凯杰基因测序仪

p strong 仪器信息网讯 /strong 2017年7月25日，Illumina刚刚就下一代基因测序技术的一件专利侵权案与凯杰达成和解，但是面临着哥伦比亚大学的另一项诉讼，哥伦比亚大学认为Illumina侵犯了他们最近独家授权给凯杰的专利。 /p p 　　类似的专利诉讼案件在美国各地的法庭不断打响，在上个周美国加利福尼亚北区的地方法院判决中，凯杰被迫承诺未来不在美国销售GeneReader基因测序仪和试剂。然而，正如凯杰宣布去年它已经开发出了基于不同技术的化学方法，新方法不包括在被诉讼的方法中。目前给美国GeneReader基因测序仪客户提供升级的化学方法。 /p p 　　John Gilardi是凯杰副总裁兼企业通信及投资者关系主管，他认为对于凯杰来说这是满意的解决方案。但是，鉴于凯杰已经升级了化学方法，“这个判决并不会改变我们为客户提供新的化学解决方案和GeneReader 下一代基因测序系统带来的益处，我们继续相信我们有操控的自由。” /p p 　　他补充说，凯杰计划今年建立五个新的乳腺癌、卵巢癌和肺癌的专家小组，并将为其他国家的客户提供化学方法升级服务。 /p p 　　Gilardi拒绝评论哥伦比亚大学和凯杰对Illumina公司的新的专利侵权诉讼。这一诉讼在美国特拉华区地方法院提出，原告声称，Illumina的下一代基因测序系统和试剂侵犯美国9708358号专利“解码DNA和RNA的大规模并行的方法，”该专利是本月早些时候哥伦比亚获得的，并且凯杰公司有独家许可证。 /p p 　　具体而言，该专利涵盖核苷酸类似物，可用于合成反应的测序，包括使用可移动的盖和可检测标签的修饰核苷酸。 /p p 　　在诉讼中，对于侵权指控原告请求损害赔偿，包括特许权使用费以及禁制令，禁止Illumina仪器和试剂销售的侵权行为，并支付律师费。 /p p 　　Illumina公司，哥伦比亚大学，双方陷入了专利侵权诉讼。在过去的五年中，哥伦比亚2012年首先起诉Illumina，控诉Illumina侵犯了他们的五项专利，而这五项专利已授权给智能生物系统公司，凯杰公司随后也购买了。Illumina公司反诉称，2012年以后，哥伦比亚大学，智能生物系统公司和凯杰公司侵犯其三项专利。 /p p 　　2014，美国专利商标局和专利审判上诉委员会认为，任何一方的专利都是无效的。而且，凯杰在商业化推出了GeneReader基因测序仪，Illumina公司再次起诉。 /p p 　　然后，去年，联邦法院发布初步禁令，禁止凯杰公司在美国销售GeneReader基因测序仪。几个月后，凯杰公司说这是开发新的化学方法GeneReader基因测序仪，它于今年初已经在美国销售。 /p

仪器信息网译 近日Qiagen宣布，已以1.5亿美元的价格收购了下一代测序公司Verogen，以加强公司未来在人类身份识别和司法取证方面的领先地位。总部位于圣地亚哥的Verogen，成立于2017年，是一家私人控股公司，主要致力于将Illumina的测序技术在法医及刑侦领域实现商业化应用，为市场提供NGS工具和专业服务，以帮助解决刑事和失踪人员案件。Qiagen与Verogen曾在2021年签署了一项分销协议，让Qiagen分销 Verogen 专为法医应用设计的 Illumina MiSeq FGx 测序仪，以及基于 NGS 的相关解决方案。根据分销协议，两家公司还同意合作，将Verogen的NGS工作流程与Qiagen的样品制备自动化相结合并商业化。Qiagen在一份声明中表示，预计2023年Verogen产品组合的销售额约为2000万美元，它在 2022 年从分销协议中获得约500 万美元的销售额。Qiagen指出，本次投资预计将稀释2023年全年调整后每股收益约0.03美元。Qiagen还表示，通过收购，Qiagen获得了该测序仪法医版本的独家分销权，迄今为止，已有300多个该测序系统被成功安装，Qiagen还获得了Verogen的ForenSeq套件以及GEDmatch数据库和GEDmatch Pro Portal的完全访问权。Qiagen表示，该数据库允许人们上传在其他家谱网站创建的遗传图谱，其中包含超过180万个家谱图谱。GEDmatch Pro为警察和法医团队提供与数据的调查比较。在旧金山摩根大通医疗保健会议上的一次演讲中，Qiagen首席执行官Thierry Bernard指出，通过收购Verogen，该公司正在整合从样品制备到法医活动的基因组分析的“最完整的工作流程”。Bernard表示，Qiagen专注于补强收购，例如收购Verogen以及去年收购波兰酶供应商Blirt的多数股权。Qiagen也对更多的转型交易持开放态度，但公司的任何收购都必须加强公司，并且必须在短时间内（大约两年）获得合理收益。

基因测序技术作为“颠覆式创新”技术，自诞生以来给生命科学、医学、农业、微生物学等多个领域带来了巨大影响。近年来，基因测序技术不断创新发展，并进一步推动中下游行业的快速前进。如今，测序技术的创新已上升至国家战略层面，5月10日，国家发改委印发《“十四五”生物经济发展规划》，明确提出加快发展高通量基因测序技术，推动以单分子测序为标志的新一代测序技术创新，不断提高基因测序效率、降低测序成本。为帮助广大用户搭建一个即时、高效的交流和学习最新的测序技术和实际应用方案，7月5日-7月7日，仪器信息网将举办“第五届基因测序网络大会”，邀请来自高校、科研院所、医院、测序仪器企业的专家学者充分探讨交流，欢迎您的参与！大会亮点1、 创新技术会场，紧跟纳米孔测序技术、原位测序技术等国内外最新技术研究进展；2、 特别开设热门的“单细胞测序”主题会场，北京大学汤富酬教授领衔，9位嘉宾从多个角度分享研究成果；3、 测序主要应用领域肿瘤研究、病原微生物研究、生殖/遗传病、农业基因组研究全囊括；4、赛默飞、Cytiva、10XGenomics 、安捷伦、新格元、华大智造、奥美泰克、厚泽生物等多家仪器公司携创新仪器亮相本次大会，带来最新技术分享；5、 公益性讲座，人人可参与，抓住足不出户与大咖对话的机会！点击图片进入报名页面会场设置日期上午下午7月5日创新仪器与技术单细胞测序7月6日肿瘤诊断与治疗病原微生物研究7月7日生殖/遗传病诊断农业生物基因组研究大会日程时间 Time报告题目Topic演讲嘉宾The Speakers创新仪器与技术(07月05日)9:00基于纳米孔的核酸和多肽测序技术进展白净卫(齐碳科技 联合创始人&首席科学家)9:3010x Genomics Xenium原位多组学分析技术聂海生(10x Genomics 中国区高级市场拓展经理)10:00基于原位测序的靶向空间转录组学技术的开发和应用研究柯荣秦(华侨大学医学院 教授)10:30新格元一站式单细胞多组学测序解决方案周运来(新格元（南京）生物科技有限公司 市场总监)11:00待定待定（华大智造）11:30单色荧光测序系统UniSeq2000TM的开发及应用陈鑫(深圳铭毅智造科技有限公司 CTO)单细胞测序(07月05日下午)13:30利用单细胞组学测序技术探索肿瘤发生的分子机制汤富酬(北京大学生命科学学院 教授)14:00如何结合单细胞和空间技术解决生物学问题赵琳琳(10x Genomics 中国区高级市场经理)14:30Qsep系列全自动毛细管电泳仪在高通量测序质控中的应用喻放(杭州厚泽生物科技有限公司 技术总监)15:00单细胞递送和分析生物芯片常凌乾(北京航空航天大学 教授)15:30新品发布|VIA Extractor™ 温控型高效能组织处理器，温和、高效，助力单细胞组学研究丁铭(Cytiva分子诊断产品专员)16:00单细胞空间多组学技术的开发和运用曹罡(华中农业大学 教授)16:30高效逆转录酶助力单细胞测序技术开发李舟(赛默飞世尔科技 赛默飞生命科学应用专家)17:00肠炎空间单细胞多组学盛剑鹏 (浙江大学 研究员)17:30Tumor-associated monocytes promote mesenchymal transformation through EGFR signaling in glioma王吉光(香港科技大学 副教授)肿瘤诊断与治疗(07月06日上午)9:00液体活检在肺癌精准诊疗中的现状和展望于津浦 (天津医科大学肿瘤医院 研究员)9:30安捷伦 NGS 全流程解决方案助力肿瘤精准诊疗孙博韬(安捷伦科技（中国）有限公司 安捷伦诊断与基因组学事业部应用工程师)10:00人体正常组织体细胞突变研究白凡(北京大学生物医学前沿创新中心（BIOPIC） 教授)10:30多组学数据挖掘助力乳腺癌早期诊断苏建忠(温医大生物医学大数据研究所 所长/研究员)病原微生物研究(07月06日下午)13:30基于宏基因组学技术的重症监护室环境菌群变化监测与追踪胡松年(中国科学院微生物研究所 研究员)14:00自动化移液工作站在病原微生物检测中的应用周伟(市场经理 苏州奥美泰克生物技术有限公司)14:30病原体宏基因组分析：发展和展望陈力(复旦大学 教授)15:00mNGS在重症感染患者中的临床应用程伟(重庆医科大学附属第一医院临床分子医学检测中心 副主任/研究员)生殖/遗传病诊断(07月07日上午)9:30基因测序与遗传病三级防控卢大儒(复旦大学生命科学学院 教授，主任)10:00遗传性耳聋基因的产前筛查与诊断王一鹏(首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心 副研究员)10:30罕见病的基因诊断与基因治疗研究进展杨海涛(瑞羿奥纳（上海）生物医药有限公司 董事长/基因组医学特聘教授)11:00基因测序技术在遗传病诊断及机制研究中的应用杨锴(首都医科大学附属北京妇产医院 主管技师/博士后)农业生物基因组研究(07月07日下午)13:30作物泛基因组助力解析重要农艺性状背后的变异梁承志(中科院遗传与发育生物学研究所 研究员)14:00多维度农业基因组学解决方案赋能种业发展王楠楠(赛默飞世尔科技（中国）有限公司 基因科学事业部垂直市场经理)14:30三维基因组学与动物遗传育种张玉波(中国农业科学院农业基因组研究所 研究员)15:00组学研究揭示十字花科主要蔬菜的演化历史和叶球性状的形成机制程锋(中国农业科学院蔬菜花卉研究所 研究员)15:30待更新刘贵明—北京农林科学院研究员()报名链接：https://www.instrument.com.cn/webinar/meetings/geneseq2022/基因测序技术交流群会议嘉宾参与企业

关键词：所有代际基因测序平台、单细胞测序、基因测序仪新秀企业、大三甲医院检验科、首篇mNGS专家共识执笔作者、海关动物/植物/人体健康测序应用、“求是特聘”教授。所以，有何理由不参加？基因测序技术作为“颠覆式创新”技术，自诞生以来给生命科学、医学、农业、微生物学等多个领域带来了巨大影响。7月12日-14日，仪器信息网将举办“第六届基因测序网络会议”，邀请来自高校、科研院所、医院、海关系统等领域的专家学者，针对基因测序的技术进展和应用作线上报告，为广大用户搭建一个即时、高效的交流和学习的平台。点击下图即可免费参会！报名啦！会议日程2023/7/12 新仪器新技术9:00RNA直接测序技术研究进展胡松年中国科学院微生物研究所 研究员9:30单细胞时空组学测序杨朝勇厦门大学 教授10:00Microbe-seq微生物单细胞基因组测序技术郑文山墨卓生物科技（浙江）有限公司 首席技术官10:30国产高通量基因测序仪孙雷深圳市真迈生物科技有限公司 CTO11:00分层深度学习网络和异构计算进行高性能的NGS测序罗少波上海芯像生物科技有限公司高级系统总监11:30基于Bio-CMOS芯片的纳米孔测序技术的创新与突破涂浩波安序源生物科技（深圳）有限公司 产品总监2023/7/12 单细胞和空间组学14:00空间组学与新一代数字病理技术的开发与运用曹罡华中农业大学 教授14:30单细胞诊疗生物芯片常凌乾北京航空航天大学 教授15:00IDH突变型影响肝内胆管癌异质性和免疫微环境IC）白凡北京大学生物医学前沿创新中心（BIOPIC） 教授15:30单细胞测序技术在肿瘤诊断中的应用及探索何牮上海交通大学医学院单细胞组学与疾病研究中心 单细胞测序平台主任16:00高通量生物表征张经纬复旦大学 青年研究员2023/7/13 临床分子诊断9:00NGS液体活检在肺癌复发监测和预后预测中的应用于津浦天津医科大学肿瘤医院研究员9:30心血管疾病分子诊断周洲中国医学科学院阜外医院实验诊断中心主任10:00毛细管电泳技术临床新应用顾晓璐赛默飞世尔科技基因科学事业部资深技术专家10:30靶向测序（tNGS）在感染病原诊断中的价值与探索鲁炳怀中日友好医院 主任医师11:00mNGS应用于感染性疾病中的探索及报告解读陈宏斌北京大学人民医院 副研究员11:30基于液体活检的肿瘤早筛研究进展及临床应用沈依帆重庆医科大学附属第一医院 中级检验技师2023/7/13 病原微生物宏基因组&靶向测序13:55致辞陈力复旦大学14:00mNGS与急危重诊疗：现状与展望宋振举复旦大学附属中山医院14:30病原体宏基因组分析：罕见及新发感染诊疗一体化解决方案陈力复旦大学15:00宏基因组测序（mNGS）与靶向测序（tNGS）在感染病原诊断中的各自价值优势及技术探索谢名洲予果生物科技(北京)有限公司15:30tNGS的实践和应用茆晨雪金域医学16:00病原体宏基因组高通量测序的临床应用孙桂芹浙江中医药大学2023/7/14 海关检疫9:30基因测序技术概述及在口岸食品检疫中的应用与展望王艺凯中国海关科学技术研究中心 高级工程师10:00基因测序技术在口岸卫生检疫工作中的应用汪海波珠海国际旅行卫生保健中心（拱北海关口岸门诊部） 主任技师10:30高通量测序技术在进出境动物检疫及物种鉴定方面的应用和前景展望唐泰山南京海关动植物与食品检测中心 研究员11:00基因测序技术在口岸检验鉴定中的应用杜智欣南宁海关技术中心 高级农艺师2023/7/14 遗传育种14:00油菜杂种优势的基因组设计育种蒋立希浙江大学 教授14:30高通量测序在作物参考基因组和微生物组学的应用刘贵明北京市农林科学院生物技术研究所 研究员15:00高通量自动化分子育种技术与装备自主创新及应用实践徐大彬成都瀚辰光翼科技有限责任公司 产品总监15:30多维组学驱动的棉花功能非编码RNA挖掘赵汀浙江大学 特聘研究员16:00豇豆分子育种技术研究与应用潘磊江汉大学 教授演讲嘉宾报名链接：https://www.instrument.com.cn/webinar/meetings/geneseq2023/

日前，一些从事医疗投资和基因组医学研究的学者在艾瑞咨询主办的“基因测序赛道扫描沙龙”上探讨产业发展上的技术“劫”，希望明晰产业发展“路线图”。2016年3月，在科技部发布的重点专项申报指南的相关通知中，将“精准医学研究”列为2016年优先启动的重点专项之一，支持以基因测序为基础的精准医疗行业。从2014年卫计委对基因测序的临床短暂叫停，到当年发布试点名单，政策的重启，开动了我国基因测序产业“开往春天的列车”。试点一年多以来，相关行业、企业和研究单位纷纷找到方向，快速启动相关仪器、试剂、软件的注册工作，并带动了研究聚焦和资本聚集。读懂“二级密码”，才能和“病”搭上线从研究到临床，原来最大的障碍——钱的问题解决了，还有什么“劫”？与2001年人类基因组草图发表时相比，基因测序成本降至“万分之一”，然而临床应用却没有成倍增加。事实上，“测序”只完成了生命体“一级密码”的解读，要让它和疾病关联起来，还需要“解密”基因突变带来了哪些疾病，将“基因片段”和“疾病发生”匹配起来，完成“二级密码”的破译。中科院北京基因组研究所博士生导师方向东将临床应用的实现归结为3个要素：队列以及样本库是基础、可实现医学干预是核心、数据集成与分析是关键。因此，单独的基因测序数据并不能指导临床治疗，要习得“二级密码本”需要建立样本库、积累多维度数据并进行分析，一层层剥开“生命密码”，指导临床治疗。“是基因数据和多维度数据的解读能力，将基因测序技术推向临床诊断和治疗。”方向东说。然而，目前基因数据分析和解读能力仍然能力不足，基因数据的解读很大程度还停留在基因水平，而不是精确的基因突变水平，同时基因数据还不能同病患生理体征、生活习惯检测和微观环境等多维度数据进行综合分析。投资圈“在预热”，设备国产化不能成为“软肋”“说实在的，能够投资的公司只有百分之十几。”谈到在基因测序行业进行投融资的经历，君联资本总经理蔡大庆说，投资者应该明确要注资的是基础研究，还是能够商业化的研究？“有很多投资，投的是科研院所要进行的研究。”他认为目前的投资模式存在错位现象，一大批投资投向各种各样的研究，创业团队从事的却可能不是领域里所缺的，好的商业环境应该是“多家科研机构共同出资支持基础研究，到一定程度后，由商业机构接过去，再用到病人身上”。不仅投资没有形成合力，基因测序行业在互联网医疗里也算“冷门”。据艾瑞发布的《全球二代基因测序行业投研报告》显示，互联网医疗行业在2015年共获得141笔投资，金额15.1亿美元，其中我国基因测序行业仅获得16笔投资，金额为0.7亿美元，约为互联网医疗行业的1/20。调查显示，这是缘于我国基因测序行业上游设备制造严重依赖进口、且有现行可替代检测方法、医疗实际需求没有大量形成。关于设备的国产化，方向东认为虽然起步晚，但正在大步紧追，“华大基因发布了具有完全自主知识产权的基因组数据分析云计算平台BGI系统，华音康公司已生产出国产高通量测序系统，中科紫鑫开发的Pad测序设备几个小时内完成测序、便携小巧、适合临床，刚刚获得了国家六千万的仪器专项资助。”Pad测序可能帮助国产设备实现“弯道超车”，“如果掌上设备就能完成测序，那将带来结构性变化。”艾瑞研究院院长曹军波表示，硬件的便携性促成了互联网的发展，同样可以把基因测序“嫁”到各个产业上，“掌上设备让海量数据更易被采集，分析的样本库也将更庞大，后续撬动的市场规模将极其庞大。”“大数据”官方整合，多角度接入撬动市场样本库是基因测序迈进临床的“基础”。30年来，超过20万人的生物样本库在江苏泰州建立起来，60余万例食管癌的数据及400例以上食管癌完整的基因组、转录组、蛋白组数据也经过数年建立起来……这些分散的数据库需要进一步整合。方向东表示，“临床数据分析时，必须要有一个权威的数据仓储。科技部前年已启动了相关项目，投资数亿元做数据整合工作。”“这个行业的未来走势是什么样，会不会跟互联网领域趋同？”曹军波回答得很肯定：“的确呈现类似的特征。十几年内，测序技术不断变革，测序成本不断下降，这与科技创新的行业特征相吻合，如果有多方面的产业链进入，市场空间可以快速打开。”目前的基因测序应用领域包括遗传病诊断、肿瘤诊断与治疗、生物多样性保护等医疗和非医疗领域。“基因测序能支撑起背后更大产业链。”曹军波说，与“互联网+”相似，目前，很多投资方和企业所看重的，并不仅仅是基因测序本身，而是基于它能够撬动的其他相关市场。也就是说，技术和市场布局逐步完善的基础上，“基因+”也将变革诸多产业领域。

p style=" TEXT-ALIGN: left" span style=" COLOR: rgb(192,0,0)" /span 　　日前，一些从事医疗投资和基因组医学研究的学者在艾瑞咨询主办的“基因测序赛道扫描沙龙”上探讨产业发展上的技术“劫”，希望明晰产业发展“路线图”。 /p p 　　2016年3月，在科技部发布的重点专项申报指南的相关通知中，将“精准医学研究”列为2016年优先启动的重点专项之一，支持以基因测序为基础的精准医疗行业。 /p p 　　从2014年卫计委对基因测序的临床短暂叫停，到当年发布试点名单，政策的重启，开动了我国基因测序产业“开往春天的列车”。 /p p 　　试点一年多以来，相关行业、企业和研究单位纷纷找到方向，快速启动相关仪器、试剂、软件的注册工作，并带动了研究聚焦和资本聚集。 /p p strong 　　读懂“二级密码”，才能和“病”搭上线 /strong /p p 　　从研究到临床，原来最大的障碍——钱的问题解决了，还有什么“劫”? /p p 　　与2001年人类基因组草图发表时相比，基因测序成本降至“万分之一”，然而临床应用却没有成倍增加。 /p p 　　事实上，“测序”只完成了生命体“一级密码”的解读，要让它和疾病关联起来，还需要“解密”基因突变带来了哪些疾病，将“基因片段”和“疾病发生”匹配起来，完成“二级密码”的破译。 /p p 　　中科院北京基因组研究所博士生导师方向东将临床应用的实现归结为3个要素：队列以及样本库是基础、可实现医学干预是核心、数据集成与分析是关键。 /p p 　　因此，单独的基因测序数据并不能指导临床治疗，要习得“二级密码本”需要建立样本库、积累多维度数据并进行分析，一层层剥开“生命密码”，指导临床治疗。 /p p 　　“是基因数据和多维度数据的解读能力，将基因测序技术推向临床诊断和治疗。”方向东说。 /p p 　　然而，目前基因数据分析和解读能力仍然能力不足，基因数据的解读很大程度还停留在基因水平，而不是精确的基因突变水平，同时基因数据还不能同病患生理体征、生活习惯检测和微观环境等多维度数据进行综合分析。 /p p strong 　　投资圈“在预热”，设备国产化不能成为“软肋” /strong /p p 　　“说实在的，能够投资的公司只有百分之十几。”谈到在基因测序行业进行投融资的经历，君联资本总经理蔡大庆说，投资者应该明确要注资的是基础研究，还是能够商业化的研究? /p p 　　“有很多投资，投的是科研院所要进行的研究。”他认为目前的投资模式存在错位现象，一大批投资投向各种各样的研究，创业团队从事的却可能不是领域里所缺的，好的商业环境应该是“多家科研机构共同出资支持基础研究，到一定程度后，由商业机构接过去，再用到病人身上”。 /p p 　　不仅投资没有形成合力，基因测序行业在互联网医疗里也算“冷门”。据艾瑞发布的《全球二代基因测序行业投研报告》显示，互联网医疗行业在2015年共获得141笔投资，金额15.1亿美元，其中我国基因测序行业仅获得16笔投资，金额为0.7亿美元，约为互联网医疗行业的1/20。调查显示，这是缘于我国基因测序行业上游设备制造严重依赖进口、且有现行可替代检测方法、医疗实际需求没有大量形成。 /p p 　　关于设备的国产化，方向东认为虽然起步晚，但正在大步紧追，“华大基因发布了具有完全自主知识产权的基因组数据分析云计算平台BGI系统，华音康公司已生产出国产高通量测序系统，中科紫鑫开发的Pad测序设备几个小时内完成测序、便携小巧、适合临床，刚刚获得了国家六千万的仪器专项资助。” /p p 　　Pad测序可能帮助国产设备实现“弯道超车”，“如果掌上设备就能完成测序，那将带来结构性变化。”艾瑞研究院院长曹军波表示，硬件的便携性促成了互联网的发展，同样可以把基因测序“嫁”到各个产业上，“掌上设备让海量数据更易被采集，分析的样本库也将更庞大，后续撬动的市场规模将极其庞大。” /p p strong 　　“大数据”官方整合，多角度接入撬动市场 /strong /p p 　　样本库是基因测序迈进临床的“基础”。30年来，超过20万人的生物样本库在江苏泰州建立起来，60余万例食管癌的数据及400例以上食管癌完整的基因组、转录组、蛋白组数据也经过数年建立起来...... /p p 　　这些分散的数据库需要进一步整合。方向东表示，“临床数据分析时，必须要有一个权威的数据仓储。科技部前年已启动了相关项目，投资数亿元做数据整合工作。” /p p 　　“这个行业的未来走势是什么样，会不会跟互联网领域趋同?”曹军波回答得很肯定：“的确呈现类似的特征。十几年内，测序技术不断变革，测序成本不断下降，这与科技创新的行业特征相吻合，如果有多方面的产业链进入，市场空间可以快速打开。” /p p 　　目前的基因测序应用领域包括遗传病诊断、肿瘤诊断与治疗、生物多样性保护等医疗和非医疗领域。 /p p 　　“基因测序能支撑起背后更大产业链。”曹军波说，与“互联网+”相似，目前，很多投资方和企业所看重的，并不仅仅是基因测序本身，而是基于它能够撬动的其他相关市场。也就是说，技术和市场布局逐步完善的基础上，“基因+”也将变革诸多产业领域。 /p

p & nbsp & nbsp & nbsp 为促进中国基因测序产业快速发展，推动国内测序技术创新，2015年8月7日，中科紫鑫于北京锦江富园大酒店组织召开“中国基因测序技术产业发展高峰论坛”，作为主办方，紫鑫药业董事长郭春林先生、中科紫鑫总经理殷金龙先生和中科紫鑫首席科学家任鲁风博士出席此次论坛。会议有幸邀请到了科技部生物技术发展中心王德平处长以及中科院基因组所于军研究员、中科院半导体所俞育德研究员、北京大学陆祖宏教授、华因康创始人盛司潼等25位国内基因测序行业各领域的专家代表齐聚一堂，共同讨论中国基因测序技术产业的发展现状。 /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 近年来，随着基因测序技术的迅速发展，中国基因测序产业在国际上的地位不断提高，得到了世界的广泛关注。国内相关领域的管理专家、学术专家及企业代表一致认为业界能否实现共赢发展对于基因测序技术产业发展有着重要的意义。在新的产业格局下，进一步推动基因测序技术产业的协作，已成为业内同行的共识。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 450px HEIGHT: 324px" title=" 未标题-1.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201508/insimg/76be201b-356e-4071-a8fa-de8792344936.jpg" width=" 450" height=" 324" / /p p 　　 /p p & nbsp & nbsp & nbsp 会上，各位专家代表分别就中国基因测序技术产业现状发表了自己的看法，并对基因测序产业发展趋势展开了深入探讨。 /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 科技部生物技术发展中心王德平处长阐述了基因测序技术对生命健康、医疗、农业、环境等各领域的重要作用，并从国家战略角度对基因测序产业进行了分析，指出发展基因测序技术产业是大势所趋，相信国家指导部门一定会对本行业的发展给予以高度重视和大力支持；基因测序领域带头人于军研究员对未来测序仪的理想状态提出了展望，认为无需生物试剂、更加重视物理学与工程学应该是未来测序仪发展趋势，并对转录组研究进行了展望；同时，中科院半导体所俞育德教授强调了源头创新的重要性，指出技术创新需要产业和资本的及时跟进；北京大学陆祖宏教授与深圳华因康基因科技有限公司创始人盛司潼同时指出，国外基因测序技术产业风生水起，非常注重政策和资本的跟进，而国内基因测序产业发展不易，做国产测序仪更是困难重重，相关领域学科间交流与协作欠缺，影响了国内基因测序技术产业的创新与发展。因此，需要政策、资本、技术等各方面的共同努力，加强基础研发与应用领域的密切沟通，联合推动方能促进基因测序产业快速发展。 /p p & nbsp & nbsp & nbsp 通过深入探讨与分析，与会专家一致认为需要成立联盟组织，制定行业标准及规范，以推动中国基因测序技术产业的良性发展。同时，高度总结了联盟应该发挥的六大主要功能：一、保持联盟内部成员与科技及学科前沿同步；二、技术发展与创新和国家需求同步；三、促进行业协作与交流；四、推动科研与资本接轨；五、制定行业标准；六、促进行业发展。于军研究员建议将联盟名称定为“中国基因测序技术与产业促进联盟”（简称：CSTI）。紫鑫药业董事长郭春林先生表示愿意为中国基因测序技术与产业促进联盟提供资金支持。 /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 本次论坛的顺利举行为中国基因测序技术产业发展指明了方向，必将为国产自主知识产权测序仪的研发与生产提供大力支持与坚实保障。与此同时，也反映出当前国内测序产业中存在的不足，比如行业标准、数据质控标准、仪器认证体系标准的缺乏，源头创新能力后劲不足，产业与资本跟进力度不够等等。这些问题的解决并非易事，需要社会各界长期且一致的努力，正如王德平处长所说：“基因测序产业规模大，还涉及人类健康，是一项伟大的事业，伟大的事业需要大家共同的努力，以此来造福人类。” /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp “中国基因测序技术与产业促进联盟”的成立，将对国内相关产业内及产业间合作交流起到重要的推动作用。同时，也有利于维护国内基因测序行业的区域平衡与协调发展，提升基因测序技术水平，增强测序相关产品在国际上的竞争力。（编辑：史秀明） /p

基因测序技术作为“颠覆式创新”技术，自诞生以来给生命科学、医学、农业、食品安全等多个领域带来了巨大影响。测序仪是融合各行各业高精尖技术和设备的巅峰产品，其中包含机械、工程、电子、自动化、物理学的声光电、数学、化学、生物学、计算机科学等前沿科学知识，功能作用极其精密，研发的技术壁垒极高。长期以来，外资品牌在测序行业的上游处于垄断地位。自2011年“十二五”规划鼓励发展高端医疗器械国产化以来，国家多部委以及地方各部门陆续出台相关扶持政策，从鼓励研发创新、产品采购和加快产品上市等多方面来支持国产医疗器械自主创新，大力推进医疗设备的国产化替代。随着我国科技的进步和相关利好政策的出台，近几年国产设备替代成为诊断行业的大势所趋，基因测序仪作为一款高端精密仪器更是行业焦点。2015年国务院在发布的《中国制造2025》规划中将“生物医药及高性能医疗器械”纳入制造业发展的10大重点领域，鼓励国产企业加强创新，攻坚克难。2016年中共中央、国务院印发《“健康中国2030”规划纲要》，明确需加强高端医疗器械等创新能力建设，加快医疗器械转型升级，提高具有自主知识产权的医学诊疗设备、医用材料的国际竞争力，并提出到2030年，实现医疗器械质量标准全面与国际接轨的目标。国务院办公厅在《关于促进医药产业健康发展的指导意见》中强调，国产药品和医疗器械能够满足要求的，政府采购项目原则上须采购国产产品，要逐步提高公立医疗机构国产设备配置水平。2017年科技部办公厅发布《“十三五”医疗器械科技创新专项规划》，提出医疗器械朝国产化、高端化、品牌化、国际化方向迈进，致力于推动医疗器械科技生产的跨越式发展。2018年国务院办公厅印发《深化医药卫生体制改革下半年重点工作任务的通知》指出，推进医疗器械国产化，加速国产医疗器械崛起是深化医改的重中之重。《增强制造业核心竞争力三年行动计划（2018—2020年）》把加速创新医疗器械审批和高端医疗器械产业发展作为一个重点。2019年国家发展改革委印发《促进健康产业高质量发展行动纲要 (2019-2022年）》指出，加快新一代基因测序、肿瘤免疫治疗、干细胞与再生医学，生物医学大数据分析等关键技术研究和转化。推动重大疾病的早期筛查、个体化治疗等精准化应用。国家卫健委发布《2018—2020年大型医用设备配置规划》中明确大型医用设备配置要根据医院的功能定位，临床服务需求来定。二级及以下医院和非临床急救型的医院科室，要引导优先配置国产医疗设备。2020年《广东省财政厅关于规范省级单一来源采购方式审批和进口产品核准管理有关事项通知》指出，严格落实过“紧日子”的要求，从严核准政府采购进口产品。拟采购的产品有国产同类产品的，原则上不允许采购进口产品。十三届全国人大常委会第二十二次会议表决通过了《中华人民共和国生物安全法》，该法律从2021年4月15日起施行。生物安全法是我国生物安全领域的基础性、综合性、系统性、统领性法律，该法的出台，有助于从法律制度层面解决我国生物安全管理领域存在的问题，有助于确保生物技术健康发展，保护人民生命健康，维护国家生物安全。2021年国务院印发《计量发展规划（2021—2035年）》指出，加强高端仪器设备核心器件、核心算法和核心溯源技术研究，推动关键计量测试设备国产化。建立仪器仪表产业发展集聚区，培育具有核心技术和核心竞争力的国产仪器仪表品牌。广东卫健委发布的《省级卫生健康机构进口产品目录清单的公示》，明确可采购进口的医疗设备数量仅46种，相比于2019年132种，大幅削减包括基因测序仪在内的86种医疗器械设备。此前，浙江省也发文要求数十种医疗设备移出进口清单，明确支持国产优先。2022年国家发改委印发的《“十四五”生物经济发展规划》，明确“基因与生物技术”作为七大科技前沿领域攻关领域之一，“生物技术”作为九大战略性新兴产业之一。其中“基因技术为未来产业，更提出要不断提高基因测序效率、降低测序成本。2023年中共中央政治局就加强基础研究进行第三次集体学习，提出要打好科技仪器设备、操作系统和基础软件国产化攻坚战，鼓励科研机构、高校同企业开展联合攻关，提升国产化替代水平和应用规模，争取早日实现用我国自主的研究平台、仪器设备来解决重大基础研究问题。财政部、商务部、税务总局3部门发布《关于研发机构采购设备zengzhi税政策的公告》明确，为鼓励科学研究和技术开发，促进科技进步，继续对内资研发机构和外资研发中心采购国产设备全额退还。可以说，测序技术的创新已上升至国家战略层面。面对激烈的国际科技竞争，实现科技自主，从源头和底层解决关键技术问题， 保障我国生物信息安全，实现真正意义上的国产自主可控至关重要。在实现“国产化”和“自主可控”的基础上，如何获取更高的通量？如何实现更便捷的操作体验？如何进一步降低测序成本？成为目前市面上最关注的难点和痛点。Sanger测序仪U8000德诺杰亿从创立至今，始终以市场端需求为发展战略，坚持创新是企业未来发展的动力，深耕底层技术，致力于“金标准”测序技术国产化，通过组件打造标准化柔性模块技术体系，夯实比较优势，降低使用成本和维保成本，测序数据安全可靠，保障国家生物信息安全。经过多年的持续奋战，德诺杰亿先后自主研发了单通道和四通道的Sanger测序仪U3600/U4000，并于2023年4月份正式获得第二类医疗器械产品注册证（京械注准20232220238）。近期，德诺杰亿成功研发Sanger测序仪U8000，在延续了U3600/U4000优势的基础上，实现了通量再次升级，是一款易用、方便的台式系统，采用了八通道集成式一体化可替换式耗材，可在最大限度减少仪器操作时间，轻松开展基因片段分析及Sanger测序实验，无需进行预运行校准或更换凝胶聚合物、缓冲液或毛细管，独特的集成式U盒设计可在同一块板上同时进行测序和片段分析，加速基因测序国产化进展。

康涅狄格州立大学的研究人员通过使用一种比手机还要小的手持测序仪，对自然界中已知的最复杂基因的RNA进行了测序。　　当一个DNA链穿过纳米孔测序仪MinION时，MinION可以“看见”五个核苷酸。五个核苷酸一组会生成一个特征电流，使MinION可以连续读出DNA编码。　　如果说DNA是生命模板，那么RNA就是建筑承包商。RNA测序可以帮助人们解读细胞之中到底发生了什么。　　康涅狄格州立大学系统基因组学研究所的基因学家Brenton Graveley、其同事博士后Mohan Bolisetty和研究生Gopinath Rajadinakaran与英国牛津纳米孔技术公司宣称，该公司的MinION测序仪可以更快更好地对基因进行测序，并且成本远低于现在普遍使用的技术。他们在9月30日的《基因组生物学》杂志发表论文，介绍了他们的测序技术。　　如果你的基因是一个图书馆，每个基因是一本书，那么有一些基因是可以直接读取的——但是有些基因更像一个“读者自选情节”的小说(一种小说体裁，通过提供多个可能情节供读者选择，届时跳转到相应页数或段落，从而使读者参与故事的构建)。研究人员常常想知道在体内表达的到底是基因的哪个版本，但这对于那些复杂的“读者自选情节”基因是不可能的。　　Graveley，Bolisetty和Rajadinakaran从两方面着手，解决了这个问题。首先是要找到一个更好的基因测序技术。用现有的旧技术为基因测序的话，研究人员首先要使用和我们机体一样的化学过程对其进行复制，然后把复制出的很多条基因序列切成片段，阅读每一个片段，之后再通过比较每一个片段找出最初它们是如何拼接的。这个技术之所以可行，是因为不是每条复制的基因序列都会被切成相同的片段。想像一下，把一部电影中的镜头顺序打乱后观看，如果再看一遍同一部电影，但是剪接处略有不同，就可以对比这两个版本并从中找出哪些镜头本来是相连的。　　这种技术对“自选情节”的基因是没有用的，因为如果你用与机体相同的方式以RNA的方式复制它们，每一条复制出的基因序列都与下一条有一点——或者很大的不同。这种同一基因的不同版本被称为基因亚型。对这些不同的亚型剪切测序，就不可能准确地比较这些片段并找出最初的基因版本。　　如果基因是一部电影，“你也许不知道镜头1和镜头2是同步的，”Bolisetty说。　　就在去年，这个几乎不可能的事突然变成了可能。总部位于英国的牛津纳米孔公司发布了新的纳米孔测序仪，并为Graveley的实验室提供了一台。这台名为MinION的纳米测序仪可以使一条DNA链通过一个微小的孔隙。孔隙每次只能通过五个碱基——这是组成我们基因的“字母”。碱基有四种：G、A、T、C，因此有1024种可能出现的五碱基组合，每种组合都会在纳米孔中产生不同的电流。GGGGA产生与AGGGG不同的电流，而后者产生的电流与CGGGG又不一样。通过让DNA链进入纳米孔并记录它们产生的信号，研究人员就可以得知DNA的序列。　　关于解决办法的另一个方面，Graveley、Bolisetty和Rajadinakaran决定玩一把大的。他们放没有对旧的“自选情节”基因测序，而是选择了最复杂的、被称为唐氏综合征细胞粘附分子1(Dscam1)的基因，该基因可以控制果蝇脑的神经回路连接。Dscam1有38016种可能出现的亚型，每一只果蝇都有可能产生其中任意的一种，但实际上存在有多少种亚型仍然未知。　　Dscam1看着像是这样：X-12-X-48-X-33-X-2-X，X表示始终相同的部分，数字部分可能有所不同(数字本身代表着那一部分有多少不同选项)。　　为了研究苍蝇大脑中究竟存在多少种不同的Dscam1的亚型，研究人员首先得把Dscam1基因的DNA分子转变为RNA。如果DNA是一本书或者一部使用说明，RNA就是抄写员，它将书或者使用说明的内容拷贝下来，再翻译成蛋白质。DNA包含着Dscam1基因中所有38016种亚型的转录方式，而每个Dscam1RNA只体现其中一种转录方式。此前没有人用MinION来对RNA序列进行测序，尽管这应该是可行的，演示并展示它的效果也将实质性的推进该领域的工作。　　Rajadinakaran从果蝇脑中提取了DNA，转化成tNA，分离Dscam1 DNA的RNA片段并让它们通过MinION纳米孔测序仪。在一次实验中，他们不仅发现，38016种可能亚型中有7899种被被表达，而且还应该有更多种亚型可能被表达出来，如果不是所有都可以的话。　　“许多人说‘MinION没什么用处，’”Graveley说，“但是我们研究显示它可以进行已知的最复杂基因的研究工作。”　　研究显示，基因测序技术现在可以被研究人员更加广泛地使用，因为MinION即相对廉价又十分轻便，几乎不占用实验空间。　　“这种类型的尖端工作将使康涅狄格州立大学站在技术的前沿领域并增加我们基因组学研究所的投资，”康涅狄格州立大学系统基因学研究所主任MarcLalande说，“同时，也正是由于大学学术计划(the University' s Academic Plan)对基因组学的投资，Brent Graveley才能利用他的专业知识使我校的教师学生能成功的竞争到捐款并成立生物科学公司。”　　Graveley将于12月3日在纽约基因组中心召开的牛津MinION纳米孔公司社区会议上就该研究进行演讲。　　Brent Graveley实验室的MinION基因测序仪采用先进技术，大小相当于一个iPhone，售价仅为1000美元。　　下一步，研究人员计划进行的更深入的研究：将单一细胞内RNA的每部分进行彻底测序，这是传统基因测序无法完成的。　　“神奇的是，这项技术可以改变我们研究RNA科学的方法和我们获取信息的方式，”Graveley说，“再加上MinION是一种可以插进笔记本的手持测序仪，用它真是不可思议的酷!”

基因测序技术作为“颠覆式创新”技术，自诞生以来给生命科学、医学、农业、微生物学等多个领域带来了巨大影响。8月6日-8月7日，仪器信息网将举办第七届基因测序网络会议，会议聚焦新技术、新仪器、新应用，邀请来自高校、科研院所、医院、第三方测序服务企业等的专家作线上报告，为广大用户搭建一个即时、高效的交流和学习的平台。点击图片免费报名精彩剧透：1、内容丰富：涵盖高通量测序、纳米孔测序、单细胞和空间组学等热点方向最新技术进展，特别设置高通量测序在肿瘤、感染性疾病等主要临床应用领域的主题。2、专家权威，23位来自多个领域，包括北京大学、上海交通大学、复旦大学、中科院等知名高校和科研院所的专家；金域医学、泛生子等第三方检验公司的技术高管和来自医院的临床医生；3、赛默飞、合创生物、今是科技、安捷伦带来全新仪器产品和解决方案，值得期待！转发集赞福利来袭！！以下参与方式任选其一，即可获得精品书籍一本（《下一代测序技术及其临床应用》或《临床病原微生物精准诊断》）参与方式：【1】点击左下角“邀请排行”生成专属邀请卡，邀请5位相关领域好友报名参会【2】转发会议链接或邀请卡至朋友圈，集赞50个添加小助手微信wljtsmkx（网络讲堂生命科学首字母）备注“基因测序分享”领取扫码免费报名08月06日 上午 新仪器、新技术09:00--09:30高通量测序最新技术及应用进展胡松年中国科学院微生物研究所 研究员09:30--10:00微生物和病原菌分子检测的整体解决方案罗世治赛默飞世尔基因科学事业部 技术专家10:00--10:30高精度纳米孔测序仪在病原微生物测序中的应用郑华军上海市生物医药技术研究院 研究员10:30--11:00AI自动化移液工作站在高效NGS研究中的创新应用林德麟合创生物工程（深圳）有限公司 高级应用工程师11:00--11:30单细胞多模态组学技术的开发及运用曹罡深圳理工大学 教授11:30--12:00纳米孔蛋白质测序技术研究进展宋广涛北京普译生物科技有限公司 首席技术官08月06日 下午 单细胞和空间组学技术及应用进展13:30--14:00单细胞测序技术在营养评估中的应用何牮上海交通大学医学院单细胞组学与疾病研究中心 单细胞测序平台主任14:00--14:30基于多种转录组测序技术揭示古菌的转录机制东秀珠中国科学院微生物研究所 研究员14:30--15:00通用型液滴微流控组合索引的大规模单细胞多模态测序技术蒋岚国家生物信息中心 研究员15:00--15:30The spatial architecture of human non-small cell lung cancer at single cell level张晓鲁山东大学 教授15:30--16:00肝癌微环境重塑分子机理陈磊海军军医大学国家肝癌科学中心 研究员16:00--16:30空间组学的人工智能算法田天武汉大学 教授08月07日 上午 NGS与肿瘤研究09:00--09:30胆系肿瘤精准治疗探索赵海涛中国医学科学院北京协和医院 科室副主任09:30--10:00DNA甲基化在单细胞多组学与精准医学中的应用李国强北京大学 研究员10:00--10:30安捷伦Avida：低起始量、高灵敏度甲基化与突变双检方案贺玲瑜安捷伦科技有限公司 基因组学应用工程师经理10:30--11:00洞悉癌症全周期—分子诊断整体解决方案殷朝晖北京泛生子基因科技有限公司 副总裁11:00--11:30机器学习多组学数据发现基因5hmC丢失促进肾癌的发生发展张靖北京航空航天大学 教授08月07日 下午 宏基因组和靶向测序13:30--14:00聚焦临床需求的重要症候群病原靶向测序杨丽圣湘生物科技股份有限公司 高级研发总监14:00--14:30tNGS的临床应用与技术进展鲁炳怀中日友好医院 主任医师14:30--15:00靶向测序与感染相关罕见病陈力复旦大学 教授15:00--15:30靶向病原微生物测序技术的应用进展与案例茆晨雪金域医学 感染疾病线医学总监15:30--16:00单细菌全基因组测序及其功能研究孙桂芹浙江中医药大学 科研部重大科研管理中心主任/副教授16:00--16:30从临床视角看mNGS在感染诊断上的价值曹俊敏浙江省中医院 主任技师第七届基因测序网络大会报名链接：https://www.instrument.com.cn/webinar/meetings/geneseq2024/专家阵容

基因测序技术作为“颠覆式创新”技术，自诞生以来给生命科学、医学、农业、微生物学等多个领域带来了巨大影响。7月12日-14日，仪器信息网将举办“第六届基因测序网络会议”，邀请来自高校、科研院所、医院、海关系统等领域的专家学者，针对基因测序的技术进展和应用作线上报告，为广大用户搭建一个即时、高效的交流和学习的平台。本次会议设有六大主题会场，内容包括基因测序新仪器新技术、单细胞测序、测序技术在临床分子诊断、病原微生物、海关检疫和遗传育种等主要应用领域的方法和案例分享，欢迎广大用户呼朋唤友，共享知识盛宴！点击图片即可免费报名！六大主题会场日期上午下午7月12日新仪器新技术单细胞和空间组学7月13日病原微生物宏基因组&靶向测序临床分子诊断7月14日海关检疫遗传育种会议日程：（更新中）7月12日上午 新仪器新技术报告方向专家单位及职位RNA直接测序技术研究进展（拟）胡松年中科院微生物所 研究员高通量单细胞测序技术张经纬复旦大学 青年研究员单细胞和非靶向测序（拟）杨朝勇厦门大学 教授7月12日下午 单细胞和空间组学单细胞和空间组学的困境与未来曹罡华中科技大学 教授单细胞测序技术在肿瘤诊断中的应用及探索何牮上海交通大学医学院副研究员、单细胞组学与疾病研究中心基因组学平台主任IDH突变型影响肝内胆管癌异质性和免疫微环境白凡北京大学 教授活细胞纳米芯片及应用常凌乾北京航空航天大学 教授7月13日上午 临床分子诊断NGS液体活检在肺癌复发监测和预后预测中的应用于津浦天津医科大学肿瘤医院 主任医师心血管疾病分子诊断周洲阜外医院 实验诊断中心主任靶向测序（tNGS）在感染 病原诊断中的价值与探索鲁炳怀中日友好医院 主任医师mNGS应用于感染性疾病中的探索及报告解读陈宏斌北京大学人民医院检验科副研究员基于液体活检的肿瘤早筛研究进展及临床应用沈依帆重庆医科大学附一院7月13日下午 病原微生物宏基因组&靶向测序mNGS技术概要陈力复旦大学 教授宏基因组测序（mNGS）与靶向测序（tNGS）在感染病原诊断中的各自价值优势及技术探索谢铭洲予果生物 市场/产品总监mNGS在危机重症检测领域中的应用宋振举复旦大学附属中山医院 副主任医师国家器审中心关于mNGS的八点考量及点评孙桂芹浙江中医药大学 副教授tNGS的实践和应用李培金域医学 博士7月14日上午 海关检疫基因测序技术概述及在口岸食品检疫中的应用与展望王艺凯中国海关科学技术研究中心 高级工程师基因测序技术在口岸卫生检疫工作中的应用汪海波珠海国际旅行卫生保健中心（拱北海关口岸门诊部） 主任技师高通量测序技术在进出境动物检疫及物种鉴定方面的应用和前景展望唐泰山南京海关动植物与食品检测中心 研究员基因测序技术在口岸检验鉴定中的应用杜智欣南宁海关技术中心 高级农艺师7月14日下午 遗传育种油菜杂种优势的基因组设计育种蒋立希浙江大学 教授待定刘贵明北京市农林科学院待定赵汀浙江大学 特聘研究员会议链接：https://www.instrument.com.cn/webinar/meetings/geneseq2023/

p 　　“这一个项目我做了7年，这辈子能做几个这样的项目?它就像我的孩子一样，对于自己的孩子，哪怕再难、再苦我都要坚持。” /p p 　　“做科研就不能怕走弯路，我跌跌撞撞地走了这么多年，只是为了基因测序技术的国产化，哪怕没有资金和支持，我也要坚持做下去，因为这是我的‘孩子’。” /p p 　　说这话的人是中国科学院北京基因组研究所技术研发中心常务副主任、副研究员任鲁风。多年来，他不断地调整着研究方向，不断地学习不同学科的知识，为的就是研制出中国人自己的基因测序仪。 /p p style=" text-align: center " img title=" 2015810545267550.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201508/insimg/14b6e2f4-ff1d-4525-b4b3-9fa5b7c70aab.jpg" / /p p style=" text-align: center " 任鲁风 /p p 　 strong 　初试牛刀 /strong /p p 　　22岁，毕业于南开大学生物系的任鲁风进入天津市某医院从事遗传性耳聋基因方面的基础研究，一个偶然的机会，他与基因结下了不解之缘。 /p p 　　在那里，他第一次接触到了“基因芯片”，这种在当时还很“时髦”的检测技术，就像给他“注射了一针兴奋剂”。当他得知北京一家公司正在建立基因芯片技术团队时，便毫不犹豫地放弃了在医院刚刚得到的晋升职位和稳定的工作，来到北京寻找他的梦想。 /p p 　　他的梦想与努力没有被辜负，经过多年心血与集体攻关，2003年由任鲁风主要完成的全球第一款SARS病毒全基因组芯片问世，并荣获了首都“抗击SARS集体一等功”。 /p p 　　“当时的基因芯片应用涉及了人类、动物、植物及病毒等方面，主要偏重于在基础研究中的应用，其中针对病毒进行鉴别检测的基因芯片是应用研究中主要的方向。”任鲁风向记者介绍说。 /p p 　　在他看来，在此之前，没有其他分子检测技术能够实现检测靶标的通量概念，基因芯片是第一种可以大规模并行化进行基因靶点检测的实用技术，“如果能够根据其特点应用于恰当的实践领域，将有其广阔的市场前景”。 /p p 　　可是好景不长，SARS过后，和国内众多新兴产业的轨迹一样，基因芯片产业进入了一个波谷期，公司内部业务调整，使得他不得不再次转行，寻找突破口。 /p p 　　2004年，他所在的部门裁撤，开始转岗从事基因治疗新药的研发和临床前实验研究工作。“不安分”的他总觉得还是没有找到自己的“归宿”，他始终坚信，没有应用前景的研究只能锁在象牙塔中，直到他进入中科院基因组所。 /p p 　　碰撞出的基因测序仪 /p p 　　2008年，中科院北京基因组所时任副所长于军研究员，也是任鲁风的博士生导师，针对生命科学仪器的发展提出了模块化DNA分析系统的概念，即对于DNA进行不同层次的分析时，可以是少数几种分子生物学核心技术的一种或多种的集成。此后，在与中科院半导体所的科研交流中，双方一拍即合，提出了研发当时技术复杂度最高，同时也是未来预期应用最广泛的第二代高通量基因测序仪的思路。 /p p 　　这个多学科碰撞出的火花，让当时刚刚进入测序技术研究领域的任鲁风激动不已。“进入研究组后，我才发现，原来我对基因组学、基因测序的了解是那么的浅显。”任鲁风说。 /p p 　　研究小组提出用不同学科领域的技术解决生命科学领域应用的问题。经过生物学和物理学两个看似完全不相干的团队历时半年的相互交流学习，任鲁风和同事们了解了半导体材料和相关的光电技术，也向他们普及了基因检测的相关知识。最终，联合研究组确定了研发基因测序仪所采取的技术路线。 /p p strong 　　再难也要做下去 /strong /p p 　　“2008年的时候，当时买一台类似的测序仪要花400万元，中科院给我们两年半时间，用406万元经费开发出一台测序仪，说实话当时我也觉得挺难的。”回忆起当年情景，任鲁风感慨万千。 /p p 　　“第一年走的弯路非常多，在摸索技术路线时，我们发现了很多问题。到2009年9月，项目要进行中期汇报时，我们才刚刚在仪器研发和技术开发方面入了门。当时非常焦虑，但是再难也要走下去。”任鲁风说。 /p p 　　从2009年9月到2011年4月验收结题，实际上他们只花了一年半时间便完成了这台基因测序仪原理样机的研发。个中曲折，已不能尽数。 /p p 　　功夫不负有心人。2011年3月，第一台基因测序仪原理样机搭建完成并功能实现，同年4月通过了中科院专家组的现场验收。 /p p 　　基因测序仪原理样机的研发成功不仅仅给了研究组信心，同样也为基因组所的学术方向结构完整性提供了有力的支持。在基因组所的“一三五”发展规划中，测序技术研发占据了非常重要的地位。任鲁风在当年博士毕业留所，自信满满地带领新成立的DNA测序技术研究开发中心团队进入下一个攻坚阶段——工程样机的开发工作，但却遇到了极大的困难，差点导致夭折。 /p p 　　工程样机的开发工作涉及到对仪器系统的全面重新设计，对各个部件都需要从工程化角度评估和测试，需要远远高于原理样机研发时所需要的经费。因为种种原因，这个项目虽然得到了研究所最大程度的支持，但一两百万元的经费对于这项工程来说实在是杯水车薪，争取国家项目资助又因为种种原因未获成功，开发工作一度陷入断粮状况。“最少的时候直接参与开发工作的只剩两三个人，我不得不争取一些小的项目咬牙支撑这个项目走下去。”任鲁风回忆起工程样机开发阶段的艰难也会有些唏嘘。 /p p 　　峰回路转，2013年10月，项目组与紫鑫药业达成协议，共建中科紫鑫公司实现基因测序仪项目产业化。科研项目的产业化转化所带来的资金和发展契机让任鲁风看到了希望。 /p p 　　“直到2015年1月，中科紫鑫已经完成了20多台机器，准备投放到遴选出的试用用户手里，让他们做免费的试用，我需要业内的评价。”任鲁风说。 /p p 　　国产自主知识产权的基因测序技术对国家的意义、国家在国际上的战略地位以及对精准医学的发展意义重大。任鲁风告诉记者，“我们的机器上市之后，国外的垄断企业一定会大幅度降价，对我国整体基因产业发展也会有更多的推进作用。” /p p 　　“这一个项目我做了7年，这辈子能做几个这样的项目?它就像我的孩子一样，对于自己的孩子，哪怕再难、再苦我都要坚持。”任鲁风说。 /p

基因测序无疑是未来看好的技术之一，但其真实价值几何?什么样的创业项目不值得投资?什么样的技术才有护城河?什么样的应用方向才可能正确?基因测序的前景还有哪些瓶颈?作为基因测序领域的资深从业者，Life Technologies(现为Thermo Fisher收购)公司全国临床与科研事业部销售总监、Thermo Fisher公司全国临床市场战略总监柴映爽写了一系列文章，对上述问题进行了深入剖析。以下为柴映爽系列文章的第一篇：　　有一家无创产筛基因测序创业公司寻求1000万的融资，A和B两家投资者来洽谈。投前估值6000万，投后估值7000万。由于有多家感兴趣，因此公司持有人觉得有必要抬高价格以利谈判，把全国预计该做无创产筛的孕妇人数上升一些，把预计收费价格上抬一些，市场容量算出来有千亿，最后改为投前估值9000万，投后估值一个亿。　　由于基因测序是一个新的投资方向，又是资源稀缺性项目，对很多投资机构来说很难确定真实估值，恰巧市场有一家融资成功的同类公司估值两个亿，于是大家就以这家公司作为参比。最后认定一个亿的估值，A和B放弃对赌协议，各投资了500万。　　这就是国内目前不少基因测序项目在投资时发生的类似情况。基因测序属于小众的知识领域，对于投资者来说，存在知识理解的门槛，因此面对多个投资标的，投资机构很难鉴别哪个是优质项目。　　现实情况中，优质项目的创业者往往会考虑限制自己项目的估值，以利下一轮融资时有更多市场主动权。另外由于中国社会的复杂关系，基因测序的相关法规也不完善，创业者为了实现事业目标，以及融资后保证自己的股权话语权，也会邀请多个投资者参与，因此A和B可能都会得到机会。僧多粥少的结果是A和B还会去寻找其他项目，一些非优质项目也一样被纳入视野，后续其他优质项目估值会因此继续水涨船高，一定程度上促成了市场泡沫的形成。　　随着时间的进展，投资者逐渐积累了行业知识，鉴别无创产筛项目的能力上升，然而已得到投资的无创产筛基因测序公司在市场中的行为导致环境竞争上升，市场空间变小，新的无创产筛项目不再受到追捧，技术人才还在，投资的冲动也在，大家开始转向肿瘤领域，觉得可能比产筛市场还大，反正也算不清楚。在中国2014年开始加强反腐和新三板改革之后，加上传统产业亟待新的业务增长点，对于基因测序这样一个有很多想象空间的方向，有更多的创业者、资金、传统企业加入，热闹非凡，股市里各路公司都号称自己跟基因测序沾点边，股票都在大涨，这就是2015年开始的中国基因测序行业市场。　　基因测序无疑是未来看好的技术之一，医疗和健康，是基因测序最大的应用市场。从社会的角度来说，有更多的人关注基因测序是好事，有助于整个社会共同思考其合理的模式和创造它的真正价值。但是如同任何新技术曲线(下图)一样，基因测序正处于高峰前期的炒作阶段，高峰过后得不到回报的资金撤离，必然会制造一个下跌时期，就像2002年前后出现的互联网冬天一样。什么样的创业项目不值得投资?什么样的技术才有护城河?什么样的应用方向才可能正确?基因测序的前景还有哪些瓶颈?作为这个领域的市场从业者，在这里贡献一些个人看法，供创业者和投资者参考，也希望基因测序在正确的呵护下成长，在未来真正可以为中国的老百姓带来价值。　　一、市场格局介绍　　我们用个简单的波特模型分析一下目前基因测序行业的市场：　　1. 对上游供应厂家议价能力很低　　目前基因测序行业内的公司(我们暂把它们称为基因测序应用商)都存在一个问题，就是上游厂商只有Thermo Fisher(收购了Life Technologies)和Illumina两家能够选择，且选择了其中之一作为产品开发平台，就几乎不可能再更改到另外一家，除了仪器外，还必须向该厂商购买仪器运行所需耗材如测序芯片，即便是得到授权在国内生产的，也要购买关键部件。在这方面，应用商全部受制于上游制造企业，基本上谈不上有议价能力，采购的比例越高，议价能力越弱。　　当然，上游厂家处于初期市场竞争的考虑，在市场未饱和时，一般不会涨价反而有可能继续降价，但面对亲密程度不同的合作者，价格有可能不同。以无创产筛为例，从公开资料来看，基因测序应用商每个检测的成本中必须向上游厂家采购的试剂要占到至少20-30%，因此，市场不断扩大，对上游厂商是很有利的，因为其中的20-30%都是自己的，随着应用商优化工作流程降低其他成本，这个比例还可能进一步增高，届时只要一涨价，这些基因测序应用商就只能够接受。这一点和另一分子诊断目前的主流平台定量PCR不同，定量PCR的试剂盒厂家已经完全不受制于任何一家上游制造企业。　　2. 对下游客户议价能力有限　　在医疗健康领域，基因测序应用商的产品，基本上还是通过医院到达消费者手中。也有一些公司在探索引导个人基因组数据的另类消费，如做高端基因体检等等。基本上基因测序应用商都没有自己的医院资源，很多还需要依赖渠道商去打开终端市场，由于医院的数量有限，目前有高通量测序试点资质的医院更少，面对同一家医院入口，市场中同类的基因测序应用商的数量，远远高于有实力的渠道商数量，因此在下游采购者方面的议价能力也显得不那么强，何况中国医疗环境一直倡导低水平广覆盖的原则，终端定价还要受到地方经济水平和物价收费的制约。　　3. 新的进入者分割有限的市场资源　　基因测序应用市场以临床医院为主，基于中国医院的实际情况，每一个市场在起步阶段如果两种模式并存的话，集中收样模式基本上会输给投放模式。限于各种条件，三级医院是目前看得见的高通量基因测序市场，全部加起来大概在1400家左右，但目前高通量测序临床上只开展了四个专业方向的应用，因此实际能应用的医院还不够多，再加上试点单位的限制，商业通路环节的成本升高，短期来看市场资源还是有限的，但新的进入者还很多，资本市场比较充沛，除了从科研转型的国内国外创业者以外，传统医疗企业、非医疗企业都在琢磨进入，而基因测序的技术人才以及不得不具备的生物信息学人员显得比较有限，大部分公司很难同时拥有优秀的技术人才+生物信息学人才+基因领域市场营销人才的组合团队。未来不排除上游厂商也进入这一领域分享蛋糕，会给现有的应用商带来很大的威胁。　　4. 同业竞争格局　　2015年之前，多数基因测序应用商重点关注无创产筛领域，随着几家公司拿到CFDA注册证，市场格局大体形成，不具备下游控制力的小型公司很难后来居上，因此从2014年下半年起，很多应用商转向肿瘤领域，同质化的现象比较重，这里一个问题是终端资源有限，大家基本策略都是买仪器—投放医院合作收样本—自己建黄种人肿瘤数据库—用数据库评估药物疗效或患者风险。而全国拿到无创产筛试点的也就108家，肿瘤试点20多家，遗传病试点没公开，基本也在10-20家左右，辅助生殖试点更少。在临床市场份额方面，Thermo(Life)确实走在了Illumina之前，医院的装机量已经大大超过了Illumina，试点单位中更是如此。试点单位已有了仪器，且目前国家开放二次试点的可能性很小，加上目前非试点医院中已经不少已经有了高通量测序仪，使得再次投放的市场空间和利润空间都变得有限，市场上至少有20家以上测序应用商，部分手中还有仪器没有投放出去，因此在试点政策取消之前，如今单指望投放仪器来掌握终端医院市场已经很困难，即使能成功投放，可能多家供应商不得不同时分享一家医院有限的样本量，企业固定资产很高而回报现金流很有限甚至收不回投放成本。　　同业竞争格局产生的一个负面影响是基因测序应用商的利润下降，为了竞争有限的医院资源，大家不断降低下游价格，甚至出现亏本竞争。有些大幅降价实质是暗中牺牲了质量。正面影响是部分测序应用商开始尝试新的思路降低成本，比如从外周血里捕获胎儿有核红细胞或是检测游离甲基化DNA以减少测序深度和通量，客观上带动了技术层面的探索。或是通过更好的数据解读服务来强化对医生的指导以增加下游话语权，客观上加深了临床对基因测序的理解，使得基因测序能更加正确地应用于临床工作。　　5. 新的替代方法目前不具备威胁　　基因测序是分子诊断的金标准，目前无法取代。高通量测序的最大优势是将几十个上百个基因检测一次性完成，并精确检测突变类型和结构变化细节，非常适合需要短时间内完成多种鉴别诊断的临床应用领域(前提是这些基因检测都具备临床意义)。PCR方法方便快速，但在检测更多靶点时，多重PCR的条件很难优化。基因芯片比测序好的地方是可提供高度一致性的数据，但易出现假阳性，往往还要测序或定量PCR进行验证。质谱方法快速且便宜，但基本还是检测蛋白质和代谢物，应用到检测核酸还有困难。也有人在尝试开发用常规一代测序检测大量基因位点的方法，效果还不得而知。当下出现了一些新的技术探索，如从外周血里寻找循环肿瘤细胞(CTC)，或是用数字PCR检测外周血里的游离DNA片段(cfDNA)等等，这些技术都还在很早期的阶段，仪器的检测精度有限，另外临床价值不清晰，肿瘤细胞进入血液的时间和比率是多少，检测到的细胞能代表什么肿瘤，细胞数量或cfDNA含量和实体肿瘤大小关联程度有无标准，如何去除大量生物学计算带来的误差，都还在研究之中。目前来看，能代替基因测序的概率偏小，更多出路是和基因测序联用。　　未完待续，精彩内容请关注后续系列报道：　　基因测序，风口上的思考(二)：基因测序的误区和瓶颈　　基因测序，风口上的思考(三)：什么才是护城河?　　基因测序，风口上的思考(四)：对未来的预测和建议　　作者介绍：　　本文作者柴映爽，上海医科大学预防医学专业学士和国家CDC病毒所基因工程学硕士。曾在欧美制药公司工作，2004年初进入Life Technologies 的前身Applied Biosystems公司工作至今，见证了十年来中国基因科学和分子诊断的飞速发展。个人兴趣在于研究基因科学的最新成就，致力于推动成熟的基因科学成果进入中国分子诊断市场并得到健康持续的发展，使得中国的患者能够受益于最新的分子诊断技术。　　本文仅代表作者个人观点，与作者所供职机构无关。

“别人是买枪打鸟，我们是自己造炮。”深圳瀚海基因生物有限公司发起人——美国莱斯大学生物物理学博士、斯坦福大学博士后贺建奎这样生动说明自主研发的第三代单分子测序仪。昨天，记者采访时了解到，中国首台自主开发的测序仪样机已经通过院士团队评审，而真正的产品化预计10月就可以做出来了!　　中科院陈润生院士说：“你们是国内唯一一家完全自主创新的测序仪。”而世界顶级权威科学杂志《自然》对其样机原理进行了重点报道，并警告式地提醒美国和其基因测序巨头将迎来“巨大挑战”。与东部大名鼎鼎的华大基因相比，位于南山的瀚海基因可谓“名不见经传”，在媒体和网页上几乎搜不到任何有用信息，犹如一匹“黑马”在中国基因测序界以“第三代测序仪”领头人的姿态突然杀出!在今天最热门的基因工程中，一下子将深圳的基因测序推上了“世界屋脊”。　　基因测序进入中国自主研发时代　　如果说基因测序不为公众所熟悉，那么当前最热门的“精准医学”或可帮普通读者一窥端倪。今年以来，国家科技部、国家卫计委等纷纷“放大招”，这种基于“个性化”的基因层面医疗手段，被寄望于治疗各种各样的先天性疾病、肿瘤癌症等，专家预计精准医疗计划将催生上万亿的市场，其中基因检测服务业也将达到百亿级。　　翻开不少大学的基因测序网站，有公开目录的第二代基因测序仪基本上是美国ILLumina公司，一台机器售价几十万美元很正常。由于技术稳定应用广泛，依靠着300多项专利全球保护技术，它基本垄断国内二代测序仪市场，市值200亿美元，而试剂的毛利更在98%。贺建奎说：“瀚海基因的出现，直接越过第二代测序的繁琐、耗时和费用奇高等特点，进入中国自主研发时代。”记者了解到，虽然目前国内也有在做第三代测序仪的，但无论从技术授权和自主研发的角度都没有成功案例。　　目前只有美国太平洋生物、英国牛津纳米孔和深圳瀚海在做第三代基因测序仪，瀚海基因的出现让中国基因测序技术直接和欧美形成“三足鼎立”，以后可以不再依赖进口设备。　　价格降10倍速度升10倍，中国基因测序进入“高铁”时代　　迄今，瀚海基因共申请了50多项专利，全球专利授权6项。如果你以为能取得这样成绩的是一家“大公司”，那就错了，目前整个公司所有人员加起来才50多个，而且创立于2012年。　　贺建奎团队之所以能如此迅速掌握第三代基因测序核心技术，不得不提贺建奎的导师——美国科学院院士、生物物理学泰斗斯蒂芬奎克，奎克也是瀚海基因的首席顾问。2012年，当时只有28岁的贺建奎回国在南科大任副教授时，在与朋友的闲聊中萌发创业的愿望，很快瀚海基因就诞生了。然而一路上并不平顺，喜欢赚快钱的国内风投，对于至少要5年才能收效的项目不感兴趣。经历过两次几乎要关门的风险，年轻的瀚海公司挺住了，2015年10月27日，诞生了第一台第三代基因测序仪。　　瀚海基因常务副总经理颜欣博士介绍，这台仪器首先从检测时间上来说，让几个小时内出报告成为可能，大大降低了时间成本。另外，从价格上来说可以进入“百元时代”。二代技术的一次检测普遍要1000多美元，折合人民币7000元左右 而三代技术则将成本降低10倍，基本可以几百元搞定。　　5年产值150亿元， “瀚海领航”还将带起一片产业链　　行业发展面临大爆发，迎风而上将带来千帆竞渡。　　贺建奎说，瀚海基因首先将着眼于中国临床市场，为全国三甲医院提供基因检测及精准医疗服务，未来5年预计总产量3000台，实现产值150亿元。由于具有核心技术，成为基因检测的领航者，瀚海可以带动精密仪器制造、光学系统、大数据分析、微流系统、生殖健康和精准医学等一大批高科技产业的发展。同时，它打造的这一平台今后将对接生物、医药、新型农业等众多新兴产业，为百姓健康、生物制药、高效养殖等提供原始基因数据，并将催生一大批新型产业链条。　　未来的深圳，就像曾经的电脑、电子元器件、手机等一次次引领中国产业风潮那样，必将再次成为基因时代的领航者。而深圳的未来，就是美国的硅谷，一批像瀚海基因这样的“重人才轻资产”的创业型公司，带来的产值却无法估量。

p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201706/insimg/bb7b2bb4-2aea-4d10-829c-ffb733796875.jpg" title=" 201706221315337790_副本.jpg" / /p p style=" text-align: center " span style=" font-family: 楷体,楷体_GB2312,SimKai " 位于深圳的华大基因已将其重心从服务研究人员转移到了基因组测序的医学应用上。Daniele Mattioli/Anzenberger/eyevine /span /p p 　　中国的基因组学巨头华大基因曾是基础科学DNA测序领域的全球领导者。现在，华大基因上市在即，标志着这家公司即将完成主攻生殖健康等生物医学业务的重大转型。 /p p 　　IPO招股说明书透露，受竞争对手挤压和测序成本骤降影响，华大基因已将关注点转向在中国日益扩大的医疗市场中更有利可图的业务，比如产前基因检测。中国政府计划投资上百亿元来促进精准医学发展，利用测得的海量基因组和其它医疗数据提供个性化治疗方案 华大基因的转变恰恰顺应了这一趋势。 /p p 　　经过多年的准备，华大基因创业板上市已于5月底获批。公司目前正在完善IPO细节，预计将于1个月内首发上市，拟募资人民币17亿元。 /p p 　　作为中国首家即将上市的基因组公司，华大基因将会成为中国精准医学市场的先锋。据预计，到2020年，这一市场的规模将达到人民币200亿元。“上市对于华大基因和这一行业而言都具有里程碑意义，”华大基因前员工，北京诺禾致源公司的现任首席执行官李瑞强说。诺禾致源是华大基因的竞争对手，李瑞强希望诺禾致源也能实现上市。 /p p 　　 strong 营收转变 /strong /p p 　　华大基因成立于1999年，原名北京华大基因研究中心，它完成了人类基因组计划中国部分的工作——1%的基因组测序。这一成就虽然规模不大，但具有标志性的意义。 /p p 　　在之后的十年中，华大基因取得了一系列令人瞩目的突破，包括对水稻、大熊猫、黄瓜、一个古人类样本和1000多种肠道细菌的基因组测序。2010年，华大基因采购了128台全球最先进的基因组测序机器，一夜之间成为了业内最高产的公司。 /p p 　　华大基因曾被誉为基因组工厂。基于华大基因测序成果的研究数量从每年屈指可数的几项跃升到了每年几百项。全世界的科学家付费使用这些基因组数据，并将华大基因的科学家列为共同作者，以对他们的贡献表示认可。 /p p 　　不过，该数字已经触顶，今年还可能出现下滑。据招股书显示，2014-2016年，华大基因基础科研类服务营收下降了逾25%，占主营业务收入的比重从2014年的40%降至目前的不到20%。生育健康类服务占公司主营业务收入比重最高，达55%(参见“聚焦健康”)。复杂疾病(指由遗传和环境因素共同作用导致的疾病)服务占23%。 /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201706/insimg/002fc657-fb90-400f-a554-747c153e1482.jpg" title=" 201706221319334953.jpg" / /p p style=" text-align: center " span style=" font-family: 楷体,楷体_GB2312,SimKai " Source: BGI IPO prospectus /span /p p 　　公司正处于上市缄默期，因此没有就其运营情况做出评论。但根据招股书的说法，公司削减基础科研类服务的原因是测序机价格下降，研究机构得以自行购置设施。 /p p 　　不过，李瑞强表示，尽管部分机构正在尝试自建设施，但第三方基础科研类服务的市场仍在增长。“维护一个小规模测序实验室既缺乏效率，也不划算，”他说，“在中国，这类实验室大多都已经决定中断自己的平台运行，将测序外包给集中式测序中心。” /p p 　　尽管如此，科研测序领域已经今非昔比。根据华大基因的招股说明书，在公司发展早期，能轻松赚钱的项目更多，比如测序一种植物或动物的全基因组。这些都是利润率较高的大项目。但现在，项目越来越小，利润也越来越少。来自诺禾致源等公司的竞争也在加剧——诺禾致源声称拥有全球最大的测序产能。 /p p 　　 strong 产前检测 /strong /p p 　　“这种转变看起来是受市场驱动的，”阿姆斯特丹自由大学的研究者Dorret Boomsma说，她曾在对荷兰双胞胎的研究中使用过华大基因的测序数据。“显然，人们现在能以更具竞争力的价格获得大规模研究测序所需的设施，或者在更近的机构获得测序服务。” /p p 　　2013年，华大基因收购了美国加州的基因组测序公司Complete Genomics，但未能在该公司的技术基础上开发出先进测序仪，这也影响了华大基因在科研领域保持优势的能力。2015年，曾领导开展多个研究项目的首席执行官王俊离职创业，这也令华大基因遭受了一定打击。 /p p 　　然而，由于中产阶级日渐壮大、健康医疗体系不断扩张，加之国家对精准医学发展的重视，中国的临床测序市场正在繁荣发展。2016年3月，华大基因的非侵入式产前检测产品的销售突破100万例。NIFTY通过采集孕妇外周血来检测胎儿是否存在唐氏综合征等染色体异常。 /p p 　　2016年，中国二胎政策落地，提高了NIFTY的目标客户的生育率：接近40岁，被认为存在高染色体异常风险的女性。根据中信证券的一项分析，华大基因占中国产前筛查市场的近50%，将排名第二的公司远远甩在后面。 /p p 　　公司计划将IPO募资所得用于改进生育和癌症诊断相关技术，并增加针对其它疾病的测序诊断服务。公司还计划扩大基因咨询服务，建立云计算平台来为精准医学处理基因组数据。今年早些时候，华大基因与台湾富士康公司达成了量产测序仪的协议，华大基因计划将这些测序仪销往全国的医院。 /p p 　　其它测序公司将会密切关注华大基因在这一新生市场的表现。“我们不知道投资人有多大兴趣。这个产业规模仍然偏小，但是增长很快，具有巨大的潜力，”李瑞强说。 /p

据《自然》杂志网站2月8日报道，在上周末于美国佛罗里达州马可岛召开的&ldquo 基因组生物学与技术进展大会&rdquo 上，来自加利福尼亚门洛帕克市的太平洋生物科技公司介绍了其研制的第三代基因组测序仪，该测序仪实现了一次标记一个分子式的单分子速读。 　　研究人员指出，第三代测序仪的关键优势是能够对单个DNA(脱氧核糖核酸)分子进行测序，而目前市场上的主流测序仪只能对分子群体进行平均测序。单分子测序能对DNA中罕见的序列变异进行分析，也不需要在测序之前对DNA样本进行放大，因为放大过程可能引发错误，导致对某个DNA序列检测失败。其工作原理是用一种聚合酶将DNA的复制限制在一个微小的间隙中，给各种碱基加上荧光示踪标记，当碱基合成DNA链时，这些荧光标记就会发出不同颜色的闪光，根据闪光颜色就可识别出不同的碱基。 　　用户使用报告表明，新仪器读出碱基对的平均长度是1500对，这是代表该领域目前技术发展水平的伊鲁米那公司(Illumina)所生产测序仪的10倍。阅读长度越长，将DNA序列片段拼接成完整基因组序列就越容易。去年12月，公司首席科学官埃里克· 斯凯德和研究小组用这些新仪器来追踪海地霍乱的起源。他们对5个S型霍乱菌种进行了基因组测序，不到一个小时就完成了全部测序任务，而用伊鲁米那的150碱基测序仪则需要一个星期。太平洋生物科技公司曾在2008年提出，到2013年将实现15分钟内完成对一个人的全基因组测序，而当时这项工作需要一个月。 　　得克萨斯州休斯顿贝勒医学院测序技术专家迈克尔· 麦茨科表示，单分子测序仪代表了DNA测序的未来，但目前这项技术的最大障碍是失误率高。现有其他测序仪准确率能达到99%以上，而根据使用报告，太平洋生物科技公司的仪器准确率约为85%。但斯凯德认为，这一缺点能通过重复测序来克服。 　　研究人员称，该仪器有望于今年第二季度进入市场，每台成本70万美元，将比伊鲁米那公司的最新测序仪低12.5万美元，虽然短期内不大可能会对市场造成冲击，但它能检测DNA的某些化学改变，因而在如表观遗传学等目前传统测序仪难起作用的领域将大显身手。

中国医科院基础医学所基因测序和分析仪等采购项目中标公告 　　采购项目名称： 中国医科院基础医学所基因测序和分析仪等采购项目 　　项 目 编 号： GC-HG110431 　　招 标 内 容： 科研仪器 包号 设备名称 台（件）数 1 基因测序和分析仪 1 2 流式细胞仪 2 3 荧光显微镜及图像分析系统 1 解剖灌注台 1 全自动轮转式切片机 1 全自动细胞存活及细胞计数仪 1 　　招标公告发布日期： 2011年11月8日 　　开 标 日 期： 2011年11月29日 　　定 标 日 期： 2011年11月29日 　　中标供应商名称： 　　第二包：北京希尔诚兴业科技有限责任公司(丰台区小屯路10号，中标金额 4,595,500元) 　　第三包：北京中润汇宝科技发展有限公司(海淀区羊坊店路6号天洋大厦B座6层，中标金额1,285,094元) 　　合同履行日期： 2011年12月 　　第一包因有效投标人不足三家做废标处理。 　　评标委员会成员名单： 李利民、高宇辉、王荣福、王连元、汤宁、刘世亮、王友斌 　　采购人名称： 中国医科院基础医学所 　　地址：东城区东单三条5号 　　联系电话： 65256546 　　采购中心地址： 北京市西城区西安门大街22号院1号楼　　邮政编码： 100017 　　项目联系人： 方宁 　　联系电话： 83086361 　　相关供应商对中标结果有异议的，可自本公告发布之日起七个工作日内书面提出。 　　联系部门：办公室 联系电话：83087286 　　感谢本项目所有投标人对中央国家机关政府集中采购工作的支持。 　　特此公告。 　　中央国家机关政府采购中心 　　2011年12月5日

从安吉丽娜&bull 朱莉进行乳腺癌基因检测、个性化DNA检测被美国《时代》杂志评为年度最佳发明，到转基因食品大讨论，再到复旦大学日前关于曹操家族DNA的研究成果&hellip &hellip 今天，&ldquo 基因&rdquo 已当之无愧地成为一个全民话题。 　　2003年，人类绘制成功第一幅基因组工程(HGP)草图。10年来，由中国完成的基因测序物种目前已占全球一半以上，然而，专家表示，增强创新能力依然是我国基因组学发展的当务之急。 　　&ldquo 买枪打鸟&rdquo 亟待转型 　　作为全球最大的基因测序与分析研究中心，华大基因已完成近600个物种基因组测序和28200多个变异基因组研究。 　　&ldquo 测绘基因序列就像绘制元素周期表，是一切生命科学研究的必备工具和新科学发现的创新源头。&rdquo 在接受《中国科学报》采访时，华大基因杨碧澄博士说。 　　而测序技术的升级换代无疑为基因组学发展提供了强大的驱动力。从最初的手动测序仪到第一代ABI自动测序仪、第二代数百万个碱基大通量平行测序，再到第三代单分子实时DNA测序，绘制各种生物基因蓝图的成本和时间不断缩减。在此过程中，我国DNA测序应用能力也随之大幅提升。 　　然而专家指出，目前国内测序仪器基本仍依赖进口。&ldquo 如果我国基因组学研究总停留在用别国进口的&lsquo 枪&rsquo 来&lsquo 打鸟&rsquo 的阶段，怎么能够指望超越别人?&rdquo 中科院北京基因组所副所长于军质疑说。 　　在中科院院士赵国屏看来，我国测序仪原创能力不强与几千年来看不起雕虫小技的观念不无关系，这导致国家对技术创新的重视程度不如知识创新。 　　综合创新 沃土待培 　　&ldquo DNA测序是一门非常有用的技术，它对科学发展的意义超过航空母舰对现代战争的意义。&rdquo 于军说。 　　相关技术已经给美国带来科学史上空前的经济价值。24年来，HGP及其相关研究已给美国带来9650亿美元的经济效益和50多万个就业机会。 　　而巨大的经济收益正是以应用为基础。DNA测序已在临床上大放异彩，同时，测序技术也在农业、工业、养殖业等领域大显身手。&ldquo 以基因测序为基础的选择性育种可以加速新品种的培育周期、提高品种质量与多样性。&rdquo 杨碧澄说。 　　而动物基因结构研究不仅有助于了解决定动物各性状的控制基因以培育新品系，还可以辅助人类疾病机理研究、开发新药。微生物基因组研究则可以用于循环经济、环境生态等多个方面。 　　可以说，基因测序创新能力体现着一个国家的综合创新能力。对此，赵国屏表示，我国基因测序在一些技术和方法上虽然也有突破，但创新&ldquo 短板&rdquo 依然存在。 　　&ldquo 基因测序方面的综合创新不仅需要科学研究之间的交叉，还需要科学、技术、工程之间的互动，中国在这方面的土壤还很差。&rdquo 赵国屏感慨说。 　　在他看来，国内过分强调SCI文章和第一作者单位，不利于展开学科交叉和跨领域合作。同时，基因组学从研发到产业的上中下游转化链之间的角色定位、评价方式以及支持方式等都有待进一步厘清。 　　未来之路 创新为先 　　&ldquo 知道DNA组序列仅是知道遗传本质的第一步，未来新物种基因测序仍会继续增多，测序质量仍有待在现有草图基础上继续提高，研究层次上进一步向系统生物学与合成生物学方向发展。&rdquo 赵国屏说。 　　赵国屏认为，生命科学从技术突破到应用要经过两个产业化过程：一是为技术创新提供相应的综合配套手段，其目的是为科研服务 二是为民用服务。当前，基因测序两个产业化过程已并驾齐驱。 　　&ldquo 在这个过程中，要让基因组学研究与医、农、工相互结合，用于指导实践和进一步发展。&rdquo 赵国屏说。 　　从十几年前&ldquo 搭别人的车&rdquo ，完成1%的人类基因组计划，到&ldquo 十二五&rdquo 期间的&ldquo 万种微生物计划&rdquo 、&ldquo 千种动植物基因计划&rdquo 等生物工程，近20年来，随着国家科研投入增多，我国从事基因组学研究的人才创新队伍日益扩大，这些无疑都是未来中国基因测序创新的底蕴。

2012年1月10日，在第30届摩根大通医疗卫生年会上，Life Technologies公司与Illumina公司纷纷以&ldquo 1天内绘制出人类基因组序列&rdquo 为品牌宣言，先后推出了最新的高效测序仪产品。就目前了解情况来看，这两款最新测序仪之间的最大差异主要集中在成本与质量两方面。 Ion Proton 基因测序仪 　　PGM测序平台是Life Technologies公司2010年底推出的首款半导体个人化操作基因组测序仪（Ion Personal Genome Machine，简称：PGM）。而此次，Life Technologies公司隆重推出的Ion Proton测序仪正是PGM测序平台的新一代产品。 　　Ion Proton测序仪是一台新型台式测序仪，体积如办公室打印机般大小，标价约为14.9万美元。Ion Proton测序仪仅需1天便可完成个人完整基因测序，而费用仅为1000美元，今后人们根据基因资料得到个性化医疗的愿望或将成真。 　　该公司总裁兼首席执行官Greg Lucier先生表示，Ion Proton第一代芯片技术将使外显子组测序成本降低至500美元，成为外显子组测序工作者的理想选择，预计将于2012年中期对外供应；而Ion Proton第二代芯片产品则主要应用于人类基因组测序领域，大概在6个月后将会向用户提供。目前，贝勒医学院、耶鲁大学医学院和Broad研究院作为Ion Proton Sequencers的第一批用户，已经与Life Technologies分别签署了多张订单。 HiSeq 2500基因测序仪 　　巧合的是，在同一天，Life Technologies公司的竞争对手Illumina公司也推出了最新版本的HiSeq测序仪，该仪器同样能够在1天内绘制出人类基因组序列，但Illumina公司并未透露其成本。此次，Illumina公司推出的HiSeq 2500基因测序仪将HiSeq 2000和MiSeq平台的先进技术进行了有效的整合，并加入了最新概念，可以帮助研究员和临床学者在24小时内对整个基因图谱进行排序。 　　据了解，Illumina公司的Hiseq 2500标价74万美元，若从69万美元的HiSeq 2000升级就只需花费5万美元。目前，HiSeq 2500测序仪已在一些从事诊断业务的公司得到使用，例如Genomic Health公司、Sequenom公司等。 　　同时，Illumina公司在内部也已使用该仪器，并在2012年第一季度对外服务，预计在2012年下半年可以将HiSeq 2500商业化，开始向用户发货。而从2012年中期开始，全部新用户和老用户的MiSeq性能都能得到提升。

随着基因组检测技术的迅猛发展，人们对疾病的认知提升到一个新的高度。对遗传物质的正确解读可为疾病的防治提供重要的信息，由此产生了一门新的学科——遗传咨询，新兴的金领职业“遗传咨询师”正在受到妇幼医生、儿科医生、生命科学院毕业生、分子诊断实验室、医院及第三方检验科室工作人员等群体的追捧。　　《瞭望东方周刊》：解码遗传咨询师　　不仅在医疗界受追捧，遗传咨询行业还受到了央级期刊的关注。日前，《瞭望东方周刊》以《解码遗传咨询师》为题详细解析了我国遗传咨询行业的发展现状。《瞭望东方周刊》以典型的孕前检测遗传咨询为例，强调了遗传咨询师的重要性。然而遗传咨询绝不仅限于孕前检测和产前诊断，遗传咨询技术应用极为广泛，遗传咨询所针对的人群也不尽相同。可以是婴幼儿群体和育龄成人，例如对于新生儿代谢缺陷疾病的生化遗传检查；也可以是成年群体，比如各种用药筛选的诊断，常见的如肿瘤用药 甚至可以是健康群体，比如针对某些常见隐形遗传疾病的筛查，以及其他领域的特殊群体，如亲子鉴定、法医学鉴定等。　　遗传咨询师是产业发展的必然，也是人类健康所需　　随着人类基因组计划的完成，基因行业的发展可谓是日新月异。随着基因二代测序技术的兴起与成熟，测序成本大幅减低，基因测序因此从单纯的科研走向了大规模临床应用，迎来了广阔的市场空间。2014年，基因测序设备领域龙头企业Illumina将人类全基因测序的价格降低至1000美金，今年我国一些企业也开始推出自主研发测序系统，目的是降低测序成本，构建良好的行业生态系统。　　与如火如荼的行业生态相比，目前基因消费市场还处于冰海之中，基因测序临床化还存在很多疑点，主要表现在：不了解什么是基因测序?看不懂基因测序结果报告?读懂了检测报告也不知道接下来该怎么做?基因检测要真正惠及全人类，这些问题必须要解决。那么解决这些问题，需要一群专业人士的帮助，他们就是传说中的遗传咨询师。　　遗传咨询师的角色　　遗传咨询师作为揭秘基因密码的专业人士，是链接临床门诊和遗传诊断实验室的桥梁。遗传咨询师必须具有丰富的专业知识、长期工作积累的经验、优秀的沟通能力等。遗传咨询师的工作包括：根据用户的家族史、医疗史和检测目的，给出最适合客户的基因检测产品建议 综合检测报告和所有能获得的信息，评估疾病发生或复发的几率 进行疾病遗传、检测、管理、预防等知识的传授 帮助受试者做出正确的选择，理性面对致病风险，同时疏导检测结果对受试者可能产生的心理问题。　　我国培训体系已建立：遗传咨询分会已举办四届遗传咨询师培训班　　遗传咨询行业在美国已有很多年，但在中国才刚刚开始。基于基因测序技术的迅猛发展以及巨大的临床需求，2015年2月9日中国遗传学会成立了中国遗传学会遗传咨询分会(简称遗传咨询分会)，由著名遗传学家贺林院士出任主任委员。今年8月，贺林院士带领团队与美国两大权威遗传咨询机构的代表——美国遗传咨询师认证行会(ABGC)代表委员、美国遗传咨询认证委员会(ACGC)代表委员在波士顿进行了正式的官方会谈，商讨建立了中美双方在遗传咨询领域的官方合作机制。这意味着我国将出现一批与国际标准接轨的经过专业培训的认证遗传咨询师。　　自成立遗传咨询分会以来，我国举办了四届遗传咨询师培训班。2015年4月22日由中国遗传学会遗传咨询分会主办，复旦大学生命科学院承办的第一届遗传学会遗传咨询师培训班在上海正式开班。此次培训班面向医院的医生、从事临床诊断的实验室人员(出生缺陷和遗传病、遗传综合症、复杂疾病、儿科、产科、肿瘤等科室)、检验师、相关科研和教学工作者，共开设三门课程，分别是医学遗传学(基础篇)，临床医学遗传咨询(各论篇)和遗传检测分析与诊断方法，共8天，72个学时。内容涉及遗传病、出生缺陷、复杂多基因病、个体化用药和基因组转化医学等各方面，并详细介绍基因组时代可用于基因检测和分子诊断的多种技术手段，特别是利用新一代测序仪和基因芯片进行全基因组SNP、CNV、基因表达和突变分析等，同时，进行分子诊断临床实践、报告解读以及遗传咨询等情景案例教学。　　2015年7月14日，中国遗传学会遗传咨询分会在中国遗传学会遗传咨询分会主席贺林院士的牵头下，联合了国家辅助生殖与优生工程技术研究中心暨山东大学附属生殖医院于济南开办了第二届遗传学会遗传咨询师培训班。此次培训班在第一次成功开班的基础上，引进了美国和香港中文大学遗传咨询师培训课程和教学模式，实现与国外相关领域的全面接轨，以主题演讲、病例讨论、学术互动等形式，使学员们通过本次培训，可以获得最新的医学遗传知识，掌握处理存在遗传病风险的患者及其家庭的医学策略，理解包括单基因病、多基因病在内的分子机制，并能解释疾病的遗传机制，理解分子遗传方法的原理，建立发现致病基因的科学策略。　　2015年11月5日中国遗传学会遗传咨询分会第三届遗传咨询师培训班(初级班)在美丽的广西南宁市(邕城)盛大开幕。此次培训班面向具有临床资质的临床医生 医学院或生命科学院本科毕业生 分子诊断实验室，医院及第三方检验科室初级职称者 从事相关专业的科研教学、临床检验、遗传诊断，遗传咨询工作经历2年以上者。　　2015年11月7日由遗传咨询分会主办，中国医科大学附属盛京医院承办的第四届遗传学会遗传咨询师培训班在辽宁沈阳市盛大开幕。内容包括遗传咨询基础理论、遗传咨询临床应用、遗传咨询检测技术和遗传咨询政策法规四个部分。此次培训班将在之前成功开班的基础上，进一步完善培训课程和教学模式，在7天的集中培训后，还设立了3个月的远程培训。远程培训的课件邀请ABGC的授课老师设计，包含多种临床案例的遗传咨询，汇聚了北美遗传咨询师教学的精华案例，使国内的遗传咨询培训第一次和北美遗传培训同步。　　记者了解到，遗传咨询分会目前正在筹备下一届遗传咨询师培训班的召开，这意味着我国遗传咨询师培训体系已全面拉开。　　结语　　高通量测序技术的发展，为遗传病和癌症的预防、诊断和治疗带来了福音。在这些高新技术进入临床实践应用的过程中，逐渐暴露出目前医疗体制和医疗环境的不足，规范指南的缺乏，相关机构和技术人员短缺等问题。其中，最主要的问题体现在临床一线遗传咨询师的短缺和相关知识，尤其是对检测报告的解读、遗传学诊断和临床处理策略方面相关知识的匮乏。因此，加速增加遗传咨询师的培训、认证、岗位设定等内容迫在眉睫。随着国家的高度重视和支持力度的迅速增加，遗传咨询正成为基因测序转向临床应用必不可少的一环。

p style=" text-indent: 2em " strong span style=" color: rgb(0, 112, 192) " DNA数据成为商品 /span /strong /p p 　　在生命科学中，基因是人类今后揭开生老病死之谜的钥匙。人类的所有疾病都与基因有关，如果人体基因的密码被破译，所有关于人类生长、疾病、死亡、遗传的秘密都将揭开，许多不治之症将得到很好治疗。 /p p style=" text-align: center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201902/uepic/81cbee52-b8ed-4b5c-89df-0f63a405fd6c.jpg" title=" MGISEQ-T7.jpg" alt=" MGISEQ-T7.jpg" / /p p style=" text-align: center " 华大智造MGISEQ-T7基因测序仪 br/ /p p 　　基因测序技术正在深刻的影响疾病预防、诊断和治疗。测序技术迅速发展，新的测序产品层出不穷，与之相伴的是基因测序市场的迅速扩大，《福布斯》杂志甚至预测其规模将达千亿美元。可以肯定地说，基因诊断和治疗技术是未来医学中的主流技术。 /p p 　　基因组数据将很快成为一种商品。 /p p 　　 strong span style=" color: rgb(0, 112, 192) " 对基因测序先行者进行调研 /span /strong /p p 　　国外一个基因测序协会PeopleSeq对500多名接受个人基因组或外显子组测序的个人进行了调查评估，发现大多数人选择基因组测序是出于好奇心。此外，尽管大约一半的参与者与医疗保健机构讨论了他们的研究结果，但很少有人根据他们的测序信息调整饮食、锻炼或保险范围。 /p p 　　该协会研究人员邀请了1395人参与调查，被邀请者来自哈佛大学个人基因组计划、贝勒医学院Young Presidents and MD/PhD基因组计划、西奈山健康测序计划和Illumina公司的“了解你的基因组” 计划中的参与者。最终，543人完成了这项调查，接受询问参与测序的动机、担忧以及反响。 /p p 　　接受调查的早期测序者人群画像为：男性、白人、大学学历、家庭平均年收入高。研究人员指出，这些参与者不一定具有广泛的代表性，但仍可以对个体健康测序提供建设性意见。 /p p 　　 strong span style=" color: rgb(0, 112, 192) " 绝大部分测序者不会改变生活方式 /span /strong /p p 　　调查结果显示，98%的被调查者都表示，他们对了解个人患病风险很感兴趣，寻求测序是出于好奇；60%的人则担心结果预测是否准确；57%的人表示担心解释遗传变异的复杂性。 /p p 　　然而，仅13%的人表示“非常担心”隐私问题。 /p p style=" text-align: center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201902/uepic/cf708c46-14b4-45a7-b6ad-69789d1e0609.jpg" title=" HiSeq X.png" alt=" HiSeq X.png" width=" 600" height=" 400" border=" 0" vspace=" 0" style=" width: 600px height: 400px " / /p p style=" text-align: center " Illumina& nbsp HiSeq X基因测序仪 /p p 　　约一半的调研人群表示，他们在接受测序后与测序服务提供者讨论了他们的结果，并且对自己的讨论结果普遍感到满意。 /p p 　　近40%的测序者表示，他们学到了一些新的方法来改善自己的健康，约60%的人说，进行测序让他们感觉更能控制自己的健康。然而，只有大约12%的受访者表示，他们根据调查结果改变了生活方式。9%的人说他们吃得更健康了，8.6%的人说根据调查结果，他们锻炼得更多了。 /p p 　　超过一半的参与者(54.6%)对他们的结果没有提供更多的信息感到失望。 /p p 　　尽管如此，88.5%的受访者表示，进行测序或多或少是有价值的，而只有不到3%的人表示后悔。 /p p 　　社会上有一部分人对个人基因组测序持怀疑态度，与之相反，此项研究结果却表明参与者并不会因为结果感到失落沮丧。 /p p 　　有专家在论文中评论:“这些进行了易感性测序的健康个体并不会因为隐私或者保险风险而退缩，”“相反，参与者对自己的测序经历充满热忱，对测序结果也不感到沮丧。” /p

p style=" text-indent: 2em " strong 基因测序技术 /strong 是基础生物学研究的重要工具，是临床分子诊断的重要手段，是探索生命奥秘的科学技术。 /p p 　　仪器信息网第二届“基因测序技术发展及前沿”专题网络研讨会于5月28日成功召开。 “ strong 农业基因组 /strong ”专场报告精彩纷呈、亮点多多，小编也是第一时间送出精彩视频回放。错过直播的小伙伴们，赶快观看学习吧~ /p p style=" text-align: center " strong span style=" color: rgb(0, 112, 192) " 报告题目：《基因组的组装和基于高通量测序的表观遗传学应用》 /span /strong /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 400px height: 513px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201905/uepic/e36ec2c6-3eb9-4eeb-bb21-2353562660b8.jpg" title=" 刘贵明.jpg" alt=" 刘贵明.jpg" width=" 400" height=" 513" border=" 0" vspace=" 0" / /p p 　　 span style=" font-family: 楷体, 楷体_GB2312, SimKai " 刘贵明，博士，北京市农林科学院研究员。 /span /p p 　　北京市农林科学院刘贵明研究员主要从事高通量测序和表观遗传研究。刘老师介绍了做参考基因测序的5个不同基因测序平台，分别对这些平台的优缺点进行了比较，以及对测序的思路进行对比。在基因组组装方面，针对细菌、作物参考基因组的组装方法和策略、SV变异的分析、捕获测序、SMRT-Cappable-seq等展开了探讨 在表观遗传学方面，建立了4个基础的表观遗传技术——DAP-seq、ATAC-seq、m6A-seq、CrY2H-seq，并探讨该技术在表观遗传学方面的应用。 a href=" https://www.instrument.com.cn/webinar/Video/play/105202" target=" _self" strong span style=" color: rgb(255, 0, 0) " 报告视频精彩回放 /span /strong /a /p p style=" text-align: center " 　　 strong span style=" color: rgb(0, 112, 192) " 报告题目：《基于高通量测序的分子育种平台开发和应用》 /span /strong /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 350px height: 494px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201905/uepic/7c6bcd43-c462-46ca-97e2-119fa3b9fbf6.jpg" title=" 肖世俊.jpg" alt=" 肖世俊.jpg" width=" 350" height=" 494" border=" 0" vspace=" 0" / /p p 　　 span style=" font-family: 楷体, 楷体_GB2312, SimKai " 肖世俊，武汉理工大学计算机学院副教授，西藏自治区农牧科学院高层次柔性引进人才。 /span /p p 　　世界十大种子公司，中国企业无一上榜。洋种子占领中国市场，国内种业公司多而不强，我们国家的育种还处于传统育种水平，与发达国家还有一定差距。基因测序技术的进步和基因组学的发展，为我国的育种工作提供了更多的技术和方法。鉴于此，武汉理工大学肖世俊研究员分享了其实验室基于高通量测序的分子育种平台的开发和应用，分析了基于高通量测序技术的分子育种技术难点，并提供了整套一体化的分子育种解决方案。 a href=" https://www.instrument.com.cn/webinar/Video/play/105203" target=" _self" strong span style=" color: rgb(255, 0, 0) " 报告视频精彩回放 /span /strong /a /p p style=" text-align: center " strong span style=" color: rgb(0, 112, 192) " 报告题目：《Illumina农业基因组学研究解决方案》 /span /strong /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 400px height: 400px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201905/uepic/63bdfd2f-0dd2-4e93-a5e8-fe0595bfc26b.jpg" title=" 曹友培.jpg" alt=" 曹友培.jpg" width=" 400" height=" 400" border=" 0" vspace=" 0" / /p p 　　 span style=" font-family: 楷体, 楷体_GB2312, SimKai " 曹友培，Illumina资深测序行业经理 /span /p p 　　农业基因组学已经并将继续推动现代农业的可持续发展，为全世界人口增长所带来的挑战提供解决方案。测序和芯片的联合使用能大大够推进农业基因组学的研究。全球十大创新公司Illumina资深测序行业经理曹友培介绍了Illumina农业研究整体解决策略，重点介绍了Illumina的芯片技术和新一代测序(NGS)技术在农业基因组学研究中应用，以及如何帮助研究人员和育种家培育出更加健康并且高产的作物和牲畜。 a href=" https://www.instrument.com.cn/webinar/Video/play/105200" target=" _self" strong span style=" color: rgb(255, 0, 0) " 报告视频精彩回放 /span /strong /a /p p style=" text-align: center " strong span style=" color: rgb(0, 112, 192) " 报告题目：《聚焦三维基因组学及基因组学研究进展》 /span /strong /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 400px height: 494px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201905/uepic/5c28e829-f7f7-4069-9c80-d85217aa698d.jpg" title=" 张玉波.jpg" alt=" 张玉波.jpg" width=" 400" height=" 494" border=" 0" vspace=" 0" / /p p 　　 span style=" font-family: 楷体, 楷体_GB2312, SimKai " 张玉波，博士，国家千人计划青年项目专家，中国农业科学院农业基因组研究所研究员，博士生导师，动物功能基因组学创新团队首席科学家。 /span /p p 　　三维基因组学是后基因组学时代的一个新的研究领域，其主要研究内容为真核生物染色质空间构象，及其生物学效应。通过该项技术，人们能对染色质的折叠和三维结构、转录调控机制、复杂性状、信号传导通路和基因组的运行机制等一系列重要问题进行更深入的研究，为系统解读生命百科全书和精准生物学的实施奠定坚实基础。 /p p style=" text-align: center " strong span style=" color: rgb(0, 112, 192) " 报告题目：《高质量基因组的构建与应用》 /span /strong /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 400px height: 439px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201905/uepic/41af5e03-d347-424c-9acb-6d2a8ef6fee0.jpg" title=" 梁承志.jpg" alt=" 梁承志.jpg" width=" 400" height=" 439" border=" 0" vspace=" 0" / /p p 　 span style=" font-family: 楷体, 楷体_GB2312, SimKai " 　梁承志，博士，中国科学院遗传与发育生物学研究所研究员，2012年入选中科院引进杰出技术人才项目，担任中科院遗传发育所基因组分析平台首席科学家。 /span /p p 　　目前，单分子长片段测序技术已成为构建高质量基因组的主流技术。中国科学院遗传与发育生物学研究所梁承志研究员利用单分子测序数据构建了多个高质量的参考基因组，并对这些基因组的进化进行了初步研究。此外，梁老师团队开发了一个利用单分子测序长片段进行基因组复杂区域组装的新方法HERA。HERA大大提高了基因组的质量，为功能基因组研究奠定了一个坚实的基础。 a href=" https://www.instrument.com.cn/webinar/Video/play/105201" target=" _self" strong span style=" color: rgb(255, 0, 0) " 报告视频精彩回放 /span /strong /a /p p 　　 span style=" font-family: 楷体, 楷体_GB2312, SimKai " 虽然会议已经结束，但是精彩仍在继续，仪器信息网已经将部分报告老师的现场讲座视频上传到仪器信息网网络讲堂，想要重复学习或者错过参与会议直播的网友，可以点击报告视频精彩回放进行学习与分享。 /span /p p 　　 strong 附： /strong a href=" https://www.instrument.com.cn/news/20190529/486095.shtml" target=" _self" strong span style=" color: rgb(0, 112, 192) " 【精彩视频回放】第二届“基因测序技术发展及前沿”专题网络研讨会· 医疗健康 /span /strong strong span style=" color: rgb(0, 112, 192) " 篇 /span /strong /a /p

1998年，在全球科学家还致力于描绘人类基因图谱之时，美国科学家克莱格· 凡特就创办了一家名为塞雷拉基因组（Celera Genomics）的私立公司，开展自己的人类基因组计划，并且不允许他人自由发布或无偿使用其数据。但在2000年，时任美国总统克林顿宣布，所有人类基因组数据不允许专利保护，且必须对所有研究者公开，塞雷拉不得不将数据公开，大量后续商业计划就此无疾而终。 此后，由于基因技术产业化市场没有全面爆发，基因世界进入一个相对平和的时期。随着二代高通量基因测序技术走出科学研究，基因组测序进入&ldquo 千$&rdquo 时代，基因测序产业化应用市场开始成熟，基因测序产业似乎正在迎来它的第二个&ldquo 春天&rdquo 。 从日前在北京召开的&ldquo 基因产业与女性健康论坛&rdquo 上透露出的信息看，宫颈癌和乳腺癌的大规模筛查、无创产前诊断、体外受精植入前筛查/诊断等与妇女健康生殖密切相关的领域已成为我国基因测序和诊断的主要市场之一。基因测序产业在我国的飞速发展得到了社会各方面的极大关注。本次论坛上，笔者发现不少证券公司的医药行业分析员们也应邀到场。而在其他与科学仪器/技术相关的会议、论坛上，这是很少看到的景象。 应当说，我国已经成为基因测序产业的大国，测序产业规模已经走在国际的前列。但是，我国在测序技术产品方面与国际先进国家相比还有较大差距。难怪有专家在会上感叹，&ldquo 国内基因测序应用做得越好，搞仪器研发的人的压力也就越大&rdquo 。 不过，纵观整个基因测序行业的发展历史看，确实有很吊诡的地方。第一代基因测序时代的霸主已走进历史。而二代基因测序的先行者则基本退出了当前的竞争，将目光投向了第三代测序技术。所以究竟谁能执第三代测序技术/市场的牛耳真的很难说。那么，中国自己的基因测序产品能否实现跨越式发展呢？从目前国内基因测序产品的发展现状看，机遇与困难并存。而此次论坛的目的也是借女性健康为切入点，研讨国际基因产业的发展趋势和我国基因产业的发展策略。(主编当班)

仪器信息网讯 2011年7月18日，&ldquo 2011罗氏诊断应用科学部新品发布会暨全国巡回讲座&rdquo 在北京大学生命科学院邓佑才报告厅召开。来自高等院校、医院、科研院所等单位代表近100人参加了本次新品发布会。会上，罗氏诊断正式推出了两台仪器新品&mdash &mdash 精巧型高通量基因组测序仪GS Junior及实时荧光定量PCR仪LightCycler® Nano。 罗氏诊断新品发布会现场 　　会上，罗氏诊断全球产品经理Xuemin Liu博士、前技术开发部经理Roderic Fuerst博士、亚太区产品经理Kok-Long Ang博士及亚太区技术支持中心资深技术顾问邹嵘博士相继对两款新品及相关技术进行了深入细致的介绍。新品发布会由罗氏诊断应用科学部产品经理胡翔华先生主持。 　　据Xuemin Liu博士介绍，基因组测序仪新品GS Junior继承了罗氏诊断测序技术的优点，总结而言，具有以下一些特点：（1）长读长，平均读长可达400-500bp；（2）高速，完成一次测序仅需10小时，2小时内即可完成数据处理；（3）准确率高，Q20读长为400个碱基；（4）可对基因组DNA、cDNA等多种样品进行测序，也可同时对多个样本进行测序，大幅降低了测序费用；（5）外观较为小巧。Xuemin Liu博士指出，该产品特别适合于已知/未知物种的基因组测序、单核苷酸多型性（SNP）分析等，并以对大肠杆菌O104株型的准确深入分析为例证明了GS junior的优异性能，同时强调指出，基因测序的关键是保证高准确度，这也正是罗氏诊断基因组测序仪主要开发理念之一。 精巧型高通量基因组测序仪GS Junior 　 罗氏诊断全球产品经理Xuemin Liu博士介绍基因组测序仪新品GS junior 　　关于实时荧光定量PCR仪新品LightCycler® Nano，Roderic Fuerst博士在报告中总结了其性能、外观特点及价位情况：（1）产品价位不高，介于中、低端之间，但能实现以往高端产品才能良好完成的工作如高分辨率熔解曲线(HRM)分析；（2）全固化成型光路系统，即使频繁移动，也不会带来更多的校正工作甚至使得校正周期显著延长，此外还实现了全光谱兼容设计；（3）延续了高均一性和高稳定性的技术传统；（4）完成一次常规PCR反应时间少于50分钟；（5）外观别致小巧，运行时十分安静，耗材使用上也无品牌局限。据介绍，LightCycler® Nano特别适合于生命科学研究，罗氏诊断将为采购者提供可选配苹果笔记本电脑或其它型号PC电脑。 　　别致小巧的实时荧光定量PCR仪新品LightCycler® Nano 　　 　　Roderic Fuerst博士介绍LightCycler® Nano 新品发布会上，Kok-Long Ang博士和邹嵘博士还进一步分享了实时荧光定量PCR技术应用实例和高分辨率熔解曲线分析技术(HRM)的前沿应用，与会者颇为关注，并在互动环节上积极提问。 　　 罗氏诊断亚太区产品经理Dr. Kok-Long Ang 　　报告题目：《expanding role of Real&mdash Time PCR technology》 　　 罗氏诊断亚太区技术支持中心资深技术顾问邹嵘博士 　　报告题目：《高分辨率熔解曲线分析技术(HRM)在突变筛查中的应用》 　　根据胡翔华先生介绍，罗氏诊断应用科学部凭借50多年的行业经验，已经拥有一套成熟可靠的基因分析平台，其之前推出的二代基因组测序系统454GS FLX是全球读长最长、测序速度最快的同类系统之一，而LightCycler系列实时荧光定量PCR仪在中国的装机量已经超过900台，&ldquo 相信此次推出的&lsquo 最精巧&rsquo 二代测序系统GS junior和&lsquo 最精巧&rsquo 实时荧光定量PCR仪LightCycler® Nano能够引领基因组学研究跨入实时个性化的全新时代。&rdquo 罗氏诊断应用科学部产品经理胡翔华先生主持会议 　 据了解，2011罗氏诊断应用科学部新品发布会暨全国巡回讲座接下来将分别在广州、上海等地举行。 　　 　　关于罗氏： 　　罗氏总部位于瑞士巴塞尔，是全球在医药和诊断领域，致力于研究并处于领先地位之一的保健集团。罗氏的诊断部门提供了独一无二的产品品种，为全世界的研究人员、医师、病人、医院和实验室提供多样化的创新测试产品及服务。罗氏诊断在全球有近19,000人员正致力于科研、发展、产品的市场运作和服务以及一体化的解决方案。 　　关于罗氏应用科学部： 　　罗氏的诊断部门在成功收购德国宝灵曼公司(Boehringer Mannheim GmbH.)后，成立了专业服务于科学研究领域用户的罗氏应用科学部(Roche Applied Science)，凭借半个多世纪在生命科学研究领域积累的经验，罗氏应用科学部已成为在此领域中具领先地位的试剂及系统供应商之一。 　　秉承不断投入创新的精神，罗氏近年来在细胞学领域不断加大投入，最新推出的创新xCELLigence实时、 无标记细胞分析系统和细胞计数和分析领域的领军品牌Innovatis，为细胞学基础研究、药物研发和生产流程控制提供了高效的筛选和检测工具， 构建了一套从基因组学方面到细胞组学方面的高效、完整研究解决方案。 　　订货热线：800-820-3361 400-820-3361 　　技术服务热线：800-820-0577 asc.support@roche.com

近日，浙大一院正式成立&ldquo 精确医疗中心&rdquo 。今后，肿瘤患者及遗传疾病患者，可以在浙大一院，借用基因测序等高科技手段，从基因层面找到病因，从而得到精确的治疗。 　　基因也会犯错&mdash &mdash 好莱坞女星做的科普 　　说到基因检测，可能还是好莱坞女星安吉丽娜· 朱莉(Angelina Jolie)给大家做的科普。 　　安吉丽娜· 朱莉写给《纽约时报》的信中提到：我自身携带一个&ldquo 错误&rdquo 的基因&mdash BRCA1，这让我有87%的几率患乳腺癌，50%的可能患卵巢癌。 　　因此，安吉丽娜· 朱莉通过手术，切除了双侧乳腺、卵巢和输卵管。 　　她说，完成切除乳腺的手术后，她的乳腺癌患病风险从87%降到了5%，孩子们不必再担心因为乳腺癌而失去自己的妈妈了。 　　&ldquo 制造&rdquo 健康宝宝&mdash &mdash 仍旧是在美国 　　2013年，一个名叫康纳· 列维的健康男婴诞生，他是为了挽救生重病的姐姐而出生的。他的父母因为自身基因问题，生育的后代都是有基因缺陷的。他能健康出生，是因为父母将接受体外受精的胚胎细胞寄给了牛津大学的医学专家，后者对细胞进行了基因筛查，以查看是否存在染色体异常或缺失。根据筛查结果，美国的医生将染色体正常的胚胎移入母亲的子宫中，康纳就此健康诞生。 　　美国甚至有公司专门开展筛选胚胎的性别和疾病，以及眼睛、头发和皮肤颜色等良性特性的业务。 　　&ldquo 修正&rdquo 基因&mdash &mdash 得益于提前干预 　　上面两则故事告诉我们，&ldquo 修正&rdquo 基因是种什么样的体验。从专业的角度，怎么来解释呢? 　　浙大一院遗传与基因组医学专科门诊负责人祁鸣教授说，不少与遗传相关的疾病是可以&ldquo 预测&rdquo 及提前干预的。比如与遗传相关的猝死，可从基因上找到原因，从而采取预防措施，有些人避免剧烈运动即可，有些人可以预防性用药，有些人提前植入除颤器，都可以避免猝死悲剧的发生。 　　浙江省老年医学研究所副主任王国付主任医师说，有人认为基因检测是防治遗传疾病最好的技术，那是因为目前如心血管疾病、老年性痴呆、糖尿病、大多数癌症等疾病都属于遗传疾病的范畴，而它们又都缺乏有效的治疗或根治手段。因而，预防或延缓其发生成为至关重要的手段。而要达到这个目的，现阶段只能通过基因检测，早期发现高危人群，采取相应的预防手段。 　　隐私伦理之争 　　实际上，2006年起，基因测序在我国也曾风靡一时。 　　但到了2014年初，食品药品监管总局、国家卫生计生委却联合下发《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》，叫停基因测序。通知明确，基因测序相关产品和技术&ldquo 涉及伦理、隐私和人类遗传资源保护、生物安全以及医疗机构开展基因诊断服务技术管理、价格、质量监管等问题&rdquo 。 　　去年底，国家卫计委才通过试点方式，逐步推进基因测序技术的临床使用。 　　谈隐私&mdash &mdash 个人信息牵出整个家族 　　2008年启动的&ldquo 国际千人基因组计划&rdquo ，曾在英国期刊《自然》上发布1092人的基因数据。 　　这些遗传信息看起来是绝对匿名的，但就在2013年，麻省理工学院附属怀特黑德研究所人类遗传学研究员亚尼夫· 埃尔里奇(Yaniv Erlich)领导的研究团队，利用公开获取的遗传信息和新开发的一种计算程序，确定了千人基因组计划5位DNA捐赠者的身份。不仅如此，研究人员还可以挖掘出这些人的整个家族，即使这些人的亲属并没有参与到这项研究中来。 　　实际上，亚尼夫· 埃尔里奇是千人基因组计划的倡导者，起初，他一直强调完全拥护数据共享并反对基因组数据被封闭，然而，当他的实验室研发出这一方法，让他意识到有工具能侦查DNA数据库，这才让他不再抵制隐私保护举措。 　　谈伦理&mdash &mdash 起跑线又输一大截 　　&ldquo 我觉得除非必要，一般不建议做预测性基因检测。&rdquo 王国付说，特别是对于儿童来说。 　　为什么这么说?美国宾夕法尼亚大学医学伦理学教授乔纳森· 莫雷诺(Jonathan Moreno)认为，未来可能出现&ldquo 消费者优生学&rdquo 现象。有科学家表示，如果基因编辑费用高昂，只有富人能够承担得起，那就意味着只有在那些最富有的国家才能接触到这些改良基因，只有最富有的人才能拥有&ldquo 少生病&rdquo 的孩子和&ldquo 更加漂亮和聪明&rdquo 的宝宝。 　　中国科学院北京基因组研究所技术研发中心常务副主任任鲁风在接受媒体采访时表示，在基础科研领域，国内相应的伦理管控并不严格。许多科研项目在申报和立项过程中，没有伦理审查的过程，项目验收时，甚至根本没有伦理方面的考量。&ldquo 目前的科研制度，并不需要科学家为伦理负责。这足以见得，生命伦理学在国内没有得到应有的重视。&rdquo

p 　　4月25日下午，南方科技大学科技成果产业转化企业深圳市瀚海基因生物科技有限公司三代测序仪工程样机专家鉴定会，在位于国家超级计算中心的瀚海基因总部举行，中科院生物物理所陈润生院士、深圳市发改委赖向群处长、南方科技大学副校长王茤祥教授、中科院北京基因研究所于军所长、香港大学 Pak Sham & nbsp 教授、北京大学席建忠教授、中科院生物物理所骆健俊研究员和薛愿超研究员等出席鉴定会并先后发言。会议由南方科技大学生物系副教授贺建奎主持。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 450px HEIGHT: 300px" title=" IMG_3790.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201604/insimg/b2c0a7c4-29d3-41cc-8c46-81d1910ae500.jpg" width=" 450" height=" 300" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" strong 与会专家合影 /strong /p p style=" TEXT-ALIGN: center" strong img style=" WIDTH: 450px HEIGHT: 300px" title=" IMG_3768.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201604/insimg/0c5c2ff5-1bdf-4e27-aa67-83148d5b21c2.jpg" width=" 450" height=" 300" / /strong /p p style=" TEXT-ALIGN: center" 　　 strong 副校长王茤祥教授(左一)陈润生院士(右二) /strong /p p 　　赖向群表示，深圳被国家认定为生物产业基地，并正在建设坪山生物生产基地、坝光国际生物谷，市里有专项资金来支持生物和健康产业。从瀚海基因这个项目的市场需求来看，影响是巨大的 同时，该项目处于产业链上游，对于打破国外的垄断，制造我们的顶尖优势产品很有意义，目前产品所处的领域和公司发展环节都非常合适。瀚海基因第三代单分子测序仪器和试剂符合深圳市产业支持要求。 /p p 　　专家们围绕深圳市健康产业和精准医疗产业未来发展进行交流，在参观工程样机和深入了解技术细节后高度评价瀚海基因工程样机，并结合瀚海基因的先进技术提出了未来第三代单分子测序平台在深圳腾飞的一些意见和建议。 /p p 　　陈润生院士指出，瀚海基因第三代单分子测序技术处于国际先进水平。使用单分子测序技术，会对很多生物学中基本问题的解决提供全新的工具。 /p p 　　目前，国家推进精准医学重大专项，瀚海基因第三代单分子测序技术吻合国家战略发展，也符合市场需求，未来应用广泛。包括中科院生物物理所、中科院北京基因研究所、北京大学和香港大学在内的高校和机构都对对瀚海基因第三代单分子测序技术表现出非常大的兴趣。 /p p 　　瀚海基因希望在本年度推出成熟产品。贺建奎表示，希望可以在 2016 年10月份国际遗传界最大的盛会 ASHG(美国人类遗传学会年会)上向全球发布瀚海基因第三代单分子测序仪，同时希望深圳市政府继续大力支持第三代基因测序发展，使企业获得更大的生产研发场地和配套的研发资金支持。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 450px HEIGHT: 300px" title=" IMG_3776.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201604/insimg/edf93e68-1396-48dc-9cf6-e39618eb57f4.jpg" width=" 450" height=" 300" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" strong 贺建奎教授向各位专家介绍原理样机 /strong /p p 　　背景资料： /p p 　　深圳市瀚海基因生物科技有限公司是南方科技大学生物系副教授贺建奎在学校鼓励教师创业的政策支持下，在中国创办的致力于临床诊断的基因测序公司。美国科学院院士斯蒂芬· 奎克(Stephen Quake)教授担任瀚海基因首席科学顾问。 /p

产前基因测序(Prenatal DNA Sequencing)，是《MIT科技评论》评选的2013年十大突破科技之一。外媒预测，随着个体化医疗和分子诊断的蓬勃发展，qPCR、第二代测序(NGS)/第三代测序(3GS)、芯片、PCR、CE测序、数字PCR等纯基因组技术相关仪器将产生最大的市场规模和技术进展。而基因测序仪和PCR仪(包括qPCR和数字PCR)在过去的一段时间内里已经发生了技术上的飞跃。本文将最近半年内基因测序仪和PCR仪领域推出的新产品新技术和市场机会集中展示给广大用户。 　　继2012年初， Life Technologies公司推出了一款标价仅为14.9万美元，且能够在24小时内就可完成整个基因组测序的台式测序仪Ion Proton之后，Oxford更是揭开了其纳米孔测序平台GridION的神秘面纱。该系统将使用带有多个蛋白纳米孔的阵列芯片来分析DNA、RNA和蛋白质。Pacific Biosciences公司也于今年4月宣布推出行业内准确性最高和读长最长的PacBio测序仪PacBio RS II。Illumina公司在2013年上半年也加紧了对多个核心测序平台的改进。包括针对HiSeq 2500试剂进行改进。以实现提升通量、读长和现有仪器的速度。 　　数字PCR是生命科学领域最令人振奋的创新之一。Life Technologies公司于2013年6月正式发售QuantStudio&trade 3D数字PCR系统。这台仪器的核心是高密度的纳米流体芯片，最多可产生20,000个数据点，满足了当今大部分数字PCR应用的需求。Eppendorf 公司于2013年1月推出了Mastercycler nexus X1 PCR仪，仍体现其一贯倡导的环保理念。 　　基因测序仪：读长更长，通量更高 　　新一代基因组测序技术可谓掀开了生命科学新的篇章，不仅促进了许多研究方向的复苏或蓬勃发展，也为大众化基因组测序带来了希望。基因测序技术无可争辩的成为当今基因组学乃至整个生命科学领域发展最为迅速的前沿技术。2013年伊始，《Nature Methods》杂志就预测，2013年我们将看到第一台商业化的纳米孔测序仪。会使人们会看到每个碱基的典型模式，还能检测甲基化和羟甲基化的碱基，甚至还能对RNA进行直接测序。这些极具颠覆性的技术的预测，无疑使我们对2013年的基因测序仪技术的发展更加期待。 　　在目前的测序仪中，一提起读长，PacBio无疑令人瞩目。从上市伊始，PacBio RS系统一直有着傲视群雄的读长。最初是1,000 bp，之后是3,000 bp。2013年4月，Pacific Biosciences公司宣布推出新版本的PacBio测序仪：PacBio RS II。这款新的单分子实时(SMRT)DNA测序系统能带来行业最高的一致准确性和最长的读长，且通量较之前的版本增加一倍。基于革命性的SMRT测序技术，使得PacBio RS II的平均读长达5,000 bp，最长读长超过20,000 bp。此系统提供了简单快速、端对端的SMRT测序流程，适合传染病、微生物、农业和复杂遗传病的研究。它让科学家能够快速经济地完成基因组组装、揭示并了解表观基因组，以及鉴定基因组变异。 PacBio测序仪：PacBio RS II 　　Illumina公司在2012年第三季度推出了HiSeq 2000的升级版&mdash &mdash HiSeq 2500。它是Illumina第一台特有两种运行模式的测序系统，包括快速运行和高产量运行模式，可使用一个或两个流动槽，相当灵活。围绕着HiSeq 2500提升通量、读长和现有仪器的速度，并降低运行成本的要求，Illumina公司在2013年上半年加紧了对多个核心测序平台的改进。这一核心就是针对HiSeq 2500试剂进行改进。HiSeq 2500试剂改进后将带来行业最高的日通量，并降低全基因组测序的价格。有了快速运行模式下对2x250 bp读长的支持，HiSeq 2500能够在快速模式中产生300 Gb，且从样品到数据不到3天。这些改进预计将在2013年下半年实现。 　　Life Technologies公司也于2013年5月宣布了Ion PGM&trade 测序仪的性能提升。据Life Technologies介绍，Ion PGM&trade 如今有着&ldquo 最简单快速的流程，最低的成本，以及最高的灵敏度，适合多个基础和临床研究应用&rdquo 。此次性能提升源自多个因素，前期的样品制备自动化，新的Ion PGM&trade 半导体芯片，以及软件的改进。此外，重新设计的Ion PGM&trade 测序仪在价格上也低了30%，这要归功于电子产品制造的规模经济。 　　另一家主流测序仪公司罗氏公司继去年底推出一款能显著改善其GS FLX+系统上长读取鸟枪法测序性能新的软件包(v2.8)之后，今年上半年正加紧研发v2.9版本软件，这一软件将实现超长读取的扩增子测序。预计该软件将于今年推出。此次改进将让研究人员发现更多复杂的遗传变异，并揭开隐藏在基因组、转录组和宏基因组样品中难以测序的区域下的生物学秘密。 　　测序新秀Oxford Nanopore Technologies公司总是给我们更多惊喜，便携式的测序系统MinION于去年年末展出。这款仪器只有U盘大小，价格低于900美元。这款产品有望带来高达100 kb的读长，而原始错误率大约在1%左右。立即引发了市场轰动。不止如此，Oxford更是揭开了其纳米孔测序平台GridION的神秘面纱。该系统将使用带有多个蛋白纳米孔的阵列芯片来分析DNA、RNA和蛋白等。该阵列芯片放置在一次性的cartridge内，cartridge随后上样到节点(node)内。用户可根据需要，连接若干个这样的节点，组成一个可扩展的测序平台。我们或许有幸在今年下半年盼望到第一台商业化的纳米孔测序仪的诞生。 　　新一代测序仪市场：预计每年增长16% 　　测序技术革新推动了测序仪乃至整个基因组学仪器的市场规模，当然这也得益于分子诊断，个体化医疗的蓬勃兴起，DNA测序技术已经在临床,法医,CDC等应用领域发挥越来越大的作用。据外媒报道，2012年全球基因测序市场产值为13亿美元，2017年将增长至27亿美元，增速为16.3%。DeciBio生命科学市场研究公司曾发表报告说：&ldquo 新一代测序仪市场预计每年增长16%&rdquo 。 　　过去几年，测序仪的市场一直被罗氏，Illumina和Life Technologies所占据，测序领域的巨人华大基因所拥有的新一代测序平台就依托罗氏公司的454 GS FLX+ System，Illumina公司Hiseq 2000和Life Technologies公司的Ion Torrent。而其所拥有的Hiseq 2000测序仪更是高达128台。让华大选择Hiseq 2000的原因，无疑是其所具有的高通量和低成本。虽然新型测序企业不断涌现，但这种三足鼎立的局面，在未来几年内仍无法打破。 新一代测序仪的市场规模 (其中2012年为实际发生，其余年份为预测数据。) 　　据专家预测，新一代测序仪的市场规模2016年预计达到22.5亿美元，增长驱动力主要来源于试剂和仪器成本下降。展望未来，为遗传变异而进行的人类基因组重新测序，以及癌活检的重复测序和表达分析都将继续推动该技术被采用。同时，围绕新应用计划的发展，如甲基化和miRNA的从头发现和更实惠的开发平台，将是增长驱动的关键。 　　我们还应注意到，在新一代测序技术飞速发展的同时，以ABI 3730测序仪为代表的第一代测序仪，由于价格低廉，先期市场应用广泛，仍然在基因鉴定，BAC等的测序中发挥重要作用，短期内仍无法被新一代测序仪所替代。 　　PCR技术趋势：样品量更少，灵敏度更强 　　今年是PCR诞生三十周年，生命科学的蓬勃发展促使这项分子生物学技术在三十年的时间内发生了颠覆性的变化，从第一台PCR仪的诞生，到耐热性DNA多聚酶被发现，再到荧光定量PCR技术的建立，再到如今开发的数字PCR系统。三十年前的科研工作者无法想象今天PCR技术的变化，然而，如今的PCR技术仍然不断的发生着一个又一个飞跃。 　　与其说生命科学的发展推动者PCR的创新，不如说PCR新技术的实现促进了生命科学的进步。DNA扩增已经成为了生物学研究的基础。基因组测序，分子诊断，基因芯片&hellip &hellip 这些活跃的新兴技术都离不开PCR的革新。 　　数字PCR是生命科学领域最令人振奋的创新之一。与传统定量PCR技术不同的是数字PCR不依赖于扩增曲线的循环阈值(CT)进行定量,不受扩增效率的影响,也不必采用看家基因和标准曲线,具有很好的准确度和重现性,可以实现绝对定量分析。 　　Life Technologies公司于2013年6月正式发售QuantStudio&trade 3D数字PCR系统。这款仪器外形小巧，流程简单，适用于需要对目标DNA分子进行绝对定量的实验。简单的流程，再加上基于芯片的方法，大大减少了手工操作的步骤，同时也降低了样品污染和DNA损失的风险。一旦样品上样到芯片上，系统在1分钟内即可返回初步的数据。仪器的核心是高密度的纳米流体芯片，最多可产生20,000个数据点，满足了当今大部分数字PCR应用的需求。 QuantStudio&trade 3D数字PCR系统 　　罗氏公司于2013年6月发布新的软件升级，包括适用于LightCycler® 96的高分辨率熔解分析和定量基因检测模块以及适用于LightCycler® Nano系统的新支持特征。LightCyler® 96实时荧光定量PCR仪是罗氏公司于去年年底推出，它的突出特点是使用2× 96根等距玻璃光纤，使得用户彻底告别普通qPCR仪器检测的边缘效应。最新推出的高分辨率熔解分析模块将特别适合人类遗传病研究的应用。它实现了已知和未知基因突变的快速检测。而新的定量检测模块实现了目的基因存在或缺失的直接检测和验证。LightCycler® Nano荧光定量PCR仪于2011年上市，此次新发布的特征包括先进的基因表达分析，支持导入外部的标准曲线。它还为高分辨率熔解实验提供了增强的分析方法。 　　Eppendorf 公司于2013年1月推出了Mastercycler nexus X1 PCR仪，Mastercycler nexus X1 PCR仪模块采用银作为导热材料，可以实现5度/秒的升温速度，并具有极佳的温度均一性和温控精确性， Mastercycler nexus X1延用了Mastercycler nexus直观简便的中文操作界面，并具有日程预约、E-mail提醒等功能。Mastercycler nexus X1的设计符合Eppendorf近来倡导的环保理念，体积小巧、节能环保，并且实现超静音运行。 Mastercycler nexus X1 PCR仪 　　纵观PCR技术的发展趋势，在下半年或是不远的时间内，我们有望看到PCR技术在以下方面取得突破。 　　首先，微流体技术开发了一种全新的单细胞基因表达检测方法，推动了微流体PCR朝着单分子分析方向发展。尤其是用于单细胞捕获制备的芯片及用于单细胞基因表达的芯片的开发，使得在技术平台上可以进行单细胞表达分析，未来这一技术有望进一步推动微流体在PCR上的应用，使得未来的PCR使用的样品量更少，灵敏度更强。 　　其次，能够用于绝对定量的数字PCR还处在起步阶段。数字PCR工作流程比传统qPCR简单得多，灵敏度和精确性也更好。在寻找罕见突变时数字PCR尤其适用。但数字PCR不可回避的不足是的通量比较低，而传统的qPCR通量更高，未来研究人员对于如何能通过dPCR增加通量，使得数字PCR设备中的微流控能在一天时间内完成从几十万到上百万的反应的研究是数字PCR领域可以预见的突破。 　　第三，随着PCR的普及，具有环保理念的PCR产品也是未来的发展方向，体积小巧、节能环保，超静音运行将是未来主流PCR的共性特征。 　　qPCR市场：6%的年复合增长率 　　由于数字PCR带动了高增长的技术领域，DeciBio生命科学市场研究公司预测该技术的复合增长率将飙升至90%，随之带来的qPCR市场将有一个6%的年复合增长率，市场规模将在2016年节节攀升至29.5亿美元，而普通PCR市场年复合增长率仅为1%，普通PCR的市场增量不被看好。 qPCR市场规模 (其中2012年为实际发生，其余年份为预测数据。) 　　目前，全球体外诊断 (IVD) 市场规模约为520亿美元，预计到2015年将达到700亿美元。基于实时荧光定量分析的分子诊断检测已经是临床实验室中不可缺少的一部分。分子检测是诊断学市场发展最快的一个领域，因而随着检测技术的更新改善，实时荧光定量分析仪性能的提高，qPCR仪的市场在下半年乃至未来几年都会迎来较大的上涨空间。 　　也应注意到，受全球金融危机的影响，来自生物、医疗、科研等行业的需求也随之有所回落，因而导致下游企业对实时荧光定量分析仪的需求也有所回落。另外，受金融危机持续影响，各国纷纷采取措施保护本国经济的发展，保护本国生产企业，通过提高关税或者改变产品的市场准入标准等方式来实现事实上的国际贸易壁垒的目的。 　　同时，分子诊断行业迎来了大发展，据统计，分子诊断是全球体外诊断市场中发展最为迅速的一部分，其占体外诊断的比例已经从1995年的2%增长到了2009的10%，年增长速度达到10%以上。我国的分子诊断市场发展更为迅猛。2010年我国体外诊断市场规模为20.7亿美元(约合136.8亿元)，其中5%的份额为新兴的分子诊断占据。虽然目前国内分子诊断的比重并不大，但其年均增长速度是全球的2倍。PCR仪是分子诊断领域不可缺少的组成部分，在未来的一两年内，qPCR仪市场在全球将有6%左右的增长，在我国，实时荧光定量分析仪市场的增量预计可达到10%左右。 　　另外，未来随着分子诊断业的发展，PCR仪无疑将更加重视满足临床诊断实验室的特定需求，并且将会更加关注于是否取得体外诊断 (IVD) 医疗器械认证。 　　2013年上半年，对于国内实时荧光定量分析仪企业也拥有一些利好信息，2013年，《生物产业发展规划》中，制定了2013&mdash 2015年，生物产业产值年均增速保持在20%以上的发展目标，标志着我国生物产业已步入快速发展期。 　　国家卫生主管部门、国家卫生部门临床检验中心以及国家食品药品监督管理局提倡用户选择国内仪器。因为选择仪器价格只有国外的三分之一左右并且性能接近的国产仪器，能为国家节省大量的外汇，同时能促进国产仪器的技术进步，民族产业的发展。如今国内的实时荧光定量分析仪厂商在不断的进步之中，随着越来越多的一流人才加入到生物技术领域中，相信未来国内实时荧光定量分析仪企业会将国外厂商的垄断局面打破。（编辑：乔峰）

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/p p 　　目前全球最大的研发单分子测序仪公司是美国PacBio公司，其读长优势在科研领域令二代测序无法比拟，也占领了一定的市场份额。不过其十倍于二代测序的高昂成本令其进入临床领域面临着很大挑战。专门针对临床应用而设计的GenoCare测序仪目前还没有通过CFDA认证， strong 而据瀚海基因董事长贺建奎透漏GenoCare今年初就有了700余台订单!要知道目前全中国加起来的测序仪也不到2000台。真是迫不及待想知道是哪些单位下了订单，可惜贺建奎博士没有透漏相关信息。 /strong /p p 　　翻开瀚海基因官网发现 strong 基因界的老司机于军教授担任着公司的科学顾问并在瀚海研究院任职。 /strong 而瀚海基因也确实是神通广大，科技部都要发通稿表扬，要知道目前只是完成了通用试剂盒的一类备案而已，而测序仪和配套分析软件的CFDA审批批文可就不是那么好拿的了，要多少年呢?科技部都出来站台，700多台测序仪都生产出来之后还拿不到仪器临床批文可就难以收场了。 /p p 　　 span style=" COLOR: #ff0000" strong SOLiD停产，抄了点遗缺弄出了华因康? /strong /span /p p span style=" COLOR: #ff0000" /span & nbsp /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 400px HEIGHT: 222px" title=" 2.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201803/insimg/8d2fe676-5ada-41c8-9b0c-cf101e33104a.jpg" width=" 400" height=" 222" / /p p span style=" COLOR: #ff0000" /span & nbsp /p p style=" TEXT-ALIGN: center" strong PSTAR-IIA /strong /p p 　　深圳华因康基因科技有限公司成立于2008年1月，创始人为盛司潼。2015年10月18日，华因康基因发布了一款自主研发、获CFDA医疗器械注册证的临床应用基因测序仪HYK-PSTAR-IIA。据悉已安装于中科院生物物理所和上海交通大学，并与上海瑞金医院、浙江省肿瘤医院等成立了合作应用示范点。看看其官网上是怎么宣传自己的：“成功研制中国第一款自主品牌的基因测序仪，属于唯一的‘中国制造’”、“获得CDFA认证的第一台中国人自主研发生产的二代基因测序仪”、“唯一一台通过国家药监局首批“创新医疗器械特别审批程序”的测序仪”、“基因测序平台领域的核心专利总数位居全球第一”、“发布中国第一项高通量基因测序国家标准”、“成立中国基因生物领域的第一且唯一一个‘国家标准化制定机构’”、“中国第一项基因测序专项国家863计划主持单位”…小编只想说自夸也要有个底线，先研究研究广告法吧! /p p 　　其核心技术与ABI SOLiD连接法测序(SBL)类似，SOLiD测序仪因为读长过短已经逐渐退出了市场竞争。而PSTAR测序仪在市场上主要走展会路线，并言必称“中国”，具体出了哪些成果倒并不为人所知。其实测序仪也好，手机也罢，国货真的能在质量上过硬，肯定能赢得国人的喜爱，可是光打爱国牌，光打嘴炮却没有产品质量支撑，也要当心得不偿失。 /p p 　　 span style=" COLOR: #ff0000" strong 454停产，收拾下残局变成了中科紫鑫? /strong /span /p p span style=" COLOR: #ff0000" /span & nbsp /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 400px HEIGHT: 339px" title=" 3.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201803/insimg/727ffb22-eed1-4001-8bf8-8f582cf624e9.jpg" width=" 400" height=" 339" / /p p span style=" COLOR: #ff0000" /span & nbsp /p p style=" TEXT-ALIGN: center" strong BIGIS /strong /p p 　　中科紫鑫是吉林紫鑫药业的全资子公司，成立于2013年10月14日，就是为研发国产测序仪而成立的。其核心研发团队则主要来自中科院北京基因组所。于军任公司首席科学顾问(此处又有于军教授)，而任鲁风则离开了中科院系统全职任其首席科学家。 /p p 　　其自主研发测序仪BIGIS于2014年4月18日亮相长春 2015年8月7号，BIGIS二代测序系统推介会在北京召开，号称我国第一款自主知识产权的实用性基因测序系统。首批用户为长春中医药大学和中国海洋大学海洋生物遗传育种实验室。 /p p 　　华大基因的测序仪BGISEQ-1000和100率先在2014年6月拿到CFDA认证后，任鲁风在其科学网的博客上关于此事还发表过一篇著名的博文表达了对“对二代测序产品获批事件的不同观点”，引起了很大争议。话说回来，BIGIS的核心测序技术其实与Roche 454测序仪类似，均为焦磷酸测序技术。454最大的弱点是通量，只有几百兆。在BIGIS发布之前，454在国外已经停产退出了历史舞台。那么中科紫鑫拿外国已经淘汰的技术真的可以做出“达到和部分超越国际主流设备技术指标的国产化第二代测序仪”吗?再看发表的论文，暂时只能找到这个：应用BIGIS-4 测序系统完成Glaciecola mesophila sp. nov.的全基因组测序和组装。发表于2011年的《中国科学· 生命科学》，IF嘛，有兴趣的同学可以自己搜一搜。别人家做测序仪，论文不说发Nature、Science，发个SCI要求不高吧…。关于BIGIS的另外一点，官网上能不能贴一个好看的图啊?自主研发之余，也该招个设计师了吧! /p p 　　 span style=" COLOR: #ff0000" strong 收购了CG，到底是自主开发还是贴牌造出了BGISEQ? /strong /span /p p 　　2013年3月，华大基因成功完成对美国上市公司Complete Genomics的收购，实现了基因测序上下游产业链的闭环。基于CG技术的BGISEQ-1000于2014年6月30成为首个获CFDA认证的国产化测序仪，并于2015、2016年相继推出具有完全自主知识产权、具有国际先进水平的高通量测序系统“超级测序仪”―Revolocity、桌面化测序系统BGISEQ-500和BGISEQ-50。 /p p 　　BGISEQ-1000和Revolocity都是直接基于CG的原有技术直接推出的，基本没有技术改良。CG的测序仪主要应用于人基因组重测序，其本质也是SBL边连接边测序，和SOLiD一样读长是硬伤。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 400px HEIGHT: 278px" title=" 4.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201803/insimg/eea8b2f1-4938-444a-8a2d-143e4866683b.jpg" width=" 400" height=" 278" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" strong 售价高达1200万美元的Revolocity /strong /p p 　　Revolocity测序仪曾经有过三个客户订单，本来计划是2016年上半年交付的，可由于华大基因内部人员动荡(2015年夏天王俊出走并创立碳云)，Revolocity宣告不再接受新订单，已下订单也肯定要延迟交付，这几个客户真是要哭晕在厕所。不过这么大个的测序仪，放在家里辟邪还是挺酷的! /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 400px HEIGHT: 240px" title=" 5.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201803/insimg/451f5218-0b1c-4309-a44f-5c4b54b33f65.jpg" width=" 400" height=" 240" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" strong BGISEQ-500 /strong /p p 　　要说有点意思的可能就是BGISEQ-500了(50还没有拿到CFDA认证)，采用优化的联合探针锚定聚合技术(cPAS)和改进的DNA纳米球(DNB)核心测序技术还是让人有眼前一亮的感觉，读长问题貌似也得到了有效解决，BGISEQ-500产品号称已经广泛覆盖了NIPT临床样本，人重、外显子、转录组、RNA-Seq、Small RNA、ChIP-Seq等科研项目样本的检测，与各合作单位基于BGISEQ-500平台的高分文章也相继发表。华大基因CEO尹烨此前向记者透露：“算上临床机构、科研机构和友商，国内应该已经超过两百多台我们的测序仪在‘服役’了。”两百台，这个数字应该比瀚海的700台水份少一些。从市面上来听和看，BGISEQ-500确实已经在国内几十家医院已经投放和运行，科研服务也已经从2016年3月份至今在开始推广，行业评价是“价格便宜，质量还行”。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img title=" 6.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201803/insimg/977e2f60-4a16-4aee-8a4e-49d7ebc217c2.jpg" / /p p 　　 span style=" COLOR: #ff0000" strong 国产测序仪的前世今生 /strong /span /p p 　　不夸张的说，天下测序出美国(部分技术源自英国)，美国的Illumina公司依然是当今测序界的龙头老大。不过也不是欧美的东西就是好的，如前所述，Helicos公司因为测序仪读长短、价格贵等原因已于2012年破产倒闭，SOLiD和454测序仪也由于读长短和测序通量底等原因相继退出了二代测序仪的市场竞争，而GenoCare、PSTAR-IIA、BIGIS三款国产测序仪正是分别基于以上的三种测序原理研发而成。用国外已经淘汰的技术在国内摇身一变为自主研发，你们开心就好啊。 /p p 　　CG在被收购之前，在全球的人重测序服务商中可以排到第三，不争气的老二Life Technologies(已经被ThermoFisher收购)先自废了SOLiD，然后Ion Proton的PII芯片还跳票了三四年，导致一度能做人全基因组测序WGS的只有Illumina和BGI(CG)了。今年初还上演了一场撕逼大戏，1月9日J.P摩根健康大会上Illumina宣布推出NovaSeq系列测序仪，并称“One Day”，NovaSeq系列无可比拟的通量、简洁的操作，低成本以及灵活性有望将基因测序成本降低至100美元。仅相隔一天，华大基因微信发文“与其等待$100的“one day”，不如把握$600的“today””，并表示“目前没有任何具体数据显示NovaSeq能降低测序成本。而今，确切可以实现的是，人全基因组的测序成本已经降至600美金——BGISEQ的WGS产品于2016年正式推出，WGS价格真正进入百元美金时代”。看着BGI真的把WGS做到了600美金，CG这一脉还真的是老树新花了，且看全球最贵洗衣机NovaSeq S4芯片出来会如何应对吧! /p p 　　 span style=" COLOR: #ff0000" strong “中国测序联盟”? /strong /span /p p span style=" COLOR: #ff0000" strong 　　另一个有趣的故事： /strong /span /p p 　　2015年8月7日，中科紫鑫于北京组织召开“中国基因测序技术产业发展高峰论坛”，与会专家一致认为需要成立联盟组织，维护国内基因测序行业的区域平衡与协调发展。于军教授建议将联盟名称定为“中国基因测序技术与产业促进联盟”。紫鑫药业董事长郭春林先生表示愿意为中国基因测序技术与产业促进联盟提供资金支持。 /p p 　　2016年9月9日，中国基因测序技术与产业联盟在北京正式成立，任鲁风任联盟秘书长。同年12月2日，由华因康承办的“中国基因测序技术与产业联盟峰会暨中国基因测序技术与产业联盟(深圳)基地揭牌仪式”在深圳坪山新区举行。联盟成员包括：华因康、中科紫鑫、苏州贝斯派、中国科学院北京基因组研究所、瀚海基因、基云惠康、博奥医检所、安诺优达、海普洛斯、贝瑞和康、奇云诺德等。 /p p 　　 strong 华因康、中科紫鑫、瀚海基因赫然在列，而“中国测序联盟”竟然没有华大基因，是联盟刻意不邀请?还是华大基因不屑于参与呢? /strong 笔者还发现了这个联盟背后的男人：于军。于军何许人也?可是和汪建、杨焕明、 刘斯奇共建了北京华大的人物，也算是华大基因的共同创始人了。2007年华大基因决定离开中科院系统南下深圳，于军则和其他创始人选择了不同的道路，继续留在体制内做科研。或许彼时两方就有了不可描述的间隙?当事人貌似没有公开表过态，不过就于军频频为几家公司站台及唯独将华大基因排除在外的“联盟”成立来看，几位当年的中国测序合伙人之间肯定是有“不足为外人道也”的小故事了。 /p p 　　不论恩怨如何，未来的基因测序行业，全产业链整合是必然趋势，自主研发是建立核心竞争力的根本保障。 strong 希望所有中国的自主测序仪厂商，在号称之余，能真切为中国的科研工作者和每一个普通老百姓带真正好用的仪器和服务! /strong /p

基因测序无疑是未来看好的技术之一，但其真实价值几何?什么样的创业项目不值得投资?什么样的技术才有护城河?什么样的应用方向才可能正确?基因测序的前景还有哪些瓶颈?作为基因测序领域的资深从业者，Life Technologies(现为Thermo Fisher收购)公司全国临床与科研事业部销售总监、Thermo Fisher公司全国临床市场战略总监柴映爽写了一系列文章，对上述问题进行了深入剖析。继第一篇文章《基因测序市场格局介绍》之后，以下为柴映爽系列文章的第二篇：　　二、基因测序的误区和瓶颈　　1.水晶球只是童话——风险评估预测为何不靠谱　　人类对不确定性的恐惧和好奇一直存在，基因测序可否用来做患病风险评估，成为一个预测未来的水晶球?理论上来讲是可以的，反正人生都是在各种概率中前行。但实际上能用于指导实践还是有很多疑问。首先要确定个体基因测序的结果是否偏离了正常人群，就要有一个统一、科学、标准的数据库，遗憾的是现在还没有。大部分公司的做法是自己构建数据库，加入临床上确认的和科研上研究比较多的一些突变位点，受检者测序后和这个数据库进行比对，看看有没有出现这些突变。然后根据这些突变发生的情况，给出一个患病的百分比概率。但是，问题在于：1)这个数据库是否可靠，很难证明。有相关性也不代表就是因果 2)已明确和临床疾病有关的突变实际上是相当少的，很多突变即使有了也不一定就意味着会发病 3)除了遗传病(如罕见病)以外，大部分疾病是多基因相关，并且和后天环境也很有关系，单靠基因测序并不能够完全模拟发病的所有相关因素 4)这个百分比概率是用什么软件模型算出来的，软件是否靠谱，很难说。即便说个体的患病风险比正常人群高了5个百分点，是否说该个体就有更高的患病可能，很值得商榷，对临床也没有任何指导意义，概率并不能用于进入临床诊疗标准。基于上述原因，目前几乎每一家公司测出来的疾病风险都不同。目前的风险评估预测，除了影响心情以外，没什么实际意义。　　至于一些什么儿童性格基因和天赋基因商业检测，更加荒唐。学术界至今没有公认哪个基因跟天赋有必然联系，拿着一些发表的探索性研究文章，就说是业界证实的结果，忽悠行业外的老百姓赚钱，既不科学，也不道德。　　2. 是否应该进行全基因组测序?　　从科研角度来说，完全没有问题，但在临床应用方面就不是了。除了遗传病以外，目前很多基因和疾病的关系都只是“可能”，还没有定论，即便是BRCA1，也只能说近乎“公认”跟遗传性的乳腺癌有关。一堆解释不清的测序结果，对医生和病人来说都没有意义，病人却因此要承担更高的检测成本，未来不会得到卫生政策部门的赞同。检测某肿瘤，是否一定要测一大群基因?和肿瘤的关系都明确相关吗?这些基因对该肿瘤的诊治意义有多大?临床诊断指标，“多”不重要，“明确”才最重要，有多个明确相关指标，则是好上加好，利于综合判断，而做多少检测，还要从临床实际判断出发。这就好像你发烧咳嗽到医院去看病，医生除了给你验血常规以外，又给你查生化全套，又给你查SARS病毒，又让你去做包括PET CT在内的所有影像学检查看看是不是癌症，末了再来个骨髓穿刺查白血病，因为癌症和白血病也可能引起发热，会不会有人接受呢?具体工作中，医生还是会结合病人主诉、流行病学资料、病人经济能力、生活行为、前期治疗观察等因素，确定首选检查手段，根据经验分步进行鉴别诊断。所以，全基因组测序的结果，目前给临床带来的无所适从要多于指导意义。更不用说应该测多少倍的深度，这方面连个标准都没有。各种全基因组测序数据库，跟大量的重要临床数据(如肿瘤大小，家族史，药物使用，其他诊断数据)没有足够关联，因此未来也不一定有用。　　医生的诊疗，会包括通行的标准诊疗和标准流程之外的探索性诊疗两部分。后者是医学进步的动力，但在当前中国的医患环境下越来越少。尽管如此，对于标准诊疗无解的病人，医生会尝试非常规的诊疗寻找突破，这种极端情况下全基因组测序是有一定价值的。我们有时会见到这样的例子，无法确诊或治愈的病例，通过测全基因组后发现了某个突变，根据该基因突变对应的蛋白质功能和表观性状，最终得到确诊或是找到了某种对应的药物(用于其他疾病的或是还没上市的)。但是也有测了全基因组什么办法也没找到的，比如说乔布斯同志。这种诊疗不能成为目前医疗的主体，因为不确定性太多，它没有办法替代现行的医疗模式。　　3. 任重而道远——生物信息学的瓶颈　　高通量测序是通过把提取的样品DNA打成小片段，在机器上进行大量平行测序，然后将读取的序列信息拼接成完整序列，和参考序列进行比对，这里需要很多的生物信息学工作。因此，在拼接的过程中难免有算法误差，另外打碎DNA片段的实验步骤也有重复性的问题。由于突变位点不是每一次测序都能测到，因此需要测很多次，有时候甚至测到上千次，这也是高通量测序会产生海量数据的原因。测到目标区域的平均次数称为测序深度，如测100次就称为100×(倍)的测序深度，专业一点来说是测到的碱基总量除以基因组碱基数量的的大小。患者得到的数据，到底是30×还是100×还是2000×测序来的，一般人不知道。而测序后通过生物信息学分析出的突变，是真实存在还是测序产生的误差，也见仁见智。目前来说，到底要测多少倍才算比较准，都是按照业界通行的理解来进行的，在临床应用上尚没有法定的标准，也给如何统一各家公司自己的数据库出了个难题。如果这个数据库要用于治疗目的，那么是在什么临床环境下测的数据，也很少有人提及。　　另一个是海量数据带来的计算机存储问题。人类基因组3.2个G，测50倍的通量就要160G，光数据存储一个小硬盘就用掉了，想发展大数据，搞云计算来比对，以现在的网络传递起来还是很慢的。做科研还好，但在临床上，基因组数据带来的效果还不足以无视这些额外产生的计算机集群负担，有点像互联网之初要用Modem等待漫长的滴答音后才能接通Internet一样，影响了公众对互联网的接受度。这方面的瓶颈也许要等到新的技术出现才会突破，如新的图形存储格式，新的算法，新的通信协议，等等。或是新的测序技术出现将现有的生物信息学过程彻底抛弃。　　目前的生物信息学解读主要还是侧重于测序结果的解读，随着HTML5协议的出现，可视化的基因组学浏览器已经有了很多发展，界面更加直观，也减轻了很多后台服务器的负荷，但是还是面向专业技术人员的，并没有完全发展到临床信息的解读，因为这个同时需要很深的临床专业知识。仅仅是基因测序的结果拿给临床医生看，可以说几乎没有人看得懂，在临床的应用程度可想而知，更不用提医生如何向病人解释他为何根据基因测序结果要采取某种临床干预。大多数临床医生更希望把基因测序作为一种标准化操作工具，而非了解该工具本身。而目前基因测序的数据结果到临床医生工作中的直观指导，还存在相当的距离，基因组数据无法被医生搜索、共享和理解。临床客户的两个基本诉求：“安全”和“标准”，基因测序尚不能实现。数据格式标准不能统一，临床指征与基因检测结果关系的专业数据库的缺失，使得基因测序在临床应用上受到生物信息学的很大束缚。　　4. 肿瘤基因测序难以大范围推广　　肿瘤的基因测序是当下的一个热点。由于肿瘤和基因组有一定的关系，使得行业外产生了很高的期望值。但它有两方面的主要瓶颈：临床机理和临床操作。目前市场上肿瘤基因测序有肿瘤的靶向治疗指导和肿瘤的易感性基因检测。肿瘤的易感性基因检测存在相当大的争议，严格来说没有临床价值，因为肿瘤与基因关系的基础理论仍然不足，可临床确认为高度肿瘤相关生物标记物的基因几乎没有，单是“肿瘤易感性基因”这个有因果意味的定义就很有问题，作为肿瘤的大面积常规筛查说服力有限，即便做了，基因结果和肿瘤的确切关系也根本说不清楚。从这个角度来说，所谓肿瘤易感性基因检测不是一个合理的方向。肿瘤的的家族史倒是跟遗传有关，但像遗传性乳腺癌检测与其说是肿瘤基因检测，不如说是广义的遗传病基因检测更好解释些。相对而言，用于靶向用药指导的意义比较明确，但这个市场会被定量PCR和常规一代测序分走一些，另外人种和地域可能会影响对同一基因的突变位点的选择，没有标准。现在的靶向药物类别不多，进入标准指南的就是肺癌的EGFR和ALK基因，转移性结直肠癌的kras基因，和黑色素瘤的braf基因检测，其他的基因靶点检测都属于医院自行开展，测算市场刚性需求时比较容易有水分。一个与学术无关的现象是，即便基因检测结果表明该药物可能无效，病人若没有其他选择，还是可能会抱着试一试的心态使用该药物，使得基因检测的意义可有可无，导致医生做基因检测的动力下降或动机改变。　　在临床操作层面，目前肿瘤基因测序没有专门的收费标准，基本上都是套用按位点做基因测试的收费标准来的，各省物价，一个位点在250-600元不等，这个价格对高通量基因测序来说不合算，但由于高通量测序可在成本不变的情况下一次性测很多位点，因此一般来说是按照多个位点进行收费，限于病人经济承受能力，一般市场收费在4000-8000元不等。这方面该测多少位点，收费怎么计算，还缺少相关的政策。另外，肿瘤基因检测临床实施并不方便(血液肿瘤除外)，区别正常突变和肿瘤基因突变对人员技术能力要求较高。由于肿瘤的基因组不稳定，常产生耐药突变，作为疗效检测的话，需对肿瘤病人多次肿瘤部位取样活检，无疑增加了病人的痛苦和操作难度。而且，是否要同时取癌旁正常组织一同测序，这部分收费是否要病人承担，政策上都没有定论。　　最近液体活检受到重视，是指在外周血中寻找脱落或凋亡释放的肿瘤细胞DNA(ctDNA)进行基因测序。这种取样方式大大好于组织取样，长远来说可能适合癌症复发的早期检测，但距离临床应用还比较遥远。循环肿瘤细胞DNA是不完整的DNA碎片，需要大量基因测序，大量的生物计算拼接，误差不好控制。还有怎样确保减少假阳性，和肿瘤目前的TNM分期如何对应，这些技术问题都需要时间。一个现实问题是：如果ctDNA结果提示肿瘤，但病人去做了PET-CT也没有发现病灶，病人该怎么办。相对而言，寻找循环肿瘤细胞(CTC)辅助以基因测序验证可能是一个比较有希望的方案。CTC可以得到完整的肿瘤基因组，作为诊断指标在临床上也容易界定，不过如何保证CTC的捕获效率，目前没有最理想的方法。　　总之，肿瘤的机理过于复杂，基因测序和实施临床干预还不能顺利对接，操作层面和政策层面还有很多困难，远非理想的应用状态。从远景来说，随着靶向药物的开发和肿瘤免疫的进展，基因检测的需求长期存在。但目前还受制于大数据如何积累，如何搜集标准标本，如何建立大分析平台，短期内无法解决。一部分临床需要的基因检测用更简单便宜的PCR或FISH即可解决问题，并不需要高通量测序。当下很多人热衷于用科研思路去解决临床问题，但医疗不同于科研，必须考虑很多的社会人文因素。而肿瘤这样一个热点市场，作为一个公司要长期生存的话单纯依赖这方面业务需要谨慎。等到这些瓶颈解决有希望盈利的时候可能又出现新的替代技术了，这是一个受到很多关注但技术路线变化可能性非常大的市场。　　4.最大的瓶颈—全社会的认知和现行医疗体制　　医学本身并不是面向大众的科学，基因科学更加小众。基因与疾病的关联的社会认识程度还不高。大部分患者、医生、政策部门、投资人，都不是很了解基因测序的知识。普通老百姓很难说清楚基因是怎么回事，有些人还以为遗传病就是精神病，大量临床医生对基因测序的理论基础也很难理解，何况这个技术还在不断更新。在这样一个现实环境下，基因测序在未被充分检验之前就投入了医疗这个高度监管行业的应用，某种程度上讲是危险的，对基因测序技术应用的误读误用，会影响其本身健康发展，损害它作为一种新的技术所需要成长的空间，会出现劣币驱逐良币的现象。全社会还需要更多参与到基因科技的普及中。　　由于互联网的发展带来信息量的大增，今天患者越来越参与到对他们自身诊疗的决策过程中，知识程度的不对称和诊疗话语权的分配无法协调，也是今天医患矛盾的原因之一。这是一个传统医疗体制正在变化的时代，基因测序若得不到正确的理解和实施，会被拔苗助长，最终和体制不能结合而失去发展。基因测序用于临床干预来说很多结果还很模糊，又不能带来健康行为的根本改变，相关的法规也还缺失。临床诊疗过程需要的是基因测序的临床解读而非技术解读，但目前实施医疗的主体——医院和临床医生，对这一传统医学知识体系之外的技术还需要学习，而基因测序的检测提供者只提供技术，临床应用责任因为缺乏相应法律保护而没有承担主体，这一体制瓶颈约束了基因测序的发展，需要政策制定者的智慧。　　为了解决基因测序结果到临床应用的连接问题，2015年成立了中国遗传学会遗传咨询分会，开始了遗传咨询师的定期培训班，迈出了开拓性的一步。但如何应用于医疗实践，还缺少合理的制度支持。如何对临床标本的基因检测结果进行标准化描述、评估和溯源，是当下医疗体制的瓶颈。生老病死是人类最重要的问题，在相应的瓶颈没有突破之前，基因测序只适合少部分地用于医疗实践，绝不适合在全社会推广应用。　　未完待续，精彩内容请关注后续系列报道：　　基因测序，风口上的思考(三)：什么才是护城河?　　基因测序，风口上的思考(四)：对未来的预测和建议　　作者介绍：　　本文作者柴映爽，上海医科大学预防医学专业学士和国家CDC病毒所基因工程学硕士。曾在欧美制药公司工作，2004年初进入Life Technologies 的前身Applied Biosystems公司工作至今，见证了十年来中国基因科学和分子诊断的飞速发展。个人兴趣在于研究基因科学的最新成就，致力于推动成熟的基因科学成果进入中国分子诊断市场并得到健康持续的发展，使得中国的患者能够受益于最新的分子诊断技术。　　本文仅代表作者个人观点，与作者所供职机构无关。

截至2016年9月，共有32家精准医疗公司完成融资，其中A轮20家、B轮11家、C轮1家 共有9家公司得到亿元以上的融资。这当中绝大部分是基因测序公司，缺乏核心技术与较好的营业模式。围绕着基因测序是否存在“泡沫”，近期在业界掀起激烈讨论。　　基因测序领域是否真的已经过热?　　分享投资享投就投投资经理张耀洋对基因测序领域有深刻理解，他将在以下分享中回答几个关键问题：　　基因测序是什么?主要应用在哪些方面?　　行业里什么公司能够建立自己的竞争壁垒?　　基因测序行业是否过热?　　近几年，尽管国家卫计委和CFDA对基因检测临床应用市场加强了监管，但目前国内市场上已有超过200家企业和机构从事基因检测相关业务。以下是网上统计的部分现有的基因检测服务机构：　　华大基因、博奥生物、贝瑞和康、诺禾致源、碳云智能、世和基因、泛生子、吉因加、百迈客生物、圣谷同创、康普森、嘉宝仁和、源宜基因、博淼生物、圣庭集团、中美泰和、斯克尔基因、华牛生物、微旋基因、安诺优达、基云惠康、爱普益、麦基诺基因、量化健康、诺赛基因、毅新兴业、博恒生物、百麦华康、华生恒业、路思达、鑫诺美迪、中科紫鑫、海克维尔、瑞德百奥、英木和、溯源精微、华弈生物、奥维森、布斯坦、信诺佰世、银河基因、华诺时代、药明康德、云健康、派森诺生物、晶能生物、美吉生物、宝腾生物、凡迪生物、佰真生物、南方基因、烈冰科技、生工生物、鼎晶生物、锐翌基因、欧易生物、翰宇生物、泛亚基因、尤尼曼、联合基因、吉玛生物、康成生物、赛安生物、吉凯基因、上海敏芯、阿趣生物、博苑生物、丰核信息、生咨生物、英拜生物、凌科生物、泉脉生物、卓立生物、达迈生物、基因科技、基龙生物、源奇生物、赛优生物、湘雅医学检验所、希匹吉生物、吉凯基因、百世嘉、派航生物、思路迪、锐翌生物、惠研生物、嘉因生物、允英医疗、虹舜生物、捷易生物、祥音生物、伯豪生物、千年基因、博大威康、易基因、海普洛斯、瀚海基因、裕策生物、蓝图基因、普元科技、早知道科技、英马诺生物、恒创基因、瑞奥康晨、华因康、达安基因、拓普基因、基准医疗、锐博生物、燃石科技、基迪奥生物、永诺生物、坤图生物、美格生物、金域检验、瑞科基因、赛哲生物、洪祥生物、贝达药业、谷禾生物、浙江天科、中翰金诺、杭州英睿、壹基金、然钠生物、晶佰生物、联川生物、奥拓生物、艾迪康医学、迪安诊断、博圣生物、菲沙基因、康圣环球、贝纳基因、生命之美、数桥科技、锦奥生物、大众源生、帕诺米克生物、金唯智生物、贝斯派生物、天昊生物、苏州生物医药创新中心、 Qiagen、赛业生物、中宜金大、亿康基因、所罗门兄弟医学、迪康金诺、广而生物、苏博生物、锐创生物、健海生物、盘古基因、天津生物芯片、国信凯尔、先导药物̷̷　　基因测序，或称DNA测序，是指分析特定DNA片段的碱基序列，也就是测定DNA上的腺嘌呤(A)、胸腺嘧啶(T)、胞嘧啶(C)与鸟嘌呤的(G)的排列方式。这里说基因测序主要是为了区分两个概念，基因检测和基因测序。这两个概念比较容易搞混。　　基因检测包括：PCR，FISH，芯片技术，基因测序。基因测序技术是基因检测的一种。基因测序目前主要有一代测序 (Sanger测序)、二代测序 (illumina/Life Tech)、三代测序 (单分子测序)等。　　PCR、FISH和芯片技术，主要是通过已知序列去调查特定确定的片段序列或位点的有或无，重点在“检”，而基因测序技术是把基因序列上的核苷酸一个一个的测出来，重点在“测”。相比较而言，基因测序的精准度最高，随着基因测序的成本下降，最终测序技术将取代前三种技术。目前应用最广的是二代测序，即NGS。　　整个基因测序行业，上游的仪器制造已经被illumina、life tech等少数几个公司垄断，中上游的试剂盒产品大部分并不具备技术壁垒，所以主要的机会都在中下游的服务应用。　　基因测序应用的分类　　基因测序的应用主要可以分成两部分：一部分是非人类基因组应用，另一部分可以归为与人类基因组及健康疾病相关应用。　　(一)非人类基因组应用包括：科学研究、农业应用、环境污染监测等。　　科学研究主要包括：基础科学研究、生物多样性保护。农业应用主要包括：遗传育种、食品及药材鉴定。环境监测主要包括微生物测序。这部分业务多来自政府的政策性投入。　　(二)与人类基因组及健康疾病相关的应用主要包括：司法鉴定、消费级应用、医疗级应用三大类。精准医疗中的基因测序属于这里的医疗级应用。　　1、司法鉴定　　司法鉴定的需求主要来自于政府法务部门的刚需，这是一块稳定的市场，且高毛利，可以带来稳定的现金流。 司法鉴定对基因检测技术要求相对于消费和医疗级应用并不高，壁垒在于政府渠道并与政府部门形成稳定的合作关系。这种类型的公司有一定的投资价值。　　2、消费级应用　　消费级应用的测序公司在市场上有一些，主要涉及人类的一些个性特征性基因检测如天赋基因，酒精耐受，家族起源分析等，再就是根据相关基因营养学提供保健、健身、体重控制等保健服务，还有基于相关基因的易感或慢性疾病预防。由于目前这些检测主要的依据来自于科学研究文献，但相关知识、数据积累不够，检测分析结果跟事实并没有百分百的对应关系，参考意义有限，因此消费者对相关产品的购买有非常大的弹性和不确定性，非刚性需求。　　个人消费端市场目前比较混乱，没有形成规范。其中，早期开展的普通人个人基因组疾病风险预测，目前被FDA归为医疗设备进行管理，停止不具备医疗资质的公司开展相关的业务，表明了FDA对疾病风险预测业务的严谨态度。　　这类公司中，代表性的如google旗下的23andMe。　　消费级的应用，目前的问题在于产品不成熟和需求的不确定。这种类型的公司，如果盈利模式单单只是通过对消费者提供这种服务，很难实现盈利，投资存在一定的风险性。　　但随着研究的深入，数据、知识的积累，基因与环境作用的机理的发现，在保健市场和疾病防治、慢病防治领域，有一定的市场空间。美国保健品市场在 100-300亿美元，中国保健品市场规模在2000亿元，预计到2020年将达到4000亿元，在保健品服务市场上，以基因检测作为保健养生的前导服务，与传统保健服务相结合，可以对保健服务进行优化。　　另外，如果这种公司，在给消费者提供消费级服务的同时，跟消费者签订协议，要求可以将其的基因组检测结果免费用于科学研究用途，那么，这类公司就会变为数据公司，后面的估值逻辑可能就变得不一样了。例如23andMe公司，这几年通过在网上销售个人基因检测服务，已经收集了超过一百万例标本数据，当然这个过程是烧了不少钱的。这一百多万例人的基因组标本是个宝库，很多药厂、医疗机构和科研院所都可能是潜在的服务客户。　　如23andMe与Genentech公司合作，就向其提供部分数据库，以帮助其对3000多名帕金森患者做全基因组测序，以进行后续的相关治疗药物研发。　　▲23andMe的产品资料　　3、医疗级应用　　医疗级应用是基因测序行业的主要应用发展方向，也是本文的讨论重点。 根据市场反馈的情况以及咨询机构的测算，未来其在基因测序所有应用中所占比例会越来越大，最终将超过70%。　　目前，医疗级应用主要有：生殖健康 (NIPT、植入前胚胎遗传学诊断)、遗传性疾病检测、心血管疾病、感染性疾病、药物基因组学及新药研发、体检及疾病筛查、医学基础研究、肠道微生物宏基因组、肿瘤诊断及治疗等。医疗级应用的基因测序技术，是精准医疗重要的组成部分，是基因测序技术应用的热点。　　这些应用，从技术上来说，可以大致分成两类，一类是验证性的检测，一类是探索性的检测。　　验证性的检测已经有比较完整的知识依据和对疾病诊断的标准，如生殖健康领域的NIPT检测，有明确的诊断标准和检测SOP，主要针对13、 18、21号染色体的三体检查，这类公司对技术团队的要求不高，因此市场以营销和普及为导向，尽管有一定的市场空间，但由于没有竞争壁垒，目前基本上已经没有什么再投资的价值。　　而带有探索性的复杂的检测，例如肿瘤诊断及治疗，需要高通量测序，检测出的突变结果可能没有明确的标准，需要探索和研究，对团队技术要求高。　　▲NIPT检测　　以市场规模最大的肿瘤检测方向为例：　　根据illumina的测算，在所有这些应用中，目前针对人类第一大杀手疾病——肿瘤的基因测序将会占比最高，市场需求最大。　　关于国内的肿瘤测序市场规模方面，可以做个简单的测算，目前每年新增癌症患者300万人左右，且发病率呈上涨趋势。每个病人的诊疗花费大约在10万，整个市场规模大约在3000亿，而根据医疗过程中，药、检、诊所占的比例，肿瘤的基因诊断市场规模可达百亿级别。　　肿瘤本身是一种基因病，肿瘤细胞的基因在不断的发生突变，肿瘤组织是动态变化的，每个时期所检测出来的基因组可能都有发生变化，目前相关的知识和数据均处在摸索和积累阶段，仍然需要不断的临床实践和研究投入。　　关于肿瘤的NGS基因检测，目前主要有两类，一类是实体瘤的突变基因组panel测序，一类是外周血的ctDNA检测。ctDNA是液体活检的一部分，液体活检还包括CTC和外泌体的检测。　　开发实体瘤NGS panel的代表公司有Foundation Medicine (FMI)，该公司的主要产品 FoundationOne检测315个癌症相关基因的编码区和28个基因内含子的重排区，其检测方法2013年在Nature Biotechnology上发表。但正如MD-anderson癌症中心的病理专家指出，实体瘤NGS panel只是测量实体肿瘤的某一时刻的状态，而不能追踪到肿瘤发生的全过程，人体内肿瘤的状态是会随着时间不断变化的。如对于已经发生转移的癌症患者，如果仅仅取某个部位的癌组织，并不能反应患者的整体情况，但对所有癌组织都取样又不好操作。并且，实体瘤组织活检的相对滞后性对患者的治疗也不利。　　▲FoundationOne的主要检测项目　　ctDNA的监测则只需要外周血标本，可以实时开展。外周血中的ctDNA的含量与肿瘤负荷及肿瘤进展相关，通过NGS对ctDNA进行定量分析，可以更早的发现肿瘤的变化。　　▲ctDNA检测　　ctDNA另一个应用是肿瘤的早期筛查。最新的研究证明ctDNA在肿瘤早期已存在于外周血中，如果开发出高灵敏的检测方法，可以作为很好的先导指标，较影像学及其他检测更早的发现肿瘤的发生。　　另外，在肿瘤的治疗过程中，ctDNA也能较好的监测肿瘤的复发及状态变化，对残留的微病灶进行 (MDR)进行监控。　　ctDNA的检测相对于实体瘤的NGS panel检测要求更高一些。较早进入ctDNA检测领域的代表公司如约翰霍普金斯大学创立的PGDx公司，该公司在2014年获得了无细胞DNA分析的许可，目前其在ctDNA领域有多项领先技术。　　　　▲PGDx公司的ctDNA检测产品：PlasmaSELECT 64　　目前，Illumina、塞默飞、FMI等公司均在研发ctDNA检测。如Illumina公司在2015年投资4000万美元的Grail 公司，据FastCompany报道，近期有望完成一笔17亿美元的融资该公司计划，以在英国开展涉及50万人的大型ctDNA临床试验，目的正是为了划定正常人的ctDNA基线，从而开发设计出肿瘤早筛产品。　　行业里什么公司能够建立自己的竞争壁垒?　　实际上，基因测序服务并非大家通常所理解的仅仅是测序，这只是其中的一步。整个过程实际上包括： 样本处理(提取、建库及捕获)，上机测序，架构算法及数据处理，医学注释对应解读及问题解决。　　在这四个步骤中，除了上机测序只需要买illumina等公司的测序仪直接测，没有什么壁垒之外，其他三个步骤各公司之间差异大，均可形成壁垒。　　以肿瘤的ctDNA检测为例，因为血液中的ctDNA含量低，捕获技术显得尤为重要。目前主要的方法有罗氏旗下的NimbleGen在2014 年发布的CAPP-seq技术，以及约翰霍普金斯PGDx的Bert教授发明的Safe-SeqS技术，文后附参考文献。目前市场上做ctDNA的公司基本都是采用这两种技术。另外，贝瑞和康的cSMART捕获技术仅用于NIPT，还没有应用于肿瘤的文献及报道。上面两种技术虽然已经公开报道，但是每个公司的实验室掌握情况可能并不相同。 据我们调研的一家公司，他们在做ctDNA检测时，捕获技术的实验摸索就花了一年多的时间，对分子实验团队的要求比较高。　　架构算法方面，虽然有传统的开源算法可以模仿，但这些算法最开始主要应用于科研领域，准确度方面还有很大的提升空间，因此需要专业的生物信息团队进行优化提升。因为在测序的医疗应用方面，精准的要求是首要的，即患者基因有什么样的变化，数据必须百分百的准确得到。从测序仪测序得到的原始数据，需要后期经过基因组的比对，数据的过滤筛选等多个步骤才能得到基因组上的变异信息，从而为疾病的诊断和治疗提供参考。基因数据分析和解读也是基因测序服务的关键环节。　　最后是医学注释和解读，拿到了准确的患者基因情况，需要根据最新的临床医学研究进展，对患者的基因情况进行医学解读，这就对医学解读团队提出了很高的要求，需要既懂得生物信息学的临床医学研究生来完成工作。因为目前对肿瘤的认知还在不断进步中，因此，这部分工作还带有一定的探索性，除了对既有的知识的认知，还需要一定的研究分析能力，以发现新的突变和药物靶点。　　另外，标本数据的积累，数据库的构建也十分重要，这需要生物信息团队和医学解读团队协作来完成，对硬件和软件都有较高的要求。这类公司通常都有自己的数据库，并且都在不断的收集数据。　　高水平的医疗级基因测序服务公司仍然是投资市场上的稀缺标的　　因此，一家完善的医疗类基因测序公司，至少包括完整的分子实验团队、生物信息团队和医学解读团队。按照这个能力的标准要求，实际上，国内市场上的能有这样水平的基因测序公司不超过十家，即使是卫计委发放试点牌照的一些LDT试点单位也未必能做到。　　另外，还有一个比较标准是国家卫计委临检中心组织的临床医学实验室的室间质评，符合一定标准的实验室参与评比，由卫计委打分给出最终的评判结果。　　基因测序重点在诊，而对于患者而言，诊断之后，重点在治。因此，行业内一些优秀的公司，除了在肿瘤DNA的测序上不断改进升级，也像 23andMe一样，向下游的疾病治疗进行延伸，与制药公司及生物技术公司合作开展治疗方法的研发和药物的研发，如细胞免疫治疗、靶向药物研发。　　除了肿瘤之外，遗传性疾病的NGS检测，植入前胚胎遗传诊断，目前行业增速也非常快。在药物基因组学、感染性疾病、心血管疾病、肠道微生物宏基因组学领域，NGS都有非常好的应用前景。　　▲肠道微生物宏基因组检测应用　　最后回到开头，基因测序是否过热?根据上面的分析，基因测序的应用领域广泛，行业内的公司并非全部都扎堆在精准医疗的诊断领域，并且实际上，高水平的医疗级基因测序服务公司仍然是稀缺标的。　　前段时间，礼来公司的轻度阿尔茨海默病药物Solanezumab倒在了三期临床，上十亿美金的研发打了水漂。 在医疗行业中，相比起制药来说，基因测序行业的沉没成本要小得多。再从整个资本市场来看，钱多而优质资产少，这种现象并非医疗领域独有。　　因此，目前资本在优质的基因测序公司的投入上，仍然是不够的。