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为医学迈入精准时代安上精准导航仪　　中国首部二代基因测序技术临床应用共识出台　　规范满足临床诊疗要求的NGS技术标准与应用，提高肿瘤精准诊疗水平　　当今，肿瘤诊治已迈入个体化及精准医学的时代，从“一刀切”向“针对每一个病人的具体病情，正确选择并精确地应用适当的治疗方法”发展，这对进一步提高治疗的有效性，降低不必要的药物副作用和节约医疗支出都有着深远的意义。肿瘤的精准医疗是一项系统工程，包括精准诊断、精准治疗、精准管理多个环节，均以精准的肿瘤基因检测为基础。生物技术的进步使得探索具有临床意义的基因异常变得可能等。　　据报道，目前我国正在制定“精准医疗”战略规划，这一规划或将被纳入到“十三五”重大科技专项，这预示着在中国，精准医学正驶入高速发展的快车道。在精准医学时代的早期阶段，规范满足临床诊疗要求的二代基因测序技术(NGS)的标准与应用，提高准入门槛，确保这部行业发展“导航仪”的精准性显得尤为重要。基于此，中国临床肿瘤学会(CSCO)肺癌诊疗指南发布会在北京举行，同时出台首部《中国肿瘤驱动基因分析联盟(CAGC)二代测序技术临床应用共识》(下称《共识》)，帮助指导基因检测及NGS技术规范合理应用，给我国患者切实带来治疗和生存获益。　　“临床肿瘤学实践中，基因检测已成为精准诊治的前提和核心之一。《共识》的出台，将为广大临床医生提供公认规范指导，提高肿瘤诊治的检测质量和结果准确性”，CSCO理事长吴一龙教授表示：“随着高通量的大规模平行测序技术的发展， NGS在开展靶向精准诊治实践与试验研究中有着广阔前景，能更好的帮助临床医生在实际临床患者诊疗中，提升诊断水平，做出合理正确决策，提高患者生存质量。”(上图：吴一龙教授)　　“共识”由实验室癌症遗传学家、临床肿瘤学专家、生物信息学专家、病理学家和其他人员组成的专家组起草，包含了NGS的技术应用现状、临床多个瘤种的NGS检测内容、样本处理、测序流程、数据管理、信息学分析、结果报告解释和咨询等多个方面内容的阐述。CSCO计划通过在基因检测方面进行三个步骤全面提升精准医学：形成和发布NGS临床应用共识是第一步的工作，然后是通过一系列标本检测验证共识是否可行、准确，并做相应的修正。第三步是和药物研发公司联合检测，通过大数据分析发现其中某个特别的基因，或完全有可能作为药物治疗的靶点，帮助药物研发公司对此靶点开展研究，这对推动整个行业的发展作用非常重大。　　在此基础上，CSCO还计划针对肺癌、乳腺癌、肝癌、胃癌、结直肠癌、包括白血病在内的造血系统等六种恶性实体瘤开展以NGS 技术为主的驱动基因谱分析，提出适合我国临床肿瘤学实践的一系列肿瘤的 NGS检测技术、分析内容、诊治模式的共识、流程、标准和规范。　　中国肿瘤驱动基因分析联盟(CAGC)秘书长、广东省人民医院广东省肺癌研究所副所长张绪超教授指出：“准确是NGS体现临床价值的前提。我国之前一直未形成NGS的相关规范。事实上，临床上对NGS的实际需求非常大，仅仅肺癌一年就有超过65万的新发病例。通过‘共识’规范从样本的取得到报告的给出每个环节，高标准、严管理，确保结果准确，应用于患者全程病程管理当中。”(上图：张绪超教授)　　这与燃石医学始终致力于用国际前沿生物技术、基因组大数据分析能力为肿瘤患者进行个性化治疗提供更好的指导的愿景不谋而合。燃石医学创始人兼CEO汉雨生表示：“我们很高兴看到‘共识’的出台，随着行业规范化的深入，一些优秀的企业和产品将在大浪淘沙中沉淀下来。作为第一家将NGS肿瘤临床化产品推向市场的公司，我们一直在努力推动基因组技术的临床应用。我们与在测序和芯片技术上全球领先的Illumina公司开展合作，促进更多高品质分子诊断解决方案应用于肿瘤临床领域，使更多患者从中获益。在过去两年中，我们已经与国内110家三甲医院进行合作。我们与全国顶尖的肺癌专家合作，已经产生了大量的临床研究成果及数据，这些成果将为未来肿瘤的精准医疗提供坚实的基础。同时我们与政府相关部门一起推进NGS在肿瘤领域的标准化、普及化。”　　据汉雨生透露，2016年燃石医学还将获得几个含金量高的资质证书，而这些证书会有利于燃石医学业务的进一步发展。(上图：燃石医学创始人兼CEO汉雨生)　　现场采访实录(一)：　　主题：肺癌临床治疗前沿趋势与基因检测的可行性　　受访人：中国临床肿瘤学会(CSCO)理事长吴一龙教授　　精准医学是利用现有技术来检测人类基因，通过基因改变情况使治疗更精准、有效和安全。而这一切的前提是必须利用现有的基因学知识，通过测序方法获取基因学知识。　　早在2004年精准医学工作就已开始，但当时并未形成产业，中国NGS之所以大热，一夜间千树万树梨花开，这要追溯到去年初美国奥巴马在国情咨文中提出“精准医学。这股风吹到中国以后，国家科技部、国家卫计委等部门开始重视起来，不断学习、研究精准医学，与此同时，很多市场嗅觉敏感的企业也已有所行动。　　美国精准医学的发展路径是先制定标准规范，再开始实践，而我国是测序工作先进行，伴随着各类宣传工作，随后在实践中认识到需要有标准、规范来定义如何去做，应遵循怎样的标准，避免争执。　　2015年9月，我们首先成立中国肿瘤驱动基因分析联盟(CAGC)，CAGC把制定共识这项工作纳入了联盟起始的第一步。经过几个月的调研，并参照国际上的标准，2016年3月举办了第一次研讨会，邀请了临床肿瘤学、病理学、分子生物学、基因测序专家以及有影响力的检测企业的技术官一起讨制定共识的必要性、可行性，并着手起草共识。经过多次反复讨论，共识出炉。　　问：您刚才提及，研讨会上临床肿瘤学、病理学、分子生物学专家一起讨论了NGS领域亟待解决的问题，具体指的是哪些问题?　　吴一龙：其中牵涉到了很多问题。首先，基因测序的提取组织究竟是肿瘤组织，还是正常组织?共识明确：组织提取物必须由病理学专家确认是肿瘤组织时才能进行测序。其次，这些送检肿瘤组织中，如何提取出用来做分析的成分?组织提取后送去检测，检测技术是怎样的?其中很复杂，如检测多少个基因，测序深度多少层，此时必须要达成共识。最后，检测报告应该怎样撰写、如何发放?不是所有医生都能看得懂检测报告，很多医生要从头学。　　问：在临床应用上，在众多的NGS技术平台中进行选择时，应重点注意哪些方面?　　吴一龙：我们今年的共识主要是在技术方面进行了规定作为第一步，如果要检测单个基因是否发生了变异，目前用二代基因测序技术就是“杀鸡用牛刀”。现在针对单个基因检测，我们有很多更便宜的方法来用，国家已经批准了很多。但是，假如想同时检测多个基因，推荐使用NGS。　　在讨论共识的过程中，CSCO要求很多NGS检测公司提供检测数据，供CSCO测算和测评。包括燃石医学就提供了相关数据，这些公司对自己的产品是比较自信的，也经得起推敲 也有公司不敢提供，那就要打个问号了。其实，可以从各个方面对此进行监督。　　问：二代基因测序技术规范发展起来之后，对后续药物研发和选择有什么帮助?　　吴一龙：帮助会非常大，这也是CSCO/CAGC接下来相关工作的第二步和第三步。CSCO计划通过在基因检测方面进行三个步骤全面提升精准医学：形成和发布NGS临床应用共识是第一步的工作，然后是通过一系列标本检测验证共识是否可行、准确，并做相应的修正。第三步是和药物研发公司联合检测，通过大数据分析发现其中某个特别的基因，或完全有可能作为药物治疗的靶点，帮助药物研发公司对此靶点开展研究，这对推动整个行业的发展作用非常重大。　　现场采访实录(二)：　　主题：肺癌临床治疗前沿趋势与基因检测的可行性　　受访人：中国肿瘤驱动基因分析联盟秘书长、广东省人民医院广东省肺癌研究所副所长张绪超教授　　问：我国NGS发展存在哪些不规范现象?《共识》的出台对NGS规范有什么好处?　　张绪超教授：我国之前一直未形成NGS的相关规范。但我国现实临床对NGS的需求非常大，仅肺癌一年就有超过65万新发病例。理论上来讲，分子诊断应该应用于患者全程病程管理当中。此外，NGS是由多个检测技术组成的系统工具，只有每个环节进行质量控制，才能保证临床使用数据是有效的，临床学家才能提出准确的治疗方案，让患者真获益。基于此， CSCO出台《共识》，规定每个特定的NGS测试项目都需要经过严格的技术验证合格后才可以用于临床肿瘤检测，并强烈建议各实验室参加卫计委组织的“NGS相关的室间质量评估项目”来提高检测能力和质量。NGS检测规范具有现实意义，对检测方、患者都有好处。　　问：目前，对于预防性检测领域，即癌症早期筛查诊断检测，NGS有何帮助?　　张绪超教授：从靶向治疗角度来看，我们还没有办法将靶向治疗推向早期筛查诊断，缺乏相关临床数据。但是，NGS用于早期疾病诊断对患者有一定帮助。早期进行分子分型诊断，帮助患者后续全程管理，可以及早发现患者的基因亚型，对于后续疾病复发、耐药等策略制订都有很大的帮助。当然，需要强调的是不能在早期检测后马上就能用靶向药物。对于NGS的应用一定要明确其应用目的。　　问：《共识》从各个环节是怎么规范NGS的?　　张绪超教授：在NGS的检测中每个环节都很重要。样本采集、处理也非常重要，这也是《共识》将NGS应用中的样本处理作为一个单独内容进行详细解说的原因。举个例子，一个没有做详细质控评估的样本，如果肿瘤细胞含量只有1%甚至没有，检测结果就不能真正反映肿瘤的分子特征和生物技术特征。因此，我们要求做样本规范，在NGS技术条件下，至少有20%的细胞是肿瘤细胞才有可能探测到临床所需的靶点是否正确。　　当然样本评估不仅包括肿瘤细胞含量的多少，还包括不同样本类型应该如何处理等。比如，对于新鲜标本需要做冰冻评估 而对已经做好石蜡包埋标本，需要进一步进行形态学评估。对于不同样本类型，《共识》做了详细界定，这是其中一个重要的内容，也是NGS检测非常重要的环节。　　问：目前，对于临床上已确认的可控基因有多少?　　张绪超教授：根据瘤种不同，基因也不同。过去十年肺癌发展非常快，2004年发现了有药、靶点以及检测技术的第一个可控基因EGFR。目前，肺癌里面有EGFR、ALK等8个基因必须检测。相信未来还将有更多的基因发现，基因数量会明显上升，如果考虑其他瘤种，基因数量会更多。　　问： NGS需求在临床应用方面需要符合什么样的质量?　　张绪超教授：《共识》规定了NGS在临床肿瘤诊断中的质量需求，规定每个特定测试项目都要经过严格的技术验证，合格后才可以用于临床肿瘤检测，所有CAGC项目都要满足共识中的NGS评价体系。一个好的NGS分析技术能否真正应用到临床，必须满足三个条件：分析技术满足要求，临床检测能力符合要求，临床应用一定给患者带来好处。再好的技术如果在临床上对患者没有用处，也是无用的。　　问：《共识》出台后，对二代基因测序的产业，包括二代测序公司会产生什么样的影响?　　张绪超教授：从我们角度来讲，一定是推动而非阻碍，是正确推动方向的作用。这次共识出台，我们邀请了很多NGS公司的技术专家参与进来，他们会意识到只有NGS规范化，整个行业才能正常发展。患者检测量大了，才有更好的发展，这是多方获益的事情。　　CAGC下一步的NGS可行性验证和临床试验，会邀请一些好的技术公司参与，向他们传递正确的信息，这些公司也通过这种形式知道哪些是真正对患者带来好处的。所有这些都忠于一个理念，就是患者利益高于一切，能够让患者生命延长，这是我们最关注的核心目标。　　现场采访实录(三)：　　主题：肺癌临床治疗前沿趋势与基因检测的可行性　　受访人：燃石医学CEO、创始人汉雨生先生　　燃石医学成立于2014年，目前在产品研发、学术推广以及市场教育方面在国内做得都非常领先，公司目前已获得将近2亿元投资。在北上广建立了超过1万平米实验室和GMP生产车间，合作医院有110多家。　　和其他医疗子行业发展比较缓慢所不同，精准医疗行业在国家政策支持及引导下，以前所未有的速度高速发展。肿瘤精准医疗行业是新兴的多学科(医学、分子生物学、测序技术、生物信息学)交叉的行业。精准医疗检测先行，精准诊断是精准医疗从发现、监控到治疗等各个步骤中不可或缺的。基于此，燃石医学在医学、生物信息学各方面都汇集了超过200名业内顶尖人才，用强大的资金和人才发展这个行业。　　问：燃石参与CSCO/CAGC首部NGS共识指定相关的工作中吗?　　汉雨生先生：是的。CSCO理事长吴一龙教授高屋建瓴地设计了此部《共识》，涉及医务人员的想法，还涉及商业公司实际经验和理念。吴教授细心倾听了很多公司的意见，燃石也是其中主要公司成员，提供了自身经验和知识积累。　　吴教授推动的《共识》，对测序深度、分析流程，以及实验规范性有了具体的技术标准。燃石医学的除了产品达到世界领先的敏感性和特异性之外，公司还获得很多重量级的认证——今年5月份燃石医学将成为中国第一家拿到肿瘤NGS检测CLIA核心认证的公司。CLIA认证不仅代表燃石的产品达到了国际的标准，而且代表燃石检测的质量可靠性和稳定性达到国际的认可。　　问：燃石成立迄今为止我们上市了哪些产品，包括仪器和设备吗?　　汉雨生先生：燃石医学的上市产品涉及8个瘤种，21款产品，涉及到基于组织的重要检测、基于血液的重要检测，还包括监控产品。在建库、捕获、生物信息学分析层面等自主研发的部分，燃石医学已申请13个专利。　　从产品的研发设计之初，我们就秉持燃石的产品一定要满足临床实际使用和患者最终获益。因此，我们不做大一统的产品，而是根据临床精准检测和治疗的需要，分不同的瘤种和临床治疗不同阶段的需要，开发和推出不同的产品。比如：燃石是唯一一个开发临床NGS临床应用共识所强调的肺癌8个基因的检测产品，我们不让患者过度检测。　　问：国内NGS领域存在很多不规范现象，商业化趋势非常明显。燃石作为操作规范的公司，对NGS共识出台帮助规范这个行业有怎样的期待?　　汉雨生先生：燃石一直大力支持CSCO/CAGC出台NGS共识。现在国内有200多家NGS公司，有些很好的公司会在大浪淘沙后沉淀下来，但更多的公司其实是鱼目混珠。在精准医疗的行业，最后只会剩下几家经得起时间考验和NGS共识考验而发展起来的NGS公司。在早期行业混乱时，燃石愿意帮助协会或政府来做正本清源的事情，帮助确定怎样的技术是市场上真正需要的、合格的。CSCO目前确立的标准，燃石医学早已达标，但我们志存高远，拥有远高于行业要求的标准。　　问：共识中是否有对基因测序第三方检测企业的直接推广和销售的对象、形式进行了规定?那么，我们是不是更推荐由医生建议适合的患者进行检测?　　汉雨生先生：从对患者负责的角度来讲，患者、甚至是健康人直接从一个公司购买一款没有经过认证或者没有标准的产品是非常危险的事情。比如现在为数不少的二代测序公司连临检所的资质都没有，就直接向患者出售，甚至有的越过医生直接出售给患者群，这样的做法非常危险。这也是吴一龙院长提及的有70%检测数据匹配不上的重要原因。　　问：燃石有参加卫计委组织的室间质评吗?　　汉雨生先生：我们每年都会参加，每次都以优秀的成绩通过 之前是比较简单的组织基因检测，随后还会参加更复杂的ctDNA评选。　　EGFR的室间质评很早就有，而NGS室间质评去年才开始有。卫生部临检中心也看到NGS需要规范化，从临检中心的角度，第一点是做市场技术摸底，看看哪些公司合格/不合格，或哪些医院合格/不合格。

12月17日讯 周四天瑞仪器在全景网互动平台上表示，公司的MALDI-TOF产品目前已完成第二代样机试制开发，为小批量生产做准备。同时，公司正在积极准备CFDA认证的相关材料。由于医疗器械领域的审批较为严格，产业化的时间目前还不确定。　　公司自主研发的MALDI-TOF-MS(基质辅助激光解析-飞行时间质谱仪)工程化样机荣获2015年BCEIA(北京分析测试学术报告会暨展览会)金奖。MALDI-TOF-MS质谱仪可广泛应用于医院临床微生物、食品工业微生物、动植物检疫微生物等微生物快速监测领域，具有速度快、操作简单、稳定性好的优势。该仪器在医院临床检测领域有着广阔的市场前景。目前我国共有医疗卫生机构98.1万个，其中医院2.6万个，2014年三甲医院1475家，医院临床检测领域质谱仪市场空间巨大。　　公开资料显示，MALDI-TOF-MS(基质辅助激光解析电离飞行时间质谱)是近年来发展起来的一种新型的软电离生物质谱，厦门质谱仪器仪表有限公司和江苏天瑞仪器股份有限公司联手推出的这种设计的MALDI-TOF-MS将基质辅助激光解析电离产品系列拓展到高性能、高通量研究的领域，提升了分析型产品完全互补的优势。　　天瑞仪器主营化学分析仪器及其应用软件的研发、生产、销售。

GenomeWeb芝加哥讯 本周美国临床肿瘤学会年度会议中展示的研究项目包括了来自于部分研究项目的大量数据，这些研究项目均使用了二代测序技术来指导对肿瘤患者的治疗方法。研究结果表明，正如之前科学界已报道的那样，NGS panel及更广泛的测序方法可以在很多情况下的少部分（有时是多数）患者中鉴别出与肿瘤有关的基因变异，而这些鉴别出的患者中很大一部分都可能接受基因治疗。进行展示的某几个研究项目还通过NGS数据发现了部分具有可操作突变的患者，这些患者确实地接受了针对这些突变的治疗，很多患者均从这种靶向治疗中受益。 这些数据对于确立NGS相关疗法的临床效用至关重要，对于未对于未来进一步对比基因型疗法与非基因型疗法的实验有重大意义。同时，来自于采用了该方法的开创性研究项目的数据也揭示了这种方法对于病患照顾的影响及产生的效果。本周会议中展示的一项研究是由Sarah Cannon研究所的科研人员完成的，该研究记录了靶向NGS的结果，这些实验是SCRI发起的根据患者的基因数据将癌症患者与临床试验进行匹配的研究项目的一部分。 从2012年10月至2013年12月，研究所共接待了1040名患者，其中936名患者有足以用于测序的肿瘤组织，对这些样品使用了覆盖35种癌症相关基因的靶向热点panel进行了测序。在420名患者中并未发现至少一种突变，即半数患者，而研究团队在100名患者中发现了可操作突变。总的来说，这一患者群体在12天中即在临床医师面前表现出进展。另外，还有206名患者也参与到临床试验中，占了已测序患者的22%，不过超过半数的患者并未通过测序检测到任何突变，还有另外6%的患者被视为具有&ldquo 无法操作&rdquo 的突变。 50名具有可操作突变的患者参与到了特别针对某一个突变的实验中，这一突变是由这一组患者的NGS分析得到的。而另外53名患者则进行了非特异性针对他们的癌症驱动突变的实验。 该研究的第一作者Todd Bauer告知&ldquo 临床测序新闻&rdquo ，若对于基于NGS的癌症治疗，普遍认为重要的问题是这种方法是否可以鉴别突变，这些突变是否是可操作的，患者是否可利用这些发现进行治疗，这些治疗是否对患者有效，那么SCRI的研究给出的答案则分别是：&ldquo 是的，是的，是的，很难说。&rdquo &ldquo 如果把问题分开来讲，例如，对于PIK3突变，我们发现了90名患者，但只有大概三分之一继续进行了实验。&rdquo Bauer说。&ldquo 为何会发生这种情况？唔，部分患者的病情发展太快，没有接受任何其他治疗。有些患者则需要接受监控，以确定他们是否完成了辅药治疗或在治疗中是否表现稳定。&rdquo 研究人员在会议的海报上分享了部分数据，追踪了患者的治疗效果，对接受了针对自身基因突变的治疗的患者与那些未接受的进行了对比。&ldquo 让我们再看一看PIK3，&rdquo Bauer说，&ldquo 海报上显示了两条柱形图，一条紫色一条绿色。紫色柱形图是指接受了相匹配治疗的患者，而绿色是指接受不匹配治疗的，这些柱形图的长度则是研究的平均周数。&rdquo 对具有PIK3突变的患者，不同组在患者接受临床治疗的时间长短上仅表现出很小的差别，接受基因定向药剂的临床治疗的患者平均会进行12周治疗，而接受非定向治疗的患者则会进行11.5周治疗。 对于其他突变，例如KRAS，SCRI实验得到的区别则略大一些&mdash &mdash 基因型定向治疗为12周，而非定向治疗则为8周。而在有BRAF突变的患者中，进行了基因型定向治疗的患者平均治疗时间为29.5周，相比而言服用非定向药物的患者则只有10周。&ldquo 不过实际情况要更加复杂，&rdquo Bauer说。&ldquo 值得警惕的是，我的治疗中多个阶段均为晚期患者，而这些患者无法检测其活力。如果以另外的基因突变为例，例如FGFR突变，情况正好颠倒过来。&rdquo 在这一类突变中，患者群体的数据显示有两名拥有FGFR突变的患者在基因型定向治疗中病情得到了改善，而另一位FGFR突变患者则在非定向治疗中&ldquo 明显好转，&rdquo Bauer说。对于未来，Bauer说他的团体计划继续追踪实验结果。这些结果也会包含在他们的研究项目中，并且还会包含患者可能从别处接受的测序结果的分析，而不仅仅是SCRI提供的35个基因的panel。 其他研究 在会议所展示的另一份海报中，来自多伦多Princess Margaret癌症中心的一个团队展示了他们从结肠癌患者的分子基因图谱得到的研究结果，这些患者均接受了检测23个基因中279种突变的Sequenom panel测序以及覆盖48个基因的Illumina TruSeq cancer panel测序。据研究人员在会议上对CSN所述，团队最开始是使用Sequenom panel来分析患者的分子基因图谱，不过后来又转而仅使用Illumina MiSeq上的TruSeq panel来进行研究。在他们的海报中，研究人员汇报了2012年3月至2013年10月期间参与研究的190名患者。在由Sequenom panel分析的153名患者中，55%的患者具有至少一种癌症突变，而在MiSeq分析中37名参与实验的患者中89%均发现了突变。KRAS突变最为常见，存在于35%的患者中。其他的突变如BRAF、NRAS、PIK3CA、CTNNB1、ERBB2以及EGFR突变等，还有一些其他的突变均仅通过MiSeq panel检测得到。 对于测序结果对患者治疗方案及最终疗效的影响，研究团队到目前为止仅获得了有限的数据。会议上，主要作者Joanne Wing-Yan Chiu告知CSN，迄今为止，在Princess Margaret研究中心接受分子分析的大约240名患者中，仅有大概10位参与到了相应的定向治疗实验中。而在另一份会议摘要中，来自德克萨斯州立大学的MD Anderson癌症中心的研究人员分享了他们得自500名晚期癌症患者的数据，这些患者均参与到了一项IRB批准的一期临床治疗中，这一项目是在研究中心的临床癌症疗法部门进行的。通过研究人员的努力，MD Anderson使用了覆盖46个基因的Ion Torrent AmpliSeq panel对保存的肿瘤样本进行了分析。根据研究团队的汇报，在分析的500名患者中，共有293名患者拥有至少一种可检测到的突变。最常见的突变基因为TP53（38%）、KRAS（11%）以及PIK3CA（10%）。根据该团队的研究成果，&ldquo 将患者对应到相应的分子靶向治疗中这一方法已经起步了。&rdquo 另一项研究则提供来自于一系列肿瘤研究的数据，这些研究均为这些研究均为使用Foundation Medicine的FoundationOne癌症测序panel对患者进行分析的研究项目的一部分。该研究项目检测了医师基于FoundationOne测序结果改变治疗方案的比例，同时也监测了这些改变对患者存活率的影响。 根据展示结果，FoundationOne测试结果使得128名患者中有26名患者的医师改变了原本建议的治疗方案，而有69名患者的医师则依然按照原方案对患者进行了治疗，并未根据测序结果而改变。另外33名患者则根据医师的处方没有接受治疗，无论是测试前还是测试后。 根据作者描述，&ldquo 对存活率分析以及研究结果与肿瘤基因图谱间的相关性分析的数据搜集正在进行中。&rdquo 在一项NGS定向治疗的追溯研究中，来自大量社区肿瘤学实验的研究人员报告了在632名接受NGS测试的患者中，360名患者具有可操作的突变。在对这些病例中大概300例进行追溯时，研究团队发现在34%的患者中突变测试结果均指导了治疗方案。 会议上一份来自加拿大不列颠哥伦比亚省癌症研究中心的报告记录了对Ion Torrent AmpliSeq测试结果的追踪，以及额外的DNA及RNA测序。这些实验均是在2012至2014年期间召募的65名患有不同晚期癌症的患者中进行的，其中56名成功地进行了测序。 在该研究项目中，AmpliSeq panel仅在40%的病例中检测到了可操作靶点，而全基因组及转录组数据则可以提供更全面的靶向通路的信息，在70%的病例中提供了&ldquo 很大的信息量&rdquo 。根据研究人员的报道，在30名患者中21名的测序结果为可操作的，这些患者的临床数据均可查看。根据作者描述，8名患者接受了基于他们基因型的治疗，其中6名从这种基因型定向治疗中得到了临床改善。 虽然研究团队写道&ldquo 为确定这种技术的实用性还需要进行进一步的研究&rdquo ，他们仍然得到了这样的结论，即相比定向测序panel，全基因组测序可以提供更全面的信息及额外的临床可操作的数据。