基因测序检测

2014年7月8日，华大基因在北京启动&ldquo 千万家庭远离遗传出生缺陷&rdquo 计划，预计通过基因检测技术大幅降低中国的出生缺陷率。首度聚焦唐氏综合症和粘多糖病、鱼鳞病、地中海贫血、苯丙酮尿症等罕见遗传病。 　　由于对身体没有创伤，唐氏综合症的基因检测方法称为无创产前检测，这是目前最为成熟的基因临床应用。今年6月30日，国家食品药品监督管理总局(下称&ldquo CFDA&rdquo )首次批准华大基因成为高通量测序诊断产品的提供机构。由于出色的临床表现，深圳市已在2013年将无创产前检测纳入医保报销范围。 　　无创产前检测只是人类基因测序应用的冰山一角，其下的冰山是人类数以万计的疾病诊断、预防、治疗，或将颠覆传统的医疗手段。华大基因董事长汪建称，未来90%以上的疾病治疗都是个体化、精准化的。 　　时间和成本的急剧下降促使基因科技步入产业化。报告显示，提出人类基因组计划的美国已经产生了1:178的投资回报率，相当于每个美国公民每年投入2美元，却取得了约1万亿美元的回报。 　　综观中国基因测序产业链，上游设备及配套试剂几乎完全被国外垄断，合作开发模式成为中外公司互利共赢的途径 测序服务市场精彩纷呈，无创产前、遗传疾病、肿瘤检测等已进入临床应用阶段，个体化医疗大幕已缓缓拉开 中国政府的监管思路更加灵活开放，但仍然落后于产业界期望。 　　国外几近垄断基因测序系统设备 &ldquo 华大已有各类测序仪200多台。&rdquo 　　处于产业链最上游的是基因测序系统，它包括基因测序仪、试剂耗材及软件，目前，除软件系统外，仪器和试剂几乎完全被国外Illumina、LifeTech和Roche垄断。 　　唯一的例外是2013年3月，华大基因收购了美国基因检测仪公司Complete Genomics(下称&ldquo CG&rdquo )，弥补了其缺失的硬件环节，华大基因为此付出了旗下华大科技40%股权以换取风险投资13.98亿元融资。 　　国内其他公司如贝瑞和康、安诺优达、达安基因等，目前只能采取与国外公司合作授权的形式，基因检测仪成为中国基因测序产业的&ldquo 卡脖子&rdquo 环节。 　　但国内也并非不存在自主研发基因测序仪的公司。2013年10月28日，紫鑫药业发布公告称与中科院北京基因组研究所合作开发第二代基因测序系统，据中科院北京基因组研究所任鲁风介绍，其检测仪不做唐筛，而是关注基因突变、微生物、类风湿、糖尿病等疾病检测。 　　然而，国产测序仪还处于研发和商业化的早期。安诺优达CEO梁峻彬告诉21世纪经济报道记者：&ldquo 但我个人认为它的机器与国外的整体相比暂时没有明显竞争优势，需要找到好的切入点。&rdquo 　　基因测序仪的核心是基因测序技术，迄今为止已产生了三代技术。 　　业内普遍认为，第二代基因检测技术是现今最稳定、应用最广的基因测序技术，但NGS仪器市场被国外几个龙头垄断。来自申银万国的数据显示，2013年Illimina以53%的市场份额位列第一，其后是LifeTech38%以及Roche的8%。 　　illumina的HiSeq技术在中国市场独领风骚，华大基因、贝瑞和康、安诺优达等公司均采购了多台HiSeq系列测序仪，并基于此研发配套系统。 　　目前，中国基因测序公司对测序仪器比拼激烈，其中华大基因的测序仪数量和种类最为齐全，汪建告诉21世纪经济报道记者：&ldquo 华大已有各类测序仪200多台。&rdquo 　　华大基因收购的CG测序仪备受关注。2014年6月30日，CFDA批准华大基因为首家高通量测序诊断产品的提供机构，其测序基础即是CG系统。然而业内存在质疑之声，如申银万国研究报告称，CG只能测序人类基因组，并且无法做无创产前检测。 　　但事实或许并非如此。华大制造执行总裁牟峰告诉21世纪经济报道记者：&ldquo 这是CG此前商业模式的选择，事实上，CG测序仪可以检测人、动物、植物等多物种。华大接下来推出的一系列服务将改变这种看法。&rdquo 　　值得一提的是，业内有观点称，只要买到测序仪即可开展测序服务，从而造成市场混乱。但梁峻彬认为，不可能如此简单，&ldquo 没有对基因科学的深刻认识，不可能做到自主研发，大量的后续开发更加重要。&rdquo 　　由于基因测序系统的核心技术掌握在国外巨头手中，除紫鑫药业外，中国公司通常选择和国外仪器生产商合作，授权或买断产品再到国内贴牌的模式，从而成为国家认可的机构。 　　不过，这种模式的产品虽然用的是国外仪器和技术，但申报CFDA走的却是国内的仪器设备通道，申报与审批相对比较快。如贝瑞和康、安诺优达与Illumina合作生产新型测序仪、华大基因的BGISEQ1000(基于CompleteGenomics的测序平台)、达安基因的DA8600(基于LifeTechnologies的IonProton测序平台)都是采用这种模式。

记者从华测检测获悉，其旗下的华测艾普于日前正式携手台湾慧智基因，签订10年技术转移合约，共同布局中国基因测序精准医疗的庞大市场。基于本次合作，慧智基因将为华测艾普提供全产品技术面与市场面的支援，并派驻实验团队进入上海华测艾普。此次合作，标志着华测检测正式进军基因测序领域。　　据了解，上海华测艾普医学检验所，由华测检测认证集团股份有限公司于2014年投资4000万元成立，坐落于上海市北高新技术服务园区。实验室下设病理、生化、免疫、血液、分子和细胞遗传、微生物等专业科室，基因测序平台也已经开始搭建，其病理平台及基因检测平台为两大特色及主打平台。　　慧智基因源自台湾大学分子实验室，投入基因科学有十多年历史，在台湾基因医学居领导地位，是台湾最早使用二代测序检测无创产前筛查的团队。　　目前，妇幼基因检测市场规模约为100亿人民币，但中国内地有300多家基因检测公司，竞争趋于白热化。而借助慧智基因专业的生信分析团队及正规、品质化的遗传咨询师团队，华测艾普有望为客户定制高端且个体化的医学检测服务乃至在台就医等一站式服务。据了解，华测艾普接下来将在深圳、北京、淮南、泰州、成都五个城市建立医学实验室。

国家食药监总局昨天在官网发布消息，6月30日，经审查，国家食药监总局批准了两款二代基因测序仪和两款检测试剂盒注册。该批产品通过对孕周12周以上的高危孕妇进行&ldquo 无创产筛&rdquo ，筛查出新生儿是否存在唐氏综合征等先天性基因缺陷风险。这也是继今年2月国家卫计委、国家食药监总局联合叫停所有基因测序临床应用后，官方首次正式批准注册二代基因测序诊断产品，这意味着基因测序临床应用重新启动。 　　检测机构缺乏监管 体检收费漫天要价 　　&ldquo 只要你的一滴血，就可能预测你一生可能遭遇的疾病并加以预防&hellip &hellip &rdquo 由于可以广泛应用于乳腺癌、肝癌等基因测试，此前，曾有不少基因检测机构将其检测疾病的功效吹嘘的天花乱坠。北京青年报记者了解到，在部分体检机构，利用基因测序的体检项目甚至叫出了几万块、几十万甚至上百万的高价。考虑到基因测序涉及伦理、隐私、生物安全以及技术管理、价格、质量监管等一系列问题，今年2月，食品药品监管总局与国家卫计委联合发出通知，紧急叫停基因测序相关产品和技术在临床医学上的使用。 　　主要应用孕前检查 筛查唐氏儿更为准确 　　据了解，基因测序是一种新型基因检测技术，由于胎儿的染色体基因片段可以通过胎盘进入母亲的血液，因此通过抽取母亲的血液，就可分析测定胎儿的全基因组序列，可以对胎儿染色体疾病进行无创产前检查和辅助诊断，检出率99.9%，相比起目前常见的，检出率只有75%-85%的无创筛查，优势明显。除此之外，也有一些孕妇选择使用羊水穿刺的方式进行检测，但由于羊水穿刺需要进入子宫进行抽水，取出胎儿的脱落细胞，对胎儿有一定的侵入性，特殊情况下也有可能会造成流产，因此基因筛查法的安全性更值得信赖，此前已广泛地应用于孕妇产前的唐氏综合征诊断。 　　北京设一检测机构 定价拟在3500元 　　据国家食药监总局官网介绍，下一步，国家食品药品监督管理总局将与有关部门密切合作，加强产品上市后质量监管，做好其他创新基因测序诊断产品注册工作，促进相关产业的健康有序发展，让创新医疗器械产品更快、更好地服务广大公众。 　　同时，记者了解到，伴随着此次国家食药监总局对这两款二代基因测序仪和两款检测试剂盒的注册批准，官方认定的检测机构及检测价格也已同步出台，北京也有一家检验所榜上有名。同时，相较此前盲目&ldquo 叫价&rdquo 的乱象，今后，基因测序价格或将维持在3500元上下。

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伴随着中国精准医学战略发展的第五个年头，2019年6月29日，“第五届精准医疗与基因测序大会”在北京协和学术会堂隆重召开！本届大会由测序中国、北京协和医院肝外科和北京医学奖励基金会共同主办。中国科学院陈润生院士、北京大学谢晓亮教授、清华大学医学院院长董晨教授等30余位重磅嘉宾出席了本次大会并做精彩报告。同时，大会还得到了数十家精准医学企业和专业媒体的大力支持。共计数百人参与了这场精准医疗与基因测序行业的盛会。新羿生物新羿生物携重磅新品：基于新羿生物自主研发的数字PCR平台的肿瘤基因检测系列产品参会。该系列产品针对不同癌症种类专门开发了相应基因检测的高精度试剂盒，为肿瘤患者及医生提供基因检测及用药指导参考，最大限度地实现靶向治疗获益。新羿生物此次参展吸引了众多精准医疗领域专家及学者和行业同仁们的关注，工作人员将TD-1数字PCR系统的工作原理和新羿肿瘤基因检测系列产品特点向来宾进行了细致的讲解，微液滴生成及检测芯片所展示出的国内领先的微纳加工技术得到来宾的高度称赞。同时，新羿肿瘤基因检测系列产品的稳定性、高灵敏、可用多种样本检测多位点等特点也得到了充分的肯定。展会中新羿生物展位一度场面火热，新羿生物此次展会举办了现场客户可优先申请试用相关肿瘤基因检测系列产品的活动，申请试用并可获赠精美小礼品，上图为现场客户填写新羿肿瘤基因检测系列产品申请试用表。公司派出了强大的技术支持团队现场解答客户关心的技术问题，详细解释了数字PCR在临床市场应用所具有的独特优势，尤其针对具有明确靶向位点信息的基因检测。与二代测序（NGS）相比，数字PCR操作简单，不需要进行文库构建、生物信息学解读等复杂操作，方便医院开展院内检测，质量可控，报告时间短，当天可出结果，费用低；与荧光定量PCR（qPCR）相比，检测灵敏度高，达到绝对定量，可以增加很多用传统qPCR方法无法胜任的检测项目。基因检测的传统样本类型包括手术、穿刺以及镜检所取得的组织标本，主要包括冷冻/新鲜标本和石蜡包埋标本（FFPE）。尽管这是基因检测的“金标准”，但仍有相当比例的肿瘤患者在初诊时因各种原因难以提供组织标本。而且，患者在用药后需要进行疗效的实时监测，在耐药后需做进一步基因检测来确定后续的治疗方案，他们通常很难再次活检取得组织标本。因此，以血液、胸腹水、脑脊液甚至包括尿液和唾液为代表的液体活检日益受到关注，正在成为基因检测的主要标本类型之一。但体液标本中的肿瘤来源核酸的含量非常低，所以对检测技术的灵敏度和准确性就提出了更高的要求。数字PCR技术的准确、超敏、简单、快速、性价比高等特点可以很好地满足这些需求。新羿生物肿瘤基因检测产品新羿生物肿瘤基因检测系列产品利用微流控生物芯片、微液滴数字PCR技术结合Taqman荧光探针技术进行检测。其原理是通过微流控技术在微液滴生成芯片上一次生成数万个皮升级油包水微液滴，微液滴中包裹了单拷贝核酸分子模板和PCR反应液，将微液滴收集在PCR反应管中进行扩增，PCR反应结束后将微液滴取出并检测每个微液滴的荧光信号，进行统计分析，实现对特定肿瘤基因突变类型的准确检测。新羿生物“午间卫星会”会议期间，新羿生物还受邀参加了“午间卫星会”。北京新羿生物科技有限公司专题报告分享此次卫星会报告，新羿生物就《自主研发的国产数字PCR系统及其在精准医学中的应用》做了专题报告。报告中就新羿生物首款从芯片、试剂到仪器、软件全系统自主研发的国产数字PCR系统与与会专家学者及行业同仁们分享数字PCR的现状、临床应用及未来。新羿生物在数字PCR研发领域拥有从芯片、仪器、软件到原料、试剂、耗材全系统开发能力，目前已在肿瘤液体活检、出生缺陷筛查和感染性疾病诊断等领域开发成熟技术产品。新羿生物所提供不仅是一套数字PCR系统或一个诊断项目解决方案，更愿以我们的研发能力与用户进行更广范围的科研及诊断合作，为用户提供更多附加值的服务，共同推动数字PCR技术的发展，造福社会！《新羿肿瘤基因检测》宣传册有意咨询新羿生物肿瘤基因检测系列产品的客户请发送邮件到我司邮箱：info@targetingone.com新羿生物（TargetingOne）成立于2015年，位于北京中关村科技园区，是一家由世界顶尖大学归国科学家和杰出商业人士创立、由核心技术驱动并具有全球竞争力的生物高科技公司。在中关村科技园拥有高标准的生物医学仪器、耗材和体外诊断试剂生产基地。新羿生物已申请六十余项微液滴技术相关专利，致力于数字PCR系统和体外诊断试剂的开发，为精准医学、健康管理和科学研究等领域客户提供高品质的产品和服务，为科技造福人类作出卓越贡献。

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核酸检测和基因测序是传染病控制以及研究的重要手段。核酸检测可以检测出感染者，而基因测序可以对病毒进行分类鉴定，同时提供完整的病毒基因序列信息，为疫情溯源及明确传播链条提供有力的技术支撑。 核酸检测与基因测序技术在疫情期间对于防控工作有着重要的作用。近日，广东省云浮市疾病预防控制中心委托云浮鼎建项目管理咨询有限公司发布招标公告，采购核酸检测和基因测序仪器设备，包括全自动核酸提取仪、高通量基因测序仪等，预算总计1115万元。潜在投标人应在云浮鼎建项目管理咨询有限公司现场获取招标文件，并于2022年01月04日 09时30分(北京时间)前递交投标文件。项目基本情况采购需求合同包1(核酸检测能力提升项目)：合同包预算金额：6,770,000.00元合同包2(高通量基因测序项目)：合同包预算金额：4,380,000.00元获取招标文件提交投标文件截止时间、开标时间和地点2022年01月04日 09时30分00秒(北京时间)地点：云浮市云城区金山小区过境公路陈建文商住楼第六层(云浮鼎建项目管理咨询有限公司)

p style=" text-indent: 2em " 2019年4月18日，“2018科学仪器行业优秀新产品”获奖名单于2019中国科学仪器发展年会(ACCSI 2019之“仪器风云榜颁奖盛典”上揭晓。2018年度，共有299家国内外仪器厂商申报了680台最新上市的仪器新品。经仪器信息网编辑初审、2018科学仪器优秀新品评审组初评，127台仪器新品入围，最终22台仪器脱颖而出。 /p p 　　华大智造生产的MGISEQ-T7基因测序仪便是其中之一。年会上，我们特别采访到华大智造产品经理汪婧婧，请她谈一下此款基因测序仪的创新之处及应用领域。 script src=" https://p.bokecc.com/player?vid=426F4F24FE93506D9C33DC5901307461& siteid=D9180EE599D5BD46& autoStart=false& width=600& height=490& playerid=5B1BAFA93D12E3DE& playertype=2" type=" text/javascript" /script /p p 　　 span style=" color: rgb(0, 112, 192) " strong 仪器信息网：获得2018科学仪器优秀新产品的MGISEQ-T7基因测序仪与公司上一代产品，或是与行业内同类产品相比有何创新之处? /strong /span /p p 　　 strong 汪婧婧 /strong ：基因测序仪属于生命科学仪器制造业的顶端产品。此次MGISEQ-T7基因测序仪获得仪器信息网颁发的“2018科学仪器优秀新产品”奖项，我们感到非常荣幸。华大智造在2013年收购了美国CG公司的核心测序技术，之后一直持续创新，目前已经实现了测序仪研发制造的完全自主可控。我们拥有的核心测序技术DNBSEQTM，有效避免了DNA模板扩增过程中产生的错误积累，通过华大智造自主研发的高密度芯片，很好地保证了基因测序结果的准确率。 /p p 　　此次获奖的MGISEQ-T7超高通量基因测序仪，在速度、通量以及灵活性方面都有很大提升，具体表现在以下几点： strong 一是速度快 /strong ：MGISEQ-T7通过融合流体、酶工程以及软件信息、整体包装等多种技术，运行速度进一步提高； strong 二是通量高 /strong ：MGISEQ-T7基因测序仪是目前通量最高的测序仪产品，可以在一天之内完成60例人基因组测序； strong 三是灵活性高 /strong ：通过专门设计的四联芯片平台，能支持不同应用领域的工作场景，灵活性进一步提高 四是自动化水平高：机器内各部件高度自动化整合，自动化水平相比桌面式测序仪进一步提高，操作更加简便。 /p p style=" text-align: center" img style=" max-width:100% max-height:100% " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201905/uepic/a874bc15-e2d6-45dc-b6cb-d9bef4b3f176.jpg" title=" MGISEQ-T7.png" alt=" MGISEQ-T7.png" / /p p style=" text-align: center " MGISEQ-T7基因测序仪 /p p 　　MGISEQ-T7基因测序仪是目前世界通量最高的测序仪，代表华大智造实现了从追赶到引领的转变，超高通量测序仪的问世，将进一步降低测序成本，推动人类基因组检测更快实现人人可及。 /p p 　　 strong span style=" color: rgb(0, 112, 192) " 仪器信息网：该款新产品最适宜的应用领域是什么?能解决哪些以前解决不了或者解决不好的问题? /span /strong /p p 　　 strong 汪婧婧 /strong ：MGISEQ-T7基因测序仪作为目前全球通量最高的测序仪，可以在一天之内完成60个人的基因组测序，远高于桌面型测序仪，适用于国家级、企业级、消费级大规模基因组测序项目。 /p p 　　基因是生命的源代码，指导人从出生到死亡的全部生命过程。我们希望人人都能拥有自己的基因组信息，从更高的维度管理人的生命活动，最终掌握人的生老病死。 /p p 　　 strong span style=" color: rgb(0, 112, 192) " 仪器信息网：该类产品的技术发展趋势是什么?华大智造有没有针对第三代基因测序仪的研发工作? /span /strong /p p 　　 strong 汪婧婧 /strong ：作为全球能量产临床级测序仪的三家厂商之一，华大智造主要关注两方面的内容：从技术层面来说，要实现基因组测序通量进一步提高，成本进一步下降，需要发展超高通量的大型化测序仪，实现大规模中央型测序模式。从产业层面来说，当基础科研进一步完善之后，希望测序产业能够向临床转化。后者会促使基因测序设备成为小通量小型化的快速诊断设备，其可以用在生育健康、肿瘤、感染病等领域。 /p p 　　提到基因测序检测技术，最早的测序技术是Sanger测序，这是基因测序的金标准，也被成为一代测序技术，在此之后的技术都是NGS(下一代测序技术)技术。人为的按照不同路径来对测序技术进行划分，比如华大智造、Illumina和赛默飞世尔等主流公司的技术都是基于大规模平行测序的技术。您提到的三代或者四代测序技术只是测序的另一种技术路线，这种测序手段不需要将基因打成小片段或者进行扩增等，而是运用其他检测方式，但最终目的都是一样的，即获取A/T/C/G的序列信息。华大智造在不同的技术路线都是有布局和探索的。 /p

&ldquo 我国开展儿童遗传病的研究正是最好的时候，由于基因测序技术蓬勃发展，为新生儿遗传病的检测提供了简便有效的手段&rdquo 。日前，来自复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病转化医学研究中心、上海市出生缺陷防治重点实验室的王慧君副研究员在接受采访时告诉记者。 　　为儿童遗传病提供有效手段 　　1990年，住在美国加州的阿丽克西斯和她的双胞胎弟弟诺亚因患多巴反应性肌张力失常遗传病，经常突然出现咳嗽和呼吸困难的症状。但当时医生无法确定病因。孩子的父亲后来成为美国LifeTechnologies公司的首席信息官，因此了解到了基因检测技术。于是，他们与LifeTechnologies公司客户Baylor医学院取得联系，为自己的一双儿女进行基因检测，结果发现，他们体内的一个叫SPR的基因出现了突变。SPR基因编码了一种酶，而这种酶被认为与多巴反应性肌张力失常有关。王慧君说，这是利用基因检测为儿童遗传病查找病因、对症下药的最经典的案例了。SPR编码的酶可以促进两种神经递质的合成，医生针对发生缺陷的酶用药，阿丽克西斯的咳嗽和呼吸症状消失了，如今他们也像正常的孩子一样能运动了。 　　王慧君说，&ldquo 基因技术改变了人们的医疗观念，基因测序市场呼之欲出，在儿童遗传病的诊断治疗上，作用更加积极有效。&rdquo 　　近些年，国内新生儿死亡率持续下降，而出生缺陷问题却日益凸显。先心病、神经发育障碍、遗传性代谢病、重要脏器结构畸形等严重影响婴幼儿的生存和生活质量，是导致儿童死亡和病残的主要原因。 　　数据显示，出生后即可出现的、已知病因的遗传病高达3500种。一方面，一些遗传病的表型(如智力发育障碍)是在发育中逐渐显现的，另一方面，遗传性疾病具有较高的异质性，这些因素增加了对遗传性疾病进行诊断的难度。 　　&ldquo 目前，迅速发展起来的高通量二代测序技术，可以对全基因组进行序列分析，对于已有明确治疗方法的遗传病，可以尽早诊断并指导临床进行早期治疗，有效降低伤残率和死亡率 对于尚无治疗方法的遗传性疾病和可能出现的并发症进行规范化治疗，改善预后&rdquo 。王慧君进一步强调指出，对新生儿期某类常见、特定的表型进行相关目的基因测序分析，而全基因组、特别是外显子基因组测序技术可为临床上指向性不明确的遗传性疾病的诊断提供有效手段。 　　建立遗传病检测数据分析平台 　　王慧君很早就开始关注儿童遗传病的分子机制研究，进行儿童遗传性疾病的分子基因诊断，并采用模式生物对新突变进行功能学研究。她在973项目中，承担着&ldquo 先天性心脏病形成、发展和干预的基础&rdquo 研究课题，并先后到美国哈佛大学儿童医院分子基因诊断实验室和美国Baylor医院分子和人类遗传学系进行了短期访问。她说自己有两大收获。一是未来主导分子诊断发展的方向就是高通量、低成本，快速出结果，并指导临床治疗 二是要尽快建立一个分子诊断平台，为临床医生提供服务。 　　据介绍，Baylor医学院拥有全球最大的遗传诊断实验室，有大批分工合作的专业人才组成的团队。王慧君描述说，这个诊断实验室就像一个开放的平台或者相当于一个工厂，其理念是首先让医院各科室的医生都了解基因检测对于诊断的效用，由医生们提出需求并对检测内容&ldquo 下单&rdquo ，再由实验室建立相应的检测技术。&ldquo 在美国，这些实验室是由CLIA/CAP认证的。目前该实验室一个月可以完成200多例全外显子组的临床病例检测，样本来自世界各地。&rdquo 王慧君说。 　　中国需要遗传咨询认证人才 　　目前，王慧君所在的复旦大学附属儿科医院建立了儿童发育与疾病转化医学研究中心(简称&ldquo 中心&rdquo )，在以下三大方面进行着基因检测诊断的布局。首先，医院购置了最好的设备，以IonTorrent建立的高通量测序平台，用于科研和临床分析使用 其次，复旦大学儿童医院将&ldquo 中心&rdquo 的基因数据与波士顿儿童医院实验平台的数据进行对比，以确保诊断的准确性。&ldquo 由于人种不同，遗传病的突变基因存在很大差异，我们也希望尽早建立国内独有的儿童遗传病基因数据库&rdquo 王慧君说。其三，对医院26个科室的医生进行基因测序技术的知识普及和培训，让大家了解基因检测能够为诊断带来更加快速和准确的信息，帮助临床进行疑难病例的诊断。 　　值得一提的是，高通量测序取得的DNA数据的变化实在太多，也非常复杂，对于结果需要反复和多角度的判断，尤其是面向临床医生和患者家属的解释，需要专业人员的沟通解释，王慧君说，美国有专门的遗传咨询师职业。他们是由那些具有医学背景和基因检测知识的人才，通过遗传咨询师执业认证后取得进行这类咨询的资质。这些专业咨询师对基因检测报告进行全面解读，他们面对的人群是医生和患者，&ldquo 这一职业刚刚兴起，准入门槛并不高，但真正进入的人却很少。&rdquo 王慧君解释到。执业遗传咨询师要具备广泛的社会知识，要了解病患心理，懂得语言表达，并以最恰当的方式将疾病的信息传递出去。 　　&ldquo 现在我们缺少的是能够了解基因技术，又对临床有着深刻认识，同时，也善于以通俗易懂的语言向病患家属做疾病知识介绍的遗传咨询师&rdquo 。王慧君认为，基因检测技术日趋成熟，未来在应用上不断普及将涉及更多的社会伦理问题，因此，建立健全法律法规至关重要。遗传咨询师是这个市场出现不可缺少的环节。她希望，中国能够早日建立起遗传咨询师执业规范，培养更多的人才，使得基因检测技术能够获得更加广泛的应用，造福人民。

p style=" text-align: justify text-indent: 2em " span style=" font-size: 16px " span style=" color: rgb(89, 89, 89) " 近期，仪器信息网对新型冠状病毒检测使用的仪器进行整理供广大用户了解（ /span span style=" text-decoration: underline color: rgb(89, 89, 89) " strong span style=" color: rgb(89, 89, 89) text-decoration: underline " a href=" https://www.instrument.com.cn/news/20200131/521082.shtml" target=" _blank" style=" text-decoration: underline color: rgb(89, 89, 89) font-size: 14px " 点击查看： /a /span /strong /span /span a href=" https://www.instrument.com.cn/news/20200131/521082.shtml" target=" _blank" style=" color: rgb(89, 89, 89) font-size: 16px text-decoration: underline " span style=" font-size: 16px " strong 抗疫仪器清单请收好，新冠病毒检测全知晓 /strong /span /a span style=" font-size: 16px " span style=" color: rgb(89, 89, 89) font-size: 14px " span style=" font-size: 16px text-indent: 2em " ）。同时也紧急向各位广大仪器厂商和分析测试有关单位征稿,展示最新的检测仪器、试剂和解决方案给广大用户单位，以全力支援疫情防控工作（点击 /span span style=" font-size: 16px text-indent: 2em text-decoration-line: underline " strong ： /strong strong /strong /span /span span style=" text-indent: 2em text-decoration-line: underline color: rgb(89, 89, 89) font-size: 14px " a href=" https://www.instrument.com.cn/news/20200128/521014.shtml" target=" _blank" strong 抗击新型冠状病毒：检测仪器、试剂和解决方案 /strong /a /span span style=" text-indent: 2em color: rgb(89, 89, 89) font-size: 14px " ） /span /span /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " span style=" color: rgb(192, 0, 0) " strong 基因测序仪用于疑似患者检测 /strong /span /p p style=" text-indent: 2em " span style=" text-align: justify text-indent: 2em " 随着新型冠状病毒（2019-nCoV）疫情的不断变化，医务人员对病毒检测及鉴定速度、通量和安全性都有着更高要求。基因测序仪 /span 高通量基因测序仪被 strong 用于基因组序列组装，疑似患者检测，变异检测等 /strong 肺炎防控关键时刻，在助力分析新冠病毒基因组序列等发挥了重要作用。 /p p style=" text-indent: 2em " span style=" text-align: justify text-indent: 2em " 为此，仪器信息网整理了几款在国内获得医疗器械许可的“有证”基因测序仪，供广大检测用户参考，希望能够在抗击疫情的过程中能尽一份力量。 /span /p p style=" text-indent: 2em " span style=" text-align: justify text-indent: 2em " /span /p p style=" text-align: center" br/ /p p style=" text-indent: 2em " span style=" text-align: justify text-indent: 2em " /span /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 252px height: 192px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202002/uepic/27e9cad3-07e8-4bed-9b6b-f8b33d4485ad.jpg" title=" 000.jpg" alt=" 000.jpg" width=" 252" height=" 192" / /p p style=" text-align: center text-indent: 0em " a href=" https://www.instrument.com.cn/netshow/SH103701/C241668.htm" target=" _blank" Illumina的MiSeqTM Dx测序仪（点击查看仪器参数、报价信息） /a /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " MiSeq& #8482 Dx基因测序仪是Illumina首款通过中国国家药品监督管理局医疗器械注册批准（2018年8月）的进口基因测序仪，意味着Illumina可以将MiSeq& #8482 Dx基因测序仪推广并销售给中国境内的医院及其他医疗机构进行体外诊断(IVD)检测。MiniSeq测序系统实现一触式的操作，直观的用户界面，快速、简单的流程并采用Illumina成熟、经典的测序技术。不但仪器具有成本优势，而且测序少量样本也具有成本优势。其直观的从样本到答案工作流程能够快速对DNA和RNA相关应用进行测序。MiniSeq有着广泛、灵活的应用，能够让研究人员在不同测序项目间灵活转换，如不同的RNA或DNA样本应用，包括信号通路分析，实体瘤和血液肿瘤的分析及生殖细胞系变异检测。优化的分析流程可适用于不断增加的新应用。 /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 华大基因继2014年BGISEQ-100，BGISEQ-1000，2016年BGISEQ-500、2017年BGISEQ-50、2018年MGISEQ-2000与MGISEQ-200获得CFDA认证之后，共计拥有6款已经获得医疗器械注册证的基因测序仪。 /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 251px height: 208px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202002/uepic/019cfbf7-25cf-4bbd-9dc5-cf64ba7fe310.jpg" title=" 111.jpg" alt=" 111.jpg" width=" 251" height=" 208" / /p p style=" text-align: center " a href=" https://www.instrument.com.cn/news/20161117/206574.shtml" target=" _blank" style=" text-indent: 0em " 华大智造BGISEQ-50（点击查看相关资讯） /a /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " BGISEQ-50是一款更专注、更小巧、更精简的高通量测序平台。该系统沿用了先进的联合探针锚定聚合技术（cPAS）和DNA纳米球（DNB）核心测序技术，采用高精密部件，内置独立的样本加载试剂槽和全自动试剂针穿刺系统，在简约化的结构中自动集成样品加载、测序和分析等多项功能。BGISEQ-50体积小巧，易于安放，不仅全面支持临床领域和科研领域的基础测序应用项目，而且适用范围广泛，突破空间限制，即使在高海拔下的低气压环境中也能正常运行。 /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 337px height: 273px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202002/uepic/62d3e0a9-1079-4aef-afbf-408c9b609a8b.jpg" title=" 222.jpg" alt=" 222.jpg" width=" 337" height=" 273" / /p p style=" text-align: center " a href=" https://www.instrument.com.cn/netshow/C312327.htm" target=" _blank" style=" text-indent: 0em " 华大智造MGISEQ-2000（点击查看参数、报价信息） /a /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 华大智造自主研发的MGISEQ-2000是一款桌面型高通量基因测序仪，在2018年6月通过CFDA的审查，获得医疗器械注册证。MGISEQ-2000采用全新的芯片系统，在双芯片独立运行平台的基础上，支持不同规格的芯片，能够实现更全面更灵活的测序体验。平台自带初级数据分析软件，可以自动完成图像分析，并产生有质量打分的碱基序列，适用于科研、医学临床、司法、农业等领域，包括全基因组测序以及肿瘤基因热点突变检测。 /p p style=" text-align: center" img style=" max-width:100% max-height:100% " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202002/uepic/03290285-1ddd-4e6e-ac34-7e40325c2bbc.jpg" title=" 333.jpg" alt=" 333.jpg" / /p p style=" text-align: center " a href=" https://www.instrument.com.cn/netshow/C312558.htm" target=" _blank" style=" text-indent: 0em " 华大智造MGISEQ-200（查看参数、报价信息） /a /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " MGISEQ-200是华大智造自主研发出的一款桌面型基因测序仪，在2018年6月通过CFDA的审查，获得医疗器械注册证。总重量仅有87KG并且占地面积小，在多样的环境中为您提供稳定而准确的测序，包括高海拔的低压环境和高风浪的海洋环境。适合靶向基因和小型基因组测序、微生物检测等，是基础科研和临床研究的好帮手。在PE100读长模式下满负荷运行不到48小时，平均一天能完成24个肿瘤样本，能在较短时间内完成完整的基因测序流程。 /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 364px height: 242px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202002/uepic/993daec3-f3e2-4791-8c31-b123b9484150.jpg" title=" 444.jpg" alt=" 444.jpg" width=" 364" height=" 242" / /p p style=" text-align: center " a href=" https://www.instrument.com.cn/zc/134.html" target=" _blank" style=" text-indent: 0em " 华大智造BGISEQ-500（点击进入基因测序仪专场） /a /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " BGISEQ-500是一款高通量基因测序平台，以联合探针锚定聚合技术（cPAS）及改进的DNA纳米球（DNB）为核心技术支撑。作为一款开放的一站式测序平台，BGISEQ-500具有精准、简易、快速、灵活、可拓等特点，全面覆盖科研、生殖健康、现代农业、病原识别、临床研究等领域的多种应用。 /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 作为基因组学的核心技术，DNA测序技术是当下应用最广泛的生命科学技术之一。基因测序仪不仅用于科研，也正在成为精准医学的重要工具。基因测序技术不断推陈出新，从1986年第一台商用DNA测序仪的推出，到现在三代测序仪崭露头角，小编在另一篇文章（ a href=" https://www.instrument.com.cn/news/20190327/482498.shtml" target=" _blank" 详情可点击查看图集|基因测序仪全家福 /a ）中梳理历代DNA测序平台共58台，为行业相关从业人员理清思路。附上部分列表： /p p style=" text-align: center" img style=" max-width:100% max-height:100% " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202002/uepic/e4ae807c-4d71-4a64-a45d-7fca47a91508.jpg" title=" 555.jpg" alt=" 555.jpg" / /p p style=" text-align: center " span style=" text-align: justify text-indent: 2em " & #8230 & #8230 /span /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 欲免费查看完整列表，微信关注 3i生仪社，回复“基因列表”即可免费获取。 /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 可以进入专题查看最新疫情情况以及广大仪器厂商、生物制药企业在疫情中的最新动态！点击下方图片进入： a href=" https://www.instrument.com.cn/zt/xxgzbd" _src=" https://www.instrument.com.cn/zt/xxgzbd" https://www.instrument.com.cn/zt/xxgzbd /a /p p style=" text-align: center " a href=" https://www.instrument.com.cn/zt/xxgzbd" target=" _blank" img style=" max-width:100% max-height:100% " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202002/uepic/0f87b56a-677e-4566-84d3-10493c7a68fd.jpg" title=" 微信截图_20200201193435.png" alt=" 微信截图_20200201193435.png" / /a /p

临床检验技术的发展可谓日新月异，作为检验技术的代表之一，质谱检测平台因其快速、准确、特异的优点，受到越来越多的重视。质谱作为诊断领域的一种新兴技术，由科研逐渐走向临床，业界很多专家认为其和基因测序技术有许多共同点，也意味着质谱很有可能复制基因测序的发展，拥有很大的发展潜力，而目前处于快速发展阶段。据调研报告显示，2021年全球质谱在临床检验应用的市场规模在150亿美元左右，未来行业增速将在20%左右。其中，美国临床质谱检验市场约为55亿美元，占据整体医学检验市场约15%；而中国质谱检验在医学检验市场占比仅为1-2%，渗透率较低，未来市场潜力巨大。根据不同的离子源及质量分析器搭配的不同，质谱分成多种类型，不同类型的分析特性不同，适用于不同的临床领域，比如液相色谱串联质谱（LC-MS）适用于小分子定量分析，包括新生儿筛查、微生物检测、药物浓度监测等；基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF）常用于微生物鉴定；电感耦合等离子体质谱（ICP-MS）适用于微量元素检测等。随着精准医学的发展、多组学研究上的突破，临床质谱迎来了发展机会。2004-2022年，我国陆续涌现出几十家临床质谱创新企业，从产业链角度来看，大致分为上游的仪器/试剂企业，中游的第三方医学检验中心，作为产业链下游的用户端，国内标杆的医院基本都有开展质谱项目，如解放军总医院、复旦大学附属中山医院等质谱检测平台从技术水平、仪器规模、开展项目等都处于领先水平，也发挥着非常大的示范作用，带动了一大批三甲、二甲医院开展质谱检测。此外，随着国产质谱仪器的陆续推出，仪器售价较进口品牌有较大优势，也降低了准入门槛，未来可以预见仪器的成本还将持续下降。不仅如此，质谱的临床应用也得到快速发展，从最初的新生儿筛查、维生素检测，已经扩展到激素、药物浓度监测、遗传性疾病检测以及痕量元素检测等诸多领域，可检测项目已扩展到几百项且，而且还在不断增加。在此背景下，仪器信息网组织召开“临床质谱技术及应用进展”主题网络研讨会（2022年5月19日），就质谱在临床领域的最新技术及应用进展等大家关心的话题共同探讨，为用户、专家和厂商搭建优质、有效的交流平台。本次会议汇集多位来自医院检验科、科研院校的著名质谱专家，聚焦质谱在临床中的热点应用，如质谱技术在激素检测、新生儿疾病筛查、维生素监测、药物浓度监测、微量元素、核酸检测、蛋白快速定量等方面的最新应用进展。点击链接，进入官网了解更多。会议日程：时间主题报告嘉宾9:30-10:00MALDI-TOF质谱在病原体检测领域的应用现状及前景中国医学科学院病原生物学研究所彭俊平 研究员10:00-10:30岛津临床质谱助力疾病早期诊断和精准治疗岛津企业管理（中国）有限公司沈晶晶 应用工程师10:30-11:00临床质谱实验室建设之我见四川大学华西医院CTC中心秦永平 教授11:00-11:30Waters在临床质谱检测中的整体解决方案介绍沃特世科技（北京）有限公司李倩倩 临床应用工程师11:30-12:00质谱技术在心血管疾病领域的应用与进展上海透景生命科技股份有限公司 詹红 高级工程师12:00-14:00午休14:00—14:30常压敞开式电离质谱新方法开发及其在癌症快速筛查与分子诊断中的应用研究复旦大学 宋肖炜 博士14:30—15:00液质联用系统如何实现真正的临床场景化-全自动临床质谱流水线系统成都珂睿科技有限公司 吕辉 市场营销总监15:00—15:30质谱在激素检测领域的应用现状及发展趋势中国医学科学院北京协和医院检验科 禹松林 助理研究员15:30—16:00标准物质及内标在临床质谱中的应用北京曼哈格生物科技有限公司 刘静文 临床质谱事业部工程师16:00-16:30质谱成像空间分辨代谢组学新技术及其临床应用研究进展中国医学科学院药物研究所 贺玖明 研究员16:30-17:00安捷伦LC-MS/MS技术助力临床体外精准诊断安捷伦科技（中国）有限公司 徐聪 LC/MS应用工程师17:00-17:30临床质谱实验室自建方法的过去、现在与未来国家卫生健康委员会临床检验中心张天娇 副研究员点击图片报名参会！

p style=" text-indent: 2em margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " span style=" text-indent: 2em " 2020旧历庚子年春节，将注定被铭刻在人类抗疫的史册上。占全球人口五分之一的中国迎来自己一年一度最盛大的节日——春节。数亿人将返乡、数亿人将外出旅行，他们的足迹将遍及祖国大江南北每个乡村和世界各大名胜秀地。然而新型冠状病毒的阴影在佳节前开始蔓延，并因春节到来防控难度被指数级放大。新冠病毒的防控从一开始就受到了我国政府及世卫组织的高度重视。 /span br/ /p p style=" text-indent: 2em margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 1月20日，中共中央总书记、国家主席、中央军委主席习近平作出重要指示，强调要把人民群众生命安全和身体健康放在第一位，坚决遏制疫情蔓延势头。 /p p style=" text-indent: 2em margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 面对疫情，华大积极参与病原研究，第一时间予以技术支持，并携手多国及地区开展病原合作，进行病毒快速检测、鉴定及病毒变异监测。在最早一批提交至全球共享流感病毒数据库GISAID发布的13例新型冠状病毒基因组序列数据中，有5例数据来自华大智造高通量测序仪——MGISEQ-2000，这为研究分析武汉新型冠状病毒的进化来源、致病病理机制提供了第一手资料。 /p p style=" text-indent: 2em margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " strong 一、研发先行，资质开路，华大为抗击疫情提供完整检测解决方案 /strong /p p style=" text-indent: 2em margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 2020年1月初，华大基因下属子公司紧急组织科研及生产力量，开始了相关试剂盒的研制工作。在通过严格的试剂盒生产工艺和质量控制等环节确保稳定性和准确性后，于1月14日官方宣布完成2019新型冠状病毒核酸检测试剂盒（RT-PCR荧光探针法）成品的全部研制工作。该新型冠状病毒核酸检测试剂盒可以用于疑似患者的快速识别、鉴定，协助疾控部门和医疗机构采取及时有效的防控措施。 /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 600px height: 386px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202002/uepic/8e67bffc-6263-4b23-ac34-39c0b1f8ec5d.jpg" title=" 1 MGISEQ-2000.png" alt=" 1 MGISEQ-2000.png" width=" 600" height=" 386" border=" 0" vspace=" 0" / /p p style=" text-indent: 2em margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 在此期间MGISEQ-2000再次发挥了其全面灵活、质量稳定、测序速度快等优势。基于MGISEQ-2000高通量测序仪进行高敏PMseq-RNA检测，对于部分病毒含量较低的样本，可以作为核酸检测试剂盒（RT-PCR荧光探针法）的补充，能够提高阳性检出率，避免漏检；对于疑似感染、多重感染或继发感染病原样本，可以提供更多可能感染的病原信息，确定病原的完整基因组，来源和变异情况，提供致病病理机制有效依据，辅助临床更加有效的诊疗。 /p p style=" text-align: center" img style=" max-width:100% max-height:100% " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202002/uepic/1a09c714-7814-4310-bc01-038fec89725d.jpg" title=" 2 MGISEQ-2000.png" alt=" 2 MGISEQ-2000.png" / /p p style=" text-indent: 2em margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 目前华大基因已在提供新型冠状病毒第三方检测服务。以华大集团旗下华大智造生产的系列测序仪为核心构成的世界领先高通量测序平台，坚如磐石的支撑着大疫当前病毒检测的质量与数量需求。 span style=" text-indent: 2em " & nbsp /span /p p style=" text-indent: 2em margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 华大基因新型冠状病毒检测试剂盒和华大智造DNBSEQ-T7测序系统获得国药监局应急审批 /p p style=" text-indent: 2em margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 冠状病毒以其不稳定、高变异性著称，因此在用RT-PCR试剂盒筛查的同时，也需用超级测序仪对病毒进行可能的变异监控。 /p p style=" text-indent: 2em margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 此次华大基因有两款试剂盒通过国药监局应急审批。其中新型冠状病毒2019-nCoV核酸检测试剂盒（荧光PCR法），基于RT-PCR技术可实现3个小时内快速检测；另一款新型冠状病毒2019-nCoV核酸检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）则是基于宏基因组测序的检测试剂盒，能够鉴别诊断包括新冠状病毒在内的其他冠状病毒和呼吸道病原的感染，实现病毒序列快速检测。获批试剂盒将会发往各地医院、疾控中心和出入境检验检疫局，用于测定疑似患者的样本中是否有新型冠状病毒。 /p p style=" text-indent: 2em margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 和两款试剂盒及分析软件一同获批的DNBSEQ-T7测序系统，是目前全世界日通量最高的测序仪，它能在5小时内完成SE50测序，每次运行样本检测通量达到50-200样本，每个样本可获得平均100& nbsp M以上数据产出；最快可在20小时内对128个病例实现从样本到下机报告的输出，且每个样本经高通量测序获得的总Reads数超过100 M reads，能有效提高病原微生物的检测灵敏度，在确保高准确度检测外，能提供进一步病毒演变分析数据支持。 /p p style=" text-indent: 2em margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 为此，华大基因紧急运送2台华大智造超高通量测序仪DNBSEQ-T7支援武汉。作为超高通量测序仪，T7搭载自动化样本制备系统，有望解决检测瓶颈，进一步提升送检样本的检测效率，对武汉疫情的科学临床防控提供强有力的技术支撑。 /p p style=" text-align: center" img style=" max-width:100% max-height:100% " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202002/uepic/22c04737-550c-4804-8dc9-b769bf7ae273.jpg" title=" 3 MGISEQ-2000.png" alt=" 3 MGISEQ-2000.png" / /p p style=" text-indent: 2em margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 精准的qRT-PCR检测，配合必要的基因测序复核，为抗击疫情提供新型冠状病毒检测整体解决方案 /p p style=" text-indent: 2em margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 截止目前，华大已探索出针对新型冠状病毒检测行之有效的整体解决方案：精准的qRT-PCR检测，配合必要的基因测序复核及抗体水平的评估是“纾临床诊断之困，解社会恐慌之压、破武汉封城之局”的最佳组合。 /p p style=" text-indent: 2em margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 使用快速检测试剂盒（新型冠状病毒2019-nCoV核酸检测试剂盒—荧光PCR法）3个小时左右快速检测出具报告。针对阴性疑似样本使用基于宏基因组测序的新型冠状病毒2019-nCoV核酸检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）进行补充复核，同时鉴别诊断包括新冠状病毒在内的其他冠状病毒和呼吸道病原的感染。使用抗体检测可以了解人群中有多少人曾经感染过新冠病毒，筛查出无症状感染者。 /p p style=" text-indent: 2em margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 因此结合RT-PCR和宏基因组检测，可更快、更全面覆盖2019-nCoV病毒检测，并监测新型冠状病毒在传播过程中可能会发生的变异，进一步结合抗体检测进行流行病学调查。这对新冠的彻底防控以及类似病毒流行病学的研究与防控，具有重要意义。 /p p style=" text-indent: 2em margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " strong 二、主动出击，极致交付，捐赠驰援送爱心 /strong /p p style=" text-indent: 2em margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 疫情攻坚，需要多方力量共同努力，目前华大主动出击和各地疾控中心紧密合作，依托高通量测序系统MGISEQ-2000和T7，快速对各地疑似患者进行宏基因组测序分析，凭借数据质量准确稳定和通量灵活等特点，在多地为新冠状病毒疫情的科学临床防控提供有力的平台支撑。在疫情发生期间，物流运输和技术支持不间断提供服务，确保各地检测第一时间顺利开展，在最短时间产出高质量的测序数据。战胜疫情，共克时艰。 /p p style=" text-indent: 2em margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 全力保障试剂盒生产和供应，极致交付，为疫情一线提供最快响应 /p p style=" text-indent: 2em margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 春节期间，华大已快速成立了应急指挥部，安排人员专职负责生产、质量、储运方面的监控和应急值守，开足马力、全力以赴保障检测试剂盒的生产和供应，以尽快让武汉及全国的疑似病例都能在第一时间使用试剂盒，并在到样后3小时左右出检测结果，有效防控疫情蔓延。华大武汉、深圳、天津等各地团队均已随时待命，为疫情一线防控提供最快响应。 /p p style=" text-indent: 2em margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 据悉，华大目前已向包括武汉地区在内的全国各地共投放试剂盒约5万人份。 /p p style=" text-indent: 2em margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 同时，华大分别宣布向武汉、湖北各捐赠1万人份新型冠状病毒检测试剂盒，以驰援当地新冠肺炎防控。眼见疫情防控形势严峻，又于1月29日宣布联合各界爱心机构和人士追加捐赠10万份新型冠状病毒检测试剂盒。 /p p style=" text-align: center" img style=" max-width:100% max-height:100% " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202002/uepic/557e1355-bca9-45f3-a806-9090f284e9e4.jpg" title=" 4 MGISEQ-2000.png" alt=" 4 MGISEQ-2000.png" / /p p style=" text-indent: 2em margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 在全力满足国内检测需求的同时，面向国际华大还与文莱卫生部、泰国公共卫生部、尼日利亚国家医学研究中心（NIMR）、南非国家卫生实验局国家传染病研究所（NICD）、中国香港和台湾地区的相关机构，达成“新型冠状病毒试剂盒”的供应和其他病原监测方面的合作。 span style=" text-indent: 2em " & nbsp /span /p p style=" text-align: center" img style=" max-width:100% max-height:100% " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202002/uepic/308985ae-6187-47ec-85c3-428c918a6677.jpg" title=" 5 MGISEQ-2000.png" alt=" 5 MGISEQ-2000.png" / /p p style=" text-indent: 2em margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " strong 三、服务升级，想一线之所想，急抗疫之所急 /strong /p p style=" text-indent: 2em margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 疫情前线临床普遍反应，目前各地满足筛查条件和筛查能力的检测实验室数量有限，已有的实验室满负荷工作，无法满足短时间内对所有疑似病患进行病毒筛查与确诊。然而病毒筛查是此次防控疫情的核心，早一分钟确诊，病患就能早一步得到精准的治疗，就能更早康复。这既是高瞻远瞩的国家战略需要，也是普惠健康的民生工程，更是疫情当前急需解决的实际问题。 /p p style=" text-indent: 2em margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 华大集团、万科集团、松禾资本30日对外宣布，将以湖北省为重点地区，在全国范围内紧急征集大约20家PCR医学实验室，通过猛犸基金会对于具备一定条件的医学实验室，提供资金和专业支持，使其快速提升检测能力，以应对不断增加的检测需求，预计捐赠投入近千万元。 /p p style=" text-indent: 2em margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 同时，针对抗疫一线检验人员对病原微生物检测临床应用实验室操作的培训需求，华大已调集专家紧急制作培训视频，免费上线面向公众开放。 /p p style=" text-indent: 2em margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 华大已做好充分准备，将一如既往利用基因科技的力量，助力国家疫情防控，维护全球卫生安全。疫情攻坚，需要多方力量共同努力，愿更多有志之士携手共进，战胜疫情，共克时艰。 /p p style=" text-indent: 2em margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: right " 供稿：华大基因股份有限公司医疗器械部 /p p style=" text-indent: 2em margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " a href=" https://www.instrument.com.cn/zc/134.html" target=" _self" strong 基因测序仪专场 /strong /a /p p style=" text-indent: 2em margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " a href=" https://www.instrument.com.cn/zt/xxgzbd" target=" _self" strong “抗击新冠疫情 仪器人在行动”专题 /strong /a /p

p style=" text-indent: 2em margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 深圳华大基因股份有限公司（以下简称“公司”）全资子公司华大生物科技 （武汉）有限公司（以下简称“武汉生物科技”）于 2019 年4月1日向国家药 品监督管理局（以下简称“国家药监局”）提交 EGFR/KRAS/ALK 基因突变联 合检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）的注册申请并获得受理。近日，武汉生物科技的上述试剂盒产品取得国家药监局颁发的医疗器械注册证。 /p p style=" text-indent: 2em margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 本次获批的试剂盒产品用于定性检测非小细胞肺癌患者 FFPE 病理组织样本 中 EGFR/KRAS/ALK 基因突变，可用于吉非替尼、盐酸埃克替尼、克唑替尼药物的非小细胞肺癌适应症的伴随诊断检测。该试剂盒基于国产高通量测序平台，搭载自动化建库和报告解读系统，具有检测灵敏度高、多测序平台通量配置灵活的特点，可满足临床用户的多样化和个性化需求。 /p p style=" text-indent: 2em margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " strong 据悉，这是中国首个基于国产高通量测序仪的肿瘤基因检测试剂盒，或将打破进口测序仪在肿瘤基因检测试剂盒领域的垄断局面，这是国产高通量测序仪在肿瘤临床领域所取得的重大突破。 /strong /p p style=" text-indent: 2em margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 华大基因在其公司公告中表示，该试剂盒产品的《医疗器械注册证》的取得，丰富了公司肿瘤防控业务产 品线，有助于公司构建肿瘤“预、筛、诊、治、监”闭环防控体系，进一步提升 了公司在肿瘤靶向用药基因突变检测方面的核心竞争力和市场拓展能力。同时也意味着肿瘤临床基因检测领域，国产高通量测序仪已完全具备和进口测序仪相当的竞争力。 /p

各相关单位：根据国家质检总局、国标委、民政部《团体标准管理规定》和《浙江省分析测试协会“浙江测试”团体标准管理办法》的有关规定，浙江省分析测试协会于2023年12月组织专家对《大豆转基因序列检测 高通量全基因组测序法》、《玉米转基因序列检测 高通量全基因组测序法》“浙江测试”团体标准进行立项论证，符合立项条件，现批准立项。请申报单位严格按照浙江省测试分析协会团体标准工作要求及专家意见，尽快组织相关单位进行标准编写，强化编制质量管理，确保按期完成编制任务。为使各立项标准的制定更具广泛性、更科学合理，欢迎与本标准有关的企业、科研机构、高等院校等相关单位加入标准的起草制定工作，有意参与标准起草制定工作的单位请与协会秘书处联系。联系方式：胡勇平 0571-85157210 zjtest@126.com协会地址：浙江省杭州市西湖区体育场路508号地矿科技大楼439/436 江省浙江省分析测试协会2023年12月8日计划公告-浙江省分析测试协会关于发布第十七批团体标准立项的公告.pdf

白宫COVID-19应急小组周三宣布，拜登政府将提供16亿美元，用于扩大和改进新型冠状病毒检测和新冠病毒基因组测序。据美国白宫网站，白宫新冠检测协调员卡罗尔约翰逊（Carole Johnson）在当地时间17日举行的记者会上表示，美国卫生与公共服务部将斥资6.5亿美元用于测试，帮助学校重新开放，并覆盖此前接受服务不足的人群。白宫还将投资近2亿美元识别和跟踪新出现的变异新冠病毒，并投入8.15亿美元提高检测用品的生产力度。Carole Johnson指出，在非医疗环境下很难实施检测。该机构还将建立区域协调中心，以提高实验室检测能力，并将其与特定需要领域相匹配，帮助弥合这一差距。协调中心将与实验室合作，包括学术和商业实验室，收集标本、进行测试、并报告结果。美国卫生和公众服务部和国防部还将投资8.15亿美元，用于国内制造和增加测试用品，如吸液管尖端、含有测试试剂的注塑塑料和用于即时抗原测试的硝化纤维素。与此同时，美国疾病控制和预防中心将投资近2亿美元，扩大病毒的基因组测序，并检测新出现的变种。白宫表示，这笔资金将使测序工作增加三倍，从每周7,000个样本增加到每周约25,000个样本。约翰逊说，随着人数的增加，美国疾控中心将能够更快地识别出SARS-CoV-2的变种。疾病预防控制中心主任罗谢尔华伦斯基说，该机构每天都在加大测序的力度，达到2.5万份样本的目标不会立即实现。Walensky 说，该机构正在与各州、商业实验室和学术界合作，以增加测序样品的数量和地理多样性。除了更多的样本，华伦斯基说，该机构还需要计算和分析能力，以了解传入的信息。

深圳市儒翰基因科技有限公司（以下简称 " 儒翰基因 "）完成由力合科创创投领投的数千万人民币天使轮融资，融资所得将用于技术研发、设备采购和团队建设。此前，儒翰基因曾在 2019 年 12 月获得恒邦资本种子轮融资。儒翰基因融合生物工程和基因组学、半导体工艺技术、AI 大数据分析技术、微纳技术等最新技术，研发具有自主知识产权的第四代基因测序、纳米孔病毒检测等生物大分子检测相关设备。儒翰基因开发的环境生物安全监测系统已实现商业化应用，可自动化监测空气环境中包括新冠病毒在内的 40 余种病原微生物。实现了现场无人值守的病毒分析检测，全流程自动化和智能化。助力疫情常态化防控，在海关口岸、机场、地铁站、学校、医院等相对封闭场所有着广泛的应用，市场空间巨大。对于获得本轮融资，儒翰基因创始人莫晖回应：感谢力合科创创投对团队的认可。接下来，儒翰基因继续以实现关键技术的 " 自主、安全、可控 " 为己任，在生物分子检测领域提供优质的产品和服务，为客户创造价值推动产业发展。促进基因科技在医疗健康和生命安全等领域的大众化应用，为 " 健康中国 " 做出贡献。对于投资儒翰基因，力合科创创投合伙人胡洋认可道：自动化基因检测行业是目前以及未来十分有潜力的领域之一。儒翰基因掌握固态纳米孔器件、微流控芯片、微小信号测量、AI 病毒和碱基判读算法等核心技术 , 解决生物纳米孔易变性、使用寿命短的痛点，获得了业界广泛认同。纳米孔基因测序仪项目和空气环境生物安全监测项目，迎合了产业发展，市场需求和政策趋势，具备紧迫市场需求和广阔的市场空间。

习近平总书记指出，制造业是国民经济命脉所系，是立国之本、强国之基。为深入贯彻习近平总书记关于制造强国战略重要论述，湖北省人民政府印发《湖北省制造业高质量发展“十四五”规划》，加快推进制造强省建设，其中多条建设内容与科学仪器、检验检测两大产业息息相关。　　详情如下：　　环境监测仪器仪表　　重点研发水质毒性监测、大气污染多参数连续监测与预警、生物监测、应急环境监测等技术装备。大力发展工业烟气在线自动监测、汽车尾气监测、光化学烟雾监测、环境空气自动监测、污水在线监测、环境水质在线监测等系统集成监测设备，激光气体分析仪、VOC气体分析仪、水质监测仪、生物监测仪器、环境事故应急监测仪等仪器仪表制造业。　　量子信息　　加快发展量子通信。发展激光稳频、飞秒光梳、精密光谱、冷原子与物质波干涉等前沿技术与方法，研制微型光梳、多维相干光谱仪等原子分子量子传感器。加快突破量子激光器、原子传感器、量子探测、原子陀螺、原子钟、原子重力仪等关键核心技术。　　精准医疗　　以基因测序、分子诊断、个性化给药、细胞治疗技术等前沿医疗技术的研究与应用为引领，着力搭平台、促融合、用场景，重点发展无创产前筛查(NIPT)、以CRISPR/Cas9技术为主导的基因修饰技术、肿瘤细胞免疫治疗技术、癌症早筛、个人基因测序技术等，加快高通量基因测序设备、荧光定量/恒温/数字PCR技术、细胞治疗、个性化靶向用药产品、体外病毒核酸控制试剂和技术的开发应用，积极探索药品研发与诊疗融合路径，制定个性化的预防、治疗方案，实现疾病科学分类和精准诊断。规划建设细胞临床研究中心及再生医学研究基地，组建高通量单细胞测序临床研究中心与基因检测临床应用示范中心。　　智能制造装备　　加快新型光电子智能产品产业化，发展高性能无线射频识别(RFID)标签制造成套装备、柔性印刷显示制造技术与装备、道路路面动态检测关键技术及装备、光纤光栅探测系统、大型医疗诊断仪器、电子产品制造装备等光机电一体化装备。完善传感器及智能化仪器仪表标准体系，加速关键技术标准的研制。　　检验检测　　推进国家检验检测高技术服务业聚集区(湖北)建设，发展一批融合分析试验、标准研制、技术研发、培训咨询等多功能检验检测服务平台。在航空航天、北斗导航、生物医药、高端制造装备、新材料等战略性新兴产业和高技术服务业等领域，规划建设一批国家级或省级产业计量测试中心，优化计量测试服务业市场供给。　　加快建设产业基础领域质量检测公共服务体系　　加快检验检测公共服务体系建设，重点围绕汽车、电子信息、生物医药等重点行业需求，探索突破计量、检验检测技术，分行业逐步建设检验检测公共服务平台，推广质量基础设施“一站式”服务，推动优势领域积极申报国家级平台，强化计量、标准和关键检验检测技术一体化建设，分类推进产业质量基础设施改造升级，加强产业计量测试中心建设。开展产业基础技术、工艺等基础数据搜集工作，掌握全省基础工艺技术发展情况，为产业创新攻关提供数据支撑和方向指引。

p 　　国家政策好比是行业的”指挥棒“，在引导、调控的同时，对于全行业的规范、健康发展尤为重要。2015年初，国家对于高通量基因测序的进一步放开，使整个行业在这一年里出现了红火的创业潮。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 450px HEIGHT: 563px" title=" 11.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201601/insimg/63b3d1a2-9692-49f1-8466-96b75d235336.jpg" width=" 450" height=" 563" / /p p 　　2015年，国家政策逐步再向基因测序行业放开，行业整体回暖，呈现逐步火热的局势。这火热的开始，源于2014年12月底，国家卫计委医政医管局发布了关于《开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》。虽然只有薄薄一纸通知，但是从业内角度来看，这意味着基因检测“寒冬”已经过去，行业春天已到来。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 450px HEIGHT: 563px" title=" 22.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201601/insimg/c88e7309-c4d5-46b6-89f4-0b8caa4c497e.jpg" width=" 450" height=" 563" / /p p 　　1月，卫计委妇幼保健服务司发布《关于辅助生殖机构开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断临床应用试点工作的通知》，审批通过了13家医疗机构开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断(PGD)临床试点。 /p p 　　1月，卫计委妇幼保健服务司发布了《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》，审批通过了108家医疗机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断(NIPT)临床试点。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 450px HEIGHT: 563px" title=" 33.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201601/insimg/186a1a0f-9f34-4e85-83fd-a559295391fa.jpg" width=" 450" height=" 563" / /p p 　　4月，国家卫生计生委医政医管局发布《关于肿瘤诊断与治疗专业高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》(国卫医医护便函[2015]76号)，并公布了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单。 /p p 　　4月，卫生部临检中心发布《关于开展肿瘤诊断与治疗高通量测序检测(多基因检测)室间质量评价预研的通知》，表示将开展该项目室间质量评价的预研，对全国各相关实验室进行调查。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 450px HEIGHT: 563px" title=" 44.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201601/insimg/77b25178-17c4-4f08-b91c-463b27ffec53.jpg" width=" 450" height=" 563" / /p p 　　8月，国家食品药品监督管理总局办公厅发布《关于多功能超声骨刀等127个产品分类界定的通知》。通知称，为适应医疗器械监督管理工作的需要，总局组织有关单位和专家对多功能超声骨刀等127个产品的管理类别进行了界定。其中：作为Ⅲ类医疗器械管理的产品8个，基因检测试剂盒(微阵列芯片法)归为此类产品。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 450px HEIGHT: 563px" title=" 55.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201601/insimg/e9ae224f-1f87-44e3-b8b9-efd7e7f3fa8f.jpg" width=" 450" height=" 563" / /p p 　　9月，科技部社会发展科技司、政策法规与监督司会同中国生物技术发展中心定于2015年9-10月开展全国人类遗传资源管理摸底检查。对国内有关单位在人类遗传资源管理及研究开发等方面的情况进行摸底检查和监督，进一步加强我国人类遗传资源管理工作，进一步规范事中管理事后跟踪，确保事中事后监管依法有序进行，促进我国人类遗传资源有效保护和合理利用。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 450px HEIGHT: 563px" title=" 66.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201601/insimg/ba36af0b-1119-46d5-b5d0-94126139c143.jpg" width=" 450" height=" 563" / /p p 　　10月，江西省卫生计生委下发的通知要求，各级卫生计生行政部门和有关单位要做好监管工作。在试点期间，未纳入试点的产前诊断机构和不具备产前诊断技术资质的医疗保健机构，不得擅自开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用。建议按照“属地、就近、互信”的原则，与国家卫生计生委确定的3家江西省试点单位签订工作协议。 /p p 　　11月，贵州省公开发布《支持基因检测技术应用政策措施(试行)》支持政策。政策主要支持以下九个方面：组建网络化基因测序机构体系、支持拓展业务空间、探索纳入医保报销范围、支持基因测序技术研发及产业化、支持人才队伍建设、加大融资支持、落实财税扶持政策、落实政府采购政策、加强组织协调。此次政策提出高龄单独两孩孕产妇出生缺陷基因筛查享受全免费政策。 /p p 　　11月，四川省发展和改革委员会、四川省卫生和计划生育委员会就四川大学华西第二医院《关于我院高通量基因测序产前筛查与诊断技术项目收费的请示》(华西二院[2015]7号)做出了批复，并联合出台《关于“高通量基因测序产前筛查与诊断技术”项目收费标准的复批》的文件，对“高通量基因测序产前筛查与诊断技术”收费标准定为2400元/次。 /p

你经常会想到你的基因吗？尽管答案可能是“很少”或“从不”，但这些微小的DNA组件可能会透露我们的很多信息，比如我们从哪里来，我们可能易患哪些疾病。关于你的基因，还有另一方面你可能也很少会想到：谁拥有这种技术，使得检测所有的信息成为可能？Illumina的CEO Jay Flatley。Illumina可能未必是一个家喻户晓的公司，但是它在生命科学行业有着巨大的影响力。而Jay Flatley，该公司即将离任的CEO，正是实现这一切的人。Flatley几乎从零开始创造了一个基因检测的市场。怎么做到的？他使得测序变得更便宜。Flatley和他的团队将一个完整的人类基因组测序价格点降至1,000美元，从2003年第一个人类基因组的测序费用高达27亿美元降下来的。能了解你的DNA所编码的每一丁点信息，这就能成为一种强大的工具，而降低成本则使得更多人能够获取这些信息。这家总部设在加州圣地亚哥的公司如今的市值达到220亿美元。在目前已完成的所有人类基因检测中，大约90%是利用Illumina的仪器开展的。设想23andMe公司已经测序了超过100万人的基因，而它只是使用Illumina检测的众多公司之一。23andMe是一家直接面向消费者的基因检测公司，它的检测能告诉你很多信息，从你有多少DNA来自于尼安德特人祖先，到你适合摄取多少咖啡因等等。“Illumina就像这里整个宇宙的统治者，而没有人知道这一点，”23andMe的CEO Anne Wojcicki告诉Fast Company。本质上说，Illumina所做的是采集你的DNA样本——一般是从唾液——把它分解成最基本的形式。然后，它将基本信息输入计算机，让你全面查看你的DNA的确切顺序。利用这些信息可用于回溯数以百计的类似23andMe这样的基因检测公司所提供的所有报告。Illumina的测序仪器之一，MiSeq。不是一般的医疗保健公司Jay Flatley担任Illumina的CEO已有近20年，他的任期将在7月结束。他将继续担任董事会执行主席，2013年从Intel过来的Francis deSouza将接替他担任CEO。在Flatley任职期间，人类的完整基因组首次被测序，而费用也在呈指数下降。Illumina不断扩大规模，从1999年的30人扩大到近5,000名员工。Illumina的仪器被广泛应用--从能告诉你祖先是谁的消费者基因检测，到寻找新的方式来开发那些针对某些基因突变的药物。Illumina不是一般的医疗保健公司。“一件让我很惊讶的事情是Illumina多么像一个科技公司，”deSouza在3月接受Fobes采访时表示，当时的新闻是他将成为下一任CEO。它的硬件和软件基础使它与那些尝试研究疾病新疗法的公司完全不同。Illumina也将旗下一些跨越基因领域的项目拆分出来。在2015年8月，这家公司拆分出一个名为Helix的初创公司，希望成为DNA的应用程序商店。它本质上类似于建立一种方式，将你的已测序遗传信息与许多不同检测相互联系起来，这样你就不用每次留唾液，而那些检测公司可直接获得硬数据。几个月后，Illumina又宣布，它正拆分出一家公司，希望能开发出癌症筛查的血液检测。这家拆分公司名为Grail，也获得了一些硅谷投资者的支持，包括Jeff Bezos和Bill Gates。它的目标是建立一种能鉴定出那些游离于我们的血液之中的、目前尚无法检测出来的微小的癌症DNA片段的检测方法。Grail的计划是通过简单的抽血来测序和筛查那些片段，希望在癌症成为一个严重问题之前捕获它。“在我们还没有找到可用的检测方法之前，每一天生命都在流逝，”Grail的CEO Jeff Huber在2月告诉Business Insider。这家公司计划以“科技公司的速度”来行动，最大限度减少这种流逝。来源：Business Insider

基因测序无疑是未来看好的技术之一，但其真实价值几何?什么样的创业项目不值得投资?什么样的技术才有护城河?什么样的应用方向才可能正确?基因测序的前景还有哪些瓶颈?作为基因测序领域的资深从业者，Life Technologies(现为Thermo Fisher收购)公司全国临床与科研事业部销售总监、Thermo Fisher公司全国临床市场战略总监柴映爽写了一系列文章，对上述问题进行了深入剖析。继第一篇文章《基因测序市场格局介绍》之后，以下为柴映爽系列文章的第二篇：　　二、基因测序的误区和瓶颈　　1.水晶球只是童话——风险评估预测为何不靠谱　　人类对不确定性的恐惧和好奇一直存在，基因测序可否用来做患病风险评估，成为一个预测未来的水晶球?理论上来讲是可以的，反正人生都是在各种概率中前行。但实际上能用于指导实践还是有很多疑问。首先要确定个体基因测序的结果是否偏离了正常人群，就要有一个统一、科学、标准的数据库，遗憾的是现在还没有。大部分公司的做法是自己构建数据库，加入临床上确认的和科研上研究比较多的一些突变位点，受检者测序后和这个数据库进行比对，看看有没有出现这些突变。然后根据这些突变发生的情况，给出一个患病的百分比概率。但是，问题在于：1)这个数据库是否可靠，很难证明。有相关性也不代表就是因果 2)已明确和临床疾病有关的突变实际上是相当少的，很多突变即使有了也不一定就意味着会发病 3)除了遗传病(如罕见病)以外，大部分疾病是多基因相关，并且和后天环境也很有关系，单靠基因测序并不能够完全模拟发病的所有相关因素 4)这个百分比概率是用什么软件模型算出来的，软件是否靠谱，很难说。即便说个体的患病风险比正常人群高了5个百分点，是否说该个体就有更高的患病可能，很值得商榷，对临床也没有任何指导意义，概率并不能用于进入临床诊疗标准。基于上述原因，目前几乎每一家公司测出来的疾病风险都不同。目前的风险评估预测，除了影响心情以外，没什么实际意义。　　至于一些什么儿童性格基因和天赋基因商业检测，更加荒唐。学术界至今没有公认哪个基因跟天赋有必然联系，拿着一些发表的探索性研究文章，就说是业界证实的结果，忽悠行业外的老百姓赚钱，既不科学，也不道德。　　2. 是否应该进行全基因组测序?　　从科研角度来说，完全没有问题，但在临床应用方面就不是了。除了遗传病以外，目前很多基因和疾病的关系都只是“可能”，还没有定论，即便是BRCA1，也只能说近乎“公认”跟遗传性的乳腺癌有关。一堆解释不清的测序结果，对医生和病人来说都没有意义，病人却因此要承担更高的检测成本，未来不会得到卫生政策部门的赞同。检测某肿瘤，是否一定要测一大群基因?和肿瘤的关系都明确相关吗?这些基因对该肿瘤的诊治意义有多大?临床诊断指标，“多”不重要，“明确”才最重要，有多个明确相关指标，则是好上加好，利于综合判断，而做多少检测，还要从临床实际判断出发。这就好像你发烧咳嗽到医院去看病，医生除了给你验血常规以外，又给你查生化全套，又给你查SARS病毒，又让你去做包括PET CT在内的所有影像学检查看看是不是癌症，末了再来个骨髓穿刺查白血病，因为癌症和白血病也可能引起发热，会不会有人接受呢?具体工作中，医生还是会结合病人主诉、流行病学资料、病人经济能力、生活行为、前期治疗观察等因素，确定首选检查手段，根据经验分步进行鉴别诊断。所以，全基因组测序的结果，目前给临床带来的无所适从要多于指导意义。更不用说应该测多少倍的深度，这方面连个标准都没有。各种全基因组测序数据库，跟大量的重要临床数据(如肿瘤大小，家族史，药物使用，其他诊断数据)没有足够关联，因此未来也不一定有用。　　医生的诊疗，会包括通行的标准诊疗和标准流程之外的探索性诊疗两部分。后者是医学进步的动力，但在当前中国的医患环境下越来越少。尽管如此，对于标准诊疗无解的病人，医生会尝试非常规的诊疗寻找突破，这种极端情况下全基因组测序是有一定价值的。我们有时会见到这样的例子，无法确诊或治愈的病例，通过测全基因组后发现了某个突变，根据该基因突变对应的蛋白质功能和表观性状，最终得到确诊或是找到了某种对应的药物(用于其他疾病的或是还没上市的)。但是也有测了全基因组什么办法也没找到的，比如说乔布斯同志。这种诊疗不能成为目前医疗的主体，因为不确定性太多，它没有办法替代现行的医疗模式。　　3. 任重而道远——生物信息学的瓶颈　　高通量测序是通过把提取的样品DNA打成小片段，在机器上进行大量平行测序，然后将读取的序列信息拼接成完整序列，和参考序列进行比对，这里需要很多的生物信息学工作。因此，在拼接的过程中难免有算法误差，另外打碎DNA片段的实验步骤也有重复性的问题。由于突变位点不是每一次测序都能测到，因此需要测很多次，有时候甚至测到上千次，这也是高通量测序会产生海量数据的原因。测到目标区域的平均次数称为测序深度，如测100次就称为100×(倍)的测序深度，专业一点来说是测到的碱基总量除以基因组碱基数量的的大小。患者得到的数据，到底是30×还是100×还是2000×测序来的，一般人不知道。而测序后通过生物信息学分析出的突变，是真实存在还是测序产生的误差，也见仁见智。目前来说，到底要测多少倍才算比较准，都是按照业界通行的理解来进行的，在临床应用上尚没有法定的标准，也给如何统一各家公司自己的数据库出了个难题。如果这个数据库要用于治疗目的，那么是在什么临床环境下测的数据，也很少有人提及。　　另一个是海量数据带来的计算机存储问题。人类基因组3.2个G，测50倍的通量就要160G，光数据存储一个小硬盘就用掉了，想发展大数据，搞云计算来比对，以现在的网络传递起来还是很慢的。做科研还好，但在临床上，基因组数据带来的效果还不足以无视这些额外产生的计算机集群负担，有点像互联网之初要用Modem等待漫长的滴答音后才能接通Internet一样，影响了公众对互联网的接受度。这方面的瓶颈也许要等到新的技术出现才会突破，如新的图形存储格式，新的算法，新的通信协议，等等。或是新的测序技术出现将现有的生物信息学过程彻底抛弃。　　目前的生物信息学解读主要还是侧重于测序结果的解读，随着HTML5协议的出现，可视化的基因组学浏览器已经有了很多发展，界面更加直观，也减轻了很多后台服务器的负荷，但是还是面向专业技术人员的，并没有完全发展到临床信息的解读，因为这个同时需要很深的临床专业知识。仅仅是基因测序的结果拿给临床医生看，可以说几乎没有人看得懂，在临床的应用程度可想而知，更不用提医生如何向病人解释他为何根据基因测序结果要采取某种临床干预。大多数临床医生更希望把基因测序作为一种标准化操作工具，而非了解该工具本身。而目前基因测序的数据结果到临床医生工作中的直观指导，还存在相当的距离，基因组数据无法被医生搜索、共享和理解。临床客户的两个基本诉求：“安全”和“标准”，基因测序尚不能实现。数据格式标准不能统一，临床指征与基因检测结果关系的专业数据库的缺失，使得基因测序在临床应用上受到生物信息学的很大束缚。　　4. 肿瘤基因测序难以大范围推广　　肿瘤的基因测序是当下的一个热点。由于肿瘤和基因组有一定的关系，使得行业外产生了很高的期望值。但它有两方面的主要瓶颈：临床机理和临床操作。目前市场上肿瘤基因测序有肿瘤的靶向治疗指导和肿瘤的易感性基因检测。肿瘤的易感性基因检测存在相当大的争议，严格来说没有临床价值，因为肿瘤与基因关系的基础理论仍然不足，可临床确认为高度肿瘤相关生物标记物的基因几乎没有，单是“肿瘤易感性基因”这个有因果意味的定义就很有问题，作为肿瘤的大面积常规筛查说服力有限，即便做了，基因结果和肿瘤的确切关系也根本说不清楚。从这个角度来说，所谓肿瘤易感性基因检测不是一个合理的方向。肿瘤的的家族史倒是跟遗传有关，但像遗传性乳腺癌检测与其说是肿瘤基因检测，不如说是广义的遗传病基因检测更好解释些。相对而言，用于靶向用药指导的意义比较明确，但这个市场会被定量PCR和常规一代测序分走一些，另外人种和地域可能会影响对同一基因的突变位点的选择，没有标准。现在的靶向药物类别不多，进入标准指南的就是肺癌的EGFR和ALK基因，转移性结直肠癌的kras基因，和黑色素瘤的braf基因检测，其他的基因靶点检测都属于医院自行开展，测算市场刚性需求时比较容易有水分。一个与学术无关的现象是，即便基因检测结果表明该药物可能无效，病人若没有其他选择，还是可能会抱着试一试的心态使用该药物，使得基因检测的意义可有可无，导致医生做基因检测的动力下降或动机改变。　　在临床操作层面，目前肿瘤基因测序没有专门的收费标准，基本上都是套用按位点做基因测试的收费标准来的，各省物价，一个位点在250-600元不等，这个价格对高通量基因测序来说不合算，但由于高通量测序可在成本不变的情况下一次性测很多位点，因此一般来说是按照多个位点进行收费，限于病人经济承受能力，一般市场收费在4000-8000元不等。这方面该测多少位点，收费怎么计算，还缺少相关的政策。另外，肿瘤基因检测临床实施并不方便(血液肿瘤除外)，区别正常突变和肿瘤基因突变对人员技术能力要求较高。由于肿瘤的基因组不稳定，常产生耐药突变，作为疗效检测的话，需对肿瘤病人多次肿瘤部位取样活检，无疑增加了病人的痛苦和操作难度。而且，是否要同时取癌旁正常组织一同测序，这部分收费是否要病人承担，政策上都没有定论。　　最近液体活检受到重视，是指在外周血中寻找脱落或凋亡释放的肿瘤细胞DNA(ctDNA)进行基因测序。这种取样方式大大好于组织取样，长远来说可能适合癌症复发的早期检测，但距离临床应用还比较遥远。循环肿瘤细胞DNA是不完整的DNA碎片，需要大量基因测序，大量的生物计算拼接，误差不好控制。还有怎样确保减少假阳性，和肿瘤目前的TNM分期如何对应，这些技术问题都需要时间。一个现实问题是：如果ctDNA结果提示肿瘤，但病人去做了PET-CT也没有发现病灶，病人该怎么办。相对而言，寻找循环肿瘤细胞(CTC)辅助以基因测序验证可能是一个比较有希望的方案。CTC可以得到完整的肿瘤基因组，作为诊断指标在临床上也容易界定，不过如何保证CTC的捕获效率，目前没有最理想的方法。　　总之，肿瘤的机理过于复杂，基因测序和实施临床干预还不能顺利对接，操作层面和政策层面还有很多困难，远非理想的应用状态。从远景来说，随着靶向药物的开发和肿瘤免疫的进展，基因检测的需求长期存在。但目前还受制于大数据如何积累，如何搜集标准标本，如何建立大分析平台，短期内无法解决。一部分临床需要的基因检测用更简单便宜的PCR或FISH即可解决问题，并不需要高通量测序。当下很多人热衷于用科研思路去解决临床问题，但医疗不同于科研，必须考虑很多的社会人文因素。而肿瘤这样一个热点市场，作为一个公司要长期生存的话单纯依赖这方面业务需要谨慎。等到这些瓶颈解决有希望盈利的时候可能又出现新的替代技术了，这是一个受到很多关注但技术路线变化可能性非常大的市场。　　4.最大的瓶颈—全社会的认知和现行医疗体制　　医学本身并不是面向大众的科学，基因科学更加小众。基因与疾病的关联的社会认识程度还不高。大部分患者、医生、政策部门、投资人，都不是很了解基因测序的知识。普通老百姓很难说清楚基因是怎么回事，有些人还以为遗传病就是精神病，大量临床医生对基因测序的理论基础也很难理解，何况这个技术还在不断更新。在这样一个现实环境下，基因测序在未被充分检验之前就投入了医疗这个高度监管行业的应用，某种程度上讲是危险的，对基因测序技术应用的误读误用，会影响其本身健康发展，损害它作为一种新的技术所需要成长的空间，会出现劣币驱逐良币的现象。全社会还需要更多参与到基因科技的普及中。　　由于互联网的发展带来信息量的大增，今天患者越来越参与到对他们自身诊疗的决策过程中，知识程度的不对称和诊疗话语权的分配无法协调，也是今天医患矛盾的原因之一。这是一个传统医疗体制正在变化的时代，基因测序若得不到正确的理解和实施，会被拔苗助长，最终和体制不能结合而失去发展。基因测序用于临床干预来说很多结果还很模糊，又不能带来健康行为的根本改变，相关的法规也还缺失。临床诊疗过程需要的是基因测序的临床解读而非技术解读，但目前实施医疗的主体——医院和临床医生，对这一传统医学知识体系之外的技术还需要学习，而基因测序的检测提供者只提供技术，临床应用责任因为缺乏相应法律保护而没有承担主体，这一体制瓶颈约束了基因测序的发展，需要政策制定者的智慧。　　为了解决基因测序结果到临床应用的连接问题，2015年成立了中国遗传学会遗传咨询分会，开始了遗传咨询师的定期培训班，迈出了开拓性的一步。但如何应用于医疗实践，还缺少合理的制度支持。如何对临床标本的基因检测结果进行标准化描述、评估和溯源，是当下医疗体制的瓶颈。生老病死是人类最重要的问题，在相应的瓶颈没有突破之前，基因测序只适合少部分地用于医疗实践，绝不适合在全社会推广应用。　　未完待续，精彩内容请关注后续系列报道：　　基因测序，风口上的思考(三)：什么才是护城河?　　基因测序，风口上的思考(四)：对未来的预测和建议　　作者介绍：　　本文作者柴映爽，上海医科大学预防医学专业学士和国家CDC病毒所基因工程学硕士。曾在欧美制药公司工作，2004年初进入Life Technologies 的前身Applied Biosystems公司工作至今，见证了十年来中国基因科学和分子诊断的飞速发展。个人兴趣在于研究基因科学的最新成就，致力于推动成熟的基因科学成果进入中国分子诊断市场并得到健康持续的发展，使得中国的患者能够受益于最新的分子诊断技术。　　本文仅代表作者个人观点，与作者所供职机构无关。

基因测序获批重启，检测机构须避免&ldquo 包测百病&rdquo 式的误导 有关部门也该加强产品上市后质量监管，不能让&ldquo 基因决定论&rdquo 左右人们的思维，成为骗钱工具。 　　7月2日，国家食药总局表示，经审查批准了两款二代基因测序仪和两款检测试剂盒注册。而在2月，国家食药总局、国家卫计委曾联合将其叫停，理由是这些产品未获得国家对医疗器械的审批，属于&ldquo 违法医用&rdquo 。 　　国家食药总局此次批准基因测序产品注册，是对过去管理政策矫枉的再矫枉。因为对经过临床检验已经成熟的基因测序诊断，如对唐氏综合征(先天愚型)的诊断，也称&ldquo 无创产前基因检测&rdquo ，当支持采用，如此就可以让孕妇不必返回接受传统的羊水穿刺、脐血穿刺等不太准确和效率低的产前检测，也能避免孕妇冒生下有缺陷孩子的风险。 　　然而，医管部门现在只是批准基因测序产品注册，它要进入临床应用还需要有更有效的规范管理。所谓的规范管理，既包括价格理顺，也包含对&ldquo 意见误导&rdquo 的规避。 　　此前基因测序乱收费的现象严重，如过去有的&ldquo 基因检测&rdquo 体检套餐价格达7.6万元。而今为避免盲目叫价乱象，其价格或将维持在3500元上下。这是好事，但要避免&ldquo 隐性创收&rdquo 驱动下的巧立名目再收费。 　　基因测序同时还面临其他几个问题：一，它不能提供基因综合发挥作用的其他信息，如无法提供表观遗传修饰、&ldquo 垃圾基因&rdquo 的作用和后天环境作用的信息。其二，它可能为人们带来两难选择。其三，它会造成伦理问题。打个比方，如果基因测序显示一名胎儿在未来可能会患癌症，就会把孕妇和家人推入要不要孩子的两难境地。而本质上，基因测序的结果只是种预测，并非现实。 　　基于此，被官方认定的检测机构必须进行有序引导。基因测序在国内外都有被神化的趋势，有的人宣称它可以&ldquo 包测(治)百病&rdquo ，可以测出&ldquo 天赋基因&rdquo ，在此观念指导下，&ldquo 优势天赋基因检测&rdquo 项目和&ldquo 疾病易感基因检测&rdquo 项目就曾在国内一些医院进行。这自然是种误导。而对正规检测机构而言，当引导公众理性看待基因测序的应有，既在收费环节遵循规范，也打消部分人的迷信&mdash &mdash 基因固然主导着人的生老病死，可其作用也只是占30%左右，决定性因素其实更在于外部环境和后天因素。即便只考虑基因的作用，致病基因也要在其他基因和分子的启动下才能发挥作用。 　　说到底，而今基因测序获批重启，检测机构必须循守规范，而有关部门也该加强产品上市后质量监管，不能让&ldquo 基因决定论&rdquo 左右人们的思维，成为骗钱工具。要知道，科学可造福于人们，但前提是，其使用也必须科学。

基因测序无疑是未来看好的技术之一，但其真实价值几何?什么样的创业项目不值得投资?什么样的技术才有护城河?什么样的应用方向才可能正确?基因测序的前景还有哪些瓶颈?作为基因测序领域的资深从业者，Life Technologies(现为Thermo Fisher收购)公司全国临床与科研事业部销售总监、Thermo Fisher公司全国临床市场战略总监柴映爽写了一系列文章，对上述问题进行了深入剖析。以下为柴映爽系列文章的第一篇：　　有一家无创产筛基因测序创业公司寻求1000万的融资，A和B两家投资者来洽谈。投前估值6000万，投后估值7000万。由于有多家感兴趣，因此公司持有人觉得有必要抬高价格以利谈判，把全国预计该做无创产筛的孕妇人数上升一些，把预计收费价格上抬一些，市场容量算出来有千亿，最后改为投前估值9000万，投后估值一个亿。　　由于基因测序是一个新的投资方向，又是资源稀缺性项目，对很多投资机构来说很难确定真实估值，恰巧市场有一家融资成功的同类公司估值两个亿，于是大家就以这家公司作为参比。最后认定一个亿的估值，A和B放弃对赌协议，各投资了500万。　　这就是国内目前不少基因测序项目在投资时发生的类似情况。基因测序属于小众的知识领域，对于投资者来说，存在知识理解的门槛，因此面对多个投资标的，投资机构很难鉴别哪个是优质项目。　　现实情况中，优质项目的创业者往往会考虑限制自己项目的估值，以利下一轮融资时有更多市场主动权。另外由于中国社会的复杂关系，基因测序的相关法规也不完善，创业者为了实现事业目标，以及融资后保证自己的股权话语权，也会邀请多个投资者参与，因此A和B可能都会得到机会。僧多粥少的结果是A和B还会去寻找其他项目，一些非优质项目也一样被纳入视野，后续其他优质项目估值会因此继续水涨船高，一定程度上促成了市场泡沫的形成。　　随着时间的进展，投资者逐渐积累了行业知识，鉴别无创产筛项目的能力上升，然而已得到投资的无创产筛基因测序公司在市场中的行为导致环境竞争上升，市场空间变小，新的无创产筛项目不再受到追捧，技术人才还在，投资的冲动也在，大家开始转向肿瘤领域，觉得可能比产筛市场还大，反正也算不清楚。在中国2014年开始加强反腐和新三板改革之后，加上传统产业亟待新的业务增长点，对于基因测序这样一个有很多想象空间的方向，有更多的创业者、资金、传统企业加入，热闹非凡，股市里各路公司都号称自己跟基因测序沾点边，股票都在大涨，这就是2015年开始的中国基因测序行业市场。　　基因测序无疑是未来看好的技术之一，医疗和健康，是基因测序最大的应用市场。从社会的角度来说，有更多的人关注基因测序是好事，有助于整个社会共同思考其合理的模式和创造它的真正价值。但是如同任何新技术曲线(下图)一样，基因测序正处于高峰前期的炒作阶段，高峰过后得不到回报的资金撤离，必然会制造一个下跌时期，就像2002年前后出现的互联网冬天一样。什么样的创业项目不值得投资?什么样的技术才有护城河?什么样的应用方向才可能正确?基因测序的前景还有哪些瓶颈?作为这个领域的市场从业者，在这里贡献一些个人看法，供创业者和投资者参考，也希望基因测序在正确的呵护下成长，在未来真正可以为中国的老百姓带来价值。　　一、市场格局介绍　　我们用个简单的波特模型分析一下目前基因测序行业的市场：　　1. 对上游供应厂家议价能力很低　　目前基因测序行业内的公司(我们暂把它们称为基因测序应用商)都存在一个问题，就是上游厂商只有Thermo Fisher(收购了Life Technologies)和Illumina两家能够选择，且选择了其中之一作为产品开发平台，就几乎不可能再更改到另外一家，除了仪器外，还必须向该厂商购买仪器运行所需耗材如测序芯片，即便是得到授权在国内生产的，也要购买关键部件。在这方面，应用商全部受制于上游制造企业，基本上谈不上有议价能力，采购的比例越高，议价能力越弱。　　当然，上游厂家处于初期市场竞争的考虑，在市场未饱和时，一般不会涨价反而有可能继续降价，但面对亲密程度不同的合作者，价格有可能不同。以无创产筛为例，从公开资料来看，基因测序应用商每个检测的成本中必须向上游厂家采购的试剂要占到至少20-30%，因此，市场不断扩大，对上游厂商是很有利的，因为其中的20-30%都是自己的，随着应用商优化工作流程降低其他成本，这个比例还可能进一步增高，届时只要一涨价，这些基因测序应用商就只能够接受。这一点和另一分子诊断目前的主流平台定量PCR不同，定量PCR的试剂盒厂家已经完全不受制于任何一家上游制造企业。　　2. 对下游客户议价能力有限　　在医疗健康领域，基因测序应用商的产品，基本上还是通过医院到达消费者手中。也有一些公司在探索引导个人基因组数据的另类消费，如做高端基因体检等等。基本上基因测序应用商都没有自己的医院资源，很多还需要依赖渠道商去打开终端市场，由于医院的数量有限，目前有高通量测序试点资质的医院更少，面对同一家医院入口，市场中同类的基因测序应用商的数量，远远高于有实力的渠道商数量，因此在下游采购者方面的议价能力也显得不那么强，何况中国医疗环境一直倡导低水平广覆盖的原则，终端定价还要受到地方经济水平和物价收费的制约。　　3. 新的进入者分割有限的市场资源　　基因测序应用市场以临床医院为主，基于中国医院的实际情况，每一个市场在起步阶段如果两种模式并存的话，集中收样模式基本上会输给投放模式。限于各种条件，三级医院是目前看得见的高通量基因测序市场，全部加起来大概在1400家左右，但目前高通量测序临床上只开展了四个专业方向的应用，因此实际能应用的医院还不够多，再加上试点单位的限制，商业通路环节的成本升高，短期来看市场资源还是有限的，但新的进入者还很多，资本市场比较充沛，除了从科研转型的国内国外创业者以外，传统医疗企业、非医疗企业都在琢磨进入，而基因测序的技术人才以及不得不具备的生物信息学人员显得比较有限，大部分公司很难同时拥有优秀的技术人才+生物信息学人才+基因领域市场营销人才的组合团队。未来不排除上游厂商也进入这一领域分享蛋糕，会给现有的应用商带来很大的威胁。　　4. 同业竞争格局　　2015年之前，多数基因测序应用商重点关注无创产筛领域，随着几家公司拿到CFDA注册证，市场格局大体形成，不具备下游控制力的小型公司很难后来居上，因此从2014年下半年起，很多应用商转向肿瘤领域，同质化的现象比较重，这里一个问题是终端资源有限，大家基本策略都是买仪器—投放医院合作收样本—自己建黄种人肿瘤数据库—用数据库评估药物疗效或患者风险。而全国拿到无创产筛试点的也就108家，肿瘤试点20多家，遗传病试点没公开，基本也在10-20家左右，辅助生殖试点更少。在临床市场份额方面，Thermo(Life)确实走在了Illumina之前，医院的装机量已经大大超过了Illumina，试点单位中更是如此。试点单位已有了仪器，且目前国家开放二次试点的可能性很小，加上目前非试点医院中已经不少已经有了高通量测序仪，使得再次投放的市场空间和利润空间都变得有限，市场上至少有20家以上测序应用商，部分手中还有仪器没有投放出去，因此在试点政策取消之前，如今单指望投放仪器来掌握终端医院市场已经很困难，即使能成功投放，可能多家供应商不得不同时分享一家医院有限的样本量，企业固定资产很高而回报现金流很有限甚至收不回投放成本。　　同业竞争格局产生的一个负面影响是基因测序应用商的利润下降，为了竞争有限的医院资源，大家不断降低下游价格，甚至出现亏本竞争。有些大幅降价实质是暗中牺牲了质量。正面影响是部分测序应用商开始尝试新的思路降低成本，比如从外周血里捕获胎儿有核红细胞或是检测游离甲基化DNA以减少测序深度和通量，客观上带动了技术层面的探索。或是通过更好的数据解读服务来强化对医生的指导以增加下游话语权，客观上加深了临床对基因测序的理解，使得基因测序能更加正确地应用于临床工作。　　5. 新的替代方法目前不具备威胁　　基因测序是分子诊断的金标准，目前无法取代。高通量测序的最大优势是将几十个上百个基因检测一次性完成，并精确检测突变类型和结构变化细节，非常适合需要短时间内完成多种鉴别诊断的临床应用领域(前提是这些基因检测都具备临床意义)。PCR方法方便快速，但在检测更多靶点时，多重PCR的条件很难优化。基因芯片比测序好的地方是可提供高度一致性的数据，但易出现假阳性，往往还要测序或定量PCR进行验证。质谱方法快速且便宜，但基本还是检测蛋白质和代谢物，应用到检测核酸还有困难。也有人在尝试开发用常规一代测序检测大量基因位点的方法，效果还不得而知。当下出现了一些新的技术探索，如从外周血里寻找循环肿瘤细胞(CTC)，或是用数字PCR检测外周血里的游离DNA片段(cfDNA)等等，这些技术都还在很早期的阶段，仪器的检测精度有限，另外临床价值不清晰，肿瘤细胞进入血液的时间和比率是多少，检测到的细胞能代表什么肿瘤，细胞数量或cfDNA含量和实体肿瘤大小关联程度有无标准，如何去除大量生物学计算带来的误差，都还在研究之中。目前来看，能代替基因测序的概率偏小，更多出路是和基因测序联用。　　未完待续，精彩内容请关注后续系列报道：　　基因测序，风口上的思考(二)：基因测序的误区和瓶颈　　基因测序，风口上的思考(三)：什么才是护城河?　　基因测序，风口上的思考(四)：对未来的预测和建议　　作者介绍：　　本文作者柴映爽，上海医科大学预防医学专业学士和国家CDC病毒所基因工程学硕士。曾在欧美制药公司工作，2004年初进入Life Technologies 的前身Applied Biosystems公司工作至今，见证了十年来中国基因科学和分子诊断的飞速发展。个人兴趣在于研究基因科学的最新成就，致力于推动成熟的基因科学成果进入中国分子诊断市场并得到健康持续的发展，使得中国的患者能够受益于最新的分子诊断技术。　　本文仅代表作者个人观点，与作者所供职机构无关。

一、项目基本情况采购计划编号：445301-2021-01925项目编号：445301-2021-01925项目名称：云浮市疾病预防控制中心核酸检测和基因测序仪器设备采购项目采购方式：公开招标预算金额：11,150,000.00元采购需求：合同包1(核酸检测能力提升项目):合同包预算金额：6,770,000.00元品目号品目名称采购标的数量（单位）技术规格、参数及要求品目预算(元)最高限价(元)1-1其他医疗设备核酸检测能力提升项目1(项)详见采购文件6,770,000.006,770,000.00本合同包不接受联合体投标合同履行期限：合同所约定的全部义务履行完毕之日止合同包2(高通量基因测序项目):合同包预算金额：4,380,000.00元品目号品目名称采购标的数量（单位）技术规格、参数及要求品目预算(元)最高限价(元)2-1其他医疗设备高通量基因测序项目1(项)详见采购文件4,380,000.004,380,000.00本合同包不接受联合体投标合同履行期限：合同所约定的全部义务履行完毕之日止二、申请人的资格要求：1.投标供应商应具备《政府采购法》第二十二条规定的条件，提供下列材料：1）具有独立承担民事责任的能力：在中华人民共和国境内注册的法人或其他组织或自然人， 投标（响应）时提交有效的营业执照（或事业法人登记证或身份证等相关证明） 副本复印件。分支机构投标的，须提供总公司和分公司营业执照副本复印件，总公司出具给分支机构的授权书。2）有依法缴纳税收和社会保障资金的良好记录：提供投标截止日前6个月内任意1个月依法缴纳税收和社会保障资金的相关材料。 如依法免税或不需要缴纳社会保障资金的， 提供相应证明材料。3）具有良好的商业信誉和健全的财务会计制度：供应商必须具有良好的商业信誉和健全的财务会计制度（提供2020年度财务状况报告或基本开户行出具的资信证明） 。4）履行合同所必须的设备和专业技术能力：按投标（响应）文件格式填报设备及专业技术能力情况。5）参加采购活动前3年内，在经营活动中没有重大违法记录：在经营活动中没有重大违法记录：参照投标（报价）函相关承诺格式内容。 重大违法记录，是指供应商因违法经营受到刑事处罚或者责令停产停业、吊销许可证或者执照、较大数额罚款等行政处罚。（较大数额罚款按照发出行政处罚决定书部门所在省级政府，或实行垂直领导的国务院有关行政主管部门制定的较大数额罚款标准，或罚款决定之前需要举行听证会的金额标准来认定）2.落实政府采购政策需满足的资格要求：合同包1(核酸检测能力提升项目)落实政府采购政策需满足的资格要求如下:1）《政府采购促进中小企业发展管理办法》财库〔2020〕46号） 2）《关于政府采购支持监狱企业发展有关问题的通知》（财库[2014]68号） 3）《关于促进残疾人就业政府采购政策的通知》（财库〔2017〕141号) 4）《关于环境标志产品政府采购实施的意见》（财库[2006]90号 5）《节能产品政府采购实施意见》的通知（财库[2004]185号）合同包2(高通量基因测序项目)落实政府采购政策需满足的资格要求如下:1）《政府采购促进中小企业发展管理办法》财库〔2020〕46号） 2）《关于政府采购支持监狱企业发展有关问题的通知》（财库[2014]68号） 3）《关于促进残疾人就业政府采购政策的通知》（财库〔2017〕141号) 4）《关于环境标志产品政府采购实施的意见》（财库[2006]90号 5）《节能产品政府采购实施意见》的通知（财库[2004]185号）3.本项目的特定资格要求：合同包1(核酸检测能力提升项目)特定资格要求如下:1、供应商须是在中华人民共和国境内注册的具备独立承担民事责任能力的法人或其它组织。 2、2020年财务报告或开户银行出具的资信证明复印件。如响应供应商为新注册的，提供成立至今的月或季度财务状况报告复印件。 3、开标截止日前六个月（任意一个月）缴纳税收和社保的凭证。如依法免税或不需要缴纳社会保障资金的，应提供相应文件证明。 4、采购人或采购代理机构查询供应商信用记录，查询截止时点为提交投标文件之日，由采购人或 采购代理机构通过“信用中国”网站（http：//www.creditchina.gov.cn）及中国政府采购网（http：//www.ccgp.gov.cn）查询相关供应商近三年信用记录，将查询的供应商信用记录结果提供给评审现场；被列入失信被执行人、重大税收违法案件当事人名单、政府采购严重违法失信行为记录名单及其他不符合《中华人民共和国政府采购法》第二十二条规定条件的，其投标文件为无效投标文件。 5、本项目不接受联合体参加投标。 6、单位负责人为同一人或者存在直接控股、管理关系的不同供应商，不得参加同一合同项下的政府采购活动。合同包2(高通量基因测序项目)特定资格要求如下:1、供应商须是在中华人民共和国境内注册的具备独立承担民事责任能力的法人或其它组织。 2、2020年财务报告或开户银行出具的资信证明复印件。如响应供应商为新注册的，提供成立至今的月或季度财务状况报告复印件。 3、开标截止日前六个月（任意一个月）缴纳税收和社保的凭证。如依法免税或不需要缴纳社会保障资金的，应提供相应文件证明。 4、采购人或采购代理机构查询供应商信用记录，查询截止时点为提交投标文件之日，由采购人或 采购代理机构通过“信用中国”网站（http：//www.creditchina.gov.cn）及中国政府采购网（http：//www.ccgp.gov.cn）查询相关供应商近三年信用记录，将查询的供应商信用记录结果提供给评审现场；被列入失信被执行人、重大税收违法案件当事人名单、政府采购严重违法失信行为记录名单及其他不符合《中华人民共和国政府采购法》第二十二条规定条件的，其投标文件为无效投标文件。 5、本项目不接受联合体参加投标。 6、单位负责人为同一人或者存在直接控股、管理关系的不同供应商，不得参加同一合同项下的政府采购活动。三、获取招标文件时间：2021年12月13日至2021年12月17日，每天上午08:30:00至11:30:00，下午14:30:00至17:30:00（北京时间,法定节假日除外）地点：云浮市云城区金山小区过境公路陈建文商住楼第六层（云浮鼎建项目管理咨询有限公司）方式：现场获取售价： 200元四、提交投标文件截止时间、开标时间和地点2022年01月04日 09时30分00秒（北京时间）地点：云浮市云城区金山小区过境公路陈建文商住楼第六层（云浮鼎建项目管理咨询有限公司）五、公告期限自本公告发布之日起5个工作日。六、其他补充事宜本项目开标地点：云浮市云城区金山小区过境公路陈建文商住楼第六层（云浮鼎建项目管理咨询有限公司）（1）符合申请人的资格要求条件的供应商，须在招标文件规定时间内携营业执照复印件、授权委托书原件（以上资料均须加盖公章）到采购代理机构现场购买招标文件。（2）根据新冠疫情防控的有关规定，投标人不得委派国内疫情中高风险地区人员来云或回云参与本项目的现场交易活动（包括现场咨询、现场投标等活动，下同），委派云浮市外的其他非中高风险地区人员来云或回云参与本项目现场交易活动的，必须遵守云浮地区有关公共场所新型冠状病毒感染的肺炎疫情预防控制的最新文件规定，并做好有关防护措施。七、对本次招标提出询问，请按以下方式联系。1.釆购人信息名 称：云浮市疾病预防控制中心地 址：云浮市云城区世纪大道西82号联系方式：0766-89205832.釆购代理机构信息名 称：云浮鼎建项目管理咨询有限公司地 址：广东省云浮市云城区云浮市云城区金山小区过境公路陈建文商住楼第六层联系方式：0766-84858363.项目联系方式项目联系人：欧先生（项目单位） 朱先生（代理机构）电 话：0766-8920583（项目单位） 0766-8485836（代理机构）云浮鼎建项目管理咨询有限公司2021年12月11日

根据国家标准化管理委员会、民政部《团体标准管理规定》和《浙江省分析测试协会“浙江测试”团体标准管理办法》的相关规定，《水稻转基因序列检测 高通量全基因组测序法》（标准编号：T/ZJATA 0018-2023)浙江测试团体标准经本协会批准，自2023年11月10日起实施。 特此公告。浙江省分析测试协会2023年10月10日浙江省分析测试协会关于发布《水稻转基因序列检测 高通量全基因组测序法》标准的公告.pdf

p style=" text-align: center " img title=" 1.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201708/insimg/1dcefe7e-5719-404e-9ba2-4e136fe75ea3.jpg" / /p p 　　原因不明的感染一向是医学上的难题。在电视剧《外科风云》中，在病原检测不出的情况下，医生只能凭借经验尝试治疗。 /p p 　　现在，医务人员有了一种新的利器--基于二代基因测序的病原快检技术。这种技术自进入中国以来，已经在众多疑难感染患者的诊断中到关键性作用。其中，就包括一位来自菲律宾的船员。 /p p 　　 strong 生死时速，基因科技“秒揪”病原 /strong /p p 　　今年7月中旬，唐山万航国际船务有限公司的一名菲律宾籍船员从唐山启程。北京协和医院、华大基因和华北理工大学附属医院联手解决了他的疑难感染，使他得以平安地踏上归国之旅。 /p p 　　6月2日，这名船员在船上发生头痛、左半身偏瘫的症状。货轮就近停靠在唐山，患者先在曹妃甸当地医院就诊，后转至华北理工大学附属医院神经内科一病区。 /p p 　　主治医生毛文静回忆，患者来院的时候出现发热，左侧瞳孔散大、反射差，左侧手臂完全无力，意识也在逐步丧失，情况危重。腰穿检测结果显示，患者的脑脊液中白细胞含量高、糖类含量低，液体呈微黄色。“感觉上像是结核性脑膜脑炎。”毛医生说，“当即就把结核药用上了。” /p p 　　但医院使用常规的方法，始终没有找到结核菌，因此一直采取多种抗菌药物并用的保守治疗方案。在6月12日，神经内科主任刘斌教授请来北京协和医院的关鸿志教授，对患者进行会诊。 /p p 　　在此之前，从2014年起，协和医院神经科与华大基因研究院合作，在国内首先开展脑脊液二代测序研究，用于中枢神经系统感染性疾病的病原体筛查。关鸿志教授正担任此项目的负责人。他提出建议：试试使用二代基因测序技术进行的病原快检。 /p p 　　6月22日下午，天津华大基因交付病原组收到了患者脑脊液样本。这项检测一般需要2-3天，此次由于感染危重，华大做了加急处理，30个小时左右就完成了检测流程。23日晚上，检测报告出炉，样本中检出了结核分枝杆菌。 /p p 　　获得了明确的病原信息后，医院立即调整了治疗方案，一改之前多管齐下的保守用药，集中火力向结核发起反攻。7月中旬，该患者病情好转、出院回国，继续进行抗结核治疗。 /p p style=" text-align: center " img title=" 2.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201708/insimg/9916b637-dd25-4a61-9af6-f20282836eba.jpg" / /p p style=" text-align: center " strong 菲律宾船员的治疗团队与技术人员，从左到右依次为：华大基因天津交付李媛，北京协和医院关鸿志，华北理工大学附属医院刘斌、李世英、毛文静 /strong /p p 　　 strong 广谱病原检测，“十年沉疴”一朝解决 /strong /p p 　　现在，利用二代测序技术进行的病原快检，比传统的涂片技术范围更广，比病原培养更加快速。同时，这项技术的检测范围与病原数据库的大小一致，突破了临床上以往“怀疑什么，检测什么”的限制，是对抗不明原因感染的新利器。 /p p 　　在二代测序技术普及之前，一旦出现症状不典型的感染，往往需要依赖医务人员的经验，通过涂片、培养等方式进行针对性检查，常造成病情贻误。关鸿志说：“以前在颅内感染中，可能有50%的病人--甚至更多的病人，是诊断不清的。试验性治疗治好了就治好了，治不好那就??” /p p 　　关鸿志讲到，有位内蒙古的患者从2007年起持续头疼、发热，十年间辗转多家医院，都没有得到确诊，按照各种感染治疗也未痊愈，经常需要靠输液来降低颅压，生活十分痛苦。 /p p 　　十年后，这位患者的治疗终于迎来转机。2016年12月，华大基因和协和医院等多个单位发起了针对不明病因脑炎脑膜炎的多中心研究，该患者最初就诊的医院作为中心之一，重新关注起这个“老”病例。今年5月，该患者的样本送到华大基因进行检测，结果竟然为脑囊虫病。协和医院针对脑囊虫进行血清学筛查，很快证实病因。现在，经过对症治疗，该患者已经基本痊愈。 /p p 　　“二代测序的方法，不会说怀疑你是什么感染就查什么感染。它会把你脑脊液里的核酸都测一遍，再看看这些核酸分别属于哪种细菌、哪种病毒，包括哪种虫子。” 关鸿志说。 /p p 　　 strong 二代测序病原快检将助力民生 /strong /p p 　　更广、更快、更准确，是二代基因测序病原快检技术的优势。例如，华大基因的技术可以同时检测2700多种病原微生物和寄生虫，只要每毫升样本液体中有100到1000个核酸片段的拷贝，就能检测出来，鉴定的种属准确率大于99%。 /p p 　　华大基因是中国最早利用基因测序技术进行病原检测的单位之一。早在2003年，华大基因就和相关单位合作，完成了中国第一例SARS病毒的基因组测序，并向全国防治非典型肺炎指挥部捐赠30万人份自行研制的SARS病毒诊断试剂盒。 /p p 　　利用基因测序技术进行病原快检，不但要求一定的测序能力，还需要完整的病原数据库建设、算法匹配和分析运算能力、精确解读的能力。这项技术在国外已经趋于成熟，相关的科研项目已经在国内开展，“技术科普”和整个行业正当风口。 /p p 　　天津华大基因交付病原组的李媛说：“到今天，临床的检测了1276例，送检单位主要集中在北京和上海。”统计显示，华大收到的样本中八成以上来自北京的医院。这些医院最先从各个方面接触到这项技术，并对合适的患者加以应用。 /p p 　　不过，关鸿志分析，最需要这项技术的可能是三四线城市的非三甲医院，这些医院用传统方法检测病原的能力更低。普及成本较低、广谱高效的二代测序病原检测技术，减少不明感染的无效经验治疗带来的“折腾”，能够有效地为诊断、为患者、为医患关系减负，具有重要的民生和社会意义。 /p

2021年12月，齐碳科技通过5年的自主研发，成功推出国内首台商业化的纳米孔基因测序仪QNome-3841，并宣布首个生产基地竣工，正式开启纳米孔基因测序国产化时代。2022年6月，齐碳科技发布纳米孔基因测序仪QNome-3841hex，标志着国产纳米孔基因测序仪开始了矩阵化发展，这也为灵活测序场景提供全新的解决方案，将更好地满足市场应用的多元需求。 2023年8月，齐碳隆重推出自主研发的中通量纳米孔基因测序平台QPursue，该平台涵盖纳米孔基因测序仪QPursue-6k和QPursue-6khex及其配套芯片QCell-6k，代表着国内纳米孔基因测序技术的最前沿水平，标志着国产纳米孔基因测序仪向中高通量进阶。齐碳秉承从上游推动行业发展的理念和对前沿技术的探索精神，保持开放、合作的态度，期待和产业同仁携手共进，探索国产纳米孔基因测序技术在多场景中的优势和广阔的市场前景，构建纳米孔基因测序的生态平台，共同为中国医疗健康事业的稳健发展贡献智慧和力量。

近日，国家食品药品监督管理总局首次批准注册第二代基因测序诊断产品上市，华大基因成为药监局批准的首个高通量测序诊断产品提供机构，备受关注。 　　不过业内表示，尽管市场前景广阔，但是测序服务能否大规模推广，一方面得看后续政策是否&ldquo 保驾护航&rdquo ，另一方面还有待于行业规范的提升。 　　基因检测技术具有&ldquo 安、早、准、快&rdquo 几个特点，一般通过检测血液、体液等进行，不需介入，比传统的检测手段更早的预知患病风险。 　　比如，在胎儿染色体异常无创产前基因检测(简称NIFTY)之前，人们通常需要通过常规的血清学筛查(唐筛)，NT(彩超)检查，如果唐筛&ldquo 高风险&rdquo ，还需要通过抽取孕妇的羊水来检测胎儿患唐氏综合征的风险。事实上，很多唐筛&ldquo 高风险&rdquo 的孕妇，羊水穿刺验证却是&ldquo 低风险&rdquo ，这让本不需要做羊水穿刺的她们，为了挂号排队，往往要等上两个星期甚至更久。 　　由于这个技术的无创、安全，再加上特异性高等优势，逐步成为孕妇的首选检测方法，该项检测技术也是基因组应用的一个重要里程碑，全球已经公认无创产前基因检测是未来产前筛查和诊断的发展趋势。 　　让&ldquo 准妈妈&rdquo 们不得不经历这一检查的一大原因是，统计数据显示，我国是出生缺陷高发国家，约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例，部分出生缺陷发生率呈上升态势。 　　值得关注的是，目前的产业政策和行业规范还无法与这一前沿技术完全相匹配。为保证公众使用基因测序诊断产品的安全，今年2月份，药监局和卫计委联合发文，一度叫停了市面上已有的相关产品以及临床应用，也使得产业发展陷入停顿。 　　为此，华大医学执行总裁尹烨9日表示，药监局批准第二代基因测序诊断产品批准上市，对于我国基因组医学行业而言，是一个重要的里程碑。它标志着我国在医疗创新产品的注册审批方面迈出了突破性的一步，也意味着以基因组学新技术走向临床应用开始有了法律与制度上的保障，这使得先进技术可以再有效监管的前提下可以更好地服务于医疗卫生事业。 　　&ldquo 基因检测行业其实挺不规范的，比如对患者检测的一个位点收取费用时，有的公司收800元，有的则收1500元，给患者的理由是进口仪器耗费比较贵，但实际上，不同价格做出来的结果和准确率是一样的。&rdquo 一位内部人士告诉记者，而且侧重不同检查项目的基因检测公司，在不同的医疗机构中，可能还涉及不同程度的样本数据垄断。 　　另外，上海一家医学检验所市场经理还告诉记者，药监局对基因测序的态度虽然从之前的叫停到现在的放开，但到目前为止，尚未给企业颁发&ldquo 通行证&rdquo ，这就意味着不是每一家企业都有资格进入这个市场。如果医疗机构采购了不符合规定的基因测序产品，仍将面临不能使用的局面。 　　招商证券研究报告指出，基因测序产业链通常分为&mdash &mdash 仪器、试剂、服务，其中仪器与试剂归属药监局审批，开展技术服务需要通过卫计委审批。此次华大基因二代测序产品的获批，对于国内巨大的潜在需求市场来说具有里程碑意义，但二代测序服务是否大规模推广，还需要等待卫计委的意见。 　　一种前沿的技术，对研发是挑战，建立规范的本身也是创新。华大基因副总裁汪健介绍，面对这一个全球谁也没有批过的全新的测序系统及应用试剂，注册是一次技术创新和监管创新的共同融合。 　　清华大学医药卫生研究中心主任刘庭芳认为，从民族工业、社会安全等各方面考虑，负面清单一旦开出，最关键的就是要按照政策去执行，而且在全球化过程中，监督管理制度也要相应升级。

继《基因测序，风口上的思考(一)：基因测序市场格局介绍》、《基因测序，风口上的思考(二)：基因测序的误区和瓶颈》两篇文章后，本系列文章迎来了第三篇，也是最后一篇。接上文，内容如下：　　三、什么才是护城河?　　护城河是指企业在短期内无法被模仿和替代的竞争优势。目前看到的不同公司的技术差异，不外乎是在运行成本、操作的自动化、数据分析的优化这几个角度，在市场终端的经济意义到底有多少，还需要综合评估和检验。建议企业从以下几个地方考虑护城河的投资：　　1. 在上游实现突破　　目前的基因测序应用商，基本上无法摆脱上游厂家对成本的控制。即便开发了自己的临床应用试剂盒，按照现在的规定属于III类注册证，要注明试剂盒核心组分和用途，这里就包括了上游供应商的试剂耗材成分，无法更换为另一家。　　目前国内有厂家在自主研发高通量测序仪，效果如何这里不适合评价，但这种努力值得敬佩。长远来看，这是非常值得的一步。降低了自身的成本，也避免将来来自上游厂商向下游拓展的竞争。在发展方向上，更长的读长可以减少很多生物信息学的成本负担，是高通量测序仪的出路所在。　　不是每个企业都有能力自己研发高通量测序仪，那么如果能致力于用各种方式优化流程中的试剂耗材包括国产化，提高上游议价能力，也是一条出路。　　2. 占有产品终端使用者的直接通道　　大部分基因测序应用商一开始不能直接建立与产品使用者的联系，需要借助不同通道，比如说目前的高通量测序试点单位，因此增加了通道成本。近期试点单位再增加的可能性很小，因此短期内这个通道成本随着新入者的增加还可能进一步上升。　　一种办法是先找一个不大的细分市场深耕，市场里也有这样的公司。由于市场暂时不大，它进入之后竞争者不大愿意再来争夺，保证了其一段时间内通道的优势，有时间树立自己的无形资产。　　有公司的做法是在各地的医院内建立自己的实验室，但实验室所有成本自付。这样一来很难被代替。一旦试点全面放开，将直接具有源源不断的销售来源。　　另外就是寻找新的商业模式，比如说试图改变支付模式，直接建立起与支付方的通道联系。由于中国各地情况有很大差异，不一定能在所有地方通行。　　3. 与其他成熟业务整合，降低成本　　每一个临床客户，都可以带来多方面的临床市场。基因测序在临床诊疗中更多的是揭示问题，而不是解决问题。将企业自身其他的产品及业务(如果有的话)和基因测序相结合，更容易融入客户的常规工作， 被替代的风险减小，同时渠道、物流、市场等成本因为被分担而下降，这种成本战略在竞争中不容易为对手复制。如果没有自身其他业务，就应该尽快寻找面向同一客户的其他商业伙伴进行合作。　　4. 拓展数据价值的客户体验，抬高客户转换成本　　这个可能还需要比较长一点时间，因为涉及到数据库的设计和积累、是否能冒风险帮临床医生解读、外部网络建设等等。目前基因测序的应用价值仍然以大量数据为输出形式，数据带给客户的价值经过二次加工以后有可能以更高的定价出售，同时如果为客户如何使用该数据价值设计出临床路径，将会是非常独特的。打个通俗比方说，就是大家都在市场里卖菜，客户需要买回去自己决定哪些能吃哪些不能吃，怎么来吃。如果有人把菜替客户洗好拣好，做成各种菜肴，告诉客户减肥需要吃这道菜，长身体需要吃那道菜，甚至吃菜的时候应该用什么方式、礼仪，那么有价值的就是这后面的部分。目前很多基因测序应用商只做到了“洗菜拣菜”的工作，后面都做的不够，所谓的数据解读方案都尚停留在技术层面。在中国，医院和医生永远都是稀缺资源，主动为他们提供更多层次解决方案，将大大抬高竞争对手客户转换成本。　　以下方面不是护城河：　　1. 新的某一专利技术　　目前没有看到任何一个技术专利能比别的技术好10倍以上，或是能产生独断市场。强调自己的专利技术来要求过高投资，对企业本身发展和投资者长远来说都不可取。　　2. 目前的高市场份额　　在一个不断发展的新市场，目前的高市场份额也有可能被取代。由于大部分基因测序仪都还没有在医院被完全充分地使用，因此现有的份额被替代也是很容易的。　　3.产品在科研方面的特点　　基因测序原先是科研领域的产品，因此有些产品是按照科研思路设计出来的，并不符合临床应用。性能过度超过了客户的实际需求，带来的是成本多余浪费。科研上的优点不等同临床应用上的优点。　　4.“数据解读方案”　　有些公司强调自己有独特的生物信息学算法或数据解读方案，但要成为护城河还远远不够。这种独特性在临床应用上能带来多少差异，医生和患者是否真切地体验到这种方案带来的好处，都很模糊。如何变为临床医生的语言，如何整合入临床的日常诊疗，如何验证解读结果的可靠性，都需要探索。　　四、对未来的预测和建议　　未来的发展趋势：　　1. 整合入医疗记录　　我们必须知道，基因检测结果不会改变成年人自身的健康行为，解决方案才会。如果不能够打通从数据到方案的工作链，未来我们会看到越来越多基因测序无用的负面报道。虽然渐渐也有人意识到要把测序结果转变为“actionable information”，但言之无物。由于领域的跨度，提供者往往不理解这解决方案应该是什么，在临床上，基因测序最终应该无缝连接到医疗病历中去，逐步地改变医生和病人的诊治参与方式。　　2. 基因组流行病学　　未来基因组流行病学对政府卫生决策部门可能有很强的意义，目前感觉在这个方面工作的人不多。通过分析社会人群基因变化规律，监测疾病谱和基因-环境交互作用的变化，有助于提出流行病学干预措施，评估新的诊断试验的有效性及成本效益分析，甚至可能为保险公司做决策顾问。这个方面将来可能会出现商业机会。　　3. 药物研发市场　　基因测序值得用于药物研发市场的原因在于：1)有更多的国内国外药厂开始进行靶向药物的研发 2)药物研发市场近年面临成本控制、缩短时间、更加高效的压力 3)基因测序对药物研发中靶点选择和临床试验病人的选择优化都有很好的意义 4)新的药物和基因关联的研究在增加，如现在认为肿瘤的错配基因突变对今年很热的PD-1药物会更加敏感 5)不像临床诊断那样会受到监管政策的影响。　　4. 与其他临床诊断治疗手段结合成为新方案　　基因测序只是发现问题，并不能解决问题。最终基因测序只是临床诊断中的一个环节中的一部分。它最好能跟其他的临床诊疗手段结合起来成为完整的工作流程，这样才可能真正进入临床市场。现行其他诊断技术若是跟基因测序结合，可能带来意想不到的市场扩大。提供基因测序应用的企业，也要随时关注新的技术是否可能与基因测序结合出现新的方向，如肿瘤的免疫疗法，如CHRISPR技术，如合成生物学，等等。另外，RNA测序可能较DNA测序有更多临床应用方向。　　5. 行业并购整合，提高行业集中度　　基因测序对行业外人士来看似乎很有门槛，但对于行业内人士来说，门槛其实并非很高，所以才有这么多大大小小的基因测序应用商，不见得大部分都能在未来生存下去，美国也是一样。但在中国，随着本届政府的改革，可能很多传统行业谋求转型，或是医疗公司谋求新的技术突破，届时未来一两年内会有不少基因测序商被这些上市公司收购整合，也是一条生存出路。另外，上游供应商很可能参与到下游竞争中来。如果传统医疗诊断公司或医药公司对基因测序进行整合，成为自身提供的整体医疗方案的一部分，会好于基因测序试图独立作为一个解决方案，在前期将有助于引导基因测序快速发展。　　6. 保险业介入　　由于人们总希望提前了解健康，因此基因测序对健康变化判断的不确定性，即概率性还是会产生市场。世界上只有两种生意与概率有关：赌博和保险。在国外，商业保险和基因测序结合已经很常见，在中国政府大力发展商业保险的现在，有可能保险业的介入可为基因测序带来支付问题的解决。这种结合不一定是保险为客户免费基因测序，因为客户未来会质疑保险公司做基因检测的专业性以及基因信息泄露问题。有可能是基因测序应用商结合医疗机构在收费层面与保险公司的合作，保险公司会根据自己的精算方式来做出参与判断。　　7. 大数据解读平台　　如果未来能够解决标准数据库统一建立的问题，有可能出现大数据分析的市场。数据解读的结果用于诊疗过程，可以不受制于于任何上游仪器供应商，前提是这一标准数据库能够为所有人所共享。这一点可能需要更加久远的时间。　　对基因测序应用商的建议：　　1. 回归商业本源　　既然是做商业市场，就并非天天讲故事去圈钱，做讲座去扬名，最终还是要选择一个客户群的问题去解决，而不是选择一个技术去找市场和客户。虽然现在资本市场很热，但没有自己的定位，没有自己的客户群，没有自己的盈利和管理能力，如何度过前进路上终将经过的冬天?产品、渠道和服务才是根本，不能沉醉在自己的世界里不把客户的思路当回事。最先进的技术常常并非最好的现实综合解决之道。技术固然重要，但并非一成不变，特别是一个新技术，还有待在解决客户问题的实践中，根据客户的问题去找基因测序技术的细节，反复锤炼，最终盈利方式完全可能和当初的设想有很大区别。　　另外就是应该在成熟市场发展成本优势战略，在不成熟市场寻找差异化定位。过热的市场总会冷却，企业还是要尽快找到自己生存的模式才是正道。　　2. 从现有业务出发为客户提供基因测序应用服务　　医学是一个实践和经验的积累，临床客户在工作中存在很多缺口。解决问题最终是一项产品，而不是一个技术。基因测序是一个创造产品的技术而非产品本身。如果眼光专注于目标客户的整个流程，就会找到很多可以应用的地方，会发现不止一个细分市场。目前来看单靠基因测序盈利不容易，如果企业能有其他业务服务于目标客户，在现有业务上增加基因测序进行增值，有助于基因测序行业的健康发展。建议做临床市场的基因测序应用商管理团队中一定要有懂得医学的人。　　3. 有一个第三方临检中心　　医疗技术一定要有明确的实施主体和责任承担主体。基因测序同时具备明确的临床需求和不确定的临床价值，给目前政策制定者出了个难题。因此，将来很有可能是明确的应用在临床医院进行，不明确的应用在另外的医疗机构限制进行，而这很可能就是第三方临检中心。目前国家大力发展第三方临检中心，牌照限制已经取消，自建或收购的成本都下降。因此，建议基因测序应用商能够有自己的第三方临检中心，为迎接未来的可能政策提前做布局。对于目前的比较有规模的第三方临检中心来说，会面临竞争带来的成本提高问题。　　4. 非理性消费存在，但不应该以它为基因测序的盈利目标　　任何企业都应该有社会责任心，新的技术，应该致力于将它应用到解决社会问题中去，而并非纯粹以投机获利为首要目的。非理性消费，灰色地带，并不能让一个公司走的长远。套用默沙东公司的名言：“我们应当永远铭记，药物是为人类而生产，不是为追求利润而制造的。只要坚守这一信念，利润必将随之而来。”在医疗健康领域，基因测序应该用来创造帮助医生解决某一类病人的痛苦的产品，或是帮助医疗机构提高工作效率，它必将在这一过程中找到自己真正的价值。　　本系列前两篇文章：　　基因测序，风口上的思考(一)：基因测序市场格局介绍　　基因测序，风口上的思考(二)：基因测序的误区和瓶颈

如果说二代测序的使命是使成本降低到1000美元/基因组的话，那么三代测序的使命就是使成本降低到100美元/基因组，进一步促进测序发展为临床的常规检测技术，在临床诊疗上发挥更大的作用。在年初的J.P.Morgan健康医疗大会上，美国基因测序公司Illumina宣布将创建一个新公司——Grail，致力于开发一种不超过1000美元的血液检测，用于多类型癌症的早期筛查。这种肿瘤DNA测序的主要目的是在无症状的个体中诊断各种各样的癌症，从而实现提前预防或治疗。　　随着技术的不断进步，基因测序的成本正变得越来越“亲民”。不过，人们认为1000美元仍然不能使基因测序成为一个“飞入寻常百姓家”的临床诊断价格，人们的下一个目标是100美元。　　“如果说二代测序的使命是使成本降低到1000美元/基因组的话，那么三代测序的使命就是使成本降低到100美元/基因组，进一步促进测序发展为临床的常规检测技术，在临床诊疗上发挥更大的作用。”南方科技大学副教授、深圳市瀚海基因生物科技有限公司(以下简称“瀚海基因”)创始人兼CEO贺建奎告诉《中国科学报》记者，随着第三代测序技术(即“单分子测序技术”)的发展，人们距离这个目标正越来越近。　　第三代测序更易临床推广　　在世界范围内，基因测序仪一度被几家主要的公司所垄断，著名的测序公司有Illumina、Life Tech、罗氏(Roche)、太平洋生物等，我国99%以上的测序仪和试剂都依赖于进口。而在单分子测序方面，此前也仅有美国和英国推出了第三代测序仪。　　“业界对第三代测序仪非常关注。太平洋生物于2014年推出一款小型化的单分子测序仪Sequel，在短短一个月的时间内，他们公司股价就上涨了一倍。”瀚海基因化学部总监高雁介绍说，在临床应用方面，第三代测序仪有着比二代测序仪更大的优势。　　“二代测序需要一个比较复杂的样品制备过程，同时为了建库，还需要匹配十余台设备，光这些设备就需要一百多万元。”高雁告诉《中国科学报》记者，二代测序技术很难在医院推广——医生并不愿意进行烦琐的、需要相对专业水平的样品制备等操作，他们更期待一键式、自动化的操作仪器：待测样品放进去，自动运行，隔天之后就得到一个非常直接的报告，而不是将测序结果交由第三方的生物信息学的专业人员进行分析，再给医生反馈。　　贺建奎认为，相比二代测序，第三代测序技术在临床上的应用有明显优势：第三代测序技术不需要PCR扩增，可直接对单个分子进行测序 样品制备简单，测序成本进一步降低 可直接读取RNA的序列和包括甲基化在内的DNA修饰。这些优势可以大大改善临床基因测序的成本、速度和质量。　　瀚海基因2014年5月份立项，致力于开发一款面向临床应用、可供医生直接使用的第三代基因测序仪。2015年10月底，瀚海基因率先在国内研发出第三代测序仪的原理样机“GenoCare”，引起了国内外的广泛关注。贺建奎预计，工程样机将于2016年下半年制成。　　精准医疗的入口　　基因测序作为精准医疗的重要一环，随着技术的进步以及成本的下降，近年来发展迅速。　　精准医疗主要包括精准诊断和精准治疗两部分。作为精准诊断的关键，基因测序已成为当仁不让的精准医疗的入口。如今，医疗部门通过基因测序及分析技术对病人分子层面信息进行收集，再利用生物信息学分析工具对所有信息进行整合并分析，医生可以早期预测疾病的发生、可能的发展方向和疾病可能的结局，以帮助作出诊断。　　贺建奎介绍说，目前，单分子测序平台可以广泛应用于无创产前诊断、肿瘤早期无创诊断、胚胎植入前遗传学筛查、病原体检测和遗传病基因变异检测等。　　“已有文献报道证明，对唐氏综合征的筛查，单分子测序技术比Illumina测序技术对检测21号染色体异常更为灵敏。”高雁告诉记者，他们的实验设计还显示，单分子测序能够检测到3%的低频突变。　　对于病患而言，如果切除癌症的肿瘤组织，其中大概只有40%是真正的癌症组织，其余60%则是正常的血管等组织。而在40%的癌症组织中，大约只有50%发生了癌细胞突变，另外一半正常。这样算下来，需要真正检测的有突变的癌症细胞只占所要切除的癌症组织的20%左右。　　“我们研究团队将靶向基因捕获和测序融合在一步完成，实现了单分子靶向测序。经过实验设计，证实了可以检测到3%低频突变。所以我们认为，这个原理将来有可能用到癌症的早期检测。”高雁说。　　此外，贺建奎告诉记者，对于诸如埃博拉等重大暴发性传染病的应用领域，第三代或第四代(纳米孔分子测序)测序技术的应用，更是能够第一时间让病毒现出原形，从而为重大传染病防控提供科学依据。　　“测序技术不能仅仅用于科研，更要用于临床，这样才拥有更广阔的市场和更长久的生命力。”高雁说。　　并非取代二代测序　　尽管第三代测序技术优势多多，但并不意味着单分子测序无所不能，也并非毫无瑕疵。贺建奎告诉记者，目前第三代测序并不能取代二代测序，而是作为对其的一种补充共同发展。　　“单分子测序有通量限制，普遍不如二代测序仪高。这限定了其在全基因组测序方面‘拼’不过二代测序仪。”贺建奎说，单分子测序仪并不适合独立做全基因组测序，更适于针对有限的、个性化的、目标性的应用。　　此外，第三代测序仪尽管节省了人力和物料成本，但它的硬件成本还相对较高。贺建奎举例说，太平洋生物公司一款单分子测序仪的成本约为150万美元，其最新版本尽管降低了1/3的成本，其“身价”仍令人咋舌。　　“总体来讲，第三代测序仪还处于起步的发展阶段，仍有未知的空间等待进一步探索。比如三代测序仪提供了一个强大功能，它或能发现潜在遗传信息。”贺建奎说，基因测序技术作为生物大产业的金字塔顶尖的技术，需要国家大力支持。　　“三代测序技术的发展需要国家像支持国产CPU、国产大飞机那样的力度去支持。”贺建奎认为，基因测序技术涉及多学科领域的交叉，这一行业的快速发展，势必带来光学、表面化学等工业品质的提升，这些方面的共同进步最终将推动“中国制造”走向“中国创造”。

据CFDA官网11月5日最新消息，达安基因股份有限公司基因测序仪和唐氏无创检测试剂盒获得准产批件。原文如下： 　　今年春节后，国家卫计委和食药监总局叫停了基因测序仪的临床应用，宣布包括产前基因检测在内的所有医疗技术需要应用的检测仪器、诊断试剂和相关医用软件等产品，如用于疾病的预防、诊断、监护、治疗监测、健康状态评价和遗传性疾病的预测，需经食品药品监管部门审批注册，要求相关产品都进行严格的申报，拿到注册证后才能应用于临床。 　　面对国家的叫停，为了加快审批注册的速度，Illumina和Life Technologies都选择和国内的测序服务公司合作进行贴牌生产，如：Illumina正在同贝瑞和康合作生产新型测序仪，Life Technologies则与华大基因及达安基因合作开发基于Ion Proton测序平台的新产品。这种模式的产品虽然用的是国外的仪器及技术，但申报CFDA走的却是国产仪器设备的通道，申报与审批相对比较快。 　　最终在2014年6月30日，国家食品药品监督管理总局经审查，批准了华大基因BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(联合探针锚定连接测序法)、胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(半导体测序法)医疗器械注册。这是国家食品药品监督管理总局首次批准注册的第二代基因测序诊断产品。其中BGISEQ-100基因测序仪就是基于Life Technologies Ion Proton测序平台的新产品。 此次，达安基因的基因测序仪产品获准产批件，无疑使Life Technologies在开拓中国市场的征途上又进了一步。面对这种局面，Illumina会如何应对来扭转颓势呢？