美年大健康的布局中，美因基因是其中重要的一环。美年大健康通过美维口腔、民生五官科布局专科，掌中医布局中医，美因基因则是基因技术的布局。在美因基因成立前期，为了强化美因基因与美年大健康之间的战略协同，借助公司的平台优势，把基因检测业务做成公司未来主业持续高速增长的新引擎，美年大健康于大量收购美因基因股权以实现控股。2016 年 A 轮融资完成后，上海天亿资产管理有限公司以 33.42% 的持股比例成为美因基因第一大股东。2018 年，美年大健康以人民币 3.88 亿的价格收购天亿资产持有的美因基因全部股份。 此次交易完成后，美年大健康共计持有美因基因 50.56% 股份，成为最大股东。经过双方的双向赋能，以及核酸检测业务的发展，美因基因的市场竞争能力逐渐提升，为其独立发展奠定了基础。因此，美因基因开始按照公司自身发展需要引入战略投资者，同时进行股权结构优化，重组美因基因的组织架构，不再由上市公司控股，为后续独立上市创造条件。经过多轮股权转让与重组后，截至上市前，美年大健康持股比例变更为 16.39%。五成收入靠美年大健康的业务输送美因基因是一家具备综合能力的基因检测公司，实现了上中下游全产业链覆盖。图片来源于美因基因招股书美因基因业务的上游环节涉及由内部研发团队开发的技术以及与第三方合作伙伴合作开发的技术，中游环节主要为基因检测技术平台，下游环节为销售及营销网络。值得注意的是，截至招股书披露日期，美因基因的基因检测服务尚未纳入中国任何国家医疗保险计划的承保范围内。美因基因目前经营的业务主要为消费级基因检测服务与癌症筛查服务两个板块。其中消费级基因检测服务包含 ApoE 基因检测、叶酸代谢能力评估、癌症风险评估检测、其他疾病风险评估检测、非疾病相关消费级基因检测、新型冠状病毒相关检测、HPV 检测、遗传性乳腺癌╱卵巢癌基因检测（BRCA1/2 基因）、个人全基因组检测 Plus、成人全外显子组测序套餐、儿童全外显子组测序套餐等 11 项；癌症筛查服务包含 Septin9 结直肠癌筛查检测、SDC2 结直肠癌筛查检测、RNF180/Septin9 胃癌筛查检测 3 项。据招股书披露的财务数据，2021 年美因基因收入总计 2.36 亿元，其中新冠病毒相关检测收入占比 17.56%，相比 2020 年 36.37% 的占比大幅下降。癌症筛查服务的营收则是大幅上涨，2021 年过亿元的营收为 2020 年该项营收的两倍之多。同时，招股书中也披露，美因基因的业务很大程度依赖美年大健康。就上市规则项下的关连交易而言，截至 2019 年、2020 年及 2021 年 12 月 31 日止年度，美因基因向美年大健康、俞熔及二者的联系人提供服务产生的收入分别占其总收入的 53.8%、57.9% 及 47.6%。平均下来，美因基因半数的收入都是母公司的业务。其 1400 余家合作医院中，也有 500 余家来自美年大健康。虽然，在最初阶段依托美年大健康通过体检平台达到了低成本获客，快速抢占市场份额的预期，在赛道内独占鳌头，但需要依赖体检等检测渠道推动的消费基因产品，必然会在后续的市场扩张中遭遇瓶颈。招股书中还提及了其他几项公司面临的风险。自 2020 年初新型冠狀病毒疫情爆发初期，受疫情影响及防疫政策约束，国内体检中心不得不临时关闭。虽然大部分体检中心在第二季度得以重新开业，但许多消费者顾虑新兴冠状病毒的感染风险不愿进行体检，导致体检中心消费者流量减少。根据美年大健康 2020 年的年报，美年大健康的体检中心进行的体检数目由 2019 年的 18.7 百万次减少到 2020 年的 16.6 百万次。新型冠状病毒疫情对美因基因通过机构客户进行的基因检测服务的数量产生了重大不利影响，在疫情防控常态化背景下，这种影响也许会长期持续。此外，医疗行业普遍面临的政策法规问题也将对美因基因产生一定影响。价格战能否赢得行业竞争？消费级基因检测市场是中国基因检测市场的一个细分市场，按 2020 年的收入计，占整体市场的 3.1%。此外，2020 年中国的消费级基因检测渗透率仅为 0.8%，而美国则为 8.8%，这代表着中国市场的巨大增长潜力。从市场格局来看，相比临床级的基因检测，消费级基因检测更加偏重于宣传并非研发，行业门槛更低，竞争也更激烈，目前约有 20 名参与者。在激烈的竞争下，消费级基因检测的选手们开始进行价格战。弗若斯特沙利文的数据报告显示，2020 年按收入计算，美因基因在中国消费级基因检测服务市场的市场份额最大，为 34.2%，远高于紧随其后的竞争对手的 10% 市占率。市场份额排名第二的 23 魔方没有美年大健康这样的合作伙伴为其输血，于是靠着低廉的价格争取客户。2017 年 8 月 8 日，完成 4000 万元 B 轮融资后仅 6 天，23 魔方就将基因检测产品的价格从 999 元降到了 499 元，直接腰斩。2018 年 3 月和 5 月，23 魔方又先后宣布完成 1 亿元 B2 轮和 6200 万元 B3 轮融资，同年 6 月 26 日再次发布降价公告，将其基因检测产品的价格从 499 元降到 299 元。不到一年的时间，23 魔方两次降价，将产品价格压缩至不足原来的三分之一，也将消费基因检测的市场价格压到了极限，其举措也引起了业内广泛质疑。对此，23 魔方回应称，这次降价与烧钱补贴不同。随着消费级基因检测行业洗牌加速，基因大数据也成为消费级基因检测企业竞相逐鹿的资本，所以公司降价的目的是获取更多的用户。23 魔方的降价曾引起同行的跟进。2017 年 8 月 9 日，在 23 魔方首次降价后的第二天，微基因也将原价 999 元的基因检测产品降价到 499 元。2018 年 9 月 30 日，23 魔方也将其基因检测产品的定价由 299 元调高至了 399 元。截至 2021 年 9 月，经过各自几次提价后，微基因和 23 魔方的基因检测产品已分别涨至 799 元和 599 元。然而，持续一年多的价格战也没能撼动美因基因的地位，美因基因仍是目前国内所有消费级基因检测厂商中唯一一个已经实现盈利的公司。虽然存在着市场扩张、疫情、法规等潜在经营风险，但就目前的市场表现来说，美因基因在行业内仍具有压倒性的优势。

9月6日，华大基因总部内，华大基因总裁汪建出席交流活动时透露其商用检测项目被叫停。 　　总部位于盐田的华大基因所从事的基因研究，不仅仅只是停留在实验室的科学，它已经在商业化运作，和上十万孕妇产生联系。这些孕妇在医院被抽取血样，接受了华大基因的无创产前基因检测，看胎儿是否存在有&ldquo 唐氏综合征&rdquo 等因基因问题引发的先天缺陷，以便及时作出终止妊娠的决定。 　　不过，《南方周末》今年4月披露，有举报信直指华大基因进口未经注册的基因测序仪及配套试剂，在深圳部分医院进行产前优生优育筛查服务，已经违背现行法律。报道还披露，无创产前基因检测未获主管部门批准，也意味着检测质量无人监管，存在风险。 　　上周五，华大基因创始人之一汪建在接受南都记者采访时表示，国家药监部门目前已经两次下文叫停华大基因的相关检测业务。目前，华大基因仍在一些地区获得地方政府的批准先行先试。汪建还表示，华大基因检测技术已经非常成熟，因为是新生事物，不能用现行政策法规来看待。 　　叫停 　　药监局调查并叫停商用检测 　　公开资料显示，华大基因成立于1999年，是全球知名的基因研究机构，目前在全国多个城市有分支机构，并设立多个海外中心。2007年，华大基因将总部迁至深圳盐田。华大基因创始人之一汪建接受南都记者采访时表示，他从来不认为华大基因是一家企业，而是产学研为一体，华大基因目前与国科大联合办学，每年都有培养硕士博士的计划。 　　华大基因的履历战绩辉煌，包括完成了国际人类基因组计划&ldquo 中国部分&rdquo (1%)、国际人类单体型图计划(10%)、水稻基因组计划以及抗SA RS研究等多项具有国际先进水平的科研工作。在上周五一次公开活动中，汪建就以&ldquo 基因如何造福生活&rdquo 为题告诉在座人士，基因研究不仅仅停留在实验室，而是已经可以改变一个人的生活。 　　华大基因提供的宣传页显示，华大基因正在从事遗传性肿瘤筛查基因检测、心源性猝死基因检测、老年性神经系统疾病基因检测、遗传病携带者基因检测等一系列检测，通过为每一个客户分析个性化基因图谱，提示疾病风险，指导个性化用药等。不过，受政策法规限制，前述这些项目并未获得监管部门批准，无法进行商用。 　　除了上述个性化基因检测，华大基因在深圳以及天津、湖北等地开展了大规模无创性产前基因检测，虽然也在被叫停之列，不过仍在正常运转。华大基因官网今年6月披露的消息显示，在深圳，接受无创产前基因检测的深圳市生育保险参保孕妇还可以在深圳市人民医院、深圳市第二人民医院、深圳市妇幼保健院3家市属试点医院刷社保卡由生育保险基金支付400元。 　　华大基因公司新闻发言人杨碧澄也向南都记者确认，因为进口设备注册问题，国家药监局已经两次下文叫停华大基因从事的相关商业检测，对华大基因新业务的拓展产生影响，但是原有的已经在部分地区开展的无创性产前基因检测则仍在进行中。 　　涉及到设备问题是何问题?今年4月《南方周末》曾进行过披露。报道称，2012年4月，一封举报信经原国家食品药品监督管理局(现已并入新的国家食药总局，下称国家药监局)层层批转至深圳市药监局。举报信称，华大基因进口未经注册的基因测序仪及其配套试剂，在深圳部分医院进行产前优生优育筛查服务。 　　国家药监局医疗器械审评中心副主任曹国芳告诉南方周末记者，凡是用于人体诊断的仪器和试剂都要报该局批准，产前筛查也不例外，&ldquo 进口的也要审批，除非不用于临床，只用于科学研究&rdquo 。 　　深圳药监局调查发现，华大基因使用的是美国宜曼达(Illum ina)公司生产的H iseq2000基因测序仪及其配套试剂，华大基因未能提供该设备及试剂的相关医疗器械或药品注册证明文件。该局随即下达了责令改正通知书，要求华大基因立即停止使用无产品注册证书的医疗器械，依法向国家药监局申报注册，并提交书面报告。 　　症结 　　进口测序设备和试剂无法申报注册 　　不过，华大基因使用的这些进口设备即便申报注册也无法获得批准。国家药监局医疗器械技术审评中心审评三处处长安娟娟告诉南方周末记者，如果进口医疗器械在国内应用于临床，在原产国必须上市，在美国需要通过FD A的510(k)认证。所谓510(k)，是向FD A递交的上市前申请文件，目的是证明申请上市的医疗器械安全有效。 　　美国阿拉巴马州哈森阿尔法生物技术研究院研究员韩健介绍，美国FD A一般规定每个体外诊断项目的临床试验至少是检测100例阳性标本，这意味着，如果一个公司想要做针对唐氏综合征的产前诊断，就需要在孕妇群体中检测到100个唐氏胎儿。然而，唐氏综合征的发病率平均值为1/1000，检测到100个阳性标本就至少要做10万例临床。 　　目前，全美所有机构的临床检测样本也仅在10万例左右。此外，进行临床验证的试剂也需要预先生产试用以验证其重复性、稳定性等质量问题。 　　但这并不妨碍该项技术在美国应用于临床。&ldquo 我们是通过参比实验室(CLIA )途径进入临床的，这不受FD A限制。&rdquo 美国Sequenom公司投资者关系部高级总监M arcy告诉南方周末记者。 　　在CLIA政策之下，政府对这些认证的实验室有严格的质量控制，而且实验室管理人员有相应的执照。&ldquo 如果这两项合格，实验室就可以合法收费并提供自己验证过的临床服务。&rdquo 韩健说。但&ldquo 我们国家就是产品注册，没有像美国那样的参比实验室政策。&rdquo 安娟娟说。 　　正是得益于参比实验室政策，Sequenom公司2011年底率先在美国将无创产前基因检测商业化，一年内完成了六万余例检测。目前，全美共有四家机构可提供这项检测。 　　现状 　　产前基因检测业务未停止 　　据原卫生部统计数据显示，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，以全国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷约90万例。其中，胎儿染色体异常是临床最常见的出生缺陷类型之一，约占全部活产胎儿的1/500。 　　也就是说，如果使用基因检测技术，这些胎儿染色体异常所引发的出生缺陷将能有效避免。但前述政策法规显示，现阶段由于进口设备和试剂无法完成在国内注册，基因检测商用将遥遥无期。面对这样的困境，汪建上周五接受南都记者采访时回应了相关问题。 　　据汪建介绍，国家药监局两次下文叫停，深圳市政府对华大比较重视，居中进行协调，由于产前检测在多地已经铺开，涉及到民生问题，这方面的业务并没有停止。 　　对于华大基因商用检测项目为何迟迟不能获得国家层面的肯定，汪建称，基因技术确实有争议，但也与中国多年来只重视追赶性的技术有关。另外，基因检测是新业态，会对老业态产生冲突，一些既有领域会受到影响，推进过程中肯定会有阻力。汪建认为，国家不仅仅需要鼓励科技工作者创新，还需要政策法规为科技创新护航。华大目前遭遇的尴尬是，创新有了，但是没有政策法规护航。目前华大能在深圳之外的湖北和天津有所作为，主要因为这些地方批准华大先行试点。但在一些其他区域，由于国家主管部门没有首肯，当地政府也没有批准试点。 　　未来 　　通过收购外企拟实现设备国产化 　　据汪建介绍，目前一些设备注册问题已有望解决。华大已收购一家美国公司，该公司从事相关设备和试剂制造。以后相关设备就不是进口设备，而是变成华大自行生产的设备，他们现在也在着手相关设备申报。此外，目前国家卫生部在组织专家进行论证，由专家出具一个专家意见，看是否批准基因检测。不过，专家是否会出具对华大有利的意见，他则表示疑虑。

通常关于基因测序的故事大都会从上个世纪90年代开启的&ldquo 人类基因组计划&rdquo 讲起。这项计划耗时15年，耗资30亿美元，由6国科学家共同参与，最终完成了人的30亿个碱基的测定。人类基因组计划的竣工真正拉开了个人基因测序时代的序幕。由个人基因测序所带来的健康检测、无产前检测以及个体化诊断与治疗等各类应用正悄然走进我们的生活。 　　基于个人基因的健康评估 　　基因是生命遗传的基本单位，基因组则是所有基因的载体，是DNA分子上携带的所有遗传信息的总和，蕴藏了生命奥秘。科幻电影里常出现这样的剧情：&ldquo 人一出生就了解自己的一切遗传信息，生老病死都一一掌握。另一方面，可以通过这些遗传信息&lsquo 筛选&rsquo 性状最好的后代，甚至定制后代的事情都依赖于对个人基因组信息的完整了解。&rdquo 用30亿美元换一个人的基因组遗传信息，即使是世界首富恐怕都舍不得出这一笔钱。但是999美元呢?99美元呢? 　　一个名叫23andMe的公司把个人基因检测服务最终做到了99美元。该公司提供的基因检测服务针对遗传疾病、患病风险等因素，能够检测大概100万处基因位点。该服务能得到200多项检测结果，包括有没有饮酒脸变红的遗传因素、有没有患癌症的突变风险等。美国食品药品监督管理局(FDA)担忧由于基因检测的不确定性所带来的负面影响，客户有可能会被误导，因此叫停了23andme的业务。不过，目前23andMe还是建立起80万人的基因数据库。就在2015年年初23andMe宣布了两笔合作交易：第一笔是与罗氏旗下基因泰克公司合作 第二笔与制药巨头辉瑞(Pfizer)签署了合作协议。除了这两笔合作外，23andMe还与另外12家机构达成了合作意向，这些合作都是基于23andMe所拥有的庞大数据库。 　　与Illumina有合作关系的BaseHealth公司(该公司CEO Jorge Velarde曾出任Illumina业务发展副总裁)被视为第二代基因健康公司，该公司将DNA数据与传统的健康指标，如饮食、运动、家族健康史等结合在一起。该公司不直接面向消费者，而是采用B2B的方式与大型医药集团及医疗机构合作，试图在患者初次就诊时告诉医生，该患者可能有患病风险。比如说，一个人患有II型糖尿病的风险，那么他的生活方式以及一系列传统医学指标都会呈现给医生，以便医生们了解基本情况。 　　上面讲述的只是个人基因检测创业公司中的两家。在这里个领域里还有deCODE genetics, Navigenics等开拓者。deCODE genetics、Navigenics还有23andme都是只检测人类基因组中的一小部分，而美国的Knome公司则完成真正意义上的个人全基因组序列测序,费用在12.5万美金/人。 　　在国内也相继出现一些针对个人的基因检测公司，如360基因，尝试将基因检测做到本土化。整个基因检测的流程很简单，从唾液采集到出检测报告只需3-4周时间。目前，国内个人基因检测产品的售价从几百到千元人民币不等，价格已经逼近23andMe了。 　　无创产前检测(NIPT)正在行动 　　无创产前检测的市场会有多广阔，看一看每年有多少孕妇就知道了。在中国，这个数目已接近千万! 　　在美国，提供无创产前检测服务的主要有4家公司：Sequenom, Verinata Health (2013年被Illumina收购), Ariosa Diagnostics 和Natera 。其中Sequenom和Verinata两家公司都采用高通量基因测序的方法进行检测，两家之间至今还存在侵权索赔以及其他纠纷。2014年末，Illumina和Sequenom公司达成了协议，双方将各自拥有自己的专利还将分享该专利带来的利润。然而，Ariosa Diagnostics对Illumina公司提起了主要以专利侵权为中心的多条诉讼，美国国家专利商标局、专利审批和上诉委员会宣布：取消Illumina所持有的13项专利权。不过Illumina公司已经放弃NIPT零售业务,而是将精力集中在与其他公司的合作上。 　　在我国，去年2月17日，国家卫计委叫停基因测序临床应用。原本已被华大基因和贝瑞和康主导的NIPT市场，也随之发生了变化。2014年6月30日，国家食品药品监督管理总局(CFDA)批准了华大基因申报的高通量基因测序仪及诊断产品。并且华大基因自主研发的无创产前基因检测技术(NIFTY® )获得欧洲专利局授予的发明专利，在英国、比利时等15个成员国生效。成为中国大陆首个在欧洲获批的无创产前基因检测专利。同时，国家知识产权局也向华大基因发出&ldquo 授予专利权通知书&rdquo 。 　　2014年11月4日，CFDA再次批准了达安基因的基因测序仪和胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒(半导体测序法)医疗器械注册。其获批的基因测序仪DA Proton是获得Life Technologies公司技术授权国产化的测序仪。而此前华大基因的BGISEQ1000是基于曾被其收购的Complete Genomics公司的测序平台。 　　然而，两家公司独大的局面没有保持多久。2014年末，国家卫计委医政医管局发布了关于《开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》，首次公布了北广两地第一批高通量测序技术临床应用试点单位。通知中共涉及3个专业(遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断)，批准了7家北广两地的试点机构，其中包括安诺优达、博奥、华大、达安基因在内的第三方检验机构。 　　不到一月，卫计委妇幼保健服务司就发布了《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》，审批通过了109家医疗机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断(NIPT)临床试点。这远远大于此前医政医管局公布的NITP第三方检验机构的数目，充分肯定了医疗机构在未来高通量基因测序临床应用中的重要作用。 　　在我国，部分地区进行无创产前检测甚至会有政府进行补贴!让笔者不禁想起，怀孕多月的梁咏琪，接受某公司无创产前DNA测试，并成为首位代言人。 　　个人基因检测推动个体化诊断与治疗 　　2013年，国际好莱坞著名影星安吉丽娜&bull 朱莉(Angelina Jolie)在通过个人基因检测后得知其携带BRCA1基因突变。通过综合其他因素，其患乳腺癌几率高达87%。为了为避免患上乳腺癌，这位以性感著称的女星接受了双侧乳腺切除手术，将其患乳腺癌的几率从87%降到不足5%。这篇文章在全球引起轰动，也促使更多女性去了解和进行基因检测。人们将这种现象称为&ldquo 安吉丽娜效应(Angelina effect)&rdquo 。 　　如今，由个人基因测序所推进的个体化医疗领域，包括癌症、罕见病等检测与治疗，更成为了兵家必争之地。 　　2014的一整年，罗氏公司通过对产业链上下游的整合，几乎打造了测序行业的&ldquo 罗马帝国&rdquo ，其并购的公司不仅有试剂、测序仪企业，还囊括数据计算平台，以及各类临床应用服务企业等!去年上半年罗氏曾耗资4.5亿美元收购了分子诊断公司IQuum 此后，又出资3.5亿美元收购正在开发纳米孔测序平台的Genia Technologies公司 同年10月，其从Abvitro公司收购基于引物延伸的靶向富集技术，用于NGS样品制备技术 到了12月，罗氏先后收购了Ariosa Diagnostics公司以及基因组分析公司Bina Technologies。 　　2015年初，罗氏更是斥资10.3亿美元购买Foundation Medicine公司的56.3%的股权。Foundation Medicine公司自从成立以来就致力于开发肿瘤的基因检测技术，史蒂夫&bull 乔布斯也曾接受该公司的基因检测。当时，乔布斯花费了约10万美元进行这一检测，但这最终未能挽救其生命。不过，乔布斯认为这样的检测很有意义，他在接受采访时曾表示：&ldquo 我要么是第一批以这种方式击败癌症的人，要么是最后一批死于癌症的人。&rdquo 　　在国内，2015年初，药明康德宣称以六千五百万美金(近4亿人民币)收购NextCODE Health，并计划合并其基因组中心和NextCODE组建新公司，命名为WuXi NextCODE Genomics。公司总部将设在上海。该公司是国内首家也是唯一一家获得美国CLIA认证的二代测序实验室，可以为美国病人出具临床诊断书。NextCODE Health成立于2013年10月，由deCODE genetics前高管Gulcher和Smarason创立。该公司开发了世界上最成熟的基因测序分析平台和最高效的数据库，掌控超过三十万条人全基因组数据，使全球范围内的临床医生和研究人员能够最大限度地利用高通量测序技术去更好地诊断和治疗疾病。 　　无论是个人健康检测、无创产前检测还是个体化疾病诊断与治疗，这些由个人基因测序所带动的各类应用正逐步地渗透到我们的生活中。基因测序行业已经从星星之火，开启了燎原之势。曾经一度被人们誉为前沿高端的科研项目，已经开始进入平常百姓的健康生活。

p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 500px HEIGHT: 313px" title=" 201509221050132014.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201509/noimg/a3dccd34-842d-4698-a962-0eb8bd13c202.jpg" width=" 500" height=" 313" / /p p 　　“目前无创产前筛查的市场渗透只有百分之二到三，而正常情况下，一款成熟产品的市场渗透率应当在20%~30%，这也就是说，它还有十倍的市场空间，从这个角度看，无创检测才刚刚起步。”专注于医疗健康产业投资的高特佳投资集团董事长蔡达建日前在接受《第一财经日报》记者专访时表示。 /p p 　　 strong 中国版“精准医疗”正在加速兑现落地 /strong /p p 　　从刚结束的夏季达沃斯论坛到正在酝酿编制完成的医疗服务行业“十三五”规划，肿瘤个体化治疗、基因检测等各类精准医学项目再次被提上议程，业内人士预计，在未来的两个月时间里，中国版的“精准医学”有望再次迎来“政策红包雨”。 /p p 　　 strong 新技术来了 不代表老的技术就得走 /strong /p p 　　但在业界，基因检测相关企业的突然爆发却让市场产生了怀疑：在很多公司，仿佛只要买台机器，就可以进行基因检测的业务，成本、进入门槛似乎都很低，而且，正在面临恶性竞争。 /p p 　　“检测行业相关的市场规模现在仍在动态变化，从第三方来看，独立于医院以外的检测业务，市场还没有特别大，大约100多个亿的市场规模，主要是承接一些医院做不了的特检项目。”蔡达建告知记者，目前全国检测市场的规模大约在千亿元人民币，其中，来自三甲医院的业务占据了绝大部分。 /p p 　　“对于我们产业投资而言，与检测相关的上下游企业现在都会关注。有一些前沿的企业，我们需要关注，这可能是未来的趋势，但是一些传统的检测项目，我们也会投，因为它的市场覆盖率会很大。”蔡达建补充。 /p p 　　牛市的时候，投资者爱好“风口上的高大上项目”，有概念支撑，二级市场变现会很快 但当股市暴跌，投资者会发现，还是赚钱的项目实在。 /p p 　　“这个新兴市场有些被夸大，目前市场上用得最多的还是免疫手段和生化手段，分子基因诊断还是未来的东西，产业还有一个推高的过程，有了新的技术不代表老的就会被淘汰，这里有一个成本的问题。”蔡达建对记者说。 /p p 　　 strong 下一个爆发点 /strong /p p 　　作为首个基因检测放开的具体项目，无创产前筛查从几千个基因检测项目中脱颖而出，最先实现了商业化。 /p p 　　无创DNA产前筛查，即在孕妇特定孕周期间抽取其3至5毫升的外周静脉血，利用新一代DNA测序技术对血浆中的游离DNA片段进行测序，判断出胎儿发生相关染色体疾病的风险。在今年1月，国家卫计委公布了第一批109家可以进行无创产前筛查的临床试点机构名单，由于可以提前预知胎儿状况，这一试点放开后立即被市场点燃。 /p p 　　在目前，市场承接量最大的检测企业是华大基因、贝瑞和康以及安诺优达，获得了卫计委“牌照”的医院在抽取孕妇血液后会送到这些检验机构进行基因检测，检验机构出报告，之后与医院进行利润分成，在市场上，做一次这样的无创产前检测，费用约在2500元。 /p p 　　“越来越多的企业在进入无创产前筛查的行列，低成本促进了行业的发展，如果只有一家做，是不能成为市场的。”安诺优达首席运营官梁峻彬对《第一财经日报》记者表示。 /p p 　　“但是市场的格局还远远未定，其实还有很多获得国家牌照的医院的力量还没有爆发出来，所以尽管很多企业在做，也有巨头企业，但是市场格局还远远未定。”梁峻彬对记者表示。 /p p 　　对于检测企业来说，最有诱惑的还远不是无创产前筛查。记者注意到，在去年的全国肿瘤大会上，精准医疗还鲜被提及，但在今年，同样的大会，精准医疗的相关议题几乎占据了半壁江山。 /p p 　　“肿瘤的基因检测市场是无创的5到10倍。”梁峻彬告知记者，“尤其是在药物这一块，靶向药物要想发挥作用在使用前就必须进行基因检测，而目前我们看到的是，国际上生产的靶向药物正变得越来越多。” /p

一、项目基本情况采购计划编号： 2022NCZ(ZW)0000238项目编号： BDGCGL-2022-（ZC）004号项目名称： 中宁县中医医院临床基因扩增检测（PCR）实验室设备采购项目预算金额（元）： 2505200.00最高限价（如有）： 2505200.00元采购需求：采购标段标的名称数量简要规格描述或项目基本概况预算金额(元)备注中宁县中医医院临床基因扩增检测（PCR）实验室设备采购项目其他医疗设备1采购一批医疗设备，具体内容及详细参数要求详见采购文件。2505200.00数量合计：1预算合计：2505200.00合同履行期限：供货及安装期限15日历天。本项目（是/否）接受联合体投标: 是 否

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北京时间7月26日消息，英国广播公司报道，伦敦奥林匹克运动会即将开幕，其中一个需要强调的重要问题便是防止化学药物欺诈。随着医疗成本的上升，究竟什么是服用禁药从而提升运动表现，需要重新再界定。不少运动员愿意支付昂贵医疗费，服用禁药提升身体机能以获得一时的荣耀。 　　爱尔兰中长跑运动员托马斯钱普尼强烈的反对与动员服用兴奋剂，他认为全球反兴奋剂活动有一定的影响力，如果运动员想要欺骗，他必须精心安排。“为了赶在测试之前，运动员必须有非常完备的医疗支持—你需要内分泌系统非常专业的医药，最新的红细胞生成素合成药(EPO)，如果盲目在网上买很快就会被发现，如果没有特别的途径获得这些资源，你体能可能下降的很快。”钱普尼参加了2008年北京奥运会，现在他因有伤在身无法参加2012伦敦奥运会。 　　运动蟑螂 　　专家认为系统性的服用兴奋剂是运动竞技中最大的威胁。不过专家认为伦敦现存的大数量的药物测试，以及医疗巨头Glaxo SmithKline 支付的展品实验室可能并不是处理这类威胁最有效地方式。美国反兴奋剂志愿协会VADA的成立者玛格丽特古德曼博士说道：“可能被发现服禁药的运动员只有一个，但这就类似于蟑螂，当你发现公寓里出现了一个蟑螂，那么你的橱柜里可能已经有上千只了。因为服用的兴奋剂不同，以及被测试的方式不同，很多运动员并没有被发现服用兴奋剂。” 　　世界反兴奋剂组织(WADA)的总干事大卫豪曼对此表示同意，“我很怀疑药物测试的有效性。我知道有很多经验丰富的运动员能够避开药物测试。我们需要将重心放在科学上，以超过技术检验方法。”通过对比运动员长期一段时间的各项指标，护照记录了血液和尿液的细微变化，这可能会提供是否服用兴奋剂的证据。 　　生物检测 　　有的专家认为生物护照是更好的方式，因为可以长期检测体内类固醇和荷尔蒙的含量。但这个项目的巨大成本花费也是值得注意的问题。创意未来研究中心总监、西苏格兰大学的安迪米亚赫教授说道：“我认为很快就会有公共的基因数据库和整套基因排列，将基因进行匹配只需要1000美元。世界范围内，每个人从出生就要开心进行生物监测，无论在任何领域一旦身体有任何生物化学变化，这个人就没有参赛资格。” 　　米亚赫教授还说道，目前物理性的表现上的提升，无论是化学上的还是技术上的，现在已经广泛的被社会所接受，所以我们应该重新定义在体育竞技中什么是允许的什么是禁止的。“如果(兴奋剂)没有健康威胁，或者风险很小，我们应该允许运动员服用药物，事实上，现在运动员必须依赖科技才能更好地超越前人。” 　　回到未来 　　未来将会有什么样的兴奋剂呢?很可能未来有一天重心将会转移到基因药物上。科学家已经鉴定出与建造肌肉和增加红细胞产量有关的基因。通过病原体进入细胞“篡改”DNA密码，这些至关重要的基因会开启，运动员可以在忍耐力和持久力上获得极大的提高。 　　当然这又存在重大的缺陷，那便是健康和安全问题，包括面临获癌症的风险。克里斯库伯教授称，未来各种兴奋剂可能用于医疗治疗病人，例如红细胞生成素合成药(EPO)和合成代谢类固醇。“每一种用于提高体育竞技表现的药物最初都是作为麻醉用药，用于帮助重病病人恢复。未来的兴奋剂可能多用于医疗，而非体育竞技场。”

生化检测标准化，与每个人的健康与疾病预防密切相关。中科院院士赵国屏昨天在深圳受聘为全国生化检测标准化技术委员会生物方法工作组顾问，他接受本报记者独家专访时表示，生化检测标准化将推动生物产业的发展，基因测序技术将让更多人受益。 　　记者：您认为全国生化检测标准化技术委员会生物方法工作组成立有何现实意义？ 　　赵国屏：生化检测是个通常的名词，有各种各样的技术，用在各种各样的地方，测序技术也越来越多在临床、海关上应用，这样一来高科技就和人民群众产生了联系，但是老百姓又不太会用，就需要国家标准和工作组了。 　　记者：国外在生化检测上有没有类似的标准？ 　　赵国屏：国外的类似标准还没有听说过；但我想在临床等方面，一定要有个原则。这个原则也不太难难定，比如做微生物的检测时，对检测的灵敏度、重复性、准确性等，每个步骤都有具体的要求；不是单一的要求，而是一个复合的标准。 　　记者：我国生化检测整个行业目前的状况是什么样？ 　　赵国屏：这个行业还是处在早期、起步阶段，国外也在发展的过程中。目前基因检测收费还比较高，以后会慢慢走入民间。 　　记者：为什么这个工作组会选择在深圳成立？在生化检测标准化上，深圳具有哪些优势？ 　　赵国屏：这不是偶然的。从基因组测序的量来说，全世界任何一个城市和机构大概都没有深圳大，华因康公司是中国唯一拿出自主研发测序仪的企业，深圳市政府也非常支持。这些都为在深圳发展生化检测提供了很好的优势。

作为生命遗传的基本单位，基因正变得愈来愈为大众所熟知。由32亿个碱基对组成的人类基因组，是一部蕴藏着生命奥秘的天书。始于1990年的国际人类基因组计划，由6国科学家共同完成，花费27亿美金，在2000年6月宣布完成。 时至今日，基因组测序的费用已经大大下降。中科院北京基因组研究所陈科博士在接受《中国科学报》记者采访时给出了下面的数据：“基因组测序费用从27亿美元到1万元人民币，时间成本从13年变成13天，人力成本从当时上千人的六国科学家，到今天的3到5人就可以搞定。总体投入小到对大部分人来说都是可用得上的。”安吉丽娜朱莉因为基因检测确信自己未来会罹患乳腺癌而进行了预防性切除手术，随着基因检测费用的降低，是否意味着每个普通人都可以享受到好莱坞女星般的待遇？平价到仅一餐的价格 电视从业者田晓岩联系到《中国科学报》记者，说她最近发现了一款只要299元的基因检测产品。可以检测肥胖基因以及一些营养需求情况。浏览该公司网站不难发现，该产品的互联网属性非常明显。目前仅有299元套餐一项产品，新用户注册立减50元，也就是说只要249元人民币、相当于一餐饭的价格，就可以体验一次“高大上”的生命解码。 付费之后，不久便可以收到该公司寄来的DNA采集包。打开一个蓝白色相间的大信封，里面装有一份说明书、两份一次性DNA 采集包——其中包含两套专用植绒棉棒、两个采样管、一份酒精消毒棉片、一份DNA 采样寄回袋，还有一张写着寄回地址的快递单。用户只需按照说明书指示，用植绒棉棒在口腔内两侧皮肤上下刮拭15次以上，将拭子头部放进采集管即可。完成基因采样动作之后，直接用快递单把采样包寄回，两周后就可以取得自己的基因分析报告了。 田晓岩告诉记者实际上只用了大概一周的时间自己就收到了报告，用户体验也非常不错：“很方便，说明非常详细，完成整个操作只需要10分钟的时间。甚至快递单都填写好了、而且是到付。”最终她收到的报告显示自己存在新陈代谢过慢的风向，以及需要加强补充维生素E和叶酸。 “报告的内容有点简单，而且其中提供了一个人群比较数据，比较好奇这个比较是怎么来的。是基于自己的数据库吗？还是说有别的数据支撑。”田晓岩提出了自己的困惑。虽然只是抱着体验的心态，但是跟自己健康相关的东西，多少还是会有些介意。结果仅供参考 搜索网络不难发现，类似的服务并不只有一家公司正在提供。用500元以下的价格去检测下自己的孩子是不是有天赋基因这样的项目很难不让家长蠢蠢欲动。 “这类平价基因检测的位点非常少，可能只有亿分之一或者千万分之一。不是医院，也不是有资质的第三方检验机构，给出的检测报告应该说比娱乐更严谨一些，但是很明显有待规范。因为毕竟目前对基因与疾病之间的具体关系还知之甚少。”专业人士解释说。 成都福际生物技术有限公司总经理李俊在接受记者采访时表示，目前基因检测主要包括以下几个应用方向和领域的分类：一是无创产前诊断，即NIPT，针对孕妇腹中的胎儿，利用外周血，检测游离DNA，筛查唐氏综合征；二是进行药物代谢基因和肿瘤突变的检测；第三类就是类似上述公司提供的内容，进行智力或者肥胖等基因的检测，与健康相关、但并非疾病，也是有一部分消费者会关心的内容。 李俊指出：“但即使是目前最为成熟的NIPT，也出现了不少的假阳性结果。”国际知名基因组专业网站Genomeweb日前回顾总结了过往基因产业十大热门新闻，其中NIPT假阳性事件位居榜首，受关注度甚至超过了风头正劲的精准医疗。 2015年4月，《新英格兰杂志》有3篇论文聚焦于NIPT筛查效用与风险，其中贝勒医学院和香港中文大学研究表明NIPT假阳性结果的风险相当可观，如果孕妇不进行诊断确认，很可能导致不可逆转的妊娠终止。研究人员表示，尽管新检测有着高敏感性和特异性，但只能用于筛查，而不能替代确认性的染色体核型分析。 华盛顿研究团队深入分析了产生假阳性结果的原因，包括母亲基因组中存在拷贝数变异，基于拷贝数变异在一般人群中的频率，研究人员估计它们明显提高了NIPT获得假阳性结果的风险。不过，若是考虑母体的拷贝数变异，风险可以降低。例如，一旦检测到这样的变异，这一区域的读取至少应被备份丢弃，或根据需要增加或减少染色体的有效大小。与前面的研究一样，作者认为尽管与传统的孕早期筛查相比，NIPT表现良好，但后续的诊断检测依然很关键。 一位不愿意透露姓名的业内人士指出，虽然目前基因检测处于发展上升期，而且可预见在未来将为整个人类社会带来巨大的福祉。但提供类似田晓岩购买的平价基因检测服务是一种非常不负责任的行为。他说：“给出的报告里的建议，其实根本不需要基因检测，普通的体检也做得到，有经验的医生或者营养师甚至询问下病史也做得到。再说得难听一点，有生活阅历、对自己的身体很了解的人，自己也都做得到。任何医生都不会拿这样的结果来作为诊断依据，最多只能说是供参考吧。这其实就是一种典型的用所谓互联网思维进行销售的产品。”精准的未来 平价基因检测不靠谱，那是不是全套基因组检测就值得一试？毕竟1万元人民币左右的价格听起来也不是那么难以接受。 “但这只是检测成本，并不包括分析以及给出报告。国内目前能做全基因组检测并出具报告的机构并不多，而且费用很高，大概要15万元人民币。这就并非普通消费者能够承担得起的了。”李俊告诉记者，另外一个问题是现在各个公司的数据库都是独立的，很可能出现同一个人在两个公司拿到不同报告的可能性。另外一个问题是对于基因与疾病之间的确定关系，除了某些疾病之外，目前大多仍然知之甚少。 但毫无疑问，基因检测的愈发成熟将带来一个精准的未来。李俊说：“在精准医疗中，通过对代谢基因的检测进行精准用药，进行临床用药指导，是目前一个很重要的方向。我所理解的精准医疗不仅包括高通量测序，高通量测序只是检测手段之一；而是精准检测、精准诊断、精准手术、精准药物、精准康复、精准保健，全流程精准，才叫作精准医疗。” 2015年初，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中提出“精确医学计划”，提议在2016财年向该计划投入2.15亿美元，推动个性化医疗发展。2015年3月，科技部召开了国家首次精准医学战略专家会议，提出了中国精准医疗计划。会议指出，到2030年前，我国将在精准医疗领域投入600亿元，其中，中央财政支出200亿元，企业和地方财政配套400亿元。 陈科表示：“我们已经开启了精准医疗的元年，很多患者将受益于精准医疗，这是医学模式的一场变革。癌症治疗的过去时如果说是一片黑暗森林，时至今日，我们仿佛看到了一些光亮。而且在不久的将来，我们能够站在山顶，一览无遗。”

p style=" text-align: center " 　 img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201903/uepic/22506cf5-5909-4022-83a3-3fd7e13aec9a.jpg" title=" 00.jpg" alt=" 00.jpg" style=" text-align: center " / /p p style=" text-align: center " 研究人员在观察胚胎培养情况。中科院神经科学研究所供图 br/ /p p 　　“渐冻人”(运动神经元症)、“玻璃娃娃”(成骨不全症 )、“月亮孩子”(白化病)、地中海贫血……各种各样的罕见病一直因发病率低而缺乏有效的治疗方案，给患者和家庭带来无限的痛苦。 /p p 　　据统计，全球有7000多种罕见病，其中80%的罕见病是单基因遗传病。近年来，随着基因编辑技术的逐渐成熟，基因治疗被人们寄予厚望。 /p p 　　然而，基因治疗的风险不可低估，其中“脱靶效应”是基因编辑技术最大的风险来源。 /p p 　　近日，中科院神经科学研究所、脑科学与智能技术卓越创新中心杨辉研究组与中科院马普计算生物学研究所、中国农科院深圳农业基因组研究所及美国斯坦福大学团队合作，开发出一种名为GOTI的全新的检测基因编辑工具脱靶技术。该技术可精准客观地评估基因编辑工具的脱靶率。该研究于3月1日在线发表于《科学》。 /p p 　 strong 　难题： /strong /p p strong 　　如何有效检测基因编辑工具的安全性 /strong /p p 　　CRISPR/Cas9是广受关注的新一代基因编辑工具。学术界普遍认为，基于CRISPR/Cas9及其衍生工具的临床技术将为人类的健康作出巨大贡献。然而，基因编辑工具“脱靶”风险也一直备受关注。若将其应用于临床，“脱靶效应”可能会引起包括癌症在内的很多种副作用。 /p p 　　中科院神经科学研究所研究员杨辉在接受《中国科学报》采访时表示，临床技术对于潜在风险和副作用的容忍度极低，因此一种能突破之前限制的脱靶检测技术，将成为CRISPR/Cas9及其衍生工具能否最终走上临床的关键。 /p p 　　“其实，过去人们推出过多种检测脱靶的方案，但这些方法都存在局限性。传统上，对脱靶的检测依赖于算法预测，靠不靠谱无人得知 或依赖于体外扩增，但这个会引入大量的噪音，会导致检测的精确度大打折扣。”杨辉说。 /p p 　　由于不能高灵敏度地检测到脱靶突变，尤其是单核苷酸突变，因此关于CRISPR/Cas9及其衍生工具的真实脱靶率一直存在争议。 /p p 　　然而，任何科学技术归根结底都需要服务于全人类，尤其像基因编辑这样的神奇技术。想要有效地操纵这把“上帝的手术刀”，还得给它做个全方面的体检。 /p p 　　 strong 突破： /strong /p p strong 　　GOTI技术精准捕捉“脱靶”逃兵 /strong /p p 　　要提升检测脱靶效应的精度，就必须彻底颠覆原有的脱靶检测手段。 /p p 　　为实现这一目标，实验人员建立了一种名叫GOTI的脱靶检测技术。“我们在小鼠受精卵分裂到二细胞期时，编辑一个卵裂球，并使用红色荧光蛋白标记。小鼠胚胎发育到14.5天时，将整个小鼠胚胎消化成为单细胞，利用流式细胞分选技术并基于红色荧光蛋白，分选出基因编辑细胞和没有基因编辑的细胞，然后通过全基因组测序比较两组差异。这样就避免了单细胞体外扩增带来的噪音问题。”中国农科院深圳农业基因组研究所研究员左二伟告诉《中国科学报》。 /p p 　　同时，由于实验组和对照组来自同一枚受精卵，理论上基因背景完全一致，因此直接比对两组细胞的基因组，其中的差异基本就可以认为是基因编辑工具造成的。这样便能发现此前脱靶检测手段无法发现的完全随机的脱靶位点。 /p p 　　随后，该团队将成功建立的GOTI投入基因编辑技术脱靶检测。 /p p 　　实验人员先是检测了最经典的CRISPR/Cas9系统。结果发现，设计良好的CRISPR/Cas9并没有明显的脱靶效应。但是，同样被寄予厚望的CRISPR/Cas9衍生技术BE3则存在非常严重的脱靶，而且这些脱靶大多出现在传统脱靶预测认为不太可能出现脱靶的位点。 /p p 　　杨辉建议，人们应冷静地分析一些新兴技术的安全性。这些脱靶位点有部分出现在抑癌基因上，因此经典版本的BE3有着很大的隐患，目前不适合作为临床技术。 /p p 　　 strong 未来： /strong /p p strong 　　完善基因编辑治疗手段、建立行业标准 /strong /p p 　　杨辉告诉记者，团队接下来将进一步检测BE3除导致异常基因突变外还可能存在的其他问题，并在此基础上，设法改进这个系统，从而建立一种不会脱靶，也没有其他风险的单碱基突变技术。 /p p 　　中科院马普计算生物学研究所研究员李亦学表示，最新工作建立了一种在精度、广度和准确性上远超之前的基因编辑脱靶检测技术，显著提高了基因编辑技术的脱靶检测敏感性，有望借此开发出精度更高、安全性更好的新一代基因编辑工具。 /p p 　　“我们希望未来可基于这项新技术，制定一些行业标准。凡是进入临床的基因编辑技术，必须经过这套系统的检验才能证明其安全性，以便让这个领域有序、健康地发展下去。”他说。 /p p 　　中科院院士、中科院神经科学研究所所长蒲慕明认为，该技术针对基因编辑的安全性问题，“有了它，便可以更加客观、可靠地评估基因编辑工具的脱靶率”。 /p p 　　针对该技术在单碱基编辑工具BE3中发现的重大“安全隐患”，蒲慕明表示：“这能让我们重新审视基因编辑技术的安全性，但不是说这项技术不能再开展基因治疗了。正是因为已经建立新的检测技术，我们才知道如何去修正、改善BE3，从而开发安全性更高的新一代基因编辑工具，造福患者。” /p

p 　　 strong 监管部门 /strong /p p ??中投顾问在《2016-2020年中国基因检测行业投资分析及前景预测报告》中指出，整个基因检测行业涉及细分产业众多，包括医院、临检中心、仪器试剂、商业公司、不同的技术平台等，所以涉及的监管部门也较多。 /p p 　　(一)发改委 /p p 　　从宏观上制定基因检测产业的发展规划：2015年6月，发改委发布《国家发展改革委关于实施新兴产业重大工程包的通知》，其中提到要重点发展基因检测等新型 a title=" " style=" color: rgb(0, 112, 192) text-decoration: underline " href=" http://www.instrument.com.cn/application/SampleFilter-S01-T000-1-1-1.html" target=" _self" span style=" color: rgb(0, 112, 192) " strong 医疗 /strong /span /a 技术，并将在3年时间内建设30个基因检测技术应用示范中心，快速推进基因检测临床应用以及基因检测仪器试剂的国产化 此外地方发改委还参与基因检测项目的定价，例如四川发改委定价无创产前2400元/次。 /p p 　　(二)卫计委 /p p 　　主要是对开展基因检测机构的资质进行审查和规范，具体由三个部分监管，分别是医政医改局、妇幼司、临检中心：医政医改局先后发布遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤诊断与治疗这四个专业的第一批基因测序临床试点名单，《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》，《肿瘤个体化治疗检测技术指南(试行)》等规范 妇幼司则针对产前检测在医政医改局试点名单的基础上增加了108家医疗服务机构开展NIPT高通量测序技术临床试点，并审核通过13家机构开展植入前胚胎遗传学诊断临床试点 临检中心的职责是承担临床检验质量管理与控制工作，运行全国临床检验室间质量评价计划，建立、应用临床检验参考系统，对开展基因检测服务的医学实验室进行评估和验收，例如。 /p p 　　(三)CFDA /p p 　　对基因检测链上的仪器、试剂、分析软件进行监管，例如EGFR、KRAS、BRAF、C-KIT、CYP2C9、CYP2C19等基因的检测试剂盒、基因芯片等 在高通量测序方面，CFDA先后批准了几款应用于NIPT的测序仪和检测试剂，但是在肿瘤的诊断方面，目前还没有高通量测序仪和高通量检测试剂盒获批，试点单位只能以自制试剂(LDTs)的形式开展检测。 /p p 　　 strong 技术的监管 /strong /p p 　　基因检测中的技术平台主要有PCR(qPCR、ddPCR)、FISH(荧光原位杂交技术)、基因芯片、测序(一代测序、高通量测序)，目前除高通量测序临床服务制订了限制政策，只有试点单位才能出具临检报告，其他基因检测技术，如PCR、FISH、一代测序等的使用没有限制，临检单位只要通过了PCR实验室、病理学实验室认证就可以应用这些技术。 /p p 　　 strong 机构的监管 /strong /p p 　　什么样的机构能够开展高通量测序临床服务?除了医政医改局和妇幼司发布的试点高通量基因测序技术临床试点单位名单外，还有卫计委批准的“个体化医学检测试点单位“(业内常简称为LDT试点)，首批试点单位包括中南大学湘雅医学检验所、北京博奥医学检验所和中国医科大学第一附属医院这3家机构，个体化医学检测试点的广度和范畴，要高于高通量基因测序试点 此外还有一些地方卫生部门所批准成立的检验所，例如“南京高新精准医学检验所”。但是即使没有这些资质，测序服务机构也能以科研报告的形式提供检测服务(规避医学检验的限制)，或者与试点医院成立联合实验室，享受利润分成。这些都折射出当前我国基因行业监管的不成熟，美国临检机构采取的是CLIA/CAP认证的形式，很大可能我国未来也会采取类似的认证资质。 /p p 　　 strong 应用领域的监管 /strong /p p 　　目前高通量测序临床上的应用还只能试点应用于遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断和肿瘤诊断与治疗四个专业方向。但是在心血管领域、感染性疾病、肠道微生物宏基因组学等领域，二代测序都有良好的应用前景，当前的临床高通量测序试点只是LDT试点在某个专业方向的具体应用，未来应用领域会越来越广。 /p p 　　 strong 仪器试剂的监管 /strong /p p 　　由CFDA进行审批，高通量测序中需要申报的有测序仪(绑定上机试剂)、建库试剂盒、检测试剂盒、分析软件等。NIPT方面，CFDA先后批准了华大基因(BGISEQ-100基于life的IonTorrent技术、BGISEQ-1000基于华大基因之前收购的CompleteGenomics的测序技术)、达安基因(002030)(DAProton基于life的IonTorrent技术)、博奥生物(BioelectronSeq4000基于life的IonTorrent技术)、贝瑞和康(与Illumina合作的NextSeqCN500)的NIPT二代基因测序仪和配套试剂(13、18、21号染色体三体检测试剂盒、上机测序试剂) 在肿瘤方面，目前目前还没有高通量测序仪和高通量检测试剂盒获批，试点单位只能以自制试剂(LDTs)的形式开展检测服务。从长远来看，多目标基因panel(几十上百个基因或靶点)高通量检测试剂盒基本没有获批的可能，因为位点突变率很低，很难找到足够的病人开展临床试验，并且检测结果也无法去验证，所以这类试剂盒只能以LTDs的形式在临检实验室使用，无法外售 而少量目标基因(数个基因，少量突变位点)的检测试剂盒可能会被CFDA审批，但是从检测成本来说，少量目标基因的检测成本不会比多目标基因检测低，所以终端价格相差不大，当与多目标基因panel一起进行市场推广的时候，并不具有优势。 /p