易感基因检测

在资本火热的时候，商业模式足够性感的公司，总能享受到超乎预期的估值。23andMe就是如此。2021年借壳上市后，其市值一度达到65亿美金。而在2022财年，其只不过是一家营收2.72亿美金，亏损2.17亿美金的公司。烈火烹油，消费基因检测公司们，以成为人类健康管理专家为己任。这样的野心，值得资本市场给予更高的期待。有野心总归是好的，但野心与现实之间总有一番较量。目前看，许多消费基因检测产品几乎只是昙花一现，23andMe也不例外；全球市场要想达到预期中的百亿量级，更是任重道远。资本的热情也早已褪去。如今，23andme市值跌至3亿美元附近。从65亿美金接近归零，23andMe的陨落，凸显了一个问题：没有真正解决医学问题的消费基因检测，终究只是个天花板有限的消费产品。那么，消费基因检测公司的出路，到底在哪？01 高开低走的巨头一口唾液或一管血液，就能检测你的所有基因信息，并以此来预判你的遗传病风险，比如心房颤动、冠状动脉疾病等等。这样一款消费基因检测产品会有市场吗？答案是有的。2015年，全球市场开始爆发。根据黑石的宣传稿，Ancestry年收入已经突破10亿美元（收入分为基因测序及会员订阅，其中约8亿美元收入来自于会员订阅）。资本也颇为认可这一赛道。不管是华尔街还是国内，都涌现出一批消费基因检测明星公司。23andMe就是在这一背景下，崛起的另一家巨头，市值一度达到65亿美元。就消费基因检测业务来说，23andMe的产品并不复杂，核心场景有两个：一个是祖源追溯，也就是通过基因特征圈定特定家族人群；另一个是健康风险评估，通过基因检测来评估你患胆结石、阿尔兹海默症、糖尿病的风险高低等等。尽管一度倍受资本追捧，但23andMe的业绩表现要暗淡许多。2022财年，公司消费基因检测收入为2亿美元；2023财年，这一数字仍是2亿美元，停滞不前。23andMe的收入规模与Ancestry差距较大，核心在于，Ancestry的成功是基于其多年积累的资深用户。Ancestry原本是一个家谱网站，随后顺势引入基因测序技术，最终通过基因检测试剂，帮助用户查看种族结果，达到家谱溯源的目的。但对于23andMe来说，其并不具备独特优势，因此其只能通过Facebook和Google等平台和网站上的数字广告来获取用户，效果差强人意。而在祖源追溯产品之外，遗传病风险等产品在基因检测领域不温不火，23andMe也难以有出彩表现。这两大因素导致，在消费基因检测领域，23andMe这一巨头上演了高开低走的一幕，其最新市值不足3.5亿元美元。02 消费产品还是医疗产品？本质上，23andMe的陨落，凸显了一个问题：没有真正解决医学问题的消费基因检测，终究只是个消费产品。入局的企业，也只能以蹭上热点的消费型公司看待。之所以整体检测量一般，原因在于消费基因检测产品解决的痛点并不明确。诊断类产品，比如结直肠癌早筛产品解决的痛点明确，不仅性能接近“金标准”结直肠镜，依从性还远高于结直肠镜，并且价格便宜，因此需求旺盛。而消费基因检测产品，除了猎奇，健康评估产品并不能为消费者提供是否会患上疾病的结论性结果，只能提供一个模棱两可的答案：你可能会有更高的风险患上疾病。这个检测答案虽也有科学依据，但并不可靠。因为基因存在缺陷并不等于患病概率，而某些疾病的突变基因，目前我们也没有能力检测。根据一些研究来看，消费基因检测产品对消费者日后的疾病预防方面，也并没有太大的获益。这种情况下，消费基因检测产品没有想象中刚需。在无法形成消费潮流的情况下，自然限制了其用户天花板。用户不够，还可以用频次来凑。遗憾的是，在产品频次方面，消费基因检测产品也不占优势。因为大部分产品，使用一次足够，没必要一个月甚至一年去使用一次。用户数量少、消费频次低，导致消费基因检测产品总用户需求量并不算高。而消费基因检测市场规模之所以难以增长的原因，除了量的因素，还有难以增长的价格。从全球范围来看，消费基因检测产品售价都不高。在美国，23andMe的基本血统和特征检测试剂盒起价为99美元，医疗服务附加费为100美元。这已经是价格天花板，因为竞争对手的价格要么相同，要么略低。既不是满足患者需求的医疗产品，又不是满足用户刚性需求的消费产品，消费基因检测自然陷入了两难的地步。03 变成严肃医疗公司那么，消费基因检测公司的未来在哪里？23andMe认为，是严肃医疗公司。核心原因在于，23andMe认为，其掌握了遗传学密码。通过大量的样本检测，23andMe积累了海量的基因数据库。据其所说，超过80%的用户愿意出让数据，供公司作为研究。而公司则能基于这一数据，去确定特定的遗传变异，是否会影响个体患某些疾病的可能性。在这一基础上，公司的变现模式可谓天花板极高。一方面，公司可以进行相应靶向药的研发，收获药物的商业化、合作收入；另一方面，公司还可以进行相应的伴随诊断产品的开发，赚组合产品的收入。根据23andMe所说，目前其已经开发了两款潜在的FIC分子。从定位来看，似乎有希望成为免疫疗法的搅局者。例如，其进展最快的23ME-00610，核心场景是解决PD-1抗体的耐药性问题。也就是说，当前的23andMe正在努力转变成一家创新药企。但对于23andMe来说，其还面临许多AI制药企业面临的问题。第一，技术是否可行。毕竟，23andMe海量的基因检测数据是否有价值，以及价值能否在创新药研发领域体现，是未知的；第二，能否在资本寒冬走下去。2023财年，公司净亏损额超过3亿美金，如今亏损趋势还在继续。最新的财报数据显示，公司账上现金余额不过2.56亿美金。除此之外，公司股价持续下挫，最近一个多月，股价均低于1美元。从公司当前的处境来看，形势不容乐观。研发创新药是不是消费基因检测公司的出路，仍是一个有待回答的问题。

p style=" text-indent: 2em margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " span style=" text-indent: 2em " & nbsp /span span style=" text-indent: 2em " 2020年注定不平凡，刚刚开年就让我们面临一场巨大的挑战。随着新型冠状病毒的疫情不断蔓延，整个湖北的医疗等资源捉襟见肘。明确诊断对于控制疫情有着非常重要的意义，通过荧光定量PCR方法可以检测并确诊病毒核酸感染，在得知湖北地方检验设备资源严重供不应求时，鲲鹏基因立即主动向湖北黄冈和孝感市疾病预防控制中心提出了支援申请，免费捐赠两台鲲鹏基因自主研发的Archimed荧光定量PCR仪，旨在缓解疫情前线的检测和诊断压力，经多次沟通，黄冈市和孝感市疾控中心均同意接受我方的捐赠。 /span /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 600px height: 374px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202001/uepic/748972b7-0591-4ef0-a551-afe35708c033.jpg" title=" 1鲲鹏基因自主研发的Archimed X4实时荧光定量PCR仪.png" alt=" 1鲲鹏基因自主研发的Archimed X4实时荧光定量PCR仪.png" width=" 600" height=" 374" border=" 0" vspace=" 0" / /p p style=" text-indent: 2em margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: center " a href=" https://www.instrument.com.cn/netshow/C341193.htm" target=" _self" strong 鲲鹏基因自主研发的Archimed X4实时荧光定量PCR仪 /strong /a strong /strong /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 600px height: 471px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202001/uepic/03d4924f-b240-43d7-a059-5d03d9477160.jpg" title=" 2 湖北黄冈市和孝感市疾控中心对qPCR的官方接收函.png" alt=" 2 湖北黄冈市和孝感市疾控中心对qPCR的官方接收函.png" width=" 600" height=" 471" border=" 0" vspace=" 0" / /p p style=" text-align: center " span style=" text-indent: 2em " 湖北黄冈市和孝感市疾控中心对qPCR的官方接收函 /span /p p style=" text-indent: 2em margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 此次武汉疫情牵动着全国人民的心，鲲鹏基因果断行动起来，尽自己最大努力支援一线战场。大年初三一早，鲲鹏基因技术团队开始测试仪器，保证仪器处于最好状态，随后打包整齐，寻找愿意运输的物流。几经波折，终于找到圆通物流帮忙负责长途运输。现在两台Archimed荧光定量PCR仪正火速赶往疫情一线战场，希望能够贡献绵薄之力！向奋战在第一线的医疗工作者们致以最高敬意！请各位医护人员在保护他人的同时，也保护好自己！后续，鲲鹏基因也会尽所能提供帮助！ /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 600px height: 451px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202001/uepic/b61ebfac-6b63-4f93-895d-537728d0066a.jpg" title=" 3 1月26日，两台Archimed荧光定量PCR已经奔赴一线.png" alt=" 3 1月26日，两台Archimed荧光定量PCR已经奔赴一线.png" width=" 600" height=" 451" border=" 0" vspace=" 0" / /p p style=" text-indent: 2em margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: center " 1月26日，两台Archimed荧光定量PCR已经奔赴一线 /p

为什么有些人得了流感容易成为重症患者?佑安医院昨天公布，该院的一项研究发现了甲流重症易感基因。 　　最近，佑安医院与牛津大学分子医学研究所合作研究发现：人体第11号染色体某个基因位点与甲流重症相关，这个基因位点共有三种遗传变异体类型，分别是CC型、CT型和TT型，携带CC基因型的人感染甲流后，出现严重并发症的风险要比其他人高6倍。目前该研究成果已发表在《自然通讯》上。这一发现意味着今后人们可以通过血液检查了解自己是不是甲流重症“易感者”。佑安医院已研制成快速检测重症流感易感基因试剂盒。 　　佑安医院院长李宁说，CC基因型在白种人中很罕见，在中国汉族人中较为常见。2009年甲型H1N1流感爆发时，严重并发症患者中有69%的人都带有这种基因 轻症患者中只有25%的人携带此基因型。牛津大学分子医学研究所教授董涛说，携带该基因型的人患流感几率并不会增加，但患上流感后出现重症的几率会明显增加，因此这一人群更要防流感，患上流感要早治疗。

2022年3月底，玛氏最「年轻」、「专注宠物黑科技」的业务单元 Kinship，在中国正式推出了 Wisdom Panel ™ 伟思 ™ 宠物基因检测。每一只毛孩子作为我们的家人，都值得最棒的照护。只有宠物家长知道的更多，才能更好地为每一个独一无二的 TA 提供针对性的训练、养护、医疗措施以实现动物福祉。这也是为什么玛氏花费 20 年的时间孵化了 Wisdom Panel ™ 伟思 ™ 宠物基因检测。宠物主通过在家进行 15 秒的简单采样，就可以获得一份详尽的基因检测报告，了解宠物的祖源、遗传风险、特征信息、找亲戚找同伴，以及玛氏宠物在动物科学的最新研究成果。Kinship 中国区总经理 Violet 陈曦Q1:为什么选择 Wisdom Panel™ 伟思™ 宠物基因作为 Kinship 中国第一个实体产品带入中国？ A1: 宠物基因检测在海外已经是一个相当热门且成熟的行业，我们坚信，中国的宠物也值得体验到全球最尖端的科技。因此我们精选领先的人用全基因芯片技术，结合全球最权威的数据库，帮助我们对宠物信息进行全面扫描，做出最精准的判断。科技能让宠物的生活更美好，但科技不应该只在幕后的、安静的、冷冰冰的，它也可以温暖而有趣的。因此，基因检测除了反应爱宠本身的品种和健康状况之外，我们还开发了「找亲戚」、「找同伴」等功能，把全世界所有的狗狗和猫咪都联系在一起，让养宠友多了一份话题性，也许你家的狗狗，就有一个国外的兄弟哦！Q2: 在 Mars Kinship 创业是种怎样的体验？对未来有怎样的期许？ A2: 玛氏在动物科研领域的研究非常前沿和深入，很多同事也非常乐于分享他们的经验，或为他人答疑解惑，在产品落地的过程中我受到过很多启发与帮助。与此同时，作为玛氏最新的“互联网”部门，Kinship非常鼓励创新，灵巧的组织让我们得以快速迭代，走在全球的前沿。另外，最让我感到与众不同的是玛氏对人才的培养与人文关怀，在这里工作常常能获得巨大的成就感。从我个人参与过的创新研发与创新落地的经历，让我更加看好中国这个蓬勃的市场，这里有对新鲜事物极度好奇的消费者，有强大的移动网络渗透，众多超级工厂，以及无数个勤奋的创业者，这里是创新创业最佳的土壤。Wisdom Panel ™ 伟思 ™ 宠物基因检测进入中国市场仅是一个开始，在未来 Kinship 也会致力于通过互联网与创新，作为宠物行业的领军者，引领中国宠物市场的蓬勃发展。对于基因测序感兴趣？点击查看7月5号在线举办第五届基因测序技术大会，欢迎报名免费参加。点击报名：会议通知|第五届基因测序网络大会即将召开！附全日程

肝癌的发病率和死亡率在癌症中位居前列，全世界每年新增病例超过90万，死亡病例超80万。在所有肝癌病例中，肝细胞癌 (HCC)占比约90%，对肝细胞癌高危人群进行有效、高灵敏度的筛查显得尤为重要。目前对肝癌高危人群早筛的方法是肝脏超声检查和血清甲胎蛋白（AFP）监测，其筛查灵敏度从47%-84%不等，特异性在67%-90%之间。因此，当前急需开发灵敏、高效的非侵入性肝细胞癌筛查方法。　　近期，来自美国约翰霍普金斯大学的研究团队在《Cancer Discovery》上发表题为“Detecting liver cancer using cell-free DNA fragmentomes”的文章。该研究开发出一种基于血液的全基因组cfDNA片段化检测方法（DELFI），为HCC检测提供了一种高性能、具有成本效益的新选择。　　研究人员检测了501名训练队列个体的血浆样本，对cfDNA片段进行低覆盖率基因组测序，分析HCC患者中cfDNA的分子来源，并确定了与片段化变化相关的基因组和染色质特征。通过机器学习方法构建DELFI模型。结果显示，在平均风险人群中，DELFI模型对HCC检测的敏感性为88%，特异性为98%；在高危人群中，DELFI模型对HCC检测的敏感性为85%，特异性为80%。此外，研究人员将来自223名香港患者的全基因组序列数据作为验证队列进行检测。在验证队列中，DELFI模型可将AUC为0.97的HCC患者与高危个体区分开来，有效证明了模型的可靠性。　　该研究开发的全基因组cfDNA片段化特征检测方法对HCC具有高灵敏度和特异性，弥补了血清甲胎蛋白监测敏感性低、准确率差的不足，有望为肝癌高危人群提供可靠且具有成本效益的筛查方式。　　注：此研究成果摘自《Cancer Discovery》杂志，文章内容并不代表本网站的观点和立场，仅供参考。

从中储粮露天存放的原粮着火，到湖南镉大米，再到最近的转基因大米疑云，作为过半中国人的主粮的大米，其安全性问题面临前所未有的考验。本期记者分别奔赴安徽、湖南等地，对&ldquo 传说中&rdquo 的转基因大米、镉大米溯源。与此同时，有关部门也正在行动。让消费者享用安全可靠的大米，正成为各界共识。 　　转基因大米离我们有多远?今年4月出现在网上的一份绿色和平组织的转基因检测报告让答案显得并不乐观。 　　在这份2012年2月至7月间出具的报告中，绿色和平组织针对北京、湖北、安徽、广东、四川、江苏、福建和浙江市面上可能含转基因成分的大米、米粉、婴儿食品、大豆、豆制品及速冻食品进行随机取样，共购买76份样品，并送至第三方实验室进行转基因成分检测。 　　检测结果显示，9份样本呈阳性，其中6份样本含转基因水稻成分。也就是说，非法转基因成分污染的检出率达到7.9%。问题样本分别为：取自湖北武汉和安徽六安的4份大米样本检出转基因成分，并确认为Bt63转基因水稻。 　　有公开资料显示，Bt63转基因水稻为华中农业大学张启发院士等科学家的研究成果，研究人员把Bt基因导入水稻植株后再得到抗虫的&ldquo 汕优63&rdquo 杂交组合。 　　这种Bt转基因水稻，是在水稻中引入一种特殊基因后，会产生Bt蛋白，这种蛋白会让食用了这种水稻的螟虫引起肠麻痹而死亡。正是这样特殊的抗虫功能，可以使水稻的农药使用量减少，进而达到增产的目的。根据此前媒体的报道，由于华中农业大学正处于湖北地区的关系，此前的一段时期内，转基因种植在湖北等地的种植已经非常广泛。但是，安徽涉足转基因大米问题尚属首次，这也让外界对安徽六安等地目前的水稻种植状况抛出了巨大的怀疑，本报记者因此追溯源头，来到检出转基因大米的安徽六安寿县进行实地调查采访。 　　然而，相比那些&ldquo 看得见&rdquo 的转基因大米违规状况，安徽样本显得更加的棘手和复杂。 　　两个检测结果 　　2012年3月10日，绿色和平组织的工作人员在安徽六安市满天星超市南门店、西商便民菜店兴美店以及刘记粮油商店分别购买了散称丰良优大米、周寨精制大米以及丝苗米进行取样检测，结果显示，三份大米均呈现NOS、Bt63阳性，意味着三份大米都是Bt63转基因水稻的产物。 　　记者了解到，这三份被检测出含有转基因成分的大米均清一色的来自六安寿县地区，除散称丰良优大米无法查到生产厂家外，其余两份均标示来自寿县周寨米面有限公司。 　　根据当地政府2012年的经济统计数字，寿县去年GDP为105.3亿元，其中第一产业增加值38.4亿元，在当地经济比重中占比最大，而稻谷种植面积高达10.95万公顷，与小麦同为寿县地区最大的粮食经济作物。 　　伴随对第一产业的依托，下辖25个乡镇的寿县遍布着大大小小近百家大米生产加工企业，在当地，周寨米面有限公司(周寨米厂)绝对算不上显眼的一个。事实上，记者在网上几乎找不到任何与之有关的企业信息以及地址内容，在经过当地人的多次指路和探寻后，本报记者终于辗转在寿县南部的一条土路旁找到了涉事企业&mdash &mdash 周寨米厂。 　　&ldquo 我们根本无从知道，厂里生产出的大米怎么就会有了转基因成分。&rdquo 面对本报采访，米厂老板吴坤山显得一脸茫然。 　　吴坤山的米厂设立于2004年，厂子的面积并不大，院内除了两三个加工车间，就是几个堆放稻谷的仓库。吴坤山说，由于当地米厂众多、竞争激烈，他的米厂一直处于半停半工的状态。&ldquo 竞争主体太多了，稻谷收不上来，我们是开工半年停半年，生意一直算不上很好，每月差不多是二三十吨的产量，一年不过几百吨。&rdquo 　　今年4月上述绿色和平转基因检测报告在网上出现后，吴坤山&ldquo 清闲&rdquo 的生意状态被瞬时打破。4月19日下午，寿县地区农委突击抽检了周寨米厂。 　　寿县农委执法大队大队长李军对本报记者说：&ldquo 我们这是粮食大县，出现转基因这个东西很敏感，所以4月我们一看到网上的消息就立刻去了他们厂里，完全是没打过任何招呼过去抽查。&rdquo 　　当地农委抽查的样品就是被曝光的精制大米和丝苗米。&ldquo 每种都抽取了3份样品，我签字，对方也签字，然后封口。两份样品农委拿走，一份保存，一份送检，米厂方面留一份，如果他对检测结果有异议，可以用自己手上的那份再进行复检。&rdquo 李军回忆当时的程序说。 　　根据寿县农委提供的检验报告和抽样取证凭证，记者看到，抽取样品的生产日期为2013年4月12日，取样数量为每份500克。由寿县农委委托农业部转基因生物产品成分监督检验合肥测试中心对样品进行检测，后者是农业部授权的在安徽地区唯一的转基因检测方。 　　在检测结果一栏，记者看到，结果表述为&ldquo 试样中未检测出CaMV35S启动子、NOS终止子和Bt基因，检测结果为阴性。&rdquo 换句话说，就是未检出转基因成分。 　　但需要注意的是，寿县农委此次抽查的样品生产日期为今年的4月12日，而绿色和平组织检测的样品为去年3月10日之前生产。 　　对此，李军承认，去年检测和今年检测的米确实不可能是一批。&ldquo 因为米有一定的保质期，什么时候要销售了企业才会生产，这家厂的库存没有放那么久，我们去的时候就这一个批次了，去年年初的米现在已经没有了。&rdquo 　　据记者了解，寿县地区目前稻谷种植面积高达10.95万公顷，与小麦同为当地最大的粮食经济作物。据周寨米厂老板吴坤山和当地种植户的介绍，当地的消费量较为有限，因此寿县大米主要销往六安市区。寿县的米厂多为作坊式的小型加工厂，缺少大型龙头企业，根据寿县粮食局提供的信息，当地 农业龙头企业大多都为油脂公司和豆制品公司，米业公司无一入选。 　　看不见的污染源 　　两份不一的检测结果让事件看上去像一起&ldquo 无头冤案&rdquo 。而更让人感到棘手和担忧的是，六安寿县地区究竟有没有转基因水稻的种植?如果有，它们会给食用者带来怎样的影响?它们又是如何流入生产环节的? 　　吴坤山告诉记者，厂里没有自种地，所有加工生产的稻谷全部来自寿县地区的收购，但谁家种了转基因的水稻，他也无法知道，米厂只管收。 　　根据绿色和平组织的检定结果，周寨米厂在去年出品的两种大米被确定为Bt63转基因水稻，而在2009年8月17日，农业部批准了两种水稻&mdash &mdash &ldquo Bt汕优63&rdquo 和&ldquo 华恢1号&rdquo 的转基因生产应用安全证书，但这并不等于允许商业化种植和销售。 　　Bt汕优63正是华中农业大学教授张启发的科研成果。早在2004年6月5日，张启发在中科院的一次学术报告会上指出，转基因农作物在全球大面积种植已有9年之久，食用转基因食品的人群超过十多亿之众，至今还没有关于转基因食品不安全的任何证据。 　　但是这一结论并未得到学术界的信服，中国人民大学农业与农村发展学院副院长郑风田指出，转基因食品是否安全，仅凭现在的短期动物实验数据是不负责任的，某项技术的副作用一般在使用二三十年之后才显现。 　　例如，瘦肉精刚开始出现时一直作为一个新技术被大力推广，使用20年后才发现毒性太大而被禁止 DDT(孟山都曾经是DDT最大的生产商)也是在刚出现时因使用效果神奇被大力推广，30年后发现危害整个生态系统被禁止。 　　&ldquo 以前那么多年，这边从来没有发生过转基因大米的事儿，不要说在寿县，整个安徽都没听说过这样的事。当地主种水稻品种为新强8号，两优6326，两个都是安徽省的认定品种，但实话实说，谁也不能保证有没有外来的(转基因)稻种拿来这种。&rdquo 吴坤山说。 　　Bt63转基因水稻的特性就是抗虫，在一些地区被称为&ldquo 能抗虫的种子&rdquo 或&ldquo 不用打药的种子&rdquo ，根据这一种子特性，记者分别在寿县的北部和南部地区的几个村落进行了走访调查。 　　但是，当地的农民几乎清一色的回答：&ldquo 哪有抗虫的稻子?都得打药。&rdquo 　　寿春镇附近的一位农民告诉记者，从插秧到收割，一季稻子一般抗虫的农药要打上4~5遍，一亩地平均下来基本要花费100多元的农药成本。 　　而当地种子商店也对转基因稻种和防虫稻种表示&ldquo 不清楚&rdquo 。&ldquo 我这里从来没有听过什么防虫的种子，你需要买，我这只有一些旱稻的种子。&rdquo 一家种子店老板说。 　　还有商家则表示出了警觉：&ldquo 你要抗虫稻?你不是来做调查的吧?&rdquo 　　绿色和平负责上述转基因调查项目的俞江丽对记者表示，其实也不能单纯用农药的多少判断种植物是否为转基因，因为在一段时期后，转基因品种也不一定就能减少农药的使用量，因为它会催生次生虫害的增长。 　　这就像达尔文提出的适者生存理论，一种害虫被抑制，新的昆虫种群会迅速取而代之。 　　中国科学院植物研究所研究员魏伟告诉记者：&ldquo 转基因扩散有2个渠道，花粉和种子。转基因可以通过花粉(水稻的雌蕊、雄蕊)会扩散到邻近区域，种子产生的过程就是花粉和聚头结果，雄蕊的划分和雌蕊的聚头结合后形成胚胎。水稻也有花粉，是两性花。花粉通过空气、水、昆虫进行传播。所以不排除你不种，但是附近有别人种，然后扩散到你这。&rdquo 　　不过，通过花粉传播造成污染的概率就比较小，而另一种情况是种的人自己也不知道现在种的是转基因水稻。&ldquo 比如一片地曾经种过转基因水稻，然后再种正常的水稻，有可能出现混杂现象，第二年长出来的还是转基因的，但是农民自己也不知道。&rdquo 　　在实地采访中，有一位村民表示，当地曾经有尝试过&ldquo 防虫种子&rdquo 的试种，但最终实验并没有成功，但他听说，那个种子是杂交水稻，并非转基因品种。 　　监管尝试 　　如今周寨米厂的销量一泻千里，吴坤山说，他不想卷入风波，因为这个事，米厂的销量已经下滑了50%。 　　&ldquo 我现在能做的就是要求收稻子的时候每家每户必须&lsquo 实名制&rsquo ， 哪一家的稻谷必须全部登记到户，买了多少斤，万一以后出了问题可以去追溯 另外我肯定要问对方拿买稻种的凭证发票，不是正规稻种一律不收。&rdquo 　　事实上，当地种子的供应链有其独特的准入方式和流程，据记者采访了解到，在寿县地区一共存在着27家种子公司，这些种子公司是当地引进外部种子的最主要渠道，也是当地政府重点把关的对象。 　　一般而言，在每年供种之前，当地农委会组织专家进行开会，对新引进的品种进行评估。 　　&ldquo 我们会要求对方把今年计划引进的所有品种都报给农委，政府进行把关，看哪种具备合法资质，哪些不具备。不合法的东西我们第一层就给它排除掉了。&rdquo 当地农委方面的官员说。 　　通过第一道审核关口后，这27家种子公司会把新品种分销给下级的500~600家种子零售门店，分布在当地的25个乡镇。但谁也无法保证，那27家公司是否完全报备了全部品种，会不会进行秘密保留。 　　寿县农委执法大队长李军说，种子销售季节一般是4月份，所以我们在3月份的时候，执法大队一共10个人，会兵分两路从南到北、一家一户到种子商店去明察暗访。 　　&ldquo 我直接问店主，他搞过他可能也不肯讲，所以我们会问其他的商店老板，这边有没有人做这个(转基因)生意的，要有他们肯定会透露给你，因为他们是竞争关系嘛。农委每年都会发宣传单告诉店主，如果发现转基因销售，处罚就是5万，要让他知道冒这个风险不值得。&rdquo 　　李军坦言，过去当地也确实发生过一些投机取巧，倒卖一些实验品种的现象，但都不是转基因的类型。 　　2010年，时任农业部部长韩长赋上任不久后，便开展了堪称&ldquo 史上最大&rdquo 的种子执法专项行动，有超五分之一的种子企业被责令限期整改，超十分之一企业的许可证被注销。根据农业部的总结，这次执法的一个重大突破是首次进行转基因检测，并对违规单位采取了处罚措施。 　　而当时寿县地区抽检了几十个样品交给安徽省农委，再转交给农业部进行检测，但结果都没有问题。 　　但即便如此，当地农委对于转基因监管仍是一个棘手的问题，&ldquo 转基因水稻和普通水稻无法用肉眼辨别，但常规项的检测中只有水分、发芽率、压力、纯度等指标，不包含转基因检测，后者的检测周期长、费用贵，一次的费用需要1500元，而我们一年的执法经费才只有6万，现在市场上水稻品种这么多，你不可能负担的起。&rdquo 对于转基因检测是否可能列入常规项的探讨时，李军如是表示。

想知道自己是不是像影星安吉丽娜朱莉一样容易患上乳腺癌?想知道为什么有人喝酒千杯不醉，自己一杯就倒?今后，这些都可以在家门口通过检测基因来寻找答案。　　昨天下午，省内首个国家基因检测技术应用示范中心在我市挂牌成立，该中心目前已经开展了80多项基因检测，涵盖癌症、产前筛查、传染病等领域。该示范中心落户宁波后，宁波人做基因检测的时间周期有望缩短，费用也将大幅下降。　　在家门口就能做基因检测　　基因和人们的生老病死息息相关。很多人了解基因检测是因为好莱坞明星安吉丽娜朱莉。2013年，她接受了基因检测，查出自己的乳腺癌患病风险高达87%，而她的母亲就是因为卵巢癌而早逝。后来安吉丽娜朱莉通过乳腺切除手术，将自己的患癌风险降至5%。一时间，基因检测引来无数关注。　　随着基因检测技术的进步，越来越多的人希望通过基因检测来关注自己的健康。今年4月，国家发展改革委批复了全国第一批共27个基因检测技术应用示范中心建设项目，由宁波市临床病理诊断中心、宁波美康盛德医学检验所有限公司承建的宁波市基因检测技术应用示范中心，成为其中之一。据悉，这也是浙江省内首家基因检测技术应用示范中心。今后，宁波人也可以在家门口做和安吉丽娜朱莉同样的乳腺癌基因检测。　　“目前的基因检测市场鱼龙混杂，费用和标准都不统一，这都影响基因检测的准确性。基因检测技术应用示范中心成立后，宁波市民做基因检测不用再往外地跑，在当地就能为宁波市民提供更精准的基因检测。”宁波基因检测技术应用示范中心主任金惠铭介绍，基因检测的作用，一方面是可以提前预知自己患某种疾病的风险有多高，提前预防 另一方面就是已经患病后，可以通过基因检测，了解到采取哪一种药物精准治疗效果会最好。　　据了解，省内首个基因检测技术应用示范中心落户宁波，一方面是因为宁波的相关实验室硬件过硬，而且宁波有国内首个临床病理检测中心，病源丰富，能起到示范效应。　　耳聋基因、老年痴呆基因都能检测　　昨天成立的宁波市基因检测技术应用示范中心一期，位于宁波市鄞州区，面积共计2200平方米。目前实验室已开展80多项基因检测项目，包括48 项无创产前筛查与个性化用药基因检测项目，如抗肿瘤药物、心血管药物、神经系统药物等，以及与南方基因中心合作开展个人疾病易感基因37项，包括肝癌、肺癌、宫颈癌、乳腺癌基因检测等。其中，有20多项基因检测项目是在宁波地区首家开展，如耳聋基因、老年痴呆基因、无创产前筛查等。　　“比如就像安吉丽娜朱莉做的乳腺癌21基因检测，目前市场上的各类检测机构报价在1万元左右，而且拿到报告需要半个月的时间。今后在宁波当地检测，费用预计至少降低两成以上，拿到检测报告的时间也将缩短到一周左右。”金惠铭介绍，基因检测技术在重大疾病的预警、预防、预后及个体化诊疗等方面日益占据重要地位。随着宁波基因检测技术应用示范中心项目建设的推进，还将开展更多的基因检测项目。

p style=" text-align: center " 　　 img title=" u=2000000694,3804737437& amp fm=21& amp gp=0.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201601/insimg/30529ff3-7986-4a3b-b9a4-0f51fe569a71.jpg" / /p p 　　美国知名调查机构Grand View Research(GVR)的最新研究报告称，预计2022年全球基因检测市场规模达100.4亿美元。在预测期内主导市场快速发展的主要因素包括：基因组测序和个体化基因诊断在应用领域的快速发展 政府和政府资助的专利研究项目在数量上大幅增多。 /p p 　　报告中基因检测市场涉及的技术包括：基因诊断芯片、PCR、原位杂交、NGS的基因诊断 应用包括：产前基因携带者筛查，植入前诊断，新生儿遗传筛查，传染病诊断(乙肝，丙肝，艾滋病，结核，病毒感染，人乳头状瘤)，肿瘤诊断及组织病理学，身份识别和验证，药物基因组学检测，药物代谢等。 /p p 　　引进新的基因组分析技术有望在预测期内推动该行业的发展。此外，随着越来越依赖个性化药物治疗和诊断的慢性肿瘤和感染性疾病的发病率越来越高，预计在未来几年内，对基因诊断/检测的需求将持续增多，从而推动该市场增长。同时，产前诊断和体外受精的需求增加也在预期内。 /p p 　　基因检测行业的主要公司有：雅培，安捷伦，Illumina，贝克曼，Bio-Rad，赛默飞世尔，ABI，Cepheid，Transgenomic，西门子，罗氏，Qiagen，GE，Alere， Hologic，Dako，454生命科学。 /p

p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 据麦姆斯咨询报道，近日，2018亚洲医疗健康领导峰会在新加坡举行，来自全球五大洲20多个国家的专家共论医疗科技创新和治理。会上，一款便携式基因检测仪一经亮相便引发与会者关注，该设备由微医生捷研发，其体积仅25 x 25 x 26厘米，结合自主研发的新一代高密度DNA芯片，可协助基层医疗机构开展健康评估、药物代谢、小儿发热病原检测等，其便携性、准确性引起了与会专家的热议。 br/ /p p style=" text-align:center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201809/uepic/fd3604fa-032f-4fee-9654-68e5338fe1af.jpg" title=" 1.jpg" alt=" 1.jpg" / /p p style=" text-indent: 2em text-align: center " 微医生捷首款便携式基因检测仪亮相新加坡2018亚洲医疗健康领导峰会 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 微医生捷医疗科技，是中国领先的医疗科技平台微医与全球领先的生物芯片与测序仪公司生捷科技(Centrillion Tech)在华设立的合资公司，为病人与消费者提供最先进的基因芯片以及检测服务。生捷科技是当前全球仅有的三家可生产高密度基因芯片的公司之一，其基于测序技术的编码基因芯片可以检测到多种生物分子，此次发布的便携式基因检测仪是微医与生捷科技推动上述合作的阶段性成果。 br/ /p p style=" text-align:center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201809/uepic/447a7649-08f1-4363-92b0-20abb2e1b649.jpg" title=" 2.jpg" alt=" 2.jpg" / /p p style=" text-indent: 2em text-align: center " 便携式基因检测仪体积仅25 x 25 x 26厘米，可开展健康评估、药物代谢、小儿发热病原检测 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 对于大多数家庭而言，家长常常被孩子不明原因的发热困扰，但只能冒着孩子被交叉感染的风险紧急就医；对于新上市的药品，患者往往担心药品效果和不良反应；很多人身体处于亚健康状态经常生病，是易感基因在“捣乱”吗？ /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 基因研究对医学、疾病诊治有着不可替代的重要价值。过去基因检测常常被冠以“遥不可及”、“高高在上”、“实验室才有”等评价，一般的医疗机构难以支持，普通老百姓更难以享受基因技术带来的“红利”。随着基因芯片技术的革新，基因检测仪的不断迭代，基因检测的成本正在不断降低，便携式基因检测仪逐渐走近寻常百姓身边。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " “仅仅压缩检测设备尺寸是不够的，通过光学技术、芯片导体等方面的创新，提高检测的效率，可以让便携式检测仪服务基层社区百姓的同时，也拥有大检测仪一样的准确性、稳定性，”生捷科技创始人兼CEO周巍博士在接受采访时表示，目前微医生捷正在研发小儿发热、药物代谢（药物敏感度）、健康评估等方面的芯片技术，药物代谢的便携式检测已进入临床前应用，可以帮助医生在开方用药前了解患者对药物的敏感程度，从而给出最合适的药品、剂量。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 微医平台目前连接了全国2700多家医院、近2万家基层医疗机构或药店，平台用户数超过1亿人。借助微医广泛连接的优质医疗资源，及其包括社区卫生服务中心和药诊店在内的2万家医疗健康服务网点，这套便携式基因检测仪有望率先在中国的药店、云巡诊车、基层医院、社区诊所等基层场景得到应用。 br/ /p p style=" text-align:center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201809/uepic/d5f713a7-9c91-467c-914d-87d57b9d4a9b.jpg" title=" 3.jpg" alt=" 3.jpg" / /p p style=" text-indent: 2em text-align: center " 与会嘉宾详细了解便携式基因检测仪的应用范围、使用场景 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " “未来新产品将在便携度、应用成本和使用场景等方面持续进步，希望通过技术的革新，让基因检测应用到基层、进入到家庭，普通百姓也能便捷、低成本地享受到基因检测服务，从而获得科学、精准的健康指导。” 周巍博士说道。 /p

从7月1日开始，广东湛江检验检疫局可自行受理部分转基因项目检验。这标志着湛江局食品、农产品质量安全检测能力再上新台阶，结束了湛江局转基因检测项目全部对外委托的历史。 　　在湛江局党组的高度重视下，技术中心抽调业务骨干组成技术攻关小组，外派人员进行相关检测技术培训，于日前完成了部分转基因检测项目的方法确认，实现了转基因检测项目零的突破。在实验室建设中，积极筹措资金140余万元配备检测仪器设备20台(套)，并对原有转基因检测实验室进行装修改造。经过一系列前期准备，转基因检测得以如期开展。 　　今年上半年湛江局对外委托转基因项目检测共236批，比去年同期有较明显增长，湛江局转基因项目实现自检可为企业节省大量外送成本，提高检测效率。目前，开展转基因检测的产品主要涉及大豆、油菜籽、玉米及玉米酒糟粕等，以后将逐步覆盖食品和果蔬等其他产品。

p 　　4月13日上午，农业部新闻办公室举行发布会，介绍 a style=" TEXT-DECORATION: underline" title=" " href=" http://www.instrument.com.cn/application/SampleFilter-S06-T000-1-1-1.html" target=" _self" span style=" COLOR: rgb(255,0,0) TEXT-DECORATION: underline" strong 农业 /strong /span /a 转基因有关情况。农业部新闻发言人叶贞琴，农业部科教司廖西元司长，国家农业转基因生物安全委员会主任委员、中国工程院院士吴孔明出席。看起来规格一般的会议，但信息量惊人。 /p p 　　 strong 这是一次非同寻常的发布会 /strong /p p 　　首先，这次农业部发布会的报道规模非同一般。 /p p 　　除了发布会网络直播，会后，新华网、人民网、澎湃新闻、中国经济网以及各大门户网站齐刷刷报道了这次发布会 晚间的《新闻联播》报道了此次发布会，晚些时候的《新闻直播间》也同样进行报道。 /p p 　　这是啥待遇?可以对比的是，3月7日两会期间，农业部部长韩长赋面对媒体来谈了农业结构调整及转基因相关问题，也没有受到这般密集报道。 /p p 　　很多人不清楚《新闻联播》报道一个转基因新闻发布会是啥概念。实际上，转基因在央视是一个十分敏感的题材，央视普通栏目报道转基因的会议、活动也需要得到上面的首肯，能上新闻联播，应该是宣传部门在“主动下棋”。因此，筹划报道此次发布会应该是国务院层面的意思了。 /p p 　　其次，这是农业部第一次就转基因问题主动召开专题新闻发布会。 /p p 　　也就是说，其它时候，要么不是农业部层级的，要么是出了事回应的，要么是把转基因问题夹在其它农业问题中一块谈的。 /p p 　　没有重大转基因科研进展，没有重大转基因安全事件，逐字逐句看完了发布会直播后，可以确认这次发布会95%的内容都是以前不同场合谈过的。但是，在这些“老生常谈”背后，仍然释放了一个新的信号。对，其实整场上万字的新闻发布会，就一句话是新的---- strong “在十三五期间推进转基因玉米产业化” /strong 。 /p p 　　 strong 为什么是玉米? /strong /p p 　　这就要从传言已久的“转基因路线图”开始。中国在2008年启动了“转基因重大专项”，然后转基因抗虫水稻也拿到了安全证书，但是，后来舆论突然风起云涌，已经完全成熟的转基因水稻产业化进程被打断。当时就有传言，中央好像制定了一个转基因路线图，大概是分三步走，从“非食用”到“间接食用”，最后才是“直接食用”。也就是说转基因水稻排在最后，短期内是无法商业化了。 /p p 　　基于路线图中“非食用”作物的代表转基因棉花早已商业化，所以，接下来应该是“间接食用”的作物了。这就是农业部提出“在十三五期间推进转基因玉米产业化”的背景。 /p p 　　转基因玉米符合“路线图”的解释。目前，中国的玉米有约10%是作为加工原料，约70%是作为饲料，也就是说，80%的玉米并不是人直接食用的，因此，不管将玉米看作“非食用”还是“间接食用”物质都说得通。而且，将作为经济作物、原料作物的转基因玉米产业化，消费者也更容易接受。 /p p 　　此次农业部的新闻发布会，将成为中国转基因进程当中一个分水岭，此前是产业化逡巡不前，此后应该是步伐坚定。 /p p 　　 strong 转基因检测将迎来利好 /strong /p p 　　伴随着转基因农业产业的推进，转基因监管体系也将进一步完善，无论是政府监管、第三方检测，还是企业自检，因应公众知情诉求的转基因食品标识，都将促进转基因检测的需求增长。转基因食品安全性检测成了检测机构技术研发的新目标。 /p p 　　一是转基因检测实验室的建设。政府监管部门、第三方检测机构、转基因农业、食品从业企业都将建设相应能力的转基因产品检测实验室，应对各自领域的监管与检测需求。 /p p 　　二是生物试剂企业将加强对转基因检测配套试剂的研发和转基因成分快速检测技术的研发，实现检测的快速化、简便化、移动化，降低检测成本。 /p p 　　随着转基因农业产业化逐步推进，越来越多的转基因农产品、食品会走上消费者的餐桌，需要越来越多的检测技术和机构能力做安全保障。这将为转基因检测行业迎来发展机遇。 /p p br/ /p

&ldquo 简单叫停，可能扼杀一次重大机遇&rdquo &mdash &mdash 代表委员质疑叫停基因检测&ldquo 一刀切&rdquo 政策 　　&ldquo 生物经济尤其是基因产业，就是我们跃升的一次机会。&rdquo 全国政协委员、中国科学院院士饶子和向政协大会提交提案，对前不久&ldquo 一刀切&rdquo 叫停基因检测的政策提出质疑，呼吁国家制定基因健康计划。 　　&ldquo 这些年，从中央到地方一直在提产业跃升。没有技术的跃升，哪来的产业跃升?&rdquo 全国人大代表、山东省济宁市市长梅永红曾经担任科技部政策法规与体制改革司司长多年。他认为，我们倡导21世纪是生物经济的世纪，这一天真的到来了。基因组领域就是中国最有可能和发达国家竞争的领域，必须高度重视。 　　&ldquo 一刀切&rdquo 做法值得商榷 　　伴随技术的发展，基因检测技术迅速应用，成为一个新兴的行业。利用基因测序和生物信息分析等技术，科研人员可以快速、准确、经济地检测唐氏综合征、地中海贫血、遗传性耳聋、宫颈癌、遗传性乳腺癌等疾病，并有效控制这些疾病的发生。 　　&ldquo 只需化验孕妇血液即可，避免了传统羊水穿刺方法带来的流产、致畸等风险，社会接受度高，基因检测被业内视为未来无创检测技术的方向。&rdquo 这位生物学家认为。 　　然而不久前，有关部门下发通知，&ldquo 一刀切&rdquo 叫停基因检测服务。 　　&ldquo 有关部门是在履行行政职能部门的职责，但是这种&lsquo 一刀切&rsquo 的做法值得商榷。&rdquo 这位著名生物学家和其他几位院士认为，基因检测行业目前确实鱼龙混杂，需要规范，同时，其使用的核心设备和试剂主要源自进口，尚未注册，但是基因组研究和基因检测技术发展日新月异，已经成为一个事实性的行业，简单&ldquo 一刀切&rdquo 不仅不利于国家占领基因组这一前沿技术，更有可能使我们掌握的机遇再次丧失。&rdquo 　　&ldquo 基因已经不再神秘&rdquo 　　&ldquo 基因检测技术是自疫苗问世以来疾病预防领域最重要的科技突破，如能在全国推广，不仅可以大大降低出生缺陷和宫颈癌的发生率，甚至可以让这些疾病像天花和小儿麻痹症一样远离百姓生活。&rdquo 饶子和说。 　　他以妇女宫颈癌检测说明：&ldquo 利用基因检测技术，灵敏度、准确性更高，弥补了传统细胞学初筛人工阅片带来的敏感度低、漏诊率高的缺点，是传统方法检出率的3倍多，而且利用新方法，可以自己采样，简便易行，适于全民推广。&rdquo 　　饶子和分析：采用传统方法检测宫颈癌，粗略估计全国妇女普查一遍约需18年，而采用新方法，依靠高通量的基因测序平台，只要组织有效，全国妇女普查一遍的时间可缩短至原有时间的十分之一，即不到2年时间。 　　&ldquo 基因已经不再神秘，而是实实在在地走到了普通人身边。&rdquo 正是有基于此，饶子和和孟安明委员、葛均波委员等多位院士一起联名提出提案，建议国家从战略高度重视基因组研究和产业化发展，制定基因健康计划，通过政府引导、企业参与，共同推动基因测序技术的大规模应用，用5至10年时间在全国范围内消灭唐氏综合征、先天性耳聋、地中海贫血、宫颈癌等疾病。 　　&ldquo 生物经济的世纪，这一天真的到来了&rdquo 　　&ldquo 简单叫停，可能扼杀一次重大机遇。&rdquo 饶子和委员说，因为我国已经成为世界上基因测序能力和生物信息分析最强的国家之一，基因组的研究水平和发达国家在伯仲之间。 　　&ldquo 我们在基因组学上已经进入世界第一方阵。有了这样一次和别人站在一个起跑线上的机会，我们可以很有尊严地跃升，为什么不抓住?&rdquo 梅永红代表说，&ldquo 关键是老百姓需要这样的技术，每次到儿童福利院、特殊教育学校，看到那么多孩子因为基因缺陷成为残疾，甚至被父母遗弃，你就会感到锥心的疼，而这些遗传病现在明明可以采用新技术加以避免，为什么不用?&rdquo 　　不久前，在基因组研究领域走在世界前列的深圳出台了《深圳国际生物谷总体发展规划(2013&mdash 2020年)》，实施&ldquo 东有坝光、西有前海&rdquo 战略，以基因组学、生物治疗等为核心，大力发展相关前沿技术和产业，以抢占全球生物科技和产业发展制高点，培育参与全球竞争新优势。 　　&ldquo 经济有特区，生物产业发展为什么不可以有特区?&rdquo 饶子和建议，可以选择深圳这样有特区立法权的城市，在生物经济领域先行先试，在政策法规突破方面进行尝试，取得经验后向全国推广。&ldquo 这样才能真正推动我国产业向全球价值链高端跃升。&rdquo

2018年10月30日，北京——近日，科学服务领域的世界领导者赛默飞世尔科技（以下简称：赛默飞）与北京水母科技有限公司（以下简称：水母基因）在赛默飞北京新办公室签订了战略合作协议。双方宣布将达成核心战略合作伙伴关系，在基因检测领域进行广泛的深入合作，促进中国大众基因检测的研究与应用，从而推动大健康产业发展、改善人民健康水平。根据协议，水母基因将基于赛默飞的领先技术，建立专注于基因检测技术的创新示范中心，并针对基因检测技术的应用场景、检测技术的稳定性与准确性等方向展开深入研究。同时，基于赛默飞Applied Biosystems基因芯片分析系统（GeneTitan™ ），水母基因将结合使用Ion Torrent二代测序技术平台，不断研发和推出更多具有针对性的基因检测服务产品。在此次合作中，赛默飞将直接对接水母基因研发部门的技术团队，通过深入了解本市场需求，助力水母基因的产品开发，精准研发并快速推出适合中国本土的基因检测产品。赛默飞全球总裁兼首席执行官葛士柏（Marc Casper）及赛默飞中国区总裁艾礼德（Tony Acciarito）与水母基因CEO 王小康&首席科学家 赵南博士赛默飞大中华区总裁艾礼德（Tony Acciarito）表示：“精准医疗是赛默飞近年来的重点关注方向之一，我们十分希望能借助自身在该领域的优势，加速中国本土精准医疗领域的研究以及应用，履行我们‘扎根中国、服务中国’的承诺。”谈到此次合作，水母基因创始人兼CEO王小康先生表示：“科研是行业健康发展的基石。水母基因面向未来，不断投入来夯实自己的研发实力，看齐医疗标准，给大众提供更加专业严谨、快速高效的服务。水母基因此次与赛默飞建立核心战略合作伙伴关系，并引进Ion GeneStudio™ S5 Plus 测序仪平台实现国产化，对于大健康领域的研究和技术应用都将产生积极的影响。我们双方也将在中国市场上，开创更加美好的未来，为双赢合作再谱新篇章！”签约活动当天，赛默飞全球总裁兼首席执行官葛士柏（Marc Casper）及中国区总裁艾礼德（Tony Acciarito）同时为北京新办公室启用仪式剪彩。此次北京新办公室的启用也将为赛默飞中国本土化发展带来更多的实践机会。赛默飞将继续加大在中国的投资，进一步深化其本土化的战略，助力中国在医疗健康、制药与生物制药、环境监测以及食品安全等众多重点行业的转型和发展，进一步践行其“帮助客户使世界更健康、更清洁、更安全”的使命。 关于赛默飞世尔科技赛默飞世尔科技（纽约证交所代码：TMO）是科学服务领域的世界领导者。公司年销售额超过220亿美元，在全球拥有约70,000名员工。我们的使命是帮助客户使世界更健康、更清洁、更安全。我们帮助客户加速生命科学领域的研究、解决在分析领域所遇到的复杂问题与挑战，促进医疗诊断发展、加速药物上市进程、提高实验室生产力。借助于首要品牌Thermo Scientific、Applied Biosystems、Invitrogen、Fisher Scientific和Unity Lab Services，我们领先结合创新技术、便捷采购方案和全方位服务。欲了解更多信息，请浏览公司网站：www.thermofisher.com关于赛默飞世尔科技中国赛默飞世尔科技进入中国发展已超过35年，在中国的总部设于上海，并在北京、广州、香港、成都、沈阳、西安、南京、武汉、昆明等地设立了分公司，员工人数约为4500名。我们的产品主要包括分析仪器、实验室设备、试剂、耗材和软件等，提供实验室综合解决方案，为各行各业的客户服务。为了满足中国市场的需求，现有8家工厂分别在上海、北京、苏州和广州等地运营。我们在全国还设立了6个应用开发中心，将世界级的前沿技术和产品带给中国客户，并提供应用开发与培训等多项服务；位于上海的中国创新中心结合中国市场的需求和国外先进技术，研发适合中国的技术和产品；我们拥有遍布全国的维修服务网点和特别成立的中国技术培训团队，在全国有超过2400名专业人员直接为客户提供服务。我们致力于帮助客户使世界更健康、更清洁、更安全。欲了解更多信息，请登录网站：www.thermofisher.com关于北京水母科技有限公司依托前瞻性的生命科学、人工智能及健康数据，水母基因专注于提供以个人基因组检测为中心的生命健康管理服务。水母基因自建国际一流水平的多组学实验室，是中国国家地理和赛默飞科技的战略合作伙伴。水母基因既直接面向消费者提供产品，也与多家健康险公司、体检机构、第三方医学检验所、医院等深度合作，来检测并解析基因、微生物、体检、临床等生命数据，辅以独有的在多维场景下的生命教练指导，为大众创造更活力、更丰富的生命体验，成就独一无二的乐活生命。水母基因已为逾15余万人提供服务，是国家高新技术企业，曾荣获过“2017德勤-亦庄明日之星”、“界面-2017 年度极具未来感互联网公司”、“亿欧2018中国大健康AI创新企业20强”等多项荣誉。如需获取更多信息，敬请访问水母基因官网：www.somur.com媒体垂询：赛默飞世尔科技高赫公共关系经理电子邮件：Sura.gao@thermofisher.com电话：(86-21) 6865 4588-2695公关公司爱德曼国际公关艾云飞电子邮件：Levin.ai@edelman.com电话：(86-21) 6193 7536

基因检测查病 　　通过基因检测，发现自己患乳癌风险极高，好莱坞女星安吉丽娜· 朱莉果断切乳预防，此举曾轰动一时。如今，这种基因检测技术在东莞也能实现了。日前，广东医学院附属石龙博爱医院、东莞市儿科研究所和深圳华大基因研究院在莞联合建立了广东首个遗传与基因组医学专科(即&ldquo 基因门诊&rdquo )，开始为市民提供人类疾病相关基因检测和遗传咨询服务。 　　人体内有2万多个基因，其中已找到和疾病相关联的基因达上千个。通过基因检测，可找出人体内存在的&ldquo 定时炸弹&rdquo ，能预知患病风险，及时进行干预，起到防治作用。 　　病例 　　基因诊断出&ldquo 猫叫综合征&rdquo 　　十月怀胎，东莞的林女士(化名)迎来了自己的宝宝。可不久林女士就发现了宝宝的异常，&ldquo 无论是喘气，还是哭叫的时候，宝宝的声音都非常像猫叫，特点非常明显。&rdquo 林女士带宝宝去医院耳鼻喉科检查，但走了多家医院都没能找出病因。最后，林女士在东莞市儿科研究所做了基因检测。&ldquo 检测结果发现，患儿是5号染色体出现了片段缺失，最终被认定为猫叫综合征。&rdquo 东莞市儿科研究所主任陆小梅说，这种病非常罕见，发病率仅1/45000，临床通常较难诊断。 　　原理 　　找出易患病基因比对风险 　　科学研究成果表明，人类的所有疾病(除外伤)都与基因有关，基因异常、基因受损等都可能会引起疾病。 　　国际著名遗传学与基因组医学专家祁鸣博士解释，基因携带着人类各种遗传信息，通过基因检测，对比正常人基因数据库，便可找出易患病症基因，从而发现某人具有哪些疾病的患病倾向，并分析其未来患这些疾病的风险。人体基因组内含有2万多个基因，目前，科学家已经在其中找到了1000多种与疾病相关联的致病基因或易感基因，如癌症、心脏病、高血压、中风、糖尿病、哮喘、精神性疾病、老年痴呆等许多常见病，就是由易感基因在外界环境因素诱导下引发的。 　　另外，通过基因检测还可以了解人体内与药物代谢有关的基因，从而了解人们不同个体药物代谢的强弱与快慢，帮助医师和患者慎重选药。这样既可以提高治疗效果，还可以规避药物不良反应所造成的伤害。 　　应用 　　遗传性疾病可及早干预 　　东莞市儿科研究所主任陆小梅介绍,目前基因检测主要还是防病，在基因治疗方面国内外仍处于探索阶段，基因检测可预知疾病，以便及早干预,&ldquo 特别是在家族遗传性疾病方面效果突出。&rdquo 　　陆小梅介绍，家族有高血压、糖尿病、乳腺癌等遗传史，可通过相关基因检测及早干预。另外，基因检测在优生优育方面也有指导作用。根据东莞市儿科研究院统计，去年，该研究院对石龙博爱医院婚检、孕检人群中的3885名男性进行了蚕豆病携带基因检测，发现患者302例，阳性率为7 .77%。此外，该研究院还对12898人进行了地贫携带基因检测，发现1314例，阳性率为10 .19%。陆小梅提醒，如果检测发现夫妻携带地贫、蚕豆病等易感基因，那在接下来的生育中就要进行干预，避免严重缺陷儿出生。 　　●送检只需人体血液即可 　　●可查广东常见的地贫、蚕豆病 　　●全套基因检测约需万元 　　基因的复杂程度远超人们想象，所以，基因检测也并非万能。&rdquo 目前，欧美发达国家通过基因检测诊断的各类疾病能达1200多种，我国这一领域的研究和临床服务还较为落后&ldquo ，陆小梅介绍，2005年国内才成立了首个&rdquo 基因门诊&ldquo ，落户浙江大学医学院附属第一医院。 　　东莞&rdquo 基因门诊&ldquo 成立后，将有专家坐诊，为市民提供遗传咨询服务，并针对有需求的市民提供人类疾病相关基因检测。此前，东莞市儿科研究所开展的基因检测项目较少，主要有染色体疾病以及广东常见的地贫、蚕豆病。陆小梅介绍，&rdquo 基因门诊&ldquo 成立后，将与深圳华大基因研究院紧密合作，&rdquo 无法检测的项目，只需要将采集到的人体血液标本送至该研究院即可，主要为常见病、多发病。&ldquo &rdquo 基因门诊&ldquo 成立后，还将为东莞及周边地区的医务人员提供基因组医学临床培训服务及临床交流平台。 　　由于基因诊断对专业人才、设备要求较高，基因检测费用较贵。&rdquo 如果进行全套基因扫描检测，大约需要1万元&ldquo 。不过，陆小梅也表示，随着国内基因诊断技术的发展和专家人才增多，费用会逐渐降低。 　　释疑 　　基因检测为何曾被叫停?暂停的只是基因测序项目 　　今年2月14日，国家食品药品监管总局办公厅、国家卫生计生委办公厅联合发布了《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》(以下简称《通知》)指出，基因测序诊断产品属于医疗器械，应作为医疗器械管理，并应按照《医疗器械监督管理条例》及相关产品注册的规定申请产品注册 未获准注册的医疗器械产品，不得生产、进口、销售和使用。 　　&ldquo 此前我们也收到相关通知，基因测序诊断已暂停&rdquo ，东莞市儿科研究所办公室主任陆小梅解释，基因测序是众多基因检测方式中的一个，此前主要用于唐氏儿等遗传病的筛查诊断，&ldquo 目前开展的都是一些传统检测方式。&rdquo 基因测序涉及的检测仪器、诊断试剂等产品，需要经过国家审批注册，但目前国内众多基因研究机构所使用的设备多为进口，并未在国内审批注册，&ldquo 针对近年来出现的市场乱象，国家卫计部门也有意规范整顿。&rdquo 　　南都记者从东莞市多家医院了解到，目前，医院涉及到的遗传病等基因检测主要是委托华大研究院等相关基因研究机构进行，目前各医院涉及到的基因测序项目均已经暂停。 　　举例 　　比如肠癌,通过基因检测查出携带肠癌易感基因型者 　　干预 　　20多岁开始每3年做1次肠镜，40岁开始每年做1次肠镜，还可做预防性切除手术 　　结果 　　这样能使家族型肠癌的发生率下降9 0 % 　　Q 哪些人适合进行基因检测? 　　●遗传病患者本人、双亲及家庭成员 　　●具家族疾病/肿瘤史的病人和亲属 　　●已生育过缺陷患儿的夫妇/有反复不明原因自然流产及不孕妇女/不明原因死胎/性器官发育异常者/大于35岁的高龄孕妇/妊娠合并羊水过多/胎儿宫内发育迟缓者/妊娠10周以内有高热、服药、接触过X线、有风疹病史者/染色体平衡易位携带者 　　●具有某些临床症状但尚未能确诊的病人 　　●目前身体表面健康但有意了解其疾病或癌症的遗传风险者 　　●目前身体健康但有意寻求健康咨询(营养或生活方式)者 　　●产前诊断 　　●新生儿筛查 　　●因亲子或法律纠纷须做身份鉴定者 　　Q 查出易感基因是否一定会患病? 　　即使通过检测发现某人对某些疾病有易感基因，也只表示其患病几率高，并不代表着疾病肯定会发生，这还受环境等外因的影响。另一方面，即使没有某个疾病的易感基因，也不能对疾病放松警惕，因为辐射、化学、药物、污染、生活习惯等特定的内外环境的作用，可造成基因的损伤或突变，从而诱发某些疾病。 　　Q 现在能够进行哪些基因检测? 　　目前，东莞首个&ldquo 基因门诊&rdquo 已与华大基因研究院开展合作，常规基因检测项目已达三四百种，包括眼科遗传病、遗传性心律失常、糖尿病、血液淋巴系统、消化系统、遗传代谢病、皮肤系统、免疫系统、神经肌肉骨骼、耳鼻喉、泌尿生殖等多个领域的检测。 　　(原标题：基因检测查病 东莞也有了 东莞成立首个&ldquo 基因门诊&rdquo ，可提供数百种常见基因检测)

华大基因拟上市的消息，再度引发A股市场对基因检测行业的热情与兴趣。基因检测行业将带来人类健康预防与疾病治疗的革命，发展空间巨大，但现在整个行业无论是技术、服务还是政府监管均处于发展初期。 　　根据Illumina的测算，基因测序的市场规模有200亿美元左右。分析人士称，2015年基因测序行业将迎来爆发式增长。A股相关概念值得关注。 　　自2001年人类基因组计划首次实现人类基因组的全测序以后，遗传学(基因的研究)和基因组学(基因组的研究)均取得了巨大的进展。在过去十年中，基因分析已经从学术界一个小众的研究领域，逐步发展为推动临床诊断技术历史性革新的关键力量和新一代个性化药物研发的决速步骤。 　　2014年初，基因测序巨头Illumina公司在J.P. Morgan 医药健康投资年会上宣布，借助其最新开发的测序平台HiSeq X Ten，人类全基因组测序成本已经降到$1000以下，此项技术的突破被认为是行业发展的里程碑，这让基因组测序大面积进入学术研究，药物研发，临床诊断以及个性化医疗领域成为可能。 　　$1000的全基因组测序引起了美国和欧洲医药行业的轰动，随后的四个月里，高校科研机构，药企巨头们，器械大佬们，政策方，第三方独立诊断实验室，CRO甚至多家IT公司都纷纷在战略上有所举动，通过合作，加盟和并购的方式，试图开展或加深在基因检测领域的布局。我们认为基因检测，尤其是二代基因测序技术颠覆整个医药行业的时机已经到来。 　　朝阳产业欣欣向荣 市场规模达200亿美元 　　据了解，国内公司基因检测服务以无创产前基因检测为主，2013年市场规模仅为10亿元左右。2014年2月中国食药监总局(CFDA)与国家卫计委叫停基因检测业务后，3月份启动试点单位申报。各龙头公司现处于向CFDA申报批文的阶段，短期对这些公司的业务收入必定产生较大的负面影响，但行业长期发展有潜力。 　　根据Illumina的测算，基因测序的市场规模有200亿美元左右。其中，肿瘤学120亿美元、生命科学50亿美元(包括生命科学工具、复杂病症，农业基因以及影响因子和宏基因组)、生育和基因健康20亿美元(孕妇和新生儿童的检测，以及基因健康)、其他应用10亿美元。 　　中国科学院北京基因组研究所技术研发中心常务副主任任鲁风表示，目前国际市场上的基因测序机构蜂拥而至，试图进入中国市场。他判断，2015年基因测序行业将迎来爆发式增长。达安基因首席科学家邓杏飞介绍，基因测序的市场空间2011年约为8.42亿美元，预计今后市场份额将以每年23%左右的速度增长，2016年可达到每年23.43亿美元左右。 　　相关产业链及对应A股公司： 　　基因测序产业链，上游为测序仪器和试剂供应商，中间为基因检测服务提供商，下游对象为医院，药企，科研机构和病人本身。目前测序仪和核心试剂相关技术为外企垄断，国内企业多为检测服务提供商。服务提供商的商业模式主要有以下几个核心的环节： 　　与上游供应商的关系：国内基因检测服务提供商普遍存在的问题是对上游仪器和试剂供应商依赖严重，绝大部分国内公司不具备自行研发测序仪和核心试剂的能力，因此能否与上游供应商形成长期稳定的共盈关系变得非常重要。境外市场，Illumina和Life Tech两家仪器供应商已开始通过并购等方式向下游延伸，与下游服务型企业形成直接竞争 境内市场目前暂无这类动向，考虑到外资企业在服务领域并不具备优势，短期内国内基因检测公司仍可与外资仪器供应商共赢。值得注意的是，华大基因于2012年收购了Complete Genomics，后者为一家基因测序仪开发公司，望借此逐步摆脱对Illumina的依赖。 　　临床检测资质的获取：CFDA年初叫停基因检测的临床应用随后打开试点申报标志着行业开始进入规范化，在技术平台和需求都已具备在的情况下，能否尽早拿到资质成为能否领跑国内测序服务行业的关键之一。 　　疾病基因组数据库的建立：对于测序服务类企业来说，测序结果的解读是业务流程中最大的壁垒，数据解读的准确度和样本量直接相关，是否拥有企业自身的疾病基因组数据库，能否积累足够的样本量，构建自己的IT平台提高解读准确度是拉开测序服务企业差距的关键之一。 　　销售模式，医院的覆盖：基因测序服务和临床关系紧密，如产前筛查，癌症筛查，叫停前国内公司样本来源主要由医院相应科室提供，相应的专科医院更被称为&ldquo 兵家必争之地&rdquo 。伴侣检测方面，药企靶向药和检测公司伴侣检测合作推广的模式在国外已有先例。对于国内企业来说，构建与医院，体检公司，独立实验室，药企等的合作关系是抢占市场份额的核心。 　　国内相关公司： 　　上游：国内包括华大基因(2013年收购美国测序公司CG，测序仪命名为BGISEQ，目前正向CFDA申请注册)、贝瑞和康(与Illumina联手生产测序仪)、达安基因(与lifetech合作启动基因测序分子诊断项目，合作的IonProton测序平台目前已获得国家受理号)、紫鑫药业(与中科院基因组所合作自主研发测序平台)。 　　中游：国内尚未相应的自主研发药物上市 　　下游：国内的标的主要迪安诊断(300244)和达安基因(002030)。

2011年8月17日，香港中文大学(以下简称：香港中大)与华大基因在港签订临床基因检测合作协议，该协议以香港中大位于韦尔斯亲王医院的临床基因实验室为基地，合作进行临床基因检测，并开展基因组研究项目。协议在国务院副总理李克强的见证下，由香港中大校长沈祖尧教授及华大基因理事长杨焕明院士签署 香港中大副校长郑振耀教授、香港中大医学院院长霍泰辉教授及副院长吴浩强教授、华大基因科技部负责人杨国华，以及华大基因香港研发中心执行总监王立志等出席了签署仪式。 　　根据合作协议，香港中大与华大基因将就香港及东南亚地区中多项疾病的成因及治疗进行临床基因检测，并探讨合作开展联合研发项目，推进分子遗传学的研究。检测项目包括单基因疾病检测、人类乳头状病毒(HPV)基因分型、HLA高分辨基因分型检测、新生儿耳聋基因筛查、多基因疾病治疗，以及癌症及多种复杂疾病治疗。此外，双方将进一步探讨成立联合临床基因检测与研发中心，并定期进行合作交流，为&ldquo 香港中文大学──华大基因跨组学创新研究院&rdquo (创新研究院)的学生提供实习机会。 　　香港中大与华大多年来一直紧密合作，包括2009年成立&ldquo 中.华基因联合研究中心&rdquo ，于肿瘤、大豆及糖尿病三个研究项目开展深入合作，取得可喜的成果。其中的&ldquo 大豆回家&rdquo 项目，在大豆基因组研究中取得重大突破，有关研究成果获遗传学权威学术期刊《自然遗传》(Nature Genetics)刊登为封面故事。 　　华大基因一直致力于健康领域研究与应用的发展，在各种疾病的预测、预防和治疗展开深入研究，并相继取得良好成果，为广大民众健康带来福利。华大基因目前提供的健康检测服务包括无创产前基因检测、人类乳头状病毒(HPV)基因分型、HLA高分辨基因分型检测、HBV乙肝耐药基因检测、地中海贫血基因检测、单基因病检测。本月初，华大基因与广东省鹤山市政府共同签署&ldquo 共建幸福鹤山&rdquo 框架协议。在框架协议签订的同时，&ldquo 鹤山市10万适龄妇女HPV筛查项目&rdquo 也即时启动。

p 　　谈起大健康产业，始终离不开“预防、诊断、治疗”这条主线。伴随着技术对“基因”的揭秘不断加深，与“基因”相关的诊断和治疗产品也越来越为大家熟悉和认可。 /p p 　　2016年1月29日，国内知名上市企业哈尔滨誉衡药业股份有限公司(以下简称“誉衡药业”)下属公司誉衡基因生物科技(深圳)有限公司(以下简称“誉衡基因”)与上海祺瑞医疗器械有限公司(以下简称“祺瑞医疗”)签署了《股权转让协议》，拟取得祺瑞医疗持有的上海仁东医学检验所有限公司(以下简称“仁东医检所”)100%股权，并待完成工商变更登记和向仁东医检所增资的事宜。至此，誉衡药业开拓了基因诊断的业务，为预防性筛查、诊断性检测和精准治疗探索闭环运营模式开启新篇章，为推动我国精准医学的进程，构建国际水平医疗产业链和生物-临床-大数据一体化服务奠定基础。 /p p 　　上海仁东医学检验所(ShanghaiRendong Laboratorie-s.Co.Ltd)是一家专业从事临床检验服务的医疗机构，拥有目前世界上先进的临床检验设备，一流的临床检验技术和操作团队，临床检验精确度和准确度高于国家所规定的临床检验标准。目前已开展常规实验室检测项目有：生化常规项目(肝功项目、肾功项目、血脂项目、糖尿病项目、心肌酶谱、风湿等自身免疫、离子检测)、免疫项目(肿瘤标志物、内分泌项目、心血管评估、糖尿病项目、贫血项目、产前筛查、骨代谢项目)、体液分析项目(血常规、尿液检测、大便检测)及血清学项目(肝炎系列)。 /p p 　　收购上海仁东医检所是誉衡基因既定战略实施的重要一环：仁东医检所将作为誉衡基因开展精准诊断业务的临床诊断实验平台，提供专业临床医学技术支撑。誉衡基因将和仁东医检所共同努力，加强医检所技术储备，吸引国际优秀人才，增强国际交流合作，提高行业竞争水平。 /p p 　　通过多方调研和论证引进国际水平最高端的生物检测技术，引进行业中杰出专家和杰出人才，加大产品开发力度、完善人才梯队培养、促进企业文化融合等多种方式，全面提升仁东医检所的经营水平及管理能力，充分发挥协同效应。 /p p 　　在临床实验室ISO 15189质量体系基础上，升级为符合国际化标准水准的、与时俱进的精准医学检测中心。通过专业知识学习、技术培训与考核等来提升仁东医检所的整体业务水平，培养分子诊断行业人才，整合内部资源，构建灵活高效的组织结构和人才队伍。 /p p 　　坚持以市场为导向，进一步丰富产品结构，引进基因检测项目，包括遗传病基因检测服务、肿瘤液体活检检测服务(ctDNA)、无创产前检测(NIPT)等，并为进一步的生物治疗(细胞治疗、基因编辑治疗、可能更先进的技术)布局奠定坚实的基础，建立兼具传统临床检测项目、分子水平检测服务以及生物治疗的全产线检验中心。 /p p 　　充分利用公司的运营平台和渠道，学习和开拓优秀的销售和合作模式，通过科研合作+临床服务的模式，建立健全的产品和服务网络，维护有序健康的医疗关系，通过不断地学习和创新来提高公司的市场运作能力和抵御市场风险的能力。 /p p 　　本次收购的顺利实施，标志着誉衡基因将合理配置公司内部的优势资源、协调发展，开拓精准化医疗新格局中重要的环节。随着引进高通量基因诊断项目，使公司的布局从单一药物治疗向诊疗和康复管理多元化发展，并在学习和发展过程中开发自主产品，打造公司品牌诊断产品，形成诊(断)(治)疗管(理)一条线服务系统，为大数据的实现提供支持(尤其为个性化治疗药物提供依据)。 /p p 　　关于誉衡基因 /p p 　　誉衡基因生物科技(深圳)有限公司(简称“誉衡基因”)成立于2015年12月，是誉衡药业集团旗下的重要成员。秉承“医学科技造福人类”的使命愿景，致力于以国际领先水平的组学技术为核心，与医院合作建立“精准医疗”平台和系统，通过大数据的挖掘和积累，为医生和病人提供精准医疗系统解决方案，助力国民健康。 /p

9月4日上午，中南大学湘雅医学检验所青岛分中心在青岛市传染病医院挂牌成立，中国工程院院士周宏灏为青岛分中心揭牌。这是我省首家基因检测中心，将主要开展乙肝病毒耐药的临床医学研究，利用当今国内先进的基因检测技术为病人提供个体化诊疗依据。这也标志着青岛市肝病诊疗技术将再上新水平，跻身国内先进行列。 　　青岛市传染病医院此次牵手中南大学湘雅医学检验所开展技术协作，以提高肝病的诊治水平和综合救治能力，更好地为岛城人民群众的健康服务。该项技术其灵敏度、准确度、敏感度均高出常规检测方法，可及时检测乙肝病毒相关基因突变状态，判断是否有耐药基因突变的发生，可早于临床耐药症状发生前及时调整治疗方案，提高抗病毒治疗疗效，缩短抗病毒治疗疗程，对改善患者的愈后具有重要临床指导意义。

从口腔黏膜提取DNA做基因解码分析，就能知道孩子是否有网瘾倾向?连日来，武汉中南医院体检中心一个全新的检测项目在网上引起热议，许多网友对所谓的“网瘾基因检测”提出质疑，普遍认为这是“伪科学”、是“科学算命”。记者调查发现，医学上根本没有“网瘾基因”这一说，所谓“网瘾基因检测”不过是一个以偏概全的“商业噱头”。 　　 　　——— 新闻缘起 ——— 　　网民质疑“基因检测网瘾”是“跳大神” 　　引起网友关注的是一篇题为《神秘的网瘾基因检测：一场正在上演的敛财闹剧》的文章。文中称中南医院体检中心在湖北省首次推出网瘾基因检查，用类似牙刷形状的海绵刷在口腔内轻轻擦拭几下，便能拿到一份自己基因密码的检测报告，就能知道是否有网瘾倾向。 　　“网瘾基因检测”的消息受到了网友的广泛质疑。有网友说：“小孩子出生的时候还没网络啊，哪来的网瘾基因?”更有网友戏谑，“如果有网瘾基因，一定就有贪污基因了，录用公务员时测一下，没准避免录用一批有贪污倾向的人。”“有公务员基因检测吗?”“有没有买房基因检测?”还有网友直斥“科学被中国砖(专)家拿来跳大神”了。 　　——— 记者调查 ——— 　　网瘾基因检测套餐需要8980元 　　这个引起网友广泛质疑的项目由武汉联合基因科技有限公司推出，具体操作都是由联合基因公司负责，但是检测并不在武汉进行，武汉联合基因公司只是总部在上海的联合基因科技集团公司的授权代理公司，负责采样，寄送上海检测。公司工作人员称联合基因集团基因检测已运作了很多年，准确率一直高达 99.99%。文中称网瘾基因检测套餐需要8980元，除此之外，还提供4000多元到2万元多种价位的多项基因检测。 　　在武汉联合基因科技有限公司的宣传资料中，基因检测分为疾病易感基因检测和儿童天赋基因检测两大类。基因检测为人们对疾病早知道、早预防、早治疗提供了依据，也为人们个性化用药提供了科学依据，可以有效避免临床误诊，为人们健康管理、科学保健提供了客观条件。 　　宣传册中称：“运用科学的天赋潜能检测加上专业心理测评，系统地对家庭全部成员进行心理、教育环境分析，通过各种参数测评掌握孩子(各项潜能)的实际发展情况，综合各方面的信息后，准确定位孩子的天赋，出具详细的个性化教育培养指导方案。” 　　在“联合基因集团”的官方网站上，记者看到了不少眼花缭乱的宣传口号，如“复旦大学一批教授创立”，“11年来致力于中国人的生命健康事业，迄今资产规模已超60亿元”“建立了中国第一个大规模人类基因数据库”“拥有国内最大规模的基因技术平台”等等。 　　但是，记者在调查中发现，事实上，早在几年前，恰恰就是这家“联合基因集团”打着发现下一个“郎朗”“刘翔”“贝多芬”“比尔盖茨”的口号，推出“儿童天赋基因检测”时，人们对于其所谓音乐基因、舞蹈基因、运动基因甚至早恋基因等，就已经表示了普遍的质疑，认为这就是打着科学旗号的“算命”。 　　——— 专家观点 ——— 　　网瘾的形成不是仅靠基因检测就能断定 　　针对此事，记者采访了中南医院体检中心主任邹世清。他说：“网瘾基因”这一说在医学上是说不通的。所谓的“网瘾基因检测”，实际上是通过基因检测，综合分析儿童的行为特征、行为方式以及其他方面的特征，判断孩子是否具有某些容易引起上瘾倾向的先天特质，再结合孩子的教育状况、社会交往等各方面因素，来寻找相对科学的解决方案。 　　邹世清表示，网瘾的形成涉及心理学、社会学、行为学等多个学科领域，不是仅靠基因检测就能断定，但是通过基因分析，可以看出一个孩子是否具有执着、好动或者自闭等先天特质，以此作为判断是否易染网瘾的辅助手段。 　　邹世清说，基因检测实际包括三个方面的内容：一是部分与遗传基因相关疾病的确诊 二是通过基因检测分析可以判断一个人是否好发某些疾病，即疾病的风险预测，从而可以提前做好预防 三是对儿童基因的解读，发现孩子的行为特征和某些方面的能力，为家长的教育提供一个辅助的指引。　　“网瘾基因”不过是个炒作噱头 　　邹世清说，体检中心的确为武汉联合基因公司提供了一个平台，让他们在这里接受患者的咨询和检测。 　　“我们今年四月开始跟联合基因开展合作。”邹世清说，他已经让他的一些朋友先进行检测，目前做了十几起，在与基因相关的疾病确诊方面，表现出了较强的可靠性。“我们还会继续观察下去，看他是否具有可靠性。”邹世清说，“我们与联合基因公司还不是正式合作，我还需要继续观察。”不过他也承认，所谓 “网瘾基因”是联合基因公司运作中的一种宣传方式，公司要寻找一种能够被大家所能接受的说法，达到吸引一部分人来咨询的目的。 　　很多所谓的基因检测项目纯属忽悠 　　北京市道培医院分子诊断室主任刘红星表示：“很多心理学行为的确和遗传有关，但大多受多种基因影响，距离研究清楚还非常遥远。网瘾这样的行为可能有易感基因存在，但要明确易感基因的指标和意义，还需要很多严谨和细致的工作。即使这部分工作可做，如何提供正确的解释和指导也是很大的难题。如果这些工作都不能做好，那就是炒作概念的忽悠了。” 刘红星表示在医院，基因检测是作为临床的重要辅助手段进行的，对病人进行有针对性的检测。另外，要诊断出病人的准确病情，还需结合临床症状、既往病史以及体检结果等。刘红星称，尽管自己未接触过网瘾基因检测项目，但对基因检测的“忽悠”深有体会：“有人曾到我办公室推销‘白血病易患风险基因检测’，是一家比较大的公司。从提供的报告单样本来看，只检测3个多态性位点，至于具体哪三个位点，人家保密，就可以得出患白血病风险高低的结论。这个就不是夸大和忽悠的问题了，属于无知加无耻了。” 　　——— 延伸阅读 ——— 　　引人争议的基因检测 　　所谓基因检测，是指从血液或其他体液和细胞检测一个人的DNA的技术。早在20世纪上半叶，遗传学家就提出了“基因”概念，即基因是决定生物性状的遗传物质基础。特别是50年代DNA双螺旋结构模型创立后，进一步从本质上证实基因是决定人类生、长、老、病、死和一切生命现象的物质基础。 　　可以查阅到的文献资料是，2006年5月18日，解读人体基因密码的“生命之书”宣告完成。美国科学家发现，通过基因检测可以发现引起遗传性疾病的突变基因，因此，基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。 　　过去几年间，基因检测技术的门槛越来越低，在美国，已经有十几家公司开始通过网络提供基因测试服务，检测包括乳腺癌、乳糜腹泻综合征、血色沉着病在内的多种疾病的致病基因。 　　在国内，则由数十家基因检测公司，不但检测疾病，还检测早恋、网瘾甚至“金婚配”等惊人“神奇”项目。2009年11月，联合基因集团旗下控股公司上海博星基因推出“金婚配”检测项目，号称花3600元测DNA就可以找到最佳伴侣，引来诸多争议。

目前越来越多的媒体开始重新炒作基因检测，很多人感觉消费和资本市场对基因检测的关注度越来越高。果真是基因检测市场的春天到来了吗?这一波热潮过后，基因检测能成为必需品吗?下面我从基因检测的瓶颈、模式创新和数据解读等方面和大家探讨一下基因检测成为必需品的关键转折点。 　　一、基因检测自身的三大瓶颈影响消费市场的热度 　　基因检测要想真正走进消费市场有三大亟需解决的问题，首先是价格不透明问题。 　　23andMe花了10年的时间把基因检测的价格从999美金降到了99美金，每次融资都带来新一轮的降价，99美金也是在其第4轮融资以后推出的价格。在降价之前他们的用户数是18万，降价以后短短的九个月用户就出现了成倍的增长。 　　23andMe实现了基因检测99美金的亲民价格 　　就在国外基因检测价格已经形成规范时，国内的基因检测市场却出现了乱象。在百度搜索，能看到一大堆基因检测公司，拿起电话一问，定价从几十万到几百不等。 　　国内的基因检测市场，一直以来都处于灰色销售地带。一方面是因为相关部门管制政策的不明朗，哪家都不愿意成为出头鸟被盯上 另一方面也是因为基因公司对于基因检测产品的定价不透明。在消费者眼里，基因检测的定价是不透明的，同时因为消费者对于基因缺乏基本知识，所以在选购的过程中，处于信息不对称的劣势。在医院只能被动接受医生的推荐价格，在体检中心也是半信半疑，更不用提货比三家的可能了。 　　定价是一道过不去的槛。一边抓着服务提供商的腿，一边揪着消费者的心。技术提供商不透明的定价让服务提供商不得不把价格抬得极高 信息不对称和科学普及度低让消费者甚至把基因检测和星座算命联想到一起。 　　其次，基因测序的时间周期和良好的用户体验之间还有巨大的差距 　　最近有一篇文章比较火，讲述了一份生物标本如何开始它的&ldquo 旅行&rdquo 直到完成了一次基因检测。需要指出的是，这位&ldquo 生物标本&rdquo 的整个&ldquo 旅程&rdquo 只花了两周时间，从运输到实验室到分析室到最后的检测报告，整个过程非常的&ldquo 高大上&rdquo 。文章没有指出来的是，这位&ldquo 生物标本同学&rdquo 走上的旅程是基因检测中关于肿瘤用药指导的应用。这种基因检测，针对的是得了癌症的患者，那么对于普通的健康人，还需要做基因检测吗?要回答这个问题，那就要从目前市场上针对健康人群做的疾病风险预测的基因检测说起了。 　　Oxford Nanopore的小型测序仪，实现数个小时产出基因数据 　　一般市场上预测疾病风险的基因检测，只需要几百块钱和存有你唾液的棉签，就能够分析至少一项疾病的健康风险。这种风险分析通过某些疾病易感基因的遗传信息就能完成，整个周期最快一周，最慢一个月。 　　这里就有一个用户体验问题出来了。如果说你想要体验一次美甲，美甲师傅直接上门就能服务，但是基因检测没法当场出报告结果啊!可能很多的消费者在第一次听到基因检测这个产品的时候，都是认为和测血糖或者量血压一样，能够当场出结果，或者至少等上几个小时也行啊。很不幸，让小伙伴们失望了。 　　目前基因测序的成本是降下来了，但是整个基因检测的周期仍然无法做到很亲民。即便是未来可携带测序仪进入到老百姓家里，但是测序的前期DNA提取，测序样本的制备，后期的数据分析等环节都是很难做到傻瓜式操作。从目前市场上对于穿戴式设备的热捧，也许在未来不久，测序仪的发展能够走向穿戴式的方向。 　　新技术的日益更新，也是让基因检测价格不断降低和周期逐步缩短的推动力。Illumina已经通过HiSeq X Ten实现了1000美金的基因组测序，新型基因组分析芯片&ldquo Japonica Array&rdquo 只需要不到一周的时间就能完成基因检测。也许商业化的推进，能让这两个瓶颈在市场上面能够找到一个消费者接受的平衡点。 　　基因测序的第三个瓶颈是数据分析。 　　笔者作为是生物信息出身的技术男，看到这个瓶颈也许就笑了，基因检测的瓶颈怎么会是数据分析呢?的确，从23andMe公布的白皮书里面能看到，基因检测使用到的数据分析技术的确不难。 　　一代测序技术(PCR测序)做的基因检测我就不提了(有兴趣的读者直接登录我们的奇云诺德平台就能看到，这种一代测序技术做的基因检测目前都是几分钟的全自动化生成报告流程) 芯片技术的基因检测从数据分析到产生报告，基本上一台笔记本电脑就能全部搞定(有兴趣的读者直接使用R语言的软件包PredictABEL就能做完全套数据分析) 第二代测序技术的基因检测，目前使用Churchill算法来做全基因组测序数据分析，也就是一台笔记本电脑三个小时的工作量。 　　难道说这个瓶颈就不存在了吗?当然不是，试想一下，目前真正懂生物信息的人，真正懂应用算法分析和解读基因数据的人，真正懂得将基因检测分析建模和优化流程的人有多少呢?在基因检测领域，瓶颈不再是成本，而是对结果的解释。 　　这个瓶颈之所以提出来，不是分析技术上面的难度，而是分析结果选择上面的难度。这也是造成目前每家基因检测公司在每个检测项目上面的差异，在本系列中&ldquo 你看得懂基因检测报告吗?&rdquo 部分，我会详细把这个技术瓶颈剖析开来一探究竟。 　　二、基因检测的商业模式仍有待创新 　　用一句很简单的话作为开头：基因检测产品能赚钱吗? 　　让我们来回顾一下基因检测技术转化的历史，1994年率先在美国医疗机构中开展肠癌基因筛检，一年以后英国也开始了全面的基因筛检制度。2002年，欧盟超过70万人进行了基因检测，2004年世界卫生组织推出基因检测的国际标准，同年美国已经有500多万人次接受了基因检测。基因检测成为医疗机构的标准化临床检测。 　　2006年，互联网巨头将基因检测带入老百姓生活，Google投资的23andMe成立，2007年基因检测公司在世界各国开始落地生根，国内开始出现&ldquo 联合基因&rdquo 等基因检测公司，到2008年，时代周刊将个人基因检测服务评为该年度最佳发明。 　　从传统的基因检测技术转化来看，常规的模式是进行临床疾病基因检测。基因检测应用在医疗领域的时候，针对的对象虽然是患病消费者，但是真正需要采购基因检测的还是医生，这里是&ldquo 羊毛出在狗身上&rdquo 的模式。这个市场包括单基因病检测、肿瘤个性化治疗检测、遗传性肿瘤预测检测、肿瘤早期筛查等。 　　从基因检测的刚需来看，辅助生殖和孕妇产前基因检测都是市场需求很旺盛的产品，也是各大医疗机构争夺的&ldquo 蛋糕&rdquo ，这部分产品必定是国家政策规范的重点，模式也基本上是&ldquo 羊毛出在羊身上&rdquo 。 　　除此以外，介于以上两种模式的中间，还有一些非刚需的基因检测产品，如新生儿基因检测、成人基因检测、老年人基因检测等，正在逐渐的被互联网模式推向市场。 　　前文提到的基因检测在定价和报告解读上的瓶颈，是模式创新的一个突破口。 　　卫计委和发改委对于目前市场上销售的基因检测产品，仅仅在一些刚需的检测项目上做了资质的限制，在市场定价、审批项目标准等方面都没有更进一步的举动。市面上的基因检测产品定价从数千元到万元级别参差不齐。定价的混乱和缺乏合理的解读信息，是基因检测的模式无法突破的硬伤。笔者估计这个矛盾在2015年会开始爆发，期间资本市场和基因行业会有一个洗牌的过程，本系列最后部分会对详细分析哪些行业会被颠覆。 　　基因检测的商业模式　　三、基因检测产品和消费者痛点之间还有一段距离 　　消费领域需要解决痛点，如果只是提出问题，消费者是不能将其视为必需品的。目前基因检测产品存在一个很大的门槛，就是最终的解读报告能否帮助消费者解决他们的问题?而身为基因产品的研发人员也总会发问：消费者需要基因检测报告解决什么问题呢? 　　这就是目前基因检测产品在中国市场上一个死循环。一方面终端消费者无法理解报告的价值，另一方面检测服务商无法获知用户真正的痛点。也许这里会诞生一个第三方服务公司，那就是基因检测报告解读提供商。要出现这样的业务，需要解决一个问题：让消费者能够读懂基因检测报告。在这样的公司还没有出现之前，我们来看看普通老百姓拿到一份基因检测报告以后会如何看待报告的解读。 　　基因检测简单来说可以划分为诊断类和预防类。诊断类的基因检测报告包括遗传缺陷基因检测、无创产前基因检测、靶向用药基因检测等。预防类包括疾病易感基因风险评估、新生儿基因检测等。对于诊断类的基因检测，一直都是市场上各大医疗机构和企业争夺的&ldquo 蛋糕&rdquo 。 　　一份诊断类的基因检测报告，普通老百姓是无法自行解读的，需要专业的医疗机构遗传咨询师或者有资质的医生来解读。例如靶向用药基因检测报告，里面出现的众多药物名称和相关基因功能说明，以及适用性、不适用性、可能适用性等说明，都需要具备专业的临床医学背景的咨询师和医师才能解读并且做出合适的诊断。 　　这种诊断类的基因检测报告，国家相关的政策限制也会出台，例如CFDA对于诊断的设备，卫计委对于诊断的项目等，不仅如此，笔者预判，相关部门也会对于诊断类的基因检测报告进行规范和标准化，报告带来的临床诊断指导也会进一步出台技术性的规范。诊断类的基因检测有风险，但在国家相关部门的规范下，能够通过医疗机构和保险公司得到保障。 　　针对预防类的基因检测，如果告诉普通老百姓，在知道疾病无法治愈的情况下，消费者还真的愿意知道自己患上某种疾病的风险吗?针对新生儿基因检测，虽然婴儿无法为自己选择基因检测做决定，但是父母为孩子选择知道这些信息是否真的有百利而无一害呢? 　　如果我们撇开目前基因检测精确度和资质问题，只是看预防类的基因检测报告内容，你会发现更多的检测项目分成两个方向：一个是让消费者过渡到诊断类基因检测做好准备，比如癌症易感基因检测套餐，消费者知道的仅仅是一个&ldquo 不太稳定&rdquo (为什么称为不太稳定，笔者这里不细说，以后会慢慢分析基因检测的技术细节，简单来说就是消费者在不同的基因检测公司得到的检测结果会有差异)的统计学概率。 　　另一个方向就是通过游戏和好奇心吸引消费者进行一次性的消费，这里有一个很吸引互联网投资人的故事，那就是&ldquo 先把用户圈进来，然后通过增值服务来盈利，最后利用逐步积累的大数据来建立门槛&rdquo ，这个漂亮的商业模式的确让众多的投资人掏了不少钱，但是结果如何还有待观察。预防类的基因检测有风险，但是知道风险以后出现的问题，需要消费者自己承担。 　　总而言之，基因检测的报告，老百姓要么无法解读和应用(诊断类的基因检测)，要么满足了好奇心以后被&ldquo 卖&rdquo 给传统医疗保健行业(预防类的基因检测)。这里充满了各种的&ldquo 坑&rdquo ，基因检测确实能帮助我们解决一部分的痛点，但是前进的路是漫长的，除了用投资人的钱来填&ldquo 坑&rdquo ，基因世界的各位看官们，我们是不是也应该静下心来(不要只想着赚投资人的钱)，专注一下分析消费者的痛点，提高用户体验，让产品和市场来说话呢? 　　四、未来哪些行业会与基因检测深度整合? 　　基因检测作为最前沿的新技术之一已被越来越多的行业肯定。从目前基因检测技术的稳定性和精确度来看，市场对其认可程度还需要一段磨合期。2015年是基因检测市场推广中关键的一年，伴随着国家相关部门对基因检测的监管和规范，基因检测的应用会不断加速。下面我们逐一分析几个大宗行业。 　　第一、临床诊断行业 　　美国总统奥巴马在2015年的国情咨文中宣布了&ldquo 精准医疗计划&rdquo (Precision Medicine Initiative)，同时提议国家投入2.15亿进行&ldquo 百万基因组计划&rdquo 。这项计划是美国继&ldquo 人类基因组计划&rdquo 以后再次使人类医学迈入一个新的时代。这个新的时代标志着基因检测开始成为临床诊断重要的标准之一。 　　精准医疗的目标就是要为每个病人量身打造出最优的治疗方案，使疗效最大化和副作用最小化。要达到这个目标，需要从分子角度来寻找病因，简单来说，需要对每个人进行基因检测。美国对于精准医疗的投入只是基因检测颠覆临床诊断行业的冰山一角，对于基因行业的来说，这个机遇更像是台风来临前的征兆。 　　第二、药物研发行业 　　&ldquo 精准医疗&rdquo 的另一个方向是&ldquo 精准药物&rdquo ，目的是为患者提供最有利的治疗。开发新的有效药物不仅花费国家和企业巨额的资金，而且也面临着诸多的问题，比如药物针对的人群越来越有限，药物研发周期越来越长等。这里需要通过基因检测积累更多的数据，实现精准地开发药物，也实现从基因层面上了解病因。 　　第三、健康预防行业 　　&ldquo 精准医疗&rdquo 创建了一个庞大的患者医学数据信息库。这个巨大的资源库让临床的数据&ldquo 有迹可循&rdquo ，让疾病的根源&ldquo 有数可查&rdquo 。研究人员能够通过研究这些数据，进一步了解疾病的根本原因，从而提出更合理和完善的治疗和预防方案。临床大数据的发展会促使健康预防行业进入一个新的台阶。在我国人口基数如此庞大的基础上，基因检测在普通消费者市场上的推广能促使数据积累过程更加迅速。

事件回放 　　《纽约时报》网站记者基拉· 贝克奥夫(Kira Peikoff)本周在《纽约时报》网站上发表文章称，她分别在23andMe、Genetic Testing Laboratories(以下简称&ldquo GTL&rdquo )和Pathway Genomics这3家知名基因测试公司接受了基因分析服务，而结果却令她大吃一惊：每家的测试结果大相径庭。 　　详情参见：《纽约时报》记者接受3家基因公司测试得到3种不同结果 　　此消息一出，舆论一片哗然，很多人指出基因检测技术还不成熟，一部分人甚至怀疑有些公司在编造数据，笔者作为业内人士发表一下浅见。 　　你测，或不测，你的基因就在那里 　　为了说清这个问题，给大家简介一下目前已经出现的几种类型的基因检测： 　　1、 预防疾病类：疾病易感基因检测 　　通过检测受检者的基因，评估受检者未来哪些疾病发病风险高，从而进行针对性的预防，目的是为了延缓甚至避免疾病的发生，如美国影星安吉丽娜-朱莉通过检测乳腺癌易感基因BRCA1/2后切除乳腺，以及谷歌联合创始人谢尔盖-布林通过检测帕金森易感基因LRRK2发现是高风险，并彻底改变了自己饮食、行为生活方式，期望自己未来不要发生帕金森病(其母亲在1999年被诊断为帕金森病) 　　2、临床诊断类：单基因疾病及染色体疾病检测 　　一个基因的突变、或者一条染色体的改变，就会导致疾病的发生，与外界环境因素几乎无关，这种类型的检测可以帮助医生诊断患者到底得的是哪种病。单基因疾病类如血友病、苯丙酮尿症、检测地中海贫血症、侏儒症等，这方面疾病数字比较庞大，多达数千种的单基因疾病，而且绝大多数无药可治 染色体疾病包括：产前唐氏综合征基因无创检测、帕陶氏综合征基因检测、爱德华氏综合征检测等 　　3、临床用药类：靶向用药基因检测 　　同样的药物用在不同的患者身上，可能产生非常不同的效果，有的人有效，有的人无效，有的人毒副作用很强。比如：最常见的是非小细胞肺癌患者EGFR基因检测，EGFR基因突变的患者有效率可达到71.2%，EGFR基因无突变，有效率只有1.1%，而且增加死亡风险，检测与不检测，差别还是很大的。还有像药物性耳聋，氨基糖甙抗生素对某些基因型的患儿毒副作用非常大，直接导致耳聋。典型的例子是2005年春晚的&ldquo 千手观音&rdquo 节目，21名演员中有18人是因药物致聋。 　　4、趣味类：天赋基因检测、身体特征基因检测 　　每个人天赋的差异肯定是存在的，基因也是主要因素之一，我们的身高、长相，甚至情商智商都和基因相关。这些问题，老百姓比较感兴趣，不过不能太认真，就当是看星座娱乐自己。 　　5、亲子鉴定类：检测STR序列判断是否亲生 　　这个相信久不用多介绍了，据说市场增速很快。有个实例：一名女子连续鉴定了7名男子才确定孩子他爹。 　　以上就是目前全球市场上出现的几种类型的基因检测项目，很显然《纽约时报》网站记者基拉&bull 贝克奥夫(Kira Peikoff)做的是第1种类型的基因检测，即预防疾病类，通过基因检测评估患病风险。 　　那我们不禁要问，同一个人的唾液细胞样本，这几家的易感基因检测为什么不一样呢? 　　答案可以总结为一句话：没有行业标准，结果必然不一样。 　　具体是哪些因素决定了易感基因检测结果的不同?为了说明这个问题，笔者将拿厨师做菜和基因检测做一个比较： 　　科学文献比作菜市场 公司比作饭店 技术人员比作厨师 基因位点比作各种食材(蔬菜、肉、鱼、酱醋、油盐&hellip ..) 分析评估方法比作菜谱(做菜方法) 检测结果比作做好的菜。 　　第1种情况：由于没有统一标准，两个厨师任意发挥 　　厨师做菜：两家饭店的厨师都按照自己的习惯及喜好，跑到菜市场去买菜。其中一家大厨买了1条鱼，回来做成了酸菜鱼 另外一家大厨买了鸡肉，做成宫保鸡丁。 　　基因检测：两家公司技术人员通过检索科学文献，选取基因位点由于没有统一标准，评估方法及数据库没有统一标准，最终的检测结果必然是不同的，有时候差别会很大。 　　第2种情况：有相对统一标准，但两个厨师可以适当发挥 　　厨师做菜：两家饭店的厨师被要求做同一道菜&mdash 香辣鸡翅，并且在菜市场必须买鸡翅，其中一家的大厨来自湖南，买的是湖南产的鸡翅，做出的鸡翅很辣 另外一家大厨来自上海，买的是山东鸡翅，做出的鸡翅就淡的多。虽然口味、颜色不同，但都是香辣鸡翅。 　　基因检测：两家公司技术人员都被要求去开发做不少于5个基因位点的肺癌易感基因检测项目，通过检索科学文献，选取的基因大部分是一样的，但是位点有一定差异，分析评估方法基本相似，但是都进行了二次开发，所以两家公司的基因检测结果稍有差异。虽然检测结果有差异，但都是肺癌易感基因检测。 　　第3种情况：有统一严格的操作标准，两个厨师不能自由发挥 　　厨师做菜：两家饭店的厨师被要求做同一道菜香辣鸡翅，并且在菜市场必须都买山东的鸡翅，虽然其中一家饭店的大厨来自湖南，另外一家大厨来自上海，但是都按照标准的做菜方法做，所以做出的香辣鸡翅在色香味方面都一个样。原来这两家都是麦当劳的加盟店。 　　基因检测：两家公司的技术人员都去做肺癌易感基因检测项目，但是都必须选取相同的基因位点，分析评估方法不能改变，数据库也是一样的，那么给出的结果也是相同的。 　　通过以上比较不难理解为什么同样的唾液样本，各家检测结果会出现差异了。没有统一的标准，谁都认为自己是对的，谁都认为自己的评估最接近真实的结果。 　　基因检测产业呼唤行业标准出台 　　没有标准，是基因检测产业快速发展的主要障碍之一。目前各家基因检测公司基本都是处于接近上述讨论的第二种情况，第三种情况短期内不太可能发生，除非业内所有公司合并，或者各个国家强制要求统一标准。 　　笔者认为，在较长的时间内，针对易感基因检测的行业标准很难出台。各国普遍重视临床治疗，预防重视程度远远不够。我国重治疗、轻预防的现象更加严重，临床类基因检测标准尚未出台，预防类的必将更久远。 　　这样的问题，最终只能留给时间去解决。也许，经过几年的发展，也许行业格局更加清晰，发展最大的几家公司共同来制定行业标准，最终形成国家标准。虽然国内公司做基因检测的业务都不大，笔者在此斗胆列举一些公司，也许在未来，他们中能产生易感检测方面执牛耳的公司，位于深圳的华大基因公司、位于上海的解码DNA公司、位于北京的博奥生物公司、位于天津的中源协和公司，也可能来自别的行业跨界公司，如BAT这样互联网公司或是中国平安这种航空母舰级别的公司(据说最近不少大公司都在看基因产业)，一切才刚刚开始，让我们拭目以待吧。

事件回放： 　　《纽约时报》网站记者基拉· 贝克奥夫(Kira Peikoff)本周在《纽约时报》网站上发表文章称，她分别在23andMe、Genetic Testing Laboratories(以下简称&ldquo GTL&rdquo )和PathwayGenomics这3家知名基因测试公司接受了基因分析服务，而结果却令她大吃一惊：每家的测试结果大相径庭。详情参见：http://www.360zhyx.com/article-1493-1.html 　　此消息一出，舆论一片哗然，很多人指出基因检测技术还不成熟，一部分人甚至怀疑有些公司在编造数据，笔者作为业内人士发表一下浅见。　　 你测，或不测，你的基因就在那里 　　为了说清这个问题，给大家简介一下目前已经出现的几种类型的基因检测： 　　1、 预防疾病类：疾病易感基因检测 　　通过检测受检者的基因，评估受检者未来哪些疾病发病风险高，从而进行针对性的预防，目的是为了延缓甚至避免疾病的发生，如美国影星安吉丽娜-朱莉通过检测乳腺癌易感基因BRCA1/2后切除乳腺，以及谷歌联合创始人谢尔盖-布林通过检测帕金森易感基因LRRK2发现是高风险，并彻底改变了自己饮食、行为生活方式，期望自己未来不要发生帕金森病(其母亲在1999年被诊断为帕金森病) 　　2、临床诊断类：单基因疾病及染色体疾病检测 　　一个基因的突变、或者一条染色体的改变，就会导致疾病的发生，与外界环境因素几乎无关，这种类型的检测可以帮助医生诊断患者到底得的是哪种病。单基因疾病类如血友病、苯丙酮尿症、检测地中海贫血症、侏儒症等，这方面疾病数字比较庞大，多达数千种的单基因疾病，而且绝大多数无药可治 染色体疾病包括：产前唐氏综合征基因无创检测、帕陶氏综合征基因检测、爱德华氏综合征检测等 　　3、临床用药类：靶向用药基因检测 　　同样的药物用在不同的患者身上，可能产生非常不同的效果，有的人有效，有的人无效，有的人毒副作用很强。比如：最常见的是非小细胞肺癌患者EGFR基因检测，EGFR基因突变的患者有效率可达到71.2%，EGFR基因无突变，有效率只有1.1%，而且增加死亡风险，检测与不检测，差别还是很大的。还有像药物性耳聋，氨基糖甙抗生素对某些基因型的患儿毒副作用非常大，直接导致耳聋。典型的例子是2005年春晚的&ldquo 千手观音&rdquo 节目，21名演员中有18人是因药物致聋。 　　4、趣味类：天赋基因检测、身体特征基因检测 　　每个人天赋的差异肯定是存在的，基因也是主要因素之一，我们的身高、长相，甚至情商智商都和基因相关。这些问题，老百姓比较感兴趣，不过不能太认真，就当是看星座娱乐自己。 　　5、亲子鉴定类：检测STR序列判断是否亲生 　　这个相信久不用多介绍了，据说市场增速很快。有个实例：一名女子连续鉴定了7名男子才确定孩子他爹。 　　以上就是目前全球市场上出现的几种类型的基因检测项目，很显然《纽约时报》网站记者基拉&bull 贝克奥夫(Kira Peikoff)做的是第1种类型的基因检测，即预防疾病类，通过基因检测评估患病风险。 　　那我们不禁要问，同一个人的唾液细胞样本，这几家的易感基因检测为什么不一样呢? 　　答案可以总结为一句话：没有行业标准，结果必然不一样。 　　具体是哪些因素决定了易感基因检测结果的不同?为了说明这个问题，笔者将拿厨师做菜和基因检测做一个比较： 　　科学文献比作菜市场 　　公司比作饭店 　　技术人员比作厨师 　　基因位点比作各种食材(蔬菜、肉、鱼、酱醋、油盐&hellip ..) 分析评估方法比作菜谱(做菜方法) 检测结果比作做好的菜。 　　第1种情况：由于没有统一标准，两个厨师任意发挥 　　厨师做菜：两家饭店的厨师都按照自己的习惯及喜好，跑到菜市场去买菜。其中一家大厨买了1条鱼，回来做成了酸菜鱼 另外一家大厨买了鸡肉，做成宫保鸡丁。 　　基因检测：两家公司技术人员通过检索科学文献，选取基因位点由于没有统一标准，评估方法及数据库没有统一标准，最终的检测结果必然是不同的，有时候差别会很大。 　　第2种情况：有相对统一标准，但两个厨师可以适当发挥 　　厨师做菜：两家饭店的厨师被要求做同一道菜&mdash 香辣鸡翅，并且在菜市场必须买鸡翅，其中一家的大厨来自湖南，买的是湖南产的鸡翅，做出的鸡翅很辣 另外一家大厨来自上海，买的是山东鸡翅，做出的鸡翅就淡的多。虽然口味、颜色不同，但都是香辣鸡翅。 　　基因检测：两家公司技术人员都被要求去开发做不少于5个基因位点的肺癌易感基因检测项目，通过检索科学文献，选取的基因大部分是一样的，但是位点有一定差异，分析评估方法基本相似，但是都进行了二次开发，所以两家公司的基因检测结果稍有差异。虽然检测结果有差异，但都是肺癌易感基因检测。 　　第3种情况：有统一严格的操作标准，两个厨师不能自由发挥 　　厨师做菜：两家饭店的厨师被要求做同一道菜香辣鸡翅，并且在菜市场必须都买山东的鸡翅，虽然其中一家饭店的大厨来自湖南，另外一家大厨来自上海，但是都按照标准的做菜方法做，所以做出的香辣鸡翅在色香味方面都一个样。原来这两家都是麦当劳的加盟店。 　　基因检测：两家公司的技术人员都去做肺癌易感基因检测项目，但是都必须选取相同的基因位点，分析评估方法不能改变，数据库也是一样的，那么给出的结果也是相同的。 　　通过以上比较不难理解为什么同样的唾液样本，各家检测结果会出现差异了。没有统一的标准，谁都认为自己是对的，谁都认为自己的评估最接近真实的结果。 　　基因检测产业呼唤行业标准出台 　　没有标准，是基因检测产业快速发展的主要障碍之一。目前各家基因检测公司基本都是处于接近上述讨论的第二种情况，第三种情况短期内不太可能发生，除非业内所有公司合并，或者各个国家强制要求统一标准。 　　笔者认为，在较长的时间内，针对易感基因检测的行业标准很难出台。各国普遍重视临床治疗，预防重视程度远远不够。我国重治疗、轻预防的现象更加严重，临床类基因检测标准尚未出台，预防类的必将更久远。 　　这样的问题，最终只能留给时间去解决。也许，经过几年的发展，也许行业格局更加清晰，发展最大的几家公司共同来制定行业标准，最终形成国家标准。虽然国内公司做基因检测的业务都不大，笔者在此斗胆列举一些公司，也许在未来，他们中能产生易感检测方面执牛耳的公司，位于深圳的华大基因公司、位于上海的解码DNA公司、位于北京的博奥生物公司、位于天津的中源协和公司，也可能来自别的行业跨界公司，如BAT这样互联网公司或是中国平安这种航空母舰级别的公司(据说最近不少大公司都在看基因产业)，一切才刚刚开始，让我们拭目以待吧。

9月18日，中国农业科学院北京畜牧兽医研究所退学博士魏景亮，在网上在线发表了题为“爆料：国家转基因监测中心造假”的文章，实名举报其所在的农业部转基因动物及饲料安全监督检验测试中心存在“大规模的’赶作业’式的档案造假”等多项造假行为。　　作为对举报的回应，19日下午，农科院在其官方网站发布声明称，农业部联合调查组将进驻北京畜牧兽医研究所开展核查工作，并表示，“将积极配合，若反映的情况属实，我们将严肃处理”。　　日前，农业部在其官方网站发布了《关于“农业部转基因动物及饲料安全监督检验测试中心(北京)”有关问题调查处理情况的通报》公布了调查结果，并指出该中心存在违反检测中心档案管理和人员管理规定的行为，但“不存在检测工作和检测数据造假问题”。　　档案造假还是数据造假?　　魏景亮在举报中称，“所有应该对检测活动的质量控制负责的过程性记录，都被突击式的在短短的时间里创造出来”，并指出该转基因检测中心，存在“本应该定期进行的仪器维护与校准，都一次性完成。”“所有的标准物质领用，检测试剂领用等记录都根据需要凭空填写。”“质量体系文件的编写，修订，学习全部都凭空杜撰”等诸多问题。　　但有专家指出，工作档案造假与实验数据造假存在很大差异，如果实验数据真实，只是存在流程上的不规范，与蓄意篡改、捏造数据并非一个层面的问题。同时，两者也是不同的管理体系，工作档案由上级主管部门监督，实验结果则由用户和同行评议。　　对此，魏景亮在接受《中国科学报》采访时回应称，检测中心“没有承担国家重大任务，也没有外来任务，实际上连实验都没有，也正因为没有过程，更不存在使用记录，造假都是服务于一个逻辑：检测中心3年一度的农业部资质认定”。“有专家认为这并非学术造假，但我想资质造假也是一种造假。”魏景亮说。　　不过，对于魏景亮对该检测中心造假行为的根源和目的都是“资质造假”的判断，中科院遗传与发育生物学研究所分子发育生物学国家重点实验室高级工程师姜韬有不同看法。他表示，“是不是资质造假的定性，要有关部门来判断”，而魏景亮只应当确保举报情况中的事实的准确和完整。　　对于魏景亮举报的内容，姜韬认为，首先应对其真实性进行调查，假如属实，就需要做出是否存在学术不端、是否非法获利两方面的判断。他表示，如果存在实验结果造假，或者编造工作量在竞争项目违背公平原则而获得不道德收益，这都是“很严重”的造假行为，必须进行严肃和严厉的处理。　　但他也指出，科学家对于实验数据真伪这种关乎学术不端行为高度敏感， 没人敢触及红线，除非这辈子不打算再做学术研究，并且这样的造假行为也很容易被识破。　　“比如盲样测定会把一份样品分给不同的实验室来检测，检测结果是否准确，各实验室数据一比对便一目了然，如果一个检测机构的几次抽检结果总是距离平均值偏差较大，其实验室将会被评为不合格，甚至被摘牌。”姜韬称。　　在实际的样品检测中，检测机构都要对自己的检测报告负责，甚至有些样品依据相关部门规定，还需要多家检测中心出具检测结果，因而实验数据的造假很容易被识别。所以，在他看来，目前的举报材料中应当并不涉及数据造假问题。　　费尽周折只为保住大V身份?　　在魏景亮的举报中，另一个关注焦点在于检测人员资质问题。据他介绍，在农业部的资质鉴定中，专家组会与检测中心每个人谈话，以检查其专业水平和对体系的了解程度。　　而事实上，该中心并未配备足够的正式工作人员，因而便出现了学生“冒名顶替”“签订虚假合同”等行为。而魏景亮认为，让学生来担任检测人员显然是不合适的。　　“不符合资质的检测人员操作，更容易出错。”他解释称，在实验操作过程中，有很多需要注意的细节，未经过培训的学生，实验经验不足，操作过程中，“每一个小环节出错都可能导致一些污染、不完善导致做不出结果，所以对检测的结果影响是很大的”。　　魏景亮表示，因为存在种种程序不完善，该检测中心一直对外推脱各类检测项目，“怕承担法律责任”。同时他还告诉记者，由于是科研单位，该实验室要承担日常科研任务，如果要进行检测需要封实验室、清理无关材料，“成本非常高”。　　然而，既然该检测中心并不承担国家重大检测任务，对外也推脱各类检测项目，那么，它费尽周折编造本不存在的检测任务、伪造检测人员身份的动机何在?　　对此，魏景亮解释称，检测中心这块牌子会给实验室带来“隐形的好处”。他表示，检测中心证明“一个实验室有一定的公信力和拿项目的能力”，“就像大V身份认证、高级会员”，会在“拿项目时有一定的优势”。　　此外，对于外界对魏景亮博士肄业与他举报该检测中心间的关联，魏景亮也回应称，他是在博士肄业后进行举报，两者间并无太大关系。　　作为被举报方，农科院在发布声明后并未做进一步回应。相关人员告诉记者，具体情况需等待农业部调查后统一对外公布调查结果，在这之前不再做更多回应。　　今天下午5时许，农业部在其官方网站发布了《关于“农业部转基因动物及饲料安全监督检验测试中心(北京)”有关问题调查处理情况的通报》，分别就魏景亮所举报的“大规模’赶作业式’的档案造假”问题、“用实验技能不熟练的研究生顶替进行检测以及研究生签订虚假劳动合同”问题、“对外推脱检测委托以及私下出具虚假报告”问题公布了调查结果。　　依据《通报》，该中心确实存在突击补充档案材料、利用“在读研究生顶替检测员开展检测试验”等违反检测中心档案管理和人员管理规定的行为。不过《通报》也指出，该中心仅在2011年12月接受农业部科技发展中心委托的2项试验检测任务，并出具了相关报告，但该检测“有检测过程和检测数据等原始记录，不存在检测工作和检测数据造假问题”，并且该中心“至今未出具过已获安全证书转基因产品的检测报告”。　　根据《通报》，农业部依据《农产品质量安全检测机构考核办法》《农业部产品质量监督检验测试机构管理办法》等规定，对该中心作出暂停工作，“限期6个月进行整改，整改不到位，将撤销机构并收回审查认可证书及印章”的处理，并责成中国农业科学院依规对相关责任人进行严肃处理。　　转基因检测与安全评估是一回事?　　事件一出，许多网友因举报涉及“转基因”，而转移焦点，再度对转基因安全问题产生担忧。这也是姜韬所担心的问题所在，“我们理解网友的担心，我们也很不希望出现这样发散性的效应”，但他强调“转基因安全性的科学基础并没有动摇”。　　姜韬向记者强调，我们一直向公众表示转基因的安全性并不是靠事后孤注一掷的检测来保障，而是从研发的第一个步骤就开始了，在基因的克隆和鉴定、蛋白质产物性质(理化，生物、毒理)的确定、基因的转移、阳性克隆的鉴定和筛选、再生植株等环节，每个环节都有安全性的筛查和保证。　　“如果科学家把前面做好，即使不检测，也可以有很大把握保障整个过程的安全，从某种意义上来讲，大家看到的最后一步的检测是一个验证过程。”姜韬表示，检测前面环节很多，并都进行了大量的保障和筛选，因而其安全性不会动摇。　　姜韬强调，转基因检测实验室与转基因安全性评估机构是两回事。 转基因检测实验室是进行某种农作物或者家畜是否转基因的定性和定量测定的，其结论为是否是转基因和含有多少特定的转基因成分，并不涉及安全性。　　而转基因安全评估则是任何一个实验室都无法全部做到，因为安全评估要进行的项目非常多，包括动物食用安全性、目的基因产物毒理学实验、环境微生物影响实验，环境动物影响实验等等。“比如，孟山都转基因玉米安全评估结果的英文材料超过1000页，参与的实验室之多，远不是大家的直观猜测的那样，所以公众完全不必担心转基因评估结论的可靠性。”姜韬说。　　魏景亮也在采访中对该问题进行了澄清。他表示，该检测中心的工作是“检测是不是转基因，定性的问题”，与转基因安全检测并没有关系。　　不过，对于该事件所暴露出的问题，姜韬也强调，“这件事应当引起重视”，而所涉及的实验室也必须整改，做到管理规范化、严谨化，同时要确定是不是在实验数据上造假，进行调查评估，因为“只有直接涉及实验数据的可靠性的问题，才会影响到转基因测试结果”。　　他最后强调，不能片面地认为这是类似实验室的普遍现象，对于该问题社会各方面还是应当理性沟通，消除误解，具体问题具体分析，欢迎媒体和社会监督，同时期望各界对科学家的自觉自律保持信心，因为“科学家不是靠别人管着才把事情做好”。

p 　　 strong 我国正研究女性乳腺癌基因图谱 /strong /p p 　　唾液取样进行基因检测，可发现自己有无携带乳腺癌易感基因——BRCA1和BRCA2，并结合生活方式和饮食习惯等评估乳腺癌风险。中国妇女发展基金会女性肿瘤预防基金正与全国30多家三甲医院合作，为全国万名女性免费测试与乳腺癌发生最为相关的基因突变点，希望建立中国女性特有的乳腺癌基因图谱。 /p p 　　 strong 易感基因突变更易患乳腺癌 /strong /p p 　　近年来中国乳腺癌发病愈演愈烈，数据显示，全球每18秒就有一位女性被确诊为乳腺癌。而在中国，近十年来乳腺癌发病率增长37%，乳腺癌事实上已经成为城市中死亡率最高、增长最快的癌症。 /p p 　　上世纪90年代，科学家发现了两种直接与遗传性乳腺癌相关的易感基因，简称为BRCA1和BRCA2。BRCA1和BRCA2有害突变可以通过父亲或母亲遗传下来。父母一方携带突变，任一子女都有50%的可能性遗传突变。在整体人群中，女性一生患乳腺癌的风险为12%，而携带BRCA1突变的女性的患癌风险高出5~6倍以上，携带BRCA2比例为4倍以上。 /p p 　　如何知道自己有没有发生这些基因突变呢?吐口水就可检测出来。专家介绍，只需采集2毫升的唾液细胞，就可以对BRCA1、BRCA2这两个基因进行多达1.6万个位点的全长检测，获得准确度99.95%以上的检测结果。 /p p 　　而这样的基因检测和我们常见的乳腺癌体检又是什么关系呢? /p p 　　根据美国NCCN肿瘤临床指引，普通人群建议从40岁开始进行一年一次的乳腺钼靶检查，而检测出基因突变的高危人群则完全不一样，从25岁开始就要进行乳腺核磁共振或者钼靶，到30岁开始每年进行钼靶+核磁共振联合检查。 /p p 　　近日成立的乳腺癌防治联盟提出了“精准预防”的四部曲：第一是基因检测，准确解析遗传风险；二是评估问卷，全面测评生活和环境风险包括家族因素、过往病史、药物因素、饮食因素等；三是体检建议，根据基因检测和风险评估的结果，给出个性化的影像检查和专科检查建议 四是健康指导，由专科医生给出日常生活健康指导。 /p p 　　 strong 建立万名女性参与的基因图谱 /strong /p p 　　中国妇女发展基金会女性肿瘤预防基金主任沈天宇介绍，该基金正牵头开展中国女性特有的乳腺癌基因图谱科研项目。项目将在全国30多家三甲医院展开，这些医院分布在全国不同地区，包括东北、西北、华南、华中、东南沿线，计划收集万名女性的基因检测样本，通过大数据分析和样本研究，最后得到整个中国女性特有的基因图谱完善计划。项目预计两到三年完成，参与的女性都可免费进行基因检测。 /p

中源协和24日发布公告，将投资近5000万元，筹建一基因检测相关技术研究公司，主要致力于建设新生儿耳聋基因筛查技术平台、无创产前筛查技术平台、建立中国人群肿瘤及其他常见病易感基因数据库等领域。25日，中源协和股价盘中上涨超过5%。 　　基因测序是一种破解基因碱基序列的技术，目前国内最成熟的基因测序技术主要应用在无创产前筛查方面。6月30日国家食药总局批准华大基因测序应用于产前检查后，引爆了基因检测概念。Wind显示，A股市场上，达安基因、千山药机、紫鑫药业等成为资本二级市场的追逐对象。 　　&ldquo 中源协和干细胞业务增长逐年乏力，因此提出基因测序概念，但公司现在转型有点晚了，且并无此方面的优势。&rdquo 一位业内人士告诉《经济参考报》记者，国内知名的基因公司和体外诊断试剂公司中并无中源协和的名字。 　　中源协和2013年年报显示，营业收入3 .61亿元，其中干细胞制备及储存占2.8亿元，基因测序研究2800万元。2013年，该公司全年净利润只有1690万元 ，比上 年同期下降36.84% 实现归属于上市公司股东的净利润721 .57万元，比上年同期下降48.08%。中源协和将此原因归结为，存储业务市场竞争导致存储业务量下降和并购企业导致成本上升。 　　《经济参考报》记者了解到，中源协和此次成立基因测序公司的业务中包括，新生儿耳聋基因筛查技术平台、无创产前筛查技术平台，但目前这两个项目该公司都不具有优势。 　　上海一位耳科研究专家透露，很多公司都想进入新生儿耳聋基因筛查技术平台，因为这块费用不算高，平均检查一次收费200元左右。但是最新的研究成果发现，10个可能导致新生儿耳聋的基因，目前唯有一个能检测出来，而剩余的9个基因尚在研究中。 　　国内最成熟的基因测序技术主要应用在无创产前筛查方面，但中源协和不一定能赶上这趟车。&ldquo 试剂相对简单、但也需要临床试验数据，而且国家批准从事无创产前筛查必须具备仪器和试剂两个项目。国内的公司都无仪器优势，连华大基因的检测仪器也是从国外厂家购买，达安基因的仪器也在与国外企业合作。&rdquo 业内人士认为，尽管食药总局现在只批准了一家企业，但行业内很多企业都已取得了不少进展。&ldquo 中源协和上述两平台产生经济效益可能耗时颇长，失去了市场先机。&rdquo 　　公开资料显示，中源协和与李同恩共同出资设立中源协和医学检验所有限公司。其中，中源协和以现金出资4750万，李同恩以现金出资250万。李同恩此前是北京旷博生物技术有限公司基因组工程部门经理、分子诊断事业部总监。旷博生物是海归团队开设的，以开发生产科研和临床诊断生物试剂产品为主营业务的高新技术企业。 　　&ldquo 李同恩在试剂方面有优势，但在仪器上缺乏优势。&rdquo 业内人士透露，中源协和喊&ldquo 开发测序仪器&rdquo 口号多年，但一直没有动作。 　　在新设立的这家公司里，中源协和还提出了建立中国人群肿瘤及其他常见病易感基因数据库的概念&ldquo 这是一个超级大的概念。按中源协和目前的规模和实力，近期内无法实现。国内肿瘤基因库的研究只有一个全国的肺癌基因联盟，因为数据庞大、病例人群多，依靠一家企业、一家研究机构根本无法操作。&rdquo 业内人士指出。 　　《经济参考报》记者25日致函中源协和董秘夏亮，但截至记者发稿前并未得到公司回复。

传统的基因检测公司已经在2006年的时候被美国互联网公司完成了从0到1的过程。如果我们还是走的传统模式来创造一家基因检测公司，一定是没有出路的。特别是在国内，很多挂了”羊头“的传统基因检测公司，认为很聪明的避开”基因检测“的敏感话题，挂了”健康管理“的牌子，实际做的业务还是”基因检测+增值产品销售”。　　这样的模式一定会在”三度“以后做死。这里的”三度“，就是说，客户的客户的客户。因为基因检测只能发现问题，问题的积累，在三度以后，得到的是三次的几何倍增。最后的问题会激发，直接的后果的就是客户的转移和信任的丧失。如果市场出现一千家这样的公司，将会群魔乱舞。到2013年，日本已经出现了738家基因检测服务公司，中国呢，估计在2016年底会超过一千家。　　所以说，基因检测公司转型是没有办法的了，需要的是升级。升级什么呢?升级的是产业链的制造模式。　　目前基因检测公司的技术支持是什么?就是实验室。这里的实验室既有临床检验实验室，又有科研服务的实验室。有的实验室有资质，有的没有。如果我们把实验室比作的工厂的话，目前最大的问题，就是工厂实现稳定高效的生产线没有得到统一。　　升级的第一步，需要在实验室里面实现　　经常听到业内的朋友提起搭建一个国家标准的第三方临检所不是一件容易的事情，除开报备和审批的繁琐流程操作外，实验室的标准化构建本身就是一件很高的技术活。这样的临检实验室除了用一千万以上的资本能够搭起来以外，其他的小型实验室是否也能够提供基因检测的技术支持呢?答案是模糊的。　　事实上，在各大公司、机构、高校和地方的实验室里面，都能够提供部分的基因检测技术支持。这里的信息是极度的不对称，碎片化和成本不透明化。　　基因检测的产业链制造过程是混乱的。这个情况让我想起了在广东沿海城市最初出现的服装制造业。大大小小的作坊式工厂上千家，没有统一的标准，没有统一的价格，清一色的代工式生产，没有自主的品牌等等。　　所以说这个实验室的升级是迫在眉梢。中国如果要在大健康产业的基因行业里面能够吹起风，首先需要变革的要从根抓起。这里的会出现巨大的商机。在未来三年内，这个领域会出现一场洗牌的时期。　　首先是平台型的基因公司会诞生。按照目前基因行业的发展速度来看，国内资本市场对于这个技术门槛相对较高的基因行业需要一个学习介入的过程。这个过程会持续一年左右。为什么是一年呢，因为现在资本市场的竞争也很激烈，一个顶级的投资机构和一个三流的投资机构之间的差别在几个月呢?3-5个月。这意味着，在一年内，资本对于一个行业的投资共识会达到平衡。像奇云诺德这样的平台型企业，在资本共识达到平衡的时候，会诞生几十家以上。按照目前平台型企业的发展速度来看，基本上是每一个月进行一次产品升级，每三个月出现一次产品迭代。也就是说，如果平台型企业无法做到每一个月在行业内出现一次爆点有点动静，基本上可以说核心竞争力不够。　　其次就是其他行业的收购。这里有一个非常重要的政策需要我们注意，去年10月1日开始，证监会允许上市公司跨行业并购，不需要审批。以前所有国内的上市公司如果要收购基因检测公司，需要报证监会批准，而且只允许同行业并购。这意味着什么呢?意味着一家搞灯管的公司都可以收购基因公司了，一家卖饼干的食品上市公司都可以买基因公司了。未来互联网公司收购国内的基因公司进行产业布局也是势在必行的潮流了。　　最后就是资本的疯狂推动。大家都知道北京做了一个新的资本市场叫做新三板。现在已经超过深沪两市的总和了。如果照着目前2700家的基数和发展速度来看，两年内超过一万家应该不是问题。一旦新三板成为全球最大的中小企业融资平台的话，不管多少人不看好这个平台，在反映到创业公司的发展战略上面一定会出现一个时间差。这个时间差在资本的疯狂推动下，很有可能在本来已经一片混乱的基因检测市场上得到放大。

伴随着中国精准医学战略发展的第五个年头，2019年6月29日，“第五届精准医疗与基因测序大会”在北京协和学术会堂隆重召开！本届大会由测序中国、北京协和医院肝外科和北京医学奖励基金会共同主办。中国科学院陈润生院士、北京大学谢晓亮教授、清华大学医学院院长董晨教授等30余位重磅嘉宾出席了本次大会并做精彩报告。同时，大会还得到了数十家精准医学企业和专业媒体的大力支持。共计数百人参与了这场精准医疗与基因测序行业的盛会。新羿生物新羿生物携重磅新品：基于新羿生物自主研发的数字PCR平台的肿瘤基因检测系列产品参会。该系列产品针对不同癌症种类专门开发了相应基因检测的高精度试剂盒，为肿瘤患者及医生提供基因检测及用药指导参考，最大限度地实现靶向治疗获益。新羿生物此次参展吸引了众多精准医疗领域专家及学者和行业同仁们的关注，工作人员将TD-1数字PCR系统的工作原理和新羿肿瘤基因检测系列产品特点向来宾进行了细致的讲解，微液滴生成及检测芯片所展示出的国内领先的微纳加工技术得到来宾的高度称赞。同时，新羿肿瘤基因检测系列产品的稳定性、高灵敏、可用多种样本检测多位点等特点也得到了充分的肯定。展会中新羿生物展位一度场面火热，新羿生物此次展会举办了现场客户可优先申请试用相关肿瘤基因检测系列产品的活动，申请试用并可获赠精美小礼品，上图为现场客户填写新羿肿瘤基因检测系列产品申请试用表。公司派出了强大的技术支持团队现场解答客户关心的技术问题，详细解释了数字PCR在临床市场应用所具有的独特优势，尤其针对具有明确靶向位点信息的基因检测。与二代测序（NGS）相比，数字PCR操作简单，不需要进行文库构建、生物信息学解读等复杂操作，方便医院开展院内检测，质量可控，报告时间短，当天可出结果，费用低；与荧光定量PCR（qPCR）相比，检测灵敏度高，达到绝对定量，可以增加很多用传统qPCR方法无法胜任的检测项目。基因检测的传统样本类型包括手术、穿刺以及镜检所取得的组织标本，主要包括冷冻/新鲜标本和石蜡包埋标本（FFPE）。尽管这是基因检测的“金标准”，但仍有相当比例的肿瘤患者在初诊时因各种原因难以提供组织标本。而且，患者在用药后需要进行疗效的实时监测，在耐药后需做进一步基因检测来确定后续的治疗方案，他们通常很难再次活检取得组织标本。因此，以血液、胸腹水、脑脊液甚至包括尿液和唾液为代表的液体活检日益受到关注，正在成为基因检测的主要标本类型之一。但体液标本中的肿瘤来源核酸的含量非常低，所以对检测技术的灵敏度和准确性就提出了更高的要求。数字PCR技术的准确、超敏、简单、快速、性价比高等特点可以很好地满足这些需求。新羿生物肿瘤基因检测产品新羿生物肿瘤基因检测系列产品利用微流控生物芯片、微液滴数字PCR技术结合Taqman荧光探针技术进行检测。其原理是通过微流控技术在微液滴生成芯片上一次生成数万个皮升级油包水微液滴，微液滴中包裹了单拷贝核酸分子模板和PCR反应液，将微液滴收集在PCR反应管中进行扩增，PCR反应结束后将微液滴取出并检测每个微液滴的荧光信号，进行统计分析，实现对特定肿瘤基因突变类型的准确检测。新羿生物“午间卫星会”会议期间，新羿生物还受邀参加了“午间卫星会”。北京新羿生物科技有限公司专题报告分享此次卫星会报告，新羿生物就《自主研发的国产数字PCR系统及其在精准医学中的应用》做了专题报告。报告中就新羿生物首款从芯片、试剂到仪器、软件全系统自主研发的国产数字PCR系统与与会专家学者及行业同仁们分享数字PCR的现状、临床应用及未来。新羿生物在数字PCR研发领域拥有从芯片、仪器、软件到原料、试剂、耗材全系统开发能力，目前已在肿瘤液体活检、出生缺陷筛查和感染性疾病诊断等领域开发成熟技术产品。新羿生物所提供不仅是一套数字PCR系统或一个诊断项目解决方案，更愿以我们的研发能力与用户进行更广范围的科研及诊断合作，为用户提供更多附加值的服务，共同推动数字PCR技术的发展，造福社会！《新羿肿瘤基因检测》宣传册有意咨询新羿生物肿瘤基因检测系列产品的客户请发送邮件到我司邮箱：info@targetingone.com新羿生物（TargetingOne）成立于2015年，位于北京中关村科技园区，是一家由世界顶尖大学归国科学家和杰出商业人士创立、由核心技术驱动并具有全球竞争力的生物高科技公司。在中关村科技园拥有高标准的生物医学仪器、耗材和体外诊断试剂生产基地。新羿生物已申请六十余项微液滴技术相关专利，致力于数字PCR系统和体外诊断试剂的开发，为精准医学、健康管理和科学研究等领域客户提供高品质的产品和服务，为科技造福人类作出卓越贡献。

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汪建是谁?他今年61岁,头发略显花白,热爱户外运动,不管是爬山、上班还是出席大型论坛,他都穿着橄榄褐色户外款上衣搭配一条浅褐色长裤。　　他还有一份很精确的个人说明书——在这个数据库里,不但保存了他的全基因组数据和干细胞,还连续记录了他十几年来的遗传信息、蛋白、微生物菌群、代谢、运动、营养、饮食等指标。在56岁时,汪建根据自己的基因图谱发现,他患心脑血管疾病、心脏猝死的概率接近于零,就和几名登山者去了珠穆朗玛峰,并成功登顶。　　对人体基因数据的利用在好莱坞大片中并不少见。1997年上映的科幻电影《千钧一发》(Gattaca)中甚至想象了一个“基因决定命运”的未来世界。在那里,大部分人经过基因加工出生,而且一出生就会拥有一份基因检测报告,上面的一系列数据比如未来的身高、智商、患病概率甚至寿命,决定了这个人一生的命运。回到现实,几十年来,科研机构和生物技术公司一直寻求通过基因组测序技术发现并记录神秘的致病基因,从而让预防和治愈癌症、老年痴呆和中风等成为可能。2005年,由美国率先提出、全球多个国家参与的“人类基因组计划”完成。但由于成本过高、检测过于耗时等原因,相关技术并未在商业医疗领域推广。最近5年,随着高通量测序(即可以一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定)技术的出现,几乎每6个月基因检测就因检测效率增加一倍而成本下降一半。2014年1月,美国Illumina公司推出全球首个突破1000美元成本门槛的测序平台HiSeq X Ten。基因检测的普及随之加速。　　当一些著名的面孔出现时,人们的注意力会更加集中。2013年5月,安吉丽娜朱莉(Angelina Jolie)在《纽约时报》发表一篇名为My Medical Choice的专栏文章,接受预防性的双侧乳腺手术。其原因在于她通过基因检测发现自己患乳腺癌概率高达87%,而手术可以将患癌概率降到不足5%。这个以性感著称的好莱坞明星的做法促使前往专业机构咨询问题和进行检测的人数大幅增加,被《时代》杂志称为“安吉丽娜效应”。“(移除乳房组织暂时做填充)的手术大概需要8个小时,你醒来时胸部满是导引管和扩展器, 感觉就像科幻电影里的场景。”朱莉在文章中说。　　在中国,基因测序行业目前主要集中在测序服务领域。随着2012年第一款临床应用产品——无创产前基因检测在各个地方的推广,这个充斥着如RNA(核糖核酸)、碱基(分为A、T、C、G、U共5组)等专业术语的领域日渐火热。中国证券网的报道称,近3年来中国共有20万孕妇接受产前基因检测,市场规模约为人民币10亿元,粗略估计基因检测的中国市场规模未来将超过人民币1000亿元。而这也是一个技术难点和政策限制交织,还涉及伦理、隐私和生物安全等问题的领域。整个市场在政策方面经历了灰色地带和全面叫停,从2014年下半年才逐渐破冰。　　今年1月,国家卫计委下发《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》,被叫停近一年的临床应用的二代基因测序再次开闸——2014年2月,国家食品药品监督管理总局(CFDA)和国家卫计委叫停了临床基因测序,原因是相关产品和技术并没有通过审批。3月11日,科技部牵头召开国家首次精准医疗战略专家会议,提出中国精准医疗计划——2030年前,中国精准医疗将投入人民币600亿元。3月27日,第一批共109家肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单发布。　　申银万国分析师谢伟玉预测,基因测序市场未来5年将保持两位数的增长,其中中国增速最快,有望超过20%。民生证券发布的《二代基因测序:下一个百亿美元市场》报告认为,随着政策的逐渐开闸,未来会有越来越多的公司和检测项目得到CFDA的认可。“未来的医疗发展之路,会从原来粗犷的、单一的、依赖于单个医生,以治疗疾病为目的走向变成更加个性化的、有针对性的、依赖大数据分析的以预防疾病为宗旨的新型模式,所有的变革和颠覆都离不开革命性的技术:二代基因测序。”　　周代星亲历了高通量基因测序技术在中美两个市场的关键时刻。1990年,预算高达30亿美元的“人类基因组计划”正式启动,一批生物科技公司因此备受美国资本市场青睐。Lynx Therapeutics就是其中之一。但2002年周代星加入 Lynx Therapeutics任生物信息部主管时,由于测序仪研发技术进入瓶颈期,公司已经开始走下坡路。当美国国家基因组研究院提出新目标——把全基因组测序成本从当时的2000万美元降至1万美元,全球仅有的几家掌握基因测序技术的公司开始进入为技术疯狂的时期。2005年1月, Lynx Therapeutics与Solexa合并 2006年9月,Solexa在美国新奥尔良举办的人类遗传学大会上正式宣布Genome Analyzer研发成功——这种仪器能够更快速、更低价地测量海量DNA数据。“这意味着基因测序又要进入另一个阶段。”周代星回忆说,“会上每个人都很兴奋,甚至有人拿着支票问什么时候能把机器运到实验室去。”　　2007年1月,Solexa被Illumina收购,周代星以Illumina公司亚太区测序市场销售总监身份来中国,想把产品卖进新市场。但他在这里没有感受到同样的兴奋。他想方设法接触了50多家科研机构和实验室,但绝大多数机构都不感兴趣,只有华大基因最终和他敲定了意向。“当时华大基因也还在研究一代测序,但已经敏锐地捕捉到新技术的前景。”周代星回忆。　　总部位于深圳的华大基因前身——北京华大基因研究中心在1999年因参与“人类基因组计划”的中国部分(即“1%计划”)成立,如今已是世界最大的基因组学研发机构。见到周代星之前,华大基因创始人兼董事长汪建一直关注测序技术进展,高通量技术的出现被他视为行业拐点,“基因组学发展将迎来新机遇,如果华大基因想要在生物技术领域干出一番事业必须赶上这一新一波。”　　但在当时,作为中科院下属机构,华大基因编制只有90人,领导层一直希望扩大规模。而且,在完成“人类基因组计划”中国部分后,当汪建向中国科学院提出应该购买设备并继续进行基因研究时双方出现理念分歧。“我们老板当时想采购更多的测序仪,”时任华大工厂行政部门负责公关事务的邓文茜在2013年接受《彭博商业周刊》采访时说,“但是北京不支持。”　　同样在2007年,华大基因脱离中科院体系,汪建和目前担任华大基因主席、华大基因学院院长的杨焕明带着44名员工一起南下深圳。另外两位创始人于军和刘斯奇则留在了中科院体系下的北京基因组研究所。根据此前《彭博商业周刊》的报道,深圳市政府为华大深圳工厂提供人民币1000万元人民币作为开办费,每年另外再补贴2000万元。该公司随后将名称变更为深圳华大基因研究院。　　很快,华大基因开始大量购买设备,实施人海战术。2010年1月,在美国摩根大通保健大会上,Illumina在发布全新测序仪HiSeq2000的同时,宣布已签下来自华大基因订购128台的第一笔订单,每台仪器的价格约80万美元。这是Illumina发展史上最大的一笔订单,华大基因也因而成为全球拥有测序仪数量最多的机构。　　如今,华大基因的业务领域已经涉及测序及分析、基因筛查与检测、分子育种和动物克隆。在深圳盐田区一个由旧鞋厂改造的8层办公楼里,借助240台基因测序仪,华大基因5000名员工每天都在从事大规模数据处理工作:DNA样品用特殊运输车带到这里,经过一系列化学处理,再被送进五楼测序仪实验室进行自动化测序 测序获得的信息会直接传输到生物信息组工作人员的电脑,再由不同项目组的员工分别进行不同领域的解读工作。2014年,该基因组平台处理了涉及几十万人、超过20PB(1PB=1024TB,1TB=1024G)的大数据,相当于超过3000个国家图书馆的数据总量。　　某种程度上,高通量测序技术的出现使基因测序服务变得可规模化,就像制造业外包的转移一样,廉价的外包服务模式使得华大把业务迅速从本土扩张到欧美市场。测序仪自动化程度越来越高,基因组学也还是一门新兴学科,华大启用一批大学毕业生来“边干边学”,甚至还有部分高中生和大学肄业生。这些学历不一、拿低工资的信息分析师被外界认为是华大成立至今最大的成本优势。“仪器平台产出成本各家区别不大,低价要么牺牲质量,要么是便宜劳动力。”中国科学院北京基因所技术研发中心常务副主任任鲁风说。　　综合公开信息,2009年华大基因营业额是人民币4亿元,2010年超过人民币10亿元。《财经国家周刊》披露华大基因在2012年的详细数据:约人民币11亿元的营业额中,政府科研项目占比约10%,海外收入达30%-40%,国内科研服务占比20%-30%,临床收入为10%-20%。科研服务贡献主要收入但本身的商业潜力并不大,真正打开中国基因测序领域商业化蓝图的是产前基因检测。2014年6月30日,华大基因成为全球首家CFDA批准的无创产前基因检测机构。深圳市盐田区经济促进局局长陈晓武接受《深圳商报》采访时说,2014年华大基因的销售收入为人民币12.5亿元,今年第一季度的销售收入达到人民币3.2亿元,同比增长44%。　　在公开场合,华大高层常常会强调其是一个自给自足的民营机构,但深圳市政府在其发展过程中都或多或少地扮演了开山辟路的角色。在产前基因检测领域,一些地方政府也同样担任着助推器的角色。　　产前检测针对发病率高、病情严重德遗传性疾病或先天畸形进行筛查,其中唐氏综合征是最常见的遗传性新生儿出生缺陷。在中国,每年新增唐氏患儿约2.66万人,平均每20分钟就有一位唐氏患儿出生。过去,孕妇筛查采用羊水穿刺、绒毛膜取样、脐带血取样等侵入式检查方式,使用率最高的羊水穿刺则伴随约0.5%的流产风险。基因检测是抽取孕妇外周血了解胎儿是否有患病风险,可以避免检查风险。　　湖南省是国内最早推动这项新的技术应用进入医院的省份。2011年3月,卫生部召开专家组会议,肯定了湖南湘雅医院和北京贝瑞和康生物技术有限公司共同合作的相关临床试验。随后,湖南省卫生厅给予其准入证并开始临床试点。一般而言,一项新检测技术在同一地区高一级别的公立医院推行开来,其他医院也会跟随,贝瑞和康迅速把产品推广到其他7家湖南省内医院。这是周代星离开Illumina后和5个朋友于2010年5月18日创办的公司。　　华大基因在2008年也开始唐氏综合征无创产前筛查技术的开发,到2013年3月共完成109582例样本的临床试验并申请了13项专利,参与制定了深圳市地方标准。　　深圳市政府在鼓励产前基因检测发展上的举动不小。2013年,深圳市设立了无创产前基因检测产业科研基金,对无创产前基因检测技术给予为期3年人民币3000万元的支持,将无创产前基因检测纳入医保补贴范围,相当于政府为每位接受检测的孕妇提供600元财政补贴,并增加400元妇幼婴儿保险,华大基因也提出减免300元的优惠,这样一来,检测费用从2012年的2000元降到了700元。　　这使得中国第一款基因测序领域的临床应用产品在早期得以快速推广。湖南和深圳之后,唐氏综合征无创产前筛查在湖北省、天津等地展开了省级试点。“科学技术的应用只有是与否的区别,消费者是很清楚的,只有在研发方面足够严谨,才能在有需求的消费者那里站稳脚跟。这毕竟是一个新技术、新产品,如果市场不认可,即便是政策惠及也不可能发展这么快。”君联资本董事总经理蔡大庆说。2011年,贝瑞和康获得了来自君联资本的1780万美元A轮融资。　　试点单位不断增加,临床数据越来越多,国际上也出现更多相关文献,这些都有利于无创产前基因检测产品在医院、消费者中间的传播。而在开拓市场的过程中,整个检测报告反馈的时间也从最初半个月一步步改变为5个工作日,到现在只需要3个工作日。　　另一方面,测序成本再次下降,更有利于无创产前基因检测产品的普及。但由于没有经过正式审批,一切都还处于灰色地带。事实上,在正式叫停之前,根据举报信,国家监管部门已发出两次叫停信号。监管部门认为,对遗传性疾病有诊断、咨询意义的基因测序服务应该在严格监管下展开。在一位健康管理公司创始人看来,一些测序服务机构没有资质、科研能力,宣称可以提供基因测序解读服务,从体检机构、医院等各个渠道拿到样品,出具未获认证的诊断书,缺乏充分临床研究基础的基因检测诊断一旦造成判断出入,后果很严重。该人士因不愿意公开评价本行业而希望匿名。　　早在2012年4月,华大基因收到一次调整通知,原因是其使用的Illumina Hiseq2000型号的测序仪及其配套试剂没有提交相应医疗器械或药品注册证明文件。事实上,当时国内测序服务公司大都依赖于Illumina的测序仪,而这些测序仪在美国第三方实验室使用大多数都没有在美国食品药品监督管理局(FDA)完成审批,也无法提供注册文件。　　一些公司开始积极采取应对措施。贝瑞和康选择继续与Illumina合作,双方共同生产新型测序仪,并向CFDA申请注册。由此,Illumina公司的测序平台进入了中国的注册审批程序。华大基因、达安基因则与Life Technologies公司合作,将其测序平台Ion Proton进行国产化并在国内申报注册。Life Technologies是一家总部位于美国纽约的生命科学和生物技术供应公司,也是Illumina的全球竞争对手。(2014年2月,Life Technologies被默飞世尔科技公司收购。)2013年,在一轮针对华大科技(华大基因旗下为高校和研究院提供基因序列检测和基因信息分析的子公司)高达人民币13.98亿元的融资之后,华大基因还宣布收购总部位于美国加州山景城的DNA服务公司Complete Genomics。2014年在国内首次获批的两款华大第二代基因测序仪,其中一款BGISEQ-1000就基于Complete Genomics的测序技术。2014年11月5日,达安基因成为国内第二家获得CFDA获批基因检测的机构。这是一家成立于2001年的广东中山大学下属企业,2004年8月在深交所挂牌上市。　　而政府叫停临床基因测序之后,采取产品逐个报批、每家试点机构逐一放开的方式,进行了一轮审批后,基因检测重新开放。2014年年末,国家卫计委医政医管局发布关于《开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》,涉及3个专业(遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断),批准了7家北、广两地的试点机构,其中包括安诺优达、博奥、华大、达安基因在内的第三方检验机构。今年3月,109家医疗机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床试点获批,远超此前获批的第三方检验机构的数目。这109家医疗机构获准开展产前筛查与诊断前咨询、知情同意书签署、临床资料收集和标本采集、检测报告审核使用、检测后临床咨询、高风险孕妇的后续临床服务等相关业务,但必须使用CFDA已获批上市的基因测序仪及配套试剂。目前,中国仅华大基因和达安基因两家企业有产品批文。　　作为通过此次审批的机构之一,浙江迪安诊断技术股份有限公司的副总裁姜傥透露:“获得资质后,我们正通过把所有生化、影像、病理的数据通过算法进行数据重构和分析。在某些疾病领域,我们会用移动医疗的工具更好地实现数据采集、交互和运用。”该公司成立于2001年,2011年7月在创业板上市。　　相比需要诊断治疗的人群,想通过各种方法维持健康状态的需求构成更大的市场。当基因检测只需用一点唾液就能完成时,用互联网方式服务大众的商业模式也开始崭露头角。　　“个人基因检测”在2008年被美国《时代》杂志评为年度最重要发明之一。2006年,以人类23对染色体命名,谷歌创始人谢尔盖布林(Sergey Brin)前妻安妮沃西基(Anne Wojcicki)在美国加利福尼亚山景城创办23andMe。用户只要在网上付款,然后按步骤用公司寄来的采样器取唾液样本再寄回,4-6周后再登录网站浏览自己的检测报告,生成的报告涉及240多项健康状况特点,还包含家谱、病史、遗传性状等信息。而这些信息随着解读基因组带来的新变化不断更新,以现有科研速度几乎每个星期都会有新成果。在将近10年时间里,23andMe还把基因检测的价格从999美元降到了99美元。　　23andMe的成立让中国创业者看到了更多机会。2012年,赵伟从奇虎360公司离职创办了360基因,是国内较早以23andMe模式进入基因检测领域的公司。目前,360基因可根据不同产品类型检测相应易感基因定制基因芯片,覆盖孕前、产前、慢性病等大健康应用场景。　　在基因检测官方叫停时,360基因被点名了。这次事件使公司断了收入来源,成为其面临的最大一次危机。好在监管部门的态度开放,并没有明确反对360基因这样的模式。360基因完成了一套算法分析体系的构建,并尝试咨询监管部门申请审批这套体系。“北京市药监局回复说没有这方面的报批办法。”赵伟说,“虽然现在还没有行业规范标准,我们还是要积极做准备,只是有点没方向。”　　Illumina中国区前产品经理郝向稳在去年创办基云惠康,为个人提供精准的数据化健康管理。他推出“百人基因组计划”,用1万元成本价加公司原始股份期权的方式吸引用户,目前计划已经完成。“我们要想给出精准的健康管理意见,就必须有足够的中国人基础数据。”郝向稳说。目前基云惠康已经拿到天使轮投资,由树兰医疗CEO、OMAHA联盟发起人郑杰以及滴滴打车联合创始人王刚联合投资。　　郑强在2014年年底创办的WeGene,是一个以基因检测为基础的互动社区,用户购买1299元的个人基因检测产品并在网络社区形成互动。在郑强看来,WeGene这个平台最需要跨越的门槛是生物信息解读。目前,该公司正在构建免费开放的中国祖源分析系统。“数据分析难度不小,能服务用户的基础科学研究仍然有必要。”他说。　　Hi基因是一家在2014年2月创立的互联网基因检测平台,售卖酒精代谢、成人健康无忧等不同主题的产品包,创始人何文迪早前在香港摩根士丹利做医疗与IT结合方向的创业投资。何文迪找到有遗传学背景的杨菲来做合伙人,负责检测后咨询的专业规划。Hi基因还计划在资金充足时尝试借助线下体验店取样、咨询的方式建立从线上到线下的闭环。何文迪表示,公司初始资金来自合伙人自筹,目前正在进行A轮融资,但他不愿意透露投资方与金额。　　然而,基因检测最终的解读依赖于数据挖掘和分析能力,这样的能力建立在足够大的检测数据基础上。中国官方至今没有完整的中国人基因数据库,虽然人类基因组信息可以实现共享,但中国人种数据非常少,照搬白种人为主的数据库来建立模型并不严谨,国内面向健康大众的基因检测平台可能需要从零开始。360基因、WeGene、Hi基因都是根据国际权威期刊发表已验证过的科研结果,与用户检测数据一一比照分析。这样就形成一个僵局:没有那么多用户检测就无法根据数据库增加更多有效信息解读,如果不能给用户更多更精准的有效结果,用户也不愿意为此服务买单。在一直参与医疗机构投资与收购的环球律师事务所合伙人赵博嘉看来,这类基因检测公司的商业价值远远低于临床应用方向,在技术创新上的差距太大。　　初趣旅行联合创始人李昂是WeGene的第一批用户,他从朋友那里知道这款产品后,立刻买了一份。整个流程和23andMe一样,4周后看到了包含祖源分析、健康风险、药物反应、遗传性疾病、天赋特征等200多项分析结果。　　“报告显示没有重大遗传性疾病,看到一些指标不正常,能够指导我改善不当的生活行为。我喝咖啡一直会特别不舒服,检测后知道我的咖啡因代谢速度慢,就戒咖啡了。”李昂说,他所在的一个科技创业群大部分人得知这个项目都买来体验。在他看来,能够获得自己的DNA数据还是很有意义,尽管现在对患病风险判断还很有限,但看到一些指标不正常,就能够指导日常生活行为的改变。　　众筹已成为互联网基因检测平台的推广窗口。WeGene把首批目标人群定在科技行业从业者,选择分享高品质消费品和使用体验的网络社区KnewOne进行众筹,999元包括60万个位点的检测。HiGene在京东发布一款面向儿童的基因检测产品众筹。“用户对产品接纳度比想象要高,一些人做过无创产前基因检测有一定了解,他们对价格反而不太敏感,最关心的是产品能够创造什么价值。”何文迪说。　　但是医生有不同的看法。北京大学肿瘤医院胃肠肿瘤外科主任医师步召德提醒说,“肿瘤成因和治疗极为复杂,单一按易感基因预测各类肿瘤不严谨,也会导致一些人为或许永不会降临的疾病而忧虑。是否带有易感基因都 需要保持健康生活方式,反过来说,比如一个人没携带猝死基因是不是可以拼命熬夜工作了?”　　李昂则认为,个人基因检测的用户体验还有上升空间,比如报告中有不少专业术语,普通人不太能理解。“要推广基因检测的大众产品,提供后续专业咨询服务是关键。美国已经有遗传咨询师这个职业体系,用户完成检测后可以获得更精确的咨询。但中国现在很缺乏这类人才。”武汉未来组生物科技有限公司创始人汪德鹏说。在华大基因工作了6年的汪德鹏于2011年正式创办自己的公司,主营业务也是为科研院所提供测序分析服务。　　而且,即便是增添一些趣味性内容,包括通过检测乙醇脱氢酶和乙醛脱氢酶的常见突变,推测人的“酒量”,还有男性用户有没有可能秃头、减肥适合的运动方法等,大部分用户也不会像买游戏产品、买一件衣服那样消费基因检测。　　“这门科学发展实在太快,以至于任何基于今天的理解而做出的遗传风险预测,都随时有可能被明天的新发现所修改。随着基因检测的逐渐改进,以及其他关键信息如家族病史、现在的健康状况与DNA检测结果更加有效地结合,这幅图像才会变得越来越清晰。从事这个行业的任何人都必须有所准备,根据新知识不断重新评估风险将成为惯例。”“人类基因组计划”的首席科学家、美国国立卫生研究院主任Francis S. Collins在2011年出版的《生命的语言:DNA和个体化医学革命》一书中说。　　根据摩根大通和Market and Markets预测,全球生物信息市场到2018年有60亿到90亿美元,复合年增长率大约20%~25%。美国市场已经开始细化分工,一批基因数据服务公司也已经进入成熟发展期,包括Google投资的DNA Nexus、Seven Bridges Genomics、Next Code等。这些大大小小的公司,分别专注在系统、云计算、微生物等细分领域,也有面向消费者健康市场或主攻临床市场。“在美国,短短几年产业洗牌过程中已经淘汰了很多生物信息公司,现在进入市场的公司避免与大平台竞争,争取做到小而美、小而精。”在一家位于美国波士顿的生物信息云计算公司从业者说。该人士因未获得公司批准而希望匿名。　　像是回到1999年时候的生物科技热,新一波基因产业发展潮在显现,资本市场持续升温。在美国,2013年成为自2000年生物技术行业上市之后最活跃的年份,而过去的2014年更是持续这一狂潮,IPO数量翻了一番,募集资金 也从2013年的29亿美元跃升到63亿美元。借助整体生物技术板块的强劲势头,基因测序创业十分乐观。在生物信息领域,2013-2014年经历了收购狂潮,比如Qiagen收购了 CLC bio和Ingenuity,Illumina买了Nextbio等。　　中国的生物信息行业热也是近一两年的事。罗奇斌曾师从中科院北京基因组研究所副所长于军。直到去德国慕尼黑工业大学读完生物信息博士学位,又回到中科院北京基因组研究所

人体基因被称为世上最神秘的东西，在众多疾病背后很多都是基因在“捣乱”。12月13日 ，记者探访岛城基因神秘基地——市妇儿中心遗传科，了解了一些基因背后的故事：每个人体内都有隐藏的致病基因，有的基因传男不传女 、有的基因让人“防不胜防”，明明父母都很正常 ，到了孩子身上却发生了突变等 。作为山东半岛唯一一家基因检测中心，市妇儿中心从今年2月份率先开设耳聋患者检测点，今年年底将建成全市基因检测平台，可以揪出30多种先天性遗传病基因，提前预防或提供治疗方案。 　　有的基因在“潜伏” 　　病例：新生宝宝13天离世只因父母体内藏有“隐性致病基因” 　　记者从市妇儿中心了解了几个有关基因背后的故事。新新(化名)出生那天，全家人都守在病房外焦急而充满期望地等待，终于盼到孩子抱出来了 ，大家却越看越觉得奇怪：孩子反应有点慢，四肢张力也不够，而且医生检查发现，新新的肌张力竟然不断在下降。 　　全家人慌了 ，孩子的这些异常表现也引起了新生儿科冯主任的注意，经验丰富的他看完后脑子里瞬间出现了一个病症：“难道是脊肌萎缩症?” 　　脊肌萎缩症，起病于婴儿期，儿童期或青少年期，其特征是由脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性引起的骨骼肌萎缩。新新的血液样本被紧急送入医院遗传科主任俞冬熠手中，通过基因检测结果确认就是这种遗传病。 　　父母都很正常，好好的孩子怎么会得这种基因遗传病呢?之后孩子的父母也接受检测发现，原来他们体内同时带着这种“隐性致病基因”，两个隐性致病基因结合在一起，成为造成孩子疾病的有害基因。 　　脊肌萎缩症最恐怖的地方在于，它会让全身越来越软，器官越来越衰竭，只能眼睁睁地看着体内突变基因将身体一点点侵蚀。从出生到去世，新新只坚持了 13天。 　　俞主任说，这个孩子的父母如果再想生宝宝的话，还有1/4的几率会遗传到这种基因，所以下一个孩子还得提前做好检查。 　　有的基因“重男轻女” 　　病例：从脚软到头，他只能慢慢等待死亡 　　人体体内有3万多个基因，这些基因们各有各的性格，比如有的基因“重男轻女”思想很严重，喜欢传男不传女，不过，这个基因可不是什么好基因。 　　前段时间，俞主任见到了患者小兵(化名)，虽然已经6岁，但小兵还是不会走路，只能由爸爸背着来到医院。不是小兵不努力，只因为他得了一种“怪病”。小兵的父亲向医生描述：小时候孩子好好的，学走路学得也快，去年的一天，自己爬楼梯，走着走着忽然摔倒了，扶起来再走又摔倒了，孩子当时说脚没劲。小兵父亲当时也没多想，以为休息一下就好了，没想到孩子这病却越来越厉害了 。“刚开始是脚没劲，后来到了小腿 、后来又到大腿，到现在几乎已经走不了了，说实在用不上劲。” 　　“进行性肌营养不良的特点就是这样，先从下肢开始无力，再慢慢上移，最终整个人只能坐在轮椅上了。”俞主任解释，进行性肌营养不良也是一种基因遗传病，主要是由于 X染色体基因突变所致，也就是说，小兵的妈妈肯定是这种基因的携带者，她将基因传到了儿子身上 。 　　“这种基因有个特点是传男不传女，男孩患病几率为50% ，女孩染色体有病变但大多不患病。但这种基因也让人很无奈，没有好的治疗手段，一般患者在20岁左右就会因呼吸衰竭死亡。”俞主任解释。 　　有的基因很“脆弱” 　　病例：喜欢被爸爸高高抛起，听力却越来越差 　　孩子们都爱被爸爸高高地抛起，再被有力地接住，因为爸爸的力量大，被他用手高高抛起后感觉特别开心。但3岁的西西(化名)命运却跟别的孩子不一样，他也喜欢被爸爸高高抛起，但自己的听力却越来越差。父母跟他说什么，他得反应好半天，因为他实在听不清，到医院检查才知道，孩子这是聋了 。俞主任从孩子体内查出有“一巴掌致聋”基因。 　　“这种基因的特点是很脆弱，说话声音太大或者受到什么撞击，都有可能让它出现，造成耳聋。”俞主任详细介绍说：“‘一巴掌致聋基因’临床表现为大前庭水管综合征，一旦患者头部受到撞击，或感冒、发烧，都将诱发耳聋，具体地说，在幼儿时期被大人高高抛起或被打一巴掌、受到大分贝声音刺激，这类人都可能耳聋。” 　　有的基因让人“防不胜防” 　　病例：父母基因都正常，到了孩子身上却突变了 　　基因，可不是你想掌控就能掌控的，有时候它也会发发脾气，明明很正常却非要变得不正常，这种“变态”基因出现在了 12岁的男孩小海(化名)身上 。 　　小海今年12岁，非常聪明、学习也很好，但他却是个侏儒症孩子，四肢就是不发育，和几岁的小朋友一样。小海的妈妈想再生一个孩子，去医院做基因检测，结果显示一切正常。 　　“当时查出父母完全正常，只是因为在精子、卵子结合或者受精卵形成过程中，位点上发生了突变，小海就变成这样了 。”俞主任说，但若小海将来要生宝宝，他身上的显性致病基因就会有1/2的几率传给下一代，所以到时小海一定得做好筛查才行。 　　数字 　　体内基因你了解多少 　　基因：基因(遗传因子)是遗传的物质基础，是DNA(脱氧核糖核酸)分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因通过复制把遗传信息传递给下一代，使后代出现与前一代相似的性状。可能很多人觉得一出生就患有的病才是遗传病，其实不然。有些基因造成的遗传病会随着人体增长 、年龄增大慢慢呈现出来。 　　3万：人体内共有3万个基因，通过复制 、表达、修复，完成生命繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程，基因是生命的密码，记录和传递着遗传信息。 　　8个：目前，人类已经发现的单基因遗传病有3000多种，每个正常人身上都隐藏着八九个有害基因，如果在特定情况下，这种有害基因会出现给人体带来疾病，所以说“人无完人”这个词是有道理的。 　　1/50：脊肌萎缩症(也称软瘫)，因染色体基因发生突变而导致。其实它的人体携带率很高，达到了1/50。 　　7%：为什么现在先天性耳聋发病率这么高，其实最重要的是先天性耳聋的基因携带率太高了，达到7%，也就是说100个人中就有7个人身上携带着这种基因。如果带有这种隐性致病基因的两个人结合在一起，就给了致病基因结合的机会，就有可能生出耳聋宝宝。 　　调查 现能诊断6种遗传病但检查的人不多 　　市妇儿中心遗传科从2007年开展基因检测项目，目前能诊断出6种基因遗传病。但采访中记者了解到，大家对基因检测的意识依然不够强，专门开展的耳聋基因检测去的人也不是很多。 　　被检测聋儿中6成有致病基因 　　耳聋是残疾病种中发病率最高的一种，岛城的耳聋宝宝人数居高不下，但现在通过专门的耳聋基因检测芯片，既能确诊患者又能筛查出携带者，确实能有效阻止更多耳聋宝宝的出生。为此从今年2月份开始，市妇儿中心遗传科专门开设了耳聋患者检测点，开展耳聋患者基因检测项目。既可以对聋人进行基因检测，确诊是属于哪种致病基因，并提出治疗指导意见，也可以在耳聋父母怀孕前对他们体内基因进行筛查，通过筛查从而避免很多耳聋宝宝的出生。 　　记者从市妇儿中心了解到，目前来做耳聋基因检测的不多，到目前为止仅有100多例，其中一半是10岁以下的耳聋患儿。不过即便在这50名耳聋患儿中，也有六成患儿被查出体内带有耳聋致病基因。“虽然做检测的人数不多，但这个比例已经让人非常吃惊了。如果更多人能来做检测，这个数据还会更多。”俞主任介绍。 　　据了解，目前发现导致耳聋的基因有三种：先天性耳聋基因、“一针致聋”基因和“一巴掌致聋”基因，只要能提前筛查或者及时检测就能避免耳聋宝宝的出生或者避免疾病出现。 　　今年，北京市曾对当地20839名听力残疾人做基因筛查，结果显示，近15%聋人因先天基因致聋，其中60%的耳聋由父母遗传导致，70%至80%可通过检测发现致聋基因突变。针对这种情况，目前北京、江苏省将于明年正式开展新生儿耳聋基因筛查，这项筛查将更大力度对所掌握监控地区耳聋发病情况，提前发现、提前预防，降低耳聋发病率。提到青岛市目前的耳聋情况，专家也都期盼着，什么时候也能开展这样的大型筛查，从源头切断基因遗传。 　　大多数人没有基因检测意识 　　除了耳聋基因外，脊肌萎缩症、智力低下、软骨发育不全、男子少精弱精还有进行性肌营养不良，这是目前市妇儿中心遗传科能诊断的6种遗传疾病。但从2007年正式开展基因检测项目到现在，真正来做诊断的人却不多。 　　“多数情况是，前一个出生的孩子查出有遗传疾病，为了放心，再要二胎时他们就会来做筛查、检测。这时候的基因检测相当于一个‘保卫者’，为生一个健康宝宝保驾护航。”俞主任说，有的人在检测中发现孩子没有再出现这样的基因问题就彻底放心了，有的确实提前发现后采取了果断措施，避免了先天性遗传病宝宝的出生。 　　但仍有很多人对基因检测的意识还是不到位。俞主任无奈地告诉记者：“做基因检测的人少，一来是因为大家的基因检测意识还不够，只做症状诊断，而没有采取基因诊断。另外有些医护人员也不知道青岛也能做基因诊断，有的患者专门跑到北京、上海等别的地方做。” 　　对于耳聋基因的检测和预防，这方面岛城技术已经相当成熟，如果在每个阶段，市民能提高自己的保健意识，就能避免更多耳聋宝宝的出生。如果市民家中有聋人，这几方面一定要做好了，最好去做个检查。 　　耳聋父母怀孕前。不管双方都是耳聋人还是其中一方是，在准备要宝宝前，先去做个基因检测，看看体内是否“潜伏”着致病基因。 　　妊娠期查基因。在妊娠期，对胎儿进行聋病易感基因筛查，推测胎儿听力是否正常，减少聋儿的出生概率。 　　给孩子做听力基因筛查。有些孩子开始是正常的，但体内可能会隐藏着“一针致聋”或者“一巴掌致聋”基因，通过检测如果真的存在这种基因，就可以避开危险因素。 　　基因检测平台能测出30多种基因遗传病 　　“多数疾病诊断目前只能停留在临床表现阶段，其实很多疑难杂症真正的原因出现在基因上。”俞主任说，今年年底前医院将进一步引进基因分析仪等设备，调试完毕后初步建成全市规模化基因检测平台。届时能被诊断出的疾病将增加到30多种，血友病、脆骨症、视网膜母细胞瘤、苯丙酮尿症等疑难杂症都逃不过。 　　同时，不仅能将遗传疾病诊断出来，还能筛查出致病基因的携带者并提前预防。另外，目前基因检测尚未全面开展，检测的价格也比较高，俞主任说：“下一步对价格这方面看看能否有所调整，让更多有需要的人都能有这种意识，提前来做基因检测。” 　　值得一提的是，建成这个规模化的全市基因检测平台后，不仅能为有遗传病患者的家庭提供便利，正常人也能去做基因筛查。“比如说可以通过筛查看看体内是不是有导致高血压、糖尿病的基因，如果有就得提前注意，防止疾病发生。”俞主任说。 　　不过，因为每个人体内都含有隐性致病基因，如果查到双方都带有高携带率隐性基因，那就得提前做检测，避免那1/4的几率发生，从而避免生出遗传病宝宝，也可以避免两个带有相同致病基因的人在一起。 　　揭秘 “三部曲”揪出致病基因 　　人体中有 3万多个基因，怎样从众多基因中快速找出那个致病基因?遗传科主管技师李朔简单介绍，其实揪出这些致病基因有三部曲，两天时间就够了。 　　“先从血液中提取出基因组，这时里面藏了3万多个基因，根据前期检查找到怀疑致病的基因条。但这部分的基因量太少了，想要做分析研究根本不够。我们可以对这一部分基因进行复制，从两边慢慢扩增到发病点。这样，有了足够的基因就能对他们进行分析了。分析基因主要看它们的序列，对照着正常的基因序列，看看它们的排序是多了还是少了、是短了还是长了，之后确定这种情况是属于自身基因突变还是属于遗传来的致病基因。如果是遗传的因素，那就得对他们的父母进行筛查，确保下一个宝宝会正常。” 　　据了解，揪出致病基因的时间一般为两天，有的可能会三天左右。从时间上看，还是很快的。 　　相关链接 有些基因其实很有意思 　　随着人类对基因的研究越来越多，有人发现了一些有意思的基因。 　　特殊基因决定睡眠时间：爱睡懒觉的人要有好借口了，因为睡懒觉可能和遗传有关。据媒体报道，欧洲一项研究发现，体内有一种名为“ABCC9”基因的人每天需要比没有这种基因的人多睡半小时。总计有1万多人参加了这项研究，研究人员比对他们的睡眠时间以及血液样本的DNA分析报告后发现，人对于睡眠的需求差异很大。 　　基因决定你的压力大小：研究人员基林费尔南德斯教授发现，携带压力基因的人，他们大脑中负责调解情感的“原始”区域变得异常活跃。来自欧洲神经系统科学团体年会上的消息称，大约一半的人携带“压力基因”，那意味着很多人害怕出乱子，容易感受到压力。