省基因检测

10月24日，基因及蛋白质检测技术学术研讨会在太原举行。会议透露，山西省首家基因检测"实验室"--国家干细胞基因工程产业化基地山西分部落户太原。通过基因检测来解读生命密码，即可生成"人体健康说明书"，从而告诉您最可能得什么病，如何预防、治疗。 　　协和基因检测健康管理中心生产研发中心主任刘志霈介绍，每个人都存在不同程度的基因缺陷，即携带着疾病易感性基因，容易患上某些疾病。在适宜的条件下，基因缺陷可能并不导致明显的功能异常，但是当体内外条件恶化，缺陷基因就会显现出来，从而导致机体紊乱，疾病随之而来。针对某种病，携带疾病易感性基因者的发病率是普通人的1000倍。"我们进行基因检测的目的，就是筛选出这些疾病易感性基因，让人们弄明白自己可能会得哪种病。"国家干细胞基因工程产业化基地山西分部主任陈淑倩说，"根据检测结果，我们可以通过膳食营养、改变生活方式、接受早期治疗等多种方法，有效地避免和延缓疾病的发生。"比如，携带有肺癌易感性基因的，就应该马上戒烟，远离粉尘环境等。 　　陈淑倩介绍，美国每年有400万-500万人接受基因检测，这使得家族性大肠癌的发病率下降了90%，乳腺癌的发病率下降了70%，早期治愈率高达95%，大大提高了国民的健康水平。目前，基地山西分部可以接受基因检测申请。检测分3个项目，心脑血管及内分泌类疾病(含冠心病等27种)，自身免疫及炎症类疾病(含尿毒症等50种)以及肿瘤类疾病(含肾癌等33种)。以上3个项目，可以自由选择搭配，每项费用大约3000元，从提出申请到生成"人体健康说明书"，大约需要两个月时间。

基因检测查病 　　通过基因检测，发现自己患乳癌风险极高，好莱坞女星安吉丽娜· 朱莉果断切乳预防，此举曾轰动一时。如今，这种基因检测技术在东莞也能实现了。日前，广东医学院附属石龙博爱医院、东莞市儿科研究所和深圳华大基因研究院在莞联合建立了广东首个遗传与基因组医学专科(即&ldquo 基因门诊&rdquo )，开始为市民提供人类疾病相关基因检测和遗传咨询服务。 　　人体内有2万多个基因，其中已找到和疾病相关联的基因达上千个。通过基因检测，可找出人体内存在的&ldquo 定时炸弹&rdquo ，能预知患病风险，及时进行干预，起到防治作用。 　　病例 　　基因诊断出&ldquo 猫叫综合征&rdquo 　　十月怀胎，东莞的林女士(化名)迎来了自己的宝宝。可不久林女士就发现了宝宝的异常，&ldquo 无论是喘气，还是哭叫的时候，宝宝的声音都非常像猫叫，特点非常明显。&rdquo 林女士带宝宝去医院耳鼻喉科检查，但走了多家医院都没能找出病因。最后，林女士在东莞市儿科研究所做了基因检测。&ldquo 检测结果发现，患儿是5号染色体出现了片段缺失，最终被认定为猫叫综合征。&rdquo 东莞市儿科研究所主任陆小梅说，这种病非常罕见，发病率仅1/45000，临床通常较难诊断。 　　原理 　　找出易患病基因比对风险 　　科学研究成果表明，人类的所有疾病(除外伤)都与基因有关，基因异常、基因受损等都可能会引起疾病。 　　国际著名遗传学与基因组医学专家祁鸣博士解释，基因携带着人类各种遗传信息，通过基因检测，对比正常人基因数据库，便可找出易患病症基因，从而发现某人具有哪些疾病的患病倾向，并分析其未来患这些疾病的风险。人体基因组内含有2万多个基因，目前，科学家已经在其中找到了1000多种与疾病相关联的致病基因或易感基因，如癌症、心脏病、高血压、中风、糖尿病、哮喘、精神性疾病、老年痴呆等许多常见病，就是由易感基因在外界环境因素诱导下引发的。 　　另外，通过基因检测还可以了解人体内与药物代谢有关的基因，从而了解人们不同个体药物代谢的强弱与快慢，帮助医师和患者慎重选药。这样既可以提高治疗效果，还可以规避药物不良反应所造成的伤害。 　　应用 　　遗传性疾病可及早干预 　　东莞市儿科研究所主任陆小梅介绍,目前基因检测主要还是防病，在基因治疗方面国内外仍处于探索阶段，基因检测可预知疾病，以便及早干预,&ldquo 特别是在家族遗传性疾病方面效果突出。&rdquo 　　陆小梅介绍，家族有高血压、糖尿病、乳腺癌等遗传史，可通过相关基因检测及早干预。另外，基因检测在优生优育方面也有指导作用。根据东莞市儿科研究院统计，去年，该研究院对石龙博爱医院婚检、孕检人群中的3885名男性进行了蚕豆病携带基因检测，发现患者302例，阳性率为7 .77%。此外，该研究院还对12898人进行了地贫携带基因检测，发现1314例，阳性率为10 .19%。陆小梅提醒，如果检测发现夫妻携带地贫、蚕豆病等易感基因，那在接下来的生育中就要进行干预，避免严重缺陷儿出生。 　　●送检只需人体血液即可 　　●可查广东常见的地贫、蚕豆病 　　●全套基因检测约需万元 　　基因的复杂程度远超人们想象，所以，基因检测也并非万能。&rdquo 目前，欧美发达国家通过基因检测诊断的各类疾病能达1200多种，我国这一领域的研究和临床服务还较为落后&ldquo ，陆小梅介绍，2005年国内才成立了首个&rdquo 基因门诊&ldquo ，落户浙江大学医学院附属第一医院。 　　东莞&rdquo 基因门诊&ldquo 成立后，将有专家坐诊，为市民提供遗传咨询服务，并针对有需求的市民提供人类疾病相关基因检测。此前，东莞市儿科研究所开展的基因检测项目较少，主要有染色体疾病以及广东常见的地贫、蚕豆病。陆小梅介绍，&rdquo 基因门诊&ldquo 成立后，将与深圳华大基因研究院紧密合作，&rdquo 无法检测的项目，只需要将采集到的人体血液标本送至该研究院即可，主要为常见病、多发病。&ldquo &rdquo 基因门诊&ldquo 成立后，还将为东莞及周边地区的医务人员提供基因组医学临床培训服务及临床交流平台。 　　由于基因诊断对专业人才、设备要求较高，基因检测费用较贵。&rdquo 如果进行全套基因扫描检测，大约需要1万元&ldquo 。不过，陆小梅也表示，随着国内基因诊断技术的发展和专家人才增多，费用会逐渐降低。 　　释疑 　　基因检测为何曾被叫停?暂停的只是基因测序项目 　　今年2月14日，国家食品药品监管总局办公厅、国家卫生计生委办公厅联合发布了《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》(以下简称《通知》)指出，基因测序诊断产品属于医疗器械，应作为医疗器械管理，并应按照《医疗器械监督管理条例》及相关产品注册的规定申请产品注册 未获准注册的医疗器械产品，不得生产、进口、销售和使用。 　　&ldquo 此前我们也收到相关通知，基因测序诊断已暂停&rdquo ，东莞市儿科研究所办公室主任陆小梅解释，基因测序是众多基因检测方式中的一个，此前主要用于唐氏儿等遗传病的筛查诊断，&ldquo 目前开展的都是一些传统检测方式。&rdquo 基因测序涉及的检测仪器、诊断试剂等产品，需要经过国家审批注册，但目前国内众多基因研究机构所使用的设备多为进口，并未在国内审批注册，&ldquo 针对近年来出现的市场乱象，国家卫计部门也有意规范整顿。&rdquo 　　南都记者从东莞市多家医院了解到，目前，医院涉及到的遗传病等基因检测主要是委托华大研究院等相关基因研究机构进行，目前各医院涉及到的基因测序项目均已经暂停。 　　举例 　　比如肠癌,通过基因检测查出携带肠癌易感基因型者 　　干预 　　20多岁开始每3年做1次肠镜，40岁开始每年做1次肠镜，还可做预防性切除手术 　　结果 　　这样能使家族型肠癌的发生率下降9 0 % 　　Q 哪些人适合进行基因检测? 　　●遗传病患者本人、双亲及家庭成员 　　●具家族疾病/肿瘤史的病人和亲属 　　●已生育过缺陷患儿的夫妇/有反复不明原因自然流产及不孕妇女/不明原因死胎/性器官发育异常者/大于35岁的高龄孕妇/妊娠合并羊水过多/胎儿宫内发育迟缓者/妊娠10周以内有高热、服药、接触过X线、有风疹病史者/染色体平衡易位携带者 　　●具有某些临床症状但尚未能确诊的病人 　　●目前身体表面健康但有意了解其疾病或癌症的遗传风险者 　　●目前身体健康但有意寻求健康咨询(营养或生活方式)者 　　●产前诊断 　　●新生儿筛查 　　●因亲子或法律纠纷须做身份鉴定者 　　Q 查出易感基因是否一定会患病? 　　即使通过检测发现某人对某些疾病有易感基因，也只表示其患病几率高，并不代表着疾病肯定会发生，这还受环境等外因的影响。另一方面，即使没有某个疾病的易感基因，也不能对疾病放松警惕，因为辐射、化学、药物、污染、生活习惯等特定的内外环境的作用，可造成基因的损伤或突变，从而诱发某些疾病。 　　Q 现在能够进行哪些基因检测? 　　目前，东莞首个&ldquo 基因门诊&rdquo 已与华大基因研究院开展合作，常规基因检测项目已达三四百种，包括眼科遗传病、遗传性心律失常、糖尿病、血液淋巴系统、消化系统、遗传代谢病、皮肤系统、免疫系统、神经肌肉骨骼、耳鼻喉、泌尿生殖等多个领域的检测。 　　(原标题：基因检测查病 东莞也有了 东莞成立首个&ldquo 基因门诊&rdquo ，可提供数百种常见基因检测)

好莱坞明星安吉丽娜朱莉因体内含有遗传的癌症基因，从而决定切除乳腺以降低患乳腺癌风险，让基因检测技术进入大众的视线。现在，基因检测已经不是什么&ldquo 高达上&rdquo 的技术，越来越多的保险机构已经与基因检测机构展开合作，&ldquo 买保险送基因检测&rdquo 似乎成为了萌芽。 　　保险公司与专业机构进行基因检测 　　根据记者初步了解，在国内购买一份保险产品，也有机会在专业机构进行基因检测，看看自己的健康状况如何 已经有包括平安寿险、中国人寿集团、中国人保集团、太平人寿、富德生命人寿等保险机构与基因检测机构进行了接触，部分机构已达成了合作。 　　但这种&ldquo 买保险送基因检测&rdquo 似乎还只是保险业与基因检测产业合作的初级阶段，蕴含大量身体信息的基因正可谓保险业渴求的大数据库，保险公司可以借此辨别发病风险，进行精准定价。但是基因检测技术的滥用，又可能加重保险公司和客户双向的逆选择。 　　同时，因基因检测结果涉及个人隐私，是否能用于保险业务又不可简单而论。基因检测机构相关负责人称，尽管基因检测技术目前已经开始涉及临床应用，但将其大规模推广及采用还存在技术准入及政策法规障碍等很多挑战，有关部门还有很多工作要做。 　　有专家表示，如果基因检测开始大行其道，中国的基因检测可能会像抗生素一样被泛用。 　　多险企与基因检测机构合作 　　国内的保险机构似乎迎来与基因检测机构合作的萌芽期，从科幻片走进现实。 　　中国人寿集团、富德生命人寿、中国人保集团、人保健康、平安健康险、平安寿险的深圳分公司等也或将与华大基因展开合作。 　　另外，太平人寿去年客服节也推出了基因检测的增值服务，其与达安基因合作推出的服务得到了客户的欢迎，去年约2万名客户体验了这一服务。 　　除了保险机构外，保险监管机构也与基因检测机构进行过沟通。2014年12月，中国保监会纪委书记陈新权、深圳保监局局长孙抱平也曾去造访基因行业公司，就基因检测产业化发展状况进行了调研。 　　保险监管机构、保险公司可与基因检测研究机构有更多的沟通、探讨，有助于进一步开发基因检测与保险相结合的领域。 　　利于保险精准定价 　　所谓基因检测，就是从口腔黏膜刮一刮，或者取一滴血，经提取DNA或扩增基因信息后，通过基因芯片技术分析出DNA分子，为的是使人们及时了解自己的基因信息，预测身体患疾病的风险，有针对性地主动改善自己的生活习惯，预防和避免重大疾病的发生。基因检测技术是检测引起遗传性疾病的突变基因，因此，基因检测技术的出现使病患预测成为可能，更彻底地改变了生命健康的游戏规则。 　　让这一技术进入大众视线的最著名事件，是国际影星安吉丽娜朱莉通过基因检测发现癌症基因，并切除乳腺，以降低患乳腺癌风险。 　　正在发力健康管理的太平人寿方面对记者称，基因检测可以作为健康管理的切入点，该公司可根据客户的检测结果提供针对性的后续健康管理服务。该公司认为，保险行业与基因检测产业的合作，将有助于保险公司更好地管理客户的健康、提升风险管理能力，对于健康产业而言，基因检测的结果决定了后续为客户提供什么健康服务，同时还可以获得海量的健康数据。 　　&ldquo 借由基因检测信息，保险公司可以辨别发病风险，利于依据风险高低进行更精准的定价。&rdquo 某外资寿险公司健康险业务负责人对记者称，不过这在一定程度上是保险公司的逆选择，所以诚信原则是相互的。 　　有研究人士表示，假如保险公司运用该技术，投保人或者被保险人群体的境遇就会变得糟糕 若投保人或被保险人群体大量使用该技术，就会影响保险业的可持续发展。 　　在国外，基因检测是否能用于保险业务这一话题已探讨多年。而为了使基因检测技术对保险的负面影响减少到最小，不少国家通过了相应的法律来进行引导，有的国家在某种程度上禁止使用基因检测结果，有的不干预，有的等法律真正通过之前有几年的讨论期，从而既保护了投保人或被保险人，又维护了保险公司的利益。 　　合作尚处初级对接阶段 　　某寿险公司相关人士对记者称，国内保险业与基因检测产业的合作并未进入实质阶段，模式并未成熟，属于保险业发展的新事物，讨论相关话题在时机上也显得有些超前。 　　以中国人寿今年4月份在深圳市场销售的保险对接产品&ldquo 魅丽人生女性防癌计划&rdquo 为例。该产品的B款套餐，提供女性两癌(乳腺癌、宫颈癌)筛查服务，次年续保客户可获得女性专项体检服务，以及每两年一次的HPV(引发宫颈癌的人乳头状瘤病毒)基因分型检测，对健康状况进行系统、持续地监测，模式仍仅停留在保险保障与健康服务的衔接上。 　　现阶段，保险公司与基因检测机构的尝试大多数是，保险产品的客户有机会在合作的基因检测机构进行免费或优惠基因检测。 　　对于记者就基因检测与保险业合作的现状及未来发展等的询问，国内基因检测机构暂未作出明确回应 　　不过，尽管基因检测技术目前已经开始涉及临床应用，但将其大规模推广及采用还存在很多挑战，主要是技术准入及政策法规的障碍，所以在未来我国要开展更多的&ldquo 4P&rdquo (预防性Preventive、预测性Predictive、个体化Personalized、参与性participatory)医学模式的服务，有关部门还有很多工作要做。比如加大基因检测知识的科普宣传，完善一系列的法律法规、社会问题和伦理问题等，建立保护个人隐私、防止基因歧视、建立健全的市场监督机制等。 　　不过，也有专家表示，如果基因检测开始大行其道，那么中国的基因检测可能会像抗生素一样被泛用。 　　备注：本文摘自《证券日报》，作者刘敬元。

9月4日上午，中南大学湘雅医学检验所青岛分中心在青岛市传染病医院挂牌成立，中国工程院院士周宏灏为青岛分中心揭牌。这是我省首家基因检测中心，将主要开展乙肝病毒耐药的临床医学研究，利用当今国内先进的基因检测技术为病人提供个体化诊疗依据。这也标志着青岛市肝病诊疗技术将再上新水平，跻身国内先进行列。 　　青岛市传染病医院此次牵手中南大学湘雅医学检验所开展技术协作，以提高肝病的诊治水平和综合救治能力，更好地为岛城人民群众的健康服务。该项技术其灵敏度、准确度、敏感度均高出常规检测方法，可及时检测乙肝病毒相关基因突变状态，判断是否有耐药基因突变的发生，可早于临床耐药症状发生前及时调整治疗方案，提高抗病毒治疗疗效，缩短抗病毒治疗疗程，对改善患者的愈后具有重要临床指导意义。

6月30日，福建省卫健委印发了一份文件，直指肿瘤基因检测不规范问题，再次引发业内关注！肿瘤基因检测乱象亟待解决在肿瘤诊疗中，作为“医生的医生”，基因检测是医生正确选择靶向或免疫药物、合理制定治疗方案的前置步骤。然而，由于基因检测技术复杂、成本高、价格贵，难以实现医保支付和有效监管，基因检测乱象层出不穷：“检测外包”、“促销回扣”、“层层转包”、“报告造假”、“隐私裸奔”……，本该为患者带来福音的检测成了最大的医疗风险，错检错治、人财两空的事件频见报道。财新网曾报道上海某医院医生让一位晚期胃癌患者花费高达2万做几乎没有任何参考价值的基因测序，并向患者推荐无效、昂贵、不合法的NK（自然杀伤细胞）治疗，导致患者“人财两空”。“癌症病人本来就很不幸了，希望不要让患者再受伤害。”患者家属痛心疾呼。政府发力促肿瘤基因检测规范发展2022年，福建省卫健委发布《福建省肿瘤诊疗质量提升行动工作方案》，围绕推进诊疗体系建设、优化肿瘤诊疗模式、提高肿瘤诊断能力、强化肿瘤用药管理、加强医疗技术管理、丰富肿瘤诊疗服务内涵等6个方面，提出22项措施。同年，福建省医保局发布公告，将临床必需的肿瘤基因检测项目悉数纳入医保。患者在医院内就可以完成满足临床指导用药需求的基因检测，并享受医保报销。近日，福建省卫健委又有大动作，发布了《关于整治肿瘤基因检测不规范问题，保障医疗质量和医疗安全，降低患者负担工作方案》，着力整治肿瘤基因检测不规范问题。方案提出：① 至2023年底，开展肿瘤诊治的三级公立医疗机构100%制定肿瘤基因检测外送管理办法，全面规范开展肿瘤基因检测。② 基因检测项目必须是最新诊疗规范、指南和专家共识中明确提及、高度认可、对患者诊断和后续治疗有明确意义的检测项目。③ 对于初次就诊的恶性肿瘤患者是否行基因检测应由多学科诊疗团队综合考虑疾病风险、医疗费用、循证医学证据推荐级别等因素，进行多学科联合（MDT）讨论后确定。从去年的行动方案到医保政策再到本次的重点整治，福建省打出快速有力的组合拳推动肿瘤基因检测规范化发展。医疗机构如何做好肿瘤基因检测肿瘤基因检测乱象问题存在已久，医疗机构特别是肿瘤患者较集中的大医院，作为肿瘤精准医疗重镇，肩负着推动规范化基因检测不可推卸的责任。福建省卫健委的整治方案，为医疗机构规范化开展肿瘤基因检测指明了方向。1.对于具有明确临床意义的基因检测项目，首选合规（有证）、质优试剂在院内开展肿瘤基因检测。2. 对于临床急需但院内尚未开展的基因检测项目，应积极推动如病理科等关联科室的检测能力建设，尽早实现院内合规检测。3. 对于无法在院内开展的基因检测项目，建立外送检测项目目录，制定肿瘤基因检测外送管理办法，由医院按照政府采购相关规定经深入评估后通过合法程序公开公正遴选第三方机构委托检测，并统一由医院直接收费进行全程管理。4. 杜绝过度检测及医生与检测机构勾连“回扣”等问题，采用多学科联合（MDT）讨论确定基因检测项目。医疗机构、医务人员不得以任何形式诱导、暗示、强制患者到医疗机构外指定地点接受检查、治疗，从中谋取不正当利益。肿瘤基因检测是多数患者抗癌进程的必经之路，但层出不穷的无良检测行为、骇人听闻的造假事件却让很多患者望而却步。医疗进步从来不止于技术，更在行为，唯有全面整顿、规范检测，患者才能真正从精准医疗中获益。

随着基因科技的发展和临床应用，基因技术可以用于遗传疾病的检测，对预防出生缺陷有重要意义。7月8日，华大基因董事长汪建、华大医学执行总裁尹烨等在北京共同宣布启动&ldquo 千万家庭远离遗传出生缺陷&rdquo 计划。 　　发布会上，华大基因旗下的华大医学产前业务负责人赵立见就无创技术的开展现状及应用前景作了介绍。赵立见表示，目前无创基因检测技术可进行6种单基因疾病(地中海贫血、先天性耳聋、枫糖尿病、肾上腺皮质增生、鱼鳞病、假肥大性肌营养不良DMD)的无创产前基因检测，通过单个基因位点检测结果准确率高达98%以上。由于其无创安全、特异性高等优势逐步成为孕妇的首选检测方法。目前华大基因已积累30万例无创产前基因检测。 　　据了解，最近，国家食品药品监督管理总局(CFDA)首次批准第二代基因测序诊断产品上市，华大基因成为CFDA批准的首个高通量测序诊断产品提供机构。基于此，华大基因计划开展了一系列针对罕见病的&ldquo 科技公益&rdquo 项目。 　　华大医学执行总裁尹烨介绍，华大基因现在已经可以通过单基因遗传病检测技术，检测10大系统中的336种基因遗传病，贯穿生命孕育、出生、成长、衰老等全过程。目前，华大基因有幸成为CFDA批准的首个高通量测序诊断产品生产机构，标志着我国在医疗创新产品的注册审批方面迈出了突破性一步 也意味着以基因组学新技术走向临床应用开始有了法律与制度上的保障。

p style=" TEXT-ALIGN: center" 　　 img title=" 1.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201608/insimg/8dda6cfa-0819-45b9-a9aa-a795958f2c6d.jpg" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" strong 四川省“国家基因检测技术应用示范中心”启动仪式现场　 /strong /p p & nbsp & nbsp & nbsp 8月3日，从金银检四川省“国家基因检测技术应用示范中心”启动仪式暨《基因检测精准医疗》学术会议上获悉，四川省“国家基因检测技术应用示范中心”建设项目正式落户成都温江。本次活动，由四川省发展和改革委员会、四川省卫生和计划生育委员会、四川省医学会与温江区政府联合主办，成都市温江区科技局、成都博奥独立医学实验室、成都医学城精准医学孵化园共同承办。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img title=" 2.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201608/insimg/c5f27a80-6964-48e2-b613-9c419231f773.jpg" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" strong 四川省“国家基因检测技术应用示范中心”项目正式启动 /strong /p p 　　据了解，近两年来国家高度重视基因产业，2015年，国家发改委将建设“基因检测技术应用示范中心”纳入新兴产业重大工程重点扶持项目。四川省基因检测技术应用示范中心综合中心由成都博奥医学实验室建设，着重于出生缺陷及遗传病筛查，同时负责协调总体配合。遗传性耳聋和唐氏综合征基因筛查目前在临床上应用最成熟，也是国家发改委文件中提到的基因检测技术应用示范中心需重点建设的两个基础项目，生物芯片北京国家工程研究中心暨博奥生物集团拥有这两个项目的全套具有自主知识产权的获证仪器试剂和相关资质。 /p p 　　目前，示范中心已纳入四川全省重大项目重点推进，总体进度顺利，部分业务已开始运行。成都依托博奥已开展系列先行先试，在全国率先通过政府采购，对听力高危人群实施了耳聋基因筛查，降低了耳聋残疾发生率。截至2016年7月29日，全国由政府采购进行的新生儿耳聋基因芯片检测总数已达156万人，其中四川省成都市检测总数已达34万，筛查出新生儿耳聋基因突变携带率高达3.6%，药物性耳聋突变880人，突变率2.5‰，可避免近万人因不当用药致聋 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img title=" 3.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201608/insimg/44de71b3-2ea4-4432-8097-d0718e5122c1.jpg" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" strong 博奥检验总裁、张治位博士就精准医疗产业现状及未来发展作主题演讲 /strong /p p 　　在当天学术会上，华西医院主任医师、教授、临床肿瘤医学博士罗锋，阐述了生长因子受体(EGFR)的酪氨酸激酶抑制剂(TKI)对癌症治疗的疗效机制及研究状况，并进一部说明精准医疗-EGFR基因突变对TKi疗效的影响。四川省肿瘤医院主任医师、教授、放化疗综合病区主任李涛，分析了分子诊断在个体化靶向治疗与个体化化疗中的应用。成都市妇女儿童中心医院产前诊断科主任医师、医学博士吕康模，分析了新生儿出生缺陷及遗传病的发生机制以及相关疾病的详细内容。成都市第三人民医院主任医师唐艳，以精准医学为背景，诠释了分子病理的概念展示了其在精准医学时代的可靠应用。 /p p 　　本次学术会，以临床应用为导向，重点探讨基因检测在肿瘤的个体化治疗以及产前诊断中的临床应用。为显著减少无效和过度医疗、遏制医疗费用无效支出快速增长以及有效减少新生儿出生缺陷提供科技支撑，推动了基因检测技术在肿瘤及产期诊断临床应用中的发展。基因检测技术的临床应用将极大的提升重大疾病的预警、预防与精准诊疗能力，满足出生缺陷防控、个体化医疗等方面的需求，促进新型健康技术普及惠民。 /p

p & nbsp & nbsp & nbsp 说到基因检测，首先浮现在大众头脑里的是唐筛、肿瘤筛查等医疗应用很高深，而事实上，在发达国家，基因检测早已向商业化转型，很多相关公司推出了集医学参考、趣味性于一身的平民化产品。目前，我国消费级基因解读的发展也已初见端倪，近两年除了实力雄厚的传统生物科技公司之外，还涌现出了很多基因检测创业公司。 br/ & nbsp & nbsp br/ 　　高价位成推广障碍 /p p 　　目前市场上常见的2C端基因检测其实并不是基因测序，而是基因芯片筛查，两者之间的区别可以理解为：假设一个城市发生大规模停电，测序是将整个城市的电路全部排查一遍，芯片筛查是只检查重点区域的线路。由于人类DNA由30亿个遗传密码组成，绝大部分是相同的，所以只需要核查每个人的基因组在重要密码处的变异状态，就可以分析这个人与疾病或其他性状的相关性。 /p p 　　既然是片段测序，那监测结果的准确性就受到SNP点位、检测技术和分析方案的影响。SNP点位简单来说，就是典型基因，通过监测它们的状态，计算出概率，来分析某种疾病的风险高低。 /p p 　　针对这种片段测序，国内已经有不少实力雄厚的大公司涉足，例如华大基因、达安基因(002030,股吧)和博奥颐和等，均对酒精监测、女性乳癌监测等方向有产品推出。其中达安基因和博奥颐和在国内知名电商平台开设了直营店，但“双十一”大促当天，整个电商平台只卖出去了3000元的基因检测产品，包括达安基因的2000元乳腺癌筛查和博奥颐和的1000元肥胖基因筛查。记者发现，到目前为止，大部分的产品月销量都是0，只有少部分产品月销量能达到10以内，市场销售可以用惨淡来形容，国内消费者似乎并没有接受基因检测概念。 /p p 　　从公开的数据可以看出，国内基因芯片筛查的SNP点位普遍较少，一些单项监测的点位甚至在10个以内，而相对价格却不亲民。例如达安基因的A+动力套餐，只通过9个基因点位来分析孩子的潜能，价格高达3650元。全球最大人类基因组服务商，由谷歌投资的23andMe，可以监测大约100万个SNP点位，对用户进行包括祖源、运动基因等多方向解读，价格仅需要199美元。在国内经济条件相对一般的前提下，高价位是基因检测大众化推广的重要障碍。 /p p 　　除了价格之外，国内用户并没有普及基因检测概念，更谈不上分辨产品好坏。此时面对国内市场推出复杂产品，普通百姓觉得云里雾里，大部分人都选择观望。如果不是唐筛、肿瘤筛查等有临床价值的基因检测，消费者或很难为其买单。 /p p 　　创业公司走亲民路线 /p p 　　面对还未开发的领域，一些创业公司表现出了一定的积极性，涌现出一批身先士卒的勇士。深圳创业公司WeGene在2015年9月拿到A轮数千万元投资，其产品形式与谷歌投资的23andMe有很多相似之处，均致力于消费级基因数据的解读与个性化健康服务。WeGene与Affymetrix和Illumina两家生物技术巨头合作，推出可以提供检测60万个位点的高密度生物芯片，并据此提供了祖源分析、健康风险、运动基因等七个方面解读，累计200多项检测结果，价格仅需要999元。 /p p 　　“基因检测的利润由检测硬件和手段决定，相差甚大，但国内能做到60万点位监测，并拥有自主研发芯片的只有我们一家，999元的价格绝对算赔本买卖。目前我们更注重概念的普及和市场的拓展，公司成立一年多以来，1万的用户数是没有问题的。”WeGene首席运营官谢萧告诉证券时报· 创业资本汇记者。 /p p 　　除了保证一定的性价比之外，WeGene也通过与机构合作，寻找细分领域市场。例如在家谱研究机构推荐祖源分析功能，在运动设备上推荐运动基因分析功能，更有效地寻找目标人群，扩大企业知名度。目前与WeGene合作的企业包括inWatch、壹心理、新我握力器等。 /p p 　　另一家消费级基因检测公司基因猫在产品运营上十分突出。记者了解到，基因猫最突出的特点就是价格亲民，单人299元，五人的家庭装999元。另外，基因猫抓住用户心理，避开了受众面较窄，投入大的祖源分析，只推出普通人比较关心的肥胖风险、特殊膳食要求、营养需求等18个检测项目的信息。而且，目前国内外的基因检测等待时间都十分漫长，基本在4~8周之间，基因猫抓住这一痛点，只要14天便可出报告。 /p p 　　在成本控制方面，基因猫采用全程自主研发产品。基因猫首席科学家张勇介绍说，基因猫自主研发的DNA提取试剂盒的成本是同类产品的1/20左右。 /p p 　　基因数据库是大金库 /p p 　　其实，国外基因检测相关领域的前期发展也持续了相当长的时间，全球最大人类基因组服务商23andMe在爆发之前就整整熬了8年。2007年，23andMe开始面向普通用户提供基因检测服务，而当时人类基因组计划仅仅完成两年的时间。也就是说，当年的23andMe跟目前国内的基因检测公司面临同样的问题，前路光明但脚下坎坷。 /p p 　　要让用户为一个完全陌生的技术被接受十分困难，当务之急就是降低价格门槛。在2007年，23andMe检测的价格为999美元；在拿到总计超过6000万美元的B轮和C轮融资之后，其检测价格降低到299美元；拿到5000万美元的D轮融资之后，服务价格直接降低到99美元。而这10年间，100万例的检测，只为他们带去了不到2亿美元的收入。但他们手中巨大的基因数据库，成了众多药企虎视眈眈的大金库。 /p p 　　在2013年末，美国食品药品监督管理局（FDA）禁止23andMe对用户的健康数据做任何分析，目前国内也存在这样的危险。 /p p 　　“面对一些遗传疾病的检测结果，一些心理承受能力差的用户会感到很大压力，甚至有极端事件出现，而且基因检测最终也只是参考，人的健康状况受到诸多因素影响，检测结果只在培养健康习惯方面有意义。如果国家对健康数据有明确规定，WeGene会随时调整产品。”谢萧说。 /p p 　　2015年初，FDA认可了23andMe的努力，批准其为布卢姆综合症基因携带者提供检测服务。这也意味着，他们已经有一套成熟的模式可以在其他疾病上使用。 /p p 　　用户培育需要时间 /p p 　　消费者对基因检测的理解程度，以及对检测结果的态度，是限制行业发展的关键因素。别说是普通的消费者，很多医生对基因检测也是一知半解。面对一个全新的市场，前期需要耐心的市场培育。 /p p 　　23andMe从2011年开始公布上一年度有趣的十大研究成果，以吸引消费者对基因检测的好奇。它还借助PBS等国家电视台科普遗传学知识，并与可汗学院和免费在线教育平台合作，开展全面遗传学教育。2014年，23andMe调查发现91%的美国公民认为遗传信息会影响他们的健康。由此可见，23andMe的消费者教育已经初见成效。公开数据显示，23andMe花了三年半的时间，从创始之初到积累10万用户，而后积累到100万用户只用了四年的时间。 /p p 　　国内的创业公司也借助各种媒介进行知识普及。WeGene采取引进基因技术书籍的方法，还有一些公司采用有针对性的地推。 /p p 　　从目前的市场规模来看，基因检测仍然属于小众群体，前景难料。未来能否有更多的资本注入，帮企业跑赢时间还未可知，但真正的拓荒者，敢于面对荆棘丛生的前路。 /p

质谱技术发展至今，已经突破诸多技术壁垒，因其具有灵敏度高、特异性强、分析速度快等优势，被广泛地应用于生命科学、医疗卫生、环境监测等领域，已成为具有巨大市场潜力的“中坚力量”。近年来，精准医疗在逐步获得国际医疗机构认可和重视，而质谱技术俨然成为该板块的“香饽饽”。MALDI-TOF MS技术作为一种新型的“软”电离生物质谱，已逐渐成为临床领域进行基因组学检测的主流技术之一，与PCR和二代测序（NGS）形成技术互补。相比于传统的PCR基因检测技术，在检测通量、准确度、特异性、灵活度上更有不可替代的优势；检测周期明显短于二代测序技术，利于临床医生及时指导门诊及住院患者个体化合理用药。 MALDI-TOF MS是质谱技术与PCR技术的完美结合，满足了PGx检测中多个基因位点同时检测的需求，更全面指导临床精准用药。MALDI-TOF MS是时代的产物，在时代的推动下应运而生，为临床领域响应精准医疗战略的进程上增添了浓墨重彩的一笔。为更好地响应国家战略，服务于临床检验，英盛生物重磅推出新一代飞行时间质谱YS EXT 7900MD检测平台，致力于疾病诊疗觅迹寻踪，为临床精准检测助力。核酸质谱的应用场景广泛，涉猎多个方向，如药物基因组学（Pharmacogenomics，简称PGx）检测、遗传基因检测、肿瘤精准医学、传染性疾病监测等。我们公司基于YS EXT 7900MD检测平台，致力于开发基因组学检测，联合TDM的个体化精准用药项目，协同高效解决临床用药困难等问题。值得一提的是，本平台采用5000Hz长寿命半导体激光器，激光频率是传统MALDI-TOF氮气激光器的100倍，使用寿命是其1000倍以上。新一代飞行时间质谱，解决了传统MALDI-TOF靶板和检测器的边缘电场效应，保证了全靶板范围的质量检测精度和高重现性；创新设计了光电混合离子探测器，对信噪比、抗干扰能力有着明显的提升，使采集的质谱图重复性好、准确度高，实现了离子在速度及空间上的同步聚焦，保证仪器在宽质量范围同时达到高分辨率，大幅度提高了宽质量范围内的检测精度。目前，临床上常规的用药是非个体化的千人同药同量的模式，因此常常会有患者服药后并不能达到理论的疗效，甚至会产生一些毒副作用的情况。基于此，我们公司以YS EXT 7900MD飞行时间质谱系统为平台，搭配英盛生物-要因康® PGx检测软件，可为临床及科研药物基因组学数据分析提供一站式快速解决方案，能够根据药物-基因信息高效、准确地进行用药方案制定与调整，可显著降低不良用药风险；并结合YS EXACT 9900MD串联质谱平台，搭建TDM+PGx“质谱精准用药中心”，通过建设“质谱精准用药中心”，在多疾病领域开展TDM+PGx指导个体化精准用药，将提升药学学科建设和科研水平，适应药学服务转型的发展需求。MALDI-TOF MS是需求的“产物”，是时代的“产物”，在二代基因测序及单PCR的双重压力与支持下，开辟了质谱领域在基因组学检测方向的新赛道。虽然质谱技术目前仍存在各色各样的局限性，但我们相信，随着质谱技术的发展及标准化的建立，MALDI-TOF定会杀出“杀出重围”，迎来春天。

习近平总书记指出，制造业是国民经济命脉所系，是立国之本、强国之基。为深入贯彻习近平总书记关于制造强国战略重要论述，湖北省人民政府印发《湖北省制造业高质量发展“十四五”规划》，加快推进制造强省建设，其中多条建设内容与科学仪器、检验检测两大产业息息相关。　　详情如下：　　环境监测仪器仪表　　重点研发水质毒性监测、大气污染多参数连续监测与预警、生物监测、应急环境监测等技术装备。大力发展工业烟气在线自动监测、汽车尾气监测、光化学烟雾监测、环境空气自动监测、污水在线监测、环境水质在线监测等系统集成监测设备，激光气体分析仪、VOC气体分析仪、水质监测仪、生物监测仪器、环境事故应急监测仪等仪器仪表制造业。　　量子信息　　加快发展量子通信。发展激光稳频、飞秒光梳、精密光谱、冷原子与物质波干涉等前沿技术与方法，研制微型光梳、多维相干光谱仪等原子分子量子传感器。加快突破量子激光器、原子传感器、量子探测、原子陀螺、原子钟、原子重力仪等关键核心技术。　　精准医疗　　以基因测序、分子诊断、个性化给药、细胞治疗技术等前沿医疗技术的研究与应用为引领，着力搭平台、促融合、用场景，重点发展无创产前筛查(NIPT)、以CRISPR/Cas9技术为主导的基因修饰技术、肿瘤细胞免疫治疗技术、癌症早筛、个人基因测序技术等，加快高通量基因测序设备、荧光定量/恒温/数字PCR技术、细胞治疗、个性化靶向用药产品、体外病毒核酸控制试剂和技术的开发应用，积极探索药品研发与诊疗融合路径，制定个性化的预防、治疗方案，实现疾病科学分类和精准诊断。规划建设细胞临床研究中心及再生医学研究基地，组建高通量单细胞测序临床研究中心与基因检测临床应用示范中心。　　智能制造装备　　加快新型光电子智能产品产业化，发展高性能无线射频识别(RFID)标签制造成套装备、柔性印刷显示制造技术与装备、道路路面动态检测关键技术及装备、光纤光栅探测系统、大型医疗诊断仪器、电子产品制造装备等光机电一体化装备。完善传感器及智能化仪器仪表标准体系，加速关键技术标准的研制。　　检验检测　　推进国家检验检测高技术服务业聚集区(湖北)建设，发展一批融合分析试验、标准研制、技术研发、培训咨询等多功能检验检测服务平台。在航空航天、北斗导航、生物医药、高端制造装备、新材料等战略性新兴产业和高技术服务业等领域，规划建设一批国家级或省级产业计量测试中心，优化计量测试服务业市场供给。　　加快建设产业基础领域质量检测公共服务体系　　加快检验检测公共服务体系建设，重点围绕汽车、电子信息、生物医药等重点行业需求，探索突破计量、检验检测技术，分行业逐步建设检验检测公共服务平台，推广质量基础设施“一站式”服务，推动优势领域积极申报国家级平台，强化计量、标准和关键检验检测技术一体化建设，分类推进产业质量基础设施改造升级，加强产业计量测试中心建设。开展产业基础技术、工艺等基础数据搜集工作，掌握全省基础工艺技术发展情况，为产业创新攻关提供数据支撑和方向指引。

8月末，华大基因基因检测在感染性疾病方面取得了新突破，推出了一款名为“PTseqTM呼吸道感染病原微生物靶向高通量基因检测”的产品，重新定义病原测序产品的应用方向，将重点放在呼吸系统感染的核心需求上，积极推动了感染性疾病的精准诊疗发展。呼吸道感染是临床最常见的感染性疾病之一，其病原组成复杂多样，约50％的患者很难明确病原体。因此，进行及时准确的病原学诊断，尽早确定目标病原并进行针对性用药治疗，是改善患者预后、降低病死率和后遗症发生率的关键。因此，华大基因积极研发基因检测产品，帮助医疗机构实现呼吸道感染病原体的精准诊断。华大基因基因检测推出的这款产品利用了国产自主测序平台、专利引物设计系统以及独有的污染校正算法，基于tNGS技术进行检测。它不仅具备了测序技术的广谱性优势，还兼具了多重PCR技术的高灵敏度优势，同时也具备了检测性能与高性价比。其检测范围涵盖了268种靶标，包括227种病原微生物、30种耐药基因和11种毒力基因。它不仅能够覆盖95%以上的呼吸道感染常见核心病原体，还可以进行重点耐药基因和毒力基因的鉴定。华大基因基因检测产品能够全方位地帮助患者制定个体化的抗感染治疗方案，降低耐药性的发生风险，助力呼吸道感染的精准诊疗。此外，华大基因基因检测产品具有高性价比、省时省力的特点，聚焦患者核心需求，可以一步到位进行DNA病原体+RNA病原体检测，价格远低于mNGS检测技术。从收到合格样本到报告出具，整个检测流程只需不到18小时。基于华大基因mNGS产品PMseq®十年检测积累的大数据，这款华大基因基因检测产品采用靶向高通量测序（tNGS）技术，使其在有效性和性价比之间取得了平衡，提升精准防控感染的技术可及性，为更多呼吸道感染患者精准诊疗提供另一种选择，普惠大众。这款产品将成为华大基因病原微生物检测产品体系的有力补充，推动感染性疾病的精准诊疗发展。一直以来，华大基因基因检测利用先进的测序技术，致力于为患者提供更加精准、高效和经济的感染性疾病诊断产品。通过提供准确的病原检测结果和个体化的治疗方案，华大基因基因检测产品为患者提供更优的治疗选择，帮助医疗机构更有效地应对呼吸道感染等感染性疾病。该产品的发布，为未来的感染性疾病诊疗研究提供了更广阔的空间。

近日，根据江苏省工业和信息化厅发布的《关于江苏省2022年专精特新中小企业和2019年度专精特新企业复核通过企业名单的公示（第一批）》，苏州雅睿生物技术股份有限公司凭借多年以来在分子诊断及基因检测领域的突出表现和优质口碑，被认定为2022年度江苏省专精特新中小企业。 雅睿生物的“专、精、特、新”“专精特新”，是指企业具有专业化、精细化、特色化、新颖化的发展特征。入选企业要具有专注于细分市场、掌握关键核心技术、创新能力强、市场占有率高、质量效益优等行业优势，是行业细分市场中具有先进性和示范性的企业。苏州雅睿生物技术股份有限公司成立于2010年9月，座落在苏州市工业园区国家级产业园——生物医药产业园，是一家以分子诊断及基因检测技术为核心的高新技术企业。专业化雅睿生物历经多年研发，在“自动化控制、图像处理、光学检测、镜检、液路、电子应用和软件”等方面形成了自主技术的积累，拥有国内外专利40余项和软件著作权约20项。精细化不断推动精细生产和精细化管理，提高公司基础管理水平。实现对生产全过程的规范、高效管理。特色化自主研发了国际领先的 “基因检测技术平台”、“全自动液路提取技术平台”和“全自动微生物检测技术平台”，在此技术平台上，形成了“荧光定量PCR检测系统、等温荧光定量PCR扩增检测仪、便携式荧光定量PCR检测系统”，“核酸提取加样系统”和“核酸快速诊断系统”的产品组合。新颖化公司坚持研发创新为基石，持续创新为助力，参与起草《实时荧光定量 PCR 仪性能评价通则》国家标准；荣登“2022中国生物医药科技创新价值榜”最具影响力生物技术企业榜单！

想知道自己是不是像影星安吉丽娜朱莉一样容易患上乳腺癌?想知道为什么有人喝酒千杯不醉，自己一杯就倒?今后，这些都可以在家门口通过检测基因来寻找答案。　　昨天下午，省内首个国家基因检测技术应用示范中心在我市挂牌成立，该中心目前已经开展了80多项基因检测，涵盖癌症、产前筛查、传染病等领域。该示范中心落户宁波后，宁波人做基因检测的时间周期有望缩短，费用也将大幅下降。　　在家门口就能做基因检测　　基因和人们的生老病死息息相关。很多人了解基因检测是因为好莱坞明星安吉丽娜朱莉。2013年，她接受了基因检测，查出自己的乳腺癌患病风险高达87%，而她的母亲就是因为卵巢癌而早逝。后来安吉丽娜朱莉通过乳腺切除手术，将自己的患癌风险降至5%。一时间，基因检测引来无数关注。　　随着基因检测技术的进步，越来越多的人希望通过基因检测来关注自己的健康。今年4月，国家发展改革委批复了全国第一批共27个基因检测技术应用示范中心建设项目，由宁波市临床病理诊断中心、宁波美康盛德医学检验所有限公司承建的宁波市基因检测技术应用示范中心，成为其中之一。据悉，这也是浙江省内首家基因检测技术应用示范中心。今后，宁波人也可以在家门口做和安吉丽娜朱莉同样的乳腺癌基因检测。　　“目前的基因检测市场鱼龙混杂，费用和标准都不统一，这都影响基因检测的准确性。基因检测技术应用示范中心成立后，宁波市民做基因检测不用再往外地跑，在当地就能为宁波市民提供更精准的基因检测。”宁波基因检测技术应用示范中心主任金惠铭介绍，基因检测的作用，一方面是可以提前预知自己患某种疾病的风险有多高，提前预防 另一方面就是已经患病后，可以通过基因检测，了解到采取哪一种药物精准治疗效果会最好。　　据了解，省内首个基因检测技术应用示范中心落户宁波，一方面是因为宁波的相关实验室硬件过硬，而且宁波有国内首个临床病理检测中心，病源丰富，能起到示范效应。　　耳聋基因、老年痴呆基因都能检测　　昨天成立的宁波市基因检测技术应用示范中心一期，位于宁波市鄞州区，面积共计2200平方米。目前实验室已开展80多项基因检测项目，包括48 项无创产前筛查与个性化用药基因检测项目，如抗肿瘤药物、心血管药物、神经系统药物等，以及与南方基因中心合作开展个人疾病易感基因37项，包括肝癌、肺癌、宫颈癌、乳腺癌基因检测等。其中，有20多项基因检测项目是在宁波地区首家开展，如耳聋基因、老年痴呆基因、无创产前筛查等。　　“比如就像安吉丽娜朱莉做的乳腺癌21基因检测，目前市场上的各类检测机构报价在1万元左右，而且拿到报告需要半个月的时间。今后在宁波当地检测，费用预计至少降低两成以上，拿到检测报告的时间也将缩短到一周左右。”金惠铭介绍，基因检测技术在重大疾病的预警、预防、预后及个体化诊疗等方面日益占据重要地位。随着宁波基因检测技术应用示范中心项目建设的推进，还将开展更多的基因检测项目。

一、项目基本情况项目编号：SDGP370000000202402005370项目名称：山东省肿瘤防治研究院2024年病理检验特检中心委托基因检测服务包号预算金额(万元)最高限价(万元)A762.000000无B443.000000无C376.210000无采购需求：见附件合同履行期限：本项目(是/否)接受联合体。包号合同期限是否接受联合体A自合同签订之日起至合同金额执行完毕之日止。否B自合同签订之日起至合同金额执行完毕之日止。否C自合同签订之日起至合同金额执行完毕之日止。否二、获取招标文件时间：2024年07月20日08:30至2024年07月26日17:00(节假日除外)。地点：齐鲁云采交易系统。方式：投标人需按以下方式获取招标文件。第一步.登录中国山东政府采购网(http://www.ccgp-shandong.gov.cn)，完成供应商主体信息注册(已注册的无需重复注册)。第二步.在招标文件获取时间内，登录山东省公共资源交易中心网（http://ggzyjyzx.shandong.gov.cn/），进入“交易大厅”，在平台入口点击“政府采购”，登入“齐鲁云采交易系统” 后并关注项目， 下载招标文件(包含电子数据文件和PDF文件)。第三步.投标人需在提交投标文件前，办理CA证书，并使用该证书对通过“投标文件制作软件（山东省政府采购版）”(下载地址：齐鲁云采交易系统登录页面-投标文件制作软件下载)制作的电子投标文件进行签章，办理方式和注意事项请见“齐鲁云采交易系统”登录首页-CA证书办理须知。否则将因无法提交电子投标文件而导致无法投标。特别提醒：电脑必须使用IE11浏览器，成功安装驱动并通过检测工具（山东省版）检测。招标文件售价：0元三、对本次招标提出询问，请按以下方式联系。1.采购人信息名 称： 山东省肿瘤防治研究院地址： 济南市槐荫区济兖路440号联系方式： 0531-676262692.采购代理机构信息名 称： 海逸恒安项目管理有限公司地 址： 山东省济南市历下区工业南路68号华润置地广场A5-6号楼26层、27层联系方式： 0531826659853.项目联系方式项目联系人： 秦霄峰、徐玉镯电 话： 0531-82665067

9月6日，华大基因总部内，华大基因总裁汪建出席交流活动时透露其商用检测项目被叫停。 　　总部位于盐田的华大基因所从事的基因研究，不仅仅只是停留在实验室的科学，它已经在商业化运作，和上十万孕妇产生联系。这些孕妇在医院被抽取血样，接受了华大基因的无创产前基因检测，看胎儿是否存在有&ldquo 唐氏综合征&rdquo 等因基因问题引发的先天缺陷，以便及时作出终止妊娠的决定。 　　不过，《南方周末》今年4月披露，有举报信直指华大基因进口未经注册的基因测序仪及配套试剂，在深圳部分医院进行产前优生优育筛查服务，已经违背现行法律。报道还披露，无创产前基因检测未获主管部门批准，也意味着检测质量无人监管，存在风险。 　　上周五，华大基因创始人之一汪建在接受南都记者采访时表示，国家药监部门目前已经两次下文叫停华大基因的相关检测业务。目前，华大基因仍在一些地区获得地方政府的批准先行先试。汪建还表示，华大基因检测技术已经非常成熟，因为是新生事物，不能用现行政策法规来看待。 　　叫停 　　药监局调查并叫停商用检测 　　公开资料显示，华大基因成立于1999年，是全球知名的基因研究机构，目前在全国多个城市有分支机构，并设立多个海外中心。2007年，华大基因将总部迁至深圳盐田。华大基因创始人之一汪建接受南都记者采访时表示，他从来不认为华大基因是一家企业，而是产学研为一体，华大基因目前与国科大联合办学，每年都有培养硕士博士的计划。 　　华大基因的履历战绩辉煌，包括完成了国际人类基因组计划&ldquo 中国部分&rdquo (1%)、国际人类单体型图计划(10%)、水稻基因组计划以及抗SA RS研究等多项具有国际先进水平的科研工作。在上周五一次公开活动中，汪建就以&ldquo 基因如何造福生活&rdquo 为题告诉在座人士，基因研究不仅仅停留在实验室，而是已经可以改变一个人的生活。 　　华大基因提供的宣传页显示，华大基因正在从事遗传性肿瘤筛查基因检测、心源性猝死基因检测、老年性神经系统疾病基因检测、遗传病携带者基因检测等一系列检测，通过为每一个客户分析个性化基因图谱，提示疾病风险，指导个性化用药等。不过，受政策法规限制，前述这些项目并未获得监管部门批准，无法进行商用。 　　除了上述个性化基因检测，华大基因在深圳以及天津、湖北等地开展了大规模无创性产前基因检测，虽然也在被叫停之列，不过仍在正常运转。华大基因官网今年6月披露的消息显示，在深圳，接受无创产前基因检测的深圳市生育保险参保孕妇还可以在深圳市人民医院、深圳市第二人民医院、深圳市妇幼保健院3家市属试点医院刷社保卡由生育保险基金支付400元。 　　华大基因公司新闻发言人杨碧澄也向南都记者确认，因为进口设备注册问题，国家药监局已经两次下文叫停华大基因从事的相关商业检测，对华大基因新业务的拓展产生影响，但是原有的已经在部分地区开展的无创性产前基因检测则仍在进行中。 　　涉及到设备问题是何问题?今年4月《南方周末》曾进行过披露。报道称，2012年4月，一封举报信经原国家食品药品监督管理局(现已并入新的国家食药总局，下称国家药监局)层层批转至深圳市药监局。举报信称，华大基因进口未经注册的基因测序仪及其配套试剂，在深圳部分医院进行产前优生优育筛查服务。 　　国家药监局医疗器械审评中心副主任曹国芳告诉南方周末记者，凡是用于人体诊断的仪器和试剂都要报该局批准，产前筛查也不例外，&ldquo 进口的也要审批，除非不用于临床，只用于科学研究&rdquo 。 　　深圳药监局调查发现，华大基因使用的是美国宜曼达(Illum ina)公司生产的H iseq2000基因测序仪及其配套试剂，华大基因未能提供该设备及试剂的相关医疗器械或药品注册证明文件。该局随即下达了责令改正通知书，要求华大基因立即停止使用无产品注册证书的医疗器械，依法向国家药监局申报注册，并提交书面报告。 　　症结 　　进口测序设备和试剂无法申报注册 　　不过，华大基因使用的这些进口设备即便申报注册也无法获得批准。国家药监局医疗器械技术审评中心审评三处处长安娟娟告诉南方周末记者，如果进口医疗器械在国内应用于临床，在原产国必须上市，在美国需要通过FD A的510(k)认证。所谓510(k)，是向FD A递交的上市前申请文件，目的是证明申请上市的医疗器械安全有效。 　　美国阿拉巴马州哈森阿尔法生物技术研究院研究员韩健介绍，美国FD A一般规定每个体外诊断项目的临床试验至少是检测100例阳性标本，这意味着，如果一个公司想要做针对唐氏综合征的产前诊断，就需要在孕妇群体中检测到100个唐氏胎儿。然而，唐氏综合征的发病率平均值为1/1000，检测到100个阳性标本就至少要做10万例临床。 　　目前，全美所有机构的临床检测样本也仅在10万例左右。此外，进行临床验证的试剂也需要预先生产试用以验证其重复性、稳定性等质量问题。 　　但这并不妨碍该项技术在美国应用于临床。&ldquo 我们是通过参比实验室(CLIA )途径进入临床的，这不受FD A限制。&rdquo 美国Sequenom公司投资者关系部高级总监M arcy告诉南方周末记者。 　　在CLIA政策之下，政府对这些认证的实验室有严格的质量控制，而且实验室管理人员有相应的执照。&ldquo 如果这两项合格，实验室就可以合法收费并提供自己验证过的临床服务。&rdquo 韩健说。但&ldquo 我们国家就是产品注册，没有像美国那样的参比实验室政策。&rdquo 安娟娟说。 　　正是得益于参比实验室政策，Sequenom公司2011年底率先在美国将无创产前基因检测商业化，一年内完成了六万余例检测。目前，全美共有四家机构可提供这项检测。 　　现状 　　产前基因检测业务未停止 　　据原卫生部统计数据显示，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，以全国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷约90万例。其中，胎儿染色体异常是临床最常见的出生缺陷类型之一，约占全部活产胎儿的1/500。 　　也就是说，如果使用基因检测技术，这些胎儿染色体异常所引发的出生缺陷将能有效避免。但前述政策法规显示，现阶段由于进口设备和试剂无法完成在国内注册，基因检测商用将遥遥无期。面对这样的困境，汪建上周五接受南都记者采访时回应了相关问题。 　　据汪建介绍，国家药监局两次下文叫停，深圳市政府对华大比较重视，居中进行协调，由于产前检测在多地已经铺开，涉及到民生问题，这方面的业务并没有停止。 　　对于华大基因商用检测项目为何迟迟不能获得国家层面的肯定，汪建称，基因技术确实有争议，但也与中国多年来只重视追赶性的技术有关。另外，基因检测是新业态，会对老业态产生冲突，一些既有领域会受到影响，推进过程中肯定会有阻力。汪建认为，国家不仅仅需要鼓励科技工作者创新，还需要政策法规为科技创新护航。华大目前遭遇的尴尬是，创新有了，但是没有政策法规护航。目前华大能在深圳之外的湖北和天津有所作为，主要因为这些地方批准华大先行试点。但在一些其他区域，由于国家主管部门没有首肯，当地政府也没有批准试点。 　　未来 　　通过收购外企拟实现设备国产化 　　据汪建介绍，目前一些设备注册问题已有望解决。华大已收购一家美国公司，该公司从事相关设备和试剂制造。以后相关设备就不是进口设备，而是变成华大自行生产的设备，他们现在也在着手相关设备申报。此外，目前国家卫生部在组织专家进行论证，由专家出具一个专家意见，看是否批准基因检测。不过，专家是否会出具对华大有利的意见，他则表示疑虑。

从中储粮露天存放的原粮着火，到湖南镉大米，再到最近的转基因大米疑云，作为过半中国人的主粮的大米，其安全性问题面临前所未有的考验。本期记者分别奔赴安徽、湖南等地，对&ldquo 传说中&rdquo 的转基因大米、镉大米溯源。与此同时，有关部门也正在行动。让消费者享用安全可靠的大米，正成为各界共识。 　　转基因大米离我们有多远?今年4月出现在网上的一份绿色和平组织的转基因检测报告让答案显得并不乐观。 　　在这份2012年2月至7月间出具的报告中，绿色和平组织针对北京、湖北、安徽、广东、四川、江苏、福建和浙江市面上可能含转基因成分的大米、米粉、婴儿食品、大豆、豆制品及速冻食品进行随机取样，共购买76份样品，并送至第三方实验室进行转基因成分检测。 　　检测结果显示，9份样本呈阳性，其中6份样本含转基因水稻成分。也就是说，非法转基因成分污染的检出率达到7.9%。问题样本分别为：取自湖北武汉和安徽六安的4份大米样本检出转基因成分，并确认为Bt63转基因水稻。 　　有公开资料显示，Bt63转基因水稻为华中农业大学张启发院士等科学家的研究成果，研究人员把Bt基因导入水稻植株后再得到抗虫的&ldquo 汕优63&rdquo 杂交组合。 　　这种Bt转基因水稻，是在水稻中引入一种特殊基因后，会产生Bt蛋白，这种蛋白会让食用了这种水稻的螟虫引起肠麻痹而死亡。正是这样特殊的抗虫功能，可以使水稻的农药使用量减少，进而达到增产的目的。根据此前媒体的报道，由于华中农业大学正处于湖北地区的关系，此前的一段时期内，转基因种植在湖北等地的种植已经非常广泛。但是，安徽涉足转基因大米问题尚属首次，这也让外界对安徽六安等地目前的水稻种植状况抛出了巨大的怀疑，本报记者因此追溯源头，来到检出转基因大米的安徽六安寿县进行实地调查采访。 　　然而，相比那些&ldquo 看得见&rdquo 的转基因大米违规状况，安徽样本显得更加的棘手和复杂。 　　两个检测结果 　　2012年3月10日，绿色和平组织的工作人员在安徽六安市满天星超市南门店、西商便民菜店兴美店以及刘记粮油商店分别购买了散称丰良优大米、周寨精制大米以及丝苗米进行取样检测，结果显示，三份大米均呈现NOS、Bt63阳性，意味着三份大米都是Bt63转基因水稻的产物。 　　记者了解到，这三份被检测出含有转基因成分的大米均清一色的来自六安寿县地区，除散称丰良优大米无法查到生产厂家外，其余两份均标示来自寿县周寨米面有限公司。 　　根据当地政府2012年的经济统计数字，寿县去年GDP为105.3亿元，其中第一产业增加值38.4亿元，在当地经济比重中占比最大，而稻谷种植面积高达10.95万公顷，与小麦同为寿县地区最大的粮食经济作物。 　　伴随对第一产业的依托，下辖25个乡镇的寿县遍布着大大小小近百家大米生产加工企业，在当地，周寨米面有限公司(周寨米厂)绝对算不上显眼的一个。事实上，记者在网上几乎找不到任何与之有关的企业信息以及地址内容，在经过当地人的多次指路和探寻后，本报记者终于辗转在寿县南部的一条土路旁找到了涉事企业&mdash &mdash 周寨米厂。 　　&ldquo 我们根本无从知道，厂里生产出的大米怎么就会有了转基因成分。&rdquo 面对本报采访，米厂老板吴坤山显得一脸茫然。 　　吴坤山的米厂设立于2004年，厂子的面积并不大，院内除了两三个加工车间，就是几个堆放稻谷的仓库。吴坤山说，由于当地米厂众多、竞争激烈，他的米厂一直处于半停半工的状态。&ldquo 竞争主体太多了，稻谷收不上来，我们是开工半年停半年，生意一直算不上很好，每月差不多是二三十吨的产量，一年不过几百吨。&rdquo 　　今年4月上述绿色和平转基因检测报告在网上出现后，吴坤山&ldquo 清闲&rdquo 的生意状态被瞬时打破。4月19日下午，寿县地区农委突击抽检了周寨米厂。 　　寿县农委执法大队大队长李军对本报记者说：&ldquo 我们这是粮食大县，出现转基因这个东西很敏感，所以4月我们一看到网上的消息就立刻去了他们厂里，完全是没打过任何招呼过去抽查。&rdquo 　　当地农委抽查的样品就是被曝光的精制大米和丝苗米。&ldquo 每种都抽取了3份样品，我签字，对方也签字，然后封口。两份样品农委拿走，一份保存，一份送检，米厂方面留一份，如果他对检测结果有异议，可以用自己手上的那份再进行复检。&rdquo 李军回忆当时的程序说。 　　根据寿县农委提供的检验报告和抽样取证凭证，记者看到，抽取样品的生产日期为2013年4月12日，取样数量为每份500克。由寿县农委委托农业部转基因生物产品成分监督检验合肥测试中心对样品进行检测，后者是农业部授权的在安徽地区唯一的转基因检测方。 　　在检测结果一栏，记者看到，结果表述为&ldquo 试样中未检测出CaMV35S启动子、NOS终止子和Bt基因，检测结果为阴性。&rdquo 换句话说，就是未检出转基因成分。 　　但需要注意的是，寿县农委此次抽查的样品生产日期为今年的4月12日，而绿色和平组织检测的样品为去年3月10日之前生产。 　　对此，李军承认，去年检测和今年检测的米确实不可能是一批。&ldquo 因为米有一定的保质期，什么时候要销售了企业才会生产，这家厂的库存没有放那么久，我们去的时候就这一个批次了，去年年初的米现在已经没有了。&rdquo 　　据记者了解，寿县地区目前稻谷种植面积高达10.95万公顷，与小麦同为当地最大的粮食经济作物。据周寨米厂老板吴坤山和当地种植户的介绍，当地的消费量较为有限，因此寿县大米主要销往六安市区。寿县的米厂多为作坊式的小型加工厂，缺少大型龙头企业，根据寿县粮食局提供的信息，当地 农业龙头企业大多都为油脂公司和豆制品公司，米业公司无一入选。 　　看不见的污染源 　　两份不一的检测结果让事件看上去像一起&ldquo 无头冤案&rdquo 。而更让人感到棘手和担忧的是，六安寿县地区究竟有没有转基因水稻的种植?如果有，它们会给食用者带来怎样的影响?它们又是如何流入生产环节的? 　　吴坤山告诉记者，厂里没有自种地，所有加工生产的稻谷全部来自寿县地区的收购，但谁家种了转基因的水稻，他也无法知道，米厂只管收。 　　根据绿色和平组织的检定结果，周寨米厂在去年出品的两种大米被确定为Bt63转基因水稻，而在2009年8月17日，农业部批准了两种水稻&mdash &mdash &ldquo Bt汕优63&rdquo 和&ldquo 华恢1号&rdquo 的转基因生产应用安全证书，但这并不等于允许商业化种植和销售。 　　Bt汕优63正是华中农业大学教授张启发的科研成果。早在2004年6月5日，张启发在中科院的一次学术报告会上指出，转基因农作物在全球大面积种植已有9年之久，食用转基因食品的人群超过十多亿之众，至今还没有关于转基因食品不安全的任何证据。 　　但是这一结论并未得到学术界的信服，中国人民大学农业与农村发展学院副院长郑风田指出，转基因食品是否安全，仅凭现在的短期动物实验数据是不负责任的，某项技术的副作用一般在使用二三十年之后才显现。 　　例如，瘦肉精刚开始出现时一直作为一个新技术被大力推广，使用20年后才发现毒性太大而被禁止 DDT(孟山都曾经是DDT最大的生产商)也是在刚出现时因使用效果神奇被大力推广，30年后发现危害整个生态系统被禁止。 　　&ldquo 以前那么多年，这边从来没有发生过转基因大米的事儿，不要说在寿县，整个安徽都没听说过这样的事。当地主种水稻品种为新强8号，两优6326，两个都是安徽省的认定品种，但实话实说，谁也不能保证有没有外来的(转基因)稻种拿来这种。&rdquo 吴坤山说。 　　Bt63转基因水稻的特性就是抗虫，在一些地区被称为&ldquo 能抗虫的种子&rdquo 或&ldquo 不用打药的种子&rdquo ，根据这一种子特性，记者分别在寿县的北部和南部地区的几个村落进行了走访调查。 　　但是，当地的农民几乎清一色的回答：&ldquo 哪有抗虫的稻子?都得打药。&rdquo 　　寿春镇附近的一位农民告诉记者，从插秧到收割，一季稻子一般抗虫的农药要打上4~5遍，一亩地平均下来基本要花费100多元的农药成本。 　　而当地种子商店也对转基因稻种和防虫稻种表示&ldquo 不清楚&rdquo 。&ldquo 我这里从来没有听过什么防虫的种子，你需要买，我这只有一些旱稻的种子。&rdquo 一家种子店老板说。 　　还有商家则表示出了警觉：&ldquo 你要抗虫稻?你不是来做调查的吧?&rdquo 　　绿色和平负责上述转基因调查项目的俞江丽对记者表示，其实也不能单纯用农药的多少判断种植物是否为转基因，因为在一段时期后，转基因品种也不一定就能减少农药的使用量，因为它会催生次生虫害的增长。 　　这就像达尔文提出的适者生存理论，一种害虫被抑制，新的昆虫种群会迅速取而代之。 　　中国科学院植物研究所研究员魏伟告诉记者：&ldquo 转基因扩散有2个渠道，花粉和种子。转基因可以通过花粉(水稻的雌蕊、雄蕊)会扩散到邻近区域，种子产生的过程就是花粉和聚头结果，雄蕊的划分和雌蕊的聚头结合后形成胚胎。水稻也有花粉，是两性花。花粉通过空气、水、昆虫进行传播。所以不排除你不种，但是附近有别人种，然后扩散到你这。&rdquo 　　不过，通过花粉传播造成污染的概率就比较小，而另一种情况是种的人自己也不知道现在种的是转基因水稻。&ldquo 比如一片地曾经种过转基因水稻，然后再种正常的水稻，有可能出现混杂现象，第二年长出来的还是转基因的，但是农民自己也不知道。&rdquo 　　在实地采访中，有一位村民表示，当地曾经有尝试过&ldquo 防虫种子&rdquo 的试种，但最终实验并没有成功，但他听说，那个种子是杂交水稻，并非转基因品种。 　　监管尝试 　　如今周寨米厂的销量一泻千里，吴坤山说，他不想卷入风波，因为这个事，米厂的销量已经下滑了50%。 　　&ldquo 我现在能做的就是要求收稻子的时候每家每户必须&lsquo 实名制&rsquo ， 哪一家的稻谷必须全部登记到户，买了多少斤，万一以后出了问题可以去追溯 另外我肯定要问对方拿买稻种的凭证发票，不是正规稻种一律不收。&rdquo 　　事实上，当地种子的供应链有其独特的准入方式和流程，据记者采访了解到，在寿县地区一共存在着27家种子公司，这些种子公司是当地引进外部种子的最主要渠道，也是当地政府重点把关的对象。 　　一般而言，在每年供种之前，当地农委会组织专家进行开会，对新引进的品种进行评估。 　　&ldquo 我们会要求对方把今年计划引进的所有品种都报给农委，政府进行把关，看哪种具备合法资质，哪些不具备。不合法的东西我们第一层就给它排除掉了。&rdquo 当地农委方面的官员说。 　　通过第一道审核关口后，这27家种子公司会把新品种分销给下级的500~600家种子零售门店，分布在当地的25个乡镇。但谁也无法保证，那27家公司是否完全报备了全部品种，会不会进行秘密保留。 　　寿县农委执法大队长李军说，种子销售季节一般是4月份，所以我们在3月份的时候，执法大队一共10个人，会兵分两路从南到北、一家一户到种子商店去明察暗访。 　　&ldquo 我直接问店主，他搞过他可能也不肯讲，所以我们会问其他的商店老板，这边有没有人做这个(转基因)生意的，要有他们肯定会透露给你，因为他们是竞争关系嘛。农委每年都会发宣传单告诉店主，如果发现转基因销售，处罚就是5万，要让他知道冒这个风险不值得。&rdquo 　　李军坦言，过去当地也确实发生过一些投机取巧，倒卖一些实验品种的现象，但都不是转基因的类型。 　　2010年，时任农业部部长韩长赋上任不久后，便开展了堪称&ldquo 史上最大&rdquo 的种子执法专项行动，有超五分之一的种子企业被责令限期整改，超十分之一企业的许可证被注销。根据农业部的总结，这次执法的一个重大突破是首次进行转基因检测，并对违规单位采取了处罚措施。 　　而当时寿县地区抽检了几十个样品交给安徽省农委，再转交给农业部进行检测，但结果都没有问题。 　　但即便如此，当地农委对于转基因监管仍是一个棘手的问题，&ldquo 转基因水稻和普通水稻无法用肉眼辨别，但常规项的检测中只有水分、发芽率、压力、纯度等指标，不包含转基因检测，后者的检测周期长、费用贵，一次的费用需要1500元，而我们一年的执法经费才只有6万，现在市场上水稻品种这么多，你不可能负担的起。&rdquo 对于转基因检测是否可能列入常规项的探讨时，李军如是表示。

作者：魏景亮　　来源：知乎　　1 我对自己所有言论负法律责任。　　2 下面讲述的所有事情都是我亲身经历，曝光的造假的检测中心是我在里面亲自工作过的。　　3 我本该在明年7月拿到博士学位，但我刚刚退学。我的博士方向是动物基因工程，课题方向是CRISPR基因编辑技术。以我的认识水平，我不会盲目地说转基因有毒有害，但也必须说一句，此事存疑。欢迎科学辩论。　　我叫魏景亮，过去在中国农业科学院北京畜牧兽医研究所读书，动物遗传育种专业2012级的硕士研究生，2014年转为硕博连读，专业方向是动物基因工程与细胞工程。导师是李奎教授，做转基因猪的专家，2016年6月当选为国家转基因安全委员会委员。我所在的实验室还有一个头衔，就是国家转基因检测中心。由于动物转基因产品没有市场化，也没有检测的国标，因此实验室的检测项目依然是植物转基因产品。　　下面是我的肄业证　　首先讲讲转基因检测中心。我们想要知道一个东西是否是转基因产品，需要用技术手段进行检测。目前国家有几十个检测中心，实验室。基本上都是一些高校和科研院所的科研用实验室，兼做转基因检测。　　检测中心根据国标的检测方法，通常是使用国标规定的引物，对转基因产品中特定的片段进行PCR扩增，观察条带有无来确定“是否含有某转基因成分”。(插一句，任何检测中心都不能出具“本产品非转基因”的结论，不够严谨。只能说不含某转基因成分)　　检测中心有着严格的质量控制体系，每年都会收到科技发展中心的能力验证任务，检测盲样通过才可以保留。每三年都由农业部，科技部等三部门联合成立专家组巡查，检查质量控制体系，档案等。　　下面是检测中心的具体信息和含有我名字的职员名单。　　接下来开始讲这个检测中心具体的造假过程。　　2015年5月中旬，实验室接到通知，三年一度的转基因检测中心的档案检查将在7月份进行。导师在未经本人同意的情况下便与其他几个老师开会决定由我担任转基因检测中心的“档案员”一职，负责所有档案的制作和管理。　　6月初，整个转基因检测中心在我的导师李奎的组织下进行了一次动员大会。也是在这次会上我才大概了解到所谓档案工作的真实性质。由于实验室有日常的科研任务，因此转基因检测中心日常工作中需要的所有过程性档案都没有记录，包括所有质量控制需要的，对环境的记录，仪器检查校准，标准物质和所用试剂的使用记录，按年度进行的监督员监督工作记录等。　　从上次检查的2011年底后的档案，都将在之后的一个多月里补齐。而根据会议上所说，这样制作虚假档案应付检查的行为已经进行了不止一次，在三年前的检查中也是如此。这样赤裸裸的造假行为，在场的将近三十人，包括本实验室与相关实验室的诸多研究员、副研究员、助理研究员、研究生，没有一个提出问题，只有个别老师以工作忙为理由在会上推脱监督员之类的职责，但被李奎老师驳回。　　会后，我私下向导师指出该行为的不妥，也提出了自己不愿继续担任这样的工作。但导师以“国家战略需要我们这样的空壳转基因检测中心作为技术储备”“不能临时更换工作人员”为由没有接受。　　我作为一个学生，学位掌握在导师手中，只能根据导师的要求开始制作档案。仔细想想大概也是因为我不是常在的人员，出了问题好让我背锅。之后的近两个月里，我开始补这三年来缺失的档案，也相当于全部的人员，质量控制，技术和仪器档案。　　在上述过程中，实验室的转基因检测中心存在以下几个主要问题：　　1 大规模的“赶作业”式的档案造假　　所有应该对检测活动的质量控制负责的过程性记录，都被突击式的在短短的时间里创造出来。其中，本应该定期进行的仪器维护与校准，都一次性完成。所有的标准物质领用，检测试剂领用等记录都根据需要凭空填写。质量体系文件的编写，修订，学习全部都凭空杜撰。人员的上岗考试试卷都统一抄写并自己批改。就连本应该是监督这些行为的监督意见，监督会议记录，也由档案员直接编写。而在我向院里举报时，导师还辩称，“这是把工作集中统一完成”。　　2 人员的冒名顶替和制作虚假劳动合同　　在人员档案中，为了方便起见，有一些早已离开实验室的博士后，博士，依然承担着“检测员”的身份。于是在检查过程中需要实际实验操作的时候，实验室便找了几个硕士学生，冒名顶替这些人的身份进行实验操作。检测中心上报的所有工作人员中，有一部分是不具备资格的学生，例如我作为一个还有两年毕业的学生承担五年的“档案员”职责，这显然是不合理的。甚至还专门为此制作了一批劳动合同，有所有合法的公章和格式，但因为我们的学生身份，实际上是没有法律效力的。　　3 任用实验技能不熟练的硕士研究生进行检测　　每一年的能力验证，检测中心都使用刚回实验室半年的硕士研究生进行检测试验。这与检测员要求的资质明显不符，也因此出现过一些错误的情况。由于是能力验证，错误都被指出了。如果是正常的检测，是有可能出现错误结论的。　　4 对外推脱检测委托，同时有可能私下开出虚假报告　　如上一条所述，这个转基因检测中心具有一切国家承认的检测能力和效力，但实际上却是空壳子，有可能出现错误结论。对此本实验室的应对方法就是，对于找上门的一切检测委托，除了上级单位交来必须的任务，都以太忙等理由推脱，不予检测。如此就规避了可能的检测事故和法律风险。　　然而在2015年10月发生了这样一件事，本检测中心的技术负责人敖红副研究员有一天突然拿了一份转基因成分的检测报告给我，让我在相应的位置签字盖章。于是我照做了。事隔几天，质量负责人崔文涛副研究员突然找到我，斥责了我未经他的允许使用检测中心公章的行为，并且告诉我之前的检测报告他们都不知情，事态严重。这件事后来也没有听说进一步的处理。这有可能是虚假检测报告，因为我没有看到有检测实验进行。如果有对应的检测试验在我没有看到的时候进行，也是在不符合规定的质量控制下进行的。　　转基因检测的问题，往小了说是实验室没有严格按照国家规定执行，有一些疏忽错漏，需要整改。但那毕竟是和人民群众的食品安全相关联的检测，以这样的态度面对，以后出现检测事故几乎是必然的。更联想到，大多数转基因检测中心也都是需要承担科研任务的实验室，他们是否都按照规定严格执行着记录和质量控制?这背后涉及到的，是非常巨大的安全隐患。原本我是想向媒体揭露此事，但考虑到媒体往往断章取义或者故意曲解，这件事的曝光对转基因技术的发展可能有严重的影响，对农科院的声誉造成巨大的损害，因而始终没有这样做。但是农科院的态度一直在挑战我的底线。　　自从5月17日我在中国农业科学院研究生院口头举报该事，5月30日上交此文字材料后，研究生院以向所里核实的名义拖了整整一个月，于6月17日再次约谈时，研究生院表示由于和所里是平级单位，无权处置该事，让我继续和所里谈。研究生院和畜牧所领导多次找我谈话，但言论反复无常，对于所犯的错误时而承认时而不承认。每次谈话都会谈到诉求，认为我是用他们造假的行为要挟他们，并主动提出对我的退学进行经济补偿，之后便不了了之了。我于8月初联系到了一些媒体，但这些媒体知道此事后，一直都以各种理由不予报道。其中比较有良心的记者帮我把材料反馈到了农业部，但农业部的回答就是已经上报领导，这样又过去了一个月，没有任何处理，李奎反而又堂而皇之的继续在国家转基因安全委员会的名单上。　　今天我把这些经历发到网上，希望大家看到我们中国所谓的转基因科学家，专家都是怎么样的。他们的项目，经费来源都是国家的转基因专项，同时他们又负责转基因检测，转基因安全评价。他们所有的利益都与转基因相关，同时任何专家都不可能对生物体内的理化变化全部搞清楚，因为我们的科学水平就没有认知到那一步。那他们凭什么给转基因产品开出绝对的安全保证?　　希望大家看到后帮我扩散，还我一个公道，让我的退学没有白费。

一些检测机构宣传的基因检测几乎无所不能，不仅可以预测早恋、网瘾倾向，还可以检测出孩子的天赋，有的放矢地培养孩子。基因测试真有这么神奇吗？　　“王侯将相，宁有种乎”，这个历史问题在基因检测公司的网站上，答案几乎都是“yes”。　　近日，部分开展基因测序业务的公司连续投放广告，称通过采集DNA样本、进行基因测序，可以帮助孩子确定自身的天赋特长和未来的发展方向。　　两年前，国家食药监管总局、国家卫计委联合发出通知，紧急叫停基因检测，要求在相关准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用。　　两年后，在相关准入标准、管理规范尚未出台的情况下，基因测试却换了个马甲，悄悄回归。最近风生水起的天赋基因检测，是否真的像广告说的那么神奇?面对五花八门的广告，望子成龙的家长们又该怎么选择?　　两极反应　　二胡班已经是刘帆给女儿报的第三个兴趣班，尽管每次女儿上课前都特别不情愿，但是刘玲坚信女儿一定会在某个领域有所建树。　　刘玲是北京市一所小学的老师，在教育女儿方面，她认为自己比其他职业的家长更有优势。　　在女儿没有出生前，她就开始给女儿听莫扎特小夜曲做胎教，她希望女儿长大后能对艺术感兴趣，然而事与愿违，女儿对西洋乐器没有任何兴趣。　　女儿三岁半的时候，刘玲又带女儿去报芭蕾班，被告知：“您的孩子并不适合练舞蹈。”备受打击的刘帆并不气馁，过了几天又带女儿去报了击剑班。　　身材修长的女儿在教练眼里是个击剑的好苗子，尽管仅一套装备下来就要几千元，刘玲还是当即就买了一套，并开启了女儿的击剑之路。　　这一次，女儿坚持了半年，再也不去上课了。　　体育不行，刘玲又回头想到了音乐，西洋乐器不行就民族乐器，她带女儿报了二胡班，可女儿依旧提不起来任何兴趣。　　刘玲有点着急，她不知道孩子该学点什么，总不能看着女儿就这么一天天长大，除了学校里学到的知识其他没有任何特长。“学什么呢?”这成了刘玲的心病。　　正在这个当口，偶然间得知可以进行儿童天赋基因检测，刘玲一下子动了心思。　　只需要一根棉棒、一个基因检测采样盒提取口腔黏膜细胞或指尖血，再把标本送去检测，就会知道孩子到底是在美术、音乐还是在体育等项目上“天赋异禀”，从而对孩子有目标地进行培养。　　如果真的像广告词听起来那么神奇，刘玲就再也不用苦恼该往哪个方向培养女儿了。　　刘玲迅速联系了北京市位于中关村(7.990, -0.05, -0.62%)附近的一家儿童天赋基因检测公司，该公司推出的儿童天赋基因检测项目分为智商类、情商类、音乐类、绘画类、舞蹈类、体育类六大项，每个大项里又包括十几项到四十多项不等的小项。　　比如，智商类项目中可以检测孩子的操作智商、逻辑智商等，体育类项目可检测孩子的空间能力、无氧运动能力等。　　整套检测下来，费用大概在15000元到20000元不等。　　待基因检测结果出炉后，再由资深育儿专家结合结果综合评定，向家长给出天赋专项培养的建议。　　但究竟是什么资质的专家、根据什么标准进行评定，在基因检测公司的宣传单上并没有说明。　　法治周末记者分别联系了北京、上海、深圳的3家基因检测公司，当问到专家资质以及比对数据库时，3家公司的回答都是语焉不详。　　这并不影响刘玲的热情，她已经联系好了一家基因检测公司，准备等女儿这一期的二胡班结课就带女儿去做检测。　　“比起没有方向的摸索，我更愿意去尝试。”刘玲对法治周末记者说。　　她认为，如果能提前知道孩子未来的身高、肌肉爆发、乐感、色感、逻辑思维等方面有哪些优势和劣势，就能扬长避短、因材施教，让孩子赢在起跑线上。　　但更多的家长对于天赋基因检测还是持怀疑态度。在一个教育群里，很多妈妈表示不会做这样的检测。　　“我怕会形成误导和心理暗示，这个结果不是百分百准确，如果将来孩子没有在这方面变优秀，那是因为测试不准还是因为孩子不够努力啊?”一位网名叫“兔子妈”的家长对法治周末记者说。　　是科技还是算命　　自2006年科学家绘制出人体所有23对染色体的完整基因序列图后，国内外一些生命技术企业开始进入这一蕴藏巨大潜力的市场。　　一些检测机构的宣传宣称基因检测几乎无所不能，不仅可以预测早恋、网瘾倾向，还可以检测出孩子的天赋，有的放矢地培养孩子。　　法治周末记者发现，开展天赋基因检测的公司多集中于北京、上海、深圳、广州、武汉等城市。　　深圳市南山区的一家基因检测公司告诉法治周末记者，从孩子出生到18岁，都可以进行检测，但这样的检测还是孩子越早测越好。　　关于天赋基因检测的科学原理，客服人员表示，是通过提取白细胞里面的细胞核信息进行测序，然后把孩子的基因信息与基因库中的大数据进行比对，基因突变位点是否一致。比如，如果检测孩子的乳酸代谢能力强，就说明孩子的体育比较好。　　而对于该公司的资质，该公司表示自己是由华曦医学检验所来检测的，是正规的医疗机构，审批机构是省级主管单位(省卫生和计划生育委员会，原卫生厅)。　　专门搞基因研究的医学专家、山东大学附属生殖医院分子遗传室主任高媛介绍，目前卫计委对基因检测的医疗机构的规定是，必须有基因扩增实验室的资质，市场上的第三方基因检测机构亦需有此认可资质，但目前开展基因检测的公司很多，检测水平参差不齐。　　“我觉得儿童天赋基因检测不靠谱。”高媛表示，任何一项基因检测，其科学性都是建立在大规模流行病调查以及循证研究数据上的。对于天赋基因来讲，还没有证据证明哪个基因与天赋有关。　　数据库缺乏是最大障碍　　当前遗传学研究成果显示，有30亿个DNA碱基对分布于人类23对染色体上。由碱基对组成、具有遗传效应功能的片段，才称得上是基因。不同基因功能各异、相互影响，还有基因自身的突变性与多态性。人类成长生活的具体环境，又加剧了因果关系的复杂性。　　一位长期从事基因测序工作的专业人士向法治周末记者表示，测试儿童的天赋基因，主要依靠消费者提供的基因样本与公司的样本数据库进行比对。　　如果孩子某个基因表现优良的话，就认定其在一些方面有特长、有天赋。　　而问题恰恰是，公司的样本数据库全面吗?　　“目前来说我国并没有这样全面的数据库，而这也是最大的障碍。”上述专业人士说。　　法治周末记者在咨询上述深圳市基因公司客服有关数据库的问题时，并没有得到明确的回复。　　“针对小孩的兴趣爱好，我们有自己的数据库，准确率高达百分之百。”该公司客服表示。　　而“这样的数据是如何统计出来的，判断准确率的标准是什么”的问题，并没有得到正面回答。　　有专家表示，基因测序对人才要求极高，既要有生物医学方向的专业素养，又要对基因测序有深度了解。　　在美国，基因检测市场相对成熟，每个大型城市都有有资质的基因检测中心，有专门的基因检测医师培养、训练、考试、执照颁发等机构，特别是对于人员、管理、硬件水平、具体操作项目等都分别有相关的资质认证。　　而我国专门负责测序报告解读的遗传咨询师这一职业群体，远远不能满足现在市场需求。　　“而且，基因测序行业自身存在发展短板，比如，有的基因测序企业，直接套用国外基因数据库，或自有数据库样本量偏少，将降低测序结果解读的针对性。”上述专家表示。

p 　　在今年的2月29日来临之际， a title=" " style=" color: rgb(255, 0, 0) text-decoration: underline " href=" http://www.instrument.com.cn/application/SampleFilter-S01-T000-1-1-1.html" target=" _self" span style=" color: rgb(255, 0, 0) " 华大基因 /span /a 也发起了以“爱不罕见，我们同并相联”为主题的罕见病公益活动。为了帮助罕见病患者查找病因，或通过遗传咨询指导健康生育，华大基因将于活动期间利用“华大基因罕见病公益基金”及全球领先的基因科技，为罕见病患者提供免费基因检测及遗传咨询。本次公益活动将征集100位罕见遗传病患者，每位患者拥有2个家属的Sanger验证免费名额，总共将至少有300人获得免费的基因检测或遗传咨询服务。 /p p 　　华大股份CEO尹烨指出，每一年在中国超过1600万新生儿当中，有5.6%的孩子在出生之后就是一个出生缺陷儿，这就意味着每一年中国会新增上百万可能有各种各样出生缺陷的儿童。尹烨表示：“我个人和我的团队非常希望能够通过日趋先进的基因检测技术，来帮助罕见病群体。疾病是罕见的，但我相信关爱是常在的，如果每一个人都能尽一份力，我们就能够让这个世界充满爱，让这些罕见病的家庭，让这些罕见病的患儿能够得到非常好的一个帮助、救治。” /p p 　　华大股份首席产品官彭智宇强调，华大基因以科技公益造福百姓为自己社会责任。几年来，先后为超过500名的遗传疑难杂症患者提供免费的基因检测，为超过1000名重型地贫的患者提供免费的基因检测。今年，华大基因将继续启动公益活动，为100名的遗传病疑难杂症患者提供免费的基因检测，通过公益带动更多社会的爱心。 /p p 　　 strong 100例基因检测免费申请渠道 /strong /p p 　　2月29日(或每年二月最后一天)是国际罕见病日，由欧洲罕见病组织(EURORDIS)确立于2008年，旨在提高大众对罕见疾病的认识，呼吁社会为罕见病的疾病研究、药物研发以及罕见病人的关爱等予以大力支持。2009年开始，国际罕见病日成为一个全球性的纪念日，来自美国、澳大利亚、中国及拉丁美洲的许多国家的罕见病组织先后举办各种以关爱罕见病同胞为主题的公益活动，“罕见病”以及罕见病的治疗药物“孤儿药”等字眼逐渐走进了大众的视野。 /p p 　　罕见病(Rare Disease)，是指发病率低、相对罕见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危害生命。目前全球罕见病已超过7000种，中国的罕见病患者已达2000万人。值得注意的是，罕见病中约有80%为遗传性疾病。 /p p 　　作为基因行业的从业者，华大人深知罕见病是全人类共同面临的公共健康问题。只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。鉴于约80%的罕见病是遗传性疾病，因此借助基因科技对其进行预防是十分可行的。此外，公众或许不了解罕见病群体所面临的种种困境——无法确诊、缺医少药、药价昂贵、或无药可用是罕见病群体经常遇到的问题。为了号召全社会关注罕见病，关爱罕见病患者，华大人一直在努力。 /p p 　　华大基因希望，通过团队的不懈努力，能让罕见病的概念更加深入人心，让罕见病人得到社会、政府的关爱和支持，让罕见病的研究和相关药物研发得到重视，当然，华大基因也将利用本身的专业技术优势，继续加强和推进罕见病在遗传领域的研究，为有需要的人带来更多福祉。 /p

p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 500px HEIGHT: 313px" title=" 201509221050132014.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201509/noimg/a3dccd34-842d-4698-a962-0eb8bd13c202.jpg" width=" 500" height=" 313" / /p p 　　“目前无创产前筛查的市场渗透只有百分之二到三，而正常情况下，一款成熟产品的市场渗透率应当在20%~30%，这也就是说，它还有十倍的市场空间，从这个角度看，无创检测才刚刚起步。”专注于医疗健康产业投资的高特佳投资集团董事长蔡达建日前在接受《第一财经日报》记者专访时表示。 /p p 　　 strong 中国版“精准医疗”正在加速兑现落地 /strong /p p 　　从刚结束的夏季达沃斯论坛到正在酝酿编制完成的医疗服务行业“十三五”规划，肿瘤个体化治疗、基因检测等各类精准医学项目再次被提上议程，业内人士预计，在未来的两个月时间里，中国版的“精准医学”有望再次迎来“政策红包雨”。 /p p 　　 strong 新技术来了 不代表老的技术就得走 /strong /p p 　　但在业界，基因检测相关企业的突然爆发却让市场产生了怀疑：在很多公司，仿佛只要买台机器，就可以进行基因检测的业务，成本、进入门槛似乎都很低，而且，正在面临恶性竞争。 /p p 　　“检测行业相关的市场规模现在仍在动态变化，从第三方来看，独立于医院以外的检测业务，市场还没有特别大，大约100多个亿的市场规模，主要是承接一些医院做不了的特检项目。”蔡达建告知记者，目前全国检测市场的规模大约在千亿元人民币，其中，来自三甲医院的业务占据了绝大部分。 /p p 　　“对于我们产业投资而言，与检测相关的上下游企业现在都会关注。有一些前沿的企业，我们需要关注，这可能是未来的趋势，但是一些传统的检测项目，我们也会投，因为它的市场覆盖率会很大。”蔡达建补充。 /p p 　　牛市的时候，投资者爱好“风口上的高大上项目”，有概念支撑，二级市场变现会很快 但当股市暴跌，投资者会发现，还是赚钱的项目实在。 /p p 　　“这个新兴市场有些被夸大，目前市场上用得最多的还是免疫手段和生化手段，分子基因诊断还是未来的东西，产业还有一个推高的过程，有了新的技术不代表老的就会被淘汰，这里有一个成本的问题。”蔡达建对记者说。 /p p 　　 strong 下一个爆发点 /strong /p p 　　作为首个基因检测放开的具体项目，无创产前筛查从几千个基因检测项目中脱颖而出，最先实现了商业化。 /p p 　　无创DNA产前筛查，即在孕妇特定孕周期间抽取其3至5毫升的外周静脉血，利用新一代DNA测序技术对血浆中的游离DNA片段进行测序，判断出胎儿发生相关染色体疾病的风险。在今年1月，国家卫计委公布了第一批109家可以进行无创产前筛查的临床试点机构名单，由于可以提前预知胎儿状况，这一试点放开后立即被市场点燃。 /p p 　　在目前，市场承接量最大的检测企业是华大基因、贝瑞和康以及安诺优达，获得了卫计委“牌照”的医院在抽取孕妇血液后会送到这些检验机构进行基因检测，检验机构出报告，之后与医院进行利润分成，在市场上，做一次这样的无创产前检测，费用约在2500元。 /p p 　　“越来越多的企业在进入无创产前筛查的行列，低成本促进了行业的发展，如果只有一家做，是不能成为市场的。”安诺优达首席运营官梁峻彬对《第一财经日报》记者表示。 /p p 　　“但是市场的格局还远远未定，其实还有很多获得国家牌照的医院的力量还没有爆发出来，所以尽管很多企业在做，也有巨头企业，但是市场格局还远远未定。”梁峻彬对记者表示。 /p p 　　对于检测企业来说，最有诱惑的还远不是无创产前筛查。记者注意到，在去年的全国肿瘤大会上，精准医疗还鲜被提及，但在今年，同样的大会，精准医疗的相关议题几乎占据了半壁江山。 /p p 　　“肿瘤的基因检测市场是无创的5到10倍。”梁峻彬告知记者，“尤其是在药物这一块，靶向药物要想发挥作用在使用前就必须进行基因检测，而目前我们看到的是，国际上生产的靶向药物正变得越来越多。” /p

p 　　近日，华大基因创业板首次公开发行股票并在创业板上市招股说明书，拟深交所正式上市，加上贝瑞和康借壳天兴仪表上市，A股市场将迎来真正的基因检测龙头企业。两家公司谁更强?通过披露的业务内容，一起来探寻基因检测的应用现状和趋势。 /p p 　　 strong 公司的发展历史 /strong /p p 　　 strong 华大基因 /strong /p p 　　公司成立于1999年，当时的背景是生物科学领域的基因组研究已经兴起并且大热，基于各类生物的基因组研究都在推进，1990年开始由美国等发达多家共同展开了为期15年的人类基因组计划。华大基因早期主要从事为科研机构提供基因测序服务。在2002年，公司承担了人类基因组计划单体型图的部分计划。2007年以来开始成立医学部门，推进基因检测的临床应用。随后公司不断扩大基因组研究的合作领域，并增加基因测序的产能。现在国内科研测序与产前无创基因诊断的市场份额领先。华大基因业务现在已经覆盖全球60多个国家和地区，拥有2500余名员工。 /p p 　　 strong 贝瑞和康 /strong /p p 　　公司成立于 2010 年，比华大基因晚了差不多10年，致力于应用高通量基因测序技术，为临床医学疾病筛查和诊断提供“无创式”整体解决方案，主要产品有无创DNA 产前检测、染色体疾病检测、胚胎植入前遗传学筛查等。公司拥有近1,000 多名员工， 2015 年营业收入 4.46 亿元，净利润4,374.81 万元 2016 年营业收入 9.22 亿，净利润 1.58 亿元。 /p p 　　 strong 公司业务对比 /strong /p p 　　 strong 华大基因业务 /strong /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201703/insimg/af68f473-1144-4b8e-b57a-45cfeaf39089.jpg" title=" 1.jpg" / /p p style=" text-align: center " 来源：华大基因招股说明书 /p p 　　华大基因在业务内容方面披露更加详细，华大基因的业务分类主要包括生育健康类服务，基础科研类服务，复杂疾病类服务和药物研发类服务。生育健康类服务也就是已经在医院成熟应用的产前无创基因检测(NIPT)。从业务增速来看，近两年复合增速达到61%，增长非常快。这一类业务中占比最大的检测项目是针对21-三体综合征的筛查，也即是唐筛。华大现在成熟的检测服务项目有7种。这些服务将逐渐成为中高端医疗的增值服务，同时随着检测成本的进一步下降，生育相关的基因检测服务将覆盖更多的罕见基因缺陷，用于孕前阶段优生优育服务。随着成本的进一步下降，该检测由于检测准确度大大高于传统生化诊断方法，因此替代只是时间问题。试想，有更好的方法能避免检测中存在的误差，价格还贵不了多少，患者自己选择的意愿也是显而易见的。 /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201703/insimg/c84813a3-b163-4cc5-b721-31ac7150e7da.jpg" title=" 2.jpg" / /p p 　　基础科研类服务归纳起来分为三个部分，第一个部分就是基因测序服务，这是华大基因早期的业务主线。第二个部分上升到生物信息的分析，海量的数据现在仍然是生物信息学领域的最大难题，挖掘生物信息密码的工作是大多数机构测序以后的目的。对于不同客户的需求，华大基因可以匹配不同的分析内容，包括数据下机质控、数据组装、比对、基因注释等标准分析，以及各种高级分析。华大基因已具有一系列具有自主知识产权的分析软件，如 SOAPdenovo、SOAPsnp、 SOAPtrans、 SOAPfuse 等。公司还推出了BGI Online作为基因数据的分析平台。第三个部分是定制化的组学研究方案。这一块业务近两年是明显下滑的。原因也很好解释，主要是二代测序业务已经成熟，能够购买测序设备并提供相关服务的企业越来越多，并且很多企业的人才都起源于华大基因。针对科研服务的测序数据质量要求与临床医学仍有差距，因此这一块容易在有限的需求空间下被杀成红海。 /p p 　　复杂疾病检测服务也具有看点，该业务板块最近两年能保持17%的复合增长速度。该业务随着未来整个医疗资源对重大疾病的倾斜，基因检测服务将有效干预疾病的诊断和治疗流程，现代医学已经有明确的研究数据支持对精神疾病，恶性遗传性肿瘤进行基因突变的区分，能够显著提高不同药物针对相关重大疾病的疗效，及时控制疾病进程。从这个角度去考虑，未来基于基因检测的精准诊断将和治疗药品同等重要，现在已经有高血压，精神疾病，肿瘤等疾病在使用基因检测指导治疗。 /p p 　　药物研发类服务，相关业务类似是研发CRO企业，可以利用企业的基因测序与分析平台帮助医药企业进行药品临床前和临床研究。基因检测技术能够对病人进行特征提取和分型，增加基因筛查之后能够提高药品的研发成功率。例如创业企业索元生物就希望借助基因特征对患者进行筛选来再开发一些花费巨资研发并宣告三期失败的化合物。 /p p 　　 strong 贝瑞和康的业务 /strong /p p 　　贝瑞和康通过服务模式和产品模式为各级医院、第三方医学实验室等医疗机构提供医学产品及服务 为科研院校、研究所等科研机构提供基于高通量测序的基础科研服务。从业务内容上看，与华大基因没有显著区别。贝瑞和康未透露科研服务的占比，但是由于华大基因成立时间更早，已经成为行业公认的黄埔军校，其积累的科研地位无法撼动。因此科研服务和一些偏研究阶段临床基因检测服务规模理应更大。不过从业务盈利效率来看，单人产出贝瑞和康的优势明显。不得不说科研服务的盈利能力还是与成熟的无创产前诊断业务差别较大，毕竟具备特殊检测需求的科研服务很难产生规模效应。所以从公司收入增速来看，贝瑞的年营业额复合增速也达到了60%以上(66%)与华大基因的第一主营增速一致。 /p p 　　贝瑞成立时间更晚，成立以后更加关注的是基因检测应用领域，而不是科研领域。一个最简单的方法是去两者官方网站上去了解一下企业宣传，很明显的是华大在凸显其科研底蕴，但是贝瑞和康的网站上更多是对无创产品和服务的宣传。贝瑞将具体的服务品牌化，主要品牌为“贝比安”“科诺安”“科孕安”“昂科益”。这些检测项目公司归纳起来就是遗传学和肿瘤学两个方向。 /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201703/insimg/4ed5c615-ff27-4364-9700-4911278b9d84.jpg" title=" 3.jpg" / /p p style=" text-align: center " 来源：贝瑞和康资产评估报告 /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201703/insimg/acfef535-826b-41a4-bca2-c7e82e0db27a.jpg" title=" 4.jpg" / /p p style=" text-align: center " 来源：贝瑞和康重组评估报告 /p p 　　由于是借壳上市，贝瑞和康签了业绩对赌协议，2017-2019年的扣非净利润分别是22,840 万元、30,920 万元、 40,450 万元。结合2016年1.58亿的净利润，未来三年扣非净利润年复合增速目标不低于30%。根据公司的判断，行业快速增长确定性还是比较高的。 /p p 　　 strong 资产规模与储备 /strong /p p strong 　　对比两个公司资产规模 /strong /p p 　　根据最近2016年的审计报告，贝瑞和康总资产12.2亿，其中净资产10.7亿，账面现金有1.8亿。华大基因2016年合并报表总资产42.3亿，净资产34.5亿，账面现金有7.5亿。从资产角度看两者的差别还是很明显，华大基因的资产规模是贝瑞和康的3倍左右。 /p p 　　 strong 研发储备 /strong /p p 　　华大基因2014 年至 2016 年，发行人研发费用分别为 1.31 亿元、 1.02 亿元和 1.77亿元，占营业收入比例分别为 11.54%、 7.72%和 10.33%，略高于8%左右的行业平均水平。贝瑞和康2014-2016年的研发费用分别为2845万，3800万，4858万，占营业收入比例为8.51%，8.52%，5.27%，处于行业的平均水平。出储备项目来看，华大基因非常丰富，目前共有28个项目，其中包括了基于ctDNA技术的癌症检测试剂盒项目。 /p p 　　华大基因部分储备项目 /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201703/insimg/a83c4f1d-b7d0-4e44-b8a5-90de505f2f79.jpg" title=" 5.jpg" / /p p style=" text-align: center " 来源：华大基因招股说明书 /p p 　　贝瑞和康的储备项目则明显单薄了许多，基本上就是为现有检测业务提供优化。毕竟技术储备比华大少了10年，而且研发投入也不在一个水平段，可以理解，优化已有产品线，降低运营成本是非常务实的做法。上市以后有望借助再融资平台募集更多项目资金，加大新产品业务的开发力度。 /p p 　　 strong 人员结构与产出 /strong /p p 　　华大基因现有员工2585人，其中研究生以上占比9.63%，研发人员占比17.33%。贝瑞和康现有员工1124人，其中研究生以上占比22.42%，研发人员占比7.3%。对比两者人均产值来看，华大2016年人均产值为65.8万，贝瑞和康人均产值为82万。相比依赖人工服务的迪安诊断(2015年人均产值46.8万)和泰格医疗(2015年人均产值51.87万)而言，基因检测服务具备更高的产值输出。 /p p 　　 strong 总结 /strong /p p 　　从经营效率来看，贝瑞和康的商业化导向更有优势。但是从储备和远期业务扩展方面，华大基因在国内基因测序的绝对龙头地位还是稳固的。不过由于华大基因是行业人才培养的摇篮，也为自己培养了很多对手，早期很多华大核心骨干纷纷另立门户，也包括贝瑞和康(新财富媒体统计到的华大系创业企业多大17家)。在基因检测行业一直存在行业壁垒不够高的争议，事实上各个创业公司都在利用测序为前提去寻找各自特色业务的突破口。相信等这两家企业都完成上市工作以后，整个基因检测行业情况将被市场了解得更加清楚。基因检测的兴起也将提供更多产业链上的投资机会 /p p br/ /p

p style=" text-align: center " img width=" 450" height=" 300" title=" u=1315652076,2674071326& amp fm=21& amp gp=0.jpg" style=" width: 450px height: 300px " src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201512/insimg/0d0eab6c-9e64-41b6-8188-37502416d6e6.jpg" border=" 0" vspace=" 0" hspace=" 0" / /p p style=" text-align: left " 　　无创产前基因检测(Noninvasive Prenatal Test，NIPT)，是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合特定的遗传学信息分析方法，评估胎儿患遗传疾病的风险率，目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传病。 /p p 　　我国无创产前基因检测的开展几乎与发达国家同步，国家食品药品监督管理总局已于2014年6月首次批准了第二代基因测序诊断产品的上市申请。随后2015年1月国家卫计委公布了第一批无创产前筛查临床试点机构名单，将无创产前基因检测作为首个放开的基因检测项目。目前国内NIPT主要检测常见的三大染色体疾病：唐氏综合征(T21染色体异常)，爱德华氏综合征(T18染色体异常)和帕陶氏综合征(T13染色体异常)。那么除了这三大常见染色体疾病，目前国内外的无创产前基因检测技术还能检测哪些遗传疾病呢? /p p 　　 strong 染色体非整倍体疾病 /strong /p p 　　根据国家卫计委2013年公布的数据显示，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。研究表明21、18、13-三体综合症及X、Y染色体非整倍体占新生儿染色体数目异常的95%，对于这类疾病尚无有效的治疗方法，只能广泛开展产前筛查与产前诊断，及时诊断胎儿异常，适时终止妊娠，降低出生缺陷。 /p p 　　 strong 唐氏(Down)综合征(T21染色体异常) /strong /p p 　　唐氏(Down)综合征又称21三体综合征，是一种最常见的染色体数目异常，在活产新生儿中发病率约为1/700~1/800，患者核型可分为单纯三体型、易位型及嵌合型，绝大多数患者为单纯三体型。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 /p p 　　 strong 爱德华氏(Edward)综合征(T18染色体异常) /strong /p p 　　爱德华氏(Edward)综合征又称18三体综合征，是发生率仅次于唐氏综合征的染色体异常疾病，临床表现为严重的神经系统发育障碍、面部畸形、生长迟缓、骨骼异常、心脏和肾脏畸形等，存在严重的智力低下和多种缺陷，新生儿发生率约为1/5000。 /p p 　　 strong 帕陶氏(Patau)综合征(T13染色体异常) /strong /p p 　　帕陶氏(Patau)综合征又称13三体综合征，是常见染色体异常疾病之一，常引起胎儿严重的多发结构畸形，包括颅脑、颜面部及心脏畸形等，同时存在严重的智力发育障碍，新生儿中发病率约为1/25000，女性明显多于男性。 /p p 　　 strong 特纳(Turner)综合征(45，X) /strong /p p 　　特纳(Turner)综合征又称先天性卵巢发育不全，是一种先天性染色体异常所致的疾病，由于父体或母体在减数分裂过程中发生变异，使一方带X染色体的生殖细胞与另一方不带性染色体或畸变的X染色体的生殖细胞结合而发病，临床特点为身矮、生殖器和第二性征不发育及躯体发育异常，发生率为新生儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万。 /p p 　　 strong 克兰费尔特(Klinefelter)综合征(47，XXY) /strong /p p 　　克兰费尔特(Klinefelter)综合征又称先天性曲细景精管发育不全综合征，是一种较为常见的性染色体畸变遗传病，是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中，性染色体发生不分离现象所致，患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，临床表现为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。 /p p 　　 strong 单基因遗传疾病 /strong /p p 　　单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁，在我国，地中海贫血、杜氏肌营养不良症、甲型血友病和先天性软骨发育不全是常见的单基因遗传病。 /p p 　　 strong 地中海贫血 /strong /p p 　　地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和β型4种，其中以α和β地中海贫血较为常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。通过不同的基因诊断方法已能对16种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断，即能对占我国人群90%以上的地贫基因作出诊断。 /p p 　　 strong 杜氏肌营养不良症 /strong /p p 　　杜氏肌营养不良症是由于肌营养不良蛋白基因缺陷而导致的一种X染色体隐形遗传疾病，通常男性发病，女性多为杂合子携带者，发病率约为活产男婴的1/3500。该病是一种致死性神经肌肉性疾病，患者常于3~5岁发病，预后差，目前尚无有效治疗方法，因此进行产前诊断和遗传咨询是防止患儿出生最重要的措施。 /p p 　　 strong 甲型血友病 /strong /p p 　　甲型血友病是由于凝血因子VIII的遗传缺陷或缺乏导致凝血活酶生成障碍的一种常见X染色体隐形遗传疾病，约占先天性出血性疾病的85%，该病主要是女性传递，男性发病，多见隔代遗传，男性患病率约为1/5000，约60%患者有遗传病家族史。 /p p 　　 strong 先天性软骨发育不全 /strong /p p 　　先天性软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，是一种以短肢、躯干相对正常和巨头为特征的常染色体显性遗传性侏儒，常合并有其它遗传性疾病或出现肌肉骨骼系统其他畸形以及呼吸、神经系统的严重并发症，在我国的发生率为18/1000000。 /p

回想起我侄女的三岁生日派对，我至今仍清晰地记得餐桌上&ldquo 算命&rdquo 的环节。当时，一位颇有创意的家长戴着头巾和奢华的耳环，很快，一群刚刚学步的幼儿便排成一行，迫不及待想听到能预测自己未来的&ldquo 魔法&rdquo 。十多年过去了，虽然科技发展的水平发生了变化，但随着常见病基因检测的泛滥而出现的&ldquo 高科技占星术&rdquo ，却很可能与当年那场派对上的&ldquo 算命&rdquo 没什么两样。 　　美国政府问责局(GAO)曾秘密开展了一项针对15种常见病基因检测的研究，这些疾病包括老年痴呆症、乳腺癌和多动腿综合征等。该研究发现情况异常混乱。完全相同的DNA样本的检测结果却大相径庭：四个公司对同一个DNA样本提供者进行高血压和前列腺癌患病风险预测，结论却有低于、等于和高于平均患病风险三种情况。 　　美国政府问责局报告的结论是，直接推销给公众的基因检测具有误导性，这些项目很少或者说根本没有实际用途。但是，世界各地成千上万的人仍然虔诚地将自己的唾液样本送去检测，并且从中得到能够改变人生的&ldquo 预言&rdquo 。到目前为止，这些检测依然评估混乱，且严重缺乏监管。 　　对于任何担心生活被&ldquo 过度医疗化&rdquo 的人来说，基因检测市场无疑是最新的值得关注的领域。这种看似无害的技术，却能把那些健康的人变成惶恐的病患，他们的个人生活也会被各种各样的疾病和早逝的遗传倾向重新定义。 　　当然，在那些天花乱坠的炒作中，也存在承诺和希望，尤其是涉及罕见的单一基因异常的疾病时。研究人员可以用基因检测来确定婴儿是否患有罕见的糖尿病，在这种检测基础上的后续治疗对那些患病婴儿的帮助很大。然而，也存在许多虚假的希望。比如，尚没有证据表明基因检测对如下一些人有用：有静脉血栓栓塞症病史的人、考虑抗抑郁治疗的人，以及想确认心血管疾病患病风险的人。 　　一些仅仅在实验室里证明有用的方法，在商人、懒惰的记者和&ldquo 科学救世迷&rdquo 的鼓噪下迅速流入市场。这次是以&ldquo 个性化药物治疗&rdquo 的形式出现的&mdash &mdash 承诺根据每个人的基因图谱来进行治疗。 　　最近的研究报告一方面肯定了不同形式的基因检测具有潜在的好处，另一方面则警告政府应制订相应的理性政策，为评估该技术设立强制性的规则，并规范其市场。 　　英国纳菲尔德生物伦理委员会的一份报告发现，基因检测结果可能不可靠、难以解释，并且导致更多不必要的检测。该报告的结论是，许多所谓的&ldquo 个性化诊断和治疗&rdquo 好像被过分夸大了，因此应谨慎对待。英国保守党委托开展的技术评估则发现，基因检测结果可能不准确且有误导性，该评估报告呼吁对基因检测技术进行&ldquo 适当的监管&rdquo 。 　　位于英国剑桥的&ldquo 公共卫生遗传学基金会&rdquo 公开反对对疾病&ldquo 过早干预&rdquo 的宣传，并指出这些干预措施的效果需要以科学证据为基础。某国际研究小组曾向世界宣告，根据基因图谱量身定制的个性化诊断距离现实尚有数十年的路要走。 　　遗传学家戴维· 梅尔泽和他的同事在2008年的《英国医学杂志》上发表文章称，常见病的遗传倾向这门学科依然很不确定，以至于旁观者可能会将其视作&ldquo 遗传占星术&rdquo 。作者下结论称，在这个以实证为基础的时代，推销评估体系不健全的基因检测技术是一种不受欢迎的行为，并指出防止其误导性是当务之急。 　　评估基因检测结果是一项复杂的业务，需要评定检测是否达到了其声称的衡量标准、遗传变异预测实际疾病的效果如何、检测结果对治疗是否有用处，以及会引发何种社会及伦理问题。 　　很显然，当前存在着过分夸大基因检测价值的倾向，这也是德国对直接面向消费者的基因检测实施严厉监管的原因之一。英国的政府咨询机构则发布了一套原则，并希望将其纳入&ldquo 自愿行为守则&rdquo &mdash &mdash 这项软弱无力的对策，已被批评为促进基因检测市场化，而不是确保对其进行适当的监管。同时，非营利组织&ldquo 英国基因观察&rdquo 的警告称，基因检测可能会被用于向健康人贩卖非必要的预防性药物，并认为应将检测限制在对健康有益以及符合伦理的范围内。 　　梅尔泽教授认为，基因检测评估不健全是更大的问题。他说，政府应该创建某种强制性的针对基因检测的&ldquo 维基解密&rdquo &mdash &mdash 披露完整的证据，这样人们就知道他们买的是什么样的垃圾。 　　至于我的侄女&mdash &mdash 那个正在茁壮成长的少女，她至今依然深信餐桌上的预言总有一天会发生。

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作为生命遗传的基本单位，基因正变得愈来愈为大众所熟知。由32亿个碱基对组成的人类基因组，是一部蕴藏着生命奥秘的天书。始于1990年的国际人类基因组计划，由6国科学家共同完成，花费27亿美金，在2000年6月宣布完成。 时至今日，基因组测序的费用已经大大下降。中科院北京基因组研究所陈科博士在接受《中国科学报》记者采访时给出了下面的数据：“基因组测序费用从27亿美元到1万元人民币，时间成本从13年变成13天，人力成本从当时上千人的六国科学家，到今天的3到5人就可以搞定。总体投入小到对大部分人来说都是可用得上的。”安吉丽娜朱莉因为基因检测确信自己未来会罹患乳腺癌而进行了预防性切除手术，随着基因检测费用的降低，是否意味着每个普通人都可以享受到好莱坞女星般的待遇？平价到仅一餐的价格 电视从业者田晓岩联系到《中国科学报》记者，说她最近发现了一款只要299元的基因检测产品。可以检测肥胖基因以及一些营养需求情况。浏览该公司网站不难发现，该产品的互联网属性非常明显。目前仅有299元套餐一项产品，新用户注册立减50元，也就是说只要249元人民币、相当于一餐饭的价格，就可以体验一次“高大上”的生命解码。 付费之后，不久便可以收到该公司寄来的DNA采集包。打开一个蓝白色相间的大信封，里面装有一份说明书、两份一次性DNA 采集包——其中包含两套专用植绒棉棒、两个采样管、一份酒精消毒棉片、一份DNA 采样寄回袋，还有一张写着寄回地址的快递单。用户只需按照说明书指示，用植绒棉棒在口腔内两侧皮肤上下刮拭15次以上，将拭子头部放进采集管即可。完成基因采样动作之后，直接用快递单把采样包寄回，两周后就可以取得自己的基因分析报告了。 田晓岩告诉记者实际上只用了大概一周的时间自己就收到了报告，用户体验也非常不错：“很方便，说明非常详细，完成整个操作只需要10分钟的时间。甚至快递单都填写好了、而且是到付。”最终她收到的报告显示自己存在新陈代谢过慢的风向，以及需要加强补充维生素E和叶酸。 “报告的内容有点简单，而且其中提供了一个人群比较数据，比较好奇这个比较是怎么来的。是基于自己的数据库吗？还是说有别的数据支撑。”田晓岩提出了自己的困惑。虽然只是抱着体验的心态，但是跟自己健康相关的东西，多少还是会有些介意。结果仅供参考 搜索网络不难发现，类似的服务并不只有一家公司正在提供。用500元以下的价格去检测下自己的孩子是不是有天赋基因这样的项目很难不让家长蠢蠢欲动。 “这类平价基因检测的位点非常少，可能只有亿分之一或者千万分之一。不是医院，也不是有资质的第三方检验机构，给出的检测报告应该说比娱乐更严谨一些，但是很明显有待规范。因为毕竟目前对基因与疾病之间的具体关系还知之甚少。”专业人士解释说。 成都福际生物技术有限公司总经理李俊在接受记者采访时表示，目前基因检测主要包括以下几个应用方向和领域的分类：一是无创产前诊断，即NIPT，针对孕妇腹中的胎儿，利用外周血，检测游离DNA，筛查唐氏综合征；二是进行药物代谢基因和肿瘤突变的检测；第三类就是类似上述公司提供的内容，进行智力或者肥胖等基因的检测，与健康相关、但并非疾病，也是有一部分消费者会关心的内容。 李俊指出：“但即使是目前最为成熟的NIPT，也出现了不少的假阳性结果。”国际知名基因组专业网站Genomeweb日前回顾总结了过往基因产业十大热门新闻，其中NIPT假阳性事件位居榜首，受关注度甚至超过了风头正劲的精准医疗。 2015年4月，《新英格兰杂志》有3篇论文聚焦于NIPT筛查效用与风险，其中贝勒医学院和香港中文大学研究表明NIPT假阳性结果的风险相当可观，如果孕妇不进行诊断确认，很可能导致不可逆转的妊娠终止。研究人员表示，尽管新检测有着高敏感性和特异性，但只能用于筛查，而不能替代确认性的染色体核型分析。 华盛顿研究团队深入分析了产生假阳性结果的原因，包括母亲基因组中存在拷贝数变异，基于拷贝数变异在一般人群中的频率，研究人员估计它们明显提高了NIPT获得假阳性结果的风险。不过，若是考虑母体的拷贝数变异，风险可以降低。例如，一旦检测到这样的变异，这一区域的读取至少应被备份丢弃，或根据需要增加或减少染色体的有效大小。与前面的研究一样，作者认为尽管与传统的孕早期筛查相比，NIPT表现良好，但后续的诊断检测依然很关键。 一位不愿意透露姓名的业内人士指出，虽然目前基因检测处于发展上升期，而且可预见在未来将为整个人类社会带来巨大的福祉。但提供类似田晓岩购买的平价基因检测服务是一种非常不负责任的行为。他说：“给出的报告里的建议，其实根本不需要基因检测，普通的体检也做得到，有经验的医生或者营养师甚至询问下病史也做得到。再说得难听一点，有生活阅历、对自己的身体很了解的人，自己也都做得到。任何医生都不会拿这样的结果来作为诊断依据，最多只能说是供参考吧。这其实就是一种典型的用所谓互联网思维进行销售的产品。”精准的未来 平价基因检测不靠谱，那是不是全套基因组检测就值得一试？毕竟1万元人民币左右的价格听起来也不是那么难以接受。 “但这只是检测成本，并不包括分析以及给出报告。国内目前能做全基因组检测并出具报告的机构并不多，而且费用很高，大概要15万元人民币。这就并非普通消费者能够承担得起的了。”李俊告诉记者，另外一个问题是现在各个公司的数据库都是独立的，很可能出现同一个人在两个公司拿到不同报告的可能性。另外一个问题是对于基因与疾病之间的确定关系，除了某些疾病之外，目前大多仍然知之甚少。 但毫无疑问，基因检测的愈发成熟将带来一个精准的未来。李俊说：“在精准医疗中，通过对代谢基因的检测进行精准用药，进行临床用药指导，是目前一个很重要的方向。我所理解的精准医疗不仅包括高通量测序，高通量测序只是检测手段之一；而是精准检测、精准诊断、精准手术、精准药物、精准康复、精准保健，全流程精准，才叫作精准医疗。” 2015年初，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中提出“精确医学计划”，提议在2016财年向该计划投入2.15亿美元，推动个性化医疗发展。2015年3月，科技部召开了国家首次精准医学战略专家会议，提出了中国精准医疗计划。会议指出，到2030年前，我国将在精准医疗领域投入600亿元，其中，中央财政支出200亿元，企业和地方财政配套400亿元。 陈科表示：“我们已经开启了精准医疗的元年，很多患者将受益于精准医疗，这是医学模式的一场变革。癌症治疗的过去时如果说是一片黑暗森林，时至今日，我们仿佛看到了一些光亮。而且在不久的将来，我们能够站在山顶，一览无遗。”

p 　　随着精准医学、个体化医疗的发展以及大数据的应用，人类的基因信息显得愈发重要。要实现精准医学和个体化医疗，首先必须得掌握个体基因信息，建立大样本的基因数据库。每个人都能从自己的父母身上遗传到30亿个基因密码，要掌握自己的健康状况，必须先对这些密码进行剖析，基因检测就在做着这种解码工作。 /p p 　　作为一项全新的前沿技术，基因检测不仅能准确检测出人体的基因信息，还能在此基础上依靠生物信息技术计算出人体罹患癌症、心脑血管疾病、糖尿病等多种疾病的风险，从而进行早期预防与精准治疗。从医疗理念上来看，基因检测和我国传统的中医异曲同工，均提倡“治未病”、建立健康管理体系。目前，基因检测已经成为许多三甲医院、体检机构的重要检测项目，广泛应用于重大疾病预测、遗传病诊断、个性化治疗、无创产前筛查等方面。 /p p 　　基因检测在技术上分很多类型，如基因测序、生物芯片、PCR(聚合酶链式反应)等等。从科学上来说，基因检测的准确性目前已经不用怀疑，大多数实验室的基因检测技术都能够保证检测结果的准确性。但检测准确只是第一步，基因检测的目的是为了预测疾病风险，能否在准确的检测结果的基础上做出准确的预测，这才是关键。 /p p 　　然而，我国基因检测市场还很不规范，尽管资本都很看重基因检测的市场前景，但现阶段仍是小企业居多，承担检测的实验室良莠不齐，预测结果的准确性差别很大。 /p p 　　除了最基本的检测技术的水平高低不同，很多企业的实验室存在管理问题，对检测样品的处理以及实验过程等不够规范，影响了结果预测的准确性。而且，针对检测结果，很多实验室的咨询和解释环节并不科学严谨。博奥生物曾开发了一款基于基因芯片技术，针对中国人群特点设计的疾病风险预测项目——爱身谱基因检测，目前它能够检测150种常见的复杂性状疾病，并被255家医疗机构采用。但很多未合作的医疗机构经常向我们抱怨，“基因检测是骗人的”。 /p p 　　因此，基因检测实验室的管理必须要有国家标准，只有经过资质认证、有技术能力的实验室才能做基因检测。小企业、小实验室一哄而上，管理跟不上，何谈准确性?一旦出现问题，会导致整个行业的认可度降低。 /p p 　　基因检测市场需要规范，还需要引导。目前，公众对基因检测的接受程度还不高。一方面是由于基因检测的费用目前还较高，另一方面则是受公众健康观念的影响。很多人对这种预测性的投入没有那么大的意愿性，他们更愿意花钱去治病，而在防病上缺乏足够的重视和投入。 /p p 　　我们曾和北京协和医院合作，为疑似抑郁症患者进行基因检测。但检测结束后遇到一个充满悖论的问题，当我们在某个患者身上检测出抑郁症的高风险型基因时，却不能如实告知他。医生担心，患者若得知自己有抑郁症的倾向，可能会更加抑郁。所以，如何让公众认识和接受基因检测，正视检测结果，是基因检测行业和医疗机构需要思考的。 /p p 　　不久的将来，基因检测的费用会大大降低。每个人都有可能拿到自己的全基因组数据，这个数据甚至有可能都是免费的，因为政府在每个人出生的时候就会检测并登记他的基因信息。基因检测将成为一门基础的健康管理项目，公众需要更好地去接受，不要讳疾忌医。 /p p 　　目前，有些地方已经开展了基因门诊服务模式。公众进行体检前，医生会询问他的疾病史和家族史，然后根据这些问诊情况生成一个基因检测的套餐，检测出高风险型基因后，建议其做相应的预防和治疗。有一些地方甚至用APP替代问诊的医生，并自动生成基因检测套餐。 /p p 　　技术是冷淡的，但服务可以更加亲切。没有人不关心自己的健康，只要公众能清楚明了地认识自己的家族史和遗传特点，他们自然会接受基因检测。 /p

近日，华大基因自主研发的无创产前基因检测技术(NIFTY)获得欧洲专利局授予发明专利，在英国、比利时、西班牙、斯诺文尼亚、匈牙利、瑞典、土耳其、瑞士、意大利，法国、丹麦、德国、捷克、波兰、罗马尼亚15个成员国生效。此次授权由中日韩美欧五大局中审查最严谨的欧洲专利局授予，也是中国大陆首个在欧洲获批的无创产前基因检测专利。同时，国家知识产权局也向华大基因发出&ldquo 授予专利权通知书&rdquo ，意味着此专利在海内外共16个国家同步获批。这是华大基因继成为全球首家CFDA批准第二代基因测序诊断产品注册机构后，获得的来自世界对华大基因无创产前基因检测技术的认可。 　　截止2014年8月，华大基因旗下子公司深圳华大基因医学有限公司(以下简称：&ldquo 华大医学&rdquo )已在全球范围内为近40万孕妇提供了无创产前基因检测(NIFTY)服务。而此次授权的发明专利在核心算法和检测范围上都进行了提升。该专利是华大基因自主研发的&ldquo 胎儿遗传异常的无创性检测技术&rdquo ，通过对来自孕妇的血液样品进行DNA测序来无创性检测胎儿遗传异常。其所涉及的核心算法，首次提供了对于染色体GC含量差异而造成的偏差结果的校正方法，成为大数据精准检测的又一有力支撑，为全球孕妈妈提供更加准确和安心的检测。此外，该发明专利除了用于传统常染色体非整倍体(包括21-三体即唐氏综合征Down Syndrome、18-三体即爱德华氏综合征Edwards Syndrome、13-三体即帕陶氏综合征Patau Syndrome)的检测外，还给出了用于检测包括性染色体病症例如XO,XXX,XXY,XYY等胎儿非整倍体的综合方法。这套&ldquo 胎儿遗传异常的无创性检测&rdquo 独特的检测方法，保证了检测结果的高度准确性的同时，也引领无创产前基因检测的转化应用在原有三体检测基础上向性染色体疾病等更广泛产前检测范围进一步发展。 　　华大医学是无创产前基因检测行业领导者，一直致力于基因组学技术转化应用的自主研发和创新，目前共已发表无创产前基因检测相关学术文章30余篇，相关专利申请72件，遍布亚美欧三大洲等10几个国家。无创产前基因检测(NIFTY)产品自推广至今，已与覆盖英国、澳大利亚、西班牙、新加坡、以色列、捷克、土耳其、泰国、中国等52个国家的2000多家医院或单位，检测样本量已近40万例(截止2014年8月)，其准确率超过99.9%。 近日在原有获批CFDA资质的21-三体(唐氏综合征Down Syndrome)、18-三体(爱德华氏综合征Edwards Syndrome)和13-三体(帕陶氏综合征Patau Syndrome)检测产品基础上，华大医学免费在线推出3种染色体缺失/重复综合征检测结果。无需增加采血量，不增加检测费用，让用户享受更高灵敏度、更高准确性、更全面的检测。 　　此次无创产前基因检测技术(NIFTY)专利获得多国授权，意味着无创产前检测在更广检测范围及更高检测准度的新突破。华大医学将继续致力于新技术研发，新发明突破，做到基因检测服务于民，基因科技造福于民，以引领无创基因测序产业有序、健康、快速的发展。 　　关于华大医学 　　华大医学自成立以来一直致力于以经济、简便的方式，将全球前沿的多组学科研成果应用于医学检测领域，以期大幅降低出生缺陷和提高肿瘤等重大疾病的诊疗效果，并开发出一系列基于多组学技术(含高通量测序、高灵敏质谱、诊断大数据分析等自主核心技术)的检测服务，形成了贯穿生命孕育、出生、发育、成长等全过程的全时全景的产品图谱，无创产前基因检测(NIFTY)更是其重要的产品之一。 　　关于无创产前基因检测(NIFTY) 　　NIFTY是通过采集孕妇外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，并结合生物信息分析,得到胎儿发生染色体非整倍体的风险率，该检测技术与传统产前筛查羊水穿刺0.5%的危险相比，其风险率只有万分之一。截止2014年8月，华大医学开展的无创产前基因检测已经覆盖英国、澳大利亚、西班牙、新加坡、以色列、捷克、土耳其、泰国、中国等52个国家的2000多家医院或单位，检测样本量已近40万例，其准确率超过99.9%。该技术适用于血清学筛查显示高危的孕妇 胎儿为试管婴儿、习惯性流产等&ldquo 珍贵儿&rdquo 的孕妇 有穿刺禁忌症等，不宜进行或不愿进行羊水穿刺或脐血穿刺等侵入性产前诊断的孕妇及错过血清学筛查机会的孕妇等。

p style=" text-align: center " 　 img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201903/uepic/22506cf5-5909-4022-83a3-3fd7e13aec9a.jpg" title=" 00.jpg" alt=" 00.jpg" style=" text-align: center " / /p p style=" text-align: center " 研究人员在观察胚胎培养情况。中科院神经科学研究所供图 br/ /p p 　　“渐冻人”(运动神经元症)、“玻璃娃娃”(成骨不全症 )、“月亮孩子”(白化病)、地中海贫血……各种各样的罕见病一直因发病率低而缺乏有效的治疗方案，给患者和家庭带来无限的痛苦。 /p p 　　据统计，全球有7000多种罕见病，其中80%的罕见病是单基因遗传病。近年来，随着基因编辑技术的逐渐成熟，基因治疗被人们寄予厚望。 /p p 　　然而，基因治疗的风险不可低估，其中“脱靶效应”是基因编辑技术最大的风险来源。 /p p 　　近日，中科院神经科学研究所、脑科学与智能技术卓越创新中心杨辉研究组与中科院马普计算生物学研究所、中国农科院深圳农业基因组研究所及美国斯坦福大学团队合作，开发出一种名为GOTI的全新的检测基因编辑工具脱靶技术。该技术可精准客观地评估基因编辑工具的脱靶率。该研究于3月1日在线发表于《科学》。 /p p 　 strong 　难题： /strong /p p strong 　　如何有效检测基因编辑工具的安全性 /strong /p p 　　CRISPR/Cas9是广受关注的新一代基因编辑工具。学术界普遍认为，基于CRISPR/Cas9及其衍生工具的临床技术将为人类的健康作出巨大贡献。然而，基因编辑工具“脱靶”风险也一直备受关注。若将其应用于临床，“脱靶效应”可能会引起包括癌症在内的很多种副作用。 /p p 　　中科院神经科学研究所研究员杨辉在接受《中国科学报》采访时表示，临床技术对于潜在风险和副作用的容忍度极低，因此一种能突破之前限制的脱靶检测技术，将成为CRISPR/Cas9及其衍生工具能否最终走上临床的关键。 /p p 　　“其实，过去人们推出过多种检测脱靶的方案，但这些方法都存在局限性。传统上，对脱靶的检测依赖于算法预测，靠不靠谱无人得知 或依赖于体外扩增，但这个会引入大量的噪音，会导致检测的精确度大打折扣。”杨辉说。 /p p 　　由于不能高灵敏度地检测到脱靶突变，尤其是单核苷酸突变，因此关于CRISPR/Cas9及其衍生工具的真实脱靶率一直存在争议。 /p p 　　然而，任何科学技术归根结底都需要服务于全人类，尤其像基因编辑这样的神奇技术。想要有效地操纵这把“上帝的手术刀”，还得给它做个全方面的体检。 /p p 　　 strong 突破： /strong /p p strong 　　GOTI技术精准捕捉“脱靶”逃兵 /strong /p p 　　要提升检测脱靶效应的精度，就必须彻底颠覆原有的脱靶检测手段。 /p p 　　为实现这一目标，实验人员建立了一种名叫GOTI的脱靶检测技术。“我们在小鼠受精卵分裂到二细胞期时，编辑一个卵裂球，并使用红色荧光蛋白标记。小鼠胚胎发育到14.5天时，将整个小鼠胚胎消化成为单细胞，利用流式细胞分选技术并基于红色荧光蛋白，分选出基因编辑细胞和没有基因编辑的细胞，然后通过全基因组测序比较两组差异。这样就避免了单细胞体外扩增带来的噪音问题。”中国农科院深圳农业基因组研究所研究员左二伟告诉《中国科学报》。 /p p 　　同时，由于实验组和对照组来自同一枚受精卵，理论上基因背景完全一致，因此直接比对两组细胞的基因组，其中的差异基本就可以认为是基因编辑工具造成的。这样便能发现此前脱靶检测手段无法发现的完全随机的脱靶位点。 /p p 　　随后，该团队将成功建立的GOTI投入基因编辑技术脱靶检测。 /p p 　　实验人员先是检测了最经典的CRISPR/Cas9系统。结果发现，设计良好的CRISPR/Cas9并没有明显的脱靶效应。但是，同样被寄予厚望的CRISPR/Cas9衍生技术BE3则存在非常严重的脱靶，而且这些脱靶大多出现在传统脱靶预测认为不太可能出现脱靶的位点。 /p p 　　杨辉建议，人们应冷静地分析一些新兴技术的安全性。这些脱靶位点有部分出现在抑癌基因上，因此经典版本的BE3有着很大的隐患，目前不适合作为临床技术。 /p p 　　 strong 未来： /strong /p p strong 　　完善基因编辑治疗手段、建立行业标准 /strong /p p 　　杨辉告诉记者，团队接下来将进一步检测BE3除导致异常基因突变外还可能存在的其他问题，并在此基础上，设法改进这个系统，从而建立一种不会脱靶，也没有其他风险的单碱基突变技术。 /p p 　　中科院马普计算生物学研究所研究员李亦学表示，最新工作建立了一种在精度、广度和准确性上远超之前的基因编辑脱靶检测技术，显著提高了基因编辑技术的脱靶检测敏感性，有望借此开发出精度更高、安全性更好的新一代基因编辑工具。 /p p 　　“我们希望未来可基于这项新技术，制定一些行业标准。凡是进入临床的基因编辑技术，必须经过这套系统的检验才能证明其安全性，以便让这个领域有序、健康地发展下去。”他说。 /p p 　　中科院院士、中科院神经科学研究所所长蒲慕明认为，该技术针对基因编辑的安全性问题，“有了它，便可以更加客观、可靠地评估基因编辑工具的脱靶率”。 /p p 　　针对该技术在单碱基编辑工具BE3中发现的重大“安全隐患”，蒲慕明表示：“这能让我们重新审视基因编辑技术的安全性，但不是说这项技术不能再开展基因治疗了。正是因为已经建立新的检测技术，我们才知道如何去修正、改善BE3，从而开发安全性更高的新一代基因编辑工具，造福患者。” /p

记者从哈医大获悉，经过一年的筹建，配有国际一流设备的哈医大一院基因检测中心即将投入使用。该技术平台的成功搭建使哈医大基因组医学研究加入到了国际行列，并成为国内基因组医学研究的领航者。 　　据介绍，该基因检测中心引进的核心设备是SOLiDTM系统，是目前国际上最先进的基因分析仪。与传统的第一代系统相比，通量提高了上千倍，测序成本大幅下降。专家们可利用该系统高效地检测出癌症病人的遗传变异以及体细胞突变，有助于癌症的发生和发展机制研究。此外，该系统还可用于肿瘤的分子分型，以便对病人进行个体化的诊断和治疗，从根本上解决临床上病人对化疗不响应的难题。

2022年3月底，玛氏最「年轻」、「专注宠物黑科技」的业务单元 Kinship，在中国正式推出了 Wisdom Panel ™ 伟思 ™ 宠物基因检测。每一只毛孩子作为我们的家人，都值得最棒的照护。只有宠物家长知道的更多，才能更好地为每一个独一无二的 TA 提供针对性的训练、养护、医疗措施以实现动物福祉。这也是为什么玛氏花费 20 年的时间孵化了 Wisdom Panel ™ 伟思 ™ 宠物基因检测。宠物主通过在家进行 15 秒的简单采样，就可以获得一份详尽的基因检测报告，了解宠物的祖源、遗传风险、特征信息、找亲戚找同伴，以及玛氏宠物在动物科学的最新研究成果。Kinship 中国区总经理 Violet 陈曦Q1:为什么选择 Wisdom Panel™ 伟思™ 宠物基因作为 Kinship 中国第一个实体产品带入中国？ A1: 宠物基因检测在海外已经是一个相当热门且成熟的行业，我们坚信，中国的宠物也值得体验到全球最尖端的科技。因此我们精选领先的人用全基因芯片技术，结合全球最权威的数据库，帮助我们对宠物信息进行全面扫描，做出最精准的判断。科技能让宠物的生活更美好，但科技不应该只在幕后的、安静的、冷冰冰的，它也可以温暖而有趣的。因此，基因检测除了反应爱宠本身的品种和健康状况之外，我们还开发了「找亲戚」、「找同伴」等功能，把全世界所有的狗狗和猫咪都联系在一起，让养宠友多了一份话题性，也许你家的狗狗，就有一个国外的兄弟哦！Q2: 在 Mars Kinship 创业是种怎样的体验？对未来有怎样的期许？ A2: 玛氏在动物科研领域的研究非常前沿和深入，很多同事也非常乐于分享他们的经验，或为他人答疑解惑，在产品落地的过程中我受到过很多启发与帮助。与此同时，作为玛氏最新的“互联网”部门，Kinship非常鼓励创新，灵巧的组织让我们得以快速迭代，走在全球的前沿。另外，最让我感到与众不同的是玛氏对人才的培养与人文关怀，在这里工作常常能获得巨大的成就感。从我个人参与过的创新研发与创新落地的经历，让我更加看好中国这个蓬勃的市场，这里有对新鲜事物极度好奇的消费者，有强大的移动网络渗透，众多超级工厂，以及无数个勤奋的创业者，这里是创新创业最佳的土壤。Wisdom Panel ™ 伟思 ™ 宠物基因检测进入中国市场仅是一个开始，在未来 Kinship 也会致力于通过互联网与创新，作为宠物行业的领军者，引领中国宠物市场的蓬勃发展。对于基因测序感兴趣？点击查看7月5号在线举办第五届基因测序技术大会，欢迎报名免费参加。点击报名：会议通知|第五届基因测序网络大会即将召开！附全日程