基因分型检测

什么是KASPKASP (kompetitive allele specific PCR，竞争性等位基因特异性聚合酶链式反应) 是一种基于单核苷酸多态性(SNP) 的新型基因分型技术。该技术基于PCR 反应结束后的荧光读取，每孔采用双色荧光检测一个样本一个位点可能的两种基因型，是目前最为高效和经济的基因分型手段之一。下面我们来看看如何通过盘古qPCR仪进行KASP基因分型检测。KASP 工作流程第一步：设计对应的探针与引物，引物一共是三条，两条带有荧光接头的分型上游及一条通用下游（下图A）。探针一共是四条，两条荧光探针和两条淬灭探针（下图B），荧光探针与淬灭探针是互补的，且荧光探针是与特异性上游引物的接头部分序列(tag sequence)一致。第二步：通过qPCR仪进行PCR扩增。在第一轮PCR扩增中，等位基因特异引物(3'末端能配对的)就可识别特定等位基因模板，完成等位基因识别，反向通用引物也会结合并完成整个PCR过程，在此阶段，荧光标记的探针仍与其互补的淬灭探针结合，并且不会产生荧光信号。从第二轮PCR扩增开始，产物中出现携带通用标签序列(tag sequence)的模板，这步完成把通用标签序列引入与SNP对应的PCR产物中。随后携带荧光的探针通过与tag互补的DNA链结合而添加到PCR产物中，因此不再与其互补的淬灭探针结合，从而产生荧光信号。PCR过程中如何保证探针和引物都能按照预期进行结合呢?因为设置了降落PCR的程序，可以保证探针及引物的分开结合。当退火温度高时，引物因为Tm值高，会先与模板进行特异性的结合，然后在Taq酶作用下进行扩增，从而增加探针扩增的原始模板。随着退火温度降低，探针开始结合模板，然后产生荧光信号。第三步：盘古qPCR检测运行后，在SNP分析菜单下获取KASP数据。盘古快速荧光定量PCR系统助力KASP基因分型检测&bull 升温速度可达8.5℃/s，一次快速完成96个基因分型反应并出具结果，产物得率高，特异性好&bull 温控精度±0.1℃满足KASP对扩增温度的严苛要求，确保识别单个碱基差异的特异性&bull 支持12列温度梯度功能，便于快速优化KASP扩增所需条件&bull 光波导顶部检测，无边缘效应和光程差，无需校准&bull 6色检测通道，支持各种常用荧光标记，兼容常用KASP分型试剂盒KASP应用KASP技术具有灵活、便宜、准确等特点，相比于其他技术，具有一定的灵活性，更容易实现高通量和自动化检测。另外，KASP采用的是通用探针，可以与各种不同的基因特异引物配合使用，而不需要针对每个特定的位点进行探针合成，这极大降低了实验的试剂成本。该技术目前已在动植物育种、种质资源鉴定、遗传图谱构建和种子纯度鉴定等领域得到了广泛的应用。

近日，先声诊断CYP2C19试剂盒正式获得国家药品监督管理局(NMPA)第三类医疗器械注册证(国械注准20233400263)，这也是国内首个基于飞行时间质谱技术进行药物基因组(PGx)检测的获证试剂盒,可用于指导心脑血管疾病常用药物(如氯吡格雷)的临床精准用药。　　心脑血管疾病已经成为全球第一大死亡原因，在死亡原因中占比增速甚至远超过恶性肿瘤。在中国，据推算现有心脑血管疾病患病人数达3.3亿，心脑血管疾病也是导致因病致贫、因病返贫的主要疾病。　　氯吡格雷是一种新型抗血小板药物，广泛应用于心脑血管疾病临床治疗。研究发现，约30%的患者不能将氯吡格雷充分代谢成为其活性成分，也就不能发挥抗血小板聚集作用，究其原因和CYP2C19基因有关。　　21世纪，基因检测技术已经得到了长足的发展，如荧光定量PCR、数字PCR、基因芯片、Sanger测序、NGS等技术均不同程度地应用于临床检验领域。事实上，临床诊断正在向"组学"方向(多基因、多位点)发展 另一方面，能够进入临床应用的都是基因意义明确、指南规定、临床可治疗的位点组合，因而临床急需一种能够承接同时检测多基因、多位点的分析检测技术，并拥有检测通量灵活，灵敏度高、成本低、简单易行的特点，应对临床的广泛需求。近些年，飞行时间质谱多基因检测技术快速发展，它结合了质谱技术的高灵敏度、高特异性和芯片技术的高通量和低成本特性，能够精确分辨A、T、C、G碱基之间的质量差异，适用于多种基因变异类型检测，在药物基因组学、肿瘤基因突变检测、肿瘤液体活检、遗传病筛查等领域有广泛应用前景。目前这种多基因多位点检测平台尚未见临床应用。而从基因角度探讨基因的遗传变异对药物治疗效果的影响正是药物基因组学(PGx)的领域。先声诊断“人CYP2C19基因分型检测试剂盒”是目前国内已获批CYP2C19检测试剂盒中唯一采用飞行时间质谱技术的产品，基因分型准确率超过99.7%，可为临床提供更精准的用药指导，并通过1800+例正在服用或将要服用氯吡格雷进行抗血小板治疗的冠心病和缺血性卒中患者样本的验证。　　先声诊断CEO任用表示：“药物基因组检测的应用在欧美已经比较成熟，在国内尚处于起步阶段。先声诊断在药物基因组学领域布局比较早，我们希望帮助广大患者匹配最佳药物选择、优化药物剂量、减少不良反应并降低医疗支出，用精准医疗为更多人带来获益。”

北京时间7月26日消息，英国广播公司报道，伦敦奥林匹克运动会即将开幕，其中一个需要强调的重要问题便是防止化学药物欺诈。随着医疗成本的上升，究竟什么是服用禁药从而提升运动表现，需要重新再界定。不少运动员愿意支付昂贵医疗费，服用禁药提升身体机能以获得一时的荣耀。 　　爱尔兰中长跑运动员托马斯钱普尼强烈的反对与动员服用兴奋剂，他认为全球反兴奋剂活动有一定的影响力，如果运动员想要欺骗，他必须精心安排。“为了赶在测试之前，运动员必须有非常完备的医疗支持—你需要内分泌系统非常专业的医药，最新的红细胞生成素合成药(EPO)，如果盲目在网上买很快就会被发现，如果没有特别的途径获得这些资源，你体能可能下降的很快。”钱普尼参加了2008年北京奥运会，现在他因有伤在身无法参加2012伦敦奥运会。 　　运动蟑螂 　　专家认为系统性的服用兴奋剂是运动竞技中最大的威胁。不过专家认为伦敦现存的大数量的药物测试，以及医疗巨头Glaxo SmithKline 支付的展品实验室可能并不是处理这类威胁最有效地方式。美国反兴奋剂志愿协会VADA的成立者玛格丽特古德曼博士说道：“可能被发现服禁药的运动员只有一个，但这就类似于蟑螂，当你发现公寓里出现了一个蟑螂，那么你的橱柜里可能已经有上千只了。因为服用的兴奋剂不同，以及被测试的方式不同，很多运动员并没有被发现服用兴奋剂。” 　　世界反兴奋剂组织(WADA)的总干事大卫豪曼对此表示同意，“我很怀疑药物测试的有效性。我知道有很多经验丰富的运动员能够避开药物测试。我们需要将重心放在科学上，以超过技术检验方法。”通过对比运动员长期一段时间的各项指标，护照记录了血液和尿液的细微变化，这可能会提供是否服用兴奋剂的证据。 　　生物检测 　　有的专家认为生物护照是更好的方式，因为可以长期检测体内类固醇和荷尔蒙的含量。但这个项目的巨大成本花费也是值得注意的问题。创意未来研究中心总监、西苏格兰大学的安迪米亚赫教授说道：“我认为很快就会有公共的基因数据库和整套基因排列，将基因进行匹配只需要1000美元。世界范围内，每个人从出生就要开心进行生物监测，无论在任何领域一旦身体有任何生物化学变化，这个人就没有参赛资格。” 　　米亚赫教授还说道，目前物理性的表现上的提升，无论是化学上的还是技术上的，现在已经广泛的被社会所接受，所以我们应该重新定义在体育竞技中什么是允许的什么是禁止的。“如果(兴奋剂)没有健康威胁，或者风险很小，我们应该允许运动员服用药物，事实上，现在运动员必须依赖科技才能更好地超越前人。” 　　回到未来 　　未来将会有什么样的兴奋剂呢?很可能未来有一天重心将会转移到基因药物上。科学家已经鉴定出与建造肌肉和增加红细胞产量有关的基因。通过病原体进入细胞“篡改”DNA密码，这些至关重要的基因会开启，运动员可以在忍耐力和持久力上获得极大的提高。 　　当然这又存在重大的缺陷，那便是健康和安全问题，包括面临获癌症的风险。克里斯库伯教授称，未来各种兴奋剂可能用于医疗治疗病人，例如红细胞生成素合成药(EPO)和合成代谢类固醇。“每一种用于提高体育竞技表现的药物最初都是作为麻醉用药，用于帮助重病病人恢复。未来的兴奋剂可能多用于医疗，而非体育竞技场。”

DNA序列中稍有变异就会对身体产生深远的影响。现代基因组学研究已经表明，只要一个突变就占领了决定是否成功治愈一种疾病还是使该病猖獗地蔓延到全身各部位的制高点。 　　研究人员通过一种新的方法检测特定DNA片段，找出单一突变位点，从而帮助疾病(如癌症、肺结核)的诊断和治疗。DNA序列中这些微小变化是导致疾病或某些传染性疾病具有抗生素耐药性的根源所在。 这项最新的研究结果已经发表在《自然化学》杂志上。 　　&ldquo 相较之传统的检测方式，我们的方法的确有所改善。它不需要任何复杂的反应或添加一些活性酶，唯一使用的就是DNA。这就意味着该方法对温度变化及环境变量的敏感性很低，极适合低资源配置下的诊断应用。&rdquo 华盛顿大学的电气工程和计算机科学与工程系助理教授 Georg Seelig说。 　　随着基因组学研究的发展，人们深知哪怕仅有一对碱基对发生变化(突变、插入或删除)都会引起重大的生物学后果。基因位点的突变也可用来解释疾病的发生或某些疾病产生抗生素耐药性的原因。 　　&ldquo 以肺结核为例，其对抗生素的耐药性往往是由于特定基因的少数序列发生突变引起，如果某位患者对治疗肺结核的抗生素产生耐药性，证明很可能存在某个位点的突变。&rdquo Georg Seelig说。现在，研究人员有能力做到检查该突变的可预见性。 　　Seelig、莱斯大学的 David张和威斯康星大学的电气工程学博士Sherry 陈设计了一组探针，可检测目标DNA片段中单一碱基对的突变。该探针可详细检测DNA长序列中的某些突变片段，范围达到200碱基对，而当前的基因突变检测方法其范围仅能达到20个碱基对。 　　测试探针与怀疑突变的DNA序列绑定在一起，研究人员首先创建一个免费的双螺旋DNA分子，将分子混合于含盐水的试管中，如果碱基对完好无损，双链DNA会采取配对原则结合在一起。相对传统技术而言，新的分子检测探针可检测目标DNA双螺旋链的特异突变，而不是单一的仅一条链，这也解释了该探针的特异性所在。如果分子探针和目标DNA 达到最大匹配度，将发出荧光。如果探针没有发射荧光，意味着目标DNA没有与其达到最佳匹配度，即发生了突变。 　　研发人员已为该技术申请了专利，并希望它能够应用于疾病的诊断与测试。

好莱坞明星安吉丽娜朱莉因体内含有遗传的癌症基因，从而决定切除乳腺以降低患乳腺癌风险，让基因检测技术进入大众的视线。现在，基因检测已经不是什么&ldquo 高达上&rdquo 的技术，越来越多的保险机构已经与基因检测机构展开合作，&ldquo 买保险送基因检测&rdquo 似乎成为了萌芽。 　　保险公司与专业机构进行基因检测 　　根据记者初步了解，在国内购买一份保险产品，也有机会在专业机构进行基因检测，看看自己的健康状况如何 已经有包括平安寿险、中国人寿集团、中国人保集团、太平人寿、富德生命人寿等保险机构与基因检测机构进行了接触，部分机构已达成了合作。 　　但这种&ldquo 买保险送基因检测&rdquo 似乎还只是保险业与基因检测产业合作的初级阶段，蕴含大量身体信息的基因正可谓保险业渴求的大数据库，保险公司可以借此辨别发病风险，进行精准定价。但是基因检测技术的滥用，又可能加重保险公司和客户双向的逆选择。 　　同时，因基因检测结果涉及个人隐私，是否能用于保险业务又不可简单而论。基因检测机构相关负责人称，尽管基因检测技术目前已经开始涉及临床应用，但将其大规模推广及采用还存在技术准入及政策法规障碍等很多挑战，有关部门还有很多工作要做。 　　有专家表示，如果基因检测开始大行其道，中国的基因检测可能会像抗生素一样被泛用。 　　多险企与基因检测机构合作 　　国内的保险机构似乎迎来与基因检测机构合作的萌芽期，从科幻片走进现实。 　　中国人寿集团、富德生命人寿、中国人保集团、人保健康、平安健康险、平安寿险的深圳分公司等也或将与华大基因展开合作。 　　另外，太平人寿去年客服节也推出了基因检测的增值服务，其与达安基因合作推出的服务得到了客户的欢迎，去年约2万名客户体验了这一服务。 　　除了保险机构外，保险监管机构也与基因检测机构进行过沟通。2014年12月，中国保监会纪委书记陈新权、深圳保监局局长孙抱平也曾去造访基因行业公司，就基因检测产业化发展状况进行了调研。 　　保险监管机构、保险公司可与基因检测研究机构有更多的沟通、探讨，有助于进一步开发基因检测与保险相结合的领域。 　　利于保险精准定价 　　所谓基因检测，就是从口腔黏膜刮一刮，或者取一滴血，经提取DNA或扩增基因信息后，通过基因芯片技术分析出DNA分子，为的是使人们及时了解自己的基因信息，预测身体患疾病的风险，有针对性地主动改善自己的生活习惯，预防和避免重大疾病的发生。基因检测技术是检测引起遗传性疾病的突变基因，因此，基因检测技术的出现使病患预测成为可能，更彻底地改变了生命健康的游戏规则。 　　让这一技术进入大众视线的最著名事件，是国际影星安吉丽娜朱莉通过基因检测发现癌症基因，并切除乳腺，以降低患乳腺癌风险。 　　正在发力健康管理的太平人寿方面对记者称，基因检测可以作为健康管理的切入点，该公司可根据客户的检测结果提供针对性的后续健康管理服务。该公司认为，保险行业与基因检测产业的合作，将有助于保险公司更好地管理客户的健康、提升风险管理能力，对于健康产业而言，基因检测的结果决定了后续为客户提供什么健康服务，同时还可以获得海量的健康数据。 　　&ldquo 借由基因检测信息，保险公司可以辨别发病风险，利于依据风险高低进行更精准的定价。&rdquo 某外资寿险公司健康险业务负责人对记者称，不过这在一定程度上是保险公司的逆选择，所以诚信原则是相互的。 　　有研究人士表示，假如保险公司运用该技术，投保人或者被保险人群体的境遇就会变得糟糕 若投保人或被保险人群体大量使用该技术，就会影响保险业的可持续发展。 　　在国外，基因检测是否能用于保险业务这一话题已探讨多年。而为了使基因检测技术对保险的负面影响减少到最小，不少国家通过了相应的法律来进行引导，有的国家在某种程度上禁止使用基因检测结果，有的不干预，有的等法律真正通过之前有几年的讨论期，从而既保护了投保人或被保险人，又维护了保险公司的利益。 　　合作尚处初级对接阶段 　　某寿险公司相关人士对记者称，国内保险业与基因检测产业的合作并未进入实质阶段，模式并未成熟，属于保险业发展的新事物，讨论相关话题在时机上也显得有些超前。 　　以中国人寿今年4月份在深圳市场销售的保险对接产品&ldquo 魅丽人生女性防癌计划&rdquo 为例。该产品的B款套餐，提供女性两癌(乳腺癌、宫颈癌)筛查服务，次年续保客户可获得女性专项体检服务，以及每两年一次的HPV(引发宫颈癌的人乳头状瘤病毒)基因分型检测，对健康状况进行系统、持续地监测，模式仍仅停留在保险保障与健康服务的衔接上。 　　现阶段，保险公司与基因检测机构的尝试大多数是，保险产品的客户有机会在合作的基因检测机构进行免费或优惠基因检测。 　　对于记者就基因检测与保险业合作的现状及未来发展等的询问，国内基因检测机构暂未作出明确回应 　　不过，尽管基因检测技术目前已经开始涉及临床应用，但将其大规模推广及采用还存在很多挑战，主要是技术准入及政策法规的障碍，所以在未来我国要开展更多的&ldquo 4P&rdquo (预防性Preventive、预测性Predictive、个体化Personalized、参与性participatory)医学模式的服务，有关部门还有很多工作要做。比如加大基因检测知识的科普宣传，完善一系列的法律法规、社会问题和伦理问题等，建立保护个人隐私、防止基因歧视、建立健全的市场监督机制等。 　　不过，也有专家表示，如果基因检测开始大行其道，那么中国的基因检测可能会像抗生素一样被泛用。 　　备注：本文摘自《证券日报》，作者刘敬元。

近年来，随着人类基因组学的发展，越来越多的药物基因组生物标记物及其检测方法相继涌现。药物基因组学已成为指导临床个体化用药、评估严重药物不良反应发生风险、指导新药研发和评价新药的重要工具。　　为进一步提高临床实验室开展药物代谢酶和药物靶点基因检测技术，以及肿瘤个体化用药基因检测技术的规范化水平，国家卫生计生委个体化医学检测技术专家委员会，在广泛征求意见的基础上，制定了《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》和《肿瘤个体化治疗检测技术指南(试行)》，并于7月29日正式发布。　　《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》主要内容包括药物代谢酶和药物作用靶点基因检测分析前、分析中和分析后的质量保证规范，旨在为临床检验实验室进行药物代谢酶和药物靶点基因检测的质量保证提供全过程动态指导。　　目前，美国食品药物管理局已批准在140余种药物的药品标签中增加药物基因组信息，涉及的药物基因组生物标记物达42个。此外，部分行业指南也将部分非FDA批准的生物标记物及其特性(如MGMT基因甲基化)的检测列入疾病的治疗指南。药物反应相关基因及其表达产物的分子检测是实施个体化药物治疗的前提。　　药理学与遗传学结合的关键环节包括药物代谢动力学(PK)和药物效应动力学(PD)两方面。PK主要是定量研究药物在生物体内吸收、分布、代谢和排泄规律，侧重于阐明药物的体内过程 PD主要研究药物对机体的作用、作用规律及作用机制，其内容包括药物与作用靶位之间相互作用所引起的生化、生理学和形态学变化，侧重于解释药物如何与作用靶点发生作用。　　对药物代谢酶和药物靶点基因进行检测可指导临床针对特定的患者选择合适的药物和给药剂量，实现个体化用药，从而提高药物治疗的有效性和安全性，防止严重药物不良反应的发生。　　另外，肿瘤的个体化治疗基因检测已在临床广泛应用，实现肿瘤个体化用药基因检测标准化和规范化，是一项意义重大的紧迫任务，《肿瘤个体化治疗检测技术指南(试行)》则进一步提高了肿瘤个体化用药基因检测技术的规范化水平。　　该指南从诊断项目的科学性、医学实验室检测方法的准入、样本采集至检测报告发出的检测流程、实验室质量保证体系四个方面展开了相关论述，使临床医生能够了解所开展检测项目的临床目的、理解检测结果的临床意义及对治疗的作用 医学实验室为患者或临床医护人员提供及时、准确的检验报告，并为其提供与报告相关的咨询服务。检测技术的标准化和实验室准入及质量保证对临床和医学实验室提出了具体的要求，以最大程度地保证检测结果的准确性。

据伦敦奥组委负责人介绍，像北京一样，伦敦早就规划好任何一个新建设施的赛后利用，这都是奥运遗产。两天前，英国首相卡梅伦在这里考察后宣布，奥运结束后，将利用奥运药检实验室设施和场地成立全世界第一个生物基因研究中心。 　　奥运设施赛后有新用 　　接触伦敦市政府和伦敦奥委会官员时，他们每说几句话就会提到奥运遗产和赛后利用。今天在主人的带领下，我们利用比赛前一个不太忙的时间段，采访了位于伦敦东北部的奥运会兴奋剂检测中心。 　　负责人告诉我们，这里有世界上最先进的兴奋剂检测设施和技术手段，整个奥运会将进行超过6000次的兴奋剂检测，目前有1000多人24小时轮换为奥运会服务。看到我们是来自中国的记者，他说，四年前，他曾经多次参观北京奥运会兴奋剂检测中心，当时那里也是世界上最好的兴奋剂检测中心。但随着科技的飞速发展，&ldquo 我们这里已超过北京。&rdquo 这位负责人得意地说。&ldquo 叶诗文已在这里接受过几次检测，我们的检测结果显示她没问题。&rdquo 他说。 　　据伦敦奥组委负责人介绍，像北京一样，伦敦早就规划好任何一个新建设施的赛后利用，这都是奥运遗产。两天前，英国首相卡梅伦在这里考察后宣布，奥运结束后，将利用奥运药检实验室设施和场地成立全世界第一个生物基因研究中心。 　　卡梅伦说：&ldquo 新的研究中心具有绝佳的优势，研究基因数据和人体细胞组织及血液药检，进一步了解人类基因和病理之间的关系。它代表顶尖的研究学者、NHS(全民医疗系统)、医药工业的共同合作，研究中心将研制新的药物，领导全球个人化药物的发展。&rdquo 　　英国人认为，这将是利用奥运遗产进行的一项&ldquo 突破性&rdquo 研究计划，研究中心将继承伦敦奥运会药检设施和专业技术，伦敦帝国学院将负责领导新的研究中心。生物基因研究专家将在这里研究人类生物特征，例如头发和眼珠颜色是如何影响身心健康和对抗糖尿病、失智症等疾病。英国医学研究委员会和卫生部将分五年时间，对新的研究中心投资1000万英镑。特派记者 吴东 高炜

中国是大豆的原产地，也曾是大豆的出口大国 加入WTO之后，中国却成为世界大豆的最大进口国。由于中国大量进口，转基因大豆是与普通民众接触最广的转基因食品，也成为&ldquo 挺转派&rdquo 与&ldquo 反转派&rdquo 攻防的主要战场。 　　近日媒体报道，中国工程院院士陈君石等专家教授日前现身首届转基因嘉年华活动，力辩转基因产品的安全性。更早前，中国农业部高调发文对反转基因的言论进行反击。 　　在与官方的攻防战中，&ldquo 以子之矛，攻子之盾&rdquo 是反转派的重要策略，其中北京奥运会、上海世博会以及农业部幼儿园禁止转基因产品，可以称作反转派的三大&ldquo 撒手锏&rdquo 。 　　《第一财经日报》记者多方了解到，北京奥运会和上海世博会禁止转基因产品并不属实。不过在农业部机关幼儿园不使用转基因食用油的问题上，农业部却对本报记者三缄其口。记者了解到，农业部机关幼儿园禁止转基因食用油并非空穴来风，而农业部对该事件保持沉默让转基因技术安全的公信力蒙上一层阴影。 　　奥运世博&ldquo 禁止&rdquo 被否认 　　此前某媒体的报道称，2008年奥运会举行期间，曾任益海嘉里粮油有限公司消费品事业部副总监、金龙鱼大品牌及奥运项目组相关负责人宋含聪表示，奥组委对食用油独家供应商的挑选是十分严格甚至苛刻的，其中一项规定是必须为非转基因产品。 　　宋含聪对本报记者表示，2008年北京奥运会期间确实在益海嘉里任职，但是从未说过奥组委要求提供非转基因食用油。宋含聪介绍，益海嘉里向北京奥运会提供的食用油产品中，没有花生油，因为有些国家的运动员对花生油过敏 为了符合各国家各民族的饮食习惯，益海嘉里提供了多种类型的食用油，但是从未被要求不提供转基因食用油。 　　该报记者还联系了益海嘉里多位相关人士，上述人士都对本报记者证实，2008年奥运会，益海嘉里作为指定粮油产品供应商，并未接到组委会要求提供非转基因食用油的要求。 　　而在2010年上海世博会期间，中国科技部的一则消息也引起轩然大波，在反转基因人士看来，这是证明中国官方并不认可转基因产品安全性的明证。 　　科技部发布的消息名为&ldquo 世博科技专项行动&rdquo ，至今仍挂在科技部的官方网站上，这则消息其中一段这样表述：四是在安全健康方面，突出以人为本、安全健康的理念，通过在食品安全、应急防范等方面组织科技攻关，为食品检测、防恐反恐等方面提供了技术手段。这些技术手段中包括&ldquo 食品中病原体、有毒有害物质、转基因成分等快速现场检测&rdquo 。 　　在反转基因人士看来，官方将转基因成分与病原体、有毒有害物质并列在一起，要专门进行检测，意味着转基因也是对人体有毒有害的物质。 　　科技部消息证明转基因不安全的言论在民间迅速流传，监测到这样的反馈后，科技部发文进行澄清。 　　科技部称，上海世博会是我国承办的国际性盛会。世博科技专项行动组织开展对已有的相关检测技术在上海世博会中的集成应用，目的是满足上海世博会中将属于我国转基因标识目录中的转基因产品加贴转基因标签的需要，提供快速检测和鉴别的技术手段，这与检测病原体、有毒有害物质不同。 　　2001年5月23日，国务院发布了《农业转基因生物安全管理条例》，并在2002年1月5日由相关部门发布了《农业转基因生物标识管理办法》，开始实施对大豆、玉米、棉花等转基因产品的标识制度。 　　为了对实施转基因标识制度提供科技支撑，科技部把转基因产品的检测技术的研发作为重点工作，持续开展了大量研究，建立了与国际接轨的转基因大豆、玉米、油菜、棉花等产品的检测和鉴别方法，制定了30多项国家检测技术标准，并在几十个检测单位使用。 　　上海世博会是否发文禁止转基因产品，本报记者也向当年世博会新闻发言人求证，新闻发言人表示据其所知，没有听说过这样的做法。 　　农业部幼儿园&ldquo 拒油&rdquo 事件 　　大约3年前，有细心的人士在农业部机关幼儿园的网页上发现，该幼儿园在介绍&ldquo 安全保证&rdquo 一项时提到：&ldquo 鱼肉类食品统一由为农业部机关食堂供货的优质水产品公司供货，食用油采用非转基因油。&rdquo 　　上述&ldquo 发现&rdquo 在反转基因一派中引发轩然大波，农业部一直宣称经过审批的转基因产品是安全的，但是农业部的机关幼儿园却明文禁止食用转基因食用油，有好事者即提出，农业部要证明转基因产品是安全的，先让农业部机关幼儿园从吃转基因食用油开始。 　　而一位孩子正在农业部机关幼儿园就读的家长对记者说，他的孩子入读农业部机关幼儿园一年以上，幼儿园没有对家长特别强调不使用非转基因食用油。 　　但是其他渠道的消息显示，农业部机关幼儿园禁止转基因食用油并非空穴来风。有好事者贴出了农业部机关幼儿园此前明文声称采用非转基因油的网页快照和删除有关内容后网页的对比图。 　　对此，农业部科技发展中心高级农艺师、全国农业转基因生物安全管理标准化技术委员会委员付仲文在做客人民网时回应称，该事件是由于农业部幼儿园个别工作人员在不了解情况下，为迎合一些家长，写了这些文字，很快就得到更正，他还表示：&ldquo 作为社会中的普通一分子，我们当然也在食用转基因食品。&rdquo 　　农业部对本报记者就上述事件的采访要求，截至记者发稿，没有给出回应。 　　来自农产品领域的多位业内人士介绍，食用油的主要成分是脂肪酸，而转基因成分主要存在于蛋白质中，因此使用转基因大豆或者油菜籽加工的食用油，&ldquo 几乎&rdquo 不含转基因成分。 　　对于上述论断，绿色和平并不认同。绿色和平在给本报记者的书面回复中称，现在已经有检测手段能够检测出转基因大豆油中含有外源基因片段，几年前河北农大的硕士论文《五重PCR检测转基因大豆及其食用油脂的研究》以及其他很多相似的研究已经探讨过这个问题，并且已经检测到了转基因大豆油中确实含有转入的外源基因片段，因此，不能说转基因食用油中不含有转基因成分。 　　不过绿色和平引用的《五重PCR检测转基因大豆及其食用油脂的研究》作者在论文中也明确指出，食用油中检测出的转基因成分含量极低。而针对这些含量极低的转基因成分是否对人体构成安全威胁，国内、国外是否有标准界定，食用油中超过多少数量的转基因成分会对人体有影响等问题，绿色和平回复：&ldquo 据我们了解目前还没有相应的标准，因此我们认为对转基因生物安全更深入和全面的监测和研究是非常必要的。&rdquo 　　一位业内人士对本报记者说，笼统说转基因产品安全或者不安全，都不合适，应该个案处理，对每一种转基因产品进行个案评估，通过评估的才是安全的。 　　世界卫生组织2002年在《关于转基因食品的20个问题》中表示：&ldquo 目前在国际市场上的转基因产品均已通过由国家当局开展的风险评估。这些不同的评估在总体上遵循相同的基本原则，包括环境和人类健康风险评估。这些评估是透彻的，它们未表明对人类健康有任何风险。（原标题：转基因油安全性再遭质疑：农业部幼儿园禁止用）

复杂的医学诊断可以再快些、精准些、费用再低些吗?基因芯片的出现及广泛应用或将解决这个问题。 　　去年11月，昆明寰基生物芯片开发有限公司基因芯片医学检测中心在云南国家级经济技术开发区海归创业园落成。这是我省首个专业基因芯片医学检测中心，也是国内唯一以基因芯片技术为核心的第三方医学检验机构，设计检测规模达到每年70万份临床标本。这是继去年云南省第一人民医院临床基础医学研究所“基因芯片诊断技术”获卫生部临床应用能力资格认证后，我省第二家计划利用基因芯片进行疾病诊断的机构。 　　和普通医疗诊断技术相比，基因芯片诊疗技术究竟高明在哪里?它的出现及推广应用对老百姓来说又意味着什么?带着问题，记者走访了昆明寰基生物芯片开发有限公司。 　　疾病检测 　　新技术带来的新革命 　　虽说生物芯片早在20世纪末就成功问世，并应用于药物筛选和实验室研究，但普通人对它还是知之甚少。基因芯片，又被称为DNA芯片或DNA微阵列，是DNA分子杂交技术与基因扩增标记等技术相结合的结晶。简单的说，基因芯片就是在一块特制玻璃片或其他支撑介质上有序的固定许多生物分子探针，然后由一种仪器收集探针捕获的待测样本信号，用计算机分析数据结果。也就是说，原来要在很多个试管中发生的反应，现在被移至一张芯片上同时完成了。和传统的医学检测手段相比，基因芯片的优点也就由此体现。据公司负责人介绍，基因芯片技术具有高通量、高灵敏性和特异性等基本特征，在感染性疾病、遗传性疾病、重症传染病和恶性肿瘤等疾病的临床诊断方面具有独特的优势。因此，基因芯片临床检测试剂盒就具有了检测准确率高、快速且比较稳定等特点。 　　据介绍，生物芯片的研究始于20世纪80年代中期，自从1996年美国Affymetrix公司成功地制作出世界上首批用于药物筛选和实验室试验用的生物芯片，并开发出了配套的芯片检测系统，此后世界各国在芯片研究方面快速前进，不断有新的突破。中国是世界上较早批准生物芯片进入临床应用的国家之一，到目前为止，国内已有多款基因芯片产品获得不同形式的医疗器械证书。 　　临床应用 　　产业化制约的慢发展 　　进医院，病人最焦虑的莫过于检查或等待检测结果。正常情况下，一项普通检查需时30分钟至1个小时，一项复杂检查结果则需等待一周或半月。而生物芯片呢?因为它对样品的需要量非常少，且一次检测能够对多种病原体感染情况作出判断，因此患者不必多次重复检测 同时，由于基因芯片检测主要是依靠先进的激光扫描读取信号，计算机分析检测结果，整个检测过程仅需花时5小时，大大减少了患者的等待时间。正因如此，其临床应用将以实现节约医疗资源支出、提高临床诊疗水平的目的。 　　2010年，云南省第一人民医院临床基础医学研究所“基因芯片诊断 　　术”获卫生部临床应用能力资格认证，成为当时国内第二家、云南省唯一具备“基因芯片诊断技术”临床应用能力的机构。这既标志着基因芯片检测技术能在有效地质量保证体系和监督管理机制下，服务于临床，为遗传病诊断、感染性疾病诊断、个性化治疗方案制定等提供快速、准确的辅助诊疗。也意味着基因芯片从技术到产品再到临床，有着极艰难的推广应用之路。在昆明寰基，记者了解到，虽然基因芯片因其在疾病诊断方面独有的特性，被专家誉为行业的终极产品。但由于一是目前许多传统的检测手段已运用较为成熟，二是基因芯片因产业化进程缓慢难以形成规模导致单价过高。那基因芯片何时才能真正造福于普通人的疾病诊断呢? 　　合力推进 　　新思路拓宽的新天地 　　据统计，目前我国生物芯片企业不少于50家，但获得国家有关部门认证的只有极少数。目前，70%—80%的生物芯片还只是用于科学研究领域，离完全产业化还有一段不短的距离。由于研发成本高，其产品价格也较高。 　　尽管生物芯片的未来发展之路不平坦，但是有关专家在展望生物芯片的前景时却认为，生物芯片在基因表达谱分析、基因诊断、药物筛选及序列分析等诸多领域已呈现出广阔的应用前景。昆明寰基生物芯片开发有限公司总经理滕仕喜认为，一个基于第三方的医学检测服务体系或将实现造福百姓这一目的。作为国内较早从事生物芯片开发的科技公司，昆明寰基从零起步，在省市两级科技项目经费支撑下，与省内相关科研单位合作，于2006年成功研发出了首个泌尿生殖系统基因检测芯片，到今年6月，公司将推出系列基因检测芯片新产品，并将逐步应用于临床检测。去年1月，公司在经开区投资兴建了基因芯片检测中心和基因芯片生产基地，已成功形成从生物芯片技术理论研究到产品研发再到应用的完整产业链。作为参与国家药监局起草《生物芯片技术标准》的生物芯片研发生产企业，昆明寰基对基因芯片的平民化运用很有信心。 　　在滕仕喜的设想中，第三方的医学检测服务体系不仅可以最大限度地降低成本，还会最大可能地造福患者。因为具备自有技术支撑的第三方医学检测，服务范围较大医院而言拓宽了很多。通过在各地开设的检测取样点，它的服务触角可延伸至缺乏检测技术和手段的中小医院，既减少了检测费，综合检测费用只需原有的30%。又提高了检测效率及精确度。基于此理念，不久前刚刚成立的昆明寰基生物芯片开发有限公司基因芯片检测中心正在按这个思路开展工作。在不久的将来，患者或将普遍受益于这项新技术和新模式。

p style=" text-align: center " 　　 img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201601/insimg/07f7ce5e-375d-493f-87fc-9541a11e69bd.jpg" title=" mp54511939_1452766401376_1_th.jpeg" / /p p 　　2006年5月18日，人类最后一个染色体测序的完成，为历时16年的人类基因组计划画上了圆满的句号。在此之后，基因检测与诊断在医学领域得到前所未有的发展。2007年，卫生部已明确医疗机构可通过基因检测进行遗传、癌症、基因突变等筛查检测。近十年，基因检测技术不断成熟。除了疾病方面，它在药物敏感性、营养代谢状况、个体特性检测等方面的应用也越来越多。 /p p 　　目前人们所关注儿童天赋基因检测，正是对个体特性进行基因检测的手段。现在的孩子面临的竞争越来越激烈，家长们一方面很关心孩子健康成长，另一方面对于孩子的未来也诸多期盼。这两者之间的矛盾，既让家长为难，也让孩子的健康成长受到约束。而儿童天赋基因检测，能够帮助家长从基因本源上预知孩子天赋潜能，解决盲目教育的困扰。 /p p 　　来自瑞典的启星基因一直致力于研究最适合亚洲儿童的基因测序技术，专注发展儿童天赋、儿童营养、儿童健康等领域。基因检测在国外是一件非常普通平常的事情，而在中国普及率却很低，同时国内儿童教育市场具有无限潜力，因此启星基因选择了中国作为亚洲市场的突破口。 /p p 　　在进入中国市场前，为了让检测结果更加符合中国人的基因特性并保证检测的准确率，启星基因做了大量针对国人的基因数据研究，目前已经完成中国儿童天赋基因研究，能够精准地为儿童教育提供科学的数据支持。 /p p 　　启星基因的中国办事处位于北京，研发中心坐落于瑞典首都——斯德哥尔摩市，与著名的Karolinska Institutet(卡罗林斯卡医学院)合作进行基因检测技术的研究。除世界一流学府外，启星的合作伙伴还包括国内外各大知名生物企业，包括美国的 illumina、Life technologies和Sequenom公司等，国内亦有国家生物产业基地支持基因芯片的实验检测。 /p p 　　儿童天赋基因检测正被越来越多的家庭认可和接受，与此同时也有越来越多的商家进入这个市场。专家提醒家长，为确保基因检测的可靠性和安全性，应选择权威机构进行相关检测。值得一提的是，启星基因使用的是国际知名的MassARRAY DNA质谱分析系统，该系统由美国 SEQUENOM公司推出并通过美国FDA认证, 是国际公认SNP基因型分析黄金标准，可保证基因检测结果的准确率高达99.7%。 /p p 　　经过长达半年多的市场磨合，启星基因终于要跟中国的父母见面了，预计今年3月份将登陆国内市场进行第一轮预售。 /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201601/insimg/c5056941-2dd8-41b6-83fd-9b41e3dd19da.jpg" title=" mp54511939_1452766401376_2.jpeg" / /p

近日，迪安诊断（300244）研发中心与数智中心数字化交付平台团队共同开发了微生物分子药敏检测管理系统。该系统简化数据传输和管理，规范结果解读，保障数据安全，可辅助实验室独立开展检测并快速报告。系统的发布扩大了宏基因检测平台的项目支持范围，使宏基因组高通量测序(mNGS)技术惠及更多的病患。　　微生物分子药敏检测是一种利用分子生物学技术，如PCR、质谱、基因组测序等，来检测病原体对抗菌剂的敏感性的方法。相比于传统的培养法，微生物分子药敏检测具有速度快、灵敏度高、特异性强、覆盖范围广等优点，可以在短时间内提供更准确和全面的结果，帮助临床医生选择合适的抗菌剂治疗患者，降低耐药性发生的风险，提高治愈率和预后。　　近年来，病原微生物的基因测序技术与行业发展迅速，已形成数十亿产值的检测服务市场。微生物分子药敏检测也面临着一些问题和挑战，如实验流程复杂繁琐、数据传输和管理不便捷、结果解读和报告缺乏标准化和规范化、数据安全性不高等。　　对此，迪安诊断快速搭建自身的病原微生物基因测序服务体系，为各科研中心、医疗机构提供数智化整体解决方案，以更好地服务于临床客户。　　微生物分子药敏检测管理系统　　迪安诊断宏基因检测平台　　迪安诊断宏基因检测平台是“测序+分析+报告”一体的完整病原微生物检测解决方案。依托迪安诊断自主研发的算法、知识库、规则引擎，平台实现了病原微生物基因检测的全流程检测线上化，提供可视化的数据分析和结果比对功能，更好的助力临床精准诊疗。　　公司持续秉持扎实做好自身产品迭代，严格执行质量管理体系的要求，不断提升与稳固病原检测能力和质量管理水平的原则。此外，迪安诊断还致力于推动mNGS行业的标准化和规范化应用，以期为临床感染精准诊断贡献专业力量。

对检测样本进行提取、建库、扩张、测序后，一份带有身份条码的标本检验结果就被自动生成出来……6月27日，在位于贵阳高新区的贵州科学城内，贵州华大基因科技有限公司技术人员，借助医学检验实验室自动化流水线，使用企业自主研发的信息化管理系统、自动化提取建库仪以及生信分析一体机等，对检测样本的基因信息进行检测。　　技术人员正在进行检测“自动化提取建库仪器的使用能够实现大样本量快速检测，在一定程度节约样本检测的时间成本和人工成本。”贵州华大基因科技有限公司总经理助力李晓琨表示，实验室通过自动化、信息化、智能化的高通量分子检测，节约样本检测的时间成本和人工成本。　　每个实验室配置2至3名技术人员，即可完成日均上万份的样本检测，设备自动化程度已经达到90%。　　技术人员正在进行检测“基因支持着生命的基本构造和性能，储存着生命的孕育、生长、凋亡等过程全部信息，生物体的一切生命现象都与基因有关，它也是决定生命健康的内在因素。”李晓琨介绍，基因检测是一项具有重要意义的技术，它为疾病的诊断、治疗和预防提供了新的思路和方法，有助于提高人类的健康水平。　　位于贵阳高新区贵州科学城内的贵州华大基因科技有限公司为落实科学研究、医学服务、科技服务等各项产业职能，2018年4月，华大基因落户贵州科学城智谷，通过基因检测、质谱检测、生物信息分析等大数据技术手段，为科研机构、企事业单位、医疗机构、社会卫生组织等提供研究服务和精准医学检测综合解决方案。　　贵州华大基因科技有限公司办公场景通过华大基因自主规划、设计、建设，2019年贵阳华大实验室竣工，2020年正式投入使用。围绕生育健康、肿瘤筛查、感染防控以及慢病管理四大方向，公司不断攻克技术壁垒，研究领域涉及地中海贫血基因检测、无创产前筛查、新生儿遗传性耳聋基因检测、结直肠癌的癌前病变检测等。　　贵州华大基因科技有限公司的实验室落户贵州以来，华大基因在贵阳、遵义、毕节、黔西南、黔东南等地，开展民生、科研、临床检测、人才培养等项目，助力当地科学创新，减少出生缺陷，加强肿瘤防控，抑制重大疾病对人类的危害，实现精准治愈感染，助力精准医学、精准扶贫、全民健康。　　用于保存基因检测样品的冷库同时，贵州华大基因积极服务贵州科学研究，发表SCI期刊2篇，协同发表nature子刊1篇，在投Cell主刊1篇，获批国家自然科学基金项目1项，贵州省教育部重点实验室开放课题1项，结项贵州省科技厅攻关项目1项，正在开展研究项目8项。　　华大基因的专利墙“以基因科技为代表的生命科学，作为战略性新兴产业，是新质生产力的一支重要力量，通过持续的生物技术突破和产业化应用，能够不断创造新价值，服务人民生命健康。”贵州华大基因科技有限公司总经理黄海龙说。贵州华大基因科技有限公司内用科普的基因博物馆“新质生产力强调创新性和突破性，需要大量的研发投入和技术创新，助力开发出更符合群众需求和产业发展的检测产品。”黄海龙表示，通过科技创新与产业创新的深度融合，华大基因致力于将创新成果快速转化为实际应用，助力推动生命科学领域的高质量发展。　位于贵阳高新区贵州科学城内的贵州华大基因科技有限公司今年华大基因开展“全人群、全生命周期、全方位”的疾病防控、健康管理的技术体系研究，通过血液、尿液、粪便等传统样本进行高效、低成本的多组学检测，利用可穿戴设备实时追踪等方式，最终将数据汇入大数据和智能模型，评估受试者的疾病风险和整体健康状态指标，能够从传染病防控到慢性病管理，实现疾病的“早筛、早诊、早治”精准防控和有效干预。　　据介绍，未来，华大基因将继续以技术突破和产品创新赋能新质生产力，更多地借助自主平台，在技术领先和模式创新等多个领域发力，为贵州乃至全国提供全面、精准、高效的健康管理解决方案，助力实现科技创新与产业创新协同发展。

■您知道吗? 　　同种类型的肿瘤患者，选择相同药物进行化疗，有的人有效无害，有的人无效有害。 　　■您了解吗? 　　每个人的身体都住着一名“医生”，它就是基因。基因是会“说话”的，通过基因检测，它会告诉我们，每名肿瘤患者最佳的化疗药物搭配。 　　为解开肿瘤患者的身体密码，以量身制造肿瘤患者的化疗方案，目前，包括四川大学华西医院、成都市第二人民医院等市内部分医院均与专业机构开展“基因检测”。正是有了这项技术，肿瘤患者的治疗从传统循证医学时代跨入个体化治疗时代。 　　上周五，一份生物标本开始了它的“旅行”，从成都市第二人民医院出发，前往广州接受“基因检测”。成都商报记者全程跟随这份标本，揭秘基因检测的全过程。昨日，这份生物标本已完成使命，基因检测报告已抵达成都市第二人民医院，院方将据此为病人制定出个体化的化疗方案。 　　揭秘 标本制造 　　成都：我是这样“出生”的 　　姓名：乳腺恶性肿瘤石蜡切片 大小：8微米 　　选择肿瘤标本 　　我是一份生物标本，当然这只是我现在的身份。当我还没有看到这个世界时，我只是潜伏在患者身体内的肿瘤组织里。患者曾素英今年46岁，前不久，她摸到乳腺内有包块，经成都市第二人民医院检查，我的踪迹被曝光了。 　　上周的一天，我听到手术器械撞击的声音。突然，一道亮光射进来，我第一次看到外面世界，医生正在“摩拳擦掌”，他们成功切除她的乳腺肿瘤，我也随之被取了出来。 　　这个肿瘤直径有5公分大小，而我就是最严重的一部分，直径1.5厘米，也成为生物标本的“最佳人选”。 　　制造“生物标本” 　　为了让我这个“坏分子”不再活跃，医生将我泡进固定液，其实就是福尔马林，减少我的生物活性，固定性质。 　　接下来，我来到医院的病理科。经过活检，我的性质是恶性。为了让医生更客观地为患者选择化疗方案，我将要前往广州进行“基因检测”。 　　为了符合检验标准，我在病理科进行了一次“变身”。我先被送入了脱水机，让身体变得干爽。检验人员向我滴入了石蜡固化，如此一来，我才能够更好被切割。 　　我的身体实在太热了，只有躺在冷冻台上等待切割，检验人员调好了8微米的厚度，将我整整切成了15片。由于非常薄，我那一张张卷着的身体被放入空漂仪。在纯净水里飘啊飘，我的身体这才舒展开来，被放入特制的玻片中，装入样本运输盒。 　　接下来，我坐上了飞机，目的地：广州。 　　揭秘 检验室 　　广州：我是这样“旅游”的 　　第1站 标本室—生物标本的“档案馆” 　　经过两个多小时的飞行，当我再次看到亮光时，已经到了一千多公里外的广州。在益善医学检验所里，第一站是标本室。工作人员再次核对了我的身份信息，并给我贴上了标签。 　　在这里，我认识了不少朋友。它们，有的和我一样制成石蜡切片或还浸泡在福尔马林中，有的则是放在冰柜中的血液……大家来自全国各地。 　　这间标本室其实就是个特殊的“档案馆”，这里有持续不断的电力供应系统，长年保持适宜的室内温度和湿度。通过档案柜以及-20℃冰箱和超低温-70℃冰箱，保存着三万余份不同类型的检测剩余标本。 　　工作人员称，这些标本有的是石蜡切片，有的是全血，有的是肿瘤组织。它们被永久保存的意义在于，患者如果还想进行更多项的检测，可以继续使用它们 如果以后肿瘤复发，它们将与新肿瘤组织进行对比，找出医学根据。 　　第2站：处理室—生物标本的“更衣室” 　　接下来，我便进入了正式的检测过程。这里的每个检验室都分成内外两间，外面是缓冲间，始终处于正压状态，这就意味着检验室外面的空气无法进入到其中。工作人员在这里更换工作服，每个检验室都有属于自己的工作服，并通过不同的颜色区分。检验室间的服装不能共用，以免造成检验室间的交叉污染。 　　瞧了瞧新鲜后，我被送入了标本处理室，在这里，我将脱掉外衣，将身体中的DNA显露出来。只见工作人员用透明液溶解了我的石蜡外衣，再用仪器将我打碎成匀浆。最后，他们通过“柱膜法”让DNA依附在膜上，被挑选出来，而其他的杂质和细胞成分将被洗脱掉。 　　第3站：扩增室—DNA的“复印室” 　　通过“更衣室”获得的DNA量是有限的，更大量的DNA才能满足检测需求。怎么办呢?办公楼里有复印室，检验室内也有类似的DNA的“复印室”。工作人员便在扩增室内对DNA进行扩增，通过仪器可以将提取的DNA拷贝扩增到10亿倍。 　　同时，工作人员在试剂室内进行试剂的准备。根据检验项目不同，工作人员取不同的试剂进行检验。 　　第4站：分析室—DNA的“演讲台” 　　历经磨难，我马上就要达到此行的最终目的了。在分析室，我的DNA开始“演讲”，它能够显示出我与其他朋友间的不同之处，从而指导医生用药。经过临床诊断的生物芯片平台——液相芯片技术平台，由检验人员同时解读多个靶标的检测结果，向外界宣布我的基因特征。 　　五天后，我的这份检测报告抵达成都市第二人民医院，医生依据检测结果，为患者选择个体化的药物方案。 　　专家解读 　　生物专家：开创“个体化治疗”时代 　　据益善医学检验所的许嘉森博士介绍，传统的肿瘤治疗是按“同病同治”的模式进行。临床治疗效果在不断告诉我们，对某些患者有效的药物方案，用在另一些患者身上却可能无效。由于无法了解患者自身特异性，甄别患者间的差异，经常出现这样的现象：患者在接受某一药物方案一段时间后，没有效果或毒副作用很大，只能更换其他药物方案，再治疗一段时间，如果依旧无效，那只能再次更换方案。 　　大量的临床研究表明，肿瘤靶标是识别患者个体差异的重要依据。通过检测这些靶标，可以识别相同肿瘤发生部位、病理类型及病期的不同患者间存在的差异。 　　个体化治疗根据患者的分子基因特异性选择药物方案，具有明显优势：大幅提高治疗效果，延长患者的生存期 避免因不适用药物带来的毒副作用 避免因反复尝试不同药物带来的时间及金钱浪费。 　　目前，基因检测已运用到制药、治疗和预防易患疾病等领域。然而，由于开展基因检测技术的投入太高，绝大部分医院都没有单独开展基因检测，而是送往专业的基因检测机构来进行。 　　医学专家：基因“说出”患者的差异 　　据成都市第二人民医院乳腺外科主任黄有成介绍，乳腺癌的常用方案有14种，每种就有2-3种药物搭配。如果不开展基因检测，医生将根据经验和患者的经济水平来选择药物，如果这类化疗药物对大多数乳腺癌患者有效，则首要考虑这类药物。化疗疗程为6个周期，每个周期有21天，患者在化疗过程中，医生会根据患者的有效和毒副作用情况，来进行药物更换。 　　昨日，由成都送往广州进行基因检测的报告已抵达成都。在患者曾素英的报告中，检验人员根据医生要求，对其6个点位基因进行检验后发现，她使用蒽环类化疗药物最有效，而氟类化疗药物不仅无效甚至有较强的毒副作用。 　　“然而，每个患者其实是有差异的，这种差异就是需要基因来说话”。黄主任出示另一位患者的基因检测报告，与曾素英报告作对比：两名患者为同样组织类型的乳腺癌，而后者使用蒽环类化疗药物无效且有害。 　　黄主任称，如果这名患者没有进行基因检测，医生会根据临床经验，对其使用蒽环类药物，结果不仅无效，还会造成心脏中毒，导致心肌炎、心肌缺血等心脏功能损害。同时，它与其他化疗药物搭配，与其副作用叠加，会加重肝肾功能损害。 　　“这种对比体现出基因检测的优势。”黄主任称，自从去年市二医院成立乳腺外科后，该科一直在倡导基因检测，90%以上的乳腺癌患者均会选用这种方法，得到个体化优化治疗。 　　名词解释 　　关键词1 基因 　　DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子 基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。 　　关键词2 靶标检测 　　靶标是识别患者个体差异的重要依据。通过检测这些靶标，可以识别相同肿瘤发生部位、病理类型及病期的不同患者间存在的差异。靶标检测是个体化治疗的瞄准器，是实施肿瘤个体化治疗的前提和基础。

各类投资公司及产业资本都在纷纷布局目前精准医疗热门领域的初创公司，如液体活检、基因编辑、基因大数据、免疫细胞治疗等。精准医疗到底有何意义?基因技术在临床上有哪些革新作用?在一级市场上有哪些值得关注的投资机会?　　资本纷纷布局精准医疗　　2015年1月底，美国总统奥巴马在2015年国情咨文演讲中宣布了美国的精准医学计划，目的是让所有人获得健康个性化信息，随后，中国科技部也于2015年3月份召开了国家首次精准医学战略专家会议，并计划在2030年前投入600亿元加速中国精准医疗的行业发展。　　近年，随着各国政府对精准医疗的重视、技术应用在临床上的突破进展、测序成本的大幅降低、云服务及大数据技术的成熟，基因技术相关行业俨然已被推上了风口浪尖，资本也随之蜂拥而入。　　近期，美国知名生物医学数据分析公司七桥基因(Seven Bridges)获得4500万美元A轮融资。2016年4月4日，总部位于美国圣迭戈的基因组学领域初创公司Human Longevity Inc.也于2016年4月4日宣布完成B轮融资，总额达到2.2亿美元，投资方包括了Illumina，Celgene等知名企业。国内，由原华大基因CEO王俊先生等联合创办的碳云智能，近期也宣布完成了近10亿元的首轮融资，由互联网产业巨头腾讯、干细胞行业领导者中源协等领投。与此同时，各类投资公司及产业资本都在纷纷布局目前热门领域的初创公司，比如液体活检、基因编辑、基因大数据、以及免疫细胞治疗等，行业火爆程度可见一斑。　　基因技术在临床上带来了哪些革新?　　精准医疗到底有何意义?基因技术在临床上具体有哪些革新作用?下面，我将通过介绍基因技术在肺癌领域的应用带大家管中窥豹一番。　　肺癌是我国发病率最高的癌症种类，在我国，肺癌每年会夺取约60万人的生命，预计到2025年，我国肺癌患者将达到100万例，这是一个很恐怖的数据。如何通过基因技术对肺癌进行预防?　　假设有一位A先生，45岁，常年吸烟，或长期暴露在PM2.5严重超标的环境中，那么A先生就属于肺癌的高发人群，应该定期接受肺癌的早期筛查。目前临床上针对肺癌早筛，主要采用低剂量螺旋CT以及检测血液肿瘤标志物的方法，但这类筛查方式的漏检率非常高，会严重延误患者的治疗时机。事实上，目前我国70%以上的肺癌患者确诊时，已经是晚期肺癌了。基因技术是否可以解决这个难题?　　答案是肯定的。目前这类技术正在高速发展，处于市场培育阶段，它就是被《MIT技术评论杂志》列为2015年十大突破技术之一的“液体活检”技术。2016年1月11日，CFDA批准了国内公司格诺生物自主研发的应用于肺癌CTC的检测产品，该产品将传统方法90%以上的早期肺癌漏检率降低到了20%，也就是说，目前临床上已经有了更准确的方法去做早期肺癌筛查了，但价格还比较昂贵，公开资料显示3000-3600元每例。　　接下来仍旧以A先生为例，给大家介绍一下基因技术在用药指导(伴随诊断)领域的应用。假如A先生没有定期进行肺癌筛查，却又不幸确诊了晚期肺癌，往往手术治疗在这个阶段已经不适用了，通常医生会采取放化疗结合的方式对A先生进行治疗。如何选择化疗药物呢?　　研究发现，靶向药物比传统化疗效果更好，但只有携带特定分子遗传标记的人群才可从中受益，例如肺癌患者中大部分EGFR(表皮生长因子受体)基因突变阳性的病人，使用靶向药的疗效都不错。目前临床上医生通常需要采用肺穿刺的方式，首先采集患者的肺部肿瘤组织，再对其进行病理以及基因检测，而接受这种侵入试的检测对病人是有较大风险的，比如会发生气胸等症状。2016年6月1日，美国FDA批准了罗氏一个针对非小细胞肺癌患者检测EGFR基因突变的液体活检产品，不需要穿刺，只需要验血即可。这个产品一旦在临床上推广开来，非常适合那些不适宜用肺穿刺手段采样的肺癌患者。　　那么，基因技术在肺癌治疗中也能发挥重大作用吗?答案也是肯定的。再次回到A先生，由于A先生的肺癌确诊较晚，靶向治疗后的疗效并不明显，于是他决定尝试最新的免疫治疗技术CART疗法。目前，临床上CART疗法对B淋巴细胞血癌的治疗作用非常显著，五年生存率能达到90%以上，在实体瘤方面的疗效还不行，但是已经有很多学者在从事CART技术治疗肺癌的研究工作，也许在不就的将来，像A先生这类的肺癌就能够通过CART技术得到治愈，而基因技术将会极大地促进CART疗法的临床发展进程。这里需要再引入一个新的技术名词，叫做基因编辑技术。　　简单来说，基因编辑技术是通过基因工程的手段，使人们能够方便地对目标基因进行编辑。比如，为了防止人体的排异反应，目前在CAR-T治疗中最好的办法是收集患者自身的免疫细胞，体外改造后再回输到患者体内。这种完全个性化的治疗方式导致CART疗法的成本很难降低，治疗费用高达40万美元。如何降低成本?法国的一家CART治疗公司Cellectis正在尝试通过基因编辑的手段，“关闭”导致人体排异反应的基因，这样CART细胞就能够批量生产了，这将极大地降低治疗成本。　　最后，再介绍一下基因诊断在肿瘤患者病情监测及预后方面意义。经过治疗，A先生的病情得到了控制，回家休养。接下来A先生需要定期到医院进行全面的体检，一方面，观察前期的疗效，另外一方面，检测肿瘤是否有扩散现象。目前临床上主要通过PET/CT、血清肿瘤标志物的检测进行监测，不够敏感和准确。这方面最新的进展是通过液体活检技术检测肿瘤患者血液中的循环肿瘤细胞和ctDNA，能够保证较高、较及时的检出率，同时还能够检测肿瘤细胞的基因变异情况，精准地应对肿瘤细胞产生耐药性这个问题。　　精准医疗领域现在有哪些投资机会?　　通过上面肺癌的案例，相信大家已经能够初步理解精准医疗技术对临床的革新作用了，也就不难理解为什么这么多资本都会蜂拥而入。目前分享投资在基因领域也布局了三家企业，第一家是国内基因检测行业的龙头华大基因，第二家是由原华大基因CEO王俊先生创办的碳云智能，第三家是由脑癌基因图谱的奠基人阎海先生创办的泛生子。接下来，我将结合这三家公司和近期拜访的一些初创公司，谈谈在一级市场上，我认为值得关注的一些投资机会，仅代表个人意见。　　第一，我比较关注在最新技术领域，比如液体活检、基因编辑等，拥有深厚技术积累的公司。这类公司的创业者大部分来自于海外知名科研院所及生物科技公司，他们从海外带回了最新的技术。与此同时，考察这类公司的时候，我会重点关注创始人的领导力、资源整合能力、团队的完整性等，未来新技术的市场推广会非常的重要。　　第二，如果一些早期项目估值不高，创始团队并没有打算自己做市场推广，而是希望将产品研发完成后卖给大公司，也值得适量布局，他们最终研发出的产品可能具备很好的并购价值。　　第三，我比较关注能够以相对低的成本，获取大量健康人群或者患者结构化数据的基因公司。一方面，如果公司拥有广泛地和医疗机构、科研院校、政府建立好良好合作关系的能力，将具有非常强的竞争力。举个例子，华大基因目前掌握的上百万份基因相关数据就是一个非常大的资源宝库。　　另一方面，如果创业公司能够另辟蹊径，借助互联网的力量，低成本地获取C端的用户数据，也会有机会，比如美国的23andme，通过近10年的辛苦创业，目前已经获取了百万级别的基因数据。但是大家请注意，这个过程也是非常艰难的。　　第四，由于基因数据、健康管理的数据量非常庞大，有能力应用好这么庞大数据的公司也具有比较高的投资价值，比如计划利用人工智能引擎进行数据挖据与分析的碳云智能，又比如一些很不错的基因分析软件平台等。　　第五，基因行业的细分领域非常多，能够专注于某一个足够大的细分市场，在该领域深度挖掘，建立行业壁垒的企业，个人也比较看好。比如泛生子就在脑肿瘤领域建立了深厚的壁垒。　　第六，目前精准医疗处于起步阶段，能为行业内基因商业公司以及医疗机构提供基础设施搭建，提供功能强大应用工具的公司也会有比较多的发展机会。　　基因检测行业有哪些风险?　　聊完了我眼中的投资机会，再谈谈我眼中目前基因检测行业的一些风险：　　第一，行业发展进度以及技术突破可能会低于预期。现阶段基因技术的基础研究进展，以及行业的发展阶段，决定了目前基因技术在临床上的应用成本仍然相对较高，同时，各类解决方案尚缺乏足够的临床数据作为支撑，最后，民众对基因技术还不太了解与接受，导致目前基因数据的储备还不够充足，以及不够结构化。　　第二，投资人需要做好长线投资准备。基因技术要在临床上取得突破，需要进行长期的研发投入，经过严格的临床实验后才能进入市场。进入市场后，需要团队拥有强大的市场推广能力。总而言之，周期长，投入大，对团队的要求非常高。　　第三，目前精准医疗行业处于绝对的“风口”期，相关项目的估值普遍较高，市场情绪浮躁，投资人需要谨慎下注，锻炼出甄别靠谱的创业团队的能力非常重要。除了关注国内的基因检测公司，目前享投就投俱乐部也在密切关注以色列的一些基因技术公司，以色列的团队通常技术原创性、创新性好，估值合理，退出渠道通畅和明确，大多通过并购或者在纳斯达克上市退出。　　第四，目前在一级市场中，有非常多的基因检测初创公司强调自己技术的先进性与独特性，投资过程中，甄别出真正拥有技术优势的公司是非常困难的。作为投资人，需要多研究、多看、多比较，才有可能找到真正有实力的创始团队。　　最后，通过引用哈佛医学院教授George　　Church教授的一句话进行结尾：“就如同人们最初刚刚拥有几台计算机时，无法想象个人数字技术能够引发怎样的经济、社会和科学领域的变革 当然人们确定最初几个基因时，应该期待和准备迎接同样的变化”，让我们共同期待!

—家德国实验室在2009年3月21日表示，其已开发出新的基因兴奋剂检测方法，该方法将从2012年伦敦奥运会开始使用。该检测方法由德国领先反兴奋剂机构之一科隆体育学院开发，正式使用仍需世界反兴奋剂机构的同意。 　　研究员马里奥• 特维斯说：“该检测方法的证据是确凿的，程序是可靠的。由于我们拥有一种与人体完全不相关的药物，该检测的可靠性更强。” 　　通过该方法检测出的禁药包括GW1516，一种已被世界反兴奋剂机构列入2009年禁药名单的可以提高耐力的药物。科隆体育学院在一项声明中说：“GW1516能提高所谓耐力肌和酶的含量以从脂肪中获取能量。在体育运动中，运动员会滥用该药物来增强他们的耐力。这是我们第一次通过质谱法来检测基因兴奋剂药物。” 　　使用基因兴奋剂指利用基因工程人工提高运动成绩的行为，它被许多人认为是下一个反兴奋剂的前沿阵地。

基因检测查病 　　通过基因检测，发现自己患乳癌风险极高，好莱坞女星安吉丽娜· 朱莉果断切乳预防，此举曾轰动一时。如今，这种基因检测技术在东莞也能实现了。日前，广东医学院附属石龙博爱医院、东莞市儿科研究所和深圳华大基因研究院在莞联合建立了广东首个遗传与基因组医学专科(即&ldquo 基因门诊&rdquo )，开始为市民提供人类疾病相关基因检测和遗传咨询服务。 　　人体内有2万多个基因，其中已找到和疾病相关联的基因达上千个。通过基因检测，可找出人体内存在的&ldquo 定时炸弹&rdquo ，能预知患病风险，及时进行干预，起到防治作用。 　　病例 　　基因诊断出&ldquo 猫叫综合征&rdquo 　　十月怀胎，东莞的林女士(化名)迎来了自己的宝宝。可不久林女士就发现了宝宝的异常，&ldquo 无论是喘气，还是哭叫的时候，宝宝的声音都非常像猫叫，特点非常明显。&rdquo 林女士带宝宝去医院耳鼻喉科检查，但走了多家医院都没能找出病因。最后，林女士在东莞市儿科研究所做了基因检测。&ldquo 检测结果发现，患儿是5号染色体出现了片段缺失，最终被认定为猫叫综合征。&rdquo 东莞市儿科研究所主任陆小梅说，这种病非常罕见，发病率仅1/45000，临床通常较难诊断。 　　原理 　　找出易患病基因比对风险 　　科学研究成果表明，人类的所有疾病(除外伤)都与基因有关，基因异常、基因受损等都可能会引起疾病。 　　国际著名遗传学与基因组医学专家祁鸣博士解释，基因携带着人类各种遗传信息，通过基因检测，对比正常人基因数据库，便可找出易患病症基因，从而发现某人具有哪些疾病的患病倾向，并分析其未来患这些疾病的风险。人体基因组内含有2万多个基因，目前，科学家已经在其中找到了1000多种与疾病相关联的致病基因或易感基因，如癌症、心脏病、高血压、中风、糖尿病、哮喘、精神性疾病、老年痴呆等许多常见病，就是由易感基因在外界环境因素诱导下引发的。 　　另外，通过基因检测还可以了解人体内与药物代谢有关的基因，从而了解人们不同个体药物代谢的强弱与快慢，帮助医师和患者慎重选药。这样既可以提高治疗效果，还可以规避药物不良反应所造成的伤害。 　　应用 　　遗传性疾病可及早干预 　　东莞市儿科研究所主任陆小梅介绍,目前基因检测主要还是防病，在基因治疗方面国内外仍处于探索阶段，基因检测可预知疾病，以便及早干预,&ldquo 特别是在家族遗传性疾病方面效果突出。&rdquo 　　陆小梅介绍，家族有高血压、糖尿病、乳腺癌等遗传史，可通过相关基因检测及早干预。另外，基因检测在优生优育方面也有指导作用。根据东莞市儿科研究院统计，去年，该研究院对石龙博爱医院婚检、孕检人群中的3885名男性进行了蚕豆病携带基因检测，发现患者302例，阳性率为7 .77%。此外，该研究院还对12898人进行了地贫携带基因检测，发现1314例，阳性率为10 .19%。陆小梅提醒，如果检测发现夫妻携带地贫、蚕豆病等易感基因，那在接下来的生育中就要进行干预，避免严重缺陷儿出生。 　　●送检只需人体血液即可 　　●可查广东常见的地贫、蚕豆病 　　●全套基因检测约需万元 　　基因的复杂程度远超人们想象，所以，基因检测也并非万能。&rdquo 目前，欧美发达国家通过基因检测诊断的各类疾病能达1200多种，我国这一领域的研究和临床服务还较为落后&ldquo ，陆小梅介绍，2005年国内才成立了首个&rdquo 基因门诊&ldquo ，落户浙江大学医学院附属第一医院。 　　东莞&rdquo 基因门诊&ldquo 成立后，将有专家坐诊，为市民提供遗传咨询服务，并针对有需求的市民提供人类疾病相关基因检测。此前，东莞市儿科研究所开展的基因检测项目较少，主要有染色体疾病以及广东常见的地贫、蚕豆病。陆小梅介绍，&rdquo 基因门诊&ldquo 成立后，将与深圳华大基因研究院紧密合作，&rdquo 无法检测的项目，只需要将采集到的人体血液标本送至该研究院即可，主要为常见病、多发病。&ldquo &rdquo 基因门诊&ldquo 成立后，还将为东莞及周边地区的医务人员提供基因组医学临床培训服务及临床交流平台。 　　由于基因诊断对专业人才、设备要求较高，基因检测费用较贵。&rdquo 如果进行全套基因扫描检测，大约需要1万元&ldquo 。不过，陆小梅也表示，随着国内基因诊断技术的发展和专家人才增多，费用会逐渐降低。 　　释疑 　　基因检测为何曾被叫停?暂停的只是基因测序项目 　　今年2月14日，国家食品药品监管总局办公厅、国家卫生计生委办公厅联合发布了《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》(以下简称《通知》)指出，基因测序诊断产品属于医疗器械，应作为医疗器械管理，并应按照《医疗器械监督管理条例》及相关产品注册的规定申请产品注册 未获准注册的医疗器械产品，不得生产、进口、销售和使用。 　　&ldquo 此前我们也收到相关通知，基因测序诊断已暂停&rdquo ，东莞市儿科研究所办公室主任陆小梅解释，基因测序是众多基因检测方式中的一个，此前主要用于唐氏儿等遗传病的筛查诊断，&ldquo 目前开展的都是一些传统检测方式。&rdquo 基因测序涉及的检测仪器、诊断试剂等产品，需要经过国家审批注册，但目前国内众多基因研究机构所使用的设备多为进口，并未在国内审批注册，&ldquo 针对近年来出现的市场乱象，国家卫计部门也有意规范整顿。&rdquo 　　南都记者从东莞市多家医院了解到，目前，医院涉及到的遗传病等基因检测主要是委托华大研究院等相关基因研究机构进行，目前各医院涉及到的基因测序项目均已经暂停。 　　举例 　　比如肠癌,通过基因检测查出携带肠癌易感基因型者 　　干预 　　20多岁开始每3年做1次肠镜，40岁开始每年做1次肠镜，还可做预防性切除手术 　　结果 　　这样能使家族型肠癌的发生率下降9 0 % 　　Q 哪些人适合进行基因检测? 　　●遗传病患者本人、双亲及家庭成员 　　●具家族疾病/肿瘤史的病人和亲属 　　●已生育过缺陷患儿的夫妇/有反复不明原因自然流产及不孕妇女/不明原因死胎/性器官发育异常者/大于35岁的高龄孕妇/妊娠合并羊水过多/胎儿宫内发育迟缓者/妊娠10周以内有高热、服药、接触过X线、有风疹病史者/染色体平衡易位携带者 　　●具有某些临床症状但尚未能确诊的病人 　　●目前身体表面健康但有意了解其疾病或癌症的遗传风险者 　　●目前身体健康但有意寻求健康咨询(营养或生活方式)者 　　●产前诊断 　　●新生儿筛查 　　●因亲子或法律纠纷须做身份鉴定者 　　Q 查出易感基因是否一定会患病? 　　即使通过检测发现某人对某些疾病有易感基因，也只表示其患病几率高，并不代表着疾病肯定会发生，这还受环境等外因的影响。另一方面，即使没有某个疾病的易感基因，也不能对疾病放松警惕，因为辐射、化学、药物、污染、生活习惯等特定的内外环境的作用，可造成基因的损伤或突变，从而诱发某些疾病。 　　Q 现在能够进行哪些基因检测? 　　目前，东莞首个&ldquo 基因门诊&rdquo 已与华大基因研究院开展合作，常规基因检测项目已达三四百种，包括眼科遗传病、遗传性心律失常、糖尿病、血液淋巴系统、消化系统、遗传代谢病、皮肤系统、免疫系统、神经肌肉骨骼、耳鼻喉、泌尿生殖等多个领域的检测。 　　(原标题：基因检测查病 东莞也有了 东莞成立首个&ldquo 基因门诊&rdquo ，可提供数百种常见基因检测)

2024年3月12日，上海小海龟科技与苏州先达基因在上海签署全面战略合作协议，共同推进数字ERA技术的商业化应用。目前，小海龟科技和先达基因联合开发的数字ERA技术和产品已经可以在25 min内实现核酸的精准定量检测。此次签约，将全面推进双方在数字ERA技术和产品推广上的深入合作，双方将进一步联合攻关多重和超多重的Digital ERA扩增检测技术，为更多生命科学和前沿分子诊断产品开发人员带来新的技术和产品服务；同时，双方也将基于生命科学领域的AI助手-Biobuddy系统的应用展开深入的合作，以创新的方式共同加速推动数字ERA的普及，支持全球生命科学领域创新研究。先达基因苏州先达基因科技有限公司，致力于研究开发分子诊断POCT化产品与提供现场快速一体化解决方案。公司拥有全球自主知识产权酶促恒温扩增技术（ERA技术）；基于此平台开发了多系列的核酸诊断试剂及其配套的便携式检测设备；产品涵盖公共卫生快速检测、体外分子诊断、POCT诊断试剂盒等领域，全力打造10-25分钟病原体快检项目。目前，先达基因已与国内外近千家高校院所及企业建立业务合作。截至2023年11月，累计申请专利40余项，11项专利获得授权，3项核心专利申请全球PCT。小海龟科技上海小海龟科技有限公司，致力于引领生命科学与分子诊断进入数字时代，先后获批国家基因检测技术应用示范中心及国家首张数字 PCR计量评价证书，已推出多款数字PCR 系统，并在全球率先推出可商用化的数字等温系统；实现了从基因检测仪器、芯片耗材、超多重试剂盒技术及超高特异性分子诊断酶的全链条技术创新。申请知识产权 70 余项，共获得近 50 项专利授权，其中发明专利20 余项。21台生命科学仪器和1台医学仪器荣获“3i奖-科学仪器优秀新品奖”2023年度“提名”名单

2023年12月8日，鲲鹏基因自主研发的iFIND全自动核酸检测系统获得国家医疗器械三类注册证，注册证编号：国械注准20233221927。iFIND颠覆传统PCR模式，将核酸纯化技术、qPCR检测技术、冻干技术及微流控技术等多种技术集成为一体，告别标准实验室，无需高强度人工作业，1小时以内便可自动出具结果并打印报告，真正实现Sample in Result out——样品进，结果出。检测全程0开盖，0人工，解放双手，极大程度降低交叉污染和生物安全风险。这是继Archimed Mini 16获证后，鲲鹏基因再次在分子诊断设备领域获得的临床诊断相关资质。据悉，iFIND正式进军分子POCT市场，与进口分子POCT产品一较高下，该产品可满足医院检验科、门急诊、临床科室、ICU、中心实验室等多个医学诊断应用场景，以及CDC、海关、畜牧兽医、宠物医疗、农林检测等多个应用领域需求。该产品作为鲲鹏基因的集大成之作，是鲲鹏基因在核心技术、研发智造、工艺水平等全方面科技实力的综合体现。产品优势全自动一步加样，一键启动；全流程封闭，0开盖，0人工便捷化随到随检，最多可同时检测1-8个样本；约1小时出报告，可直连打印机或USB输出；全集成样品处理、核酸提取、体系构建、PCR扩增、报告生成；一体注塑卡盒，液封设计避免逆流，嵌套式密封盖杜绝污染标准化预封装冻干试剂；MicroUnit样品处理技术技术特点

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自2020年首款国产HPV疫苗正式上市以来，全国多地发布HPV疫苗接种政策。2020年8月，鄂尔多斯市率先在准格尔旗为全旗近万名13周岁以上中小学在校女学生免费接种二价HPV疫苗。2021年，济南、成都、广东、江苏、河北、浙江等地相继发布相关政策，启动适龄女孩HPV疫苗免费接种。2022年海南省将为全省7.1万在校适龄女生免费接种HPV疫苗，成为全国第一个在全省范围内推行适龄女生免费HPV疫苗接种的省份。HPV感染的预防为何受到如此重视？HPV（human papilloma virus），即人乳头瘤病毒，属于乳多空病毒科乳头瘤空泡病毒A属，是球形DNA病毒，能引起人体皮肤黏膜的鳞状上皮增殖。症状表现为寻常疣、生殖器疣（尖锐湿疣）。在女性恶性肿瘤中，宫颈癌的发病率仅次于乳腺癌，而大多数宫颈癌是由HPV感染所致。目前已分离出的HPV达100多型，其中至少14型可导致宫颈癌或其他恶性肿瘤。全球范围内，大多数的宫颈癌中可测出高危型HPVl6和18亚型，其中HPV16亚型诱发癌变的潜力最大。低危型HPV6和11亚型则与绝大多数生殖器尖锐湿疣和几乎所有复发性呼吸道乳头状瘤相关。WHO2018年发布，全球宫颈癌发病率为每10万人中有约13人患病，死亡率为每10万人中有约7人因宫颈癌死亡，2018年全球新发宫颈癌病例约56.9万例，死亡病例约31.1万例。同时，全球的数据表明新发宫颈癌的平均发病年龄降低，有年轻化的趋势。由此可见，HPV感染的筛查与预防对女性健康至关重要！禾信仪器解决方案禾信仪器2021年推出基于MALDI-TOF技术平台的全自动核酸质谱检测系统NucMass 2000，可用于多点位、多种病毒同时检测，非常适用于HPV的快速分型检测。核酸质谱是将PCR（聚合酶链式反应）、单碱基延伸技术与质谱技术相结合的一种基因快速分型检测方法，其检测HPV的原理是，首先通过PCR引物对含待检SNP的目标片段进行扩增；然后在反应液中加入SNP延伸引物，根据不同的SNP模板可得到不同的延伸产物；最后，反应液与基质在靶板上结晶，进行质谱检测并得到图谱。由于各延伸产物分子量不同，因此可以在各自的分子量位置查看是否出现检测峰，然后判断该样品的SNP分型。禾信仪器提供专业化的HPV核酸质谱检测成品试剂盒，配合NucMass 2000核酸质谱检测系统，可实现一个孔位同时鉴定20种HPV分型类别，多结果互不干扰。每个样本只需约100nL的延伸产物溶液即可完成鉴定分型。专用分析软件软件囊括引物信息、孔位布局、分型检测、分型分析四大功能与一体，直接给出分型结果，操作简便，分型准确，结果直观。关于NucMass 2000全自动核酸质谱检测系统NucMass 2000是禾信仪器在全面掌握核心技术和先进制造工艺下，历时5年，完全自主、正向开发的一款基于基质辅助激光解吸电离法（MALDI）的质谱检测系统，主要应用于SNP基因分型检测、遗传病检测（单基因突变）、CNV基因拷贝数变异分析、DNA甲基化检测、耐药基因检测、病原微生物检测，具有检测通量大、准确可靠、经济快速、样品耗费量少与操作简单等优势。

孩子出生后确诊患有一种罕见的遗传疾病，这给温先生的家庭带来了巨大的磨难，而这一切本完全可以避免。2022年，即将迎来第一个孩子的温先生夫妇，在产检医院长宁区妇幼保健院的极力推荐下，选择了华大基因的一款遗传病携带者筛查产品，来筛查孩子母亲是否携带有遗传病致病基因。这款产品宣称检测范围覆盖了155种单基因隐性遗传病，检测结果显示，155种疾病都是“阴性”。去年2月5日，温先生的孩子出生。仅仅2个月后，孩子开始出现莫名的发烧、血小板降低、脾脏巨大等一系列症状，最终在复旦大学附属儿科医院确诊为“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”。这是一种遗传疾病，也是上述华大基因检测的155种疾病之一。明明是阴性的检测结果，为何生出患病的孩子？“可以检测的，都包含在内了”温先生回忆，他们是在2022年7月的一次产检时，被医生推荐进行基因筛查。他提供了当时拍下的一张医院的宣传页，上面称“单基因病综合发病率高达1/100”“至少有1/3的人携带致病基因”等等。尽管医院称该项目是自愿选择，但温先生认可医生“应当进行单基因病携带者筛查”的说法，随即支付了2400元筛查费用，先行筛查温先生妻子的基因。尽管由长宁区妇幼保健院收费并抽血，但实际该项筛查由华大基因提供，样本是送至武汉华大医学检验所检测进行检测。过程中，温先生妻子按照医院要求签署了一份华大基因的“送检单及知情同意书”。△温先生提供的长宁区妇幼保健院针对基因筛查的宣传页。这是一款怎样的筛查产品？华大基因的官方网站显示这款产品名为“安孕可”，“基因数目全面，测序覆盖度95%以上，准确率99%”是其技术特点，且由“全球最大的基因组研究中心”负责检测。记者拨打了华大基因的“400”电话，咨询该款产品的详情，客服解释，所谓的95%测序覆盖度，指的是基因在制备成样本时得到保留的区域部分达到95%以上，剩余一些区域现有的技术手段还检测不了，但客服强调，“已经研究透彻的疾病点位都是可以检测的，都包含在内了”。△华大基因的官方网站显示这款产品名为“安孕可”。△“基因数目全面，测序覆盖度95%以上，准确率99%”是其技术特点，且由“全球最大的基因组研究中心”负责检测。也正因此，尽管华大基因在知情同意书中写有“本检测仅针对范围内疾病相关的目标基因的目标致病及疑似致病变异位点进行筛查，不包含对检测范围外疾病的生育风险评估”条款，但温先生认为这只是常规的提法，对于155种疾病的筛查结果是全面且值得信赖的。2022年8月12日，华大基因出具了检测报告，报告显示“未检测出致病或疑似致病变异”。去年2月5日，温先生夫妇迎来儿子的诞生。去年4月初，孩子突然持续发热，合并血小板降低、脾脏巨大，病因不明。去年5月初，孩子被送入复旦大学附属儿科医院治疗。由于始终不能确诊，儿科医院抽取了3人的血液，再次进行了全面基因检测，最终确定“检测到可以解释患者表型的致病变异”，也由此确诊温先生孩子患有的是“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”。事实上，华大基因的筛查也包含了该疾病，报告中称该疾病的遗传生育风险小于100亿分之四。△华大基因的筛查也包含了该疾病，报告中称该疾病的遗传生育风险小于100亿分之四。从只有100亿分之四的风险，到百分之百的结果，问题出在哪？儿科医院分子医学中心检测中发现，孩子的UNC13D基因上，在“C.118-308CT”这个点位上出现了变异。对温先生夫妇的基因进一步检测发现，孩子的变异遗传自父母双方，是一种“纯合变异”。简单来说就是夫妻双方都携带了这个点位的致病基因，但都是隐性的，到了孩子身上变成了显性遗传。△儿科医院分子医学中心检测中发现，孩子的UNC13D基因上，在“C.118-308CT”这个点位上出现了变异。为什么华大基因的检测结果没有揭示出大人存在着致病基因？华大基因的筛查送检单上有一个附录，里面写有检测范围，包括155种单基因遗传病相关的147个基因的11806个变异。扫描下方的二维码，可以具体查看到这10000多个变异。记者在154号疾病“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”的点位列表里，没有找到“C.118-308CT”点位。即华大基因竟没有检测该点位，这正是问题产生的原因。△记者在华大基因筛查产品的154号疾病“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”检测点位列表里，没有找到“C.118-308CT”点位。为什么华大基因不检测这个点位？华大基因这款筛查产品的实际情况和客服介绍并不一样。作为一款风险筛查产品，为什么华大基因没有将这个点位列入相应疾病的检测点位列表，留下了这么大的隐患？是检测技术上还有障碍吗？并不是。复旦大学附属儿科医院的检测说明，现有的技术检测出该变异完全没有难度。华大基因的知情同意书声称，其产品检测依据的是2022年1月的变异位点信息数据库。是不是因为这个变异点位没有收入疾病的变异点位数据库吗？记者查阅了相关文献发现，该“C.118-308CT”点位与“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”之间的关联早有研究，该突变会影响到相应基因的转录水平。记者又进一步咨询了其他的几家基因筛查机构，其中一家的工作人员明确告知，该变异点位被收录进了国际通用的基因突变点位数据库，其公司的同类筛查产品包括了该变异点位。△该C118-308T点位与“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”之间的关联早有研究。在浏览相关论文时，一种说法可能解释了华大基因未将该点位列入检测范围的原因，即“C118-308T”点位于这条基因上的位置比较特殊。一条基因有很多区域，有外显子区域、内含子区域、调解元件等等。85%的致病突变都集中在外显子区域，通常被称为“编码区”。很多基因检测产品都会着重对外显子区域进行检测。而导致温先生孩子疾病的“C.118-308CT”点位，恰好是位于比较冷门的内含子区域，是传统意义上基因检测的“非编码区”。一家基因检测企业的负责人告诉记者，目前市面上的检测产品大多数是基于外显子区域的基因位点设计的，认为检测了这部分就可以排除绝大多数的风险。只有做科研或更深度挖掘的检测，才会用全基因组或某些基因全序列检测的方法，才会得到覆盖全基因的外显子和内含子位点的检测结果。华大基因的筛查产品属于上述情况吗？记者再次致电华大基因的客服询问，客服这才说了实情：155种遗传疾病涉及的内含子变异点位极少，一般不会去做。而之所以这样设计筛查产品，客服解释与产品定位有关，即华大基因的筛查产品“并不是一个诊断性的产品”“不作辅助确诊”，因此它只筛查患病率高的疾病，只能提供风险参考。业内人士认为，作为风险筛查，这样设计产品会导致检测范围留有盲区，有很大局限性。尽管它可以排除大部分高发的遗传病，但不能排除小概率事件，提供的风险参考实际上也是“打折扣”的。华大基因筛查产品的局限性，让温先生夫妇付出了巨大的代价，甚至可能是孩子的生命。万幸，目前温先生的孩子已经进行了造血干细胞的移植，还比较稳定。但中间过程代价之大，过程之艰辛，平常人难以想象。基因筛查产品“乱象”应得到规范据记者了解，目前市场上基因筛查检测产品五花八门。每家检测机构会同时结合科学发现，临床检测的通用性、灵敏度、准确度，还有成本等因素来设计多样化产品，这些产品因为基因检测公司专业人士的认知水平或公司产品定位策略的不同，各有优点和缺陷。优点不难获知，对于产品的缺陷，消费者会被告知吗？温先生称，在基因筛查的全过程中，华大基因对于其产品的局限性没有任何告知。“只告诉你它检测什么，而不说它不检测什么”，温先生称，尽管其罗列出了检测点位，但对于普通人来说，这些点位信息堪比“天书”，根本没有能力去看明白。对此，华大基因客服则强调称，检测报告上对于局限性有过告知，即“阴性结果不能排除受检者携带检测范围外致病变异的可能性”。但这样的表述实则更像是免责条款：类似的免责条款在知情同意书和检测报告中反复出现，温先生夫妇多方投诉，都因为这些条款而维权无门。△类似的免责条款在知情同意书和检测报告中反复出现。3月7日，记者前往长宁区妇幼保健院查看。在其愚园路总部，记者一走进门诊大厅，就看到了一台“华大基因自助报告”终端摆在了一排自助机器的尾部。在东诸安浜路的“特需部”，一款“脐带血新生儿遗传病基因检测”产品的易拉宝广告设置在产检区域入口处。据称华大基因通过长宁区妇幼保健院在售多款筛查产品，价格高低不一。记者随即走入一间诊室，听闻记者咨询基因筛查产品，医生反复强调筛查的必要性，并宣称筛查准确率高达99%。“基本上都会做的”，医生告诉记者。△长宁妇婴保健院门诊大厅里，一台“华大基因自助报告”终端摆在了一排自助机器的尾部。可见，医院在推广时，也对华大基因产品的局限性只字不提，只去强调能排除什么，而没有给像温先生夫妻这样的新生儿父母亲解读相应的产品不能排除什么，还有的风险究竟在哪，市场上是否还有更好的产品，或者说父母亲是否还需要进一步做其他的检测。业内人士指出，华大基因和长宁妇婴保健院在销售这款基因筛查产品时，某种程度上利用了老百姓对基因筛查产品的不了解和不专业，这是一种很不负责任的做法。△在东诸安浜路的“特需部”，一款“脐带血新生儿遗传病基因检测”产品的易拉宝广告设置在产检区域入口处。近年来，新生儿基因筛查产品越来越流行，市场广阔，意义重大。因此，其推广销售中目前普遍存在的放大优点、对缺陷避而不谈的乱象必须要得到纠正；与此同时，相关医院作为直接面向新生儿父母的销售方，也要尽到严格审查产品是否合格有效、充分告知产品缺陷不足等义务，尽到责任。同时，由于基因筛查产品专业性强，也提醒广大市民在选择相关筛查产品时也要多方了解、充分知情，必要时可以咨询下专业人士。

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2011年11月16日下午，深圳华因康基因科技有限公司新闻发布会暨签约仪式在深圳会展中心六楼郁金香厅举行。 本次签约亮点多多：华因康公司高通量测序平台在战略合作项目、临床应用领域取得实质性进展；公司推出了全新的基因检测和生物治疗相结合的个性化生物医疗新技术；公司成为深圳市生物医药领域第一个设立国家标准工作组的单位；这个工作组的成立，对规范我国国家标准体系有着积极的指导作用，为生物医药行业产学研模式的持续发展和再创新打开了一条新思路。 新闻发布会上，华因康公司中山大学生命科学学院、湖南怀化市第二人民医院、深圳市农作物良种引进中心签约。盛司潼博士发言。 深圳华因康基因科技有限公司成立于2008年1月，是一家专业研发、生产、销售超高通量基因测序设备及配套生物试剂、基因分析软件、生物信息数据技术服务、生物医学治疗为主体的高科技企业。公司目前拥有30多项自主创新专利，同时拥有以入选首批国家引进海外高层次人才"千人计划"的盛司潼博士为首的一支在分子研究和诊断领域处于顶尖水平的海归精英及国内权威专业人士组成的管理和技术发展团队。 华因康系列高通量测序系统包括全套生物试剂和信息系统分析软件，完全拥有自主知识产权，实现了国产高通量基因测序设备和技术"零"的突破，其各项性能指标均达到同类产品国际领先水平。该系统可以广泛应用于相关基因组功能再测序及表达谱大规模甄别、癌细胞表达谱测定及临床肿瘤病变检测、临床传染病病毒检测及临床活检鉴别、胎儿遗传缺陷诊断及遗传基因研究、新药研究及药物反应测定、动植物基因测量研究、生物能源研究等领域，更重要的是该技术在临床上的应用使现代医学向根据人们不同的基因图谱、差异性的治疗即个性化医疗这一目标，迈出了关键性的一步，使推行"定制医疗"以提供适合每个人体质的疾病防治措施成为可能。 华因康推出的基因检测和生物治疗相结合的个性化生物治疗新技术，是国内首创、全新唯一的新技术，是继手术、放疗和化疗后发展的第四类癌症诊断治疗方法，已经得到国际医疗界的充分认可。2011年诺贝尔医学生理学奖的得主，正是在这个领域内取得卓越成就的科学家。基因检测结合生物治疗用于肿瘤治疗，将是肿瘤医药学领域内里程碑式的革命，将把诊断病理学科带入分子病理、个性化治疗的新时代。 成立三年时间以来，华因康公司始终与著名高校、科研机构保持着积极活跃的产学研合作关系，分别与上海交大、中国科学院上海应用物理研究所、中山大学等签订技术合作协议，维持战略领先地位。2011年6月经全国生化检测标准化技术委员会同意，标准制定工作组SAC/TC 387/WG 3 （简称WG3 工作组）成立，工作组召集单位为深圳华因康基因科技有限公司，由此华因康公司成为深圳市生物医药领域第一个设立国家标准工作组的单位。 最近，华因康公司还成功将这一国际尖端技术和设备推向市场。目前产品已开始在十多家临床机构进行临床试用，反应良好。（来源：高交会组委会）（编辑 张颖）

近日，根据江苏省工业和信息化厅发布的《关于江苏省2022年专精特新中小企业和2019年度专精特新企业复核通过企业名单的公示（第一批）》，苏州雅睿生物技术股份有限公司凭借多年以来在分子诊断及基因检测领域的突出表现和优质口碑，被认定为2022年度江苏省专精特新中小企业。 雅睿生物的“专、精、特、新”“专精特新”，是指企业具有专业化、精细化、特色化、新颖化的发展特征。入选企业要具有专注于细分市场、掌握关键核心技术、创新能力强、市场占有率高、质量效益优等行业优势，是行业细分市场中具有先进性和示范性的企业。苏州雅睿生物技术股份有限公司成立于2010年9月，座落在苏州市工业园区国家级产业园——生物医药产业园，是一家以分子诊断及基因检测技术为核心的高新技术企业。专业化雅睿生物历经多年研发，在“自动化控制、图像处理、光学检测、镜检、液路、电子应用和软件”等方面形成了自主技术的积累，拥有国内外专利40余项和软件著作权约20项。精细化不断推动精细生产和精细化管理，提高公司基础管理水平。实现对生产全过程的规范、高效管理。特色化自主研发了国际领先的 “基因检测技术平台”、“全自动液路提取技术平台”和“全自动微生物检测技术平台”，在此技术平台上，形成了“荧光定量PCR检测系统、等温荧光定量PCR扩增检测仪、便携式荧光定量PCR检测系统”，“核酸提取加样系统”和“核酸快速诊断系统”的产品组合。新颖化公司坚持研发创新为基石，持续创新为助力，参与起草《实时荧光定量 PCR 仪性能评价通则》国家标准；荣登“2022中国生物医药科技创新价值榜”最具影响力生物技术企业榜单！

早发型阿尔兹海默症　　阿尔兹海默症已经给Dean DeMoe家族几代人带去伤害——他的祖母、父亲、兄弟姐妹都在40至60岁间出现痴呆症状。DeMoe 本身也携带这种遗传性突变基因。在他53岁时，作为一名北达科州志愿者进行药物测试，以希望某一天能终结家族的苦难。类似于DeMoe 这种患有罕见遗传性阿尔兹海默症的家庭，能为破解阿尔兹海默症提供关键线索!　　上周末，大家齐聚华盛顿参加会议，会议首次召集了许多来自遗传性早发型痴呆症家族的人——包括患者，携带者以及他们健康的爱人，进行面对面调研和交流。通过会议，他们从政府和制药公司主管了解到为什么找到治疗方法耗费多年的原因。研究人员建议他们，他们的孩子应该进行基因检测以提前预知自己的命运。　　除了一个妹妹， Thompson DeMoe和其他四个兄弟姐妹都携带有异常的突变基因。DeMoe表示，这样的会议为同样经历着疾病困扰的家庭之间提供了交流的机会。他的妻子Deb告知大家DeMoe已经出现初期的记忆退化症状，也称为轻度认知障碍。但是DeMoe仍然在石油公司工作。　　该类家族向科研机构提出疑问：　　为什么致力于影响下游效应因子，而不是直接修复突变的基因?　　为什么不让处于绝望的家庭更快地得到试验药物，类似于艾滋病患者那样?　　加利福尼亚的Tal Cohen认为，是时候该减轻患者及其家庭的痛苦了。他的妻子Giedre，今年37岁，但是已经处于阿尔兹海默症的轻度转中度阶段。他希望研究人员正在通过创新性方法加快克服疾病的脚步。他说：“我们没有更多的时间等待。”　　阿尔兹海默症多见于老年群体，9个65岁以上的老年人中就会出现1例患者。全球不高于1%病例属于常染色体显性遗传模式。这种模式由致病基因顶点突变所致。患病父母所生的孩子会有一半的几率遗传致病基因。且一旦携带，孩子通常会在与父母相同的年龄段发病。　　为早日摆脱疾病，很多这类家庭成员都加入显性遗传阿尔兹海默病协会(DIAN)。　　预测比治疗更重要　　目前，工作人员认为最理想的医疗方式是能在致病基因携带者发病之前进行预防治疗，做到哪怕不能根治也至少能延缓疾病的时间和严重程度。　　约翰霍普金斯大学的神经科学家Marilyn Albert的研究团队对350个实验对象从中年就开始跟踪研究，发现了一种组合测试方法用于预测五年内轻度认知障碍的走向。方法包括：脊髓穿刺(脑脊液检测)，对阿尔兹海默患者的淀粉样蛋白和Tau蛋白检测 MRI扫描(神经影像学检测)，检测脑皮质萎缩情况 神经心理学测试，检测患病严重程度。　　阿姆斯特丹自由大学医学中心的科研人员在脊髓液中发现了一种蛋白，neurogranin，由坏死突触分泌的粘性淀粉样蛋白，能够阻滞大脑沟通。加拿大阿尔伯塔大学的科研工作者正在研发一种唾液测试，检测早期认知能力下降程度。　　目前，DIAN研究的重中之重是掌握决定阿尔兹海默症的基因以及诱导发生罕见家族性病症的时间。其次是测试两种试验药物是否能通过阻止粘性淀粉样蛋白的累积推迟致病基因携带者的发病时间。这项研究不久将推广至其他药物的检测。负责DIAN药物研发的圣路易斯华盛顿大学的博士Randall Bateman说：“我们的目标是研发的药物获得批准，能够帮助每个人。”　　Dean DeMoe和他的妻子、健康的妹妹以及他的两个孩子共同参加了此次研讨会。他希望研究人员已经知道这些药物确实有效用，但是事实却很遗憾。同时，他最大的两个孩子在二十岁的时候进行了健康跟踪研究测试，但是他们并没有选择被告知测试结果，除非他们年老或者预防药物上市。DeMoe表示，虽然研发的药物可能用不到他身上了，但希望它能够用于他的家人和其他所有人身上。　　如果实现，意义重大!

日前，德国耶拿分析仪器公司(简称耶拿)与Illumina公司达成合作。合作之后，耶拿将进入正在增长的基因分型市场。目前该市场由Illumina提供技术，基于96样本的Infinium® XT BeadChip，Illumina公司提供超高通量样品制备，进而提供解决方案。　　“这种合作关系将进一步加强耶拿在基因组学市场的地位,” 耶拿首席执行官 Ulrich Krauss说。“我们期待与Illumina公司及其客户合作开展高通量基因分型解决方案相关工作。”　　此次签署的协议包括联合开发和营销。耶拿的自动化技术承诺超高通量基因分型，从几十万到100万样品每年。Illumina公司Infinium家族的基因分型检测、BeadChip平台，保证高的数据质量，好的重现性，以及低的错误率。　　再加上CyBio® FeliX平台，容量和样品处理量增加，同时软件也允许无缝过渡。协议简化，实时数据生成、分析，按需QC报告等是这个平台的一些最新的可用功能，此外交互式用户界面还充分结合下一代Illumina LIMS。　　“CyBio® FeliX系统将帮助我们的客户优化基因分型结果，经济效益上更划算，具有更多可扩展性，工作效率更高，” Illumina公司Arrays高级主管Jason Johnson说。“我们对这个平台以及耶拿的承诺印象深刻，未来可以为我们的客户提供特殊的体验，继续与他们共同开展业务。”

p style=" text-align: justify text-indent: 2em " span style=" font-size: 16px " span style=" color: rgb(89, 89, 89) " 近期，仪器信息网对新型冠状病毒检测使用的仪器进行整理供广大用户了解（ /span span style=" text-decoration: underline color: rgb(89, 89, 89) " strong span style=" color: rgb(89, 89, 89) text-decoration: underline " a href=" https://www.instrument.com.cn/news/20200131/521082.shtml" target=" _blank" style=" text-decoration: underline color: rgb(89, 89, 89) font-size: 14px " 点击查看： /a /span /strong /span /span a href=" https://www.instrument.com.cn/news/20200131/521082.shtml" target=" _blank" style=" color: rgb(89, 89, 89) font-size: 16px text-decoration: underline " span style=" font-size: 16px " strong 抗疫仪器清单请收好，新冠病毒检测全知晓 /strong /span /a span style=" font-size: 16px " span style=" color: rgb(89, 89, 89) font-size: 14px " span style=" font-size: 16px text-indent: 2em " ）。同时也紧急向各位广大仪器厂商和分析测试有关单位征稿,展示最新的检测仪器、试剂和解决方案给广大用户单位，以全力支援疫情防控工作（点击 /span span style=" font-size: 16px text-indent: 2em text-decoration-line: underline " strong ： /strong strong /strong /span /span span style=" text-indent: 2em text-decoration-line: underline color: rgb(89, 89, 89) font-size: 14px " a href=" https://www.instrument.com.cn/news/20200128/521014.shtml" target=" _blank" strong 抗击新型冠状病毒：检测仪器、试剂和解决方案 /strong /a /span span style=" text-indent: 2em color: rgb(89, 89, 89) font-size: 14px " ） /span /span /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " span style=" color: rgb(192, 0, 0) " strong 基因测序仪用于疑似患者检测 /strong /span /p p style=" text-indent: 2em " span style=" text-align: justify text-indent: 2em " 随着新型冠状病毒（2019-nCoV）疫情的不断变化，医务人员对病毒检测及鉴定速度、通量和安全性都有着更高要求。基因测序仪 /span 高通量基因测序仪被 strong 用于基因组序列组装，疑似患者检测，变异检测等 /strong 肺炎防控关键时刻，在助力分析新冠病毒基因组序列等发挥了重要作用。 /p p style=" text-indent: 2em " span style=" text-align: justify text-indent: 2em " 为此，仪器信息网整理了几款在国内获得医疗器械许可的“有证”基因测序仪，供广大检测用户参考，希望能够在抗击疫情的过程中能尽一份力量。 /span /p p style=" text-indent: 2em " span style=" text-align: justify text-indent: 2em " /span /p p style=" text-align: center" br/ /p p style=" text-indent: 2em " span style=" text-align: justify text-indent: 2em " /span /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 252px height: 192px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202002/uepic/27e9cad3-07e8-4bed-9b6b-f8b33d4485ad.jpg" title=" 000.jpg" alt=" 000.jpg" width=" 252" height=" 192" / /p p style=" text-align: center text-indent: 0em " a href=" https://www.instrument.com.cn/netshow/SH103701/C241668.htm" target=" _blank" Illumina的MiSeqTM Dx测序仪（点击查看仪器参数、报价信息） /a /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " MiSeq& #8482 Dx基因测序仪是Illumina首款通过中国国家药品监督管理局医疗器械注册批准（2018年8月）的进口基因测序仪，意味着Illumina可以将MiSeq& #8482 Dx基因测序仪推广并销售给中国境内的医院及其他医疗机构进行体外诊断(IVD)检测。MiniSeq测序系统实现一触式的操作，直观的用户界面，快速、简单的流程并采用Illumina成熟、经典的测序技术。不但仪器具有成本优势，而且测序少量样本也具有成本优势。其直观的从样本到答案工作流程能够快速对DNA和RNA相关应用进行测序。MiniSeq有着广泛、灵活的应用，能够让研究人员在不同测序项目间灵活转换，如不同的RNA或DNA样本应用，包括信号通路分析，实体瘤和血液肿瘤的分析及生殖细胞系变异检测。优化的分析流程可适用于不断增加的新应用。 /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 华大基因继2014年BGISEQ-100，BGISEQ-1000，2016年BGISEQ-500、2017年BGISEQ-50、2018年MGISEQ-2000与MGISEQ-200获得CFDA认证之后，共计拥有6款已经获得医疗器械注册证的基因测序仪。 /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 251px height: 208px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202002/uepic/019cfbf7-25cf-4bbd-9dc5-cf64ba7fe310.jpg" title=" 111.jpg" alt=" 111.jpg" width=" 251" height=" 208" / /p p style=" text-align: center " a href=" https://www.instrument.com.cn/news/20161117/206574.shtml" target=" _blank" style=" text-indent: 0em " 华大智造BGISEQ-50（点击查看相关资讯） /a /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " BGISEQ-50是一款更专注、更小巧、更精简的高通量测序平台。该系统沿用了先进的联合探针锚定聚合技术（cPAS）和DNA纳米球（DNB）核心测序技术，采用高精密部件，内置独立的样本加载试剂槽和全自动试剂针穿刺系统，在简约化的结构中自动集成样品加载、测序和分析等多项功能。BGISEQ-50体积小巧，易于安放，不仅全面支持临床领域和科研领域的基础测序应用项目，而且适用范围广泛，突破空间限制，即使在高海拔下的低气压环境中也能正常运行。 /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 337px height: 273px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202002/uepic/62d3e0a9-1079-4aef-afbf-408c9b609a8b.jpg" title=" 222.jpg" alt=" 222.jpg" width=" 337" height=" 273" / /p p style=" text-align: center " a href=" https://www.instrument.com.cn/netshow/C312327.htm" target=" _blank" style=" text-indent: 0em " 华大智造MGISEQ-2000（点击查看参数、报价信息） /a /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 华大智造自主研发的MGISEQ-2000是一款桌面型高通量基因测序仪，在2018年6月通过CFDA的审查，获得医疗器械注册证。MGISEQ-2000采用全新的芯片系统，在双芯片独立运行平台的基础上，支持不同规格的芯片，能够实现更全面更灵活的测序体验。平台自带初级数据分析软件，可以自动完成图像分析，并产生有质量打分的碱基序列，适用于科研、医学临床、司法、农业等领域，包括全基因组测序以及肿瘤基因热点突变检测。 /p p style=" text-align: center" img style=" max-width:100% max-height:100% " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202002/uepic/03290285-1ddd-4e6e-ac34-7e40325c2bbc.jpg" title=" 333.jpg" alt=" 333.jpg" / /p p style=" text-align: center " a href=" https://www.instrument.com.cn/netshow/C312558.htm" target=" _blank" style=" text-indent: 0em " 华大智造MGISEQ-200（查看参数、报价信息） /a /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " MGISEQ-200是华大智造自主研发出的一款桌面型基因测序仪，在2018年6月通过CFDA的审查，获得医疗器械注册证。总重量仅有87KG并且占地面积小，在多样的环境中为您提供稳定而准确的测序，包括高海拔的低压环境和高风浪的海洋环境。适合靶向基因和小型基因组测序、微生物检测等，是基础科研和临床研究的好帮手。在PE100读长模式下满负荷运行不到48小时，平均一天能完成24个肿瘤样本，能在较短时间内完成完整的基因测序流程。 /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 364px height: 242px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202002/uepic/993daec3-f3e2-4791-8c31-b123b9484150.jpg" title=" 444.jpg" alt=" 444.jpg" width=" 364" height=" 242" / /p p style=" text-align: center " a href=" https://www.instrument.com.cn/zc/134.html" target=" _blank" style=" text-indent: 0em " 华大智造BGISEQ-500（点击进入基因测序仪专场） /a /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " BGISEQ-500是一款高通量基因测序平台，以联合探针锚定聚合技术（cPAS）及改进的DNA纳米球（DNB）为核心技术支撑。作为一款开放的一站式测序平台，BGISEQ-500具有精准、简易、快速、灵活、可拓等特点，全面覆盖科研、生殖健康、现代农业、病原识别、临床研究等领域的多种应用。 /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 作为基因组学的核心技术，DNA测序技术是当下应用最广泛的生命科学技术之一。基因测序仪不仅用于科研，也正在成为精准医学的重要工具。基因测序技术不断推陈出新，从1986年第一台商用DNA测序仪的推出，到现在三代测序仪崭露头角，小编在另一篇文章（ a href=" https://www.instrument.com.cn/news/20190327/482498.shtml" target=" _blank" 详情可点击查看图集|基因测序仪全家福 /a ）中梳理历代DNA测序平台共58台，为行业相关从业人员理清思路。附上部分列表： /p p style=" text-align: center" img style=" max-width:100% max-height:100% " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202002/uepic/e4ae807c-4d71-4a64-a45d-7fca47a91508.jpg" title=" 555.jpg" alt=" 555.jpg" / /p p style=" text-align: center " span style=" text-align: justify text-indent: 2em " & #8230 & #8230 /span /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 欲免费查看完整列表，微信关注 3i生仪社，回复“基因列表”即可免费获取。 /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 可以进入专题查看最新疫情情况以及广大仪器厂商、生物制药企业在疫情中的最新动态！点击下方图片进入： a href=" https://www.instrument.com.cn/zt/xxgzbd" _src=" https://www.instrument.com.cn/zt/xxgzbd" https://www.instrument.com.cn/zt/xxgzbd /a /p p style=" text-align: center " a href=" https://www.instrument.com.cn/zt/xxgzbd" target=" _blank" img style=" max-width:100% max-height:100% " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202002/uepic/0f87b56a-677e-4566-84d3-10493c7a68fd.jpg" title=" 微信截图_20200201193435.png" alt=" 微信截图_20200201193435.png" / /a /p

天赋基因检测科学性存疑 贩卖教育焦虑忽悠成分大 专家呼吁加大新技术领域监管力度　　只需取一点口腔黏膜细胞或唾液，便能通过基因检测知晓孩子天赋所在，并以此作为“培养说明书”，对孩子进行“定向培养”……近段时间，一个名为“天赋基因检测”的项目在各地悄然流行。尽管价格不菲，仍不乏一些家长“一掷千金”，只为找到培养孩子的“捷径”。　　相比各大商家打出的高质量宣传语，不少为孩子做了天赋基因检测的家长却表示“忽悠成分较大”。也有专业人士直言，所谓天赋基因检测，扩大了基因与天赋的关联分析，更多是一种打着高科技噱头的概念炒作，目前市面上天赋基因检测产品的预测准确度仍有待验证。　　“从教育角度而言，这种所谓通过基因检测便能测出孩子天赋的检测项目，其真实性和准确性存在很大疑问，家长应警惕消费陷阱。”中国教育科学研究院研究员储朝晖在接受《法治日报》记者采访时指出，当前市面上的众多儿童天赋基因检测项目大多利用了家长的教育焦虑，相比通过这种所谓“科学”手段，家长更应通过与学校沟通、多陪伴孩子等方式，真正发现并了解孩子的兴趣，因材施教进行培养。　　基因检测五花八门　　在一份长达14页的报告里，列有大量数据和表格，详细量化了孩子的学习能力、记忆能力、抗压能力、语言潜能、交际潜能、运动潜能等内容……近期，有媒体报道一位家长花费近2000元为4岁孩子做了天赋基因检测，过程很简单，仅需利用检测机构寄来的采样工具，并按照说明书采集孩子的口腔唾液细胞DNA并寄送给检测机构即可。　　这则新闻不禁让家住北京市丰台区的武博勋联想到了几年前的自己，当时在朋友的推荐下，他也为孩子做了天赋基因检测，只不过那项检测是皮纹检测，检测机构通过采集孩子的指纹和掌纹后，分析得出了孩子的性格倾向、天赋特长等报告，检测报告还附有饮食建议、未来职业发展方向等内容。　　谈及报告的准确性，武博勋笑着表示，“只能说因人而异”。他记得当时通过检测得知孩子在语言和思维方面有天赋，为此给孩子报了演讲口才类的兴趣班，但后来发现孩子对篮球更有兴趣，且现在学习发展得很好，但当时的检测报告中并未提及孩子在运动方面有任何天赋。　　在武博勋看来，相比听信这些“科学”检测结果，家长发现孩子真正的兴趣点更为重要。但记者注意到，在实际中，选择用这种“科学”手段来了解孩子天赋的家长不在少数。　　“儿童天赋基因检测，让孩子赢在起跑线上”“天赋基因检测，个性化培养孩子的金钥匙”……记者在某电商平台搜索“天赋基因检测”关键字，出现价格从几百元到上千元不等的相关检测项目，其中多款产品月销量在百件以上。价格差异主要因检测内容和形式有所不同，有些价格高的检测项目宣称包含语言潜能、交际潜能、运动潜能、逻辑思维、抗压能力、人际社交等各类天赋基因检测。　　“有研究表明，人的成功32%至62%是由基因决定的。目前科学研究出已有的特长基因可检测93个基因共121个位点，可预测孩子在情商、智商、体育、特长等方面的潜能……”在某儿童天赋基因检测商家的产品宣传页面，商家援引了多种数据来证明天赋基因检测的重要性。　　还有些商家在天赋基因检测宣传上牢牢抓住家长最为关心的“点”。比如，某家生物科技公司在介绍儿童天赋基因检测的意义时提到，从基因角度了解孩子的生理特点，能帮助家长了解孩子的学习认知潜能，提高孩子智力总体水平和学业成绩。　　但记者发现，这些商家援引的不少数据并未标明具体出处。此外，对于机构的检测人员资质、检测项目资质等证明文件，商家也并未进行明示。　　对于天赋基因检测的结果，有的家长感觉比较准，和自己平日对孩子的观察很相近；有的家长则表示检测报告晦涩难懂，感觉放在哪个孩子身上都适用，妥妥“智商税”。　　尚无科学理论支持　　“基因检测是一项科学检测手段，当前主要应用于疾病诊断方面，比如遗传疾病诊断与筛查、肿瘤诊断等。”北京市东城区某三甲医院医师王蕊表示，就她个人了解，目前并没有什么权威数据和理论可以支持天赋基因检测，毕竟性格和能力会受到外部环境的综合影响，无法量化基因在其中所占比重，以目前的科技水平很难证明它们与基因之间的确切关系。因此，这类检测如果作为科学理论研究无可厚非，但将尚无定论的内容作为一种商业项目向家长出售，值得商榷。　　四川大学华西医院心理卫生中心主治医生李元媛指出，当前对基因的了解还相当浅显，远达不到应用它评估个人能力的水平，而且基因和能力不是一对一的关系，一个基因可能和多种能力有关，不同基因在不同人群中的作用也可能是相反的。对于基因与能力之间庞杂的关系，科学目前还没有确切定论。　　记者注意到，一些儿童基因检测机构也对天赋基因检测结果持谨慎态度。比如，某基因检测机构就在其基因检测说明中提到，基因在一定程度上决定了每个人的先天条件，通过基因检测可以一定程度帮助了解孩子独特个性，但基因检测并不是孩子的“宣判书”，每个人都有无限成长可能。　　“科学指引孩子成长”“培养不走弯路”是很多儿童天赋基因检测机构打出的宣传口号。但在储朝晖看来，如果家长完全依照这种科学尚无定论的检测结果来培养孩子，很可能影响对孩子的正常判断，忽视孩子的正常需求，窄化成长路径，反而在培养中走了弯路。　　21世纪教育研究院院长熊丙奇指出，有的检测机构甚至没有合法资质，由这些机构进行检测，结果的科学性可想而知。此外，为了吸引消费者，检测机构出具的检测报告通常会满足顾客的心理需求，家长若听之信之，并按照商家的误导建议对孩子进行培养，恰恰可能浪费孩子天赋。　　加大审核监管力度　　“从培养孩子的角度而言，确实需要了解孩子在哪方面具有天赋和潜能，但这些显然不是靠机器能检测出来的。”在储朝晖看来，这类天赋检测之所以有市场，很大原因还是利用了家长们的教育焦虑心理。　　储朝晖指出，后天的努力和培养对孩子成长至关重要，基因检测也不能违背教育规律。即使孩子在某些方面有天赋，也需要通过不断的实践和学习来提高自身的技能和知识，家长只有深入了解孩子的特点和兴趣，才能为他们提供合适的机会和资源，更好地发展自身潜能。　　“家长发现并重视培养孩子的兴趣，对孩子成长至关重要。”熊丙奇认为，家长不应盲目跟风，而要通过在陪伴过程中观察了解孩子，根据孩子的个性、兴趣，为其规划适合的道路，这样也有利于摆脱教育焦虑。　　天赋基因检测对很多人来说属于陌生领域，中国法学会消费者权益保护法研究会副秘书长陈音江认为，相关企业在开展此类项目时必须充分保障消费者的知情权，不能只宣传其积极功效，更应把临床数据、检测机构资质、相关检测人员资质以及检测项目资质等必要信息向消费者真实准确地进行明示。对于一些机构援引的统计数据，必须标明权威出处，否则有虚假宣传、夸大宣传之嫌，涉嫌违反广告法、反不正当竞争法等相关法律规定。　　“电商平台应对此类天赋基因检测加大审核力度，要求其出具相关证明材料，确保检测机构、检测项目的合法性。一旦发现无资质开展相关业务等情况，要及时下架相关产品并联系相关部门，对非法机构予以惩处。”针对当前天赋基因检测并不鲜见的情况，陈音江认为，相关部门应加强对新技术领域的监管力度，及时评估和区分哪些是确定性成果，哪些尚处于测试和研究阶段，对类似天赋基因检测这种尚未有明确科学定论的检测项目应严格限制，避免误导消费者。

据国家癌症中心数据，我国每年新增癌症患者约406万，每年因癌症死亡人数达241万，恶性肿瘤防控形势十分严峻。肿瘤与基因密切相关，部分基因突变可能增加患病风险。研究显示，遗传性肿瘤在所有肿瘤中占5%～10%，具有家族遗传特点。华大基因遗传性肿瘤基因检测的临床意义在于：检测个体潜在风险，辅助肿瘤相关遗传变异的风险识别，为临床治疗提供参考；评估直系亲属的遗传风险，提供风险管理和健康建议。根据最新NCCN指南的建议，遗传性肿瘤应进行相关的基因检测，以期筛查和预防肿瘤的发生。华大基因作为基因组科学和精准医疗领域的领军者，凭借自主研发的测序平台、尖端实验技术和生物信息算法，成功构建了肿瘤基因检测产品的“预筛诊监”闭环服务矩阵。在肿瘤预防领域，华大基因推出了遗传性肿瘤基因检测产品，旨在评估遗传性肿瘤风险，并辅助识别与肿瘤相关的遗传基因变异，为高风险人群制定个性化的健康管理方案提供有力支撑。华大基因基于最新获批的DNBSEQ-G99测序机型，推出遗传性肿瘤基因检测试剂盒。该试剂盒可检测男女各20余种肿瘤的90个遗传易感基因及HRR通路基因突变。它解决了高通量测序产品医院本地化运行时样本量少、需凑样、检测周期长等问题，助力医疗机构快速获取准确基因检测结果，实现3.5天极速交付，提升诊疗效率。同时，该试剂盒为医院提供优化的高通量测序实验室解决方案，推动肿瘤基因检测在院内的发展。随着精准医学的深入发展，国内医疗机构正加速建设精准医学中心，以推动其在医院内的研究与实践。医学平台建设作为精准医学发展的关键一环，显得尤为重要。针对此需求，华大基因依托自主研发测序平台，提供全面精准医学基因检测方案。其中，HALOS一体机以其独特设计，成为高通量测序实验室的首选。这款一体化平台集成了样本管理、实验管理、生物信息分析及报告解读等功能，与测序仪等设备无缝对接，实现临床样本测序数据的自动化分析、注释与解读。通过一键式操作，医院可轻松实现本地化报告出具，确保数据安全高效利用。预防胜于治疗，对于癌症而言更是如此。只有早期发现、早期诊断、早期治疗，才能更有效地降低癌症的发病率和死亡率。华大基因始终践行“以基因科技造福人类”的使命，致力于为更多癌症患者提供精准、普惠、可靠的基因检测服务以及安全有效的治疗方案，推动我国癌症精准防治水平的提升。

药品中的杂质定义为无任何疗效、影响药物纯度且可能引起副作用的物质。其中，基因毒性杂质因其特殊性而倍受关注，其即便在低浓度条件下也有着重大的安全风险，会直接或间接导致人体DNA损伤，从而增加罹患癌症的风险。目前基因毒性列表中有1574种致癌物质，其中苯并芘、甲磺酸酯类、偶氮苯类、N-亚硝胺等物质属于高基因毒性物质。2018年7月份，国内某知名药企主动向监管机构提出基因毒性杂质问题，并发布公告称其公司在对某原料药生产优化评估过程中，发现并检定一未知杂质为基因毒性杂质亚硝基二甲胺（NDMA）。这一事件引发了行业震动，此后，多家制药企业被检测出原料药或者药品中存在NDMA和NDEA，并启动召回。除了缬沙坦外，其它沙坦类药物也成为检查重点。2019年初美国FDA连续发布多条召回，涉及印度、美国多家制药公司。据媒体报道，由于近期大面积召回，目前欧美市场上的缬沙坦制剂产品已经出现了一定程度上的短缺，缬沙坦风波事件也已经对相关公司的业绩产生负面影响。 2004年美国药品研究与制造商协会（PhRMA）发表意见书，引入了两个重要的创新理念：①遗传毒性杂质的五级分类系统，②临床实验材料的分期TTC概念。2006年欧洲药品管理局（EMA）颁布的《基因毒性杂质限度指南》自2007年1月1日起正式实施。该指南是第一个直接针对基因毒性杂质的监管规定，重点关注的是在新药合成、纯化和储存运输过程中，最有可能产生的实际潜在性的基因毒性杂质。2010年9月EMA颁布了《基因毒性杂质限度指南问答》，对《基因毒性杂质限度指南》中的若干问题进行了进一步解答，极大的完善了该指南。2008年12月美国食品与药品监督管理局（FDA）正式签发了《原料药和成品药中遗传毒性和致癌性杂质：推荐方法》，但于2015年5月28日撤回。2015年5月，FDA在内的人用药品注册技术要求国际协调会议（ICH）推出原ICH M7指南《评估和控制药物中的DNA反应性（致突变性）杂质以限制潜在的致癌风险》。这是监管机构和行业一致同意的国际统一指导。 ARBs亚硝胺杂质可接受摄入量（AI）临时限值表 高选择性、高灵敏度的分析仪器是药品中基因毒性杂质检测的首要保证。如岛津公司三重四极杆型气相色谱质谱联用仪GCMS-TQ8050 NX，其MRM采集模式完美解决药品基质复杂问题，2.5μg/L标液NDMA信噪比为55，NDEA信噪比为78，完全满足FDA发布的AI临时限值要求和国家药典委员会发布的限值要求。目前用于痕量物质分析的技术，如气相色谱质谱联用法、液相色谱质谱联用法等等，可以对痕量物质进行快速定性、定量分析，为药品中基因毒性杂质检测提供可靠依据。 岛津公司作为全球著名的分析仪器厂商，长期以来一直关注国内外各行业相关标准法规的颁布与实施，积极应对，及时提供全面、有效的整体解决方案。为了应对制药行业相关用户对基因毒性杂质检测的需求，岛津公司推出了《药品中基因毒性杂质检测整体解决方案》，汇编了药品中磺酸酯类、亚硝胺类、残留溶剂类等基因毒性杂质检测的应用报告。