个人基因检测

徐谋胜怎么也没有想到，他从美国哈佛大学留学回国创办的基因检测公司会有如此好的生意。他每天在公司食堂吃完饭，就匆匆返回办公室忙着联系市场。 　　今年以来，一股个人基因检测热在中国悄然升起。身为武汉维达健基因技术有限公司董事长的徐谋胜说，两个月前，美国著名影星安吉丽娜· 朱莉为防范乳腺癌，进行基因检测后切除了乳腺，在美国引发了&ldquo 朱莉效应&rdquo ，并逐渐传到中国。像维达健公司一样，许多从事基因检测服务的企业订单都应接不暇。 　　对于大多中国人来说，基因检测还是个新词汇。益基生物科技有限公司CEO周慧君说，基因检测在中国尚未完全普及，其实通过它，人们可以了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险，知道如何改善生活环境和习惯，避免疾病的发生。此外，参考基因检测结果，不管是医生还是个人，在药品选择、药量控制等方面，都可以做到更加准确。 　　有资料显示，美国每年有大量民众选择基因检测，从而使家族性大肠癌的发病率下降了90%，乳腺癌的发病率下降了70%，早期治愈率高达95%，大大提高了国民的健康水平和生活质量。 　　随着此项技术的发展，基因检测的成本也在降低。检测成本的降低扩大了消费人群，由基因测序开启的市场正在日益膨胀。在美国，每年进行此类检测的有700多万人次，相关收入高达250亿美元。 　　中国最大的基因检测机构华大基因助理院长杨爽透露，公司去年的总营收已超过15亿元，预计未来3年内，年均销售收入增幅将达到300%。 　　据生物芯片上海国家工程研究中心北方基地统计，随着中国人消费能力和健康保健意识的不断增强，将有越来越多的人认识到基因检测的重要性，每年基因检测量至少在300万人次以上，且逐年递增，市场销售额可观。

徐谋胜怎么也没有想到，他从美国哈佛大学留学回国创办的基因检测公司会有如此好的生意。他每天在公司食堂吃完饭，就匆匆返回办公室忙着联系市场。 　　今年以来，一股个人基因检测热在中国悄然升起。身为武汉维达健基因技术有限公司董事长的徐谋胜说，两个月前，美国著名影星安吉丽娜· 朱莉为防范乳腺癌，进行基因检测后切除了乳腺，在美国引发了&ldquo 朱莉效应&rdquo ，并逐渐传到中国。像维达健公司一样，许多从事基因检测服务的企业订单都应接不暇。 　　对于大多中国人来说，基因检测还是个新词汇。益基生物科技有限公司CEO周慧君说，基因检测在中国尚未完全普及，其实通过它，人们可以了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险，知道如何改善生活环境和习惯，避免疾病的发生。此外，参考基因检测结果，不管是医生还是个人，在药品选择、药量控制等方面，都可以做到更加准确。 　　有数据显示，美国每年有大量民众选择基因检测，从而使家族性大肠癌的发病率下降了90%，乳腺癌的发病率下降了70%，早期治愈率高达95%，大大提高了国民的健康水平和生活质量。 　　随着此项技术的发展，基因检测的成本也在降低。检测成本的降低扩大了消费人群，由基因测序开启的市场正在日益膨胀。在美国，每年进行此类检测的有700多万人次，相关收入高达250亿美元。 　　中国最大的基因检测机构华大基因助理院长杨爽透露，公司去年的总营收已超过15亿元，预计未来3年内，年均销售收入增幅将达到300%。 　　据生物芯片上海国家工程研究中心北方基地统计，随着中国人消费能力和健康保健意识的不断增强，将有越来越多的人认识到基因检测的重要性，每年基因检测量至少在300万人次以上，且逐年递增，市场销售额可观。

p 　　1392号法案，是由州众议院共和党成员Neil Parrott和Richard Metzgar提出的，其将直接面向消费者(DTC)的检测定义为一种消费者可以直接下单，并且不需要经过专业的治疗健康人士同意的消费方式。 /p p 　　该法案要求实验室销售的基因检测服务DTC必须有CLIA的认证。实验室还必须建议客户与他们的医生或者遗传咨询室就检测结果进行交流沟通 并告知他们关于健康数据的安全和保密的相关政策 并且说明怎样的遗传信息可能会被用于研究。如果测试公司想要分享客户的名字或者其他的识别信息，必须获得客户的书面同意。 /p p 　　此外，该法案还要求实验室警告消费者，测试结果可能在长期护理保险，残疾保险或生命保险时被拒绝，限制或者收取更高的费率，而这是不受到2008年反基因歧视法案的保护。实验室必须告诉客户，当申请这些类型的保险的时候，不披露这些基因检测结果可能会导致其取消或者被拒绝。 /p p 　　目前，马里兰州的法律只允许医生或者其他获得授权的人使用实验室检测，并限制了一般消费者检测的能力。但也有一些例外，例如，消费者可以直接购买FDA批准的用于家庭使用的基因测试。 /p p 　　但是最近几年，马里兰州正在努力立法，以扩大消费者的DTC基因检测。2014年那里兰州立法委员会提出了两个法案-一个在众议院，其要求当实验室满足一些条件的时候，允许其扩大提供DTC检测的能力，另一个是在参议院，即允许实验室做广告，并允许从非健康业务中获得业务。 /p p 　　马里兰州的卫生和心理卫生部门和前国务卿Secretary Joshua Sharfstein认为，这些法案是先进的修正案，其能够确保消费者的隐私，并要求实验室披露潜在的心理风险，并限制任何没有得到FDA批准的检测作为临床有效性的参考。 /p p 　　Sharfstein，目前正在约翰霍普金斯大学彭博公共卫生学院工作，其曾写过关于在FDA监管下开展所有实验室测试的文章。与此同时，美国食品和药物管理局表示，计划今年完成实验室检测的监管指导，并将专门指示DTC基因检测需要的机构审查程序。众议院1392号法案，其已经在2月12日被提交到了健康委员会和政府，但是其没有包括马里兰卫生部门在早些时候就这方面所提的一些建议。 /p p 　　当DTC检测公司，比如23andMe，十年前首次出现的时候，马里兰州和纽约以及加利福尼亚州对这样的服务采取了强硬的反对立场。但是自从那以后，DTC市场，基因检测技术以及联邦监管环境一直在发生变化。 /p p 　　23andMe在2013年由于监管困难而在全国停止销售健康类DTC，而其去年其Bloom综合征检测获得了体外检测机构的批准。随着这一决定，携带有筛查检测的这些仪器被分为了2类设备，如果实验室满足某些条件，其能够不必进行上市前审查而开始进行测试。特别是，该机构表示，这些携带有筛选测试的结果必须以消费者可以理解的方式表达，这类似于其他非处方药或者用于家庭测试的医疗目的的活动。 /p p 　　去年12月，23andMe发布了一个版本，指出FDA指定的个人基因组服务可以作为受限制的场外设备，允许该公司提供60多种健康，祖先，和个人健康遗传检测相关的服务，这些服务可以在纽约和马里兰州进行。 /p p 　　“我们感到欣慰的是，我们在纽约和马里兰州的客户，现在就可以在没有限制的情况下去探索自己的DNA，”23andMe CEO Anne Wojcicki那个时候这样说。“在这两个州的客户现在可以充分的利用我们新推出的和完全重新设计的服务，其中也包括了检测报告，这些都是符合FDA标准的。” /p p 　　公司的服务条款也要求通知客户关于GINA的局限性，告知他们不要认为结果将是受欢迎的或者积极的，他们可能还需啊哟就结果咨询医生或者基因顾问，尤其是在研究进展中的服务。该公司还详细告知了其研究参与和消费者同意的政策情况。 /p

p style=" TEXT-ALIGN: center" img title=" 201603111100579626.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201603/insimg/4a2fa729-e408-4e7c-aa59-94b5cb870dcc.jpg" / /p p 　　在美国马塞诸塞省的剑桥市，一家叫做Veritas的遗传信息公司，近日宣布了一项让消费者更方便了解自己基因组的服务。通过智能手机应用以及与遗传学咨询师的视频电话咨询就能深入了解他们的遗传信息。 /p p 　　这家公司将在今年4月开展一项前所未有的基因组测试，这项测试可以一次性提供所有答案。它包括60亿个字母的基因组序列，还有序列被分析后着重标记出的疾病倾向以及医学相关信息。消费者将会了解各种事实，有些是可笑的(比如他的耳垢是干是湿)，有些则是可怕的(比如他们是否有将导致恶性高热等疾病的强致病性的胚系突变)。他们也会知道自己是否有和癌症相关的150种基因突变。 /p p 　　现有的绝大部分遗传测试，比如一些癌症风险测试，是分开进行的，每一项花费几百至几千美元不等。Veritas也提供这些传统测试， 但是该公司的创始人MIRZA CIFRIC表示，现在整个基因组测试正变得更容易。这项新服务显然会引来FDA的审查。不过要注意的是，Veritas提供数据的准确性不及一些有针对性的基因测试。“这是一种筛选试验，不是诊断。”CRFRIC这样解释。 /p p 　　Veritas将于今年四月开始血液和唾液样本收集，第一批顾客会在六月得到结果。这项服务的手机应用(目前还在试运行阶段)能够把个人的DNA数据信息同他的咨询师分享，还能收到与本人DNA密码相关的医学新闻提要。 /p p 　　已经有一些患者对他们的基因组进行过测序，他们有些患有癌症或疑难病症，有些只是出于好奇。但是这个过程并不简单。它需要由医生订购测试，而且得到的原始数据如果没有专家解读，常人根本无法理解。现在这种测试要花费6000美元甚至更高。“1000美元测基因组”的价位首先由ILLUMINAIN公司在2014年提出，但它只包含在该公司的设备上运行得到原始数据的过程。Veritas提供的新服务则包含原始数据和解读，并且价格低于1000美元。 /p p 　　使用Veritas时，顾客首先将通过电话或者手机上的应用进行遗传学咨询。通过医生订购测序服务使Veritas避免了FDA对于直接面向消费者的DNA测试的严格规定。Veritas称它的产品属于规定较为宽松的普通实验室测试，类似于血细胞或者血脂测量。 /p p 　　这种逃避手法显然会遭到规则制定者的严格审查，尤其这款产品中还包含手机应用。还有人质疑Veritas怎样从这么低廉的服务中获利。Cifric承诺“我们这样运营不会亏本”。他说，比如有消费者需要更多或者更为详细的遗传学咨询时，Veritas可以向其收取100元或者更高费用。 /p p 　　Veritas是10多年前哈佛大学科学家为激起人们对遗传信息的兴趣而建立的非营利性组织“个人基因组项目”的衍生公司。这个项目号召人们进行基因组测序，并且公开发布他们的基因数据，以服务于更深入的医学研究。 /p p 　　如果你在了解你的基因组时发现了改变命运的信息，比如某种严重疾病的威胁，那么这个检测是非常有价值的。问题是对于很多人来说，他们并不急需自己的基因组信息。有质疑声音说“普通人在体重秤上获得的信息都要比他们的DNA信息更有用”。 /p p 　　Misha Angrist是杜克大学基因组科学和政策研究院的教授，他几年前在哈佛大学的项目中完成了自己的基因组测序。他认为Veritas需要针对他们的测序服务回答很多问题，比如检验出坏消息时如何告知消费者，如何处理信息尚不明确的基因，如果公司倒闭，消费者的数据会被怎样处理。 /p p 　　对于基因组，Angrist教授引用说，“& #39 恶魔总隐藏在细节中。& #39 ” /p p br/ /p p br/ /p

检测过程 　　总得来说基因检测过程，无论是科研还是商用，不外乎&ldquo 取样&mdash 分离&mdash 检测&mdash 分析&mdash 解读&rdquo 这几个程序。作为商业话的个人基因检测，从分离到解读都会又公司全部完成，客户只要完成取样一个步骤就可以。于是购买了23andme的客户，会收到一个样品采集盒，收集大概5毫升的唾液样品。 　　当时忘了照相，这是一个网上的照片，主要的部分就是右下角的小漏斗。你需要让它收集5毫升唾液，根据我自己的经验，大概过程是这样子的：整理口腔，开始收集： 　　&ldquo 这就一毫升了，还好嘛&rdquo 　　几次之后：&ldquo 好吧两毫升了，有点口干啊&rdquo 　　十几次之后：&ldquo 快缺水了，怎么还没完，我是不是漱个口算了&rdquo 　　最后一次：&ldquo 天啊终于完了，赶紧喝口水去!&rdquo 　　整个过程大概持续5-10分钟。 　　收集完样(kou)本(shui)，就需要用点劲把大大的盖子盖上，盖上同时会刺破保护液，让保护液和样品混匀。移开漏斗的大盖子，患上密封的小圆盖，封装好并用盒子上的编号在23andme网站上注册，寄出便大功告成。 　　检测结果：始祖分析 　　结果包括几个部分。第一部分是始祖分析，详细又分为Ancestry, DNA Family, Father&rsquo s line, Mother&rsquo s line。 　　首先的便是Ancestry Composition，可以看到主要有几个不同的颜色，代表东亚/美国印第安人，南亚人以及西欧人。很明显我是典型的中国人。 　　另外还有chromosome View，看看你不同的染色体都属于哪里。貌似我混了一点点东南亚的，不过不知道是地理原因(广东人)还是我祖上就有东南亚人。 　　然后看看Father' s Line，恩，我果然再次证明是中国南方人(貌似跟东南亚还更接近些)， 可以看到下面还有相关的视频介绍人类的历史。 　　然后是mother' s line，母亲那边还是东亚的，不过美洲印第安人也差不多。 　　然后就是Just for Fun的尼安特人百分比了，我有大概3%的尼安德特人基因，比东亚和中国都要高一些。看来我的祖上跟尼安德特人的关系是要近一些的，包括可能的性关系&hellip &hellip 　　检测结果：健康分析 　　接下来就是健康分析。在开始分享前要指出的我个人并不介意对我的基因信息进行分享，我个人也没有特别重大的基因疾病隐患。但是建议进行过基因检测的人对自己信息泄露产生的风险要有足够认识。这些信息有可能在就业和保险方面对你的利益造成损害。目前我国并没有针对个人基因信息隐私的法律，在这方面美国已经有了比较完善的法律保护[2]。在此建议分享自己信息的人一定要慎重。 　　预防针打完，先看看轻松的，traits，性状。首先的便是Alcohol Flush，指的是对酒精产生抗拒的感觉，摄入少量便会头晕、呕吐。这100%符合我的个人经验(以后谁敢对逼我喝酒就拿出这个!)。23andme解释到这是因为我的两个aldehyde dehydrogenase，乙醛脱氢酶基因都是inactive的，导致我不能把乙醛转化为醋酸，所以对酒精就特别敏感。这里要赞一下23andme的专业性，不仅把结果告诉你，还有详细的解释和参考文献，有兴趣的人能深入了解。 　　再看看Earwax Type，很多人不知道耳垢是有干性和湿性的，如果是干性的是不同掏耳朵的。其干性和湿性还和体液分泌、哺乳等相关，具体可以看古韵的人类学杂记[3]。其余眼睛颜色，乳糖耐受性，卷发等都基本符合。 　　我觉得比较有意思的是一个Resistance to HIV/AIDS。因为艾滋病毒是要又人体其中一个免疫蛋白CCR5介导感染的，如果人没了这种蛋白(机会很小)，就不容易被艾滋病毒感染。但是，如果除了resistant会有什么意义呢?难道那些人就不用做防范措施了。 　　&emsp &emsp 　　第二个比较重要的是Drug Response。现在有个很热门的题目是Personalized Medicine，也就是根据每个人的特点制定不同的治疗方法，而根据对药物吸收、转化和排泄的速度不同，我们能更准确地对每个人施用药物。譬如说 Acetaldehyde toxicity，这个跟之前的alcohol flush是有关联的。 　　还有的是Warfarin的敏感性提高。Warfarin是一个抗凝药物，主要用来治疗血栓，计量过少没有效果，剂量过多有个能导致出血。也就是说我对这个药物比较敏感，用药剂量要偏少。Clopidogrel也是抗血凝类药物，我对这个药物的敏感性是较低的。我认为这些信息对个人化的医疗是非常重要的，直接跟药物的剂量相关。但是现在是不是会有医生能够根据这些信息&ldquo 对症下药&rdquo 呢? 　　第三是Inherited condition，在介绍中23andme是这样说的： Many of these conditionsare recessive, meaning that they only occur when you have two variants for that condition, one inherited from each parent. If you have inherited just one variant, you are said to be a "carrier". Carriers usually do not have the condition, but can pass the variant on to their children。相信这个结果的重要性并不仅仅在于自身，还有对于后代可能携带治病基因的筛查。例如第五行就是因为安吉利亚朱莉而为很多人所知的BRCA乳腺癌致病基因。 　　最后一项就是Health Risk，这个结果应该是23andme里面最不准确的。之所以这样说是因为这些疾病/症状都是复杂的，多因素的结果。并不是之前基因突变哪种几乎一对一的方式。在说明中有如下解释：These reports provide information about your possible risk for developing certain health conditions based on genetics. Environmental and lifestyle factors also often play a large role in your risk for developing these conditions. 翻译过来就是：&ldquo 我们给你看的是我们根据你基因估计的结果，如果不准，那就是环境和你的生活习惯与别人不同，不赖我。&rdquo 那么对于我来说它到底准不准确呢? 　　Gout，痛风，机会是平常人2倍以上，达到一半。和我自身情况比较符合，去年有一次就是因为应激(寒冷 劳累)，大脚趾肿了好久。 　　第二个是Atrial Fibrillation, 心房颤动(不知道翻译准不准确)，要比平常人高出不少，总的风险也有40%。刚开始的时候觉得问题很严重，但维基后发现没有想象中严重：it may cause not symptoms, but often associated with palpitations, fainting, chest pain or congestive heart failure. 凭借我近30年的生活经验，我自动就把自己归类到no symptoms中了。 　　其他的由于本身发病率就很小，也就没有太大参考意义了。我觉的23andme做得很好的一点是顺序是按照actual risk来排列，而不是relative risk，这样能让人更准确地关注重要的有可能出现的病症。 　　看完坏消息，再看好消息。我的阿尔茨海默症(老人痴呆)，Crohn&rsquo s Disease(消化道炎症疾病)，糖尿病和黑色素瘤患病概率都比别人低。妈妈再也不用担心我忘记事情/大吃大喝/晒日光浴了! 　　简单地展示完所有的结果，谈谈感受。首先，我对23andme的结果也是很满意的(没遗传疾病就行)。其次，就这个服务方面，我对于23andme的结果丰富程度也是比较满意。在始祖分析方面，可视化做得非常生动易懂，也配合有相应的解释和知识的普及。在关于健康方面，每个结果都配上详细的机理和解释，更包括了原始数据以及相应采取的健康指南。23andme的原始数据也是能够提供下载的，有很多各种功能的第三方的软件和App进行更进一步的分析和数据展示。我看过最特别的一个，是能根据每个人的基因信息自动生成一段音乐，不过其听觉感受就不敢恭维了。

据英国《自然》杂志网站11月25日报道，美国食品和药品监督管理局(FDA)叫停&ldquo 23与我&rdquo 公司的个人DNA检测服务，并要求其提供能证明这项服务安全有效的证据。 　　在22日的一封警告信中，FDA指出，&ldquo 23与我&rdquo 没有提供可以证明其服务安全有效的证据，&ldquo 23与我&rdquo 公司的设备没有被批准作为医疗设备使用，这样的测试提供的信息可能并不精确，对公众健康产生的后果令人担忧。 　　总部位于美国加州的&ldquo 23与我&rdquo 公司是直面消费者遗传市场的&ldquo 老大哥&rdquo ，其售价99美元的DNA分析服务宣称可以提供包括罹患乳腺癌的风险在内的所有信息。据悉，目前，&ldquo 23与我&rdquo 已积累了40万个人用户的DNA数据，这对基因研究来说是一笔宝贵的财富，而且，该公司已拿到了包括谷歌公司在内的1.61亿美元投资。 　　美国北卡罗来纳州立大学教堂山分校的法学教授约翰· 康利表示，FDA发送给该公司的警告信非常严厉，&ldquo FDA似乎真的很生气。&rdquo 　　自2006年创立起，&ldquo 23与我&rdquo 就一直坚称其DNA测试提供的是普通信息而非医疗服务。然而，去年，该公司改变了这一立场，向FDA提交了一份与其基因测试有关的文书。但FDA表示，该公司仍然没有提供任何研究，可以证实其向消费者提供的DNA测试合法。FDA表示，他们给该公司15天的时间，让其采取合适的措施，否则，FDA考虑采取&ldquo 没收、强制禁止以及民事罚款&rdquo 等措施。 　　23日，&ldquo 23与我&rdquo 发明声明称，他们会积极配合FDA。声明说：&ldquo 我们与FDA的关系至关重要，我们会想办法来消除他们的担忧。&rdquo 　　对于那些早就怀疑个人DNA测试用途的人来说，FDA的行动很正确。北卡罗来纳州立大学教堂山分校医学院的医学遗传学家吉姆· 伊文思就表示：&ldquo 人们不应该受到一些漂亮广告的诱导就去盲目接受一些复杂的医学测试。&rdquo 　　但杜克大学的遗传政策分析师米沙· 安格瑞斯特表示，FDA此举或许像&ldquo 高射炮打蚊子&mdash &mdash 小题大做&rdquo 。当然，女人们不应该仅仅基于&ldquo 23与我&rdquo 提供的乳腺癌风险测试就去切除自己的乳房或卵巢，就像FDA在其警告信中所提到的那样。 　　另外，康利说，FDA的这一行为或许会使那些试图进入遗传市场的公司偃旗息鼓。从2010年至今，FDA已经向类似的公司发送了10多封质询信，表明这些公司提供的测试必须被作为医学设备来管理。结果，所有接到质询信的公司要么倒闭，要么改变其商业模式。

未来随着越来越多人成为基因测序的消费者，海量的数据被收集，个人医疗领域也许将不再是我们熟悉的模样。 　　10月的一个星期天早上，在澳大利亚伍伦贡市的家里，马修· 贝里曼吃完早饭后向一个试管里吐了一口唾沫，盖上盖子，将它装进已经预付费过的信封，然后投到门口的邮箱里。 　　这封信在10天后到达美洲大陆，并出现在基因技术公司23andMe位于加利福尼亚州山景城的实验室里。不久后，马修收到一封来自23andMe的确认邮件，表示已经收到样本。2周后，马修收到另一封邮件：你的基因检测结果已经准备好。 　　马修打开23andMe网站并登录进去，就看到了自己的&ldquo 人体密码&rdquo &mdash &mdash 全基因组上超过100万个位点的基因信息，和针对这些信息所做的分析，包括对259种疾病患病率的预测和祖先分析。 　　这个检测只需要99美元。马修是23andMe40万名用户中的一名，这家成立于2007年的创业公司从未像今天这样将基因测序推得离普通人这么近。 　　飞入寻常百姓家 　　自从人类基因组第一次被捕捉出来已经过去10年，当时这项计划花费27亿美元，耗时13年。它被认为是与登月计划具有同等意义的创举，但对普通人而言，基因测序和月球一样遥不可及。然而在过去10年里，基因测序的成本一直在悄悄下降，其幅度甚至比科技界流行的摩尔定律还要大。 　　最近一次&ldquo 基因测序&rdquo 走进大众视野是好莱坞影星安吉丽娜· 朱莉发表在《纽约时报》上的一篇文章，她在文中公布自己已手术切除双侧乳腺一事。&ldquo 我的医生估算过，我有87%的几率罹患乳腺癌。&rdquo 朱莉在文中写道。这个估算的依据是她所做的基因检测，费用为3000美元左右，她一共检测了2个基因。 　　即便是完整基因组检测，费用也已经相当亲民。今年6月份，英国《观察家报》记者卡萝尔· 卡德瓦拉德在圣地亚哥的伊卢米纳公司做了一次基因测序，检测费用为5000美元，还包括一个用于下载测序结果的iPad。而在3年前，一家基因检测公司对外的报价是3.5万美元，并且表示还是&ldquo 优惠价&rdquo 。 苹果CEO史蒂夫· 乔布斯在生前进行了一次全基因组测序，价格为10万美元，大约用了4周时间完成。再往前，这个数字更不用提了。 　　可以预见的是，全基因组测序将变得非常简单和容易获取，价格被降到1000美元以下指日可待。推动这种变化的是以 Illumina、生命科技为代表的基因测序设备公司，在此基础上，以23andMe为代表的这一波创业公司真正将基因测序带进普通人的生活。 　　商业模式创新 　　在23andMe之前，基因技术领域公司的商业模式大多靠直接售卖器材，或直接出售检测服务，这导致测序价格仍然过高。并且，对普通人而言，花费几千美元检测出来的结果只会让人一头雾水，医生也无从解读。这些将大部分人挡在基因测序门外，以至于目前的市场规模只有15亿美元。 　　包括23andMe、AncestryDNA、BritainsDNA在内的创业公司则一举将价格降到最低99美元，这迅速扩大了愿意进行基因测序的人群。 　　拿23andMe来说，其实并非一开始价格就能这么低。最初它提供的价格是999美元，之后降到299美元，直到去年底的第4轮融资后才创造了99美元的最低。降价的效果是明显的，据23andMe总裁安迪· 佩奇透露，降价之前的用户数为18万，在降价后的短短9个月时间里用户数翻倍。 　　之所以能将价格降到如此低的地步，是因为它在商业模式上的创新。 　　每当有人介绍23andMe时，总会提及它与谷歌的关系。这家成立于2007年的公司，其创始人和CEO安妮· 沃西基是谷歌创始人之一谢尔盖· 布林的妻子。这固然给这家初创公司带来了融资上的便利(布林以个人身份投资340万美元，谷歌旗下投资公司Google Ventures投入总计1170万美元，同时，这也刺激了其他风险资金机构对23andMe的青睐。)更重要的是，谷歌在数据存储、处理方面的经验能从技术上给23andMe带来帮助。 　　在接受《快公司》采访时，23andMe董事会成员Patrick Chung直接将23andMe称为&ldquo 个人健康医疗领域的谷歌&rdquo 。前提是，能获得足够多的数据。因此，23andMe通过融资让自己有能力降低价格，以此扩大用户群，获取海量数据，并最终让基因测序结果服务到广大消费者，开拓一个更大的商业空间。 　　数据分析是难题 　　在基因测序领域，瓶颈已经不再是成本，而是对结果的解释。 　　尽管人类遗传和健康的秘密存在于这些数据中，但如果不能读懂，这些数据没有任何意义。就像学习一门语言一样，需要借助语境建立模型来理解每个单词的含义。在基因科学中，获取基因数据是第一步，下一步则是将这些数据与现象对照起来。 　　当一个人在23andMe上收到自己的检测结果后，他会被询问是否愿意参加研究计划。如果参加，23andMe 会询问关于健康状况、疾病史、家族遗传情况等问题。目前为止， 23andMe的用户已经回答了超过20亿个问题，这比雅虎问答和 Quora上的问题数量还要多。 　　基于这些数据， 23andMe可以提供更准确的疾病预测和祖先分析，其中对疾病的预测真正有望改善个人健康。 　　2008年，布林在做过23andMe的测试后，被发现携带一种名为LRRK2的基因，这将他可能患帕金森症的概率增加到30%～75%，而一般概率则为1%。基于这个检查结果，布林开始加强锻炼并多饮咖啡，这两种方式被认为可以降低患帕金森症的风险。 　　对23andMe而言，现在的目标是获取更多用户和关于某种特定疾病的信息。拿帕金森症来说，23andMe给任何被诊断出患有帕金森症的患者提供免费检测工具包。目前，它们一共获得了超过1万名帕金森患者的基因数据，建立了世界上基因研究领域最大的帕金森患者社区。 　　将会改变哪些产业? 　　在医疗行业的各个环节中，保险业被认为是最可能被基因测序改变的一个。 　　从23andMe的实践中可以看出，基因技术的核心是对数据的分析，利用大数据为个人健康做出预测，保险业的核心也是预测。大数据和保险业二者的结合并非异想天开，已经有人在实践，其中之一就是Paypal创始人Max Levchin的最新创业项目Glow中的&ldquo 受孕基金&rdquo 服务。 　　它的运作方式很简单：受孕困难的夫妇先申请基金的使用资格，一旦被批准，则每月往这笔基金内存入50美元，连续10个月。如果10个月后，Glow 还没能帮你成功受孕，这个基金则会资助你后续的检查和治疗。据Mike Huang介绍，资助金额将在2万～4万美元之间。如果你成功怀孕了，你所存入的钱则会被用于对其他用户的资助。 　　显而易见，所谓基金，其实已经是保险的本质。用CEO Mike Huang的话说，&ldquo 我们希望它能成为世界上最受人欢迎的保险。&rdquo 在不被传统保险业覆盖的领域，创业公司利用大数据和互联网，创造了新的想象空间。可以想见，基于基因测序的大数据所带来的能量将更为巨大。 　　另外一个可能的机会是个性化诊断，并最终攻克如癌症在内的绝症。 　　乔布斯在生前所做的基于基因技术实施的&ldquo 个性化医疗&rdquo 尽管并未挽救他的生命，他仍然坚信这种尝试有深远价值，他曾说，&ldquo 我要么是世界上摆脱癌症的第一人，要么就是最后一个因癌症而死的人。&rdquo 　　现在已经有不少公司专注于这一领域，如一家名为Foundation Medicine的生物科技公司，这家公司曾获得来自比尔· 盖茨和Google Ventures在内的投资，并于今年9月成功IPO。 　　事实上，已经有传统的制药公司、医院和其他大型医疗组织表现出浓厚兴趣。在《快公司》的报道中，一家来自名为 Luminary Labs的咨询机构负责人称，每天都有来自大医药公司的人寻求与 23andMe的合作。 　　未来随着越来越多人成为基因测序的消费者，越来越多的数据被收集，个人医疗领域也许将不再是我们熟悉的模样。

什么是Personal Genomics? 　　Personal Genomics，一般翻译为&ldquo 个人基因组学&rdquo 。是基因组学的一个分支，主要关注个人基因组的测序和分析。 　　1990年开始发起的浩大的&ldquo 人类基因测序计划&rdquo 是从大量的个体中获取基因信息，综合之后建立一个具有&ldquo 参考价值&rdquo 的人类&ldquo 平均&rdquo 基因组。然而，每个个体的基因都是独一无二的，并且随着DNA测序技术的发展，个体了解自己的基因组情况不管是从价格还是实践性上都成为了可能。而这就是Personal Genomics。 　　许多的疾病，比如镰状细胞贫血、地中海贫血、囊胞性纤维症等都与遗传基因息息相关。常见的疾病通常有多重致病因素，而这经常是由多重的基因、以及环境因素造成的。 　　简单来说，Personal Genomics对于识别与常见疾病、遗传致病基因、家族特征、常用药物疗效和不良反应等相关的遗传基因倾向有十分重要的意义。 　　最初进行&ldquo 个人&rdquo 基因测序的主要有Celera Genomics公司创始人Craig Venter、DNA双螺旋结构的联合发现者James Watson。苹果公司联合创始人，著名的&ldquo 乔帮主&rdquo Steve Jobs也是世界上最早了解自己的基因序列情况的20个人之一，为此他支付了10万美元。他同时也进行了癌症基因筛查，并希望可以以此为自己的癌症治疗提供更多有用的信息。(但最终他还是没能战胜癌症。) 　　而在互联网医疗中，Personal Genomics在疾病预测和精准医学等方面扮演着举足轻重的角色。 　　Personal Genomics能够帮助预测个体感染某种疾病的可能性并进行个性化的治疗和药物选择，以便获得最大化的疗效。 　　虽然获取自己的个人基因信息在目前仍然是一个较新的领域，但动脉网认为，在未来这将成为我们进行医学研究和疾病治疗的关键部分之一。Personal genomics可以让我们从一个前所未有的高度观察我们的身体健康状况，改善我们的饮食和锻炼习惯。而随着DNA测序和大数据分析技术方面的进步，进行基因检测的成本也在随之大幅下降。在可以预见的将来，随着相关成本的进一步降低，personal genomics也将成为每个人都能承受的一项基本的技术。 　　Personal genomics的成本正在逐年下降 　　Personal Genomics有什么用? 　　通过对个人基因组进行测序，研究者可以全面的了解个体的身体状况，比如他们感染某种疾病的可能性。 　　Personal Genomics尤其有用的一个地方是&ldquo 药物基因组学&rdquo 。比如来自个体的基因信息可以被作为给患者开某种药品的关键依据之一。这可以让医生确保发挥药物的最大化疗效，并最大程度上减少副作用。 　　Personal Genomics也可以被用来预测和确定遗传疾病。通过详细的了解个体的基因情况，就有可能确定遗传变异导致个体患某种遗传疾病的可能性。 　　Personal Genomics还有一个重要的作用便是为想要生孩子的夫妇提供建议。比如，父母当中的一方很可能携带有某种遗传致病性基因，但这是一种隐形基因，在父辈身上并没有患该种疾病。但如果父母中的一方，甚至双方都携带了该基因，那么他们的孩子未来患该疾病的可能性将大大的升高。目前已经有公司专门提供了这种针对夫妇基因的筛查服务：《Recombine：基因分析实现个性化优生优育》 　　目前开展Personal genomics服务的公司 　　目前开展Personal genomics服务的主要公司 　　Personal Genomics作为一项新兴技术，目前基因检测服务主要包含有以下内容： 　　教育和咨询 　　医疗服务提供 　　基因测试结果说明 　　信息分析 　　检测过程前后的服务，增强患者意识 　　利用遗传因素对诊疗选择提供支持 　　而personal genomics常见的应用主要包括： 　　分析各种基因疾病，如色盲、镰状细胞性贫血等的载体情况 　　识别罹患各种常见疾病，如糖尿病、冠心病等的可能性 　　了解哮喘、肺纤维化等各种疾病的遗传原因 　　了解患乳腺癌、结肠直肠癌的家族风险 　　较少对药物的不良反应情况 　　与祖先进行基因对比 　　进行基因咨询以降低或避免遗传疾病 　　当前的市场及发展趋势 　　根据Markets and Markets的数据，personal genomics市场将会从2013年的111亿美元增长到2018年的190亿美元，复合年增长率达到12%。该市场主要包含以下几大领域： 　　产品(仪器、耗材、服务) 　　技术(核酸萃取和提纯、聚合酶链反应，即PCR、DNA测序、DNA微阵列) 　　应用(诊断、新药研发、学术研究、农业与动物研究、个性化医疗及其他) 　　产品市场中最大的细分领域是耗材，占到了整个市场营收的60%。 　　personal genomics市场发展的推动因素主要有： 　　基因组学研究和试验应用的扩大 　　仪器和耗材的成本下降 　　基因组学从试验到临床应用的整合 　　对检查和审批程序的监管更为透明 　　下一代全基因组测序技术的进步 　　良好的补偿机制 　　政府投资的增加 　　越来越多的医生参与其中 　　生物信息学自身的发展 　　消费者的逐渐接受 　　personal genomics市场发展的制约因素主要有： 　　全球大多数地方对于遗传基因病变的认识程度还较低 　　大多数基因测序技术还无法完成全基因组测序 　　大多数筛查服务只能筛查出数量有限的疾病 　　DNA测序成本过高 　　审批程序仍然复杂

新华社伦敦2月9日电针对个人的基因组测序服务刚出现时，测序费用高达上百万美元，普通人望尘莫及。不过，美国一家公司计划从今年6月开始，推出低价个人基因组测序业务，顾客只需支付5000美元，就可向这家公司预约基因组测序服务。 　　据英国《新科学家》杂志网站报道，这家名为&ldquo 完全基因组&rdquo 的公司位于美国加利福尼亚州。这家公司称，其测序技术最关键的一点是将放大后的DNA(脱氧核糖核酸)片段固定在硅阵列上，从而实现快速、高效测序。 　　世界首份&ldquo 个人版&rdquo 基因组图谱数据的拥有者是DNA双螺旋结构的发现者之一詹姆斯&bull 沃森。2007年，美国贝勒医学院和&ldquo 454生命科学公司&rdquo 共同完成了沃森个人基因组的测序工作，并将图谱数据免费赠予沃森，当时这一测序的费用总计约100万美元。沃森当时在接受媒体采访时预测说，将来一旦个人基因组测序的费用&ldquo 降到一辆雪佛兰汽车的价格&rdquo ，那么人类基因变异研究领域将迎来一场变革。 　　此后，几家生物公司相继利用更为快速、成本更低的测序技术推出了&ldquo 个人版&rdquo 基因组测序服务。例如，加州一家名为&ldquo 应用生物系统&rdquo 的公司去年就曾宣布，他们为一名尼日利亚男子测序了基因组，花费不到6万美元。 　　如今，&ldquo 完全基因组&rdquo 公司的报价甚至比许多二手汽车的价格还要低。2月5日，该公司在美国举行的一个基因组生物学会议上公布了他们完成的第一份个人基因组测序数据，并将相关数据刊登在公司网站上。据悉，他们的目标是2009年完成1000个客户的基因组测序，2010年完成2万个客户的测序。

2010年3月17日，Life Technologies在其于北京举办的2011年生命科学新技术报告会上发布了利用半导体芯片实现高通量测序的Ion Torrent个人化操作基因组测序仪。报告会还介绍了Life Technologies包括分子生物体系、细胞体系与基因体系在内的三大业务领域中多项新技术及解决方案，逾三百位来自于生命科学与生物技术研究机构、医疗系统、公安机关、食品卫生系统等机构的客户参加了报告会。 　　英特尔创始人戈登摩尔完成Ion Torrent基因测序 　　Life Technologies的Jonathan Rothberg(Ion Torrent的创始人和董事长)在近期于旧金山召开的分子医学三方会议上表示，Ion Torrent已完成对芯片巨头英特尔的创始人之一戈登&bull 摩尔(Gordon Moore)的基因组进行测序，令摩尔成为第一个用&ldquo post-light&rdquo 测序技术测序的人类基因组。摩尔的基因组覆盖度比在其它新一代测序平台上测序的人类基因组&ldquo 更为均衡&rdquo 。 　　芯片就是测序仪 　　据Life Technologies中国市场部获悉，Ion Torrent 个人化操作基因组测序仪(Personal Genome Machine简称PGM)已经正式在中国开始发售。据介绍，Ion Torrent (PGM&trade ) 是革新性的半导体芯片测序技术平台。通过专有的大规模并行半导体感应器，对DNA复制时产生的离子流实现直接和实时的检测。当试剂通过集成的流体通路进入芯片中，密布于芯片上的反应孔立即成为上百万个微反应体系。这种独特的流体体系、微体系机械设计和半导体的技术组合，使研究人员能够在2小时内获取从 10Mb到1Gb以上的高精确度序列(选择与PGM&trade 测序仪匹配的不同款型半导体测序芯片)。作为革新性的测序平台，可以预见市场对此类测序产品有着相当大的需求。 　　三大亮点&mdash &mdash 可扩展、简捷、快速 　　Ion Torrent的亮点在于其可扩展的操作平台、简捷的操作方式以及高速的测序效率。 　　利用自然的生物化学原理研发的集中于一张芯片的测序技术拥有极其强大的可扩展性，为技术升级提供了广阔的空间，同时也节约了升级成本。在此基础之上，由于其化学测序原理自然简单，无修饰的核苷酸、无激光器或光学检测设备，因而可达到极小的测序偏差和出色的测序覆盖均衡度，一台仪器即可适合各种测序通量需求的科学研究，在较短的时间内获得真实可靠的实验结果。 　　另外，Ion Torrent操作便捷，真正实现了个人化操作。只有一台主机和一台伺服器的Ion Torrent显得相当小巧，可谓是便携式的测序仪器，可以放在操作台上操作，方便科研使用需要。 　　另外，Ion Torrent还是一部高速且高效的测序仪器。早期的基因测序技术对某人进行全基因组测序，再加上之后的数据分析，需要数个月的时间才能完成整个过程。目前其他二代超高通量的基因测序平台进行全基因组测序及分析也需要几个星期或者一个月的时间。而Ion Torrent则可以在两个小时内完成相对高通量的测序通量，并得到非常精准的测序结果。 　　基因测序应用广泛，向个性化医疗又迈进一步 　　包括Ion Torrent在内的Life Technologies基因技术家族产品可以广泛应用于医疗研究、法医鉴定、农作物研究、动物健康等多个领域，对人类生活与公共安全具有着重大的意义。 　　基因测序系统的开发与应用对医疗事业的发展，尤其是对受遗传基因影响较大的癌症的攻克意义重大。现有的对癌症的临床治疗方案基本上是依据成规进行用药，而在基因测序技术的推动下，医护人员可以根据病人在基因上的个体差异制定个性化的治疗方案。同时，该技术的应用还可以提高人类对癌症的预知和预防能力，并为致力于此领域研究的专业人员提供一个更高效的平台。 　　Ion Torrent测序仪器的研发让我们向真正的个性化医疗又走近了一步。个人基因测序的成本大幅度降低，而且精准度同时在逐步提高。同时，仪器的操作流程已经得到了进一步简化，这使大部分实验室都可能应用这项高新技术来进行科研。随着基因测序技术的革新和医疗领域的发展，中国医疗领域对基因测序技术进行临床应用已不再遥远。

2012年1月10日，在第30届摩根大通医疗卫生年会上，Life Technologies公司与Illumina公司纷纷以&ldquo 1天内绘制出人类基因组序列&rdquo 为品牌宣言，先后推出了最新的高效测序仪产品。就目前了解情况来看，这两款最新测序仪之间的最大差异主要集中在成本与质量两方面。 Ion Proton 基因测序仪 　　PGM测序平台是Life Technologies公司2010年底推出的首款半导体个人化操作基因组测序仪（Ion Personal Genome Machine，简称：PGM）。而此次，Life Technologies公司隆重推出的Ion Proton测序仪正是PGM测序平台的新一代产品。 　　Ion Proton测序仪是一台新型台式测序仪，体积如办公室打印机般大小，标价约为14.9万美元。Ion Proton测序仪仅需1天便可完成个人完整基因测序，而费用仅为1000美元，今后人们根据基因资料得到个性化医疗的愿望或将成真。 　　该公司总裁兼首席执行官Greg Lucier先生表示，Ion Proton第一代芯片技术将使外显子组测序成本降低至500美元，成为外显子组测序工作者的理想选择，预计将于2012年中期对外供应；而Ion Proton第二代芯片产品则主要应用于人类基因组测序领域，大概在6个月后将会向用户提供。目前，贝勒医学院、耶鲁大学医学院和Broad研究院作为Ion Proton Sequencers的第一批用户，已经与Life Technologies分别签署了多张订单。 HiSeq 2500基因测序仪 　　巧合的是，在同一天，Life Technologies公司的竞争对手Illumina公司也推出了最新版本的HiSeq测序仪，该仪器同样能够在1天内绘制出人类基因组序列，但Illumina公司并未透露其成本。此次，Illumina公司推出的HiSeq 2500基因测序仪将HiSeq 2000和MiSeq平台的先进技术进行了有效的整合，并加入了最新概念，可以帮助研究员和临床学者在24小时内对整个基因图谱进行排序。 　　据了解，Illumina公司的Hiseq 2500标价74万美元，若从69万美元的HiSeq 2000升级就只需花费5万美元。目前，HiSeq 2500测序仪已在一些从事诊断业务的公司得到使用，例如Genomic Health公司、Sequenom公司等。 　　同时，Illumina公司在内部也已使用该仪器，并在2012年第一季度对外服务，预计在2012年下半年可以将HiSeq 2500商业化，开始向用户发货。而从2012年中期开始，全部新用户和老用户的MiSeq性能都能得到提升。

《时间简史》的作者斯蒂芬&bull 霍金、微软的创立者之一保罗&bull 艾伦、DNA的发现者沃森、苹果的乔帮主，这些人和我们有什么区别?可能有很多差别，但其中一个很有趣的差别是：这些人都知道他们的全基因组序列。 　　这些人为什么要对自己的基因组测序?通过了解房子的结构，我们能预测它能抵抗几级的大风 通过了解一个国家的政治构成，我们能知道它应对危机的能力 同样，因为个人基因组包含了他/她的健康信息，所以通过了解个人基因组序列，可以一定程度预测他/她在不同情况下可能的健康状况。 　　利用基因组信息进行健康评估，需要两个条件。首先需要弄清楚个人的基因组全序列 其次是要知道特定的基因组DNA序列与健康状况的关系。技术与基础研究的进步使这两个条件为可能。一方面，应用新一代DNA测序技术能够了解个人基因组信息。而迅速发展的技术创新使测序日益便捷，成本不断下降。现在全球的很多杰出研究人员都在努力向1000美金一个个人基因组的目标迈进，因此基因组DNA测序有可能逐步发展为民用。另一方面，迅速发展的全基因组关联研究(Genome-Wide AssociationStudy，GWAS)能够建立起特异的个人基因序列与疾病的关系。个人基因序列与疾病相关性数据库在迅速扩大。因此，通过结合个人基因组测序分析和GWAS，人类就有可能根据个人DNA序列破译健康密码。 　　没有人不关心自己和家人的健康。如果能在任何时候甚至出生前就了解自己关心的人的健康信息，那无疑对于治病防病都有非常深远的意义。因此，基于个人基因组DNA信息的健康评估有潜在的市场，有可能发展成为一个新兴的庞大产业。那么，个人DNA信息咨询产业到底能提供哪些服务?有哪些公司在从事这样的服务?他们成功失败的教训有哪些?普通大众对这项服务的接受度有多大?这个产业的发展趋势怎样?中国自己的个人DNA信息咨询有怎样的前景?我试图通过系统梳理相关信息，回答上述问题。 　　一、背景：个人全基因组测序vs全基因组关联研究(GWAS) 　　人类基因组大约30亿碱基分布在23对染色体上。人际之间的基因组99.5%-99.9%都是相同的，但是也存在0.1%-0.5%的差异。人群中任何DNA序列的不同被称为多态性。正是这些多态性，导致了人类各种性状的千差万别。这些多态性是由自然选择过程固定在人类基因组之内的。 　　这些DNA多态性分为很多种。 　　首先是序列变异。序列变异包括单个DNA碱基的不同，DNA插入，以及缺失。一个物种的不同成员之间单个核酸的差异叫做单核苷酸多态性，通常被称为SNPs。据估计，人类基因组中含有1000到3000万的SNPs。占序列变异的90%以上。其中，3%-5%的SNPs是有功能的，也就是对人类性状有影响。 　　其次是结构变异。一个物种内部各成员之间在染色体结构上的不同属于结构变异，包括拷贝数变异，缺失，反转，插入和复制。根据2007年对DNA的发现者沃森和合成生物学大牛Craig Venter的DNA测序发现，人类基因组中结构变异的数量远远超过序列变异。 　　表观遗传学变异。DNA通常会有各种的修饰，因此除了DNA的序列和结构上的差异，物种内部各个个体之间还存在着这些DNA修饰的差异，被称为为表观遗传学变异。 　　很多基因变异能够影响人类的性状。全基因组关联研究就是一种研究基因变异和性状之间关系的方法。目前，GWAS主要针对的是序列变异中的SNPs同性状之间的关系。第一个成功的GWAS项目完成于2005年，发现了两个和老年黄斑变性相关的SNPs。随后，GWAS呈指数增长，成百上千的与各种疾病相关的SNPs已经被发现。 　　二、个人DNA测序技术的应用 　　目前，个人DNA测序主要用于科研。然而个人DNA测序成为民用是大势所趋，因此，很多公司纷纷成立，希望占领测序市场。现在的针对普通百姓的DNA测序主要有哪些服务项目呢? 　　首先就是包括亲子鉴定，种族，血统，家谱等基因检测。因为DNA序列能够揭示最为复杂和隐秘的人与人之间的关系，所以有很多这样的服务公司。 　　DNA测序最有潜力的应用，是在个人健康评估上，可是因为与疾病相关的所有DNA变异还没有被全部揭示，因此这项服务还有局限。另外，基因变异只是和健康状况相关的一极，另一极则是复杂的环境因素。尽管如此，个人DNA信息咨询服务还是一个快速发展的领域。 　　三、个人基因咨询服务公司 　　与个人基因咨询相关的公司很多，大多数公司的服务局限于关系鉴定比如亲子鉴定，种族血统分析等方面。这里只谈和健康咨询有关的公司。 　　· 先说说已经倒闭的公司 　　Bioresolve。成立于2008年或者更早，总部位于加拿大渥太华。提供针对多种疾病的DNA分析。2009年3月，公司发布了旗舰产品：299美元的基因检测试剂盒，可以根据个人基因组信息预测患各种疾病的潜在几率。2009年5月，他们增加了猪流感和世界性流行病情况下个人生存几率的DNA检测服务。2012年2月，这家公司倒闭。 　　DeCODE Genetics。成立于1996年，总部位于冰岛的Reykjaví k。这家公司最初致力于发现和疾病有关的基因。随后，该公司雄心勃勃地希望建立一个覆盖所有冰岛人的医疗记录、家系和基因信息的数据库。因为涉及个人隐私，这个数据库项目引发了巨大的争议。2003年11月，冰岛最高法院否决了这个项目。在随后的几年里，这家公司一直在亏损，每年亏损上千万美金。2006年年末，公司的财政赤字达到5.3亿美金。同时期，这家公司也经历很多员工的电脑欺诈，以及隐私泄露等问题。2007年11月，这家公司推出了一款叫做DeCODEme的服务，该服务以985美金的价格，利用客户的口腔粘膜进行DNA检测，从而发现疾病风险以及家系血统。这是第一款以网络为依托的个人全基因组扫描服务，覆盖超过100万的SNPs。2008年11月24日，DeCODE Genetics下架纳斯达克股票。2009年11月，有报道称公司向美国法院申请破产，当时公司资产为7000万美金，而负债高达3.1亿美金。2012年12月，DeCODEGenetics以4.15亿美金的价格被生物公司Amgen收购，并将不再提供基因组分析的服务。 　　· 再说说还在运作的公司 　　DNA Traits，总部位于德州休斯顿。主要致力于基于DNA信息的遗传病检测。 　　Geneplanet，总部位于斯洛文尼亚。这家公司现在提供两款服务。一款是499美金的个人基因组分析。这项服务可以评估包括癌症，心脑血管疾病，免疫系统疾病在内的20种疾病的风险，5种常用药物的反应，以及包括酒精代谢、记忆力、肌肉结构等近20种特征分析。另一款是399美金的基于基因基础的个人营养指南。包括合适的药物、膳食选择等。 　　Genelex，总部位于西雅图。这家公司主要针对药物反应的个体差异，因此他们集中于与药物代谢相关的酶的基因多态性分析，而不是全基因组上的关键SNPs。 　　Knome，成立于2007年，总部位于麻省剑桥。这是第一家真正的个人全基因组分析公司。其它大多数公司包括DeCODE、23andme、Navigenetics都是只检测人类基因组中的某些SNPs，而Knome则实现真正意义上的全基因组序列分析，也就是检测人类30亿个DNA碱基全序列。价格包括软件结果分析一共约12.5万美金每人。 　　Navigenics，成立于2007年，总部在加州的Foster城。同Geneplanet类似，这家公司提供包括阿尔茨海默病、2型糖尿病、几种癌症在内的基因组分析。2009年，这项服务的价格下降到999美金。 　　Pathway Genomics，成立于2008年，总部加州圣地亚哥。这家公司提供个人基因信息、药物反应、家系分析等服务。 　　23andMe，成立于2006年四月，总部加州山景城。主打产品是一款涵盖近100万个疾病相关SNPs的检测，价格仅仅99美金。是目前最便宜的个人基因组服务产品。 　　· 个人基因信息咨询公司如何运作? 　　除了Knome这样的提供全基因组测序的公司，其它基因服务公司主要的程序是这样的： 　　&bull 在线注册。由客户完成 　　&bull 收集口水：公司随后寄出一个容器给注册付款的客户，客户按照说明将口水存入容器，寄回公司 　　&bull 完成测序以及分析：公司从口水中提取DNA，进行SNPs分析，主要应用的是Illumina的SNPs检测产品。然后给出报告。全程耗时大约6到8周 　　&bull 跟踪服务：因为已知的同疾病相关的SNPs的研究不断在更新，因此假如客户愿意付月费的话，会得到与自己的基因信息相关的更多更新的信息。 　　剑走偏锋的Foundation Medicine 　　与上述个人基因服务公司针对健康人群不同，成立于2009年的FoundationMedicine专攻癌症患者。2011年这家公司推出第一款产品FoundationOne，对病人肿瘤样本进行测序，提供的信息能有效指导病人的后续治疗。 　　四、成败得失 　　Bioresolve和DeCODE这两家公司为什么会倒闭?Bioresolve倒闭的原因据说主要是原因是客户没有能及时收到检测结果，而公司对客户的抱怨置之不理。也就是经营的原因。但是这应该不是主要原因。从DeCODE的例子可以看出，因为涉及个人隐私，从而引发民众的担忧和反感，市场收缩，无法盈利，才是公司倒闭的主要原因。 　　在那些还在运作的公司当中，现在看来最成功的个人基因服务公司应该是23andMe，而他们成功的最主要原因是低廉的价格。这是真相还是泡沫?我个人觉得还是泡沫。理由很简单，首先是价格低得不靠谱。覆盖100万个SNPs的DNA检测，价格只有99，难道是技术革新引发的成本下降?显然不是，技术进步没有这么快。检测的成本肯定超过99美金。其次是降价幅度太快。我们看DeCODE的降价过程就能得出这个结论：2003年之后，公司每年亏损近亿元，可是公司还在不断推出新产品，不断降价，越是赔钱越要降价，越降价就越赔钱。所以23andMe也应该面临同样的情形。我敢肯定23andMe现在根本不赚钱。至于他们哪来的这么多钱，主要是背后的风险投资在支持，他们都是在赌。他们赌的是赢得市场后，用后续服务赚钱。 　　五、个人基因信息咨询服务的现在和未来 　　我和实验室的一个德国女孩，一个印度女孩商量好要尝试一下99美金的23andMe的DNA咨询服务。谁知第二天那个德国女孩变卦了：她和她老公商量，老公反对，因为他们想要小孩，担心结果会影响他们的决定，假如小孩有15%几率先天性心脏病，他们不知道如何选择。 　　个人基因咨询最大的问题就是：报告结果不是一个具体的yes或no，而是一个几率，环境的影响很大。所以会让人有无所适从的感觉。 　　第二个问题就是隐私的问题。很多人担心自己的隐私被被人利用，从而拒绝DNA检测。 　　具体到中国呢?国人的一个心态特点是，有了病，砸锅卖铁，干什么都成，可是没有病的时候，只根据一纸预测，大多数人不会信服的。另外，中国人喜欢算命。传统的手相，八字直到现在的星座，大家玩得不亦乐乎。可是，大家并不见得多当真。而且，中国人算命之后是要破的，也就是把不好的命破掉，所谓破财免灾，说的就是这种心态。DNA检测结果很显然是破不了的，只能认命，要战战兢兢，如履薄冰的预防。所以中国人对个人基因服务的认可度暂时不会太高。 　　随着科学的进步，越来越多的疾病相关变异被确定，DNA检测的结果会变得更加可靠。根据现在GWAS发展的速度，再有10年左右，DNA预测的准确度会增加很多。另外10年之后，可能人们通过立法等行为，对个人基因隐私的保护更可靠。只有到那个时候，这些基因咨询公司才可能风生水起。中国的市场，由于文化传统的影响，接受可能会更晚。 　　但是有两个领域现在的市场就很大。 　　第一是针对病人的个人基因服务。比如FoundationMedicine的肿瘤DNA检测。因为已经得病，肯定就会关心如何更好的治病。 　　第二是高危人群。有个美国女孩叫Allyn Rose，今年24岁。她获得很多选美的奖牌，并将竞选2013美国小姐。她的母亲在27岁被诊断出乳腺癌，因此她计划在参加完选美后实施乳房切除术，因为她的家族史决定了高乳腺癌发病几率。可以想象，这样的人是会迫不及待的希望进行DNA检测，看她们是否需要实施乳房切除术。 　　六、结论 　　个人信息服务三步走： 　　第一步，针对病人，主要是肿瘤患者 　　第二步，针对高危人群，或者有家族疾病史，或者经历过严重的环境污染的人群。随着人们对环境污染认识的加深，对个人健康的关注，这个市场可能在近期，比如3到5年左右开启 　　第三步，普通大众，这个市场可能需要至少10年的积累。

通常关于基因测序的故事大都会从上个世纪90年代开启的&ldquo 人类基因组计划&rdquo 讲起。这项计划耗时15年，耗资30亿美元，由6国科学家共同参与，最终完成了人的30亿个碱基的测定。人类基因组计划的竣工真正拉开了个人基因测序时代的序幕。由个人基因测序所带来的健康检测、无产前检测以及个体化诊断与治疗等各类应用正悄然走进我们的生活。 　　基于个人基因的健康评估 　　基因是生命遗传的基本单位，基因组则是所有基因的载体，是DNA分子上携带的所有遗传信息的总和，蕴藏了生命奥秘。科幻电影里常出现这样的剧情：&ldquo 人一出生就了解自己的一切遗传信息，生老病死都一一掌握。另一方面，可以通过这些遗传信息&lsquo 筛选&rsquo 性状最好的后代，甚至定制后代的事情都依赖于对个人基因组信息的完整了解。&rdquo 用30亿美元换一个人的基因组遗传信息，即使是世界首富恐怕都舍不得出这一笔钱。但是999美元呢?99美元呢? 　　一个名叫23andMe的公司把个人基因检测服务最终做到了99美元。该公司提供的基因检测服务针对遗传疾病、患病风险等因素，能够检测大概100万处基因位点。该服务能得到200多项检测结果，包括有没有饮酒脸变红的遗传因素、有没有患癌症的突变风险等。美国食品药品监督管理局(FDA)担忧由于基因检测的不确定性所带来的负面影响，客户有可能会被误导，因此叫停了23andme的业务。不过，目前23andMe还是建立起80万人的基因数据库。就在2015年年初23andMe宣布了两笔合作交易：第一笔是与罗氏旗下基因泰克公司合作 第二笔与制药巨头辉瑞(Pfizer)签署了合作协议。除了这两笔合作外，23andMe还与另外12家机构达成了合作意向，这些合作都是基于23andMe所拥有的庞大数据库。 　　与Illumina有合作关系的BaseHealth公司(该公司CEO Jorge Velarde曾出任Illumina业务发展副总裁)被视为第二代基因健康公司，该公司将DNA数据与传统的健康指标，如饮食、运动、家族健康史等结合在一起。该公司不直接面向消费者，而是采用B2B的方式与大型医药集团及医疗机构合作，试图在患者初次就诊时告诉医生，该患者可能有患病风险。比如说，一个人患有II型糖尿病的风险，那么他的生活方式以及一系列传统医学指标都会呈现给医生，以便医生们了解基本情况。 　　上面讲述的只是个人基因检测创业公司中的两家。在这里个领域里还有deCODE genetics, Navigenics等开拓者。deCODE genetics、Navigenics还有23andme都是只检测人类基因组中的一小部分，而美国的Knome公司则完成真正意义上的个人全基因组序列测序,费用在12.5万美金/人。 　　在国内也相继出现一些针对个人的基因检测公司，如360基因，尝试将基因检测做到本土化。整个基因检测的流程很简单，从唾液采集到出检测报告只需3-4周时间。目前，国内个人基因检测产品的售价从几百到千元人民币不等，价格已经逼近23andMe了。 　　无创产前检测(NIPT)正在行动 　　无创产前检测的市场会有多广阔，看一看每年有多少孕妇就知道了。在中国，这个数目已接近千万! 　　在美国，提供无创产前检测服务的主要有4家公司：Sequenom, Verinata Health (2013年被Illumina收购), Ariosa Diagnostics 和Natera 。其中Sequenom和Verinata两家公司都采用高通量基因测序的方法进行检测，两家之间至今还存在侵权索赔以及其他纠纷。2014年末，Illumina和Sequenom公司达成了协议，双方将各自拥有自己的专利还将分享该专利带来的利润。然而，Ariosa Diagnostics对Illumina公司提起了主要以专利侵权为中心的多条诉讼，美国国家专利商标局、专利审批和上诉委员会宣布：取消Illumina所持有的13项专利权。不过Illumina公司已经放弃NIPT零售业务,而是将精力集中在与其他公司的合作上。 　　在我国，去年2月17日，国家卫计委叫停基因测序临床应用。原本已被华大基因和贝瑞和康主导的NIPT市场，也随之发生了变化。2014年6月30日，国家食品药品监督管理总局(CFDA)批准了华大基因申报的高通量基因测序仪及诊断产品。并且华大基因自主研发的无创产前基因检测技术(NIFTY® )获得欧洲专利局授予的发明专利，在英国、比利时等15个成员国生效。成为中国大陆首个在欧洲获批的无创产前基因检测专利。同时，国家知识产权局也向华大基因发出&ldquo 授予专利权通知书&rdquo 。 　　2014年11月4日，CFDA再次批准了达安基因的基因测序仪和胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒(半导体测序法)医疗器械注册。其获批的基因测序仪DA Proton是获得Life Technologies公司技术授权国产化的测序仪。而此前华大基因的BGISEQ1000是基于曾被其收购的Complete Genomics公司的测序平台。 　　然而，两家公司独大的局面没有保持多久。2014年末，国家卫计委医政医管局发布了关于《开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》，首次公布了北广两地第一批高通量测序技术临床应用试点单位。通知中共涉及3个专业(遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断)，批准了7家北广两地的试点机构，其中包括安诺优达、博奥、华大、达安基因在内的第三方检验机构。 　　不到一月，卫计委妇幼保健服务司就发布了《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》，审批通过了109家医疗机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断(NIPT)临床试点。这远远大于此前医政医管局公布的NITP第三方检验机构的数目，充分肯定了医疗机构在未来高通量基因测序临床应用中的重要作用。 　　在我国，部分地区进行无创产前检测甚至会有政府进行补贴!让笔者不禁想起，怀孕多月的梁咏琪，接受某公司无创产前DNA测试，并成为首位代言人。 　　个人基因检测推动个体化诊断与治疗 　　2013年，国际好莱坞著名影星安吉丽娜&bull 朱莉(Angelina Jolie)在通过个人基因检测后得知其携带BRCA1基因突变。通过综合其他因素，其患乳腺癌几率高达87%。为了为避免患上乳腺癌，这位以性感著称的女星接受了双侧乳腺切除手术，将其患乳腺癌的几率从87%降到不足5%。这篇文章在全球引起轰动，也促使更多女性去了解和进行基因检测。人们将这种现象称为&ldquo 安吉丽娜效应(Angelina effect)&rdquo 。 　　如今，由个人基因测序所推进的个体化医疗领域，包括癌症、罕见病等检测与治疗，更成为了兵家必争之地。 　　2014的一整年，罗氏公司通过对产业链上下游的整合，几乎打造了测序行业的&ldquo 罗马帝国&rdquo ，其并购的公司不仅有试剂、测序仪企业，还囊括数据计算平台，以及各类临床应用服务企业等!去年上半年罗氏曾耗资4.5亿美元收购了分子诊断公司IQuum 此后，又出资3.5亿美元收购正在开发纳米孔测序平台的Genia Technologies公司 同年10月，其从Abvitro公司收购基于引物延伸的靶向富集技术，用于NGS样品制备技术 到了12月，罗氏先后收购了Ariosa Diagnostics公司以及基因组分析公司Bina Technologies。 　　2015年初，罗氏更是斥资10.3亿美元购买Foundation Medicine公司的56.3%的股权。Foundation Medicine公司自从成立以来就致力于开发肿瘤的基因检测技术，史蒂夫&bull 乔布斯也曾接受该公司的基因检测。当时，乔布斯花费了约10万美元进行这一检测，但这最终未能挽救其生命。不过，乔布斯认为这样的检测很有意义，他在接受采访时曾表示：&ldquo 我要么是第一批以这种方式击败癌症的人，要么是最后一批死于癌症的人。&rdquo 　　在国内，2015年初，药明康德宣称以六千五百万美金(近4亿人民币)收购NextCODE Health，并计划合并其基因组中心和NextCODE组建新公司，命名为WuXi NextCODE Genomics。公司总部将设在上海。该公司是国内首家也是唯一一家获得美国CLIA认证的二代测序实验室，可以为美国病人出具临床诊断书。NextCODE Health成立于2013年10月，由deCODE genetics前高管Gulcher和Smarason创立。该公司开发了世界上最成熟的基因测序分析平台和最高效的数据库，掌控超过三十万条人全基因组数据，使全球范围内的临床医生和研究人员能够最大限度地利用高通量测序技术去更好地诊断和治疗疾病。 　　无论是个人健康检测、无创产前检测还是个体化疾病诊断与治疗，这些由个人基因测序所带动的各类应用正逐步地渗透到我们的生活中。基因测序行业已经从星星之火，开启了燎原之势。曾经一度被人们誉为前沿高端的科研项目，已经开始进入平常百姓的健康生活。

2022年3月底，玛氏最「年轻」、「专注宠物黑科技」的业务单元 Kinship，在中国正式推出了 Wisdom Panel ™ 伟思 ™ 宠物基因检测。每一只毛孩子作为我们的家人，都值得最棒的照护。只有宠物家长知道的更多，才能更好地为每一个独一无二的 TA 提供针对性的训练、养护、医疗措施以实现动物福祉。这也是为什么玛氏花费 20 年的时间孵化了 Wisdom Panel ™ 伟思 ™ 宠物基因检测。宠物主通过在家进行 15 秒的简单采样，就可以获得一份详尽的基因检测报告，了解宠物的祖源、遗传风险、特征信息、找亲戚找同伴，以及玛氏宠物在动物科学的最新研究成果。Kinship 中国区总经理 Violet 陈曦Q1:为什么选择 Wisdom Panel™ 伟思™ 宠物基因作为 Kinship 中国第一个实体产品带入中国？ A1: 宠物基因检测在海外已经是一个相当热门且成熟的行业，我们坚信，中国的宠物也值得体验到全球最尖端的科技。因此我们精选领先的人用全基因芯片技术，结合全球最权威的数据库，帮助我们对宠物信息进行全面扫描，做出最精准的判断。科技能让宠物的生活更美好，但科技不应该只在幕后的、安静的、冷冰冰的，它也可以温暖而有趣的。因此，基因检测除了反应爱宠本身的品种和健康状况之外，我们还开发了「找亲戚」、「找同伴」等功能，把全世界所有的狗狗和猫咪都联系在一起，让养宠友多了一份话题性，也许你家的狗狗，就有一个国外的兄弟哦！Q2: 在 Mars Kinship 创业是种怎样的体验？对未来有怎样的期许？ A2: 玛氏在动物科研领域的研究非常前沿和深入，很多同事也非常乐于分享他们的经验，或为他人答疑解惑，在产品落地的过程中我受到过很多启发与帮助。与此同时，作为玛氏最新的“互联网”部门，Kinship非常鼓励创新，灵巧的组织让我们得以快速迭代，走在全球的前沿。另外，最让我感到与众不同的是玛氏对人才的培养与人文关怀，在这里工作常常能获得巨大的成就感。从我个人参与过的创新研发与创新落地的经历，让我更加看好中国这个蓬勃的市场，这里有对新鲜事物极度好奇的消费者，有强大的移动网络渗透，众多超级工厂，以及无数个勤奋的创业者，这里是创新创业最佳的土壤。Wisdom Panel ™ 伟思 ™ 宠物基因检测进入中国市场仅是一个开始，在未来 Kinship 也会致力于通过互联网与创新，作为宠物行业的领军者，引领中国宠物市场的蓬勃发展。对于基因测序感兴趣？点击查看7月5号在线举办第五届基因测序技术大会，欢迎报名免费参加。点击报名：会议通知|第五届基因测序网络大会即将召开！附全日程

好莱坞明星安吉丽娜朱莉因体内含有遗传的癌症基因，从而决定切除乳腺以降低患乳腺癌风险，让基因检测技术进入大众的视线。现在，基因检测已经不是什么&ldquo 高达上&rdquo 的技术，越来越多的保险机构已经与基因检测机构展开合作，&ldquo 买保险送基因检测&rdquo 似乎成为了萌芽。 　　保险公司与专业机构进行基因检测 　　根据记者初步了解，在国内购买一份保险产品，也有机会在专业机构进行基因检测，看看自己的健康状况如何 已经有包括平安寿险、中国人寿集团、中国人保集团、太平人寿、富德生命人寿等保险机构与基因检测机构进行了接触，部分机构已达成了合作。 　　但这种&ldquo 买保险送基因检测&rdquo 似乎还只是保险业与基因检测产业合作的初级阶段，蕴含大量身体信息的基因正可谓保险业渴求的大数据库，保险公司可以借此辨别发病风险，进行精准定价。但是基因检测技术的滥用，又可能加重保险公司和客户双向的逆选择。 　　同时，因基因检测结果涉及个人隐私，是否能用于保险业务又不可简单而论。基因检测机构相关负责人称，尽管基因检测技术目前已经开始涉及临床应用，但将其大规模推广及采用还存在技术准入及政策法规障碍等很多挑战，有关部门还有很多工作要做。 　　有专家表示，如果基因检测开始大行其道，中国的基因检测可能会像抗生素一样被泛用。 　　多险企与基因检测机构合作 　　国内的保险机构似乎迎来与基因检测机构合作的萌芽期，从科幻片走进现实。 　　中国人寿集团、富德生命人寿、中国人保集团、人保健康、平安健康险、平安寿险的深圳分公司等也或将与华大基因展开合作。 　　另外，太平人寿去年客服节也推出了基因检测的增值服务，其与达安基因合作推出的服务得到了客户的欢迎，去年约2万名客户体验了这一服务。 　　除了保险机构外，保险监管机构也与基因检测机构进行过沟通。2014年12月，中国保监会纪委书记陈新权、深圳保监局局长孙抱平也曾去造访基因行业公司，就基因检测产业化发展状况进行了调研。 　　保险监管机构、保险公司可与基因检测研究机构有更多的沟通、探讨，有助于进一步开发基因检测与保险相结合的领域。 　　利于保险精准定价 　　所谓基因检测，就是从口腔黏膜刮一刮，或者取一滴血，经提取DNA或扩增基因信息后，通过基因芯片技术分析出DNA分子，为的是使人们及时了解自己的基因信息，预测身体患疾病的风险，有针对性地主动改善自己的生活习惯，预防和避免重大疾病的发生。基因检测技术是检测引起遗传性疾病的突变基因，因此，基因检测技术的出现使病患预测成为可能，更彻底地改变了生命健康的游戏规则。 　　让这一技术进入大众视线的最著名事件，是国际影星安吉丽娜朱莉通过基因检测发现癌症基因，并切除乳腺，以降低患乳腺癌风险。 　　正在发力健康管理的太平人寿方面对记者称，基因检测可以作为健康管理的切入点，该公司可根据客户的检测结果提供针对性的后续健康管理服务。该公司认为，保险行业与基因检测产业的合作，将有助于保险公司更好地管理客户的健康、提升风险管理能力，对于健康产业而言，基因检测的结果决定了后续为客户提供什么健康服务，同时还可以获得海量的健康数据。 　　&ldquo 借由基因检测信息，保险公司可以辨别发病风险，利于依据风险高低进行更精准的定价。&rdquo 某外资寿险公司健康险业务负责人对记者称，不过这在一定程度上是保险公司的逆选择，所以诚信原则是相互的。 　　有研究人士表示，假如保险公司运用该技术，投保人或者被保险人群体的境遇就会变得糟糕 若投保人或被保险人群体大量使用该技术，就会影响保险业的可持续发展。 　　在国外，基因检测是否能用于保险业务这一话题已探讨多年。而为了使基因检测技术对保险的负面影响减少到最小，不少国家通过了相应的法律来进行引导，有的国家在某种程度上禁止使用基因检测结果，有的不干预，有的等法律真正通过之前有几年的讨论期，从而既保护了投保人或被保险人，又维护了保险公司的利益。 　　合作尚处初级对接阶段 　　某寿险公司相关人士对记者称，国内保险业与基因检测产业的合作并未进入实质阶段，模式并未成熟，属于保险业发展的新事物，讨论相关话题在时机上也显得有些超前。 　　以中国人寿今年4月份在深圳市场销售的保险对接产品&ldquo 魅丽人生女性防癌计划&rdquo 为例。该产品的B款套餐，提供女性两癌(乳腺癌、宫颈癌)筛查服务，次年续保客户可获得女性专项体检服务，以及每两年一次的HPV(引发宫颈癌的人乳头状瘤病毒)基因分型检测，对健康状况进行系统、持续地监测，模式仍仅停留在保险保障与健康服务的衔接上。 　　现阶段，保险公司与基因检测机构的尝试大多数是，保险产品的客户有机会在合作的基因检测机构进行免费或优惠基因检测。 　　对于记者就基因检测与保险业合作的现状及未来发展等的询问，国内基因检测机构暂未作出明确回应 　　不过，尽管基因检测技术目前已经开始涉及临床应用，但将其大规模推广及采用还存在很多挑战，主要是技术准入及政策法规的障碍，所以在未来我国要开展更多的&ldquo 4P&rdquo (预防性Preventive、预测性Predictive、个体化Personalized、参与性participatory)医学模式的服务，有关部门还有很多工作要做。比如加大基因检测知识的科普宣传，完善一系列的法律法规、社会问题和伦理问题等，建立保护个人隐私、防止基因歧视、建立健全的市场监督机制等。 　　不过，也有专家表示，如果基因检测开始大行其道，那么中国的基因检测可能会像抗生素一样被泛用。 　　备注：本文摘自《证券日报》，作者刘敬元。

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p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 新华社广州记者从广东省“基因编辑婴儿事件”调查组获悉，现已初步查明，该事件系南方科技大学副教授贺建奎为追逐个人名利，自筹资金，蓄意逃避监管，私自组织有关人员，实施国家明令禁止的以生殖为目的的人类胚胎基因编辑活动。 /p p style=" text-align: center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201901/uepic/c87dca19-ee4b-4564-b02a-b139cb3acfc4.jpg" title=" 企业微信截图_20190121160939.png" alt=" 企业微信截图_20190121160939.png" / /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 据调查组介绍，2016年6月开始，贺建奎私自组织包括境外人员参加的项目团队，蓄意逃避监管，使用安全性、有效性不确切的技术，实施国家明令禁止的以生殖为目的的人类胚胎基因编辑活动。2017年3月至2018年11月，贺建奎通过他人伪造伦理审查书，招募8对夫妇志愿者（艾滋病病毒抗体男方阳性、女方阴性）参与实验。为规避艾滋病病毒携带者不得实施辅助生殖的相关规定，策划他人顶替志愿者验血，指使个别从业人员违规在人类胚胎上进行基因编辑并植入母体，最终有2名志愿者怀孕，其中1名已生下双胞胎女婴“露露”“娜娜”，另1名在怀孕中。其余6对志愿者有1对中途退出实验，另外5对均未受孕。该行为严重违背伦理道德和科研诚信，严重违反国家有关规定，在国内外造成恶劣影响。 /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 调查组有关负责人表示，对贺建奎及涉事人员和机构将依法依规严肃处理，涉嫌犯罪的将移交公安机关处理。对已出生婴儿和怀孕志愿者，广东省将在国家有关部门的指导下，与相关方面共同做好医学观察和随访等工作。 /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 2018年11月26日，贺建奎团队对外宣布，一对基因编辑婴儿诞生。随即，广东省对“基因编辑婴儿事件”展开调查。 /p p style=" text-align: center text-indent: 0em " strong style=" text-align: center text-indent: 2em color: rgb(0, 112, 192) " 贺建奎“基因编辑婴儿事件”回顾 /strong /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 2018年11月26日，中国科学家贺建奎在第二届国际人类基因组编辑峰会召开前一天宣布，一对名为露露和娜娜的基因编辑婴儿已在中国健康出生。按照贺建奎的说法，在受精卵阶段，这对双胞胎的CCR5基因经过了修改，出生后可以天然抵抗艾滋病，是世界首例免疫艾滋病的基因编辑婴儿。这一消息发布后，立即在全球掀起巨大波澜，数百名生物学家公开谴责了贺建奎的行为，他们认为，即使修改了胎儿的CCR5基因，也不意味着可以免疫艾滋病，而在现阶段对生殖细胞进行基因编辑，完全违背了科学研究的伦理准则，可能给人类带来一系列无法预料的后果。 /p

想知道自己是不是像影星安吉丽娜朱莉一样容易患上乳腺癌?想知道为什么有人喝酒千杯不醉，自己一杯就倒?今后，这些都可以在家门口通过检测基因来寻找答案。　　昨天下午，省内首个国家基因检测技术应用示范中心在我市挂牌成立，该中心目前已经开展了80多项基因检测，涵盖癌症、产前筛查、传染病等领域。该示范中心落户宁波后，宁波人做基因检测的时间周期有望缩短，费用也将大幅下降。　　在家门口就能做基因检测　　基因和人们的生老病死息息相关。很多人了解基因检测是因为好莱坞明星安吉丽娜朱莉。2013年，她接受了基因检测，查出自己的乳腺癌患病风险高达87%，而她的母亲就是因为卵巢癌而早逝。后来安吉丽娜朱莉通过乳腺切除手术，将自己的患癌风险降至5%。一时间，基因检测引来无数关注。　　随着基因检测技术的进步，越来越多的人希望通过基因检测来关注自己的健康。今年4月，国家发展改革委批复了全国第一批共27个基因检测技术应用示范中心建设项目，由宁波市临床病理诊断中心、宁波美康盛德医学检验所有限公司承建的宁波市基因检测技术应用示范中心，成为其中之一。据悉，这也是浙江省内首家基因检测技术应用示范中心。今后，宁波人也可以在家门口做和安吉丽娜朱莉同样的乳腺癌基因检测。　　“目前的基因检测市场鱼龙混杂，费用和标准都不统一，这都影响基因检测的准确性。基因检测技术应用示范中心成立后，宁波市民做基因检测不用再往外地跑，在当地就能为宁波市民提供更精准的基因检测。”宁波基因检测技术应用示范中心主任金惠铭介绍，基因检测的作用，一方面是可以提前预知自己患某种疾病的风险有多高，提前预防 另一方面就是已经患病后，可以通过基因检测，了解到采取哪一种药物精准治疗效果会最好。　　据了解，省内首个基因检测技术应用示范中心落户宁波，一方面是因为宁波的相关实验室硬件过硬，而且宁波有国内首个临床病理检测中心，病源丰富，能起到示范效应。　　耳聋基因、老年痴呆基因都能检测　　昨天成立的宁波市基因检测技术应用示范中心一期，位于宁波市鄞州区，面积共计2200平方米。目前实验室已开展80多项基因检测项目，包括48 项无创产前筛查与个性化用药基因检测项目，如抗肿瘤药物、心血管药物、神经系统药物等，以及与南方基因中心合作开展个人疾病易感基因37项，包括肝癌、肺癌、宫颈癌、乳腺癌基因检测等。其中，有20多项基因检测项目是在宁波地区首家开展，如耳聋基因、老年痴呆基因、无创产前筛查等。　　“比如就像安吉丽娜朱莉做的乳腺癌21基因检测，目前市场上的各类检测机构报价在1万元左右，而且拿到报告需要半个月的时间。今后在宁波当地检测，费用预计至少降低两成以上，拿到检测报告的时间也将缩短到一周左右。”金惠铭介绍，基因检测技术在重大疾病的预警、预防、预后及个体化诊疗等方面日益占据重要地位。随着宁波基因检测技术应用示范中心项目建设的推进，还将开展更多的基因检测项目。

白酒军团幕后发力?国内塑化剂检测机构集体噤声 　　21世纪网报道《致命危机：酒鬼酒塑化剂超标260%》之后，白酒塑化剂成为公众所关心的食品安全问题。 　　然而，随后出现了蹊跷的情况，国内已知的检测机构集体噤声，不再向个人开放检测业务，个人检测塑化剂已经不可能。不只是国家食品质量监督检验中心，21世纪网以个人名义询问的第三方检测机构也纷纷表示，不再接受个人检测。 　　商业型检测机构拒绝个人送检是商业行为，无可厚非。但是，令人不解的是，国家检测机构拒绝个人送检白酒产品，等于变相剥夺了个人消费者维护自身权益的权利。这引发“国家检测机构到底是保护大众利益还是保护厂商利益”的追问。 　　而作为消费者，公众有权利知道白酒行业的塑化剂真相。 　　国家质检中心对个人送检说“不” 　　国家食品质量安全监督检验中心位于海淀区永丰产业基地内，21世纪网编辑以普通消费者的名义将茅台、五粮液等品牌的酒送往此处检测。 　 国家食品质量安全监督检验中心 　　在送检之前，21世纪网与其工作人员进行了数次沟通，对于检测结果是否会公正客观的问题，其工作人员信誓旦旦称保证检测结果客观，并称可以检测多个样本。 　　12月11日，送检过程进行顺利。工作人员现场也表示，对于送检酒品的数量“并无上限要求”，随即递给了21世纪网两张表格。 　　这两张表格其中一张是送检人以及送检单位的资料，另一张则要填上送检产品的相应资料。不过，在产品名称上，因为均是以白酒样品进行检测，所以酒品的名字均用号码标注，至于规格和生产日期等信息，工作人员称填“不详”即可。 　 　　酒检填表(图为视频截图) 　　在填表的过程中，一旁的工作人员警惕的询问：“你们是哪个单位的?”在得到“就是个人送检”的回答后，此工作人员告诫：“我不管你们以什么身份来检测，我们的报告结果不能出现在媒体上或者去对外宣传，如果你们这么做了，到时候我们再找你们的时候这事就不好说了。” 　　根据国家食品质量监督检验中心的规定，此次检验的塑化剂17项的费用为每个样品2100元。 　　然而就在一切手续都办妥，即将付费的时候，事情却出现了变数。一直接待我们的工作人员表示，不能检测了。 　　前后时间不到半个小时，检验部门却突然反悔，原因何在?该工作人员表示，他刚刚去实验室问情况，实验室人员称目前白酒的检测量很大，已经没有办法接受新的检测。 　　“自从塑化剂事件之后，我们这边来送检的人就特别多，每个酒的瓶盖瓶塞等都需要一项项检测，工作量非常大。”工作人员称，要检测也成，等到过年之后。 　　据这名工作人员透露，刚刚得到的消息是国家要求对白酒生产单位的酒品还要进行进一步抽查，所以检验中心工作量猛增，无法接受大众送检。 　　在寻求国家食品质量监督检验中心检测无果后，12月12日，21世纪网继续以个人名义联系国内具有塑化剂检测资质的第三方检测机构，但是都遭到拒绝。 　　21世纪网联系了上海天祥质量技术服务有限公司，其工作人员表示国家已经下发了邮件，个人送检的白酒如果测出来有问题直接报告给政府，不会交到个人手里。 　　该工作人员同时表示，报告不能作为任何宣传目的，所以现在第三方委托基本不接受个人。 　　而21世纪网联系的其他第三方机构也都噤若寒蝉，广州金域检验中心称不接受个人送检，谱尼测试科技股份有限公司则称不对个人服务。 　　国家食品质量监督检验中心白酒类检验项目查询 　　谁剥夺了个人消费者权利? 　　在海淀区的国家食品质量监督检验中心遭遇拒绝检测时，一位工作人员曾表示：“也不止我们一个检测部门，你去找找其他的，比如霄云路那家。” 　　事实上，此前21世纪网已经与霄云路的国家食品质量监督检验中心联系过，该部门的回应是不接受个人送检，必须有厂家开具的介绍信。 　　而当这家检验中心的工作人员听到21世纪网的这样的表述时称：“其实我们也不接受个人送检。” 　　12月13日，21世纪网继续联系朝阳区霄云路的国家食品质量监督检验中心，其工作人员表示：“由于目前任务量太大，检测结果要等到3个月以后才能出。” 　　2012年10月，21世纪网曾将酒鬼酒送往北京市朝阳区霄云路的国家食品质量监督检验中心，本来国家食品质量监督检验中心的工作人员明确可以用个人名义对白酒样品进行检测，但是其工作人员看到酒鬼酒之后就改口，称必须拿到厂家的介绍信。 　　对此，北京市消费者协会法律顾问邱宝昌律师在接受21世纪网采访时称，之所以设立检测机构，就是要这些被国家认定有资质的单位为食品商品的质量标准提供依据。而现在检测机构拒绝公众的要求，就是违反了设置检测机构的初衷。 　　“检测机构尤其是公立检测机构，一个重要宗旨应当是服务于公众利益，检测收取费用是合理的，但是不能厚此薄彼，更不能设置人为障碍。这些机构到底是保护大众利益还是保护个别人的利益?”邱律师进一步表示。 　　而国内一位知名职业投资人则表示，这是检测机构避免承担责任，明摆着只保护企业不保护消费者。 　　而 身惹塑化剂超标质疑的白酒行业已引起政府最高主管机构担忧。据悉，12月11日上午，国家质检总局已召集国内龙头企业董事长级别会议，要求企业汇报针对预 防塑化剂渗入所采取的措施，国内一、二线白酒企业负责人都有参加，包括茅台、五粮液、洋河等龙头企业。

作为生命遗传的基本单位，基因正变得愈来愈为大众所熟知。由32亿个碱基对组成的人类基因组，是一部蕴藏着生命奥秘的天书。始于1990年的国际人类基因组计划，由6国科学家共同完成，花费27亿美金，在2000年6月宣布完成。 时至今日，基因组测序的费用已经大大下降。中科院北京基因组研究所陈科博士在接受《中国科学报》记者采访时给出了下面的数据：“基因组测序费用从27亿美元到1万元人民币，时间成本从13年变成13天，人力成本从当时上千人的六国科学家，到今天的3到5人就可以搞定。总体投入小到对大部分人来说都是可用得上的。”安吉丽娜朱莉因为基因检测确信自己未来会罹患乳腺癌而进行了预防性切除手术，随着基因检测费用的降低，是否意味着每个普通人都可以享受到好莱坞女星般的待遇？平价到仅一餐的价格 电视从业者田晓岩联系到《中国科学报》记者，说她最近发现了一款只要299元的基因检测产品。可以检测肥胖基因以及一些营养需求情况。浏览该公司网站不难发现，该产品的互联网属性非常明显。目前仅有299元套餐一项产品，新用户注册立减50元，也就是说只要249元人民币、相当于一餐饭的价格，就可以体验一次“高大上”的生命解码。 付费之后，不久便可以收到该公司寄来的DNA采集包。打开一个蓝白色相间的大信封，里面装有一份说明书、两份一次性DNA 采集包——其中包含两套专用植绒棉棒、两个采样管、一份酒精消毒棉片、一份DNA 采样寄回袋，还有一张写着寄回地址的快递单。用户只需按照说明书指示，用植绒棉棒在口腔内两侧皮肤上下刮拭15次以上，将拭子头部放进采集管即可。完成基因采样动作之后，直接用快递单把采样包寄回，两周后就可以取得自己的基因分析报告了。 田晓岩告诉记者实际上只用了大概一周的时间自己就收到了报告，用户体验也非常不错：“很方便，说明非常详细，完成整个操作只需要10分钟的时间。甚至快递单都填写好了、而且是到付。”最终她收到的报告显示自己存在新陈代谢过慢的风向，以及需要加强补充维生素E和叶酸。 “报告的内容有点简单，而且其中提供了一个人群比较数据，比较好奇这个比较是怎么来的。是基于自己的数据库吗？还是说有别的数据支撑。”田晓岩提出了自己的困惑。虽然只是抱着体验的心态，但是跟自己健康相关的东西，多少还是会有些介意。结果仅供参考 搜索网络不难发现，类似的服务并不只有一家公司正在提供。用500元以下的价格去检测下自己的孩子是不是有天赋基因这样的项目很难不让家长蠢蠢欲动。 “这类平价基因检测的位点非常少，可能只有亿分之一或者千万分之一。不是医院，也不是有资质的第三方检验机构，给出的检测报告应该说比娱乐更严谨一些，但是很明显有待规范。因为毕竟目前对基因与疾病之间的具体关系还知之甚少。”专业人士解释说。 成都福际生物技术有限公司总经理李俊在接受记者采访时表示，目前基因检测主要包括以下几个应用方向和领域的分类：一是无创产前诊断，即NIPT，针对孕妇腹中的胎儿，利用外周血，检测游离DNA，筛查唐氏综合征；二是进行药物代谢基因和肿瘤突变的检测；第三类就是类似上述公司提供的内容，进行智力或者肥胖等基因的检测，与健康相关、但并非疾病，也是有一部分消费者会关心的内容。 李俊指出：“但即使是目前最为成熟的NIPT，也出现了不少的假阳性结果。”国际知名基因组专业网站Genomeweb日前回顾总结了过往基因产业十大热门新闻，其中NIPT假阳性事件位居榜首，受关注度甚至超过了风头正劲的精准医疗。 2015年4月，《新英格兰杂志》有3篇论文聚焦于NIPT筛查效用与风险，其中贝勒医学院和香港中文大学研究表明NIPT假阳性结果的风险相当可观，如果孕妇不进行诊断确认，很可能导致不可逆转的妊娠终止。研究人员表示，尽管新检测有着高敏感性和特异性，但只能用于筛查，而不能替代确认性的染色体核型分析。 华盛顿研究团队深入分析了产生假阳性结果的原因，包括母亲基因组中存在拷贝数变异，基于拷贝数变异在一般人群中的频率，研究人员估计它们明显提高了NIPT获得假阳性结果的风险。不过，若是考虑母体的拷贝数变异，风险可以降低。例如，一旦检测到这样的变异，这一区域的读取至少应被备份丢弃，或根据需要增加或减少染色体的有效大小。与前面的研究一样，作者认为尽管与传统的孕早期筛查相比，NIPT表现良好，但后续的诊断检测依然很关键。 一位不愿意透露姓名的业内人士指出，虽然目前基因检测处于发展上升期，而且可预见在未来将为整个人类社会带来巨大的福祉。但提供类似田晓岩购买的平价基因检测服务是一种非常不负责任的行为。他说：“给出的报告里的建议，其实根本不需要基因检测，普通的体检也做得到，有经验的医生或者营养师甚至询问下病史也做得到。再说得难听一点，有生活阅历、对自己的身体很了解的人，自己也都做得到。任何医生都不会拿这样的结果来作为诊断依据，最多只能说是供参考吧。这其实就是一种典型的用所谓互联网思维进行销售的产品。”精准的未来 平价基因检测不靠谱，那是不是全套基因组检测就值得一试？毕竟1万元人民币左右的价格听起来也不是那么难以接受。 “但这只是检测成本，并不包括分析以及给出报告。国内目前能做全基因组检测并出具报告的机构并不多，而且费用很高，大概要15万元人民币。这就并非普通消费者能够承担得起的了。”李俊告诉记者，另外一个问题是现在各个公司的数据库都是独立的，很可能出现同一个人在两个公司拿到不同报告的可能性。另外一个问题是对于基因与疾病之间的确定关系，除了某些疾病之外，目前大多仍然知之甚少。 但毫无疑问，基因检测的愈发成熟将带来一个精准的未来。李俊说：“在精准医疗中，通过对代谢基因的检测进行精准用药，进行临床用药指导，是目前一个很重要的方向。我所理解的精准医疗不仅包括高通量测序，高通量测序只是检测手段之一；而是精准检测、精准诊断、精准手术、精准药物、精准康复、精准保健，全流程精准，才叫作精准医疗。” 2015年初，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中提出“精确医学计划”，提议在2016财年向该计划投入2.15亿美元，推动个性化医疗发展。2015年3月，科技部召开了国家首次精准医学战略专家会议，提出了中国精准医疗计划。会议指出，到2030年前，我国将在精准医疗领域投入600亿元，其中，中央财政支出200亿元，企业和地方财政配套400亿元。 陈科表示：“我们已经开启了精准医疗的元年，很多患者将受益于精准医疗，这是医学模式的一场变革。癌症治疗的过去时如果说是一片黑暗森林，时至今日，我们仿佛看到了一些光亮。而且在不久的将来，我们能够站在山顶，一览无遗。”

北京时间7月26日消息，英国广播公司报道，伦敦奥林匹克运动会即将开幕，其中一个需要强调的重要问题便是防止化学药物欺诈。随着医疗成本的上升，究竟什么是服用禁药从而提升运动表现，需要重新再界定。不少运动员愿意支付昂贵医疗费，服用禁药提升身体机能以获得一时的荣耀。 　　爱尔兰中长跑运动员托马斯钱普尼强烈的反对与动员服用兴奋剂，他认为全球反兴奋剂活动有一定的影响力，如果运动员想要欺骗，他必须精心安排。“为了赶在测试之前，运动员必须有非常完备的医疗支持—你需要内分泌系统非常专业的医药，最新的红细胞生成素合成药(EPO)，如果盲目在网上买很快就会被发现，如果没有特别的途径获得这些资源，你体能可能下降的很快。”钱普尼参加了2008年北京奥运会，现在他因有伤在身无法参加2012伦敦奥运会。 　　运动蟑螂 　　专家认为系统性的服用兴奋剂是运动竞技中最大的威胁。不过专家认为伦敦现存的大数量的药物测试，以及医疗巨头Glaxo SmithKline 支付的展品实验室可能并不是处理这类威胁最有效地方式。美国反兴奋剂志愿协会VADA的成立者玛格丽特古德曼博士说道：“可能被发现服禁药的运动员只有一个，但这就类似于蟑螂，当你发现公寓里出现了一个蟑螂，那么你的橱柜里可能已经有上千只了。因为服用的兴奋剂不同，以及被测试的方式不同，很多运动员并没有被发现服用兴奋剂。” 　　世界反兴奋剂组织(WADA)的总干事大卫豪曼对此表示同意，“我很怀疑药物测试的有效性。我知道有很多经验丰富的运动员能够避开药物测试。我们需要将重心放在科学上，以超过技术检验方法。”通过对比运动员长期一段时间的各项指标，护照记录了血液和尿液的细微变化，这可能会提供是否服用兴奋剂的证据。 　　生物检测 　　有的专家认为生物护照是更好的方式，因为可以长期检测体内类固醇和荷尔蒙的含量。但这个项目的巨大成本花费也是值得注意的问题。创意未来研究中心总监、西苏格兰大学的安迪米亚赫教授说道：“我认为很快就会有公共的基因数据库和整套基因排列，将基因进行匹配只需要1000美元。世界范围内，每个人从出生就要开心进行生物监测，无论在任何领域一旦身体有任何生物化学变化，这个人就没有参赛资格。” 　　米亚赫教授还说道，目前物理性的表现上的提升，无论是化学上的还是技术上的，现在已经广泛的被社会所接受，所以我们应该重新定义在体育竞技中什么是允许的什么是禁止的。“如果(兴奋剂)没有健康威胁，或者风险很小，我们应该允许运动员服用药物，事实上，现在运动员必须依赖科技才能更好地超越前人。” 　　回到未来 　　未来将会有什么样的兴奋剂呢?很可能未来有一天重心将会转移到基因药物上。科学家已经鉴定出与建造肌肉和增加红细胞产量有关的基因。通过病原体进入细胞“篡改”DNA密码，这些至关重要的基因会开启，运动员可以在忍耐力和持久力上获得极大的提高。 　　当然这又存在重大的缺陷，那便是健康和安全问题，包括面临获癌症的风险。克里斯库伯教授称，未来各种兴奋剂可能用于医疗治疗病人，例如红细胞生成素合成药(EPO)和合成代谢类固醇。“每一种用于提高体育竞技表现的药物最初都是作为麻醉用药，用于帮助重病病人恢复。未来的兴奋剂可能多用于医疗，而非体育竞技场。”

p 　　在今年的2月29日来临之际， a title=" " style=" color: rgb(255, 0, 0) text-decoration: underline " href=" http://www.instrument.com.cn/application/SampleFilter-S01-T000-1-1-1.html" target=" _self" span style=" color: rgb(255, 0, 0) " 华大基因 /span /a 也发起了以“爱不罕见，我们同并相联”为主题的罕见病公益活动。为了帮助罕见病患者查找病因，或通过遗传咨询指导健康生育，华大基因将于活动期间利用“华大基因罕见病公益基金”及全球领先的基因科技，为罕见病患者提供免费基因检测及遗传咨询。本次公益活动将征集100位罕见遗传病患者，每位患者拥有2个家属的Sanger验证免费名额，总共将至少有300人获得免费的基因检测或遗传咨询服务。 /p p 　　华大股份CEO尹烨指出，每一年在中国超过1600万新生儿当中，有5.6%的孩子在出生之后就是一个出生缺陷儿，这就意味着每一年中国会新增上百万可能有各种各样出生缺陷的儿童。尹烨表示：“我个人和我的团队非常希望能够通过日趋先进的基因检测技术，来帮助罕见病群体。疾病是罕见的，但我相信关爱是常在的，如果每一个人都能尽一份力，我们就能够让这个世界充满爱，让这些罕见病的家庭，让这些罕见病的患儿能够得到非常好的一个帮助、救治。” /p p 　　华大股份首席产品官彭智宇强调，华大基因以科技公益造福百姓为自己社会责任。几年来，先后为超过500名的遗传疑难杂症患者提供免费的基因检测，为超过1000名重型地贫的患者提供免费的基因检测。今年，华大基因将继续启动公益活动，为100名的遗传病疑难杂症患者提供免费的基因检测，通过公益带动更多社会的爱心。 /p p 　　 strong 100例基因检测免费申请渠道 /strong /p p 　　2月29日(或每年二月最后一天)是国际罕见病日，由欧洲罕见病组织(EURORDIS)确立于2008年，旨在提高大众对罕见疾病的认识，呼吁社会为罕见病的疾病研究、药物研发以及罕见病人的关爱等予以大力支持。2009年开始，国际罕见病日成为一个全球性的纪念日，来自美国、澳大利亚、中国及拉丁美洲的许多国家的罕见病组织先后举办各种以关爱罕见病同胞为主题的公益活动，“罕见病”以及罕见病的治疗药物“孤儿药”等字眼逐渐走进了大众的视野。 /p p 　　罕见病(Rare Disease)，是指发病率低、相对罕见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危害生命。目前全球罕见病已超过7000种，中国的罕见病患者已达2000万人。值得注意的是，罕见病中约有80%为遗传性疾病。 /p p 　　作为基因行业的从业者，华大人深知罕见病是全人类共同面临的公共健康问题。只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。鉴于约80%的罕见病是遗传性疾病，因此借助基因科技对其进行预防是十分可行的。此外，公众或许不了解罕见病群体所面临的种种困境——无法确诊、缺医少药、药价昂贵、或无药可用是罕见病群体经常遇到的问题。为了号召全社会关注罕见病，关爱罕见病患者，华大人一直在努力。 /p p 　　华大基因希望，通过团队的不懈努力，能让罕见病的概念更加深入人心，让罕见病人得到社会、政府的关爱和支持，让罕见病的研究和相关药物研发得到重视，当然，华大基因也将利用本身的专业技术优势，继续加强和推进罕见病在遗传领域的研究，为有需要的人带来更多福祉。 /p

回想起我侄女的三岁生日派对，我至今仍清晰地记得餐桌上&ldquo 算命&rdquo 的环节。当时，一位颇有创意的家长戴着头巾和奢华的耳环，很快，一群刚刚学步的幼儿便排成一行，迫不及待想听到能预测自己未来的&ldquo 魔法&rdquo 。十多年过去了，虽然科技发展的水平发生了变化，但随着常见病基因检测的泛滥而出现的&ldquo 高科技占星术&rdquo ，却很可能与当年那场派对上的&ldquo 算命&rdquo 没什么两样。 　　美国政府问责局(GAO)曾秘密开展了一项针对15种常见病基因检测的研究，这些疾病包括老年痴呆症、乳腺癌和多动腿综合征等。该研究发现情况异常混乱。完全相同的DNA样本的检测结果却大相径庭：四个公司对同一个DNA样本提供者进行高血压和前列腺癌患病风险预测，结论却有低于、等于和高于平均患病风险三种情况。 　　美国政府问责局报告的结论是，直接推销给公众的基因检测具有误导性，这些项目很少或者说根本没有实际用途。但是，世界各地成千上万的人仍然虔诚地将自己的唾液样本送去检测，并且从中得到能够改变人生的&ldquo 预言&rdquo 。到目前为止，这些检测依然评估混乱，且严重缺乏监管。 　　对于任何担心生活被&ldquo 过度医疗化&rdquo 的人来说，基因检测市场无疑是最新的值得关注的领域。这种看似无害的技术，却能把那些健康的人变成惶恐的病患，他们的个人生活也会被各种各样的疾病和早逝的遗传倾向重新定义。 　　当然，在那些天花乱坠的炒作中，也存在承诺和希望，尤其是涉及罕见的单一基因异常的疾病时。研究人员可以用基因检测来确定婴儿是否患有罕见的糖尿病，在这种检测基础上的后续治疗对那些患病婴儿的帮助很大。然而，也存在许多虚假的希望。比如，尚没有证据表明基因检测对如下一些人有用：有静脉血栓栓塞症病史的人、考虑抗抑郁治疗的人，以及想确认心血管疾病患病风险的人。 　　一些仅仅在实验室里证明有用的方法，在商人、懒惰的记者和&ldquo 科学救世迷&rdquo 的鼓噪下迅速流入市场。这次是以&ldquo 个性化药物治疗&rdquo 的形式出现的&mdash &mdash 承诺根据每个人的基因图谱来进行治疗。 　　最近的研究报告一方面肯定了不同形式的基因检测具有潜在的好处，另一方面则警告政府应制订相应的理性政策，为评估该技术设立强制性的规则，并规范其市场。 　　英国纳菲尔德生物伦理委员会的一份报告发现，基因检测结果可能不可靠、难以解释，并且导致更多不必要的检测。该报告的结论是，许多所谓的&ldquo 个性化诊断和治疗&rdquo 好像被过分夸大了，因此应谨慎对待。英国保守党委托开展的技术评估则发现，基因检测结果可能不准确且有误导性，该评估报告呼吁对基因检测技术进行&ldquo 适当的监管&rdquo 。 　　位于英国剑桥的&ldquo 公共卫生遗传学基金会&rdquo 公开反对对疾病&ldquo 过早干预&rdquo 的宣传，并指出这些干预措施的效果需要以科学证据为基础。某国际研究小组曾向世界宣告，根据基因图谱量身定制的个性化诊断距离现实尚有数十年的路要走。 　　遗传学家戴维· 梅尔泽和他的同事在2008年的《英国医学杂志》上发表文章称，常见病的遗传倾向这门学科依然很不确定，以至于旁观者可能会将其视作&ldquo 遗传占星术&rdquo 。作者下结论称，在这个以实证为基础的时代，推销评估体系不健全的基因检测技术是一种不受欢迎的行为，并指出防止其误导性是当务之急。 　　评估基因检测结果是一项复杂的业务，需要评定检测是否达到了其声称的衡量标准、遗传变异预测实际疾病的效果如何、检测结果对治疗是否有用处，以及会引发何种社会及伦理问题。 　　很显然，当前存在着过分夸大基因检测价值的倾向，这也是德国对直接面向消费者的基因检测实施严厉监管的原因之一。英国的政府咨询机构则发布了一套原则，并希望将其纳入&ldquo 自愿行为守则&rdquo &mdash &mdash 这项软弱无力的对策，已被批评为促进基因检测市场化，而不是确保对其进行适当的监管。同时，非营利组织&ldquo 英国基因观察&rdquo 的警告称，基因检测可能会被用于向健康人贩卖非必要的预防性药物，并认为应将检测限制在对健康有益以及符合伦理的范围内。 　　梅尔泽教授认为，基因检测评估不健全是更大的问题。他说，政府应该创建某种强制性的针对基因检测的&ldquo 维基解密&rdquo &mdash &mdash 披露完整的证据，这样人们就知道他们买的是什么样的垃圾。 　　至于我的侄女&mdash &mdash 那个正在茁壮成长的少女，她至今依然深信餐桌上的预言总有一天会发生。

在&ldquo 冰桶挑战&rdquo 火遍全球的热闹背后，我国正有约1000万罕见病患者期待得到治疗。记者从国际罕见病研究联盟及华大基因7日至9日在深圳主办的第二届国际罕见病研究联盟会议获悉，到2020年，数千种罕见病中绝大部分疾病的致病基因都能被发现，这意味着罕见病的确诊和预防将更加有效。 　　罕见病是指流行率很低的疾病，但它其实与每个人都有关系，每个人的基因中平均约有7&mdash 10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病，罕见病一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。随着科技的发展，未来基因检测的成本将不断降低，甚至可能在5到10年内，对于一种罕见病的基因检测，家庭所需要支付的费用或许只要1元。 　　已发现罕见病基因3200个 　　&ldquo 罕见病80%以上与基因缺陷有关，只要有生命传承，就有发生罕见病的可能。&rdquo 罕见病发展中心主任黄如方告诉记者，关注罕见病患者，就是关怀自己家族中将来的孩子，每一个家庭都可能需要帮助。在中国大陆，较为人熟知的罕见疾病包括地中海贫血、成骨不全症、黏多糖贮积症、鱼鳞病等，据估计我国各类罕见病患者超过1000万人。 　　罕见病与基因缺陷&ldquo 密切相关&rdquo ，如何了解&ldquo 缺陷&rdquo 基因的结果，试验新的治疗方法用于缺陷基因，是目前全世界需要攻克的难题。据国际罕见病研究联盟(IRDiRC)主席、基因组学中心科学主席、加拿大国家卫生研究所所长Paul Lasko介绍，截至2013年，已找出了3200个与罕见病有关的基因，比2010年增加了800个，联盟的目标是到2020年能诊断绝大部分罕见病，发展200种新的治疗方法。 　　&ldquo 为罕见病人实现价值创造条件&rdquo 　　&ldquo 只有1%的罕见病存在有效的治疗方法，比如渐冻人((如ALS，SMA等疾病)就没有有效的治疗方法，要去帮助这些群体，就是要请科学家加快研究。&rdquo 黄如方称，我国罕见病患者目前处境是&ldquo 缺医少药&rdquo ，大部分罕见病患者长期被误诊、漏诊，而且药物可及性差，患者无法得到有效治疗。他认为，对于罕见病进行产前筛查是有必要的，每个人都应该有知情权和选择权，来决定是否生下一个罕见病孩子，&ldquo 但罕见病人并非没有价值，还需要社会为其创造实现价值的条件。&rdquo 　　&ldquo 目前，华大基因每年进行的罕见病筛查大约在1万例。&rdquo 华大基因旗下华大医学相关负责人彭智宇表示，基因科技可以帮助罕见病患者确诊，在罕见病预防上更是具有重要的意义，目前华大医学可以针对约600种罕见病进行产前检测，包括发病率高的罕见病如地贫、蚕豆病等，可以在孩子未出生时就发现可能的罕见病例，在罕见病预防上起到更好的效果。 　　华大医学方面还表示，自身已具备预防遗传出生缺陷的致病基因检测技术，将免费为有不明病因的罕见病患儿做遗传咨询，市民可拨打华大医学遗传咨询热线进行咨询。

本文作者基因组学科技工作者田埂，原文题目&ldquo 写给人类基因组计划完成十五周年：从一个人的基因组计划到精准医疗&rdquo 。 　　&ldquo 美国总统克林顿于当地时间26日上午10时在白宫举行的记者招待会上郑重宣布，由一批国际科学家组成的人类基因组研究计划已经完成人类基因组草图。英国首相布莱尔以卫星电视的形式参与了这个发布会。克林顿在评价这一历经10年时间完成的科学成果的深远意义时说，&lsquo 人们将世世代代记住这一天&rsquo 。他感谢美国、英国、德国、日本、中国和法国的上千名科学家为取得将这一开辟新纪元的成果所作出的贡献。&rdquo 　　田埂教授 　　刚刚看到这个2000年6月26日的新闻，突然发现不知不觉时间已经过去了15年。那个时候人们对刚刚完成的人类基因组草图充满了期盼：通过人类基因组信息帮助人们克服疾病，达到人们的终极健康长寿的需求。 　　在人类基因组计划完成的这15年里，那些主要参与国美国、英国、中国都发生了什么? 　　15年后的今天人们所能感受到的人类基因组计划的影响究竟是个什么样子? 　　未来的人类基因组研究和应用在往哪个方向发展? 　　15年后的今天，人们依然充满了期望。 　　美国在人类基因组计划完成后的变化 　　人类基因组计划组织和塞雷拉基因组公司兵分两路 　　在美国，人类基因组计划完成以后，原先竞争的两大阵营：人类基因组计划组织和塞雷拉基因组(Celera Genomics)公司，分别走向了两个方向：人类基因组计划原先的参与Whitehead Institute(后来的著名的Broad Institute)、美国能源部基因组中心、华盛顿大学医学基因组测序中心、贝勒大学医学基因组测序中心等11个基因组中心继续开展各类大型的基因组研究计划 塞雷拉基因组公司，则转向了心血管病和个体化医疗管理等商业方向。 　　可以说美国的人类基因组研究有一个贯穿始终的目的，就是将人类遗传和基因组信息应用到医疗和健康领域。因为科学家们认识到从第一个人类遗传病亨廷顿氏舞蹈症(Huntington&rsquo s Disease，又称为慢性遗传舞蹈病)的基因被定位，这种通过家系研究定位遗传病的方式，在没有对人类基因组序列的深刻认识，没有对人类遗传规律深刻的了解情况下，医学遗传学研究的速度将无法从本质上提高。 　　在这个认识的基础上，美国先后启动了&ldquo 国际人类基因组单体型图计划&rdquo (The International HapMap Project，HapMap计划) &ldquo 癌症基因组图集&rdquo (The Cancer Genome Atlas,TCGA)计划 &ldquo DNA元件百科全书&rdquo 计划(Encyclopedia of DNA Elements，简称ENCODE) 千人基因组计划(1000 Genome Project)，以及最近炒的火热的&ldquo 精准医疗计划&rdquo (The Precision Medicine Initiative)。这些计划投资规模以百亿美元计，参与科学家以数万人计。可以说美国人在朝着既定的目标一步一步向前发展，脉络清晰，步骤明确，并且从人才培养到技术支撑，从领导科学家选拔到商业运行模式上的探索，都走在世界的前面。 　　在这15年的时间里，参与人类基因组计划的几位领导科学家也有了各自的发展：当时的领导科学家Francis Collins已经是现任NIH的主任 Whitehead Institute研究所的主任Eric Lander完成了将Whitehead Institute从MIT和Harvard的独立出来的工作，已经成为美国最大的基因组研究中心，他本人也是奥巴马总统的科技参赞，可以参与美国的科技政策决策 &ldquo 科学狂人&rdquo 塞雷拉基因组公司创始人Craig Venter则独辟蹊径，虽然塞雷拉基因组公司已经不再复当年风光，但是Craig Venter却先后成为第一个合成原核生物基因组的人，第一个用计算机模拟生物整个代谢途径的人，第一个提出海洋基因组学研究并实施的人。 　　与此同时，美国在基因组研究技术上也领先于世界，从人类基因组计划所使用的ABI和Amersham的第一代测序仪，到HapMap计划使用的Affymetrix和Illumina公司的芯片，再到千人基因组和TCGA以及Encode计划使用的Illimina公司的第二代测序系统，以及Pacbio的第三代测序系统，美国人在测序和基因组技术上的创新和积累，依然领先于世界。 　　英国在人类基因组计划完成后，率先启动十万人基因组项目 　　再看看英国：英国人对基因组研究的热情始终如一，从Frederick Sanger先生发明第一代测序系统，到首先参与美国提出的&ldquo 人类基因组计划&rdquo ，贡献仅次于美国，英国有欧洲大陆最大的基因组研究中心&ldquo Sanger Institute&rdquo ，是第二代测序技术的参与发明国，共同提出和启动了&ldquo 千人基因组计划&rdquo ，共同提出并启动和领导了&ldquo 国际肿瘤基因组计划&rdquo ，率先启动了Genome England的十万人基因组项目，间接影响到美国的&ldquo 精准医疗计划&rdquo 的提出。 　　英国人在人类遗传学上的投入也不遗余力，英国有全世界研究人类遗传病最好的研究团队，并且英国有政府引导，科学家和企业共同参与的举国基因组研究体制，可以说虽不及美国人在人类基因组研究上的布局深刻，但是英国总能在某些领域里有独特的见解和布局，通过自己的方式影响着世界，并且不得不说的是，英国在基因组研究领域对中国科学家毫无保留的帮助的无私情怀，从捐赠中国华大基因研究中心测序仪，到在各种国际合作中为中国提供便利和帮助，以及帮助中国培养基因组学研究人才，可以说中国的基因组学发展处处都有英国的帮助。 　　中国在人类基因组计划完成后，积极探讨&ldquo 中国版的精准医疗计划&rdquo 　　再看看中国这15年人类基因组学的研究进展。首先看看当时的报道&ldquo 1999年的日历翻开了。杨焕明说，要干就要干大，再难也要干大。于是，杨焕明、汪建、于军凑出了自己积蓄的200多万元。他们用这笔钱，购买了一台&ldquo 377&rdquo 型测序仪和一台美国产的毛细管测序仪。在不到半年的时间里，他们递交了人类基因组序列70万个碱基的测序结果，并做了热泉菌测序。这些成果，引来了国际同行的瞩目。&rdquo 　　6月29日，记者来到了中科院遗传所人类基因组中心。在实验室，记者看到，工作平台是用集装箱搭成的。在平台上，有三根玉米棒，旁边有一行字：穷棒子精神永放光芒!据介绍，深居京郊的这些科研人员，收入不高，也没有娱乐，在&lsquo 1%&rsquo 测序中，他们测序精确，但相应的测序成本却只有美国等国家测序成本的四分之一。&rdquo &ldquo &lsquo 中心&rsquo (作者注：北京华大基因研究中心)执行主任汪建对记者说：&ldquo 中国虽然只做了1%，但意义重大。中国科研人员在测序过程中，不仅增加了设备，而且培养了技术。21世纪生物产业发展的机遇，中国没有失去。&rdquo 他意味深长地说。&rdquo 　　随后，中国科学院成立了&ldquo 中国科学院北京基因组研究所&rdquo ，专注基因组研究，中国也参与了HapMap计划，同时发表了一系列植物和动物的基因组学研究成果，但从那以后中国的基因组学研究一度遭到寒冬，在大约三年的时间里，鲜有大型研究项目启动，研究成果也较少。 　　2007年6月华大基因南下深圳，成立了&ldquo 深圳华大基因研究院&rdquo ，深圳华大抓住了二代测序发展的关键时期，用独特的运行模式，先后完成了&ldquo 炎黄一号&rdquo 第一个黄种人基因组测序研究，发起并实施了&ldquo 炎黄九九基因组研究项目&rdquo ，共同参与设计和启动&ldquo 千人基因组计划&ldquo ，共同参与和发起&ldquo 国际肿瘤基因组计划&rdquo ，共同发起&ldquo 中国肿瘤基因组协作组&rdquo ，上个月华大发表了&ldquo 炎黄一号&rdquo 单倍型图的研究成果，将黄种人的基因组组装成了最完整的人类基因组单倍型图。 　　这些研究计划开展和研究成果陆续发表的同时，华大还培养了大批基因组科技人才，这些人才活跃在国内外基因组研究和产业化的各个领域。在有感于产业链上游测序仪的限制后，深圳华大于2012年完成了对美国Complete Genomics公司的收购，打通了产业链上下游。当然，这些大型的研究计划，都得到了深圳市政府和国家科技部等的支持。 　　展望：把握住基因组学发展的脉络，真正实现精准医疗的设想 　　在英国和美国相继提出自己的大型基因组研究计划后，中国也在积极讨论&ldquo 中国版的精准医疗计划&rdquo ，作为基因组学科技工作者我们也期望中国的&ldquo 精准医疗计划&rdquo 把握住基因组学发展的脉络，顺应人类基因组学研究发展的规律，真正实现精准医疗的设想。 　　回顾人类基因组计划完成这15年历史，我们会发现，在当年人类基因组计划的基础上，已经逐步建立起来的人们使用基因组和遗传信息来指导健康生活和医疗的路线图，相信在下一个15年，我们再笑谈15年里人类基因组研究和应用的发展时，我们可以欣慰的告诉自己，我为人类了解自己的基因组并应用做出了贡献。最后，由衷感谢参与人类基因组计划的所有科学家和科技工作和的工作，更加感谢中国参与过人类基因组计划的科学家和科技工作者们，是你们的辛苦工作让国人有机会更早的享受到基因组学进展为我们的健康生活和医疗带来的好处。 　　备注：作者田埂系基因组学科技工作者。

生化检测标准化，与每个人的健康与疾病预防密切相关。中科院院士赵国屏昨天在深圳受聘为全国生化检测标准化技术委员会生物方法工作组顾问，他接受本报记者独家专访时表示，生化检测标准化将推动生物产业的发展，基因测序技术将让更多人受益。 　　记者：您认为全国生化检测标准化技术委员会生物方法工作组成立有何现实意义？ 　　赵国屏：生化检测是个通常的名词，有各种各样的技术，用在各种各样的地方，测序技术也越来越多在临床、海关上应用，这样一来高科技就和人民群众产生了联系，但是老百姓又不太会用，就需要国家标准和工作组了。 　　记者：国外在生化检测上有没有类似的标准？ 　　赵国屏：国外的类似标准还没有听说过；但我想在临床等方面，一定要有个原则。这个原则也不太难难定，比如做微生物的检测时，对检测的灵敏度、重复性、准确性等，每个步骤都有具体的要求；不是单一的要求，而是一个复合的标准。 　　记者：我国生化检测整个行业目前的状况是什么样？ 　　赵国屏：这个行业还是处在早期、起步阶段，国外也在发展的过程中。目前基因检测收费还比较高，以后会慢慢走入民间。 　　记者：为什么这个工作组会选择在深圳成立？在生化检测标准化上，深圳具有哪些优势？ 　　赵国屏：这不是偶然的。从基因组测序的量来说，全世界任何一个城市和机构大概都没有深圳大，华因康公司是中国唯一拿出自主研发测序仪的企业，深圳市政府也非常支持。这些都为在深圳发展生化检测提供了很好的优势。

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新华网宁夏频道3月22日电，日前，以破解人类疾病基因密码为标志的GPS健康导航基因检测体检系统，正式落户宁夏银川现代丽人医院，首次将该基因检测系统与专家定制体检、健康管理相结合，为宁夏的广大群众健康打造一座承载生命的"诺亚方舟"。 　　GPS健康导航基因检测体检系统是由生物芯片上海国家工程研究中心携手银川现代丽人医院联合制定，并于2010年3月20日正式授牌启动，本系统依托最新"基因技术(Gene)"、开展疾病风险"精准排查(Precise)"、实施个性化健康"科学管理(Scientific)"。项目包含个人"定制化"全身体检、中医体检、基因检测、疾病防治方案、全年健康管理等项目。通过破译个体基因密码，预测您的患病机率。 　　众所周知，人体信息都藏在DNA密码里，人类疾病的基因秘密也在逐步破解中。2000年6月，人类基因组工作框架图完成，科学家发现人类基因数目约为3.4万至3.5万个。2003年5月，美、英、日、法、德和中国科学家共同绘制完成人类基因组序列图，科学家发现人与人之间的DNA有0.1%的个体差异。 　　2000年9月，在国家发改委的大力支持下，依托中科院上海生命科学研究院、国家人类基因组南方研究中心、复旦大学，生物芯片上海国家工程研究中心正式成立。截至2009年9月，该中心共申请专利127项，其中PCT专利申请74项 共取得授权专利101项，实施转化率超过55%，八项生物芯片产品已达到国际顶尖水平。 　　2007年9月，生物芯片上海国家工程研究中心项目通过验收，DNA遗传检测服务正式应用到医学临床实践，开设未来疾病预测及风险分析。至此，人类大部分疾病的基因密码被科学家成功破译。2010年初，银川现代丽人医院通过生物芯片上海国家工程研究中心的系统考评，研究中心考评小组认定医院先进的技术设备、完善的硬件设施以及高素质的专家团队，能够为GPS基因检测系统的实施提供可靠的保障。3月20日，银川现代丽人医院将正式开展GPS健康导航基因检测体检。 　　自3月20日活动正式启动后的一个月的时间内，宁夏顾客都可以用100元体验GPS健康导航系统体检。凡参加GPS健康导航体检者，医生将在事先全面了解患者的过往病史、遗传因素、生活环境、个人体质以及生活习惯的基础上，量身选定最适合患者个人的GPS体检套餐。在体检过程中，辅以更适合东方人体质的中医体检，让患者得到更全面的检查。并且根据患者健康隐患报告，制定科学的治疗方案，彻底排除将来隐患。最后，专家还将针对患者的健康隐患建立全年健康管理计划，从管理健康档案、配备私人医生、全年健康指南、免费心理咨询等方面对受检者的全年健康实施系统管理，为患者提供阻止发病、延缓发病的保障。

p 　　2003年完成第一个人类基因组测序需要27亿美元。基因测序可根据医疗护理的需要切实可行地阅读所有基因，因而即便在当时，科学家们也认为这个数字总有一天会降到1000美元。 /p p 　　2014年1月，Illumina公司表示他们的 HiSeq Ten测序系统基本上达到一个里程碑：仅需1000美元就可清楚描述一个基因组。但这个数字有点误导性，阅读一个基因组，1000美元可能只是一个粗略的平均成本，因为阅读一个基因组数据需要10台并联测序仪器，每台仪器的费用为100万美元，因此没有多少测序中心能负担得起10台仪器的成本。 /p p 　　 strong 硬成本 /strong /p p 　　Illumina HiSeq Ten系统(由10台仪器组成)的第一批买家之一为哈弗大学布罗德研究所和麻省理工学院，布罗德研究所目前可在一个月内完成2000个人类基因组测序，即使在这种规模下，测序成本也不只是1000美元，但很接近，布罗德研究所基因组学平台高级主管表示。 /p p 　　我们要时刻记住测序设备的成本通常是低于商家对客户的要价。布罗德研究所对一个基因组测序的要价为1800美元，其他大型服务商要价与之类似。例如，总部在韩国的Macrogen公司要价为1600美元，一次性服务的供应商对基因组测序的费用收取会更高。 /p p 　　布罗德研究所表示，测序成本包括阅读DNA所需的化学试剂以及其他材料、劳力、基础数据分析(从端到端将整个序列整合成可读格式)、管理开销(如建筑和电力)，这个成本不包含数据存储的成本。 /p p 　　美国国家人类基因组研究所基因组科学主任Jeffery Schloss说，即使需要这些硬成本，不断改进的技术可将测序费用在不到一年时间内降低至1000美元。例如，更快的成像系统以及拇指大小的驱动芯片，可大幅度减少每个基因组测序的时间。 /p p 　　 strong 进一步降低成本 /strong /p p 　　客户支付1600到1800美元可获得30次DNA碱基阅读。DNA序列的可读性越高，测序的精准度越高。测序基因组阅读30次已足够用于一些医疗用途，如了解参与疾病的一些基因。一些单基因遗传疾病如先天性耳聋、地中海贫血等由于致病基因位点单一明确，比较容易通过测序进行筛查 但癌症等复杂疾病是多种基因异常导致的，需要大规模样本量的重复测分析序比对，才能找到相对准确的疾病与基因的相关性。因而对复杂疾病来说，需要成千上万的序列，这意味着1000美元/每个基因组的价格是昂贵的。 /p p 　　再如，对于某些癌症的研究来说，不同个体细胞可能有不同的突变，研究人员推荐阅读60-80次，这显然意味着需要更高的价格。因此，一些应用程序的价格需要便宜10倍：如100美元或200美元。Illumina公司的Fellis表示无法预测这种情况会何时发生，但他说成本的削减应与现有测序系统的改进并行，不需要一个全新的技术。 /p p 　　 strong 医用价值成为普及基因测序的障碍 /strong /p p 　　如果做大批量基因组测序，那么一个基因组测序的成本不超过1000美元。普及基因组测序的障碍将不再是成本价格，而是它的医用价值。对医疗来说，外显子测序以及足够，且成本不超过1000美元。 /p p 　　如果一个人获得了自己的全基因组测序数据，是否就能预测各种疾病的罹患几率?不同于对已知的癌症易感基因的检测(如BRCA1/2基因)，普通基因剖析也能检测到DNA突变，但通常风险比较小(仅占癌症遗传的一小部分)，当然在此不考虑家族史或其他已知的危险因素。虽然有些人认为，基因测序对健康有积极的影响，但个人基因组检测对疾病风险预测的临床有效性和实用性在很大程度上未被确定。 /p

p 　　随着时代与科技的不断进步，人们在生物学方面有了极大的突破，并将其科技技术运用于生活当中并逐渐提升对自我的关注。甚至连生活中习以为常的体检，都能够细致到基因的角度，越来越多的人希望通过基因测序这种方式来了解自己的身体是怎样的状况。 /p p 　　你考虑过检测自己的基因吗? /p p 　　现在在美国随便就可以找到一家为你提供个性化服务的基因检测机构，之后他们会直接将结果通过邮件发送给你，以便更方便快捷的查看。 /p p 　　只是，人们究竟能从基因测序中了解到多少? /p p 　　哥伦比亚大学临床精神病学教授Robert Klitzman，著名的生命伦理学家和心理学教授，同时也是畅销书《Am I My Genes?》的作者。以下七点是他对基因检测的看法： /p p 　　 strong 基因测序并不能预测未来 /strong /p p 　　没有资料表明个人基因检测结果可以作为判断你将来是否会患某种疾病的依据。 /p p 　　那我们又能从基因检测结果中得到什么信息呢?实际上，我们并不能知道些什么。 /p p 　　”绝大多数人的个性化基因测试结果根本没有预测价值。“Klitzman说。大多数疾病特征十分复杂，科学家们还没有找到可行方法去识别所有致病基 因。只有一些与基因密切相关、拥有具体可确认的基因突变症状的疾病，如Tay-Sachs(家族性黑矇痴呆症)或者是Huntington& #39 s(遗传性舞 蹈病)，可以通过测试得知。 /p p 　　 strong 有些疾病只与一两个特定基因有关 /strong /p p 　　一些疾病是直接由特定的基因突变造成的。 /p p 　　家族性黑蒙痴呆症是一种因为一个错误排列而对神经系统造成伤害的疾病，具体来说就是因为一个变异的基因产生特殊的蛋白质而阻碍了它正常发挥作用。 /p p 　　从遗传基因学来讲，人因为遗传而含有一个缺陷基因基本是没有问题的，因为其他健康基因可以替代缺陷基因来完成工作，但是这种致病基因很可能遗传给他们的后代，提高他们的患病率。 /p p 　　但有些疾病，如亨廷顿氏舞蹈症，是体内只要含有这种致病基因就会发病。 /p p 　　 strong 基因突变并不代表一定会患病 /strong /p p 　　2013年，安吉丽娜· 朱莉在《纽约时报》发表了一篇关于她决定切除乳房的文章，原因是她发现自己体内携带乳腺癌致病基因，且有乳腺癌家族史，这大大提高了她患乳腺癌的风险。在美国约10%乳腺癌患者是同她一样伴有遗传基因突变。 /p p 　　换句话说，有突变并不意味着你会得乳腺癌，但这会增加患病几率——特别是有家族病史情况下。没有突变并不意味着你没有风险。“基因突变的人不一定患病，而患病的人不一定由于基因突变。”Klitzman说。 /p p 　　 strong 疾病的产生不是简单由几个基因决定的 /strong /p p 　　“不能狭隘的认为人的特征大多只由一两个基因决定，特别是像智力或抑郁症这种。”Klitzman说。(2014年他在与别人合著的关于遗传学研究的杂志中得出过类似结论。) /p p 　　Kiltzman说:“智力受到上百种不同的基因影响。你只测试了其中一部分就进行分析预测，这并不能反映出遗传学和大脑思想的复杂性。” /p p 　　 strong 分析结果应考虑生活环境和行为习惯的影响 /strong /p p 　　遗传学在一定程度上决定了我们是否患病，但生存环境与生活行为习惯也有着重要影响，从吃什么、住哪里，到锻炼频率都或多或少的决定了我们的患病几率。 /p p 　　“研究表明，约50%的抑郁症的发生是与基因有关，另外50%是由环境引起。如果只专注于探究遗传因素，就会忽略其他因素带来的影响。”Klitzman说。 /p p 　　例如，吸烟会大大增加人们患肺癌和心脏病的风险，而健康的饮食可以帮助降低人们患胃癌和肥胖症的几率。 /p p 　　 strong 改善健康的方式有很多，坚持运动或许比基因检测更有效 /strong /p p 　　虽然我们没有办法改变基因，但是降低患病几率的方法却有很多，例如定期锻炼、远离烟草、提高饮食质量等。 /p p 　　关于遗传学我们还有很多未知的东西。Kilzman表示：“直到几年前我们都还认为98%的基因组是无用的DNA，可事实上这是个完全错误的想法。” /p p 　　 strong 基因测序不是全能的 /strong /p p 　　当今绝大多数的个人基因检测方法是通过单核苷酸多态性来检测某些性状遗传变异。这是最常见的遗传变异，但也只是我们人体内DNA的很小一部分。 /p p 　　由于评估个人基因检测并不能作为确定会患病的依据，疾病预防控制中心倡议EGAPP(2004年由疾病预防控制中心支持推出的系统)将重心发展放在那些可以通过基因检测评估的性状特征上。作为项目的一部分，工作小组发布了一份《部分疾病基因检测建议书》。 /p p 　　那么基因测序于判断疾病的必要性的结论到底是什么呢?他们表示由于目前无法轻易断言，因此不明确进行支持或是反对。 /p p 　　不过仍然有人建议通过基因检测检查部分疾病，例如直肠癌。 /p