耳聋基因检测

2023年1月5日，广州市达瑞生物技术股份有限公司“二十项遗传性耳聋基因突变检测试剂盒（飞行时间质谱法）”正式获批国家药品监督管理局（NMPA）第三类医疗器械认证，是国内首个基于飞行时间质谱技术进行耳聋基因检测的获证试剂盒。临床意义在我国，耳聋在新生儿中的发病率为1‰~3.47‰，遗传因素致聋比例达50%~60%，虽然耳聋相关基因众多，但是中国人群中有明确的常见耳聋基因及其热点致病变异，在中国人群中，耳聋基因致病变异携带率至少达15%[1]，其中携带的耳聋基因变异中约70％来自于GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12SrRNA及GJB3这4个热点基因[2]。进行遗传性耳聋基因检测的目的：（1）确诊先天性遗传性耳聋患者，结合听力检测结果，实现早期干预；（2）早期发现迟发性遗传性耳聋的患者，给予有效防治措施，可以延缓听力下降；（3）明确药物性聋易感基因变异携带者，通过指导用药，避免耳聋的发生；（4）早期发现听力正常的耳聋基因变异携带者，为其本人及家庭成员的婚育提供准确的遗传咨询；（5）通过早期预防和干预，减少社会和家庭经济投入[1]。产品优势覆盖全面单个反应孔检测4个基因20个位点，覆盖中国人群的大部分热点位点。操作简单成套检测试剂盒搭配DR MassARRAY自动化的操作系统和强大的数据分析软件，极大缩短了手动操作时间。准确率高DR MassARRAY平台分型结果与金标准sanger测序法结果一致率达99.99%。通量灵活DR MassARRAY系统配备的96孔芯片可以分批使用，单次可以上机检测1或2张芯片，检测样本通量灵活。性价比高使用常规PCR试剂，无需荧光探针，将多重靶标检测集中到尽可能少的反应中，高效节约了时间、试剂、人工成本。DR MassARRAY 飞行时间质谱检测系统DR MassARRAY是国内研发、生产，专为医院和临床检测中心设计的一款中等通量的基因测序系统，完美地整合了PCR技术的高灵敏度、芯片技术的高通量、质谱技术的高精确度和智能分析的强大功能，是全国首家获批的可直接用于核酸检测的质谱检测系统。参考文献1. 遗传性耳聋基因筛查规范[J].中华医学杂志,2021.2. 遗传性耳聋基因变异筛查技术专家共识[J].中华医学遗传学杂志,2019.广州市达瑞生物技术股份有限公司广州市达瑞生物技术股份有限公司（股票代码：832705）是集体外诊断产品、医学检测、创新孵化为一体的生物医药高新技术企业。公司始终专注于优生优育和精准医学产品的研发及应用，坚持引进吸收与自主创新相结合，打造世界一流的诊断技术平台，为人类健康服务。

日前，博奥生物集团有限公司研制的十五项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微阵列芯片法)通过国家食品药品监督管理总局的审核，获得医疗器械注册证。 　　图为十五项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微阵列芯片法)注册证。 　　该产品是博奥生物集团有限公司继九项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)获批之后推出的又一重磅产品，标志着博奥生物在耳聋基因检测领域取得了又一个里程碑。该试剂盒采用博奥生物自主开发的新一代技术平台，借助磁珠将多重等位基因特异性PCR与通用芯片技术相结合，检测从血液或血斑样品中提取的人基因组DNA中与遗传性耳聋相关的15个突变位点。与九项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)相比，十五项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微阵列芯片法)的检测位点在SLC26A4基因上新增了6个常见致病位点，可更加有效地满足大前庭水管综合征临床辅助诊断及筛查需求 该试剂盒具有更高的检测灵敏度，达到3ng/uL，具有更大的临床应用范围，可更加广泛地应用于分子流行病学调查、新生儿筛查等领域。

上海医生正在推动先天性耳聋筛查从出生后走向出生前，甚至是孕前。上海交大耳科学研究所聋病分子生物学实验室目前主要筛查的基因为“非综合征性常染色体隐性耳聋类型1”(简称DFNB1耳聋)和“大前庭水管综合征耳聋”(简称EVA耳聋)。目前，单例基因筛查的费用超过1000元，研究人员期望通过优化筛查诊断的方法，最终实现更为廉价、更为便捷。 　　上海医生正在推动先天性耳聋筛查从出生后走向出生前，甚至是孕前。在昨天成立的新华医院、上海交大耳科学研究所聋病分子生物学实验室里，临床医生和研究人员已启动针对高危人群的先天性耳聋筛查项目。 　　33岁的晓萍(化名)在1年半之前生育了一个宝宝，不幸的是，宝宝患有先天性耳聋。在经历了痛苦的煎熬后，晓萍和丈夫希望能再生一个完全健康的孩子，但他们却没有把握。 　　再次怀孕后，晓萍找到了新华医院耳鼻喉―头颈外科主任吴皓教授，吴皓向她介绍了刚刚启动的高危人群筛查诊断项目。通过羊膜穿刺，科研人员取到了胎儿的基因样本，在一系列实验室检测后发现，晓萍腹中的宝宝患有先天性耳聋的概率非常高。尽管非常失望，但晓萍和丈夫仍然选择中止妊娠。 　　先天性耳聋在我国众多先天性残疾中所占比例最高，据2006年12月公布的第二次全国残疾人抽样调查结果，我国现有单纯聋病患者2004万，每1000个新生儿中就有1―3名先天性耳聋患儿，每年约有2-6万新生儿出生时患不同程度耳聋。 　　随着近十几年来聋病分子生物学的迅猛发展，目前人们对先天性聋病的遗传致病基因和分子发病机制已有了比较详细的认识，有50多个耳聋基因已经被发现出来，另有50多个耳聋基因的基因组位点已经找到。从这些已知耳聋基因的功能研究成果中，相当一部分先天性耳聋的致病机理已经脉络初现，使人们看到了从基因这一根本层面上对这些先天性聋病进行诊断、预防和治疗的希望。 　　令研究人员庆幸的是，先天性耳聋人群中发生突变的基因尚属比较集中，70―80%的比例集中在3个基因上。如果能够及早诊断出这些基因突变，将有望提前筛查出先天性耳聋的患儿，实现了从根本上减少先天性聋儿的出生、提高人口素质的目标。 　　上海交大耳科学研究所聋病分子生物学实验室目前主要筛查的基因为“非综合征性常染色体隐性耳聋类型1”(简称DFNB1耳聋)和“大前庭水管综合征耳聋”(简称EVA耳聋)。研究员杨涛表示，这两类基因诊断技术在国际上的运用已经有5―6年，相对比较成熟。 　　吴皓说，由于这一筛查项目尚处于初期启动阶段，目前的范围主要集中在高危人群。高危人群指的是，此前已经育有一名先天性耳聋患儿的家庭，以及夫妻双方均是聋哑人或者家族有耳聋史的人群。“根据遗传学的概率，夫妻双方如果在同一基因位点出现突变，子代患有先天性耳聋的风险最高。” 　　据了解，目前先天性耳聋的人群发病率为1―3‰，上海每年有300―400例先天性耳聋患儿出生。每一个患儿仅治疗康复直接费用就高达50万元。“上海实施的新生儿筛查项目只能做到早发现、早治疗，提高康复效果，但却无法更早地发现端倪。”晓萍尽管非常疼爱自己的宝宝，但她仍然充满着遗憾。 　　不过，这一项目仍属于初期阶段，研究人员表示，每一例筛查诊断必须经过严格的伦理学筛查，在保证夫妇充分的知情权后，在自愿的原则下开展。“无论是婚前的筛查，还是产前的诊断，都存在一定的假阳性率和假阴性率，基因筛查的开展必须格外谨慎。”吴皓表示。 　　此外，研究人员同时还在进行基因筛查方法的优化研究，以期在更广泛的人群里推广。目前，单例基因筛查的费用超过1000元，研究人员期望通过优化筛查诊断的方法，最终实现更为廉价、更为便捷。

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人体基因被称为世上最神秘的东西，在众多疾病背后很多都是基因在“捣乱”。12月13日 ，记者探访岛城基因神秘基地——市妇儿中心遗传科，了解了一些基因背后的故事：每个人体内都有隐藏的致病基因，有的基因传男不传女 、有的基因让人“防不胜防”，明明父母都很正常 ，到了孩子身上却发生了突变等 。作为山东半岛唯一一家基因检测中心，市妇儿中心从今年2月份率先开设耳聋患者检测点，今年年底将建成全市基因检测平台，可以揪出30多种先天性遗传病基因，提前预防或提供治疗方案。 　　有的基因在“潜伏” 　　病例：新生宝宝13天离世只因父母体内藏有“隐性致病基因” 　　记者从市妇儿中心了解了几个有关基因背后的故事。新新(化名)出生那天，全家人都守在病房外焦急而充满期望地等待，终于盼到孩子抱出来了 ，大家却越看越觉得奇怪：孩子反应有点慢，四肢张力也不够，而且医生检查发现，新新的肌张力竟然不断在下降。 　　全家人慌了 ，孩子的这些异常表现也引起了新生儿科冯主任的注意，经验丰富的他看完后脑子里瞬间出现了一个病症：“难道是脊肌萎缩症?” 　　脊肌萎缩症，起病于婴儿期，儿童期或青少年期，其特征是由脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性引起的骨骼肌萎缩。新新的血液样本被紧急送入医院遗传科主任俞冬熠手中，通过基因检测结果确认就是这种遗传病。 　　父母都很正常，好好的孩子怎么会得这种基因遗传病呢?之后孩子的父母也接受检测发现，原来他们体内同时带着这种“隐性致病基因”，两个隐性致病基因结合在一起，成为造成孩子疾病的有害基因。 　　脊肌萎缩症最恐怖的地方在于，它会让全身越来越软，器官越来越衰竭，只能眼睁睁地看着体内突变基因将身体一点点侵蚀。从出生到去世，新新只坚持了 13天。 　　俞主任说，这个孩子的父母如果再想生宝宝的话，还有1/4的几率会遗传到这种基因，所以下一个孩子还得提前做好检查。 　　有的基因“重男轻女” 　　病例：从脚软到头，他只能慢慢等待死亡 　　人体体内有3万多个基因，这些基因们各有各的性格，比如有的基因“重男轻女”思想很严重，喜欢传男不传女，不过，这个基因可不是什么好基因。 　　前段时间，俞主任见到了患者小兵(化名)，虽然已经6岁，但小兵还是不会走路，只能由爸爸背着来到医院。不是小兵不努力，只因为他得了一种“怪病”。小兵的父亲向医生描述：小时候孩子好好的，学走路学得也快，去年的一天，自己爬楼梯，走着走着忽然摔倒了，扶起来再走又摔倒了，孩子当时说脚没劲。小兵父亲当时也没多想，以为休息一下就好了，没想到孩子这病却越来越厉害了 。“刚开始是脚没劲，后来到了小腿 、后来又到大腿，到现在几乎已经走不了了，说实在用不上劲。” 　　“进行性肌营养不良的特点就是这样，先从下肢开始无力，再慢慢上移，最终整个人只能坐在轮椅上了。”俞主任解释，进行性肌营养不良也是一种基因遗传病，主要是由于 X染色体基因突变所致，也就是说，小兵的妈妈肯定是这种基因的携带者，她将基因传到了儿子身上 。 　　“这种基因有个特点是传男不传女，男孩患病几率为50% ，女孩染色体有病变但大多不患病。但这种基因也让人很无奈，没有好的治疗手段，一般患者在20岁左右就会因呼吸衰竭死亡。”俞主任解释。 　　有的基因很“脆弱” 　　病例：喜欢被爸爸高高抛起，听力却越来越差 　　孩子们都爱被爸爸高高地抛起，再被有力地接住，因为爸爸的力量大，被他用手高高抛起后感觉特别开心。但3岁的西西(化名)命运却跟别的孩子不一样，他也喜欢被爸爸高高抛起，但自己的听力却越来越差。父母跟他说什么，他得反应好半天，因为他实在听不清，到医院检查才知道，孩子这是聋了 。俞主任从孩子体内查出有“一巴掌致聋”基因。 　　“这种基因的特点是很脆弱，说话声音太大或者受到什么撞击，都有可能让它出现，造成耳聋。”俞主任详细介绍说：“‘一巴掌致聋基因’临床表现为大前庭水管综合征，一旦患者头部受到撞击，或感冒、发烧，都将诱发耳聋，具体地说，在幼儿时期被大人高高抛起或被打一巴掌、受到大分贝声音刺激，这类人都可能耳聋。” 　　有的基因让人“防不胜防” 　　病例：父母基因都正常，到了孩子身上却突变了 　　基因，可不是你想掌控就能掌控的，有时候它也会发发脾气，明明很正常却非要变得不正常，这种“变态”基因出现在了 12岁的男孩小海(化名)身上 。 　　小海今年12岁，非常聪明、学习也很好，但他却是个侏儒症孩子，四肢就是不发育，和几岁的小朋友一样。小海的妈妈想再生一个孩子，去医院做基因检测，结果显示一切正常。 　　“当时查出父母完全正常，只是因为在精子、卵子结合或者受精卵形成过程中，位点上发生了突变，小海就变成这样了 。”俞主任说，但若小海将来要生宝宝，他身上的显性致病基因就会有1/2的几率传给下一代，所以到时小海一定得做好筛查才行。 　　数字 　　体内基因你了解多少 　　基因：基因(遗传因子)是遗传的物质基础，是DNA(脱氧核糖核酸)分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因通过复制把遗传信息传递给下一代，使后代出现与前一代相似的性状。可能很多人觉得一出生就患有的病才是遗传病，其实不然。有些基因造成的遗传病会随着人体增长 、年龄增大慢慢呈现出来。 　　3万：人体内共有3万个基因，通过复制 、表达、修复，完成生命繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程，基因是生命的密码，记录和传递着遗传信息。 　　8个：目前，人类已经发现的单基因遗传病有3000多种，每个正常人身上都隐藏着八九个有害基因，如果在特定情况下，这种有害基因会出现给人体带来疾病，所以说“人无完人”这个词是有道理的。 　　1/50：脊肌萎缩症(也称软瘫)，因染色体基因发生突变而导致。其实它的人体携带率很高，达到了1/50。 　　7%：为什么现在先天性耳聋发病率这么高，其实最重要的是先天性耳聋的基因携带率太高了，达到7%，也就是说100个人中就有7个人身上携带着这种基因。如果带有这种隐性致病基因的两个人结合在一起，就给了致病基因结合的机会，就有可能生出耳聋宝宝。 　　调查 现能诊断6种遗传病但检查的人不多 　　市妇儿中心遗传科从2007年开展基因检测项目，目前能诊断出6种基因遗传病。但采访中记者了解到，大家对基因检测的意识依然不够强，专门开展的耳聋基因检测去的人也不是很多。 　　被检测聋儿中6成有致病基因 　　耳聋是残疾病种中发病率最高的一种，岛城的耳聋宝宝人数居高不下，但现在通过专门的耳聋基因检测芯片，既能确诊患者又能筛查出携带者，确实能有效阻止更多耳聋宝宝的出生。为此从今年2月份开始，市妇儿中心遗传科专门开设了耳聋患者检测点，开展耳聋患者基因检测项目。既可以对聋人进行基因检测，确诊是属于哪种致病基因，并提出治疗指导意见，也可以在耳聋父母怀孕前对他们体内基因进行筛查，通过筛查从而避免很多耳聋宝宝的出生。 　　记者从市妇儿中心了解到，目前来做耳聋基因检测的不多，到目前为止仅有100多例，其中一半是10岁以下的耳聋患儿。不过即便在这50名耳聋患儿中，也有六成患儿被查出体内带有耳聋致病基因。“虽然做检测的人数不多，但这个比例已经让人非常吃惊了。如果更多人能来做检测，这个数据还会更多。”俞主任介绍。 　　据了解，目前发现导致耳聋的基因有三种：先天性耳聋基因、“一针致聋”基因和“一巴掌致聋”基因，只要能提前筛查或者及时检测就能避免耳聋宝宝的出生或者避免疾病出现。 　　今年，北京市曾对当地20839名听力残疾人做基因筛查，结果显示，近15%聋人因先天基因致聋，其中60%的耳聋由父母遗传导致，70%至80%可通过检测发现致聋基因突变。针对这种情况，目前北京、江苏省将于明年正式开展新生儿耳聋基因筛查，这项筛查将更大力度对所掌握监控地区耳聋发病情况，提前发现、提前预防，降低耳聋发病率。提到青岛市目前的耳聋情况，专家也都期盼着，什么时候也能开展这样的大型筛查，从源头切断基因遗传。 　　大多数人没有基因检测意识 　　除了耳聋基因外，脊肌萎缩症、智力低下、软骨发育不全、男子少精弱精还有进行性肌营养不良，这是目前市妇儿中心遗传科能诊断的6种遗传疾病。但从2007年正式开展基因检测项目到现在，真正来做诊断的人却不多。 　　“多数情况是，前一个出生的孩子查出有遗传疾病，为了放心，再要二胎时他们就会来做筛查、检测。这时候的基因检测相当于一个‘保卫者’，为生一个健康宝宝保驾护航。”俞主任说，有的人在检测中发现孩子没有再出现这样的基因问题就彻底放心了，有的确实提前发现后采取了果断措施，避免了先天性遗传病宝宝的出生。 　　但仍有很多人对基因检测的意识还是不到位。俞主任无奈地告诉记者：“做基因检测的人少，一来是因为大家的基因检测意识还不够，只做症状诊断，而没有采取基因诊断。另外有些医护人员也不知道青岛也能做基因诊断，有的患者专门跑到北京、上海等别的地方做。” 　　对于耳聋基因的检测和预防，这方面岛城技术已经相当成熟，如果在每个阶段，市民能提高自己的保健意识，就能避免更多耳聋宝宝的出生。如果市民家中有聋人，这几方面一定要做好了，最好去做个检查。 　　耳聋父母怀孕前。不管双方都是耳聋人还是其中一方是，在准备要宝宝前，先去做个基因检测，看看体内是否“潜伏”着致病基因。 　　妊娠期查基因。在妊娠期，对胎儿进行聋病易感基因筛查，推测胎儿听力是否正常，减少聋儿的出生概率。 　　给孩子做听力基因筛查。有些孩子开始是正常的，但体内可能会隐藏着“一针致聋”或者“一巴掌致聋”基因，通过检测如果真的存在这种基因，就可以避开危险因素。 　　基因检测平台能测出30多种基因遗传病 　　“多数疾病诊断目前只能停留在临床表现阶段，其实很多疑难杂症真正的原因出现在基因上。”俞主任说，今年年底前医院将进一步引进基因分析仪等设备，调试完毕后初步建成全市规模化基因检测平台。届时能被诊断出的疾病将增加到30多种，血友病、脆骨症、视网膜母细胞瘤、苯丙酮尿症等疑难杂症都逃不过。 　　同时，不仅能将遗传疾病诊断出来，还能筛查出致病基因的携带者并提前预防。另外，目前基因检测尚未全面开展，检测的价格也比较高，俞主任说：“下一步对价格这方面看看能否有所调整，让更多有需要的人都能有这种意识，提前来做基因检测。” 　　值得一提的是，建成这个规模化的全市基因检测平台后，不仅能为有遗传病患者的家庭提供便利，正常人也能去做基因筛查。“比如说可以通过筛查看看体内是不是有导致高血压、糖尿病的基因，如果有就得提前注意，防止疾病发生。”俞主任说。 　　不过，因为每个人体内都含有隐性致病基因，如果查到双方都带有高携带率隐性基因，那就得提前做检测，避免那1/4的几率发生，从而避免生出遗传病宝宝，也可以避免两个带有相同致病基因的人在一起。 　　揭秘 “三部曲”揪出致病基因 　　人体中有 3万多个基因，怎样从众多基因中快速找出那个致病基因?遗传科主管技师李朔简单介绍，其实揪出这些致病基因有三部曲，两天时间就够了。 　　“先从血液中提取出基因组，这时里面藏了3万多个基因，根据前期检查找到怀疑致病的基因条。但这部分的基因量太少了，想要做分析研究根本不够。我们可以对这一部分基因进行复制，从两边慢慢扩增到发病点。这样，有了足够的基因就能对他们进行分析了。分析基因主要看它们的序列，对照着正常的基因序列，看看它们的排序是多了还是少了、是短了还是长了，之后确定这种情况是属于自身基因突变还是属于遗传来的致病基因。如果是遗传的因素，那就得对他们的父母进行筛查，确保下一个宝宝会正常。” 　　据了解，揪出致病基因的时间一般为两天，有的可能会三天左右。从时间上看，还是很快的。 　　相关链接 有些基因其实很有意思 　　随着人类对基因的研究越来越多，有人发现了一些有意思的基因。 　　特殊基因决定睡眠时间：爱睡懒觉的人要有好借口了，因为睡懒觉可能和遗传有关。据媒体报道，欧洲一项研究发现，体内有一种名为“ABCC9”基因的人每天需要比没有这种基因的人多睡半小时。总计有1万多人参加了这项研究，研究人员比对他们的睡眠时间以及血液样本的DNA分析报告后发现，人对于睡眠的需求差异很大。 　　基因决定你的压力大小：研究人员基林费尔南德斯教授发现，携带压力基因的人，他们大脑中负责调解情感的“原始”区域变得异常活跃。来自欧洲神经系统科学团体年会上的消息称，大约一半的人携带“压力基因”，那意味着很多人害怕出乱子，容易感受到压力。

想知道自己是不是像影星安吉丽娜朱莉一样容易患上乳腺癌?想知道为什么有人喝酒千杯不醉，自己一杯就倒?今后，这些都可以在家门口通过检测基因来寻找答案。　　昨天下午，省内首个国家基因检测技术应用示范中心在我市挂牌成立，该中心目前已经开展了80多项基因检测，涵盖癌症、产前筛查、传染病等领域。该示范中心落户宁波后，宁波人做基因检测的时间周期有望缩短，费用也将大幅下降。　　在家门口就能做基因检测　　基因和人们的生老病死息息相关。很多人了解基因检测是因为好莱坞明星安吉丽娜朱莉。2013年，她接受了基因检测，查出自己的乳腺癌患病风险高达87%，而她的母亲就是因为卵巢癌而早逝。后来安吉丽娜朱莉通过乳腺切除手术，将自己的患癌风险降至5%。一时间，基因检测引来无数关注。　　随着基因检测技术的进步，越来越多的人希望通过基因检测来关注自己的健康。今年4月，国家发展改革委批复了全国第一批共27个基因检测技术应用示范中心建设项目，由宁波市临床病理诊断中心、宁波美康盛德医学检验所有限公司承建的宁波市基因检测技术应用示范中心，成为其中之一。据悉，这也是浙江省内首家基因检测技术应用示范中心。今后，宁波人也可以在家门口做和安吉丽娜朱莉同样的乳腺癌基因检测。　　“目前的基因检测市场鱼龙混杂，费用和标准都不统一，这都影响基因检测的准确性。基因检测技术应用示范中心成立后，宁波市民做基因检测不用再往外地跑，在当地就能为宁波市民提供更精准的基因检测。”宁波基因检测技术应用示范中心主任金惠铭介绍，基因检测的作用，一方面是可以提前预知自己患某种疾病的风险有多高，提前预防 另一方面就是已经患病后，可以通过基因检测，了解到采取哪一种药物精准治疗效果会最好。　　据了解，省内首个基因检测技术应用示范中心落户宁波，一方面是因为宁波的相关实验室硬件过硬，而且宁波有国内首个临床病理检测中心，病源丰富，能起到示范效应。　　耳聋基因、老年痴呆基因都能检测　　昨天成立的宁波市基因检测技术应用示范中心一期，位于宁波市鄞州区，面积共计2200平方米。目前实验室已开展80多项基因检测项目，包括48 项无创产前筛查与个性化用药基因检测项目，如抗肿瘤药物、心血管药物、神经系统药物等，以及与南方基因中心合作开展个人疾病易感基因37项，包括肝癌、肺癌、宫颈癌、乳腺癌基因检测等。其中，有20多项基因检测项目是在宁波地区首家开展，如耳聋基因、老年痴呆基因、无创产前筛查等。　　“比如就像安吉丽娜朱莉做的乳腺癌21基因检测，目前市场上的各类检测机构报价在1万元左右，而且拿到报告需要半个月的时间。今后在宁波当地检测，费用预计至少降低两成以上，拿到检测报告的时间也将缩短到一周左右。”金惠铭介绍，基因检测技术在重大疾病的预警、预防、预后及个体化诊疗等方面日益占据重要地位。随着宁波基因检测技术应用示范中心项目建设的推进，还将开展更多的基因检测项目。

中源协和24日发布公告，将投资近5000万元，筹建一基因检测相关技术研究公司，主要致力于建设新生儿耳聋基因筛查技术平台、无创产前筛查技术平台、建立中国人群肿瘤及其他常见病易感基因数据库等领域。25日，中源协和股价盘中上涨超过5%。 　　基因测序是一种破解基因碱基序列的技术，目前国内最成熟的基因测序技术主要应用在无创产前筛查方面。6月30日国家食药总局批准华大基因测序应用于产前检查后，引爆了基因检测概念。Wind显示，A股市场上，达安基因、千山药机、紫鑫药业等成为资本二级市场的追逐对象。 　　&ldquo 中源协和干细胞业务增长逐年乏力，因此提出基因测序概念，但公司现在转型有点晚了，且并无此方面的优势。&rdquo 一位业内人士告诉《经济参考报》记者，国内知名的基因公司和体外诊断试剂公司中并无中源协和的名字。 　　中源协和2013年年报显示，营业收入3 .61亿元，其中干细胞制备及储存占2.8亿元，基因测序研究2800万元。2013年，该公司全年净利润只有1690万元 ，比上 年同期下降36.84% 实现归属于上市公司股东的净利润721 .57万元，比上年同期下降48.08%。中源协和将此原因归结为，存储业务市场竞争导致存储业务量下降和并购企业导致成本上升。 　　《经济参考报》记者了解到，中源协和此次成立基因测序公司的业务中包括，新生儿耳聋基因筛查技术平台、无创产前筛查技术平台，但目前这两个项目该公司都不具有优势。 　　上海一位耳科研究专家透露，很多公司都想进入新生儿耳聋基因筛查技术平台，因为这块费用不算高，平均检查一次收费200元左右。但是最新的研究成果发现，10个可能导致新生儿耳聋的基因，目前唯有一个能检测出来，而剩余的9个基因尚在研究中。 　　国内最成熟的基因测序技术主要应用在无创产前筛查方面，但中源协和不一定能赶上这趟车。&ldquo 试剂相对简单、但也需要临床试验数据，而且国家批准从事无创产前筛查必须具备仪器和试剂两个项目。国内的公司都无仪器优势，连华大基因的检测仪器也是从国外厂家购买，达安基因的仪器也在与国外企业合作。&rdquo 业内人士认为，尽管食药总局现在只批准了一家企业，但行业内很多企业都已取得了不少进展。&ldquo 中源协和上述两平台产生经济效益可能耗时颇长，失去了市场先机。&rdquo 　　公开资料显示，中源协和与李同恩共同出资设立中源协和医学检验所有限公司。其中，中源协和以现金出资4750万，李同恩以现金出资250万。李同恩此前是北京旷博生物技术有限公司基因组工程部门经理、分子诊断事业部总监。旷博生物是海归团队开设的，以开发生产科研和临床诊断生物试剂产品为主营业务的高新技术企业。 　　&ldquo 李同恩在试剂方面有优势，但在仪器上缺乏优势。&rdquo 业内人士透露，中源协和喊&ldquo 开发测序仪器&rdquo 口号多年，但一直没有动作。 　　在新设立的这家公司里，中源协和还提出了建立中国人群肿瘤及其他常见病易感基因数据库的概念&ldquo 这是一个超级大的概念。按中源协和目前的规模和实力，近期内无法实现。国内肿瘤基因库的研究只有一个全国的肺癌基因联盟，因为数据庞大、病例人群多，依靠一家企业、一家研究机构根本无法操作。&rdquo 业内人士指出。 　　《经济参考报》记者25日致函中源协和董秘夏亮，但截至记者发稿前并未得到公司回复。

“全面二孩”政策落地一年，高龄孕产妇数量激增，如何保障高龄孕产妇、新生儿的健康?　　在今日的省政协分组讨论上，来自广州中医药大学第一附属医院妇产科的省政协委员罗颂平表示，出生缺陷率近年有所提高，医卫界应该大力推广精准医疗模式，把基因测序等新技术广泛运用于产前胎儿先天缺陷的筛查。　　“全面放开二孩后，高龄生育的问题随之而来。我在临床上看到不少高龄妇女采用辅助生殖技术生育二孩，高危产妇增加，这当中有不少隐忧。出生缺陷率提高不但危害了儿童生存和生活质量，也会给家庭和社会带来一系列问题。”谈起出生缺陷防控工作，罗颂平面露忧色。　　去年以来，以基因测序和分析技术指导临床医疗取得了良好效果，精准医疗模式成为热点。　　在罗颂平看来，将基因检测技术运用于产前筛查“大有可为”。“广东作为经济发展较快的省份，在防止出生缺陷上要有更多的尝试。目前来看，我们还有很多空间。比如，地中海贫血是华南地区高发的遗传性疾病，但在临床上，很多孕妇并没有做相关的产前检测。”　　省政协委员许四虎也建议，应将无创产前基因检测、耳聋等多项基因检测纳入省公共卫生项目，有效预防、治疗相关疾病，为社会发展减负。　　“医疗技术的进步能够提高诊断的准确度，最典型的就是唐氏综合征的筛查，借助基因检测，唐氏综合症的筛查达到了96.8%的准确率，未来唐氏综合症或可以控制在一个很低的水平。” 许四虎说。　　此外，罗颂平还提议恢复“强制婚检”。“现在婚检是免费的，也不是强制要求的，很多人就懒得做婚检了。孕产妇不重视产前检测，和思维观念有关，一方面，我们要加强科普产前筛查、优生优育的重要性。另一方面，婚检的实际执行关系到夫妻双方的优生优育，我建议在新人领结婚证时，应该要求提供婚检证明。” 罗颂平说。

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p style=" TEXT-ALIGN: center" 　　 img title=" 1.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201608/insimg/8dda6cfa-0819-45b9-a9aa-a795958f2c6d.jpg" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" strong 四川省“国家基因检测技术应用示范中心”启动仪式现场　 /strong /p p & nbsp & nbsp & nbsp 8月3日，从金银检四川省“国家基因检测技术应用示范中心”启动仪式暨《基因检测精准医疗》学术会议上获悉，四川省“国家基因检测技术应用示范中心”建设项目正式落户成都温江。本次活动，由四川省发展和改革委员会、四川省卫生和计划生育委员会、四川省医学会与温江区政府联合主办，成都市温江区科技局、成都博奥独立医学实验室、成都医学城精准医学孵化园共同承办。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img title=" 2.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201608/insimg/c5f27a80-6964-48e2-b613-9c419231f773.jpg" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" strong 四川省“国家基因检测技术应用示范中心”项目正式启动 /strong /p p 　　据了解，近两年来国家高度重视基因产业，2015年，国家发改委将建设“基因检测技术应用示范中心”纳入新兴产业重大工程重点扶持项目。四川省基因检测技术应用示范中心综合中心由成都博奥医学实验室建设，着重于出生缺陷及遗传病筛查，同时负责协调总体配合。遗传性耳聋和唐氏综合征基因筛查目前在临床上应用最成熟，也是国家发改委文件中提到的基因检测技术应用示范中心需重点建设的两个基础项目，生物芯片北京国家工程研究中心暨博奥生物集团拥有这两个项目的全套具有自主知识产权的获证仪器试剂和相关资质。 /p p 　　目前，示范中心已纳入四川全省重大项目重点推进，总体进度顺利，部分业务已开始运行。成都依托博奥已开展系列先行先试，在全国率先通过政府采购，对听力高危人群实施了耳聋基因筛查，降低了耳聋残疾发生率。截至2016年7月29日，全国由政府采购进行的新生儿耳聋基因芯片检测总数已达156万人，其中四川省成都市检测总数已达34万，筛查出新生儿耳聋基因突变携带率高达3.6%，药物性耳聋突变880人，突变率2.5‰，可避免近万人因不当用药致聋 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img title=" 3.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201608/insimg/44de71b3-2ea4-4432-8097-d0718e5122c1.jpg" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" strong 博奥检验总裁、张治位博士就精准医疗产业现状及未来发展作主题演讲 /strong /p p 　　在当天学术会上，华西医院主任医师、教授、临床肿瘤医学博士罗锋，阐述了生长因子受体(EGFR)的酪氨酸激酶抑制剂(TKI)对癌症治疗的疗效机制及研究状况，并进一部说明精准医疗-EGFR基因突变对TKi疗效的影响。四川省肿瘤医院主任医师、教授、放化疗综合病区主任李涛，分析了分子诊断在个体化靶向治疗与个体化化疗中的应用。成都市妇女儿童中心医院产前诊断科主任医师、医学博士吕康模，分析了新生儿出生缺陷及遗传病的发生机制以及相关疾病的详细内容。成都市第三人民医院主任医师唐艳，以精准医学为背景，诠释了分子病理的概念展示了其在精准医学时代的可靠应用。 /p p 　　本次学术会，以临床应用为导向，重点探讨基因检测在肿瘤的个体化治疗以及产前诊断中的临床应用。为显著减少无效和过度医疗、遏制医疗费用无效支出快速增长以及有效减少新生儿出生缺陷提供科技支撑，推动了基因检测技术在肿瘤及产期诊断临床应用中的发展。基因检测技术的临床应用将极大的提升重大疾病的预警、预防与精准诊疗能力，满足出生缺陷防控、个体化医疗等方面的需求，促进新型健康技术普及惠民。 /p

p 　　很多人知道基因检测，是因为家有孕妈，要做无创产前基因检测(NIPT)来预知胎儿的健康。这个产品使得各大基因测序企业率先试水临床医疗，并走通监管，进入商业化通道。从2011年至今，国内有超过两百万孕妇使用了这项基因检测产品。 /p p 　　当然，基因检测在临床上的应用还有很多，比如新生儿遗传病检测、耳聋基因检测，肿瘤、癌症等个体化治疗基因检测等。只是这些应用如果都想进入临床医疗市场，还需要一定时间来突破。 /p p 　　业内人士认为，基因检测的出现将引领个体医疗革命，基因检测的医疗市场是一块千亿级规模的蛋糕。但基因检测公司需要走通监管，检测成本需要进一步降低，产品能够进入各家医疗机构，普通人对基因检测的认知更深入，满足这些条件，基因产业才能看到光明。 /p p 　 strong 　无创产前基因检测发展史 /strong /p p 　　NIPT即在孕妇特定孕周期间抽取其5毫升的外周静脉血，利用新一代DNA测序技术对血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序，判断腹中胎儿染色体非整倍体疾病(21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征)的风险率，目前准确率达99.9%，价格在855元(深圳为全国最低价)--2500元之间。无创产前基因检测的出现让高龄产妇避免了做羊水穿刺带来的0.5%的流产风险。 /p p 　　在NIPT出现之前，国内产前筛查和诊断的方式相对落后，最早通过在孕妇11、13孕周时进行B超筛查，然后进行孕早期和孕中期唐氏筛查，对于唐氏筛查高风险的孕妇则要进行羊水穿刺和产前诊断，随后进行B超排查。这套方式起到积极作用但有其弊端。 /p p 　　华大股份副总赵立见曾在一次分享中指出，血清学筛查大概检出率是66%到83%，同时伴随5%以上的假阳性率，而且有创伤性的产前诊断会带来一定的流产、窒息的风险。 /p p 　　市场似乎一直在等待一种无创的检测方式出现。有研究者设想，能否通过检测孕妇外周血来诊断胎儿的唐氏风险呢?1997年，香港中文大学教授卢煜明证实了孕妇的外周血内存在胎儿的游离DNA，使得通过抽妈妈的血来检测胎儿的患病风险的技术成为可能。 /p p 　　华大基因是国内无创产前基因检测的龙头企业。赵立见介绍说，从2009年到2011年，华大基因在深圳市人民医院、深圳市妇幼保健院和珠海市妇幼保健院共完成了3177例的临床标本的实验。结果显示，这项检测技术的准确率能够达到99%以上，所以华大认为这项检测技术可以逐步应用到临床。 /p p 　　2010年9月9日，华大基因与北京妇产医院签定协议，成为全球第一个将无创产前基因检测技术进行临床应用的医院。 /p p 　　在无创产前基因检测这项产品上，可以说中国企业和世界保持了同步。到今年3月，华大基因的无创产前基因检测样本量突破100万例。国内基因检测公司如贝瑞和康、达安基因(27.180, -0.17, -0.62%)、安诺优达等公司在国内无创产前基因检测市场也占有一定份额。 /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201608/insimg/7573a22b-bcca-4196-80fa-5354d338b1bd.jpg" title=" 1.png" / /p p 　　 strong 肿瘤是基因检测市场中最大的一块 /strong /p p 　　如果说普通人通过无创产前基因检测认识了基因检测，但基因检测在临床上的应用绝不限于此，生命的语言正在通过基因检测被逐步破译。 /p p 　　一些基因检测公司以孕前、产前、新生儿、儿童、青少年等完整生命周期的各阶段来进行产品开发和应用。 /p p 　　比如，怀孕前可以做夫妇双方的遗传病基因检测，针对一些有经常性流产史的人也可以对流产组织进行基因检测辅助诊断，新生儿出生后可以做遗传代谢病、遗传性耳聋等儿童期高发遗传病检测，做到防患未然。针对肿瘤基因检测，可以通过抽取8ml外周血检测跟肿瘤相关的508个基因，可以指导个体化用药，以及预测家族遗传性肿瘤的风险，在一些癌症治疗中，基因检测也可起到常规用药指导的作用。 /p p 　　“只是这些检测产品需要经过监管部门审批，和医疗机构合作，才会进入临床使用，而这些检测才刚刚起步。”一位基因检测业内人士说，这也是为什么公众感觉到基因检测离生活有点远的原因之一。 /p p 　　按照现行监管体制，基因检测产品在临床上应用，需要国家食品药品监督管理总局(CFDA)批准，提供基因检测诊断的医疗机构则需要国家卫生计生委批准。目前，只有无创产前基因检测这一个产品具备了这两个要素。 /p p 　　无创产前基因检测曾被监管部门叫停半年。2013年前后，看到无创市场红利，大量检测机构开始设立并和医疗机构合作进行无创产前基因检测，导致检测质量参差不齐，泥沙俱下。2014年2月，国家卫计委和国家食药总局联合发文，叫停了无创产前基因检测技术，要求检测仪器和试剂进行审批，提供基因检测的医疗机构需要批准。 /p p 　　经过企业和监管部门的沟通，2014年6月30日，华大基因的无创产前检测产品率先获得批复，随后，达安基因、博奥生物、贝瑞和康、华因康等公司的高通量测序产品都获得批准。首批109家测序临床应用试点单位也获得批准。 /p p 　　无创产前基因检测只是拉开了基因测序在医疗市场应用的序幕，受出生率下降的限制，市场容量是一定的。所以，各家基因检测公司都在开拓新的临床应用产品。 /p p 　　“临床检测方面，肿瘤被认为是市场中最大的一块，肿瘤风险评估、早筛、复发监控等都可用到基因检测。肿瘤领域有很多创业公司，在试点医院开展服务。”微基因CTO陈钢对第一财经记者说。 /p p 　　中国工程院院士、抗癌协会副理事长程书钧表示，我国肿瘤治疗的病人中晚期患者居多，早期病人比例少，治疗效果当然差，美国肿瘤5年生存率大约在60%到70%，我国肿瘤患者5年生存率大约在30%左右。 /p p 　　如果基因检测在临床医疗上的路径走通，企业面对的将是一个千亿级的市场。以肿瘤相关的基因检测为例，中国每年有300万肿瘤患者，如果每个患者都做一次基因检测用以个性化用药指导，以单价1000元(远高于这个价格)计，每年将有30亿的市场容量，更不用说心脑血管疾病等高发病。 /p p 　　如果上文提到的贯穿整个生命周期的基因检测产品，即从婚姻前遗传病的筛查到怀孕期间无创产前基因检测，到新生儿代谢病的筛查、遗传性耳聋基因筛查，以及到老年病、肿瘤以及感染性疾病的筛查都能获得临床市场认可，走通商业化路径，基因检测公司的发展前景将非常可观。 /p p 　　但现在的问题是，市场上的企业要跨越黎明前的重重黑暗，才能看到光明。 /p

p style=" TEXT-ALIGN: center LINE-HEIGHT: 1.75em" img title=" hNUr-fxrqhas0005323.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201604/insimg/343626a1-2449-4f56-90fa-6e2149295a23.jpg" / 　 /p p style=" TEXT-ALIGN: center LINE-HEIGHT: 1.75em" 国家基因检测技术应用示范中心建设正式启动　　 /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 4月22日，国家基因检测技术应用示范中心建设项目在北京经济技术开发区启动，标志着涉及中国27省(市、自治区、计划单列市、生产建设兵团)、人口覆盖超过70%的基因建设项目进入操作阶段。 /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　　这是国家发改委首次把基因产业作为战略性新兴产业的大规模支持举措。在2015年6月发布的《国家发展改革委关于实施新兴产业重大工程包的通知》中提到，“将支持拥有核心技术、创新能力和相关资质的机构，采取网络化布局，率先建设30个基因检测技术应用示范中心，以开展遗传病和出生缺陷基因筛查为重点，推动基因检测等先进健康技术普及惠民，引领重大创新成果的产业化。” /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　　政府出台系列支持政策，从国家战略层面上推动基因产业发展，是此次基因检测技术应用示范中心建设的一大特点，国家发改委要求，“主管部门应批复项目资金申请报告，地方政府应提供政策支持并出具相关证明文件。”据悉，地方政府将提供政府采购相关基因检测、纳入医保和补贴房租等政策支持。 /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　　博奥生物集团成为示范中心建设项目的大赢家，旗下共有16家第三方医学检验所位列名单中，在与亦庄生物医药园共同承办的启动仪式上，北京博奥医学检验所总裁张治位博士与19位来自地方政府、医院及产业界的代表当场签订了合作共建协议。 /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　　作为16家示范中心建设单位的博奥医学检验所，也首次公布了其六大平台、五大领域的建设规划。 /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　　 span style=" COLOR: rgb(0,112,192)" strong 示范中心由来 /strong /span /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　　基因检测技术应用示范中心来源于“新兴产业重大工程包”。 /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　　2015年6月，国家发改委发布《关于实施新兴产业重大工程包的通知》(发改高技[2015]1303号)，提到将基因检测技术纳入到六大重点工程领域之一，即“新型健康技术惠民工程”中。 /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　　健康产业之所以被列入重点工程，是因为“新兴产业对经济增长、产业结构调整发挥非常重要的作用。”国家发改委高技术产业司司长綦成元在新闻发布会上解释，2015年前5个月，新兴产业重点规模以上企业的利润增长达到20%，远高于工业平均水平。 /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　　具体至基因产业，据BBC RESERCH统计，从2007年的7.94亿美元增长到2013年的45亿美元，年复合增长率33.5%，预计未来几年依旧会保持快速增长，2018年将达到117亿美元，年复合增长率21.1%。 /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　　经过多年发展，目前中国已有400-500家基因公司，几乎每周都有新公司诞生，产业繁荣景象初现端倪。在监管层面，从2014年12月22日，国家卫计委批准第一批高通量基因测序技术临床应用试点单位开始，高通量测序在中国进入规范化阶段。 /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　　在此背景下，国家发改委决定采取“先试点、后示范、第三方考评”的方式推动新兴产业工程包的实施。 /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　　从文件细节可以看出，并非所有基因公司和所有检测项目都能获得重点支持，而是选择那些拥有合法资质与核心技术的第三方医学检验机构，并且重点支持目前成熟应用的出生缺陷、遗传病等领域。 /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　　“支持拥有核心技术、创新能力和相关资质的机构，采取网络化布局，率先建设30个基因检测技术应用示范中心，以目前相对成熟的遗传性耳聋和唐氏综合征等遗传性疾病基因筛查为重点，推进基因检测技术在遗传性疾病、肿瘤、心脑血管疾病和感染性疾病等重大疾病防治上的应用。” /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　　文件中提及的“资质”，即主管单位国家卫计委批准的试点单位和国家食品药品监督管理总局颁发的医疗器械注册证，包括个体化医学检测、NIPT(产前筛查与诊断)、肿瘤诊断与治疗、遗传病诊断、植入前胚胎遗传学诊断五大类试点，以及基因测序仪、配套试剂等医疗器械注册证。博奥生物是目前唯一“六证”齐全的基因公司(工程中心)。 /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　　今年3月是文件精神的落地月，一个月中，先是发布《十三五“规划”纲要》：基因组学和医疗器械被纳入未来五年计划实施的100个重大项目之中 接着，国家发改委办公厅批复第一批共27个省市(自治区)申报的基因检测技术应用示范中心的建设方案，并明确了时间表：2015-2017年分三批共计建设30个左右示范中心。 /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　　 span style=" COLOR: rgb(0,112,192)" strong 为什么是博奥? /strong /span /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　　4月22日，示范中心建设的启动仪式在北京博奥医学检验所所在地——亦庄生物医药园召开，来自国家发改委高技术产业司、清华大学、北京经济技术开发区，以及全国多地政府、发改委、卫计委、医院的领导以及专家学者参加了此次启动仪式，博奥成为示范中心建设的大赢家。 /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　　在示范中心名单中，博奥检验所包揽其中16家，启动会上，北京博奥医学检验所总裁张治位博士与19位来自地方政府、医院及产业界的代表当场签订了合作共建协议。 /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　　北京博奥医学检验所的母公司是博奥生物集团，后者的另一个名称为生物芯片北京国家工程研究中心，掌舵人是中国工程院院士程京。 /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　　博奥生物的诞生颇具传奇色彩，2000年2月29日，国务院及各部委召开“国务院办公厅第十次科技讲座”，程京在演讲中呼吁，中国应加大在生物芯片方面的投入，尽快建立国家级工程研究中心。 /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　　7个月后，在国务院、发改委、科技部、教育部、卫生部及北京市领导的支持下，清华大学、中国医学科学院、军事医学科学院和华中科技大学四家顶尖机构联合成立了博奥生物集团暨生物芯片北京国家工程研究中心，涉足生物芯片及相关试剂耗材、仪器设备、软件数据库、生命科学服务、临床检验服务等五个系列。 /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　　到2016年，博奥生物已走过16个年头，据介绍，起源于清华大学生物系地下室的博奥生物，已成立5个研究院、5家子公司的集团化运营框架，成长为员工数量近3000人、今年收入将超过15亿元的生物集团公司。 /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　　发改委文件中提及的重点支持检测项目——遗传性耳聋基因筛查和唐氏综合征基因筛查，博奥生物拥有这两个项目的全套具有自主知识产权的获证仪器试剂和相关资质。 /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　　以遗传性耳聋筛查为例，截止至2016年4月15日，全国由政府采购进行的新生儿耳聋基因芯片检测总数已达138万人，筛查出新生儿耳聋基因突变携带率高达4.4%，药物性耳聋突变3377人，突变率为2.5‰，可避免近4万人因不当用药致聋，节省近240亿元医疗支出。 /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　　对此，相关专家计算，“耳聋基因筛查具有非常高的效益，投入产出比达到1比7.2(1元投入产生7.2元效益)，远远高于2015年国民经济投入产出比5比1(1元投入产生0.2元效益)的水平。” /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　　另一项重点支持的唐氏综合征基因筛查，据张治位介绍，博奥生物集团旗下公司已完成了20万例检测。针对染色体异常，还开发出了国标上最全的芯片检测技术，一次检测可筛查509种染色体异常疾病。 /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　　随着示范中心建设的启动，博奥生物也首次公布了其建设规划：六大平台、五大领域。 /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　　据悉，示范中心将建设生物芯片、高通量测序、毛细管电泳测序、荧光定量PCR、串联质谱、染色体核型分析等六大高端检测技术平台 将基因检测技术应用于出生缺陷及遗传病、肿瘤、心脑血管疾病、感染性疾病等重大疾病的个体化诊断和靶向治疗，以及个人基因组检测和基因身份证等新领域。 /p p br/ /p

随着基因科技的发展和临床应用，基因技术可以用于遗传疾病的检测，对预防出生缺陷有重要意义。昨日，记者从云南省科技厅获悉，落户昆明高新区的世界最大基因研发机构&mdash 华大基因于昨日正式启动&ldquo 千万家庭远离遗传出生缺陷&rdquo 计划。 　　统计数据显示，我国是出生缺陷高发国家，约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例。目前，华大基因在云南开展三七基因测序、基因检测预防疾病、无创产前基因检测等项目。华大基因旗下的华大医学产前业务负责人赵立见表示，目前无创基因检测技术可进行6种单基因疾病(地中海贫血、先天性耳聋、枫糖尿病、肾上腺皮质增生、鱼鳞病、假肥大性肌营养不良DMD)的无创产前基因检测，通过单个基因位点检测结果准确率高达98%以上。

&ldquo 简单叫停，可能扼杀一次重大机遇&rdquo &mdash &mdash 代表委员质疑叫停基因检测&ldquo 一刀切&rdquo 政策 　　&ldquo 生物经济尤其是基因产业，就是我们跃升的一次机会。&rdquo 全国政协委员、中国科学院院士饶子和向政协大会提交提案，对前不久&ldquo 一刀切&rdquo 叫停基因检测的政策提出质疑，呼吁国家制定基因健康计划。 　　&ldquo 这些年，从中央到地方一直在提产业跃升。没有技术的跃升，哪来的产业跃升?&rdquo 全国人大代表、山东省济宁市市长梅永红曾经担任科技部政策法规与体制改革司司长多年。他认为，我们倡导21世纪是生物经济的世纪，这一天真的到来了。基因组领域就是中国最有可能和发达国家竞争的领域，必须高度重视。 　　&ldquo 一刀切&rdquo 做法值得商榷 　　伴随技术的发展，基因检测技术迅速应用，成为一个新兴的行业。利用基因测序和生物信息分析等技术，科研人员可以快速、准确、经济地检测唐氏综合征、地中海贫血、遗传性耳聋、宫颈癌、遗传性乳腺癌等疾病，并有效控制这些疾病的发生。 　　&ldquo 只需化验孕妇血液即可，避免了传统羊水穿刺方法带来的流产、致畸等风险，社会接受度高，基因检测被业内视为未来无创检测技术的方向。&rdquo 这位生物学家认为。 　　然而不久前，有关部门下发通知，&ldquo 一刀切&rdquo 叫停基因检测服务。 　　&ldquo 有关部门是在履行行政职能部门的职责，但是这种&lsquo 一刀切&rsquo 的做法值得商榷。&rdquo 这位著名生物学家和其他几位院士认为，基因检测行业目前确实鱼龙混杂，需要规范，同时，其使用的核心设备和试剂主要源自进口，尚未注册，但是基因组研究和基因检测技术发展日新月异，已经成为一个事实性的行业，简单&ldquo 一刀切&rdquo 不仅不利于国家占领基因组这一前沿技术，更有可能使我们掌握的机遇再次丧失。&rdquo 　　&ldquo 基因已经不再神秘&rdquo 　　&ldquo 基因检测技术是自疫苗问世以来疾病预防领域最重要的科技突破，如能在全国推广，不仅可以大大降低出生缺陷和宫颈癌的发生率，甚至可以让这些疾病像天花和小儿麻痹症一样远离百姓生活。&rdquo 饶子和说。 　　他以妇女宫颈癌检测说明：&ldquo 利用基因检测技术，灵敏度、准确性更高，弥补了传统细胞学初筛人工阅片带来的敏感度低、漏诊率高的缺点，是传统方法检出率的3倍多，而且利用新方法，可以自己采样，简便易行，适于全民推广。&rdquo 　　饶子和分析：采用传统方法检测宫颈癌，粗略估计全国妇女普查一遍约需18年，而采用新方法，依靠高通量的基因测序平台，只要组织有效，全国妇女普查一遍的时间可缩短至原有时间的十分之一，即不到2年时间。 　　&ldquo 基因已经不再神秘，而是实实在在地走到了普通人身边。&rdquo 正是有基于此，饶子和和孟安明委员、葛均波委员等多位院士一起联名提出提案，建议国家从战略高度重视基因组研究和产业化发展，制定基因健康计划，通过政府引导、企业参与，共同推动基因测序技术的大规模应用，用5至10年时间在全国范围内消灭唐氏综合征、先天性耳聋、地中海贫血、宫颈癌等疾病。 　　&ldquo 生物经济的世纪，这一天真的到来了&rdquo 　　&ldquo 简单叫停，可能扼杀一次重大机遇。&rdquo 饶子和委员说，因为我国已经成为世界上基因测序能力和生物信息分析最强的国家之一，基因组的研究水平和发达国家在伯仲之间。 　　&ldquo 我们在基因组学上已经进入世界第一方阵。有了这样一次和别人站在一个起跑线上的机会，我们可以很有尊严地跃升，为什么不抓住?&rdquo 梅永红代表说，&ldquo 关键是老百姓需要这样的技术，每次到儿童福利院、特殊教育学校，看到那么多孩子因为基因缺陷成为残疾，甚至被父母遗弃，你就会感到锥心的疼，而这些遗传病现在明明可以采用新技术加以避免，为什么不用?&rdquo 　　不久前，在基因组研究领域走在世界前列的深圳出台了《深圳国际生物谷总体发展规划(2013&mdash 2020年)》，实施&ldquo 东有坝光、西有前海&rdquo 战略，以基因组学、生物治疗等为核心，大力发展相关前沿技术和产业，以抢占全球生物科技和产业发展制高点，培育参与全球竞争新优势。 　　&ldquo 经济有特区，生物产业发展为什么不可以有特区?&rdquo 饶子和建议，可以选择深圳这样有特区立法权的城市，在生物经济领域先行先试，在政策法规突破方面进行尝试，取得经验后向全国推广。&ldquo 这样才能真正推动我国产业向全球价值链高端跃升。&rdquo

随着基因科技的发展和临床应用，基因技术可以用于遗传疾病的检测，对预防出生缺陷有重要意义。7月8日，华大基因董事长汪建、华大医学执行总裁尹烨等在北京共同宣布启动&ldquo 千万家庭远离遗传出生缺陷&rdquo 计划。 　　发布会上，华大基因旗下的华大医学产前业务负责人赵立见就无创技术的开展现状及应用前景作了介绍。赵立见表示，目前无创基因检测技术可进行6种单基因疾病(地中海贫血、先天性耳聋、枫糖尿病、肾上腺皮质增生、鱼鳞病、假肥大性肌营养不良DMD)的无创产前基因检测，通过单个基因位点检测结果准确率高达98%以上。由于其无创安全、特异性高等优势逐步成为孕妇的首选检测方法。目前华大基因已积累30万例无创产前基因检测。 　　据了解，最近，国家食品药品监督管理总局(CFDA)首次批准第二代基因测序诊断产品上市，华大基因成为CFDA批准的首个高通量测序诊断产品提供机构。基于此，华大基因计划开展了一系列针对罕见病的&ldquo 科技公益&rdquo 项目。 　　华大医学执行总裁尹烨介绍，华大基因现在已经可以通过单基因遗传病检测技术，检测10大系统中的336种基因遗传病，贯穿生命孕育、出生、成长、衰老等全过程。目前，华大基因有幸成为CFDA批准的首个高通量测序诊断产品生产机构，标志着我国在医疗创新产品的注册审批方面迈出了突破性一步 也意味着以基因组学新技术走向临床应用开始有了法律与制度上的保障。

事件回放 　　《纽约时报》网站记者基拉· 贝克奥夫(Kira Peikoff)本周在《纽约时报》网站上发表文章称，她分别在23andMe、Genetic Testing Laboratories(以下简称&ldquo GTL&rdquo )和Pathway Genomics这3家知名基因测试公司接受了基因分析服务，而结果却令她大吃一惊：每家的测试结果大相径庭。 　　详情参见：《纽约时报》记者接受3家基因公司测试得到3种不同结果 　　此消息一出，舆论一片哗然，很多人指出基因检测技术还不成熟，一部分人甚至怀疑有些公司在编造数据，笔者作为业内人士发表一下浅见。 　　你测，或不测，你的基因就在那里 　　为了说清这个问题，给大家简介一下目前已经出现的几种类型的基因检测： 　　1、 预防疾病类：疾病易感基因检测 　　通过检测受检者的基因，评估受检者未来哪些疾病发病风险高，从而进行针对性的预防，目的是为了延缓甚至避免疾病的发生，如美国影星安吉丽娜-朱莉通过检测乳腺癌易感基因BRCA1/2后切除乳腺，以及谷歌联合创始人谢尔盖-布林通过检测帕金森易感基因LRRK2发现是高风险，并彻底改变了自己饮食、行为生活方式，期望自己未来不要发生帕金森病(其母亲在1999年被诊断为帕金森病) 　　2、临床诊断类：单基因疾病及染色体疾病检测 　　一个基因的突变、或者一条染色体的改变，就会导致疾病的发生，与外界环境因素几乎无关，这种类型的检测可以帮助医生诊断患者到底得的是哪种病。单基因疾病类如血友病、苯丙酮尿症、检测地中海贫血症、侏儒症等，这方面疾病数字比较庞大，多达数千种的单基因疾病，而且绝大多数无药可治 染色体疾病包括：产前唐氏综合征基因无创检测、帕陶氏综合征基因检测、爱德华氏综合征检测等 　　3、临床用药类：靶向用药基因检测 　　同样的药物用在不同的患者身上，可能产生非常不同的效果，有的人有效，有的人无效，有的人毒副作用很强。比如：最常见的是非小细胞肺癌患者EGFR基因检测，EGFR基因突变的患者有效率可达到71.2%，EGFR基因无突变，有效率只有1.1%，而且增加死亡风险，检测与不检测，差别还是很大的。还有像药物性耳聋，氨基糖甙抗生素对某些基因型的患儿毒副作用非常大，直接导致耳聋。典型的例子是2005年春晚的&ldquo 千手观音&rdquo 节目，21名演员中有18人是因药物致聋。 　　4、趣味类：天赋基因检测、身体特征基因检测 　　每个人天赋的差异肯定是存在的，基因也是主要因素之一，我们的身高、长相，甚至情商智商都和基因相关。这些问题，老百姓比较感兴趣，不过不能太认真，就当是看星座娱乐自己。 　　5、亲子鉴定类：检测STR序列判断是否亲生 　　这个相信久不用多介绍了，据说市场增速很快。有个实例：一名女子连续鉴定了7名男子才确定孩子他爹。 　　以上就是目前全球市场上出现的几种类型的基因检测项目，很显然《纽约时报》网站记者基拉&bull 贝克奥夫(Kira Peikoff)做的是第1种类型的基因检测，即预防疾病类，通过基因检测评估患病风险。 　　那我们不禁要问，同一个人的唾液细胞样本，这几家的易感基因检测为什么不一样呢? 　　答案可以总结为一句话：没有行业标准，结果必然不一样。 　　具体是哪些因素决定了易感基因检测结果的不同?为了说明这个问题，笔者将拿厨师做菜和基因检测做一个比较： 　　科学文献比作菜市场 公司比作饭店 技术人员比作厨师 基因位点比作各种食材(蔬菜、肉、鱼、酱醋、油盐&hellip ..) 分析评估方法比作菜谱(做菜方法) 检测结果比作做好的菜。 　　第1种情况：由于没有统一标准，两个厨师任意发挥 　　厨师做菜：两家饭店的厨师都按照自己的习惯及喜好，跑到菜市场去买菜。其中一家大厨买了1条鱼，回来做成了酸菜鱼 另外一家大厨买了鸡肉，做成宫保鸡丁。 　　基因检测：两家公司技术人员通过检索科学文献，选取基因位点由于没有统一标准，评估方法及数据库没有统一标准，最终的检测结果必然是不同的，有时候差别会很大。 　　第2种情况：有相对统一标准，但两个厨师可以适当发挥 　　厨师做菜：两家饭店的厨师被要求做同一道菜&mdash 香辣鸡翅，并且在菜市场必须买鸡翅，其中一家的大厨来自湖南，买的是湖南产的鸡翅，做出的鸡翅很辣 另外一家大厨来自上海，买的是山东鸡翅，做出的鸡翅就淡的多。虽然口味、颜色不同，但都是香辣鸡翅。 　　基因检测：两家公司技术人员都被要求去开发做不少于5个基因位点的肺癌易感基因检测项目，通过检索科学文献，选取的基因大部分是一样的，但是位点有一定差异，分析评估方法基本相似，但是都进行了二次开发，所以两家公司的基因检测结果稍有差异。虽然检测结果有差异，但都是肺癌易感基因检测。 　　第3种情况：有统一严格的操作标准，两个厨师不能自由发挥 　　厨师做菜：两家饭店的厨师被要求做同一道菜香辣鸡翅，并且在菜市场必须都买山东的鸡翅，虽然其中一家饭店的大厨来自湖南，另外一家大厨来自上海，但是都按照标准的做菜方法做，所以做出的香辣鸡翅在色香味方面都一个样。原来这两家都是麦当劳的加盟店。 　　基因检测：两家公司的技术人员都去做肺癌易感基因检测项目，但是都必须选取相同的基因位点，分析评估方法不能改变，数据库也是一样的，那么给出的结果也是相同的。 　　通过以上比较不难理解为什么同样的唾液样本，各家检测结果会出现差异了。没有统一的标准，谁都认为自己是对的，谁都认为自己的评估最接近真实的结果。 　　基因检测产业呼唤行业标准出台 　　没有标准，是基因检测产业快速发展的主要障碍之一。目前各家基因检测公司基本都是处于接近上述讨论的第二种情况，第三种情况短期内不太可能发生，除非业内所有公司合并，或者各个国家强制要求统一标准。 　　笔者认为，在较长的时间内，针对易感基因检测的行业标准很难出台。各国普遍重视临床治疗，预防重视程度远远不够。我国重治疗、轻预防的现象更加严重，临床类基因检测标准尚未出台，预防类的必将更久远。 　　这样的问题，最终只能留给时间去解决。也许，经过几年的发展，也许行业格局更加清晰，发展最大的几家公司共同来制定行业标准，最终形成国家标准。虽然国内公司做基因检测的业务都不大，笔者在此斗胆列举一些公司，也许在未来，他们中能产生易感检测方面执牛耳的公司，位于深圳的华大基因公司、位于上海的解码DNA公司、位于北京的博奥生物公司、位于天津的中源协和公司，也可能来自别的行业跨界公司，如BAT这样互联网公司或是中国平安这种航空母舰级别的公司(据说最近不少大公司都在看基因产业)，一切才刚刚开始，让我们拭目以待吧。

事件回放： 　　《纽约时报》网站记者基拉· 贝克奥夫(Kira Peikoff)本周在《纽约时报》网站上发表文章称，她分别在23andMe、Genetic Testing Laboratories(以下简称&ldquo GTL&rdquo )和PathwayGenomics这3家知名基因测试公司接受了基因分析服务，而结果却令她大吃一惊：每家的测试结果大相径庭。详情参见：http://www.360zhyx.com/article-1493-1.html 　　此消息一出，舆论一片哗然，很多人指出基因检测技术还不成熟，一部分人甚至怀疑有些公司在编造数据，笔者作为业内人士发表一下浅见。　　 你测，或不测，你的基因就在那里 　　为了说清这个问题，给大家简介一下目前已经出现的几种类型的基因检测： 　　1、 预防疾病类：疾病易感基因检测 　　通过检测受检者的基因，评估受检者未来哪些疾病发病风险高，从而进行针对性的预防，目的是为了延缓甚至避免疾病的发生，如美国影星安吉丽娜-朱莉通过检测乳腺癌易感基因BRCA1/2后切除乳腺，以及谷歌联合创始人谢尔盖-布林通过检测帕金森易感基因LRRK2发现是高风险，并彻底改变了自己饮食、行为生活方式，期望自己未来不要发生帕金森病(其母亲在1999年被诊断为帕金森病) 　　2、临床诊断类：单基因疾病及染色体疾病检测 　　一个基因的突变、或者一条染色体的改变，就会导致疾病的发生，与外界环境因素几乎无关，这种类型的检测可以帮助医生诊断患者到底得的是哪种病。单基因疾病类如血友病、苯丙酮尿症、检测地中海贫血症、侏儒症等，这方面疾病数字比较庞大，多达数千种的单基因疾病，而且绝大多数无药可治 染色体疾病包括：产前唐氏综合征基因无创检测、帕陶氏综合征基因检测、爱德华氏综合征检测等 　　3、临床用药类：靶向用药基因检测 　　同样的药物用在不同的患者身上，可能产生非常不同的效果，有的人有效，有的人无效，有的人毒副作用很强。比如：最常见的是非小细胞肺癌患者EGFR基因检测，EGFR基因突变的患者有效率可达到71.2%，EGFR基因无突变，有效率只有1.1%，而且增加死亡风险，检测与不检测，差别还是很大的。还有像药物性耳聋，氨基糖甙抗生素对某些基因型的患儿毒副作用非常大，直接导致耳聋。典型的例子是2005年春晚的&ldquo 千手观音&rdquo 节目，21名演员中有18人是因药物致聋。 　　4、趣味类：天赋基因检测、身体特征基因检测 　　每个人天赋的差异肯定是存在的，基因也是主要因素之一，我们的身高、长相，甚至情商智商都和基因相关。这些问题，老百姓比较感兴趣，不过不能太认真，就当是看星座娱乐自己。 　　5、亲子鉴定类：检测STR序列判断是否亲生 　　这个相信久不用多介绍了，据说市场增速很快。有个实例：一名女子连续鉴定了7名男子才确定孩子他爹。 　　以上就是目前全球市场上出现的几种类型的基因检测项目，很显然《纽约时报》网站记者基拉&bull 贝克奥夫(Kira Peikoff)做的是第1种类型的基因检测，即预防疾病类，通过基因检测评估患病风险。 　　那我们不禁要问，同一个人的唾液细胞样本，这几家的易感基因检测为什么不一样呢? 　　答案可以总结为一句话：没有行业标准，结果必然不一样。 　　具体是哪些因素决定了易感基因检测结果的不同?为了说明这个问题，笔者将拿厨师做菜和基因检测做一个比较： 　　科学文献比作菜市场 　　公司比作饭店 　　技术人员比作厨师 　　基因位点比作各种食材(蔬菜、肉、鱼、酱醋、油盐&hellip ..) 分析评估方法比作菜谱(做菜方法) 检测结果比作做好的菜。 　　第1种情况：由于没有统一标准，两个厨师任意发挥 　　厨师做菜：两家饭店的厨师都按照自己的习惯及喜好，跑到菜市场去买菜。其中一家大厨买了1条鱼，回来做成了酸菜鱼 另外一家大厨买了鸡肉，做成宫保鸡丁。 　　基因检测：两家公司技术人员通过检索科学文献，选取基因位点由于没有统一标准，评估方法及数据库没有统一标准，最终的检测结果必然是不同的，有时候差别会很大。 　　第2种情况：有相对统一标准，但两个厨师可以适当发挥 　　厨师做菜：两家饭店的厨师被要求做同一道菜&mdash 香辣鸡翅，并且在菜市场必须买鸡翅，其中一家的大厨来自湖南，买的是湖南产的鸡翅，做出的鸡翅很辣 另外一家大厨来自上海，买的是山东鸡翅，做出的鸡翅就淡的多。虽然口味、颜色不同，但都是香辣鸡翅。 　　基因检测：两家公司技术人员都被要求去开发做不少于5个基因位点的肺癌易感基因检测项目，通过检索科学文献，选取的基因大部分是一样的，但是位点有一定差异，分析评估方法基本相似，但是都进行了二次开发，所以两家公司的基因检测结果稍有差异。虽然检测结果有差异，但都是肺癌易感基因检测。 　　第3种情况：有统一严格的操作标准，两个厨师不能自由发挥 　　厨师做菜：两家饭店的厨师被要求做同一道菜香辣鸡翅，并且在菜市场必须都买山东的鸡翅，虽然其中一家饭店的大厨来自湖南，另外一家大厨来自上海，但是都按照标准的做菜方法做，所以做出的香辣鸡翅在色香味方面都一个样。原来这两家都是麦当劳的加盟店。 　　基因检测：两家公司的技术人员都去做肺癌易感基因检测项目，但是都必须选取相同的基因位点，分析评估方法不能改变，数据库也是一样的，那么给出的结果也是相同的。 　　通过以上比较不难理解为什么同样的唾液样本，各家检测结果会出现差异了。没有统一的标准，谁都认为自己是对的，谁都认为自己的评估最接近真实的结果。 　　基因检测产业呼唤行业标准出台 　　没有标准，是基因检测产业快速发展的主要障碍之一。目前各家基因检测公司基本都是处于接近上述讨论的第二种情况，第三种情况短期内不太可能发生，除非业内所有公司合并，或者各个国家强制要求统一标准。 　　笔者认为，在较长的时间内，针对易感基因检测的行业标准很难出台。各国普遍重视临床治疗，预防重视程度远远不够。我国重治疗、轻预防的现象更加严重，临床类基因检测标准尚未出台，预防类的必将更久远。 　　这样的问题，最终只能留给时间去解决。也许，经过几年的发展，也许行业格局更加清晰，发展最大的几家公司共同来制定行业标准，最终形成国家标准。虽然国内公司做基因检测的业务都不大，笔者在此斗胆列举一些公司，也许在未来，他们中能产生易感检测方面执牛耳的公司，位于深圳的华大基因公司、位于上海的解码DNA公司、位于北京的博奥生物公司、位于天津的中源协和公司，也可能来自别的行业跨界公司，如BAT这样互联网公司或是中国平安这种航空母舰级别的公司(据说最近不少大公司都在看基因产业)，一切才刚刚开始，让我们拭目以待吧。

2011年8月17日，香港中文大学(以下简称：香港中大)与华大基因在港签订临床基因检测合作协议，该协议以香港中大位于韦尔斯亲王医院的临床基因实验室为基地，合作进行临床基因检测，并开展基因组研究项目。协议在国务院副总理李克强的见证下，由香港中大校长沈祖尧教授及华大基因理事长杨焕明院士签署 香港中大副校长郑振耀教授、香港中大医学院院长霍泰辉教授及副院长吴浩强教授、华大基因科技部负责人杨国华，以及华大基因香港研发中心执行总监王立志等出席了签署仪式。 　　根据合作协议，香港中大与华大基因将就香港及东南亚地区中多项疾病的成因及治疗进行临床基因检测，并探讨合作开展联合研发项目，推进分子遗传学的研究。检测项目包括单基因疾病检测、人类乳头状病毒(HPV)基因分型、HLA高分辨基因分型检测、新生儿耳聋基因筛查、多基因疾病治疗，以及癌症及多种复杂疾病治疗。此外，双方将进一步探讨成立联合临床基因检测与研发中心，并定期进行合作交流，为&ldquo 香港中文大学──华大基因跨组学创新研究院&rdquo (创新研究院)的学生提供实习机会。 　　香港中大与华大多年来一直紧密合作，包括2009年成立&ldquo 中.华基因联合研究中心&rdquo ，于肿瘤、大豆及糖尿病三个研究项目开展深入合作，取得可喜的成果。其中的&ldquo 大豆回家&rdquo 项目，在大豆基因组研究中取得重大突破，有关研究成果获遗传学权威学术期刊《自然遗传》(Nature Genetics)刊登为封面故事。 　　华大基因一直致力于健康领域研究与应用的发展，在各种疾病的预测、预防和治疗展开深入研究，并相继取得良好成果，为广大民众健康带来福利。华大基因目前提供的健康检测服务包括无创产前基因检测、人类乳头状病毒(HPV)基因分型、HLA高分辨基因分型检测、HBV乙肝耐药基因检测、地中海贫血基因检测、单基因病检测。本月初，华大基因与广东省鹤山市政府共同签署&ldquo 共建幸福鹤山&rdquo 框架协议。在框架协议签订的同时，&ldquo 鹤山市10万适龄妇女HPV筛查项目&rdquo 也即时启动。

一. 中美分别启动精准医疗计划，何谓精准医疗?　　2015年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医学计划”，希望精准医学可以引领一个医学新时代。　　据中国证券报2016年1月14日消息，从中科院 获悉，“中国人群精准医学研究计划”正式启动，该项目由中科院北京基因组研究所牵头、多个院所参加，业内人士表示，精准医疗计划将催生上万亿的市场，其中基因检测服务业五年内达到百亿级(这里主要指国内基因检测中下游)。　　那么，何谓精准医疗?　　学院派的答案可以自行百度，本人用通俗的语言予以解释：比如，我们感冒之后去医院 ，医生会根据我们的病情描述和医生过往经验，决定给我们开什么药，一次吃多少，但即使病状相似，治疗相同，治疗结果可能因人而已，千差万别，这是因为我们每个人自身遗传密码和外界环境不一样。而精准医疗就是结合每个人的个体特征，提供个性化的预防和治疗方案，比如通过基因检测预测乳腺癌 、肿瘤患病概率，并提前做好应对，如安吉丽娜朱莉 通过产前筛检检查婴儿是否患有地中海贫血、唐氏综合症、染色体异常、耳聋等疾病 或者对高血压 、脑血管、糖尿病 患者进行基因检测，提供个性化用药、治疗，实现同病异治。　　一切的个性化预防和治疗前提是能够准确判断个体基因信息，基因检测是精准医疗的基础。　　二. 行业蛋糕几许?　　关于市场规模，不同机构预测不一，本人根据多方预测及自己分析，简要介绍当前规模和潜在规模。　　全球精准医疗——据BCC Research预测，2015年全球精准医疗市场规模近600亿美元(人民币约4000亿)，今后5年年增速预计为15%，是医药行业整体增速的3-4倍。　　全球基因测序 ——上游仪器30亿美元(200亿人民币)，中游产前筛查肿瘤诊断等，50亿美元上下(330亿人民币)，下游数据服务10亿美元(66亿人民币)，合计不超过100亿美元，年增速20%。　　国内：精准医疗号称万亿，基因检测上游仪器暂时被国外Illumina、Life Technologies、罗氏垄断等，国内主要集中在中游测序服务和下游，目前规模较小，在十亿当量，年复合增速超过20%，未来五年有望突破百亿，更长远的潜在市场过千亿，其中：　　——产前筛检：当前10-20亿人民币，华大、迪安、达安、贝瑞和康占据主要市场，潜在市场百亿级(据了解2016年春节后华大基因产前筛检会降价到1500元/例，新生婴儿1600*1500RMB=240亿)，远未饱和，有待于成本的下降和政策推动。　　——肿瘤诊断&药物开发：当前培育期，是未来最大的市场，估计成熟后潜在市场千亿级。　　——辅助生殖：显著提升试管婴儿的胚胎移植成功率，潜在市场百亿级。　　——遗传病评估：提示患病风险，及早干预，潜在市场百亿级。　　——下游测序服务及数据分析：荣之联凭借和华大的关系抢得先机，收入过亿，市场规模较小，潜在市场十亿级。　　注：潜在二字是指未来行业爆发之后，当前除开产前筛检，其他市场规模都很小，处于摸索阶段，这也是基因概念股业绩未有所表现的原因。　　三. 基因检测四种主流技术：PCR、GC、FISH、基因测序　　基因检测共有4种主流技术，我们常提到的基因测序只是其中一种(这部分专业性比较强，非必须看，没耐心的可以忽略，只要知道基因检测大头部分是基因测序就ok)，即：PCR(聚合酶链式反应)、GC(基因芯片 )、FISH(荧光原位杂交)、基因测序，各种检测技术特点及应用范围见下：　　PCR——主要用于检测单基因突变，能较快获得结果，比如用于肿瘤、 耳聋基因少量突变位点的检测 　　基因芯片——检测已知突变位点，可用于产前诊断、药物代谢基因检测、 易感基因检测(基因芯片分很多技术路径，CNV、SNP，技术君可以自行查阅了解) 　　FISH——灵敏度高，但通量低，成本高，可用于白血病、实体肿瘤检测 　　基因测序——高通量，但成本高，较复杂，用于全基因组测序，目前发展了四代测序技术，第二代测序技术凭借通量大、精度高、价格相对低廉等优势成为当今主流技术。　　第一代测序技术，Sanger测序技术 　　第二代测序技术，Illumina的Solexa和HiSeq技术， Life Technologies的 Solid技术 和罗氏的454技术 　　第三代测序技术，Pacific Biosciences的SMRT测序技术 　　第四代测序技术，测序仪器体积更小，如Oxford Nanopore Technologies 的 MinIon 纳米孔单分子测序技术。　　注：基因测序是主流技术，但是并不能完全取代其他检测手段，随着基因检测市场的进一步壮大，未来PCR和基因芯片还有望进一步扩大，基因测序技术也在不断进步。　　四. 基因测序产业链　　基因检测包括上游生产基因测序仪的公司，几家垄断 中游购买测序仪提供基因测序服务的关联单位，包括医院、药厂、科研机构，百家争鸣 和下游数据分析服务公司，毛利率从上到下依次下降，最高75%，最低30%多。　　1. 测序仪市场格局　　测序仪：目前几乎是二代测序仪，Illumina，占据测序仪70%的市场份额，公司14年收入18.6亿美元，利润3.53亿美元，市值250亿美元，其他几家见下表，其中罗氏454已经停产，在潜心研究三代、四代测序仪　　国外二代基因测序设备制造商 - 代表产品 市场份额 技术路线 参数 特点 Illumina Hiseq 2000 71% 边合成边测序 通量1T，读长2x250bp 昂贵，笨重，强大，缓慢 LifeTechologies Ion Proton 16% 半导体测序 通量10G, 读长200bp 便宜，轻巧，快速，商业模式(卖服务和试剂) 罗氏 罗氏454 10% 焦磷酸测序技术 通量700M，读长700～1000bp 高精度，昂贵，衰落中 Pcabio RS II 3% - 通量500M~1G, 读长5k~40k 读长，测序无碱基偏好性 但通量是硬伤 国内二代测序设备(潜在)制造商 中科紫鑫 BIGIS 0% 罗氏技术 通量5~400Mbp，读长200~1000bp 过时，国外已经停产 华大基因 BGISEQ500 0% 收购公司技术 通量8-200G，读长100bp 2016年2月15接受预定 华因康 PSTAR-II 0% SOLiD 通量0.3~2Gbp，读长10～30bp 读长太短，用处不大　　既然是产品，自然少不了比较下优劣，二代测序技术分为两类，一类是边合成边测序(SBS)，一类是边连接边测序(SBL)。国外二代测序仪中，Roche 454、Illumina HiSeq/MiSeq/NextSeq、Ion torrent/proton都是SBS，而SOLiD是SBL，SBL的主要缺点是读长短。衡量测序仪好坏的两个重要指标是读长和通量，两者辩证的关系，个人理解可以比喻为电路的串联与并联，需求权衡最佳，具体技术爱好者自行百度吧。　　国内也有几家现在在搞测序仪，其中紫鑫药业和中科院合作开发的，所谓的第一台国产测序仪BIGIS ，号称填补了我国在基因测序产业链上游的空白，战略意义被拔太高，网上有很多讨论，技术基本是罗氏454，人家都已经停产了，未来竞争力能如何?华大基因受制于Illumina，索性收购了一家美国测序仪公司CG，今年一月刚刚发布BGISEQ500，接受预定，很牛逼的样子，还未知，可以肯定会便宜很多吧，国人特长。华因康，技术也是复制，而且读长太短，基本没多大用。　　个人认为，测序仪国内要想打破格局，至少在二代看十分困难，就指望华大基因推出的新品了，未来三四代需再接再厉，加紧研发，所以，基因测序上游目前国内没有标的(全球龙头Illumina250亿美金的市值不是盖的)，未来理想中的测序仪应更便捷，无试剂，读长长，通量高，精度高，成本低，更快速，这是三、四代测序技术未来的目标。　　2.中下游服务　　下游应用市场主要有无创产前筛查，肿瘤诊断与个性化治疗、遗传病风险评估和辅助生殖，和生物信息学数据分析服务。　　当前无创产前筛检技术相对成熟，成本下降较快，价格亲民，已经有10亿以上的市场，但远未饱和，渗透率不足3%。华大基因在深圳的检测费政府补贴之后只要几百元，其他省份2000多，预计过完春节将降价到1500元/例。按全国年新生婴儿1600万估，市场总规模超过200亿，这是当前各大公司重点抢滩的领域，重点公司有华大基因、贝瑞和康、达安基因、迪安诊断等，华大基因领跑。　　华大基因产前筛检　　肿瘤诊断与个性化治疗应用前景最广阔，但技术尚未成熟，很多公司都处于投入研发期，如达安基因、迪安诊断、北陆药业、千山药机、新开源都有布局。　　遗传病风险评估和辅助生殖成本需要继续下降。　　生物信息学分析主要集中于提供数据分析服务，当前包括荣之联在内都只是做初级分析，为华大提供服务，并持股少数华大基因。　　另外昌红科技主要为华大和Thermo Fisher Scient供应基因存储板 仟源医药主要做婴儿基因保存 安科生物控股公司主要做司法领域DNA检测 东富龙控股伯豪生物进军基因测序、生物芯片、生物标志物技术服务。

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对检测样本进行提取、建库、扩张、测序后，一份带有身份条码的标本检验结果就被自动生成出来……6月27日，在位于贵阳高新区的贵州科学城内，贵州华大基因科技有限公司技术人员，借助医学检验实验室自动化流水线，使用企业自主研发的信息化管理系统、自动化提取建库仪以及生信分析一体机等，对检测样本的基因信息进行检测。　　技术人员正在进行检测“自动化提取建库仪器的使用能够实现大样本量快速检测，在一定程度节约样本检测的时间成本和人工成本。”贵州华大基因科技有限公司总经理助力李晓琨表示，实验室通过自动化、信息化、智能化的高通量分子检测，节约样本检测的时间成本和人工成本。　　每个实验室配置2至3名技术人员，即可完成日均上万份的样本检测，设备自动化程度已经达到90%。　　技术人员正在进行检测“基因支持着生命的基本构造和性能，储存着生命的孕育、生长、凋亡等过程全部信息，生物体的一切生命现象都与基因有关，它也是决定生命健康的内在因素。”李晓琨介绍，基因检测是一项具有重要意义的技术，它为疾病的诊断、治疗和预防提供了新的思路和方法，有助于提高人类的健康水平。　　位于贵阳高新区贵州科学城内的贵州华大基因科技有限公司为落实科学研究、医学服务、科技服务等各项产业职能，2018年4月，华大基因落户贵州科学城智谷，通过基因检测、质谱检测、生物信息分析等大数据技术手段，为科研机构、企事业单位、医疗机构、社会卫生组织等提供研究服务和精准医学检测综合解决方案。　　贵州华大基因科技有限公司办公场景通过华大基因自主规划、设计、建设，2019年贵阳华大实验室竣工，2020年正式投入使用。围绕生育健康、肿瘤筛查、感染防控以及慢病管理四大方向，公司不断攻克技术壁垒，研究领域涉及地中海贫血基因检测、无创产前筛查、新生儿遗传性耳聋基因检测、结直肠癌的癌前病变检测等。　　贵州华大基因科技有限公司的实验室落户贵州以来，华大基因在贵阳、遵义、毕节、黔西南、黔东南等地，开展民生、科研、临床检测、人才培养等项目，助力当地科学创新，减少出生缺陷，加强肿瘤防控，抑制重大疾病对人类的危害，实现精准治愈感染，助力精准医学、精准扶贫、全民健康。　　用于保存基因检测样品的冷库同时，贵州华大基因积极服务贵州科学研究，发表SCI期刊2篇，协同发表nature子刊1篇，在投Cell主刊1篇，获批国家自然科学基金项目1项，贵州省教育部重点实验室开放课题1项，结项贵州省科技厅攻关项目1项，正在开展研究项目8项。　　华大基因的专利墙“以基因科技为代表的生命科学，作为战略性新兴产业，是新质生产力的一支重要力量，通过持续的生物技术突破和产业化应用，能够不断创造新价值，服务人民生命健康。”贵州华大基因科技有限公司总经理黄海龙说。贵州华大基因科技有限公司内用科普的基因博物馆“新质生产力强调创新性和突破性，需要大量的研发投入和技术创新，助力开发出更符合群众需求和产业发展的检测产品。”黄海龙表示，通过科技创新与产业创新的深度融合，华大基因致力于将创新成果快速转化为实际应用，助力推动生命科学领域的高质量发展。　位于贵阳高新区贵州科学城内的贵州华大基因科技有限公司今年华大基因开展“全人群、全生命周期、全方位”的疾病防控、健康管理的技术体系研究，通过血液、尿液、粪便等传统样本进行高效、低成本的多组学检测，利用可穿戴设备实时追踪等方式，最终将数据汇入大数据和智能模型，评估受试者的疾病风险和整体健康状态指标，能够从传染病防控到慢性病管理，实现疾病的“早筛、早诊、早治”精准防控和有效干预。　　据介绍，未来，华大基因将继续以技术突破和产品创新赋能新质生产力，更多地借助自主平台，在技术领先和模式创新等多个领域发力，为贵州乃至全国提供全面、精准、高效的健康管理解决方案，助力实现科技创新与产业创新协同发展。

p 　　2015年8月28日，湖南省人民政府印发了关于《湖南省促进基因检测技术应用若干政策(试行)》的通知，为加快湖南省基因检测技术的发展和普及，提出了12项政策，包括以政府采购的方式开展和推广遗传病基因检测、开展基因检测试点、大力推广个性化医疗、将部分基因检测费用纳入医保等，具体全文如下： /p p 　　湖南省促进基因检测技术应用若干政策(试 行) /p p 　　基因检测技术是当代医学发展的一项重大创新。为加快我省基因检测技术的发展和普及，推动基因检测技术在重大疾病防治上的应用，促进健康惠民，现提出以下政策。 /p p 　　一、鼓励有条件的地区针对新生儿遗传性耳聋、唐氏综合征等遗传性疾病进行基因检测筛查，在遵循知情、自愿、保密的原则下，以政府采购的方式开展和推广。针对肿瘤、心脑血管疾病和感染性疾病等重大疾病防治的基因检测技术应用，可采取政府采购和患者自付相结合的方式。支持基层医疗卫生机构将医学检验服务整体外包给具有资质的省内第三方医学检验机构。应用成效显著的地区或机构，在医疗机构布局审批、开展试点示范、争取相关专项上享有同等优先权。 /p p 　　二、支持具有市场竞争力的基因检测技术相关产品进入《湖南省两型产品政府采购目录》，对列入目录的产品，给予首购、订购、价格扣除、评审加分等优惠政策。对具有自主知识产权的首台(套)基因检测技术相关设备和首批次产品应用给予重点支持。 /p p 　　三、选择一批试点地区开展基因检测技术应用专项行动，针对曾生育智力障碍患儿或夫妇之一系智力障碍患者的对象，且现无存活子女的计划生育特殊家庭，由省政府专项基金和指定有资质的医疗机构共同出资，免费开展& quot 先证者诊断& quot 及产前诊断服务，降低出生缺陷儿的出生概率。 /p p 　　四、大力推广基于基因检测技术的精准医疗和个体化用药，提高治疗的有效性和安全性。鼓励具有资质的单位依法依规开展实验室研发测试(LDT)的临床应用，进行重大疾病的预测、早期诊断与个体化治疗。 /p p 　　五、对新增总投资在2亿元以上的基因检测技术应用示范中心、第三方医学检验机构等建设项目，纳入省重点工程项目进行管理，优先保障用地。各基因检测应用示范中心、第三方医学检验检测机构年度主营业务收入达到5亿元以上并形成税收的，给予一定奖励。 /p p 　　六、鼓励开展对外合作。对参加省外举办的基因检测相关产品与服务博览会、展销会，并单次签订200万元以上产品销售合同的企业，由相关专项一次性给予一定的产品展销推介费用补助。 /p p 　　七、支持先进基因检测技术的研发和产业化。对拥有国家发明专利和医疗器械产品注册证的重大基因检测技术相关产品首次在省内产业化的，给予一定奖励。积极支持企业和机构申请国家CFDA注册、欧盟CE认证、美国FDA认证等资格许可。 /p p 　　八、支持成立省基因检测产业技术创新战略联盟，围绕产业技术创新的关键问题，开展联合攻关，制定行业标准，搭建公共平台，实现创新资源的高效配置和产学研用的高度结合。联盟成员单位在申报国家级和省级工程(技术)研究中心、工程实验室、重点实验室、企业技术中心等创新平台时，予以优先支持。 /p p 　　九、鼓励二级以上公立医院与具有资质的省内第三方医学检验机构合作共建医学检验服务公共平台，并支持申报省预算内相关专项。支持建设全省基因检测大数据共享和分析平台，鼓励行业间合作。 /p p 　　十、鼓励有资质的基因检测相关企业和机构依法依规在运营模式、应用领域等方面开展探索。符合相关规定准许在临床应用的新型基因检测产品，鼓励公立医疗机构或第三方医学检验机构在患者自愿的前提下，自行确定检测项目试行价格。 /p p 　　十一、完善基因检测收费标准体系，根据不同类型的基因检测项目，建立多元化的收费清单。将部分治疗药物基因检测、罕见病基因检测按规定纳入医保支付范围。 /p p 　　十二、加强基因检测技术相关产品注册、生产、流通、使用和宣传等环节的监管，建立健全基因检测相关企业和机构信用管理体系，建立打假快速反应机制，严厉打击违法违规行为，营造规范有序的市场环境。 /p

随着人类基因组计划的完成，临床医学越来越多地与基因组结合，显示出有别于传统医学的巨大优越性。近年来，随着基因测序技术的快速发展，成本不断降低，让这种优越性得以大规模地应用到临床上。　　无创基因检测被写入我国教科书　　美国总统奥巴马提出精准医疗概念计划，标示着个性化治疗方案将通过基因组学技术的运用，更为深入、准确、全面地反映疾病的本质特征。近年来，随着新一代测序技术的迅猛发展，受到了市场的热捧。无创产前基因检测作为新一代测序应用最成熟的领域，也受到了临床的青睐。　　无创产前基因检测是将基因检测应用于胎儿DNA检测的先进技术，2011年底引入美国和西欧，并迅速商业化应用到中、南美、南亚、东南亚以及非洲。目前国内无创产前基因检测主要检测常见的三大染色体疾病：T21染色体异常(唐氏综合征)，T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。2014年3月份，我国卫计委发布了《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知》，意味着我国无创唐筛等二代测序临床申报正式启动。　　无创产前基因检测在短短几年时间内，受到了国际上的认同。在17届国际产前诊断与治疗会议(ISPD)上，无创产前基因检测被公认为是全球最前沿的检测技术，是未来产前诊断的发展方向。在我国，无创产前唐筛被写入到《妇产科学》教科书中。　　无创产前基因检测筛查胎儿染色体非整倍体的优势　　无创产前检测利用漂浮在母亲血液中的胎盘细胞来检查胎儿有无染色体异常，目前临床上对这种检测方式的应用越来越广泛。那么无创产前基因检筛查胎儿染色体非整倍体有哪些优势?对于目标疾病——T21染色体异常(唐氏综合征)、T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)而言，无创产前基因检测检出率高，假阳性率低；筛查范围大，可应用于12w-16w的检测，对于棘手的病例，甚至可以应用至30w；所需要的信息少，取材便捷，流程简单，该技术发展空间大，可有效降低后续侵入性产前诊断的数量，解决产前诊断技术力量不足问题，减少有创操作合并症的发病率，减少纠纷产生。　　无创基因检测新进展：无创双胎、无创缺失重复、无创单基因疾病筛查　　随着无创产前基因检测的普及，对该技术的研究与应用拓展得越来越广。目前无创双胎、无创缺失重复、无创单基因疾病筛查开始成为了热议的主题。　　无创双胎　　近年来，随着不孕不育患者数量的提高及辅助生殖技术的快速发展，双胎或者多胎妊娠的比例大幅提高。然而双胎妊娠比单胎妊娠更容易发生一系列问题，必须及时关注是否有胎儿畸形、双胎输血综合征、选择性胎儿宫内生长受限、早产、流产、脑瘫等问题。过去，除了绒毛穿刺、羊水穿刺等有创检查外，并没有更好的办法进行双胎筛查。然而随着无创产前基因检测技术的发展，如今双胎妊娠也可以通过无创DNA检测技术对畸形等问题进行排查。　　11月8日， “中国双胎基因组计划”正式启动，我国逐步建立起双胎无创产前检测的标准规范，推动无创产前检测技术在双胎妊娠中的应用，使其受益人群更多、应用范围更广。“中国双胎基因组计划”将在三年内完成1万例双胎样本的无创产前检测，培训一批双胎无创产前检测遗传咨询师，并建立双胎无创产前检测标准、遗传咨询体系和报告解读标准，以规范双胎无创检测流程。　　无创缺失重复　　目前，除了筛查21、18和13三体，NIPT开始被用于检查胎儿23组染色体中一些比较小的缺失和错误。研究人员发现，加大测序深度可以对更小的缺失/重复进行检测。11月9日发表于《美国国家科学院院刊》(PNAS)杂志上的新研究利用了半导体测序平台，通过对孕妇进行简单地血液测试，可鉴别存在于诸如猫叫综合征(Cri du Chat Syndrome)和DiGeorge综合征等疾病中的小染色体缺失和重复。　　无创单基因筛查　　由单一基因缺陷所致的疾病称为单基因疾病，严格遵守孟德尔遗传定律。单基因疾病发病率低，很多都为罕见病。单基因疾病种类多，临床表型复杂多样，临床表型类似的疾病可能由不同的基因突变所致。　　传统的单基因疾病有创产前检测可能导致胎儿流产、感染、胎盘出血和早产等并发症，实现无创产前单基因筛查是未来的方向和目标。据研究报道，目前可进行6种单基因疾病的无创产前基因检测，包括地贫、先天性耳聋、枫糖尿病、肾上腺皮质增生、鱼鳞病、肌营养不良症(DMD)。通过单基因位点检测结果准确率高达98%以上，无创基因检测可对单胎及同卵双胎进行检测，对于常染色体遗传性单基因病和X染色体连锁性单基因病检测准确率无差异 。　　结语　　自无创基因测序进入临床以来，受到了广大医生和患者的青睐。在“基因组学技术在生殖生育领域的临床应用暨第四届胎儿发育异常、产前诊断与宫内治疗学术会议”上，多位专家以无创产前基因检测为主题进行了深入的交流。本文根据华中科技大学附属同济医院乔福元教授在此次会议中的主题演讲《唐氏综合症的筛查及预防进展》进行采编。

p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 450px HEIGHT: 290px" title=" u=569330418,3864629429& amp fm=21& amp gp=0.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201508/insimg/b6522926-fb78-4df6-b0ec-e7430709b3d3.jpg" width=" 450" height=" 290" / /p p 　　8月15日，中国工程院院士、广州呼吸研究所荣誉所长钟南山在南国书香节上，就基因检测相关问题向现场媒体表示：“基因检测绝对还不成熟，现在不是推广的时候。很多东西都是未知数，性价比很低。”一时间，多家媒体均就此言论发表相关文章。 /p p 　　8月19日，钟南山院士向健康界独家回应了此说法的原委。 /p p 　　 strong 基因检测性价比低，特指大健康预测 /strong /p p 　　钟南山指出，上文那段话针对的现象是，目前社会上某些做全基因检测的机构将基因检测技术用于健康预测和相关肿瘤预测中。 /p p 　　钟南山认为，目前的一般基因检测技术不宜推广到预测患者健康领域，例如预测未来会不会患上宫颈癌、肺癌等疾病。目前推广的时机是不成熟的。 /p p 　　然而，针对一些特定的病种，比如地中海贫血、先天性耳聋等疾病，用基因检测来预测，则是完全有依据的。“比如广东在做地中海贫血的基因检测，这种基因检测就是有依据的，而且并不会做全基因的检测，只是有针对性地检测某一些基因的异常。这种有明确针对性和可靠检测手段的基因检测，用于临床实践是完全可行的。” /p p 　　 strong 基因检测在肿瘤靶向治疗中意义重大 /strong /p p 　　据临床统计，中国抗肿瘤药物的有效率仅为25%，意味着中国肿瘤患者使用的药物中，75%的药物只是部分有效或根本无效的。而随着基因检测技术不断应用于临床，针对个体的精准医疗正在逐步改善这一局面。 /p p 　　针对目前各地医院纷纷建立精准医疗研究中心的现象，钟南山认为，对于某一类病种与何种基因突变相对应的研究，完全可以开展的。这也是精准医疗研究中心的价值所在。 /p p 　　钟南山还强调，基因检测在肿瘤靶向治疗中所起的作用非常大，这是精准医疗里面非常重要的一个部分。因为的确有些肿瘤与某些基因突变相对应，针对基因突变的抑制物对于相应肿瘤的治疗确实起到了非常好的效果。这是有充分临床依据的。 /p p 　　比如在肺癌治疗中，对ALK这一基因的异常进行针对性的治疗，对于有些患者效果很好。尽管这类基因异常非常少见，只要一旦发现，那么针对这种基因的单抗等，治疗效果就非常好。 /p

近年来国家高度重视基因产业，2015年将建设“基因检测技术应用示范中心”纳入新兴产业重大工程包重点扶持。“十三五”时期，国家已将发展基因技术作为生物医药产业创新的核心任务、健康惠民的重要举措和供给侧改革的重要内容。　　近日，国家发展改革委下发了《关于第一批基因检测技术应用示范中心建设方案的复函》(发改办高技〔2016〕534号)，正式批复建设27个基因检测技术应用示范中心，获批复的示范中心名单逐渐被揭晓，记者统计了到目前为止在官网上能查到的获批名单。　　据宁波市卫生和计划生育委员会官方网站3月31日报道，2016年3月，宁波市基因检测技术应用示范中心建设项目获得国家发改委批准。　　据四川省发展改革委官方网站4月5日报道，四川省基因检测技术应用示范中心列入国家第一批应用示范。　　据山东省发展和改革委员会官方网站4月11日报道，山东省基因检测技术应用示范中心建设方案获国家发展改革委批复，国家发改委同意山东省建设“山东省基因检测技术应用示范中心”。　　据宁医大总医院，近日宁夏基因检测技术应用示范中心获得国家发改委批复，是第一批国家基因检测技术应用示范中心之一。　　推广唐氏综合征等遗传性疾病基因筛查　　国家发展改革委组织开展基因检测技术应用示范中心建设，旨在大力发展基因检测技术，开展推广应用有利于提高出生缺陷疾病、遗传性疾病、肿瘤、心脑血管疾病、感染性疾病等重大疾病的防治水平，加快我国生物产业和健康产业发展，全面提高人口质量。　　宁波市基因检测技术应用示范中心将着力建设集科研、基因检测、结果评估、治疗指导、数据分析、技术咨询为一体的基因检测技术应用示范中心，开展无创产前筛查、肿瘤个体化医疗、遗传性疾病、感染性疾病、心血管疾病、内分泌疾病和个人基因组检测等医疗服务。该中心将以健康管理为理念、疾病预防为方针、高通量测序技术为支撑，积极探索构建“宁波市基因健康管理体系”，实现早诊断、早发现、早干预、早治疗，提升区域居民健康管理水平，建成后年标本检验能力将达到17.25万例。该中心预计于今年6月起对外营业。　　四川省示范中心采取“1+3+1”的模式建设，即1个综合中心、3个分中心和1个配套中心。综合中心(由成都博奥医学实验室建设)，着重于出生缺陷及遗传病筛查，同时负责协调总体配合。分中心包括精准医学研究分中心(由华大公司和华西医院共建的成都华大检验所建设)、肿瘤防治应用分中心(由成都新基因格检验所建设)和高通量测序分中心(由成都贝瑞和康检验所建设)。配套中心为全省基因大数据库(由成都朝晓公司建设)，实现医疗信息惠民服务新模式。示范中心建成后，将在全省范围内推广唐氏综合症等遗传性疾病基因筛查。　　宁夏基因检测技术应用示范中心目前已完成初期设计方案，将于2016年6月开工建设，预计2018年3月正式投入使用。该中心位于银川综合保税区宁夏生物科技信息产业园内，建筑面积16218平方米。由宁夏医科大学总医院申报完成建设。建成后主要开展肿瘤、单基因遗传病、心脑血管和感染性疾病的临床基因检测技术应用，个体化医学分子诊断项目研发、试剂开发及产业化应用推广等工作。该项目的建设将在宁夏区内完成遗传性耳聋和唐氏综合征等遗传性疾病基因筛查工作，惠及人员3000万人，预计实现临床诊断15万人次/年。　　备注：本文综合自宁波市卫生和计划生育委员会官网、四川省发展改革委官网、山东省发展和改革委员会官网。

基因检测技术是生命科学和生物技术发展的重大革命。为加快基因检测技术普及惠民，推动重大创新成果产业化，近段时间，湖南省和贵州省相继发布了关于支持基因测序技术应用的政策。　　贵州省：《支持基因检测技术应用政策措施(试行)》　　日前，贵州省公开发布《支持基因检测技术应用政策措施(试行)》支持政策。政策主要支持以下九个方面：组建网络化基因测序机构体系、支持拓展业务空间、探索纳入医保报销范围、支持基因测序技术研发及产业化、支持人才队伍建设、加大融资支持、落实财税扶持政策、落实政府采购政策、加强组织协调。此次政策提出高龄单独两孩孕产妇出生缺陷基因筛查享受全免费政策。　　完善基因检测收费标准体系：高龄单独两孩孕产妇出生缺陷基因筛查享受全免费政策。　　为了推动基因测序普及，贵州政策探索多元化付费机制，总结黔西南州兴义市无创产前基因检测、新生儿耳聋基因检测、妇女宫颈癌(HPV)筛查试点经验，探索建立财政补贴、医保报销和个人自付共同承担的基因检测付费机制，适时向全省推广。加快推动治疗药物基因检测、罕见病基因检测按规定纳入医保支付范围。高龄单独两孩孕产妇唐氏综合征等出生缺陷基因筛查享受全免费政策。　　支持拓展业务空间：运用基因检测技术开展精准医疗和个体化用药　　政策提出支持基层医疗卫生机构将医学检验服务整体外包给具备资质的基因检测机构。鼓励有条件的地区，以政府采购方式推广新生儿遗传性耳聋、唐氏综合征等遗传性疾病基因筛查 采取政府采购和患者自付相结合的方式，开展针对地中海贫血的遗传筛查和产前诊断、高龄产妇无创DNA检测以及肿瘤、心脑血管疾病和感染性疾病等重大疾病的基因检测。依托贵州医科大学肿瘤医院建立精准医学中心，运用基因检测技术开展精准医疗和个体化用药，提高治疗有效性和安全性。　　湖南省：《湖南省促进基因检测技术应用若干政策(试行)》　　2015年8月28日，湖南省人民政府印发了关于《湖南省促进基因检测技术应用若干政策(试行)》的通知，为加快海南省基因检测技术的发展和普及，提出了12项政策，包括以政府采购的方式开展和推广遗传病基因检测、开展基因检测试点、大力推广个性化医疗、将部分基因检测费用纳入医保等。　　根据此政策，湖南将选择一批试点地区开展基因检测技术应用专项行动，针对曾生育智力障碍患儿或夫妇之一系智力障碍患者的对象，且现无存活子女的计划生育特殊家庭，由省政府专项基金和指定有资质的医疗机构共同出资，免费开展“先证者诊断”及产前诊断服务，降低出生缺陷儿的出生概率。　　基因测序纳入医保，二胎优生有望普及　　二胎政策与基因测序千丝万缕的关联　　近日，全面放开二孩的消息一时间炸开了锅，上了各大媒体的头条。关于二胎政策对基因测序领域的影响评估报道也越来越多。生育政策的调整，对于基因行业的从业者来说，特别是国内无创产前基因检测相关项目的企业，这既是一个机遇也是一个挑战。　　根据广证恒生研报中的数据，二胎政策将使二代基因测序在优生优育领域的市场规模至少扩增到1.1-1.2倍，约为30亿元；无创产前检测(NIPT)作为二代基因测序应用最成熟的领域，二胎政策使或将使其市场将扩大至约200亿元；胚胎植入前遗传学诊断(PGD)，即第三代试管婴儿，其市场扩容所需的三大催化因素是二代基因测序技术、政策放开和市场需求，因此，在具备了各方面条件后PGD市场将有望扩增至100亿元左右。　　无创产前检测(NIPT)与二胎优生　　进入新世纪，我国人口发展呈现出重大转折性变化。人口总量增长势头明显减弱，劳动年龄人口开始减少，老龄化程度不断加深，家庭养老抚幼功能弱化，少生优生成为社会生育观念的主流。此次二孩政策全面放开，优生依旧会是社会生育观念的主流。如何优生，这里孕妇的产前检测就扮演重要的角色。　　无创产前检测(NIPT)在2011年底引入美国和西欧，并迅速商业化应用到中东，南美，南亚、东南亚，以及非洲。无创产前检测在我国正式进入轨道之前也遭遇了不少坎坷。2014年2月国家卫计委紧急叫停了国内无创产前基因检测等项目，然而2014年12月国家卫计委又谨慎的放开了包括遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断等项目的试点应用单位，从此正式拉开了二代基因测序用于医学临床相关项目的序幕。　　随着研究的深入，无创检测的条件和范围有望不断扩大，延伸至包括微缺失/重复综合征和常见的孟德尔遗传病等。检测染色体非整倍体的商业化进程正在提速，市场规模稳步增加。早期的染色体和其他遗传性异常检测为更好的孕期护理创造了条件，同时可以更为合理的调动有限的医疗资源服务于有遗传异常的新生儿的健康管理成为可能。　　近年来，随着环境污染及生育年龄的延后，高龄孕妇越来越多，二胎政策放开后，高龄产妇的数量将会增加。研究显示，高危及高龄孕妇怀有染色体非整倍体与其他染色体疾病的风险显著升高。NIPT临床数据显示，高龄孕妇中三大染色体非整倍体阳性率约1.36%，高风险孕妇中三大染色体非整倍体阳性率约0.94%。无创产前检测的出现，使高龄及高危产妇的的产前诊断进一步优化。　　基因测序纳入医保，优生渔翁得利　　无创产前检测(NIPT)作为二代基因测序应用最成熟的领域，倘若基因测序纳入医保完全落实，那么二胎优生将渔翁得利。如今在国内，局部省份相继出台政策，贵州发布高龄单独两孩孕产妇唐氏综合征等出生缺陷基因筛查享受全免费政策。湖南省就计划生育特殊家庭免费开展“先证者诊断”及产前诊断服务，降低出生缺陷儿的出生概率。　　此次贵州政府特别指出关于新生儿筛查以及高龄产妇产前检测的收费问题。为了完善基因检测收费标准体系，贵州省政府探索建立财政补贴、医保报销和个人自付共同承担的基因检测付费机制，鼓励有条件的地区，以政府采购方式推广新生儿遗传性耳聋、唐氏综合征等遗传性疾病基因筛查 采取政府采购和患者自付相结合的方式，开展针对地中海贫血的遗传筛查和产前诊断、高龄产妇无创DNA检测以及肿瘤、心脑血管疾病和感染性疾病等重大疾病的基因检测。此政策对于当地二胎优生无疑又是一重大利好消息!　　备注：本文部分内容参考贵州省人民政府官网、湖南省人民政府官网、生物医学互助平台、健康点。

p style=" TEXT-ALIGN: center" img title=" 13-05-05-99-2469.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201607/insimg/5c815816-08a5-42c6-b728-e27666a9d2e6.jpg" / /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 7月17，由太原国家高新技术产业开发区管理委员会和山西医科大学联合主办、太原高新区生物医药产业企业联盟承办、山西国信凯尔医学检验所有限公司协办的“基因检测· 大数据与精准医学研讨会暨国家基因检测技术应用示范中心建设启动仪式”在太原高新区圆满举行。原省人大副主任、山西省出生缺陷干预救助基金会名誉理事长安焕晓，省卫计委、科技厅、太原高新区管委会等相关领导参加了启动仪式 中国工程院郝希山院士、国际人类基因变异组计划中国区总协调人祁鸣博士、国家卫生计生委医药卫生科技发展研究中心李青主任、中国科学院计算技术研究所研究员、中科信息产业研究院精准医学研究所赵屹所长等出席了此次启动仪式并做了专题报告。启动仪式的成功举行标志着山西省基因检测技术和质量获得国家认可。 /p p 　　我国是世界上新生儿出生缺陷率高发国家，每年有近100万出生缺陷儿发生，被喻为出生缺陷的“珠穆朗玛峰”，而山西省出生缺陷率为全国之首，被称为“珠穆朗玛峰”的“峰顶”。在国家投入层面上，全国每年为出生缺陷婴儿的治疗、干预等费用高达数百亿元，社会负担则更是达数千亿元。同时，山西省也是肺癌、食道癌、乳腺癌、大肠癌、宫颈癌、卵巢癌等癌症的高发地区，肿瘤发病率为202.41/10万，其中胃癌发病率最高，为46.63/10万。在女性中宫颈癌、胃癌、食管癌、乳房癌发病均较高。 /p p 　　基因检测可提高人类预防疾病发生的准确性，在发达国家，基因检测已经被普遍认可。美国每年有400～500万人接受基因检测，家族性大肠癌的发病率下降了90%，乳腺癌的发病率下降了70%，早期治愈率高达95%，大大提高了国民的健康水平和生活质量。山西省作为全国出生缺陷率最高的省份和多种恶性肿瘤的重灾区，基因检测的市场需求巨大，开展、推动基因检测技术在山西本土的发展，对有效地防控疾病的发生意义重大，一方面可成为实实在在解决山西省出生缺陷和癌症高发地区的惠民措施，帮助摘掉山西省在全国出生缺陷率最高发的帽子，降低癌症发生率并提高癌症治愈率 另一方面也可以成为山西生物医疗技术领域的突破口，促进山西经济创新转型发展，真正实现山西经济振兴。 /p p 　　为了实现全民健康， 2015年6月，国家发展和改革委员会发布了《国家发展改革委关于实施新兴产业重大工程包的通知》(发改高技[2015]1303号)。通知指出，“新型健康技术惠民工程”是六大新兴产业重大工程包之一，该工程包“支持拥有核心技术、创新能力和相关资质的机构，采取网络化布局，率先建设30个基因检测技术应用示范中心，以开展遗传病和出生缺陷基因筛查为重点，推动基因检测等先进健康技术普及惠民，引领重大创新成果的产业化”。2016年3月，国家发改委正式批复27个基因检测技术应用示范中心，将从国家层面上快速推动我国基因产业规范化、跨越式发展。山西国信凯尔医学检验所成为全国首批基因检测技术应用示范中心承建单位之一，山西仅此一家。基因检测示范中心负责人、太原高新区生物医药产业企业联盟理事长王万恒博士向省领导、业界同行展示了该中心的资源优势、战略联盟和建设方案，未来基因检测服务体系和地方遗传病信息服务平台的建立，将惠民利国，有效地防控出生缺陷发生和癌症的早防早治。在启动仪式的现场还举行了签约仪式，山西国信凯尔医学检验所与上海国家基因检测示范中心云健康基因科技(上海)有限公司签订合作协议，两个国家示范中心的合作为全国首例，双方在项目和惠民工程、精准医疗方面的合作，将共同推动基因产业快速发展。山西国信凯尔医学检验所与山西省出生缺陷干预救助基金会联手，就新生儿耳聋基因检测惠民计划开展合作。 /p p 　　研讨会上，四位国内外知名专家从基因检测、大数据和精准医疗的不同方面对行业的发展进行了探讨。中国工程院郝希山院士做了题为 《高通量基因测序技术在肿瘤精准医疗中的应用探索》的报告，阐述了基因测序在肿瘤精准医疗的临床应用中起到重要的作用。李青主任做了题为《与精准医学相关的国家科技计划介绍》的报告，介绍了精准医学国家科技计划和重点专项。祁鸣博士做了题为《遗传病的诊断与精准医疗》报告，介绍了国际国内医学的新发展，通过对多种病例的分析，阐述了遗传与基因组医学将成为临床服务的常规部分这一观点。赵屹所长做了题为《精准医学中的基因大数据分析及应用》的报告，探讨了高通量测序对遗传病和肿瘤的精准治疗中的应用，通过云计算平台大数据的分析，得到相关生物信息数据，进而对疾病进行精确诊断。各位专家一致认为，基因检测技术的临床应用将极大的提升重大疾病的预警、预防与精准诊疗能力，满足出生缺陷防控、个体化医疗等方面的需求，促进新型健康技术普及惠民。 /p p 　　根据基因检测技术应用示范中心的建设方案，山西国信凯尔医学检验所拟在全省11地市共建1个中心、10个分中心，提高山西省当地居民对出生缺陷遗传病基因筛查技术的知晓率和认知率 开展基因检测技术宣传和培训，提高基层医务人员和计划生育工作人员的业务水平 形成“可推广、可复制、可考核”的城乡优生优育出生缺陷防控基因检测技术与应用体系 建设投资为47080万元示范中心基地，将现有的申请单位规模扩大20倍，成为国内领先的基因检测示范中心，并将成为与国际接轨的个体化诊断技术发展中心，加快建设国家发改委批准的基因检测惠民工程项目，推进国家“十三五”精准医疗计划和健康中国战略计划的实施。 /p

很多人认为，“白银案”告破是因为基因技术的进步，其实Y-DNA遗传标记技术已有30多年历史，警方也并非第一次使用　　位列“中国四大谜案”之首的一桩陈年悬案告破，受害人家属得到欣慰的同时，传统的DNA技术以及新一代基因测序技术也都跟着走红了。　　公安部刑侦局8月27日发布消息，1988~2002年间强奸、杀害多名女性的犯罪嫌疑人高承勇在甘肃省白银市落网。高承勇对犯罪事实供认不讳，甘蒙“805”系列强奸杀人残害女性案(白银案)成功告破。　　由于帮助办案人员找到犯罪嫌疑人的是一种叫作Y-DNA遗传标记的技术，有人将该案的最终告破归因于基因技术的进步。事实上，Y-DNA遗传标记技术已有30多年历史，是一项十分成熟的技术，警方也并非第一次使用。　　相比Y-DNA遗传标记技术，新一代基因测序技术更为先进，基于新技术，寻人(寻亲)或许将不再是一件难事。未来，在医疗健康等领域，基因技术将开启一个新的千亿级市场。　　Y染色体检测技术立功　　提及司法侦破中的基因技术，很多人都会觉得“酷炫”，因为侦查人员可以仅凭现场的血迹、精液、指纹等身体特征线索，就能在茫茫人海中锁定犯罪嫌疑人。　　事实上，从线索到锁定嫌犯，中间还要跨越巨大的数据库鸿沟。　　甘肃省白银市在1988~2002年先后发生了9起女性惨遭入室杀害的案件。其间，内蒙古自治区包头市昆都仑区也发生过两起类似案件。　　虽然历次罪案现场都留下了数量不等的血迹、精液、指纹、足印等线索，但因为上世纪90年代西部地区的街头几乎没有监控探头，案发前后也几乎没有目击者和间接证人，警方一直未能查出凶手的身份。　　直到近期，与案犯同姓氏的远房堂叔因为在甘肃省武威市民勤县犯了罪被监视居住，白银警方采集到了他的血样，经Y-DNA检验分析后发现，结果与“805”大案嫌犯的Y-DNA信息相符合。这一初步检测的结果表明，案犯与此人有相同的Y染色体遗传，是同一家族的男性成员。　　警方随后启动家系排查，对其家族上下直系男性逐一筛排分析，尤其是警方已经掌握的嫌犯的大致年龄，最后确定此人的远房侄子高承勇具备作案条件。　　高承勇归案后，其本人指纹和DNA与案发现场的指纹和DNA相同。经审讯，案犯对犯罪事实供认不讳。　　30多年的老技术　　很多人认为，白银案最终告破是因为基因技术的进步，其实Y-DNA遗传标记技术已有30多年历史，警方也并非第一次使用这一技术。　　Y染色体鉴定为基础的姓氏检测，是一项生物技术，最早来源于亲子鉴定技术。DNA中有一种特异性的碱基序列称短串联重复顺序(Short Tandem Repeat， STR)，Y染色体上的STR称Y-STR，具有家族特异性。　　目前已在Y染色体上发现30个左右的STR标记物，通常选取其中6~10个标记物即可满足姓氏检测鉴定的基本要求。另有数据显示，如果把中国12.5亿的汉族人口按照Y-DNA的家系来区分，中国大约有100万个姓氏家系。　　华大司法研究人员张博士告诉记者，2006年8月告破的陕西汉阴邱兴华案也用到了这一技术。　　在山阴道观铁瓦殿杀害了10名道观管理人员和香客后，邱兴华逃离现场。公安人员从他抽过的烟蒂携带的脱落细胞上，进行了Y-染色体DNA检测，加上相关证人的描述，确定了邱兴华是犯罪嫌疑人并对他进行了抓捕。　　Y-DNA遗传标记技术出现了30多年，公安应用也较为广泛，只是普通人并不常接触。当然，这一技术的应用对于数据库内的DNA样本量也有一定要求。　　在业内人士看来，DNA技术用于司法破案的震慑作用比实际作用更大，只要在案发现场发现任何蛛丝马迹，公安人员就能通过一定的科技手段找到犯罪嫌疑人。　　千亿级市场待开启　　随着新一代基因测序仪的出现，新一代基因测序技术也将更多在司法领域“大显神威”。　　张博士告诉本报记者，比如新技术可以进行“基因画像”，和传统的画像方式相比，基因画像更加逼真。同时，对于一些复杂的犯罪现场，犯罪嫌疑人的DNA非常微量，可能还混杂了细菌、微生物等，用传统的技术无法检测，新一代基因测序技术都可以解决。　　新一代基因测序技术虽然更高效，但在司法鉴定中的推广比较慢，原因之一是成本高。新一代基因测序技术的成本与之前的技术相比，实现了“超摩尔定律”的降低速度，个人全基因组数据从最初的30亿美元，降低到目前的1000~1300美元左右，如果这一成本在几年内有望降低到100美元甚至更低，那普通人都可以到专业的基因机构存储自己的DNA信息。　　除了抓捕犯人，让走失的老人或儿童回家，也是DNA信息的重要作用。如果一名孩子或老人录入过DNA信息，一旦走失，被公安人员发现后，便可通过DNA信息比对，迅速找到失散的家人。　　基于寻人(寻亲)目的而存储的DNA信息不需要存储个人全基因组数据。张博士表示，只需要存储一些中立DNA，就能在茫茫几十亿人中确定并找到唯一的个人，也不会涉及这个人的功能基因和疾病信息。　　尽管市场上也有一些基因检测公司推出瞄准儿童走失的“基因ID”产品，但是，国内像华大司法一样具备司法部核准的第三方鉴定机构且掌握新一代基因技术的机构并不多。　　有些走失了孩子的家庭，父母并不知道可以通过孩子用过的牙刷、鞋袜提取到DNA信息，存储下来，未来如果孩子再有机会录入DNA信息，就能通过比对找到父母。　　华大司法近期推出的公益项目，就是免费帮助丢失儿童的家庭建立DNA档案，但是至今只有三个家庭主动向华大司法求助。　　“存储DNA的目的是为了让我们无论在哪儿都能找到家人。”张博士说。　　除了寻人，新一代基因测序技术还能用于亲子鉴定。张博士表示，传统的DNA分型技术只能在孩子出生以后或通过羊水穿刺这种有创方式来进行取样，确定孩子和父母之间的血缘关系。而利用新一代基因测序技术，仅通过抽取怀孕妈妈的外周血，就能尽早知道亲子信息。　　事实上，新一代基因测序技术除了司法领域的应用外，在临床医疗领域，很多基因测序公司已经研发出贯穿整个生命周期的产品，个体化医疗的时代正在被基因技术开启。　　比如，怀孕前可以做夫妇双方的遗传病基因检测，针对一些有经常性流产史的人也可以对流产组织进行基因检测辅助诊断，新生儿出生后可以做遗传代谢病、遗传性耳聋等儿童期高发遗传病检测，做到防患于未然。　　针对肿瘤基因检测，可以通过抽取外周血检测与肿瘤相关的508个基因，可以指导个体化用药，以及预测家族遗传性肿瘤的风险，在一些癌症治疗中，基因检测也可起到常规用药指导的作用。　　业内人士表示，如果这些检测产品能够经过监管部门审批，和医疗机构合作，进入临床使用，基因技术打开的将是一个千亿级的市场，而现在正处于市场看到光明前的黑暗期。

感染性疾病是指由病原微生物(包括细菌、病毒、真菌、寄生虫等)侵入人体所引起的局部或全身性炎症或器官功能障碍。《2019世界卫生统计报告》显示：感染是造成人类死亡的重要因素，全球因感染性疾病死亡人数达610万，约占全球每年总体死亡率的11%[1]，严重威胁着人类健康。当今社会疑难危重感染与日俱增、新发/罕见病原体层出不穷、多重耐药亟待解决，快速准确鉴定病原体、指导临床靶向用药是临床早期精准诊疗、控制疾病蔓延和降低医疗负担的关键。近年来，随着测序技术的快速发展，基于宏基因组学测序技术(metagenomic next-generation sequencing，mNGS)越来越多的应用于临床感染诊断。该技术不依赖培养，直接提取临床样本中的全部核酸进行高通量测序，一次性检测上万种病原体，并可对相关耐药和毒力基因进行提示；可直接对各种已知、未知、混合感染病原微生物进行检测，打破了传统微生物检验的局限性，在临床微生物领域展现了广阔的前景[2]。华大基因作为中国基因行业的奠基者，多年来致力于提供包括传感染疾病防控在内的多领域相关检测服务，实现全方位全生命周期的健康管理。作为宏基因组测序技术的开创者，华大基因依托自主测序平台、核心实验技术和生物信息算法，凭借PMseq 病原微生物高通量基因检测主力产品迅速占据市场，并积极加大该检测服务的入院布局，旨在解决临床疑难危重感染性疾病病原检测困难、阳性率低、检测周期长的难题，以实现感染病原的快速精准诊断。截至2023年6月30日，PMseq 系列产品累计为超过 27 万人提供检测。临床对mNGS技术在感染性疾病诊断应用的时效性提出了更高要求，如何快速、全面、准确地鉴别病原体，是临床医生及时、有针对性地采取治疗措施的前提。华大基因基于 DNBSEQ-G99 测序仪开发的PMseq 极速病原体精准检测产品，可以进一步缩短临床急性感染病例的诊断时间，快速鉴定感染病原体，以便及时实施更精准的治疗措施，提高患者的治疗效果和生存率。基于DNBSEQ-G99平台的PMseq 病原微生物高通量基因检测产品本产品采用自动化样本制备系统MGISP-100提取临床疑似感染标本中全部核酸并构建测序文库，在华大自主极速中小通量DNBSEQ-G99测序平台上进行测序获得序列信息，通过本地HALOS PMseq 基因数据分析一体机，基于临床级别PMDB微生物数据库进行比对与智能化算法分析，无偏性检测17500种病原体，以及代表性耐药和毒力基因，显著提高病原诊断阳性率，指导临床靶向用药，协助感染的精准诊疗。TAT低至8-10小时，一站式轻松在本地实现从样本到分析报告的全流程。产品优势优势1 | 极致的测序速度“PMseq 病原微生物高通量基因检测”产品在相同测序读长(SE50)的情况下，MGISEQ-2000平台的测序时间需要12-15h，MGISEQ-200平台需要7-9h，而DNBSEQ-G99仅需3h(SE100试剂，实测SE50读长)，将测序效率提升到极致。全流程TAT缩短至8-10h，大大地降低了等待时间，以便医生快速针对用药，提高诊治效率，进而挽救急危重症感染患者生命。优势2 | 灵活的样本通量“PMseq 病原微生物高通量基因检测”产品在DNBSEQ-G99平台上，可以根据临床实际样本量情况灵活上机检测。单次运行单张载片支持1-4例样本，若两张载片同时运行，最大可一次检测8例样本。减少凑样等待时间，随到随检，能够满足中小型医疗检测机构每日开机通量需求。优势3 | 兼容多项目同时检测DNBSEQ-G99平台双载片相互独立，支持单载片上机、双载片同时上机、双载片滚动上机，以及混合读长的双载片混动上机测序等多种测序模式。除了“PMseq 病原微生物高通量基因检测”以外，还可扩展病原靶向测序(tNGS)、地贫血基因检测、遗传性耳聋基因检测、肿瘤的“五癌共检”靶向用药基因检测、HPV分型基因检测等项目检测。临床可根据检测项目需求及样本量情况灵活上机，极大地提高了仪器利用率。优势4 | 极简的测序操作DNBSEQ-G99配备了超简易的卡式载片，一插即可开始测序。同时，测序试剂盒上采用试剂预制设计，一步按压即可完成测序试剂的配制。G99的清洗试剂盒和测序试剂盒一体化，进一步简化了操作环节。此外，操作界面智能交互，可以实时掌握测序进度。“PMseq 病原微生物高通量基因检测”产品在DNBSEQ-G99测序平台上的运行简单便捷，方便实验人员操作，利于本地化开展。结 语秉承“基因科技造福人类”愿景，华大基因坚持自主创新，基于全新的DNBSEQ-G99平台，为精准感染防控提供更灵活、快速、便捷的临床解决方案，助力实现感染病原的快速精准诊断。华大基因PMseq 病原微生物测序专家系统将持续推进优化升级，助力医院本地化一站式轻松检测，让病原宏基因组测序简单易用！