唾液基因检测

在口腔内取几滴唾液送至检测机构，不出几日就可以收到报告，祖先来源、性格、天赋、易患疾病，甚至代谢能力、皮肤管理方案都可以“一览无余”，还可以根据“天赋指导”为孩子“量身定制”成长计划，提前拿到“人生剧本”……近来，不少人被这样的宣传吸引，花费数百元到数千元不等进行基因检测。这样的商业化基因检测到底靠不靠谱？相关结果有没有科学价值？如果出现纠纷，消费者权益能不能得到保护？记者进行了调查。检测项目五花八门记者查询发现，目前市面上商业化的基因检测项目五花八门，甚至还可以检测出“恋爱人格”“酒精咖啡代谢能力”等，直戳年轻人的好奇心。更有针对青少年儿童“成长天赋”的检测，踩中家长“望子成龙”的焦虑心理。此类商业化的基因检测产品和服务，在互联网平台可以随意购买，价格从几十元到上千元不等，消费者的评价也褒贬不一。有的人表示：“流程方便，出结果快，可以通过报告关注营养和疾病。”“大部分结果比较准，和前阵子在医院检查出的疾病结果一致。”也有消费者吐槽：“我家孩子在三甲医院检测是异卵双胎，这里出报告显示两个孩子数据一模一样，商家是不是压根没有检测？”更多消费者则带着“玩玩看”的心态，“作为礼物送给朋友玩玩，自己玩得也很开心”。市面上基因检测方法也多有不同，有的是收集唾液，有的是拍下手掌和面部照片就行。南京鼓楼医院肿瘤中心主任医师李茹恬告诉记者，在医院，如何来进行基因检测是根据检查项目来确定的：查肿瘤相关基因，优先采集肿瘤组织；如果要测胚胎基因，则要采集胚胎组织，可以是羊水中的胎儿脱落细胞。查患者是何种细菌感染，可以采集人体分泌物，比如痰、脓液等。商家宣传的采集唾液，也是一种方式，口腔上皮细胞作为体细胞，同样含有完整的DNA，而看面部、手掌照片就“不靠谱”了。“从科学角度来讲，某个基因可能与人的某些特征相关，如智力、运动能力等。但这并不代表某一个基因的改变，就一定会导致疾病的发生。”南京医科大学基础医学院生物化学系主任陈园园教授表示，基因并非一切疾病发生的决定性因素，疾病发生过程中还有其他很多因素的影响。检测机构出具的报告，具体检测了哪些基因不得而知，也许有一定的科学依据，但不能作为临床参考，也不可盲目相信。李茹恬介绍，通过基因检测来测定祖先来源，有一定科学根据。例如，2022年诺贝尔生理学或医学奖获得者，斯万特佩博就是通过基因测序来探索生物和人类进化的。但这类技术大多数还处于研究阶段，且除了检测，还需要有准确、大型的数据库和大数据分析的能力，因此，目前尚没有太大的现实应用意义。临床应用审慎严格随着科技发展，基因检测技术在医疗领域发挥了越来越重要的作用，不但可以诊断疾病，还可以对疾病风险作出预测。南京市妇幼保健院遗传医学中心主任医师罗春玉，从事妇产科临床工作已有近30年，现专注遗传咨询、产前筛查及诊断。“我所在的遗传医学中心，做基因检测的情况，常常是生过遗传病患儿的夫妻准备再育、夫妻双方有遗传病或家族史准备生育、怀孕后产前筛查或胎儿超声异常提示增加遗传病风险等。”李茹恬介绍，医院内有多个科室都会涉及基因检测，目的也不尽相同。个体是否携带某些基因，可以用来判断患者适不适合使用某种药物，用药效果、副作用等，也可以帮助判断患者预后。常见的例如肺癌相关的EGFR基因突变、胃肠道间质瘤相关的C-KIT基因突变等，已经成为临床上制定治疗方案和调整用药时必须考虑的基因突变。“在医院内进行的基因检测，都是出于医疗目的，同时严格遵循循证医学的理念，即这项检查已经被临床数据证实患者可以明确获益，才有推广的价值。”商业化基因检测带来的负面效应令人忧虑，由于没有专业医疗机构和医生介入，检测结果值得怀疑，乱象丛生，侵害消费者权益的现象十分普遍。检测公司为了吸引消费者，有的甚至直接宣称检测准确率高达99%。陈园园表示，商业基因检测采集DNA的过程一般由消费者自行操作，实际上提取DNA过程十分严格，不能有任何污染，在提取和运送过程中如果受到污染，也会导致结果的不可靠。“样本保存与运送也是一环。”李茹恬说，通常采集的样本会被保存在保存液中，保存液中含有防止DNA被破坏的物质，邮寄过程中还有可能使用冷藏技术，多项手段一起来保障检测结果的准确性。基因检测技术含量高，检测机构都需要专业的资质，普通市民很难辨别，最好通过正规医疗机构或是有资质的检测机构来进行，以免“踩雷”。此外，陈园园提醒，基因信息属于个人隐私，商业基因检测属于商业行为，我国尚无法律对检测机构的保密义务进行规范，也可能会导致相关的生物安全问题。监管空白亟待填补我国对基因检测等新技术、新产品的应用给予了明确的鼓励，在《国务院办公厅关于印发中国防治慢性病中长期规划（2017—2025年）的通知》中明确写道：支持基因检测等新技术、新产品在慢性病防治领域推广应用。原国家卫计委办公厅以及原国家食药监局办公厅于2014年6月联合发布的《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》明确标明了具体的准入标准，同时强调：“在出台管理规范之前，所有医疗机构不允许在临床中应用基因检测技术进行基因测序检查。”但该标准并没有对非临床应用的基因检测进行规定，也就意味着商业化基因检测缺乏明确严格的政策或法律规范。在调查中记者发现，商业基因检测目前尚缺乏权威统一的标准，各检测实验室根据本机构所积累的基因信息库资源，依据各自的算法对受测者基因样本进行分析，因此得出的结果很难有一致性。那么做“基因体检”，从基因角度预测一下是否有某些疾病的易感性，看看将来患病的概率有多少，是否有价值呢？罗春玉告诉记者，一些生育过遗传病患儿的父母经常会问，“我们夫妻都很健康，双方家里几代都没有遗传病啊，为什么孩子得病了？”其实即使“健康”或“正常”的人，平均也都会携带2.8个隐性遗传病的致病基因，而携带同一种隐性遗传病的夫妻，有四分之一概率生育遗传病患儿，为了尽量避免一些严重遗传病患儿出生，对于正常备孕的夫妻或刚怀孕的，可做单基因遗传病携带者筛查。“如果是某种疾病的高危人群或是有特殊的医疗目的，我们才会建议患者做基因检测。如果是健康人群，我们目前还不主张常规通过基因检测去做疾病的预测，意义不大，还徒增心理负担。”李茹恬表示。商业机构售卖的天赋基因检测，在医生们看来是没有明确科学依据的。“我们表现出的所有性状、功能都是由基因决定的，但不管哪一种性状或功能，都是由成千上万个基因决定，即使知道一个人的全部遗传信息，也无法预测其智力以及某个天赋。”罗春玉建议家长，一个人某方面的成功或“天赋异禀”，是多种因素决定的，遗传固然重要，但后天的环境也重要。“教育是没有捷径可言的，不管科技如何发展，这都是亘古不变的道理。”我国目前仅对医疗机构实施的部分基因检测活动进行了相应规范，对商业化基因检测的立法几乎是空白。陈园园建议，希望国家出台更加细化的规范，从检测机构资质、检测标准、生物安全等方面进行严格规范，更好地保护消费者。

p style=" text-align: center " img width=" 300" height=" 217" title=" e7b35254f97133b786c2d1f9589deaad.jpg" style=" width: 300px height: 217px " src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201706/noimg/feb6bdeb-673d-4a60-8f2a-d7164473cf35.jpg" border=" 0" vspace=" 0" hspace=" 0" / /p p 　　“一口唾液，就能测出孩子的天赋。家长可以有的放矢地开发孩子的天赋和潜能，不用尝试那么多的兴趣班来挖掘特长”“准确预测癌症肿瘤，准确率近100%”…… /p p 　　打开搜索引擎，键入“基因检测”，类似的广告语不时可见。基因检测成了可以预测未来发展以及旦夕福祸的利器，然而事实真的如此吗? /p p 　 strong 　天赋基因检测尚处于“忽悠”阶段 /strong /p p 　　近年来，消费级基因检测受到关注，其中儿童的天赋基因检测尤其受到追捧。 /p p 　　去年9月，著名拳击运动员邹市明的妻子冉莹颖给儿子轩轩测了天赋基因，便引发了不少“宝妈”的跟风。冉莹颖晒出轩轩的天赋基因分析图，显示轩轩的天赋是在语言和数理逻辑方面，并笑称“别浪费天赋，培养他成为主持人吧”。 /p p 　　这个由国内首家上市的基因检测公司所做的基因检测价格不菲，高达6800元。据称，这一产品能通过监测约30个关联基因位点，科学分析少儿的语言智能、逻辑梳理、音乐、空间、身体动觉、自我认识、人际交往、自然观察等八大先天智能水平。“能提前看见孩子天赋，让孩子的成才不走弯路”戳中望子成龙的中国家长的心。 /p p 　　尽管市场火热，但对于天赋基因检测，不少业内人士明确持反对意见。“中国的家长极其关注小孩教育，基因的作用在小孩身上会被无限放大，家长基于这样不科学的结果去决定小孩的发展方向，干预他的兴趣和发展，真的非常不合适。”WeGene联合创始人陈钢表示，他们不提供也不支持提供天赋基因检测。 /p p 　　陈钢以目前不少机构所提供的音乐天赋基因检测为例说，绝对音高是指人们具有对声音实际不同音高的感受判断能力，可通过关联的基因位点突变与否，来判断被检测者拥有绝对音高的概率大小。但一些检测机构却将音乐天赋直接等同于绝对音高。实际上，音乐天赋的构成因素非常复杂，比如唱得好、弹得好，或者曲子写得好，这些都属于音乐天赋领域，认为有绝对音高就是有音乐天赋，显然是错误的。 /p p 　　中国科学院北京基因组研究所陈科博士更是表示，孩子是否聪明、以后适合做什么，这些事情从目前研究的水平和角度来看还不那么实际，“还处于一个粗浅的、忽悠的阶段”。 /p p strong 　　科学性受限 /strong /p p 　　不仅是天赋基因检测，对于所有与“预测”功能相关的科技手段，人们最关心的都是“科不科学”和“准不准”。 /p p 　　“TA不喜欢看恐怖片，也会很难享受在过山车上直冲云霄的感觉。感官的刺激难以带给TA快感，TA会更多体验到恐惧和危险。”北京各色科技有限公司(以下简称各色科技)提供给用户的检测报告中的部分语言，看起来颇像一些常常出现在星座运程中的表述。 /p p 　　对此，各色科技CEO郭婷婷回应说， “看起来像是星座算命，但其实每句话所对应的都有科学依据。”她们为检测者出具的10万字报告是导入数据后，由后台自动生成的。通过几百个标签分别将用户的结果标准化，“每个标签下的分析，一部分是根据研究文献得来，一部分是根据数据分析，最后该标签下可能出现的行为表现，也往往来自该特质的心理学表现研究和问卷”。 /p p 　　根据郭婷婷的解释，一个标签的解读，是结合这一人格特质所对应的权威研究文献，将研究结论运用算法，设置位点间的不同权重，最终自动生成的结果。 /p p 　　但对于文献的依赖，在一些研究者看来，恰恰表明了基因检测分析的局限性。 业界和学界的共识是，在祖源、心理、运动等这些偏娱乐应用的消费级基因检测方面，中国与美国相比，差距非常大。这个差距在研究样本数量上体现得尤其明显。美国的基因检测样本量在数百万级，中国在这些领域的检测样本量加起来仅有几万个。据了解，截至目前，各色科技的用户量约近2000人，而WeGene的用户量为近3万人。 /p p 　　陈科指出，国内非临床基因检测样本数据的匮乏，导致目前在此基础上作出的结论，并没有那么准确。陈钢认为，基因检测科学性的高低取决于累积检测人群的规模、所依据研究中的人群是否与检测人群相一致、数据质量是否经过多次独立验证等。 /p p 　　美国的基因检测公司23andMe往往在解读报告中指出，在某几个基因位点上跟被测者相同的人，有百分之多少。“比如有80%的人身体质量指数BMI大于28等，这就比较科学，因为这个结果的背后，有庞大的用户数据作支撑。”陈钢说，“相比之下，国内厂商，包括WeGene，都只能告诉你，你的体重比一般人高，却给不出像23andMe一样精确的百分比数据。” /p p 　　陈钢认为，理想状态下，所有的解读背后的关键因素都应该是数据——有多少中国人数据，和中国人的这些数据相对应的表型信息来支持解读。 /p p 　　他说，由于国内检测公司的数据积累不足，只能结合研究文献进行解读。但这其中有很多主观因素影响结果，因为论文的质量并无判断标准。哪些论文是最权威、最适合的?分析者往往是根据自身主观经验和眼光进行选择，主观因素在其中起到很大作用。同时，分析者在对论文结论进行整合时，也存在一定的主观判断，进而得出一个带有较多主观因素的解读结果。“相比于这种形式，23andMe依托大数据的分析方式显然更好、更精确”。 /p p 　　郭婷婷也表示， “现有的检测结果是根据国际上对这一问题研究的最新、最权威文献得出的。但科学的特点是变化，所以我们会去追踪这一领域的研究。如果变动的研究所涉及的基因位点影响到我们的检测结果，我们也会追踪更新。” /p p 　　陈钢和郭婷婷都强调，WeGene和各色科技所作的基因解读报告都在不断更新。“我们不提供纸质报告，而是电子版报告”。 /p p 　　在WeGene提供给51岁的科技爱好者程明(化名)的第一版检测报告中，他被检测出运动能力表现突出，比如爆发力、耐力等指标，属于前10%的范围。但第二版检测报告更新后，他的运动能力变成了前20%的范围。 /p p 　　陈钢表示，WeGene正在不断减少那些科学性不够高、主观影响较多的检测项目，尤其是一些涉及健康风险的项目，尽可能为用户提供最有用、可靠的信息。 /p p 　 strong 　亟待规范的国内市场 /strong /p p 　　事实上，对天赋基因检测的迷信与追捧，只是揭开了基因检测问题的冰山一角。目前这一领域还处于野蛮发展阶段，鱼龙混杂，乱象丛生。 /p p 　　据《中国青年报》去年8月曾刊出一篇报道《藏在基因里的野心与欺骗：基因不是“生命说明书”》，江苏一位老人投入毕生积攒的30多万元积蓄，换来的是6大本根本看不懂的基因检测报告，因此投河自尽。近300页全彩色印刷的报告，除了用他根本看不懂的表情符号标注各种癌症的易感性以外，唯一“说人话”的地方就是建议老人购买各种保健品。 /p p 　　在政策管理方面，国内目前仅有针对临床基因检测运用的政策约束。2014年，国家食品药品监督管理总局和国家卫计委联合发出禁令，要求任何医疗机构不得开展基因测序临床应用。但这种“一刀切”的做法引起较大争议，到了2015年上半年，国家卫计委又先后公布了基因测序临床应用的试点名单。 /p p 　　但在非临床领域，尤其是在天赋检测、健康风险等消费级基因检测领域，国内的监管始终处于缺位状态。 /p p 　　早在2013年11月，美国食品药品监督管理局就出于无法确定检测准确性的考虑，向23andMe发布禁令，该公司所有与健康相关的检测分析都被停止，仅提供祖源等分析和解读服务。 /p p 　　禁令持续两年后，逐渐放开。由于23andMe通过学术研究等方式证明了相应检测的准确性，美国食品药品监督管理局允许其进行部分遗传性疾病基因携带状况的分析和解读，但不允许告知具体的风险几率。如今，23andMe早已成为该领域的巨头。 /p p 　　陈钢认为，没有监管和规范的行业只会野蛮发展，鱼龙混杂。消费级基因检测行业要想长期健康的发展，真正对人们有用，就必须要有合适、明确的监管政策出台。他呼吁监管政策尽快出台，并指出，“如果时间拖太久，市场没有监管，很容易会出现劣币驱逐良币的情况”。 /p p 　　郭婷婷表示，针对消费级基因检测，消费者目前很难从一个产品的价格和包装来判断该检测是否可靠。“国内没有相关标准，也没有严格审核，所以只有业内人士才能真正判断出一个基因检测产品的可靠程度”。 /p p 　　而对如何甄别一项基因检测产品是否相对可靠和科学，郭婷婷给出了她的建议。“提供了基因原始数据的相对更靠谱，从算法的复杂程度也可以判断，如果一个复杂的问题只有一个基因位点，那显然可靠性较差，如果提供了多个位点，且每个位点都有相应的参考文献，从这些要素上，基本可以判断这个产品是否靠谱、有诚意。” /p p strong 　　人类基因的“冰山一角” /strong /p p 　　如今，做一次人类全基因组测序的花费已经从2001年的1亿美元降低到1000美元。 /p p 　　据陈科介绍，包括WeGene和各色科技等公司在内，目前国内消费级基因检测公司所应用的基本都是基因检测芯片或检测范围更小的Panel，这些芯片最多可以检测出60万到90万个基因位点，检测成本远低于全基因组测序。 /p p 　　60万到90万个基因位点，是个什么概念?大象公会创始人黄章晋曾在2013年做过两次基因检测，其中一次基因检测利用芯片检测80万个位点，他所拿到的结果是一个多达14M的TXT文档，甚至由于文件过大，打开过程中造成电脑死机。该文档中只有一个个的位点序列号，整整80万行。为了知道各个位点所代表的性状和意义，黄章晋利用朋友所提供的200个有对应意义的位点序列号，依次检索了100多个位点。“太费劲了，而且一个性状往往是由好几个位点决定的，在算法中各个位点的权重还不一样，我自己看是看不出来的”。 /p p 　　然而在专业人士看来，60万到90万个基因位点的基因检测芯片得出的信息还相当有限。“基因组测序所得到的是你的基因全貌，而芯片测出的只是一部分。即便是90万个位点，也是远远不够的，因为我们人类基因组碱基数是3.2乘以10的9次方，而90万个是5次方，只占了非常小的一部分。”陈科表示，在生物医疗领域做研究，研究层次呈现为三个同心圆，最外层的是疾病的描述，即何时发病、发病的状态等 第二圈是关联性，不是因果关系 第三圈才是研究真正的核心，即机制研究，搞清楚病因。他指出，目前很多基因检测分析都还处于关联的层面，很多公式或推断只是一种关联，却把这种关联性当成了因果关系来宣传，夸大了效果。 /p p 　　而人类基因组计划自1990年开始，至今仍未完成。2000年时，参与这项工作计划的6国科学家将“人类基因组草图”的绘制工作全部完成，而“人类基因组精图”的绘制工作仍在进行中。 /p p 　　因此，比起单纯的提供基因检测服务，郭婷婷表示，各色科技更希望通过提供有质量的数据解读内容，对用户进行市场教育，让更多的人正确认识到“基因检测是怎么回事”，“如何看待自己的基因数据”，最关键的，是积累更多中国人的数据，挖掘更大的数据科研价值。而这也正是陈钢所提出的WeGene的最终目标——建立起一个属于中国人自己的高质量基因数据库，为基因研究提供更多数据支撑。 /p p 　　陈科也指出，建立起国内这样的基因数据库很有必要，但需要打破各机构、各公司各自为战的局面，共享基因数据，让数据发挥更大的价值。 /p

据英国《每日电讯报》13日报道，科学家正在研究一项10分钟内仅靠唾液在家即可完成的癌症检测。　　美国加州大学肿瘤学教授大卫王(David Wong)表示，这种检测能够查出肿瘤DNA是何时在体液内循环的，也被称之为“液体活检”。　　此项唾液检测可达到100%的精确程度，并且操作也很简单，不仅药剂师和牙医能够操作，而且在家也可完成。　　目前，科学家仅可通过血液测试来检测癌症，前提是已经接受活检并测序某一肿瘤，从而得知该追踪的基因特征。不过，尽管这种办法可以检测癌症的扩散，但却不能被用作初期测试，并且会出现假阳性的结果。　　大卫王教授的检测显示一滴唾液便可提供足够的数据，以便尽快给出一个确切的诊断。而且，其优点不仅在于其无创性，同时也因其仅仅15英镑的费用。　　这项检测今年晚些时候会应用到肺癌患者的临床试验当中，并有望在两年之内获得美国食品和药物管理局的审批。王教授相信它还可应用于其他类型癌症的检测，如口腔癌。他在华盛顿举办的美国科学促进协会年会上表示：“如果某患者的血液或唾液中存在肿瘤循环的迹象，那么这项检测即可找到它。我们只需一点唾液，10分钟内即可完成。”　　同时他还表示：“癌症的早期检测至关重要，查出致命肿瘤越早越好。有了这项检测，患者可自行在家进行，抑或在牙医处、药店里都可以。”　　该检测旨在寻找血液中携带肿瘤的突变基因。王教授继续道：“如果人们能拥有一种可靠的早期检测技术，可以自己或者在牙科和药店进行操作，那么这项技术就是关键。