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睡眠治疗检测

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睡眠治疗检测相关的资讯

  • 第十九个世界睡眠日来临 你的睡眠质量谁说了算
    p   今天,是第十九个世界睡眠日。有调查数据显示,超过3亿中国人有睡眠障碍,成年人失眠发生率高达38.2%,此外,6成以上90后觉得睡眠时间不足,6成以上青少年儿童睡眠时间不足8小时。 /p p   如何判断是否“失眠”? /p p   根据中华医学会神经病学分会睡眠障碍学组制定的《中国成人失眠诊断与治疗指南》,对失眠的定义是“指患者对睡眠时间和(或)质量不满足并影响日间社会功能的一种主观体验”。其诊断标准之一就是:入睡困难,入睡时间超过30分钟。 /p p   专业医生建议,可以通过3条标准来初步判断睡眠是否理想。 /p p   一是睡眠的时机。从科学的角度来讲,晚上10点睡觉是最好的,过早或过晚睡都不科学。但现代人的工作和生活习惯有了很大改变,晚睡是一个普遍现象 二是睡眠的时长。通常,7个小时到8个小时是满足成年人生理需要的睡眠时长 三是睡醒后的感受。醒来后感觉神清气爽,那就证明睡好了。反之,醒来后感觉困倦、乏力、烦躁、不能集中精力、工作能力下降等,就说明没睡好。 /p p   不得不说,以上三条均是较为主观的感受。当父母叨念你睡得过晚的时候,你是否总是想反驳“我12点睡也睡得很好”呢?那事实是否如此呢?可以让仪器帮我们监测一下。 /p p   仪器仪表作为工业生产过程中监测、调节、控制的重要手段,同时也能在人们的生活中发挥更大的作用。通过对睡眠质量的监测,可以让我们更好的了解到自己的睡眠状况,也才能让睡眠变得更加高质量。 /p p   据了解,早期使用率比较高的监测仪器是多导睡眠监测系统。例如,DNR多导睡眠监测系统就是采用先进的导纳技术,通过红外脑波密集扫描人体缺的生物电信号,同时利用EEG/ECG/EOG/EMG传感器、胸腹运动传感器、热敏气流传感器、血氧传感器、鼾声传感器、体位传感器等分别对EEG、ECG、EOG、EMG、胸腹式、鼾声等进行监测,再通过数据记录仪记录的各种数据来对人的睡眠状况来进行分析。 /p p   多导监测系统使用到的多种仪器往往与身体是接触式的,随着各种技术的不断进步,检测仪器也有一大步的跨越。 /p p   现在常见的睡眠监测设备有手环、以及非穿戴式的监测设备。非穿戴式的监测设备可以直接铺在床上,厚度仅2mm传感带,置于床单下,无痕融入睡眠生活,实现非接触无感监测。通过监测带上的传感软件可以记录入睡时长、睡眠时间、离床次数,深、中、浅睡眠各占的比列以及具体分布的时间段,量化睡眠情况 监测心跳、呼吸异常情况及问题出现的次数、时间点和时长,预警心血管、肾功能等可能的健康疾病。 /p p   睡眠监测仪不仅仅可以了解你的睡眠情况,还可以起到一个参照点的作用,可以发现一些规律来对睡眠质量进行改善,比如今天加强了锻炼相对应的睡眠质量如何,睡眠监控的量化结果其实就是改善睡眠的一个参照点。通过对睡眠质量的监测,可以让我们更好的了解到自己的睡眠状况,也才能让睡眠变得更加高质量。 /p p   市场的不断需求才能推动着技术的不断变革。监测仪器的不断发展也代表着人们对健康睡眠意识的不断提高。有业内人士推测,未来睡眠监测仪器会集成到手机中,那时将更便于我们了解自己的睡眠情况及时作出改善。 /p
  • 世界睡眠日“良好睡眠,健康之源”
    每年的3月21日是世界睡眠日世界卫生组织调查显示全球睡眠障碍率约为27%而中国的睡眠障碍率高达38%今年是第21个世界睡眠日设立的目的主要是为了引起人们对睡眠的高度重视提醒人们要时刻关注睡眠健康和睡眠质量今年的主题为“良好睡眠,健康之源”!有些人说我倒头就睡,睡得香、睡得好,碰到枕头就打鼾。其实,打鼾≠睡得香,常年累月的打鼾可能是得了病——“睡眠呼吸暂停低通气综合征”。而这类病中,数阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)最为严重。是否有更好的方法,安全性高,易操作,成本可控?普迈精医通过专家合作及多年研发,推出了创新的PMOSA造模方法及配套设备。
  • 婴儿睡眠用品输欧须安全测试 符合新标准
    据宁波检验检疫局WTO办公室消息,欧盟成员国近日通过了床垫、棉被、睡袋等婴幼儿睡眠用品的安全标准,并授权欧盟标准化机构监督新标的执行情况,此举将进一步提高婴幼儿睡眠用品的总体安全准则。   新标要求未来所有婴儿睡眠用品制造商除关注产品的舒适度外,必须全面关注产品的安全性、稳定性及卫生要求。安全性方面,如要求根据婴幼儿床的尺寸设计和生产床垫,防止床垫被轻易折卷,避免造成身体被卡和窒息等危险 要求婴儿睡袋、棉被、婴儿床保险杠上不能带有绳带、绳圈、小的可拆卸部件或锋利的棱角,防止婴幼儿被缠绕或其他伤害,并在产品使用说明书中明确标明产品可能造成的潜在安全隐患以及产品必须经受一切必要的安全测试。在卫生方面,则强调在产品说明书中标明产品不含某些有毒有害物质等卫生方面要求。   婴儿睡眠用品与儿童的皮肤长期直接接触,因此从面料,到被子、枕芯的填充材料是否安全环保显得格外重要,近年来屡屡出现的婴儿睡眠用品安全问题迫使各国对婴儿用品制造标准愈来愈严苛,而我国在婴儿睡眠用品方面,通常是美观性更重于常实用及安全性,对产品稳定性测试以及卫生方面的安全性欠缺细节的考虑,如棉被或毯子存在脱线状况,枕芯的填充材料存在有毒物质以及未在说明书中标示产品可能造成的危险等,安全性远远落后于欧盟最新出台的新标准,无疑将令相关产品出口难度加大,据悉,宁波地区输欧以毯子,包括毛毯、绣花毯、涤纶毯等为主,今年1-10月份上述产品出口贸易金额约2300万美元,比去年同期下降了27.90%。   业内人士称,发达国家对婴儿睡眠用品的要求更新速度较快,而我国又缺乏对上述产品安全性的权威标准,因此欧盟新规的施行将在一定程度上加大企业在安全检测等一系列方面的力度和投入,可能会令婴儿床垫、棉被、睡枕等婴儿睡眠用品出口企业的利润空间变窄。因此,相关企业亟需在产品的选材、设计以及产品检验等方面进行安全控制,确保产品的质量安全,建议首先是在设计上加以改进,要求婴儿床垫尺寸符合婴儿床的大小,去除婴儿睡眠用品中绳带、绳圈等过多过大装饰物,避免潜在的风险,其次在产品的材料选择上采用对婴儿健康有利的软质、透气性好,不含有毒有害物质的材料,再者严格控制生产工序、最终产品安全测试检验等关键环节,确保产品稳定性和安全性。最后,建议行业部门保持高度敏锐性,关注国外婴儿睡眠用品标准的更新变化,参照其具体要求进行生产,为产品的顺利出口创造条件。
  • 金域检测推出食欲素放免法检测服务,助力发作性睡病精准诊断
    随时随地说睡着就能睡着,恐怕要被众多失眠患者看作是在“凡尔赛”,然而如果你是经常性地不分场合的白天犯困,而且困意是不可控制的,还能秒入睡,那可就得小心了,可能是患上了一种并不罕见的罕见病“发作性睡病”。江苏一名18岁的高三女生小王,最近一直嗜睡她总是在课堂上打瞌睡,甚至站着都能睡着了,小王自述上课中途常常会突然睡着,对学习影响很大。经医院诊断后,小王原来患有一种叫“发作性睡病”的罕见病。  睡觉也是一种“病”?   中华医学会神经病学分会发布的《中国发作性睡病诊断与治疗指南》提到,发作性睡病是一种神经内科的罕见病,高发年龄段为8-12岁,最主要的临床表现是“日间过度思睡(EDS)”。  具体来说,无论夜间睡眠时间长短,都会在白天出现难以遏制的困倦,一些患者可能在行走、吃饭、说话等活动时突然睡眠发作,出现一些无意识的行为。除此之外,许多发作性睡病的患者还会出现体重增加、性早熟、精神障碍、认知功能损害等其他临床表现。  推出食欲素放免法检测服务,辅助发作性睡病精准诊治   发作性睡病是一种罕见疾病,国内外神经病学教材均较少涉及,全社会对该病的认识和关注度都比较低。据估计,中国大约有70-80万发作性睡病患者,但只有5000~6000人得到确诊,而他们的确诊时间平均延误10年左右。因此,加强对该病的认识和诊治水平非常重要。为了推动发作性睡病学科建设和规范诊疗路径,首都医科大学宣武医院牵头联合国内22家成员单位,发起成立了中国发作性睡病协作组。金域检测是该协作组唯一的第三方医检机构,并推出了食欲素放免法检测服务,以辅助发作性睡病的诊断和诊治。  食欲素是下丘脑中产生的一种神经肽,它对睡眠和觉醒有重要调节作用。通过检测下丘脑食欲素,可以辅助诊断发作性睡病。金域检测的食欲素放免法检测服务可以检测人体血液中的食欲素水平,为医生提供辅助诊断和诊治的依据。该检测方法具有非侵入性、高灵敏度、高特异性、操作简便等优点,被广泛应用于发作性睡病的诊断和研究中。  除了食欲素放免法检测服务,金域检测还提供了其他多项检测服务,包括睡眠呼吸暂停综合征检测、睡眠良性肌阵挛综合征检测、多梦症检测、睡眠障碍相关基因检测等,为医生提供全面的睡眠障碍诊断和诊治方案。作为一家拥有覆盖全国的服务网络的医学检验和科研机构,金域检测专注于为医疗机构、科研机构、企事业单位等提供高质量的医学检验和科研服务,帮助患者及早得到诊治,守护一方百姓健康。
  • 中科院智能所研发水面机器人 实现水质立体断面原位检测
    p   日前,从中科院合肥研究院获悉,中科院合肥研究院智能研究所“973”首席科学家刘锦淮研究员课题组研发出“风光互补”自主式水面机器人。这款水面自动清洁机器人由水面漂浮物自动回收装置和水面机器人组成,类似于家庭清洁机器人,主要应用于各种海洋、湖泊、河道、滩涂及景区内的湖泊、池塘的固体垃圾、浮萍等清理,以及危险区域进行远程作业,提高安全性和高效性。 /p p style=" text-align: center " & nbsp img width=" 250" height=" 333" title=" 风光互补水面机器人.JPG" style=" width: 250px height: 333px " src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201512/insimg/0c277c09-0e58-48a5-9415-05a96aee0ab2.jpg" border=" 0" vspace=" 0" hspace=" 0" / img width=" 250" height=" 250" title=" 02.png" style=" width: 250px height: 250px " src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201512/insimg/7fcca8d7-72b0-4a3b-bb84-7059f2ebb0ab.jpg" border=" 0" vspace=" 0" hspace=" 0" / /p p style=" text-align: center " strong 风光互补水面机器人通用平台 /strong /p p   据介绍,该水面机器人相对于现有水面无人船具有独特优势:动力来源于大容量电池、风力和太阳能发电混合电源系统,解决了水面机器人长时间持续巡航的动力问题 采用视觉和雷达双模目标识别方法,在此基础上自主开发了水面目标的路径优化和自主壁障等智能算法,解决了水面机器人的全局路径规划和局部实时避障问题 融合了多模导航系统、三维电子罗盘、驱动器自动调速控制技术、高带宽无线数据实时传输技术以及人工智能等技术,解决了水面目标自动控制问题 /p p   此外,该项目研究成果以水面机器人为通用平台,可搭建多种自主研制的具有行业领先水平的水质监测仪器并小型化后集成到水面机器人平台之中,形成水质监测移动实验室,取代目前常用的水质固定监测站或者监测浮标,实现任意水域、全天候、原位和低成本水质监测与预警。 /p p   据相关科研人员介绍,国内现有的水面机器人水质检测与采样技术一般只能在线检测常规的水质五参数指标,很难全面的检测水中有机物、营养盐和重金属,只能采取把水样采集好后再到实验室去检测,因此无法实现水中重金属等重要污染物的原位和实时检测。另外,现有技术一般只能检测水域的浅层水,无法检测水域中不同深度层面的水质立体断面污染分布状况。本项目以水面机器人为平台,结合研制的新型小型化重金属检测仪器、不同深度水质自动采样装置以及水质原位在线检测装置,实现了水质立体断面的原位和实时检测与污染状态分析。 /p p   目前,中科院合肥研究院智能所已形成样机,并正积极推进产业化进程。 br/ /p
  • 2023年科学突破奖公布,奖励蛋白结构预测、睡眠机制以及量子信息领域
    “今天获奖的获奖者体现了基础科学的非凡力量,”尤里米尔纳说,“既揭示了宇宙的深刻真理,又改善了人类生活”。米尔纳是俄罗斯富商,是科学突破奖的创建者之一。“2023年科学突破奖”,主要奖励在蛋白结构预测、细胞组织机制以及量子信息领域做出开创性贡献的学者,他们将分享共计1575万美元的奖金。生命科学领域的三个突破性奖项被授予:克利福德布朗温(Clifford P. Brangwynne)和安东尼海曼(Anthony A. Hyman),以表彰他们发现了细胞组织的新机制;德米斯哈萨比斯(Demis Hassabis)和约翰乔普(John Jumper)开发AlphaFold,准确预测蛋白质的结构;以及伊曼纽尔米格诺特(Emmanuel Mignot)和柳泽正史(Masashi Yanagisawa )发现嗜睡症的原因。数学突破奖授予丹尼尔斯皮尔曼(Daniel A. Spielman),以表彰他在理论计算机科学和数学方面的多项发现。基础物理学突破奖由查尔斯贝内特(Charles H. Bennett),吉尔布拉萨德(Gilles Brassard),大卫多伊奇(David Deutsch)和彼得肖尔(Peter Shor),以表彰他们在量子信息方面的基础工作。早期职业科学家的重要贡献也得到了认可,6个物理和数学新视野奖,以及3个Maryam Mirzakhani新前沿奖,它发给了刚完成博士学位的女性数学家。“神经退行性疾病的突破、量子计算、人工智能解决蛋白质结构等等......”Google创始人谢尔盖布林表示,“这些都是令人难以置信的进步,值得庆祝”。“祝贺所有突破奖获得者,他们令人难以置信的发现将为科学发现铺平道路并刺激创新,”CZI联合创始人兼联合首席执行官Priscilla Chan和Mark Zuckerberg表示,“这些获奖者和早期职业科学家正在推动研究和科学的极限,我们很高兴能够表彰他们的成就”。如下分别介绍今年的诺奖者及获奖理由:2023年生命科学突破奖普林斯顿大学、霍华德休斯医学研究所克利福德布兰格温以及来自德国马克斯普朗克分子细胞生物学与遗传学研究所的安东尼海曼获奖理由:发现了由蛋白质和RNA相分离成无膜液滴介导的细胞组织基本机制。德米斯哈萨比斯(Demis Hassabis)和约翰乔普(John Jumper)获奖理由:开发了一种深度学习算法,该方法可快速准确地从其氨基酸序列中预测蛋白质的三维结构。伊曼纽尔米格诺特(Emmanuel Mignot)和柳泽正史(Masashi Yanagisawa )获奖理由:发现了嗜睡症是由一小群脑细胞的缺失引起的,这些脑细胞会释放促进觉醒物质,这为开发新的睡眠障碍治疗方法铺平了道路。022023年基础物理学突破奖2023年基础物理学突破奖获奖人为:IBM 托马斯沃森研究中心查尔斯贝内特、蒙特利尔大学吉尔布拉萨德、牛津大学大卫多伊奇以及麻省理工学院彼得肖尔。获奖理由:以表彰他们在量子信息方面的基础工作。032023年数学突破奖2023年数学突破奖获奖人为:耶鲁大学丹尼尔斯皮尔曼获奖理由:对理论计算机科学和数学的突破性贡献,包括对光谱图论、Kadison-Singer问题,数值线性代数的优化和编码理论。04科学突破奖简介科学突破奖(Breakthrough Prize) 创立于2012年,由俄罗斯亿万富翁尤里米尔纳夫妇、谷歌(google)联合创始人谢尔盖布林夫妇、阿里巴巴集团创建人马云和张瑛夫妇、脸书(Facebook)联合创始人马克扎克伯格夫妇、以及苹果公司董事长亚瑟莱文森等知名实业家共同设立,旨在表彰在生命科学、数学和基础物理学领域做出杰出贡献的人士。该奖项于2013年2月启动,下设“生命科学突破奖”、“基础物理学突破奖”和“数学突破奖”,并且面向年轻科学家设立“物理学新视野奖”、“数学新视野奖”和“青年挑战突破奖”,此外,2019年起开始设立“玛丽亚姆米尔扎哈尼新新前沿奖”(Maryam Mirzakhani New Frontiers Prize),颁发给在过去两年内获得博士学位并处于职业生涯早期的女数学家。科学突破奖的奖金十分丰厚,堪称科学界“第一巨奖”,并被誉为“科学界的奥斯卡”。其中,生命科学、基础物理学和数学突破奖三大奖项的获奖者,每人可获得300万美元奖金;新视野奖奖金为10万美元;“玛丽亚姆米尔扎哈尼新新前沿奖”的获奖者,可获得5万美元奖金。现在,科学突破奖由谢尔盖布林、马克扎克伯格夫妇、尤里米尔纳夫妇、基因技术公司23andMe联合创始人安妮沃西基、以及腾讯公司联合创始人马化腾赞助。科学突破奖近5年获奖情况2017年获奖情况:生命科学突破奖获得者:沙克生物学研究所、哈佛休夫医学研究所研究员乔安妮乔瑞(Joanne Chory);加州大学圣迭戈分校路德维希癌症研究所科研人员唐克利夫兰(Don W. Cleveland);日本京都大学科学研究院生物物理学教授森和俊(Kazutoshi Mori);牛津大学科研人员金内史密斯(Kim Nasmyth);加州大学旧金山分校彼得沃特(Peter Walter)。基础物理学突破奖获得者:由27名成员组成的WMAP实验团队,其中 5位获奖团队领导分别为:查尔斯贝内特(Charles L. Bennett), 美国约翰-霍普金斯大学物理&天文学系教授;美国天文学家和天体物理学家加里欣肖(Gary F. Hinshaw),来自不列颠哥伦比亚大学;美国物理学家和天体物理学家诺曼雅罗西克(Norman C. Jarosik ),来自普林斯顿大学;普林斯顿大学詹姆斯麦克唐纳物理学杰出大学教授莱曼佩吉(Lyman Alexander Page, Jr);美国理论天体物理学家,普林斯顿大学教授戴维斯佩格尔(David Nathaniel Spergel)。数学突破奖获得者:克里斯朵夫哈克(Christopher Hacon ),来自犹他大学;詹姆斯迈克凯南(James McKernan),来自加州大学圣迭戈分校。2018年获奖情况:生命科学突破奖获得者:哈佛大学科学家弗兰克本内特(Frank Bennett);美国科学家艾德里安科内纳尔(Adrian Krainer);麻省理工学院科学家安吉里卡阿蒙(Angelika Amon);哈佛大学华裔科学家庄小威(Xiaowei Zhuang);美国德州大学西南医学中心分子生物学教授陈志坚(Zhijian “James” Chen)。基础物理学突破奖获得者:宾夕法尼亚大学教授查尔斯凯恩(Charles Kane);宾夕法尼亚大学科学家尤金迈乐(Eugene Mele)。基础物理学特别突破奖:英国天文学家乔瑟琳贝尔(Jocelyn Bell Burnell )。数学突破奖获得者:法国国家科学研究中心和格勒诺布尔大学傅立叶研究所科学家文森特拉福格(Vincent Lafforgue)。 2019年获奖情况生命科学突破奖获得者:美国纽约洛克菲勒大学分子实验室、霍华德休斯医学研究所教授杰弗里M弗里德曼(Jeffrey M. Friedman);马克斯普朗克生物化学研究所研究人员F乌尔里希哈特尔(F. Ulrich Hartl);耶鲁医学院、霍华德休斯医学研究所科学家亚瑟L霍里奇(Arthur L. Horwich);加州旧金山大学生理学及分子生物学教授戴维朱利叶斯(David Julius);宾夕法尼亚大学研究人员弗吉尼娅曼仪李(Virginia Man-Yee Lee)。数学突破奖获得者:芝加哥大学的亚历克斯埃斯金(Alex Eskin)。 2020年获奖情况:生命科学突破奖获得者:华盛顿大学蛋白设计研究所和霍华德休斯医学院科研人员戴维贝克(David Baker);哈佛大学和霍华德休斯医学研究所科研人员凯瑟琳杜拉克(Catherine Dulac);香港中文大学医学院副院长卢煜明(Dennis Lo);美国国家卫生院理查德J尤尔(Richard J. Youle)。基础物理学突破奖获得者:华盛顿大学科研人员埃里克阿德尔贝格尔(Eric Adelberger)、詹斯冈拉克(Jens H.Gundlach)和布莱尼赫克尔(Blayne Heckel)。数学突破奖获得者:帝国理工学院科研人员马丁海尔(Martin Hairer)。 2021年获奖情况:生命科学突破奖获得者:斯克里普斯研究所科学家杰弗里W凯利(Jeffery W. Kelly);宾夕法尼亚大学科学家卡塔林考里科(Katalin Karikó)和德鲁韦斯曼(Drew Weissman);剑桥大学科学家尚卡尔巴拉苏布拉尼亚安(Shankar Balasubramanian)、戴维克勒纳曼(David Klenerman);生物技术公司AlphanososCEO帕斯卡尔迈耶(Pascal Mayer)。基础物理学突破奖获得者:日本东京大学科学家香取秀俊(Hidetoshi Katori);中国科学院外籍院士叶军(RIKEN Jun Ye)。数学突破奖获得者:日本京都大学数学家望月拓郎(Takuro Mochizuki)。华裔科学家获奖情况自科学突破奖2013年2月正式启动以来,获得过“生命科学突破奖”、“基础物理学突破奖”和“数学突破奖”三大奖项的华裔科学家共有8位,分别为:美国加州大学洛杉矶分校澳籍华裔数学家陶哲轩,2015年数学突破奖获得者,表彰其对调和分析、组合数学、偏微分方程和解析数论做出的诸多贡献。美国加州大学洛杉矶分校澳籍华裔数学家陶哲轩美国国家科学院院士、美国德克萨斯大学西南医学中心分子生物学教授陈志坚,2019年生命科学突破奖获得者,表彰其发现负责感应胞质溶胶内DNA的环鸟苷酸-腺苷酸合成酶(cGAS),了解DNA在细胞中如何激发先天免疫系统。美国国家科学院院士、美国德克萨斯大学西南医学中心分子生物学教授陈志坚中国科学院外籍院士、哈佛大学化学与化学生物、物理学双聘教授庄小威,2019年生命科学突破奖获得者,表彰其发明随机光学重建显微法(Stochastic optical reconstruction microscopy或STORM),超高分辨率显微镜之一。中国科学院外籍院士、哈佛大学化学与化学生物、物理学双聘教授庄小威中国科学院院士、实验高能物理学家王贻芳、加州大学伯克利分校教授、香港大学教授陆锦标及大亚湾核反应堆中微子实验团队,2016年基础物理学突破奖获得者,表彰他们发现和探究中微子振荡,揭开超越标准模型的物理学新领域。中国科学院院士、实验高能物理学家王贻芳加州大学伯克利分校教授、香港大学教授陆锦标美国宾夕法尼亚大学科学家李文渝,2020年生命科学突破奖获得者,表彰其发现TDP43积聚会引致额颞叶痴呆症和肌萎缩性脊髓侧索硬化症,以及α-突触核蛋白在不同细胞中拥有不同形态,且会导致帕金森症和多发性系统萎缩症。美国宾夕法尼亚大学科学家李文渝美国国家科学院院士、中国科学院外籍院士、物理学家叶军,2022年基础物理学奖获得者,表彰其发明超精密的原子钟光晶格钟。美国国家科学院院士、中国科学院外籍院士、物理学家叶军美国国家科学院外籍院士、香港中文大学医学院副院长、分子生物学临床应用专家卢煜明,2021年生命科学突破奖获得者,致力于研究人体内血浆的DNA和RNA,被誉为无创DNA产前检测的奠基人。美国国家科学院外籍院士、香港中文大学医学院副院长、分子生物学临床应用专家卢煜明参考资料1.维基百科. https://zh.wikipedia.org/wiki/Wikipedia2.Breakthrough Prize: About3. https://breakthroughprize.org/News4. 刚刚!2022科学突破奖公布,两位mRNA技术先驱与其他23名学者分享1575万美元奖金.深究科学
  • 表面增强拉曼光谱监测肿瘤的光动力治疗
    导读 细胞中的氧化还原平衡,是指氧化性物种和还原性物种之间的动态平衡,在大多数生理过程中发挥着至关重要的作用,尤其是细胞凋亡(名词解释)过程。通过提高肿瘤微环境 (名词解释)中活性氧(ROS)的浓度,打破氧化还原稳态,是介导癌细胞死亡,进而达到肿瘤治疗目的的有效手段。目前,基于纳米酶(名词解释)催化的一些新型化学动力治疗、光动力治疗方法被用于肿瘤治疗领域,旨在达到肿瘤细胞中原位催化产生ROS的效果。但是,大多数对于上述治疗的机理研究仍然只停留于纳米酶级联催化反应的结果,无法做到对整个治疗过程的监测。表面增强拉曼光谱(SERS)(名词解释)作为一种快速、无损的测试技术,其灵敏度甚至可以达到单分子级,在监测细胞内相关生化反应方面具有巨大潜力。将SERS技术应用于上述肿瘤的光动力治疗过程的监测,不仅能帮助进一步理解纳米酶催化过程的具体机制,更能得到肿瘤微环境中氧化还原状态的具体信息。研究亮点 近日,吉林大学宋薇教授、刘卓副教授和赵冰教授团队将一种金/碳量子点(Au@CDs)复合材料级联纳米酶用于对肿瘤细胞的光动力治疗,并且采用SERS技术监测了整个光动力治疗过程中肿瘤微环境内氧化还原平衡的打破与再修复过程。该成果以“SERS monitoring of photoinduced-enhanced oxidative stress amplifier on Au@carbon dots for tumor catalytic therapy”为题发表在Light: Science & Applications,吉林大学博士研究生李林甲为第一作者,宋薇教授、刘卓副教授和赵冰教授为论文共同通讯作者。该研究工作得到了国家自然科学基金,吉林省教育厅科技研究计划等项目的支持。研究人员首先以CDs作为模板剂和封端剂设计构筑了一种具有级联模拟酶活性的核壳结构Au@CDs材料,相比于单独的金纳米粒子,CDs外壳避免了Au核的聚集,并提供了致密且均匀的SERS热点。在808 nm近红外光激发下,Au@CDs表现出近红外光致增强的类过氧化物(POD)酶和近红外光诱导的类谷胱甘肽氧化酶(GSHOx)活性:即在近红外光照射下,表面等离子体共振(SPR)激发的大量热载流子可以有效地参与反应,金纳米粒子典型的等离子体光热效应可以增强POD活性;另外Au@CDs介导谷胱甘肽(GSH)参与反应,加速ROS的生成,呈现出光热增强的光动力治疗效果。这种级联纳米酶催化过程将迅速打破肿瘤细胞内的氧化还原稳态,产生大量ROS,最终导致癌细胞凋亡。图1 Au@CDs的级联纳米酶催化机制及其光热增强的光动力治疗肿瘤过程。为了监控这一催化过程,研究人员利用SERS技术,通过对四甲基联苯胺(TMB)底物分子的氧化产物的识别,实现了对光动力治疗肿瘤过程中,肿瘤微环境内活性氧动态变化过程的监控。即在近红外激光的辐照下,肿瘤细胞内活性氧水平会随着Au@CDs催化反应的开始而迅速上升,在很短的时间内(3min)即达到拉曼信号的峰值,实现氧化应激损伤效果;而激光辐照结束后,肿瘤微环境则会在一个相对较长的时间(33 min)进行自修复,即过表达的GSH等还原性物质消耗过量ROS的抗氧化过程,最终肿瘤微环境回到氧化还原平衡态。图2 (a-c)光动力治疗肿瘤过程中拉曼信号的变化及(d-e)对应的肿瘤微环境内氧化还原平衡的打破和再修复过程。总结与展望 Au@CDs级联纳米酶与传统的纳米药物和免疫治疗剂相比,具有通过级联反应中的光热性质促进光动力治疗效果的优点,能快速提高肿瘤内ROS的浓度,打破氧化还原稳态,进而达到肿瘤治疗目的,由于过表达的GSH等还原性物质消耗过量ROS,抑制了ROS向细胞外扩散。通过SERS策略,获得了光动力治疗过程中完整的氧化应激过程,对基于肿瘤微环境氧化应激损伤的光疗机制进行了深入的研究,为肿瘤光动力治疗的实时监测提供了最有价值的机制和数据支持。论文信息 Li, L., Yang, J., Wei, J. et al. SERS monitoring of photoinduced-enhanced oxidative stress amplifier on Au@carbon dots for tumor catalytic therapy. Light Sci Appl 11, 286 (2022).https://doi.org/10.1038/s41377-022-00968-5
  • “基因检测+靶向治疗”破解卵巢癌治疗难题
    宫颈癌、内膜癌、卵巢癌是妇科领域的三大恶性肿瘤,其中,卵巢癌因死亡率排第一而被称为“妇癌之王”和 “沉默杀手”,其恶性程度高、复发率高、预后差是影响患者生存时间的最突出问题。“任何肿瘤的早期诊断都是治疗中的先决条件,卵巢癌的早期诊断仍是难题,有约70%的患者发现卵巢癌就是晚期状态,这是卵巢癌治疗的最大难点。”10月28日,在“薰衣草花环”公益活动上,北京大学肿瘤医院妇瘤科主任医师高雨农教授接受媒体采访时表示。图为高雨农教授“在中国差不多有1/4的病人存在BRCA基因突变。”高雨农教授表示,有研究发现,一般女性终身发生卵巢癌风险约为1.3%,而BRCA1突变携带者,终身发生卵巢癌风险可高达39%,BRCA2突变携带者,终身发生卵巢癌风险可升高至11%。所以说,对于有卵巢癌家属史的女性而言,BRCA基因检测可以作为预防卵巢癌的手段。《卵巢癌诊疗指南(2022年版)》也强调了基因检测尤其是BRCA检测的重要性。指南提出,对于BRCA1和BRCA2胚系突变携带者,推荐从30—35岁起,开始定期进行盆腔检查、血CA125和经阴道超声的联合筛查。随着临床研究的开展和治疗手段的优化,卵巢癌治疗越来越精准,“手术+化疗+靶向治疗”让患者的生存质量明显改善、生存期不断延长。高雨农教授指出,在治疗的过程中,卵巢癌的治疗是按一定的程序,比如说化疗、手术,包括靶向治疗,甚至部分卵巢癌患者可以通过接受免疫治疗获益,但是有一个非常大的问题就是在治疗过程中很容易出现耐药,耐药以后的卵巢癌治疗起来是非常困难,所以卵巢癌的治疗,尤其是晚期卵巢癌的治疗,它治疗的过程中伴随着她的耐药、复发,治疗再治疗。“卵巢癌现在是慢病状态,它会有一个持续治疗的阶段。”近年来,在卵巢癌的靶向治疗中,我们也能看到长足的进步。例如PARP抑制剂已成为我国卵巢癌患者治疗的重要选择之一。PARP抑制剂是一类新型的上皮性卵巢癌靶向治疗药物,主要通过合成致死机制介绍肿瘤细胞的凋亡,是近年来卵巢癌治疗领域的重大进展。高雨农教授指出,在病人接受了手术化疗的治疗之后,用这样的靶向药物进行维持治疗。这种治疗能够延长患者的复发间隔,从而改善患者的生存期。过去只有手术和化疗,病人只能“等待”复发,没有什么办法能让病人活得更长、复发得更晚,现在PARP抑制剂出现了之后,确实有了很大的改观。对于患者而言,多次复发造成严重的生理和心理负担使患者常常难以坚持治疗,丧失信心,高雨农教授认为,肿瘤患者及家属需要对规范治疗有正确认识,初期的治疗计划对患者十分重要,走一步以后没有回头路,只能往下走,所以很难,肿瘤治疗是需要非常专业的医生,投入治疗,才给患者更多的治愈机会。
  • 浅谈肺癌的靶向治疗和基因检测
    肺癌是全球和我国癌症发病率和死亡率最高的恶性肿瘤,据世界卫生组织统计,全球每年约有180万人死于肺癌,我国肺癌死亡病例约占全球的40%。数十年来,手术治疗,放射治疗及化疗一直是肺癌治疗的三驾马车,虽然药物和技术有所进步,但对生存率的改善有限。然而近年来随着各种靶向药物和免疫治疗药物的相继问世,各种治疗模式的综合应用,使得肺癌治疗取得了突破性进展,肺癌的总体生存率获得了很大的提升,很多肺癌从绝症变成了慢性病。  所谓靶向治疗,顾名思义即是专门针对癌细胞上的驱动基因作为靶点,来抑制肿瘤的生长和扩散的治疗方法。驱动基因是指癌细胞上存在的一种特定类型的基因,其突变或异常活性可以导致细胞异常增殖、生存和扩散。靶向治疗相较传统的化疗更为精准,起效快,可减少对健康组织的伤害,通常不会产生传统化疗药物导致的骨髓抑制,肾功能损害等严重毒副作用。靶向药物常见的副作用主要表现为皮疹、腹泻及肝功能损害等,但一般都比较轻微,通过对症治疗基本都能缓解和耐受,一般都无须停药或减量。而且靶向药物基本都是口服的,给药方便,无须住院。约有一半的晚期肺癌患者在其病程中会合并脑转移,传统化疗药物通常不能入脑,而靶向药物则能在脑内达到一定的血药浓度,对脑转移有效。因此,靶向治疗已成为失去手术机会的患者最主要的治疗手段之一,也越来越多的应用于围手术期的患者。  随着靶向治疗在临床上的广泛应用,如何正确的服用靶向药物需要患者及家属充分知晓。首先服用靶向药物需要定时定量,即每天服药固定在某个时间点;定量是指必须根据医生指导服用相应的剂量,切忌随意增减。但饭前亦或饭后服用引起的疗效差异可以忽略不计,患者可以根据自身胃肠道反应情况灵活选择。靶向治疗究竟需要持续多长时间,也经常困扰患者。晚期肺癌患者,只要靶向药物仍然有效,且无严重不良反应,就需要长期服用,直至耐药的出现。另外对于术后辅助靶向治疗的患者,一般推荐服用吃1-2年,可考虑停药。另外,服用靶向药物期间,需要避免同服某些药物和食物。因为多数靶向药都是通过肝内一种主要的药物代谢酶(CYP3A4酶)进行代谢的,某些药物,如利福平、异烟肼、苯妥英、糖皮质激素、卡马西平、巴比妥类等会诱导CYP3A4酶的产生,导致其含量过高,从而加快靶向药代谢,从而降低药物疗效;而某些食物,如柑橘类水果、石榴、杨桃等,能抑制CYP3A4酶的活性,也会影响靶向药的药效。  然而需要强调的是,靶向治疗并不适用于所有肺癌患者,通常只适用于特定的肺癌亚型和分子特征。  肺癌从病理上主要分为两大类型,即小细胞肺癌(SCLC)和非小细胞肺癌(NSCLC),NSCLC占肺癌的大多数,包括腺癌、鳞癌和大细胞癌等。随着肺癌系列致癌驱动基因的相继确定,肺癌的分型也由过去单纯的病理组织学分类,进一步细分为基于驱动基因的分子亚型,而其中EGFR突变是亚洲NSCLC患者最常见的驱动基因,中国EGFR突变阳性患者约占50%,在女性非吸烟患者中EGFR突变比率则更高。ALK突变的阳性率较低,肺腺癌患者中ALK阳性发病率为6.6%-9.6%,肺鳞癌患者中ALK阳性发病率为3.7%。然而ALK突变是公认的“钻石突变”,其靶向药物的治疗效果尤其好。多项研究表明靶向治疗对比化疗,能够改善和延长驱动基因阳性NSCLC患者的预后和生存。图:驱动基因阳性患者使用靶向治疗疗效好。  然而以上靶向治疗相较传统化疗更好的疗效,是在明确了驱动基因,选择了合适的靶向药物后取得的。众多研究表明,突变状态未知,盲试靶向药物,耽误治疗时机,无法取得良好疗效,切不可取。因此,为了给给患者提供个体化精准治疗,需要在选择合适的靶向治疗药物之前,进行基因检测。所谓基因检测(也称为分子诊断或分子生物学检测)是一种通过分析肿瘤组织、胸腹腔积液或血液中的DNA来检测驱动基因突变和其他分子标志物的方法。  那么哪些患者应该做基因检测呢?权威指南推荐首次接受治疗的晚期NSCLC患者接受基因检测,指南推荐初治患者确定EGFR、ALK、ROS1、HER2、BRAF和KRAS等驱动基因突变情况,早期NSCLC患者演变为IV期也应进行基因检测。手术、经皮肺穿刺、气管镜活检等取得的肿瘤组织样品是基因检测首选的样品,检测结果可靠,是首选推荐的分子检测金标准。但有些患者无法通过上述有创的手术或操作获得肿瘤组织标本,这时胸腔积液或腹腔积液等中的细胞学样品,以及血液检查可作为一种补充,但存在假阴性结果。  基因检测技术及检测基因选择众多,须听取正规医院临床医师的建议,科学、精准地选择检测方案。ARMS和super ARMS适用于组织样品,cobas和微滴式数字PCR适用于组织、细胞学样品和血液样品,FISH、IHC适用于ALK突变检测,荧光-PCR适用于ROS1检测;而二代测序NGS适用于组织样本,可同时检测多个基因,目前临床应用较广泛。  进行靶向治疗的患者,短则数月,长者数年终将出现耐药,这是目前临床尚无法克服的难题。当一线靶向治疗发生耐药、出现疾病进展后,应该再次取得样本进行基因检测,明确耐药基因突变状态,精准指导后续治疗方案的确立,此即二次基因检测。例如一代靶向药EGFR-TKI耐药后,二次基因检测T790M突变阳性可达到60%左右,这部分患者使用三代EGFR-TKI靶向药物仍可获得临床缓解,延长患者的总生存期。当然经由二次基因检测还会发现其他一些罕见的耐药突变,从而有机会选择针对性的靶向药物。靶向药物耐药后的治疗非常棘手,争议颇多,亟待突破。对于靶向耐药后出现缓慢进展或寡转移的患者,继续原靶向药物治疗的同时辅以局部治疗(放射治疗或手术切除),同时加用抗血管药物(如贝伐珠单抗等)是已被广泛接受的治疗选择。对于靶向耐药后出现快速进展的患者,如果二次基因检测没有靶点或没有进行二次基因检测,化疗仍是主要治疗手段,近来有研究发现,这部分患者化疗同时联用抗血管药物及免疫治疗,能获得总生存率的改善。  总之,肺癌靶向治疗的本质是将治疗焦点放在特定的分子异常上,以提高治疗的精准性和有效性,同时减少对患者健康的不必要损害,极大地改善了某些肺癌患者的生存率和生活质量。未来,如何克服靶向药物的耐药仍是亟需解决的难题;对于某些难以成药的靶点,如KRAS突变等,找到有效、低毒的相应靶向药物仍是我们需要面对的挑战。
  • 血液检测可以准确识别出24小时未睡的人
    你有熬过通宵吗?有研究表明,24小时不睡,会增加人们在安全危机情况下严重受伤或死亡的风险。澳大利亚莫纳什大学和英国伯明翰大学的专家开发了一种血液检测方法,可以准确检测出24小时未睡的人。相关研究近日发表于《科学进展》。研究人员使用了健康志愿者血液中发现的组合标志物。在实验室条件下,这些标志物能准确地检测出24小时没睡的志愿者。在有个体良好睡眠血液样本对照的情况下,该检测方法正确率达99.2%;在没有充分对比样本的情况下(类似于诊断性血液测试),准确率会降至89.1%,这一准确率仍然很高。据悉,全球约20%的道路交通事故是由睡眠不足引起的。研究人员希望他们的测试方法,在未来能够快速简单地识别睡眠不足的司机,甚至用于安全关键场所工作人员的检测。该测试可能也是未来法医学可选用的理想检测方法,但还需要进一步验证。论文作者Clare Anderson在莫纳什大学工作期间领导了这项研究。她现在是伯明翰大学睡眠和昼夜节律科学教授。“这对睡眠科学家来说是一个非常令人兴奋的发现,可能会对未来与睡眠不足相关的健康和安全管理产生变革性影响。”Anderson说,虽然还需要做更多的工作,但他们已经迈出了充满希望的第一步。“有强有力的证据表明,睡眠不足5小时与危险驾驶有关。如果让我们检测的24小时无睡眠情况的人驾车,相当于让饮用了澳大利亚法定饮酒量限制两倍多酒的人驾车。”Anderson说,“在错误的代价是生命的情况下,我们迫切需要有能进行客观检测的方法,以识别对自己或他人构成风险的个人。”论文第一作者Katy Jeppe表示,现在很难说该测试多久之后才能用于事故后的人员检测。他们下一步将在控制较少的环境中对该血液检测方法进行测试。而要将其检测结果作为涉事司机疲劳驾驶导致车祸的证据,可能得在法医条件下进行测试。目前,这种用于检测的生物标志物是基于24小时或更长时间无睡眠得出的,最短可以检测到18小时不睡的人。如果想要开发能检测出前一晚睡眠不足的生物标志物,还需要更多的研究。Anderson指出,酒精测试减少了车祸和相关严重伤亡,而他们开发的疲劳检测方法有望实现同样的目标。但目前还有许多工作要做。
  • 保健品多暗含药物 “睡美宁”为何被叫停
    “求购睡美宁”、“09新品买2送1”……在网上,赚足了失眠者人气的“睡美宁TM”近日在全国各地市场被叫停。   这种自称“治疗失眠、抑郁疗效显著”的胶囊在宣传中称,“轻度失眠者,晚饭后只需一粒,入睡快,做梦少,一觉到天亮” “严重失眠者,睡眠少于3小时,晚饭后4粒,即可入睡” “服2~3疗程因失眠引起的眼花耳鸣、烦躁、萎靡不振、面色无光、记忆力差等症状消失”。不仅如此,该产品“安全无副作用,无依赖性,不含激素及安定成分”。   然而,国家食品药品监督管理局对标示为陕西华纳兄弟生物药业有限公司生产的“得健牌乐宁胶囊(商品名:睡美宁TM,批准文号为国食健字G20060594)”检测发现,样品中含有二类精神药品氯硝西泮和抗抑郁药品盐酸多赛平等成分。   “氯硝西泮和盐酸多赛平是全世界广泛使用的精神类药物,都是处方药。早在10多年前,我国的一些药剂学专家就针对这两种药,进行过相应的动物实验,发现如果长时间服用,会产生一定的依赖性,严重者甚至会导致死亡。”中国药理学会副秘书长、北京大学药理学系教授张永鹤说。   目前,我国成人中单纯性失眠发生率在30%以上,如果加上其他睡眠障碍,其发病率更是高达50%以上,并且这一比率还在逐年增加。用于治疗失眠的临床药物,主要有安定类、巴比妥类以及新型的催眠药。   氯硝西泮与安定就同属一类结构的化合物 在临床上,主要被用于治疗癫痫和惊厥。长期服用,会对神经系统产生严重的损害,使患者出现行为、思维障碍,以及精神错乱等严重症状。作为抗抑郁药品的盐酸多赛平,主要被用于治疗抑郁症、焦虑性神经症。如果用药过量,会致心脏传导阻滞、心律失常,也可以产生显著的呼吸抑制。   正因为如此,这两种药物不能被随便加入其他药品中,更不允许加入到保健品中。按照我国对保健品的相关管理规定,所有在保健品中添加西药成分的行为,也都属于非法行为。   一位曾供职于陕西华纳兄弟生物药业有限公司(以下简称“陕西华纳药业”)的人士李先生透露,在保健品中加入一些药物成分,是为了使自己的保健品具有某种特效,而被消费者迅速认可。去年3月,该公司就因为生产假冒伪劣保健品被查处过。   记者了解到,当时,有群众向西安市食品药品监督管理局稽查分局举报,陕西华纳药业在临建厂房内,生产3种标识为国药准字的药品。稽查人员检查发现,除了3种涉嫌假药外,那里还有涉嫌假冒或造假的10余种批号为国食健字、陕卫消证字、陕卫新食准字、卫食健字的食品或保健食品。此事一度引起了当地媒体和公众的广泛关注。   “但没过多久,新厂又在西安市的一个角落建起了。‘睡美宁TM’就是这个新厂的产品。”李先生说。   为了证明自己的权威性,“睡美宁TM”还声称其为中国睡眠障碍预防控制中心的推荐产品。   不过,记者通过网络检索,发现并没有“中国睡眠障碍预防控制中心”这一研究机构存在。记者随后询问了中国科学院神经科学研究所、首都医科大学宣武医院等机构的睡眠专家,他们也均表示没有听说过这一机构。   “虽然目前‘睡美宁TM’已经被查处,但要警惕它改头换面后,以其他的名目出现。” 一位业内人士流露出了担忧。因为现在市场上销售的很多保健品,都是经销商自己搞好了配方,找药企照样子生产,药企往往只是充当加工者的角色。对一些不法经销商来说,在产品被查后,只要有利可图,他们就会在“风头”过后将保健品改头换面,另寻药企继续牟利。   原国家食品药品监督管理局一位不愿公开姓名的官员告诉记者,这样的担心非常必要。他说,目前,国内保健品中添加药品的现象十分普遍。药监部门很少主动地对某一种保健品进行检查,大多依靠公众、媒体提供的线索。等事态平息了,他们甚至换个地方“另起炉灶”。“对消费者来说,尤其需要引起重视的是,这些违规添加的药品成分在服用后很可能掩盖了真实病情的发展。”   张永鹤提醒失眠人士,绝对不要购买网上或电视、报纸广告上吹嘘得很悬乎、很诱人的安眠类保健品。一定要找医生诊断病因,凭处方正规购药。
  • 智能穿戴和创伤治疗的新贵—导电水凝胶
    p    strong 阿卜杜拉国王科技大学(KAUST-King Abdullah University of Science and Technology)的研究人员开发出一种导电水溶胶,使应变灵敏性、自愈性、和可拉伸性得到前所未有的优化。“我们的材料胜过所有先前报道过的水凝胶,并引入了新的功能,”材料科学与工程教授Husam Alshareef陈述到。 /strong /p p style=" text-align: center " strong img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201806/insimg/de43ded7-3f8b-4d59-8f46-3dc5e0db1eb4.jpg" title=" 导电水凝胶的信号可清晰地分辨不同的面部表情.jpg" / /strong /p p /p p style=" text-align: center " strong 导电水凝胶的信号可清晰地分辨不同的面部表情(图片来源:KAUST) /strong /p p   智能材料具有 span style=" color: rgb(255, 0, 0) " 类似皮肤一样的拉伸、感知和弯曲能力,已发现在与人体交互中具有各种各样的应用 /span 。预期发展前景像辅助治疗创伤的可生物降解贴片一样宽广,还可扩展到触摸感应机械设备和可穿戴电子产品。 /p p   该材料由一种称为MXene的金属碳化物和含水水溶胶结合而成。 span style=" color: rgb(255, 0, 0) " 除了其超过3400%的拉伸性能外,该材料还可快速回复至其初始状态,并可粘附于不同表面之上,例如皮肤。 /span span style=" color: rgb(255, 0, 0) " 即使它被切成若干块,它仍可在重新附着后快速复原。 /span /p p    span style=" color: rgb(31, 73, 125) " i “这种材料对拉伸和压缩敏感性的不同是一个突破性的发现,并为水溶胶的感知功能增添了一个新的维度,” /i /span Alshareef实验室的博士后,本研究第一作者Yizhou Zhang陈述道。 /p p   这一创新策略在感知皮肤变化并将其转换为电信号的应用中具有极其重要的意义。例如,一层系在使用者前额薄薄的材料可区分各种不同的面部表情,像是皱眉或微笑。这一性能可使严重瘫痪的患者能够控制电子设备和交流。 /p p   当该材料薄带被系于喉部时,它们可表现出卓越的将语音转换成电信号的能力。这可使语言障碍者的谈话被清晰地听到。 /p p   “我们的材料在各种生物传感和生物医学应用中潜力非凡,”本研究共同作者Kanghyuck Lee陈述道。 /p p   更直接和特别有用的医学前景包括具有释药促愈功能的柔性创可贴。除了被贴于皮肤表面,这种覆盖物甚至可用于病变器官内部。研究人员还希望开发一种智能材料,可检测器官形状和体积,并能根据产生的信号改变药物的释放。 /p p   一种完美的能力是将医疗传感同治疗整合起来。其他有趣的前景是在机器人领域这一材料可被利用之处,例如,将其用于指触摸式感应机械拓展功能。 /p p   它同样可被用于防伪,该材料的复合电子平板被用来高度敏感地检测签名,当它们被书写时。 /p p   KAUST的研究者们已提出一长串可进一步研究和开发的潜在应用。 i “ span style=" color: rgb(31, 73, 125) " 其商业化潜力巨大,” /span /i Alshareef总结道。 /p
  • 国家药监局批准艾诺米替片上市|为成人HIV-1感染患者提供了新的治疗选择
    2023年1月4日,国家药品监督管理局(NMPA)官网公示,艾迪药业的艾诺米替片(即:复邦德®/ACC008片)获批上市。本品为艾诺韦林、拉米夫定和富马酸替诺福韦二吡呋酯组成的复方制剂,用于治疗成人HIV-1感染初治患者。该药品的上市为成人HIV-1感染患者提供了新的治疗选择。艾诺米替片系公司开发的国内首个具有自主知识产权的三联单片复方抗艾滋病1类新药,是在艾诺韦林片(研发代码:ACC007,商品名:艾邦德®)的基础上加入两个核苷类骨干药物——替诺福韦(TDF)和拉米夫定(3TC)所组成的药物。其中,艾诺韦林片为公司研发的抗HIV治疗的第三代非核苷类逆转录酶抑制剂(NNRTIs),于2021年6月25日在国内获批上市,TDF、3TC为治疗HIV的核苷类逆转录酶抑制剂(NRTIs)。核心成分安全强效艾诺米替片核心成分艾诺韦林为第三代非核苷类逆转录酶抑制剂(NNRTIs),通过非竞争性结合并抑制 HIV 逆转录酶活性,从而阻止病毒转录和复制,是艾迪药业创新药领域最为重要的业务方向,具有安全强效,提高患者生活质量的优势。根据III期临床研究试验结果显示,艾诺韦林片在安全性上表现优异,能显著减少头晕、睡眠障碍等中枢神经系统不良反应、脂代谢指标控制良好、肝毒性低和皮疹发生率低;其抗病毒有效性与对照组的依非韦伦相当,能够快速降低患者体内病毒载量,对高低基线病毒载量均抑制有效且疗效持续稳定。复方制剂优势明显作为三合一复方制剂的艾诺米替片优势更为显著。2021年3月,公司完成了艾诺米替片人体生物等效性(BE)研究,以关键药动学参数为主要终点指标、以主要药动学参数和安全性检查为次要终点指标,考察服用艾诺米替片与同时服用艾诺韦林、替诺福韦(TDF)和拉米夫定(3TC)三个单方制剂在受试者体内的生物等效性、安全性和耐受性情况,达到研究预设目标。据非临床药效学研究显示,艾诺米替片组方联合指数(CI)为0.35~0.87,且组方中3个药物的DRI值为1.75~57.53,说明达到相同的药效时,艾诺米替片组方使用的剂量比单方使用剂量显著降低。在保障病毒抑制效果的基础上,艾诺米替片作为口服单片复方制剂,HIV感染者每天仅需服用1片,无需再服用其它抗艾滋病药物,可以显著减轻患者服药负担,降低服药场景的识别度,增加依从性,减少耐药发生。上市填补市场空白根据IMS Health & Quintiles报告,由于患者基数增加、诊断率和治疗率提高、医保支付能力提升及自费人群的逐渐增加,预计2027年我国抗HIV药物市场规模将超过 110 亿元。目前,我国抗HIV创新药物较为稀缺,国际主流抗HIV病毒药物必妥维、捷扶康、绥美凯等,多为复方制剂,而国内目前尚无真正意义上的含有国产创新成分的单片复方制剂,且进口药物整体而言售价较国产药物更高,我国艾滋病患者可选择的单片复方制剂过少,不能满足临床所需。艾诺米替片的上市,填补了国产创新成分单片复方制剂领域的空白,成为国内首个获批的真正自主知识产权的抗HIV复方制剂,将有助于为国内艾滋病感染者提供一个与国际同步的新选择,有效提高临床先进药物的可及性。打造完整的抗HIV新药研发管线艾迪药业致力于打造完整的抗HIV新药研发管线,力求为患者提供更为全面多元的药物选择。除非核苷类逆转录酶抑制剂外,公司研发管线还覆盖了整合酶抑制剂、长效治疗药物等治疗靶点。公司自主研发的整合酶抑制剂(ACC017),目前已经完成了药理毒理的实验,正在进行大动物实验。抗HIV长效治疗药物(ACC027)目前正推进临床前研发工作,已完成目标化合物的设计以及两轮样品的制备与活性测试,并获得多个具有高度抗 HIV 病毒活性的化合物,且已递交化合物专利申请。此次获批的艾诺米替片适应症主要针对HIV初治患者。目前,公司针对经治患者的III期临床试验正顺利开展,762例临床受试者的入组工作已于2022年3月末全部完成,目前临床试验工作正按计划有序推进中。随着公司两大核心抗HIV产品艾邦德®与复邦德®的上市,也将进一步完善艾迪药业抗艾诊疗一体化患者服务范式,在短时间内快速地缩短国内HIV诊疗与发达国家水平之间的差距。艾迪药业为满足国内艾滋病治疗升级的迫切需求,将持续加大推进抗艾滋病新药的开发,满足国内HIV患者在不同阶段、不同场景下的用药需求,力争成为艾滋病治疗领域的领跑者。
  • 放下羊了个羊,安神助眠的酸枣仁检测了解一下!
    最近大家都在忙什么?想必很多小伙伴都在忙着“羊了个羊”通关,小编试了几次,游戏虽然好玩,但也不能熬夜玩,网上很多通宵熬夜通关的小伙伴,长此下去,会影响睡眠,不如放下手机,跟着小编来了解一下安神助眠的酸枣仁检测吧,休息一下大脑。“安神的药材有哪些呢?中药中有很多具有镇静安神功效的药物,总体上分为几类:1、重镇安神的药物,主要有朱砂、琥珀、磁石、龙骨等;2、养心安神的中药,主要有茯神、茯苓、元肉、酸枣仁、远志等;3、解郁安神的药物,比如合欢皮、合欢花、玫瑰花、柴胡等药物。在具体使用这些镇静安神的药物时需要根据身体的情况,适当的配伍养血、清热、疏肝、补肾、补血等药物进行调理。如果是心血不足引起的失眠可以配伍当归、川芎、熟地、阿胶等药物,效果会更好。我们比较熟悉的就是酸枣仁了,可以直接买中药饮片捣碎泡水或煮水,也可以购买复方的药品,购买之前,请遵医嘱哦。那么问题来了,你买的药材安全吗?酸枣仁,为鼠李科植物酸枣的干燥成熟种子。具有养心补肝,宁心安神,敛汗,生津之功效。常用于虚烦不眠,惊悸多梦,体虚多汗,津伤口渴。如何选到合格品质好的酸枣仁呢?需要关注以下检测项目。01 农残检测关注我们方法来源:药典四部 2341通则 农药残留量测定法。配置标准溶液,样品提取,使用Welchrom®Carb/NH2,规格:500mg/500mg/6mL;样品净化完后,用GC-MS检测,色谱图结果如下:02 黄曲霉毒素检测关注我们方法来源:药典一部色谱柱: 月旭Ultimate® ODS-3(4.6×300mm,5μm)。流动相:甲醇:乙腈:水=300:220:480;柱温: 30℃;检测波长:激发波长360nm,发射波长450nm;衍生方法:光化学衍生;流速:0.8mL/min;进样量: 25μL。由于黄曲霉毒素G1和B1具有荧光淬灭效应,所以本方法使用了光化学衍生。Welview是月旭科技自主研发的新一代高效能光化学衍生器,具有独特的超长寿命双灯管设计,友好的人机交互模式,LCD显示屏,蜂鸣报警,错误信息提示应有尽有,更长更细的衍生管提高衍生效果的同时,保证峰形更优。WelView光化学衍生器可将黄曲霉毒素G1、B1检测效果分别提高8.88与6.84倍,大大提高了检测的灵敏度。03 含量检测关注我们方法来源:药典一部色谱柱: 月旭Ultimate® ODS-3(4.6x250mm,5μm)。流动相:检测波长: 335nm;柱温: 25℃;流速: 1.0mL/min;进样量: 10μL。“长期睡眠不足的危害?经常睡眠不足对人体会产生很多危害,其中主要表现为以下几个方面:第一,神经衰弱。睡眠不足,患者会表现为白天昏昏欲睡,注意力不能集中,记忆力减退,对工作的效率降低,长期以往会造成神经衰弱。此外,还会影响人体的判断能力,语言连贯能力还有很多患者可能会合并焦虑症、抑郁症。第二,睡眠不足影响人体内分泌和许多生物代谢的过程。导致糖和脂肪代谢紊乱,大脑皮质功能紊乱以及自主神经功能失调,引发糖尿病、高血压等疾病。第三,睡眠不足的患者,抵抗力会下降,容易感冒,甚至容易产生恶性疾病。第四,皮肤衰老加速。睡眠不足的患者,身体会释放出更多的皮质醇。过量的皮质醇,会使皮肤中的胶原蛋白加速分解,影响皮肤的弹性和光泽。好了,小编写到这里,小伙伴就看到这里吧,放下手机,快快休息一下,保护视力,同时也让大脑休息一下。
  • 武汉大学彭勉教授/黎威教授课题组:长效自我监测局麻药微针治疗术后疼痛
    手术后急性疼痛是外科手术患者常见问题,其中超过50%的患者经历过中、重度疼痛,这会严重影响术后康复。约有10%的患者由于急性疼痛迁延不愈,会转变为慢性疼痛,这极大地损害了长期预后和生活质量。因此,寻找有效的疼痛管理策略,防止急性疼痛过渡到慢性疼痛,已成为围术期医学亟需解决的重点和难点问题。近日,武汉大学中南医院麻醉科彭勉教授、武汉大学药学院黎威教授借助“外科手术切口局部的酸性微环境与术后疼痛程度的相关性”,利用微针贴片构建了一种创新的长效疼痛管理体系。微针(MN)是一种新型的微创经皮给药系统,能够高效穿透皮肤的屏障角质层,实现药物在皮肤中的突释或持续释放。由于微针可在不损伤血管或触及神经末梢的情况下显著改善药物吸收,近年来已成为经皮给药领域的研究热点。研究团队在术后切口痛动物模型中成功验证了该pH响应性自我监测微针的安全性和有效性,同时发现相较于传统的局部注射给药方式,这一微针药物递送系统在单次应用后可实现72小时以上的长效镇痛。该研究靶向目前临床长效局麻药缺乏的瓶颈问题,为未来个体化疼痛治疗提供了新思路。相关研究成果以“A pH-Responsive Core-Shell Microneedle Patch with Self-Monitoring Capability for Local Long-Lasting Analgesia”为题发表在国际著名期刊《Advanced Functional Materials》上(SCI一区,Top期刊,IF=19.00)。武汉大学医学院第二临床学院博士研究生张爱宁、武汉大学药学院博士研究生曾勇年为共同第一作者,武汉大学中南医院麻醉科彭勉教授、武汉大学药学院黎威教授为共同通讯作者。该工作得到了国家自然科学基金委、湖北省医学青年拔尖人才计划、武汉大学中南医院医学科技创新平台支持项目的大力支持。首先,研究者采用反溶剂结晶法制备了局麻药罗哌卡因的微晶体(RopC),RopC颗粒呈现为规则的棒状,在4 ℃下保存一个月后仍可保持稳定的晶体结构。X射线衍射分析(XRD)和傅里叶变换红外光谱分析(FT-IR)结果显示制备的RopC晶体纯度高,且未改变药物原本的化学结构。20 μm长度的RopC可在体外持续释放4天(如图1)。图1 RopC的制备与表征 a) RopC合成示意图;b) 25 °C和4 °C保存的RopC以及4 °C保存的Rop的SEM图像;c) RopC和Rop的XRD图谱;d) RopC和Rop的FT-IR光谱;e) 不同长度RopC的体外释放。所有数值均表示为平均值 ± SEM (n = 3)。选用具有卓越的生物相容性和出色的成膜性能的聚乳酸-羟基乙酸共聚物(PLGA)作为制备MN壳体的材料,选用无毒的水溶性材料聚乙烯醇(PVA)和蔗糖的混合物作为制备MN核心的材料。通过多个离心和真空步骤,顺序制备壳、芯、帽和背衬结构,最终形成完整的MN贴片。该贴片由摩方精密microArch® S240(10μm精度)制备完成,MN规则排列为10×10的阵列,贴片尺寸为7 mm × 7 mm。针体呈圆锥形,底部直径为400 μm,高度为850 μm。荧光显微图像和元素图谱分析展示了MN贴片完整的核-壳结构。SEM图像显示RopC在MN贴片内保持了相对规则的晶体形态(如图2)。图2 pH响应性核壳MN贴片的制备与表征 a) 负载RopC的MN贴片的合成示意图;b) MN贴片在大鼠皮肤内插入前后的典型光学显微图;c) MN贴片的SEM图像;d) 完整针体的荧光显微镜图像 (i),不同高度处的横截面 (ii) (iii)以及垂直截面 (iiii),红色为尼罗红标记的壳体,绿色为罗丹明123标记的核心;e) MN贴片针体横截面的SEM图像;f) MN贴片的N和Na的相应元素映射。采用模拟术后疼痛的大鼠足底切口模型来评估MN贴片的镇痛效果。在大鼠翻正反射恢复后,立即在切口上方进行一次局部浸润注射麻醉或MN贴片治疗。按照指定时间点,分别对两批大鼠进行机械痛和热痛行为学测试,采用von-Frey测痛仪和大小鼠热板测痛仪评估伤害性反应,结果显示本研究制备的MN贴片具有显著、稳定、持久的镇痛特性,且对机械痛和热痛均有良好治疗效果。在测试阶段持续监测各组大鼠的体重,均呈现出稳定的增长,表明MN贴片应用对大鼠的健康和行为没有不利影响(如图3)。图3 评估pH响应性核壳MN贴片镇痛作用的行为学测试 a) 足底切口模型和行为学检测的流程图;b) 术后15天内大鼠体重的变化;c) 治疗前后大鼠机械缩爪阈值;d, e) 比较各组大鼠机械疼痛阈值与基线的变化;f) 治疗前后大鼠热缩爪潜伏期;g, h) 比较各组大鼠热缩爪潜伏期与基线的变化。所有数值均表示为平均值 ± SEM(n = 6)。结论:本研究采用独特的pH响应性核壳微针设计,有效实现了药物微晶的缓慢释放,取得了显著的长效镇痛效果。同时,研究突破了以往临床应用中“一刀切”的镇痛模式,通过利用手术切口局部微环境的变化,并充分挖掘其与术后疼痛强度的关联,成功实现了自我监测释放药物的创新。这一简洁而高效的个体化镇痛药物递送系统,在围术期疼痛治疗领域具有较好的转化意义和潜力。
  • 美国癌症全基因检测成功治疗原发灶不明的转移癌
    p   2015年7月10日,美国国家癌症研究院(NCI)宣布史上最大精准医学临床试验开始招募病人,这个实验将招募1000名癌症患者,将同时研究20多个靶向药物(包括已上市和尚在临床研究阶段的药物)在癌症基因突变或过度表达人群的疗效。这将进一步巩固和提高美国在癌症基因研究、检测和癌症靶向治疗水平的领先地位。 /p p   美国是癌症基因检测和靶向治疗最发达的国家,拥有最先进的基因检测公司和技术,全球领先的癌症治疗中心和专家和最新研发的抗癌靶向药物。癌症患者通过癌症全基因检测(不是国内的部分基因检测)和大数据分析,会帮助大约82%的患者找到靶向治疗药物或临床试验药物。 /p p    strong 现病史: /strong /p p   59岁女性,每年抽烟60包。2012年5月出现癫痫。磁共振显示病人大脑的前额叶中有一个实性2.6X1.9厘米的肿物,周围有水肿物包围。进一步的18F-FDG-PET成像及CT发现在左腹部有一个2X4厘米的肿块,标准吸收指数为6。脑部肿瘤标本经病理分析,发现癌变病灶,免疫组化表明CK7及表皮膜抗原呈阳性,甲状腺转录因子-1染色有较弱反应,但是S100,P63及CK20染色均呈阴性。即时定量PCR对特殊编译子的分析(热点测试‘hotspot testing’)表明有一个KRAS G12V突变,EGFR正常。分离免疫荧光原位杂交表明ALK重组呈阴性。 /p p   患者初始被诊断为原发灶不明的腺癌,并接受了4个周期的卡铂(carboplatin)和多西他赛(docetaxel)治疗。2012年9月,18F-FDG-PET成像检测发现左腹肿块没有明显改变,同时还检测出4.2X2.2厘米大小新的肿块。这个肿块就在原先肿块的边缘,和小肠袢紧密相连无法分离,表明肿瘤已经扩散。 /p p    strong 基因检测及治疗方案: /strong /p p   美国顶尖基因检测公司平台是进行肿瘤标本检测的靶点分析的新一代测序技术平台。它可以同时分析182个肿瘤相关等位基因的整个编译序列,和14个在肿瘤病人中高频重组基因中的37个内含子的序列,最小覆盖深度为250X。这种分析可以检测到所有类别的基因重组现象(碱基置换,插入或删除,基因拷贝数目变化及重组)。样本组织经过福尔马林固定,石蜡包埋。检测样本组织可小至0.6立方毫米。 /p p    strong 基因检测结果及药物治疗: /strong /p p   石蜡包埋组织切片送至基因检测公司进行基因检测。纯化的肿瘤DNA先被整个编译序列的杂交捕捉(HYBRID CAPTURE),然后对182个肿瘤相关基因的整个编译序列,以及14个在肿瘤中高频重组的基因中37个内含子的序列进行检测。结果表明:该肿瘤组织中MET基因共有16份拷贝,CCND1有8拷贝,MYC有9拷贝。KRAS G12V, TP53 R273L及CARD11 N184S高频出现(突变频率分别为27,46,71)。曾经有报道表明MET-扩增的非小细胞肺癌病人(NSCLC)对克唑替尼(crizotinib)有抗肿瘤反应。基于这个证据,该患者接受了克唑替尼(crizotinib)的治疗(250毫克,口服,每天两次)。 /p p    strong 疗效: /strong /p p   随后每三个月进行的扫描表明,在能够承受的剂量范围内,肿瘤组织的反应期超过了19个月。PET-CT扫描表明FDG-高亲和性的腹部肿块完全消失。 /p p   先进完善的基因检测手段使得我们能够检测到预料之外的基因组变化,并采取有效的针对性治疗手段。部分KRAS突变的肿瘤病人无法用针对RTK靶点的方法来治疗。本例患者肿瘤存在MET扩增和KRAS突变,在卡铂(carboplatin)和多西他赛(docetaxel)治疗无效的情况下,对克唑替尼(crizotinib)却有明显的抗肿瘤反应。因此,检测基因突变将是治疗原发灶不明的转移癌的有效手段。 /p p    strong 癌症全基因检测: /strong /p p   研究表明,罹患癌症时发生的基因改变不同,对药物的反应也不同。靶向药物能够特异地作用于引起肿瘤生长的基因,因而有更好的疗效。在已经发现的数百个致癌基因中,每个基因又有可能发生很多种不同的改变,所以每个癌症患者的基因改变都是独特的。基因检测可以帮助患者和医生指导治疗和发现新的治疗方法。 /p p   在癌症基因检测患者中,有82%的检测结果后来被用于实际的治疗中,包括:1.找到一个已经批准的、针对患者肿瘤基因改变的治疗措施 2.找到一种已经批准用于相同基因改变的其它类型癌症的新药,这样的药物很可能对患者的肿瘤也有显著疗效 3.找到一个临床试验,所使用的试验药物尽管不直接作用于患者肿瘤发生改变的那些基因,但作用于相关的信号通路,因而也可能会有很好的疗效。 /p
  • 可检测基因编辑脱靶效应,此技术有望完善基因编辑治疗
    p style=" text-align: center "   img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201903/uepic/22506cf5-5909-4022-83a3-3fd7e13aec9a.jpg" title=" 00.jpg" alt=" 00.jpg" style=" text-align: center " / /p p style=" text-align: center " 研究人员在观察胚胎培养情况。中科院神经科学研究所供图 br/ /p p   “渐冻人”(运动神经元症)、“玻璃娃娃”(成骨不全症 )、“月亮孩子”(白化病)、地中海贫血……各种各样的罕见病一直因发病率低而缺乏有效的治疗方案,给患者和家庭带来无限的痛苦。 /p p   据统计,全球有7000多种罕见病,其中80%的罕见病是单基因遗传病。近年来,随着基因编辑技术的逐渐成熟,基因治疗被人们寄予厚望。 /p p   然而,基因治疗的风险不可低估,其中“脱靶效应”是基因编辑技术最大的风险来源。 /p p   近日,中科院神经科学研究所、脑科学与智能技术卓越创新中心杨辉研究组与中科院马普计算生物学研究所、中国农科院深圳农业基因组研究所及美国斯坦福大学团队合作,开发出一种名为GOTI的全新的检测基因编辑工具脱靶技术。该技术可精准客观地评估基因编辑工具的脱靶率。该研究于3月1日在线发表于《科学》。 /p p   strong  难题: /strong /p p strong   如何有效检测基因编辑工具的安全性 /strong /p p   CRISPR/Cas9是广受关注的新一代基因编辑工具。学术界普遍认为,基于CRISPR/Cas9及其衍生工具的临床技术将为人类的健康作出巨大贡献。然而,基因编辑工具“脱靶”风险也一直备受关注。若将其应用于临床,“脱靶效应”可能会引起包括癌症在内的很多种副作用。 /p p   中科院神经科学研究所研究员杨辉在接受《中国科学报》采访时表示,临床技术对于潜在风险和副作用的容忍度极低,因此一种能突破之前限制的脱靶检测技术,将成为CRISPR/Cas9及其衍生工具能否最终走上临床的关键。 /p p   “其实,过去人们推出过多种检测脱靶的方案,但这些方法都存在局限性。传统上,对脱靶的检测依赖于算法预测,靠不靠谱无人得知 或依赖于体外扩增,但这个会引入大量的噪音,会导致检测的精确度大打折扣。”杨辉说。 /p p   由于不能高灵敏度地检测到脱靶突变,尤其是单核苷酸突变,因此关于CRISPR/Cas9及其衍生工具的真实脱靶率一直存在争议。 /p p   然而,任何科学技术归根结底都需要服务于全人类,尤其像基因编辑这样的神奇技术。想要有效地操纵这把“上帝的手术刀”,还得给它做个全方面的体检。 /p p    strong 突破: /strong /p p strong   GOTI技术精准捕捉“脱靶”逃兵 /strong /p p   要提升检测脱靶效应的精度,就必须彻底颠覆原有的脱靶检测手段。 /p p   为实现这一目标,实验人员建立了一种名叫GOTI的脱靶检测技术。“我们在小鼠受精卵分裂到二细胞期时,编辑一个卵裂球,并使用红色荧光蛋白标记。小鼠胚胎发育到14.5天时,将整个小鼠胚胎消化成为单细胞,利用流式细胞分选技术并基于红色荧光蛋白,分选出基因编辑细胞和没有基因编辑的细胞,然后通过全基因组测序比较两组差异。这样就避免了单细胞体外扩增带来的噪音问题。”中国农科院深圳农业基因组研究所研究员左二伟告诉《中国科学报》。 /p p   同时,由于实验组和对照组来自同一枚受精卵,理论上基因背景完全一致,因此直接比对两组细胞的基因组,其中的差异基本就可以认为是基因编辑工具造成的。这样便能发现此前脱靶检测手段无法发现的完全随机的脱靶位点。 /p p   随后,该团队将成功建立的GOTI投入基因编辑技术脱靶检测。 /p p   实验人员先是检测了最经典的CRISPR/Cas9系统。结果发现,设计良好的CRISPR/Cas9并没有明显的脱靶效应。但是,同样被寄予厚望的CRISPR/Cas9衍生技术BE3则存在非常严重的脱靶,而且这些脱靶大多出现在传统脱靶预测认为不太可能出现脱靶的位点。 /p p   杨辉建议,人们应冷静地分析一些新兴技术的安全性。这些脱靶位点有部分出现在抑癌基因上,因此经典版本的BE3有着很大的隐患,目前不适合作为临床技术。 /p p    strong 未来: /strong /p p strong   完善基因编辑治疗手段、建立行业标准 /strong /p p   杨辉告诉记者,团队接下来将进一步检测BE3除导致异常基因突变外还可能存在的其他问题,并在此基础上,设法改进这个系统,从而建立一种不会脱靶,也没有其他风险的单碱基突变技术。 /p p   中科院马普计算生物学研究所研究员李亦学表示,最新工作建立了一种在精度、广度和准确性上远超之前的基因编辑脱靶检测技术,显著提高了基因编辑技术的脱靶检测敏感性,有望借此开发出精度更高、安全性更好的新一代基因编辑工具。 /p p   “我们希望未来可基于这项新技术,制定一些行业标准。凡是进入临床的基因编辑技术,必须经过这套系统的检验才能证明其安全性,以便让这个领域有序、健康地发展下去。”他说。 /p p   中科院院士、中科院神经科学研究所所长蒲慕明认为,该技术针对基因编辑的安全性问题,“有了它,便可以更加客观、可靠地评估基因编辑工具的脱靶率”。 /p p   针对该技术在单碱基编辑工具BE3中发现的重大“安全隐患”,蒲慕明表示:“这能让我们重新审视基因编辑技术的安全性,但不是说这项技术不能再开展基因治疗了。正是因为已经建立新的检测技术,我们才知道如何去修正、改善BE3,从而开发安全性更高的新一代基因编辑工具,造福患者。” /p
  • 金域检测医学的NGS专业知识,为肿瘤精准治疗提供关键支持
    最近,美国病理学家协会(CAP)宣布了针对NGSST-A 2023的室间质评结果。金域医学的实验室检测结果与预期一致,以高分通过这一室间质评,再次证明了金域医学在实体肿瘤基因检测领域的卓越准确性、可信度和规范性,获得了国际权威机构的认可。这个成就强调了金域医学在肿瘤基因检测方面的专业水准。近年来,下一代测序(NGS)技术以其高通量和高分辨率的特点,已广泛应用于肿瘤领域,有助于明确患者的肿瘤基因变异情况,为个体化治疗提供关键信息。然而,NGS的复杂检测流程要求高质量的实验室环境、熟练的操作技能和严格的质量管理,因为任何一个环节的问题都可能对最终的检测结果产生负面影响,从而干扰了临床医生的决策。因此,确保NGS检测结果的准确性和可靠性至关重要,以获取关键的肿瘤靶点信息,为肿瘤患者提供精准的治疗指南。金域医学自2018年首次参与NGSST-A室间质评以来,已经连续5年获得满分评价。这连续的满分通过反映了金域医学在NGS检测流程规范化、准确的结果解读、实验室管理水平等方面的卓越水平,将其置于国际行业领先地位,其出具的报告也在全球范围内得到广泛认可。这个成就强调了金域医学在NGS领域的杰出表现,为肿瘤患者提供了更可靠的基因检测服务。金域医学在分子病理领域拥有超过10年的经验,积累了丰富的下一代测序(NGS)和其他分子诊断平台方面的专业知识。他们构建了一套完整而成熟的NGS技术体系,开发了独特的湿实验和生信分析流程。目前,金域医学提供超过400项分子检测服务,其中包括近200项NGS产品。这些服务可以用于实体肿瘤的辅助诊断、分子分型、预后评估、靶向治疗以及最小残留病 (MRD) 监测。为了更好地支持中国的肿瘤精准治疗发展,金域医学实体肿瘤中心推出了"惠民3000"肿瘤检测体系。该体系包括NCCN、CSCO等国内外指南推荐的基因检测项目,同时满足CAP和国家卫生健康委员会的室间质评要求。最重要的是,这些服务的整体费用不会超过3000元,从而使基因检测变得更加负担得起。为了让高质量的基因检测服务惠及更多患者,金域医学与广州金域公益基金会合作,在全国范围内推出了"关癌同行,肺凡人生"公益活动。通过该活动,他们为有需要的患者提供免费的肺癌基因检测项目,为患者提供更多机会和资源,以更好地了解和应对肺癌。未来,金域医学将继续致力于肿瘤精准治疗的发展。
  • 复旦大学附属中山医院郭玮谈液质联用在治疗药物监测中的应用
    郭玮老师介绍:复旦大学附属中山医院检验科副主任、博士、硕士生导师。主要研究方向:肿瘤分子诊断、肿瘤转移复发机制。在国内外统计源期刊发表论文 70 余篇,主编、参编专著7部。现任中华医学会检验分会第九届委员会青年委员会委员、上海市医学会检验医学分会第九届委员会委员、中华医学会检验分会临床生化学组成员、《检验医学》等多本杂志编委。近年来主持国家自然科学基金、癌变与侵袭原理教育部重点实验室开放课题基金、上海市科委基金、上海市卫生局基金多项 参与完成“十二五”国家科技支撑计划子课题、卫生部医政司课题、国家自然科学基金、国家科技重大专项课题多项。获上海市医学科技奖二等奖 1 项。  临床检验由临床实验室将患者的血液、体液、分泌物、排泄物等标本进行定性或定量分析,为临床医学提供一系列实验室检测工作和项目的结果,用于疾病的诊断。近几十年来,有关基础科学飞速发展,新的分析检测的方法和仪器不断涌现,大大推动了临床检验的发展,使临床检验在疾病的预防、诊断和治疗中发挥着越来越大的作用。上海中山医院临床检验在国内始终走在前沿,也是首批采用 LC-MS/MS 技术的国内医院之一。  此前,丁香园曾就临床检测中的液相色谱串联质谱技术(LC-MS/MS)的应用采访过郭玮主任,此次我们再次邀请郭主任和大家谈谈临床检验中的治疗药物监测,以及 LC-MS/MS 在治疗药物监测中的应用。  丁香园:目前,中山医院开展的醛固酮检测项目主要针对哪些疾病的临床诊断?  郭玮:醛固酮是由肾上腺皮质合成的一种甾体激素,作为肾素-血管紧张素系统的主要效应分子,它可以调节离子及水在肾脏的重吸收,对人体血容量和钠钾代谢有着重要影响。血浆醛固酮检测是诊断原发性醛固酮增多症(简称原醛症)的主要参考指标,对鉴别肾上腺皮质增生、肿瘤等相关疾病引起的继发性高血压具有重要价值。  研究表明高血压人群中原醛症患病率大于 5%,这类患者接受常规降压药物治疗的效果往往不理想或难以持续,原醛症在难治性高血压人群中的患病率甚至可高达 17~23%,为他们鉴明病因并采取具有针对性的治疗,可以有效改善预后。美国内分泌协会近年在更新原醛症管理指南时,除建议扩大筛查人群外,不断强调血浆醛固酮/肾素比值在诊断中的地位,也指出了串联质谱技术应用对改进醛固酮检测标准化及准确性的重要价值。  丁香园:在引入 LC-MS 系统进行醛固酮检测之前,中山医院(或业界)主要采用哪种检测方法?在使用之前检验方法的过程中,遇到了哪些困难?  郭玮:引入 LC-MS 系统进行检测之前,醛固酮的检测主要采用放射免疫法,这一方法也是以往认为用于甾体激素测定灵敏而有效的理想方法。但由于甾体激素代谢物在结构上具有很高的相似性,放射免疫法难以避免标本中结构类似物的干扰。  美国内分泌协会的新版原醛症管理指南中也指出:「放射免疫法在检测实际浓度低于 200pmol/L 的血浆醛固酮样本时,结果易产生 50%~100% 不等的高估,主要源自其可溶性代谢产物所引起的交叉反应」。在开展放射免疫法醛固酮检测的过程中,我们也确实遇到过临床表现与检测结果不符的个例,其中可能受到交叉反应的影响。  丁香园:LC-MS 系统在醛固酮检测方面具有哪些传统方法所不具有的优势?LC-MS 系统又是如何解决传统醛固酮检测方法所面临的挑战?  郭玮:中山医院采用的 LC-MS/MS 方法,采用高效液相色谱将待测样本准确分离,再通过串联四极杆质谱进行多反应监测扫描,根据醛固酮特有的离子对对物质含量进行准确的定量,有效提高了检测的灵敏度和特异性,同时准确性显著提升,解决了放射免疫法中无法避免的抗体交叉反应的问题。  并且,应用 LC-MS/MS 技术还可以同时检测多种物质,克服了传统方法一次实验只能检测一种特定物质的局限性。醛固酮的检测前处理经过固相萃取,应用配套的前处理装置,操作简单,重现性与稳定性良好,检测方法的灵敏度和特异性能更好满足临床需求。  丁香园:截至今年年底,中山医院开展了多少例醛固酮检测?LC-MS 系统为中山医院开展醛固酮检测带来了哪些受益?  郭玮:截至 2016 年底,中山医院检验科采用 LC-MS/MS 方法进行了数千例次的醛固酮检测,在协助临床诊疗方面取得了不错的反响。随着新指南对放宽原醛症筛查适应征的建议,来自临床科室的送检数量未来还会逐步提高。LC-MS/MS 方法开展至今,其优异的性能表现帮助临床相关科室提升了相关疾病的检测效率与准确性,获得了临床相关科室的广泛认可。  丁香园:除了醛固酮检测,中山医院是否已经开展了别的激素检测项目?  郭 玮:除了醛固酮检测,中山检验目前还开展了基于 LC-MS/MS 平台的甲氧基肾上腺素类物质、尿儿茶酚胺类物质、维生素 D 检测等项目,年样本检测例次逾千。  丁香园:最近临床实验室自建项目(Laboratory Developed Tests, LDTs)受到了广泛的关注,您对这种方式有哪些理解和看法?LC-MS/MS 技术在 LDTs 的应用前景如何?  郭 玮:所谓「工欲善其事,必先利其器」,精准医疗的实现离不开新技术手段、新检测项目的发展应用,我们对 LDTs 应持有鼓励态度,注重以临床需求为中心的开发与拓展。但所有医疗决策都需要准确的实验室检测性能作为基础,LDTs 的监管应跟上其发展的步伐。LC-MS/MS 技术无疑是 LDTs 中一个重要的板块,临床应用前景广阔。  丁香园:一直以来,您对于使用 LC-MS/MS 技术开展临床检验项目非常的重视,这点对于临床实验室建设和医院实力提升有哪些帮助?  郭 玮:中山检验以「不断提升检测质量、不断改善服务态度」作为质量方针,LC-MS/MS 平台的建设与应用也体现了这一点。结合 LC-MS/MS 技术开展的现有检测项目不仅性能优势明显,也正契合临床科室急需。检验科在不断提升与填补空缺的过程中,开拓了一批「人无我有」、「人有我优」的实验室检测项目,也为相关临床科室提升诊疗水平创造了技术先决 临床学科形成了专业特色病种,加强了学科乃至医院的影响力,吸引了更多患者慕名而来,为我们科室未来的开拓与发展也提供了更多的资源积累与经验总结。检验科与临床科室间是能够形成这种良性互动的,在同步提升、共同发展的同时,也令更多患者切实受益。————————  中山医院检验科介绍  复旦大学附属中山医院检验科始建于 1940 年,经过几代人的共同努力,从单一手工操作的简单化验室发展成为了一个检测设备先进齐全、兼具现代化硬件和软件的医学检验科。特别是近 20 年来,有了飞速发展与长足进步,2009 年成为上海市首家通过ISO15189 医学实验室质量与能力认可的实验室,同年成为美国 NGSP 认证的 HBA1c 一级参考实验室,2010 年获首批国家临床重点检验专科建设项目,相继引进了 CellSearch 循环肿瘤细胞检测系统、高效液相色谱串联质谱检测平台、基因测序仪、荧光原位杂交仪等先进检测系统及技术平台。近年来先后被欧洲最大的检验集团之一 BARC 公司以及美国最大的检验集团 QUEST 公司选择作为全球药物临床试验大中华区中心实验室。目前检验科开展检测项目数超过 500 项,年工作量超过 3500 万项次,是上海地区规模最大的临床检验实验室之一。在如此巨大的工作量面前,科室本着“不断提高检测质量、不断改善服务态度”的发展目标,从细节着手,优化检验流程,力求用最短的时间让病人拿到检测报告,TAT 时间在行业内首屈一指,实现了门诊患者一天内完成就医的愿望,极大的方便了长江三角洲周边的患者就医,取得了卓越的社会效益,受到多家主流媒体报道。
  • 潲水油检测面临难题 多项指标可达食用油标准
    就在“地沟油”人人喊打之际,另一种问题油“潲水油”也浮出水面。重庆九龙坡区近期破获的“潲水油”大案表明,不法商家把喂牲口的“潲水”提炼成食用油,除了肮脏不堪外,还面临和“地沟油”一样的检测难题其多项指标竟可达到或接近食用油相关检测标准。   潲水变食油居然能“合格”?   “潲水油”是从俗称“潲水”的餐厨废弃物中提炼而成的。前不久,重庆九龙坡区警方联合行政执法部门,摧毁了一横跨重庆、四川、云南、河南、湖南、贵州多省的“潲水油”产销链,其产量足以危害2600多个家庭一整年。   记者发现,这种油从潲水桶到餐桌,只需经过收集、粗炼、中转、精炼、销售五个环节。   以不法商家曹先合为例,他从2009年开始经营“潲水油”,从重庆大学城等地的食堂、餐馆大量收集潲水,先后在重庆沙坪坝区和九龙坡区开设地下“潲水油”作坊。办案人员说,潲水在作坊里经过熬煮,较重的残渣会沉底,锅中的油质经过抽取,就变成了“潲水毛油”,卖给下家。   中转环节以商人徐科为代表。从2005年开始,他从重庆等地收购“潲水毛油”,销往外省从中牟利。   精炼环节一般在专业炼油厂,例如重庆永川“冠南丰硕油脂加工厂”,用专业设备对毛油进行多道工艺处理,制成成品“潲水油”,销给当地一些粮油食品公司。粮油食品公司则以“调和油”名义销往农贸市场。   “潲水油”的危害面究竟有多广?记者了解到,仅仅曹先合一家就累计炼出“潲水毛油”120多吨,能制成约80吨“潲水油”。   出人意料的是,这种“潲水油”在某种意义上居然是“合格”油。办案人员告诉记者,和“地沟油”一样,“潲水油”也面临检测难问题。目前食用油检测标准主要包括酸价、过氧化值、溶剂残留量等几项,而“潲水油”竟然能达到或接近这一标准。   作坊里肮脏不堪餐桌上难辨真伪   “合格”的“潲水油”到底是否卫生?一位“潲水油”制作窝点附近的居民说:“都晓得它很脏,但你绝对想不到它‘恁个’脏!”   记者在九龙坡区警方端掉的一个“潲水毛油”制作窝点看见,作坊是废弃养猪场改成的,砌有多个巨型水泥池,大的面积近10平方米,专门盛放用于炼油的残羹剩饭,花花绿绿,明显腐败霉烂。旁边还有直径约两米的大锅,上面沾满秽物,专用于熬煮“潲水”。现场污水横流,酸臭味刺鼻。   附近村民说,黑窝点开工后恶臭难闻,大伙常被熏得难以忍受,家里蝇虫成灾。记者看见一位村民现场取出一张20厘米见方的捕蝇纸,不到半小时就粘了黑压压一层苍蝇。   这样炼出来的油为何能“合格”?九龙坡区办案人员说,不法商家能自行检测酸价、过氧化值、溶剂残留量等指标,通过脱胶、脱酸、脱色、脱臭等多道工艺,美化产品的气味和口感,在餐桌上难辨真伪。如被查处的永川区一家不法炼油厂,拥有超过300只油桶、10个炼油罐及锅炉等全套设备,炼出的“潲水油”在多项指标上接近“达标”。   办案民警表示,在惩处依据上,目前尚无明文规定“潲水油”是有毒有害食品。在定罪时,必须认定其“足以造成严重食物中毒事故或其他严重食源性疾病”或是“有毒有害”。而相关鉴定部门只能对“潲水油”的一些具体指标进行量化鉴定,很难认定其“有毒有害”,这给严惩不法商家造成困难。   暴利百倍催生污油检测标准亟待完善   不法商家之所以挖空心思炮制“潲水油”,原因在于其高达百倍的暴利。   案件显示,从食堂、餐馆回收潲水的价格很低廉,有时只是象征性给点钱,而炼出“潲水毛油”就能卖到约3000元一吨,扣除燃料、场地、人工成本后,暴利可达百倍。中间商购进“潲水毛油”后,以每顿约5000元的价格卖出,每吨又能赚上一两千元。   下级炼油商的利润空间也很大。案情显示,炼油商每购进一吨“潲水毛油”,大约能炼出0.7至0.8吨成品“潲水油”,售价可达每吨八九千元,变身成农贸市场的散装“食用油”后,零售价可达每吨近万元。   巨大的利益驱动,让“潲水”回收利用的正规渠道受阻。办案人员告诉记者,“潲水”本应统一回收处理,即便炼油也应作为工业用途。但一些餐馆、食堂的管理人员往往更愿把“潲水”卖给不法商贩,以便得到一些好处。不法商家炼出“潲水油”后,喂牲口显然不划算,如果作为工业用途销售,价格也仅为每吨四五千元,比食用油的售价低很多,所以“宁给人吃,不给猪吃”。   重庆社科院法学研究所教授丁新正说,违法犯罪的利益诱惑越大,就越要给以足够威慑,依法严惩,否则难以斩断毒根。目前对于“潲水油”的具体危害还缺乏明确说法,亟待组织专家进行深入研究。对食用油的检测标准也应尽快加以完善。   要想制止“潲水油”回流餐桌,还应从餐厨垃圾的收集和处置入手。目前,九龙坡区正在探索餐厨垃圾“协议收运管理制”,对餐厨企业的垃圾签约收集,用专门车辆运送,统一中转,以切断“潲水油”的源头。
  • 2019年,美国在治疗非小细胞肺癌方面有哪些新突破?
    p   肺癌是世界范围内癌症死亡第一常见的原因,也是发病率最高的癌症。大约85%的患者为非小细胞肺癌(NSCLC),包括肺腺癌(和肺鳞癌、大细胞肺癌。其中肺腺癌占比最多,约40%多。 br/ /p p   近年来,非小细胞肺癌(NSCLC)的治疗取得了重大进展。靶向药及免疫治疗药物的问世,将5%的五年生存率提高到15%,即便给这里患者人群带来了前所未有的生存益处,但是将NSCLC变成慢性病还有很长的路要走。 /p p   然而,非小细胞肺癌的总体治愈率和生存率仍然很低,特别是发生转移后,治疗难度不可预知。 因此,需要继续研究新药、新技术、联合治疗将临床益处扩大到更广泛的患者人群,提高非小细胞肺癌患者的总体生存期,改善生活质量。 /p p   美国是医学技术发展最快的国家之一,我们来盘点一下,对于NSCLC,2019年美国有哪些治疗新技术? /p p    strong span style=" color: rgb(192, 0, 0) " 1.靶向治疗及免疫治疗 /span /strong /p p   药物治疗是所有癌症治疗应用最广泛的方法。NSCLC是目前获批靶向药最多的癌症,最常见的靶点包括:EGFR、ALK、BRAF、HER2、MEK、ROS1、PD-L1、VEGF等。具体药物清单如下: /p p style=" text-align: center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201901/uepic/6d9661fa-bec0-4e7e-830e-4e973755c6ac.jpg" title=" 1.jpg" alt=" 1.jpg" / /p p   靶向药及免疫治疗药物治疗之前,需进行基因检测,找到突变的靶点才能采用相对应的靶向药治疗,若无突变,将与靶向药失之交臂。 /p p   但在癌症的治疗过程当中,有一部分人在接受靶向治疗前,选择不做基因检测,而这种治疗方法就叫做盲试。对比基因检测,盲试也有自己的优势,比如即能省钱又能节省时间。除非万不得已,否则不建议这样做!!以下两种情况可以选择盲试: /p p   ①可选择药物单一时:一些种类的癌症,可能突变类型比较单一,有效的化疗药也较少,对于靶向药也没有可选余地,这种情况下,可以选择盲试,一旦发现没有效果,就立即更换其他疗法。NSCLC靶向药这么多,不建议盲试!一次全面的基因检测,可以指导患者获得最精准的治疗方案,这么多靶向药,总有一个可用吧!新年基因检测福利大放送: /p p   ②生存期不乐观时:对于一些癌友,可能医生的预估生存期不足3个月,并且经济条件也不好,这种情况,如果拿半个月等一个不确定的结果的话,就显得太冒险,所以不如直接进行盲试,把钱用在刀刃上,挑选概率最大的药进行尝试,“得之我幸,失之我命”,一切看天意了。 /p p   span style=" color: rgb(192, 0, 0) " strong  2.电场疗法 /strong /span /p p   2000年,以色列教授Yoram Palti利用他在生物物理学的研究成果研究出一种全新的治疗实体肿瘤的技术,这种技术会消灭肿瘤细胞,同时对健康细胞没有任何副作用, 这项黑科技的全称叫肿瘤治疗电场(Tumor Treating Fields,简称电场疗法或者TTF)。 /p p style=" text-align: center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201901/uepic/4a1ff426-1ba6-44bd-80cb-896788632b85.jpg" title=" 2.jpg" alt=" 2.jpg" / /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(127, 127, 127) " 像上图中这位患者,睡着觉就可以轻松治疗肺癌? /span /p p   这是一种需要量身定做的可穿戴设备,英文名字叫Optune,作为一种轻便的可穿戴设备,Optune不影响患者睡觉、聊天、带孩子、甚至工作。 /p p style=" text-align: center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201901/uepic/ee75376e-95f6-4a39-b510-ae5233951437.jpg" title=" 3.jpg" alt=" 3.jpg" / /p p   肿瘤治疗电场属于新时代的黑科技。因为癌细胞与正常的细胞在分裂速度上有区别,理论上可以通过控制电场的频率,来精确扰乱癌细胞的分裂,而对正常细胞不造成影响。目前,美国已经批准TTF用药脑胶质瘤的一线治疗。 /p p   除此之外,电场治疗在其他癌症治疗领域也收获颇丰,包括肺癌、卵巢癌、胰腺癌等多种恶性肿瘤。 /p p   瑞士温特图医院癌症中心的医学肿瘤学主任Miklos Pless在2010年欧洲医学肿瘤协会(ESMO)上发表了重要数据:在瑞士的四个中心进行一项单臂二期临床研究,招募了42名患有局部晚期和转移性的NSCLC(IIIb-IV期)患者,这些患者先前化疗失败,每天接受TTF治疗12个小时,并联合使用培美曲塞(爱宁达,礼来公司),直到病情恶化。 /p p style=" text-align: center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201901/uepic/a5178420-0f85-4bc1-975b-099af6f584e7.jpg" title=" 4.png" alt=" 4.png" / /p p    span style=" color: rgb(192, 0, 0) " 结果显示: /span /p p   接受TTF联合培美曲塞治疗组相比单独培美曲塞治疗平均存活时间为13.8 vs 8.3个月 /p p   联合治疗一年生存率为57%,单独培美曲塞治疗只有30% /p p   当TTF联合培美曲塞治疗,无进展的存活时间增加了一倍多,达到了22-28周,单独培美曲塞治疗仅为12周! /p p   唯一报告的TTF治疗不良反应是在治疗位轻微到中度的皮肤刺激。 /p p   2018年12月28日,TTF疗法已经正式用于治疗首位香港脑胶质瘤患者,正式登陆香港,全球肿瘤医生网可以协助国内癌症患者联系香港或美国,进行TTF治疗,致电400-626-9916。 /p p    span style=" color: rgb(192, 0, 0) " strong 3.古巴肺癌疫苗 /strong /span /p p   越来越多的肺癌患者已经知道,古巴有一种非小细胞肺癌疫苗可以延长晚期肺癌患者的生存期,并且,有一些正在接受肺癌疫苗治疗的晚期肺癌患者已经回到了正常的生活! /p p   古巴肺癌疫苗可以通过激发免疫系统产生一种抗体,绑定和去除癌细胞生长所必需的表皮生长因子(EGF),从而有效减缓肿瘤进展。目前,肺癌疫苗已经在古巴、秘鲁等地批准临床使用多年,美国目前正在进行临床试验。 /p p   这个肺癌疫苗也不是所有患者都能用的,要求是已经采用手术、化疗、放疗或者靶向治疗等将病情控制住的非小细胞肺癌患者,不能有脑转移,不能有胸水、腹水、心包积液等,需要患者将病历资料发送给古巴的医生,评估通过之后,才能获得购买资格。 /p p   但是,患者必选要清楚的是古巴肺癌疫苗是控制肺癌继续进展速度的疫苗而不是治愈肺癌的疫苗。目前,古巴科学家已经研制成功两代疫苗,分别是Vaxira和CIMAvax,两代疫苗价格一样,具体使用哪种,需古巴医生决定,但是,每次只能购买半年的用量。据估计第一年的药价需10多万人民币,后续治疗会越来越少。古巴肺癌疫苗咨询及购买请致电全球肿瘤医生网400-626-9916。 /p p span style=" color: rgb(192, 0, 0) "    /span span style=" color: rgb(192, 0, 0) " strong 4.质子治疗 /strong /span /p p   质子治疗是放疗技术的一种,但与世人所知的放疗有所不同的是照射线不同,质子治疗采用的是质子线,也就是通过一些机器从氢原子中分离出来质子,然后再发射出去,集中照射到肿瘤部位,达到杀伤肿瘤的目的。 /p p   普通放疗采用的是X射线,由于X射线有辐射,照射过程中在对达肿瘤之前的皮肤及肿瘤周边、后方的组织会有很严重的损害,如果控制不好剂量,放疗带来的副作用可能会威胁生命。质子线照射有一个特别的机制,可以形成布拉格峰。 /p p   如同放烟花一样,质子线从离开加速器到肿瘤之前,几乎不会释放能量,到达肿瘤才一下释放全部的能量,在肿瘤部位“爆炸”,肿瘤后面也不会有残余的能量照射,没有遭受损害。 /p p   因此,质子治疗被誉为 “肿瘤治疗神器”。虽然没有那么夸张,但是质子治疗绝对是“高配版”放疗,放疗中的法拉利,已被全世界认可。质子治疗适用于各种实体瘤。对于没有全身转移,病灶小于3个的实体瘤质子治疗都适用,不分癌种,只要是实体瘤就可以。换句话说,只要医生建议或评估可以采用放疗治疗,这样的患者都可以选择质子治疗。 /p p   55岁男性,无明显诱因出现走路左偏,左侧上肢抽搐,发作时意识清醒,持续时间约1-2分钟,可自行缓解。PET-CT显示:左肺上叶尖后段肺癌 并右侧顶叶脑转移,在全麻下行“脑转移瘤切除术”,术后症状明显改善。 /p p   病理检测无基因突变,术后行化疗2周期,后拟行手术治疗,因肺部肿瘤靠近大血管,不能手术,经专家会诊,行质子放射治疗。质子治疗一个月后,肿瘤体积缩小65%。 /p p style=" text-align: center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201901/uepic/0036f2fc-4c99-4739-bd33-c9b06159ce39.jpg" title=" 5.jpg" alt=" 5.jpg" / /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(192, 0, 0) " span style=" color: rgb(0, 0, 0) " 质子治疗前后对比CT /span /span /p p    span style=" color: rgb(192, 0, 0) " strong 5.细胞免疫治疗 /strong /span /p p   3年前,细胞免疫治疗曾因魏则西事件被推至风口浪尖,在国内销声匿迹。但是,一个社会事件不能阻挡科学的发展,细胞免疫治疗技术强势回归。 /p p   2017年8月,FDA批准诺华的CAR-T疗法Kymriah(tisagenlecleucel)上市,用于治疗罹患B细胞前体急性淋巴性白血病(ALL),且病情难治或出现两次及以上复发的25岁以下患者,这是人类历史上批准的首款CAR-T疗法。 /p p   紧接着,2个月后,FDA宣布批准了Kite Pharma公司开发的用于治疗特定类型大B细胞淋巴瘤成人患者的CAR-T疗法Yescarta(axicabtagene ciloleucel)上市。这两项都是获批治疗血液癌症的,针对实体瘤的细胞免疫治疗技术正在全球各地如火如荼地开展着。 /p p    strong 细胞免疫疗法治疗流程是这样的 /strong /p p   用先进的血细胞分离机采集患者自体外周单核细胞。 /p p   在GMP实验室里,分离单个核细胞置于培养瓶中,加入培养液和细胞因子刺激免疫细胞使其活化增殖,同时对树突状细胞进行处理,加入抗原或者通过基因工程修饰,与免疫细胞共培养,提高免疫细胞具有识别杀伤肿瘤的能力。 /p p   经过7~14天细胞培养,细胞数增至原有数量的几百到上千倍,免疫杀伤能力增加20~100倍。 /p p   回收免疫细胞,在GMP实验室进行质量检测。 /p p   质检合格的免疫细胞方可给患者回输。 /p p   细胞免疫治疗的目的是通过激活人体免疫系统而对抗癌细胞,但由于整体治疗费较高,患者仍然需要谨慎选择!结合正规治疗,可考虑作为辅助治疗,提高身体免疫力。 /p
  • 全新外泌体内容物检测技术助力治疗婴儿早产药物研发取得重要进展
    外泌体内容物包含蛋白质、RNA、DNA和脂类,可被用于药物传递系统与疾病的新型诊断标志物,具有重要的研究意义。但传统的技术方法如Western Blot,ELISA,无法获得单个外泌体的蛋白表型,更不能将检测内容物与粒径分析、浓度分析、计数等联系起来,大地制约了外泌体内容物的相关研究。单外泌体表征分析(Exoview)先利用免疫识别将特定的外泌体进行捕获分离,然后再对目标外泌体的表面标志物及内容物(如携带的蛋白质、RNA、DNA及细胞因子)进行定量分析,从而更加全面地反映外泌体内容物的特性。近日,《Life》期刊刊登了Kammala等人的新研究成果,该团队使用全自动外泌体荧光检测分析系统 Exoview检测胎膜和胎盘外泌体的内容物,来研究母胎界面的药物转运。Exoview检测流程: 早产是一种发生率高的产科疾病,据估计,每年有1500万名婴儿出生过早,即每10名婴儿中就超过一人。早产儿的死亡率很高,每年大约有100万名婴儿死于早产并发症,许多存活下来的儿童也要面临终生残疾,包括学习障碍和视力、听力问题。直至今日,由于研究结果的不同,自发性早产的治疗方法也各不相同。由于孕期的特生理环境会导致药代动力学的改变以及孕期药物治疗的伦理限制,进而导致治疗过程无法标准化。近期,研究人员发现胎膜(FM)和胎盘(PLA)能够表达多种药物转运蛋白。由于胎膜具有保护作用,也有可能能够控制转运蛋白进行药物的转运。Kammala等[1]研究了一种与药物转运相关的乳腺癌耐药蛋白(BCRP)在胎膜上的表达,以及在不同的胎膜细胞分泌的外泌体中是否含有BCRP,从而促进母胎界面的药物转运。 图1 (A) BCRP在胎膜和胎盘的表达;(B) BCRP在胎膜和胎盘的IHC图像;(C) 胎膜和胎盘的BCRP蛋白表达水平。 图2 (A) 使用流式细胞仪测定在不同细胞BCRP的表达水平;(B) 不同细胞的荧光强度对比;(C) 不同细胞的BCRP蛋白水平。 图3 eFFlux荧光外流法检测BCRP功能性,BCRP被抑制后会导致荧光染料被排出细胞。(A) 不同细胞经BCRP抑制后的荧光计数对比;(B) 以荧光强度表示不同细胞的药物耐受性。 由图1-图3中的各项检测结果可知,BCRP可在胎膜的多种细胞中表达,以胎盘绒毛膜癌细胞(BeWo)作为对照,其中绒毛膜滋养层细胞(CTC)的BCRP表达要高于BeWo;不同胎膜细胞均可在不同程度上控制药物转运。基于以上结果,研究组选择提取CTC和BeWo分泌的外泌体,并使用Exoview进行了外泌体表型分析。 图4 (A)CTC与BeWo两种细胞来源外泌体表面BCRP+的占比;(B) 两种外泌体内容物BCRP+的占比;(C) CTC来源外泌体内容物BCRP荧光染色图像;(D) BeWo来源外泌体内容物BCRP荧光染色图像。 由计数结果可知,无论是来源于哪种细胞,亦或是位于外泌体表面还是内部,BCRP与CD63的共表达均高于CD81和CD9;两种来源的外泌体中,BCRP更多作为内容物由外泌体进行转运,BeWo来源外泌体中含BCRP内容物的外泌体占比约为CTC来源外泌体的两倍(图A&B)。研究组次发现了CTC和BeWo细胞以外泌体内容物的形式转运BCRP。先前的研究发现,含CD63的外泌体可将跨膜蛋白转运至管腔内囊泡中,而药物转运蛋白也是一种跨膜蛋白,可以被转运至特定的组织发挥作用。胎膜细胞可通过含有BCRP的外泌体,以旁分泌的形式使其他细胞获得药物转运蛋白,影响特定组织的环境。通过这项新发现,改变现有的产科药理学,可以开发以BCRP+外泌体,尤其是CD63+/BCRP+的外泌体作为靶标的新型靶向药物,有效提高药物转运能力,降低早产的发生率,减轻孕期用药的不良反应,改善现有的孕期治疗方法。 参考文献:[1] Kammala, A., Benson, M., Ganguly, E., Radnaa, E., Kechichian, T., Richardson, L., & Menon, R. (2022). Fetal Membranes Contribute to Drug Transport across the Feto-Maternal Interface Utilizing the Breast Cancer Resistance Protein (BCRP). Life, 12(2), 166. 全自动外泌体荧光检测分析系统(ExoView R100)简介作为外泌体表征分析的倡导者,美国NanoView Biosciences于2018年推出了全自动外泌体荧光检测分析系统ExoView,该系统一经推出,便引起了外泌体领域科研工作者的广泛关注,凭借其稳定、出色的性能,短短几年在全球已有近百个客户,发表文献100多篇。ExoView的表征,能够帮助科学家更深入地了解外泌体与疾病之间的关系,助力疾病诊断和新药开发。 Nanoview所开发的全自动外泌体荧光检测分析系统(ExoView R200)采用单粒子干涉反射成像传感器(SP-IRIS)技术,是一款无需纯化的全自动的新型外泌体表征设备。该设备能够提供全方位的外泌体表征信息,包括颗粒大小、计数、表型与生物标志物共定位等,提供多层次和全面的外泌体测量解决方案。为了更好的服务中国客户;Quantum Design中国子公司在北京建立了专业的客户服务中心,正式推出专业的全方位外泌体表征测试服务,您只需要少量样品即可获得全方位的外泌体表征数据: 欢迎各位老师垂询:010-85120280。前10名订购服务的老师,可享受8折优惠!扫描上方二维码,即刻订购吧!
  • 基因检测:让癌症治疗模式从“一刀切”转向“量体裁衣”
    p   1999年,54年的王女士(化姓)被诊断出晚期卵巢癌、腹部广泛转移,经过常规的化疗后,医生认为她只有2-3年的寿命。 /p p   目前,针对卵巢癌并有特别有效的针对性治疗手法。通过基因检测发现,王女士卵巢癌细胞的“驱动基因”与肺腺癌基因相似,江苏省人民医院肿瘤中心遂利用“同药异病”治疗办法,将针对肺腺癌的药物,用到王女士的卵巢癌治疗上。 /p p   通过先进的靶向药物治疗,江苏省人民医院将王女士的寿命延长至5年以上。如今王女士的病情仍比较稳定。 /p p   据了解到,基因检测,让癌症患者的治疗模式从“一刀切”转向“量体裁衣”的精准治疗。 /p p   “个体化基因检测能为每个患者建立‘个体基因数据库’,提供治疗的重要靶点,预测疗效、药物并发症发生风险,以及患者复发风险。” 江苏省人民医院肿瘤科主任束永前教授表示。 /p p   据介绍,类似王女士这样,通过基因检测查找出肿瘤的“驱动基因”,从而采用对应的靶向药物治疗、患者进而延长生存年限,类似的案例还有很多。 /p p   什么是驱动基因?据较早提出该概念的广东省人民医院副院长吴一龙教授提出,与癌症发生发展相关的重要基因称为驱动基因,驱动基因决定了这个癌症的最主要的原因。当驱动基因突变后,就会把癌细胞“驱动”起来。 /p p   一旦通过基因检测找到驱动基因,就可以通过针对该基因的药物进行治疗,可谓事半功倍。 /p p   束永前教授介绍说,目前基因检测技术已应用到肺癌、肝癌、肾癌、肠癌、乳腺癌等多个领域,目前最适合的是肺癌患者。 /p p   记者查阅公开资料显示,包括吴一龙教授等国内外专家,已经在肺癌“驱动基因”研究上有了很大突破,目前全球已发现了十多种与肺癌相关的“驱动基因”,使得不少肺腺癌的病人大大延长了寿命。例如,原本按照常规治疗,最多只有10个月寿命的患者,通过基因检测后使用靶向药物,可以延长寿命9-10年以上。 /p p   不过,目前基因检测的费用之高,仍然是不少患者体验该技术的“拦路虎”。据介绍,目前基因检测的费用为1.6万左右,治疗后每天的药物价格也不菲。“不过,随着科学发展,未来两三年内或将会降价,基因检测也将成为临床检测的主要手段。” /p p   束永前教授提到,国家卫计委也在酝酿出台规范,未来使用靶向药物之前,必须要进行基因检测。 /p p   据了解,目前国内只需要5毫升的血,就可以一次就能检测肿瘤患者的400-500个基因,从而发现疾病的驱动基因,进行精准治疗。 /p p   不过,中国肝癌科学中心主任王红阳院士同时提醒,不是所有的病人都能检测出癌症的驱动基因,即便检测出来,其数据也还要再经过详细的分析才能应用。 /p
  • 我国科研人员开发出可精准检测与治疗癌症的纳米粒子
    5 月 7 日消息,中国科学院精密测量科学与技术创新研究院的周欣研究员团队利用肿瘤微环境与正常组织的差异,开发出了一种可智能识别肿瘤的模块化自组装纳米粒子 GQD NT。这是一种能够实现癌症精准检测与治疗的纳米粒子,可显著降低癌症检测治疗过量使用药物带来的副作用。这种纳米粒子通过在肿瘤中不断变形,延长了粒子内的药物在肿瘤中的驻留时间、增强了药物在肿瘤中的穿透性,以极低的药物剂量实现了癌症光动力疗法的长时磁共振成像检测与高效治疗。图源 Pixabay简单来说,药物过量是造成癌症检测与治疗副作用大的主要原因。这是因为现有药物对病灶的靶向不足,难以富集于肿瘤区域,且在病灶部位停留时间短,需要进行大剂量注射以达到预期成像检测与治疗效果。这里提到的光动力疗法(PDT)是一种新兴的治疗癌症的疗法,因为所使用的光敏剂(PSs)只有在受光照射时才具有活性和毒性,并且具有高度的时空选择性。为了最大化其疗效,通常需要反复应用 PDT 来消融各种肿瘤。然而,由于不断的 PSs 注入导致总剂量过高,会引起严重的副作用。因此,研究人员研发出了一种基于酸度激活的石墨烯量子点纳米转化器 (GQD NT) 作为载体,用于实现长时间肿瘤成像和重复 PDT。在 Arg-Gly-Asp 肽的指导下,GQD NT 可主动靶向肿瘤组织,进而在肿瘤酸性中松弛、增大,从而有望在肿瘤中滞留较长时间。然后,GQD NT 会分解成小块,以更好的方式渗透进肿瘤中。在激光照射下,GQD NT 会产生温和的高温热疗效应,从而提高细胞膜渗透性,并促进 PSs 的摄取。最具突破性的是,制备好的 GQD NT 不仅“打开”了荧光 / 磁共振信号,而且实现了高效的重复 PDT。总的来说,这项研究开发了一种智能载体,通过编程变形增强了 PSs 在肿瘤内积累、保留和释放,从而克服了重复 PDT 中过度注射的障碍。图源 Pexels据称,GQD NT 可以使用十分简易的步骤将药物分子封装于其中,通过肿瘤微环境促发 GQD NT 变形,逐步提高药物在病灶部位的富集浓度。小鼠实验发现,GQD NT 在癌症检测中的造影剂使用量仅为现有临床技术的 6% 至 22%。在注射后 4 至 36 小时内,肿瘤部位的造影剂与正常组织对比度高,边界明显,极大延长了磁共振成像时间。团队基于 GQD NT 设计的光动力学治疗方法,单次光动力学治疗后,肿瘤体积下降 82%,两次光动力学治疗后,肿瘤被完全消融。在实验中,光敏药物的总剂量降至 1.76 至 3.50 微摩尔 / 千克的极低水平,与文献报道相比降低了 90%(单次治疗)至 95%(两次治疗),且所用的低剂量激光不会造成皮肤损伤,有望克服光动力学治疗中光敏药物过量的问题。
  • 国家卫生计生委医政医管局《基因检测技术指南(试行)》《肿瘤个体化治疗检测技术指南(试行)》的通知
    国家卫生计生委医政医管局关于印发《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》和《肿瘤个体化治疗检测技术指南(试行)》的通知  国卫医医护便函〔2015〕240号  各省、自治区、直辖市卫生计生委医政医管(医政、医管)处(局),新疆生产建设兵团卫生局医政处:  为进一步提高临床实验室开展药物代谢酶和药物靶点基因检测技术,以及肿瘤个体化用药基因检测技术的规范化水平,国家卫生计生委个体化医学检测技术专家委员会,在广泛征求意见的基础上,制订了《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》和《肿瘤个体化治疗检测技术指南(试行)》。现将两个指南印发给你们,请参照执行。   附件:1. ewebeditor/uploadfile/2015/07/20150731150013239.doc药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行).doc       2. ewebeditor/uploadfile/2015/07/20150731150102439.doc肿瘤个体化治疗检测技术指南(试行).doc   国家卫生计生委医政医管局  2015年7月29日
  • 中科院核安全所癌症精准放射治疗国标软件通过检测
    12月26日,记者从中国科学院核能安全技术研究所获悉,该所FDS团队自主研发的“调强精准放射治疗计划系统”顺利通过国家食药监局质量监督检验中心检测,系统的功能、安全性和性能均满足国家标准要求,实现了肿瘤病灶精准定位后放疗剂量误差小于2%的精度控制,成为首个通过该系统国家标准(YY/T0889-2013)的国产系统,对于提高我国放疗装备的技术水平,打破国外垄断具有重要意义。  放疗软件是精准放射治疗的“灵魂”,放疗装置依赖放疗软件的指挥控制,否则难以运行及进行有效的癌症治疗。而精准放射治疗的核心难题则是在杀死癌细胞的同时,最大限度地保护正常细胞,这就要求在放疗时,一要准确对准肿瘤病灶,二要给予其准确剂量。此前,FDS团队自主研发的精准放射治疗系统——“麒麟刀”系列放疗软件,已成功解决了“对准肿瘤病灶”的难题,实现了亚毫米级的定位。  “为达到‘剂量准确’的要求,我们将创新的中子输运计算理论及技术扩展应用于‘麒麟刀’放射治疗计划系统,从而实现了关键技术难点的再次突破。”中科院核能安全技术研究所研究员宋钢告诉《中国科学报》记者。  资料显示,2015年我国癌症新发病例近430万、死亡病例近280万。而研发放疗软件则需要计算机、数学、核物理、控制等多学科深入交叉融合和长期的研究积累,迫切需要攻克粒子输运理论、人体辐射剂量评估理论等关键难题。  据了解,研究团队依托核物理与计算机技术多学科交叉人才队伍,自2000年起对精准放射治疗关键物理与相关技术持续深入研究,在核能中子物理与技术研究基础上,进一步发展了快速蒙特卡罗与解析耦合剂量计算方法和快速多目标优化方法,实现了包括人体剂量的快速精准计算、治疗方案的逆向优化、肿瘤定位与跟踪、人体剂量的验证等在内的关键技术难点的突破,成功研发了‘麒麟刀’系列精准放射治疗系统,进而实现了对放疗剂量误差的精准控制。  “我们实现的这一系列关键技术突破就相当于:一是对治疗后的病人情况进行预评估,二用计算机对处方进行治疗方案的最优选择,三将机器照射位置对准肿瘤病灶,四来验证结果与预期是否一致。”宋钢说,“放疗技术水平的提高依赖于放疗软件的发展,随着肿瘤发病率和临床需求的提高,在国家大力推动放疗装置国产化的形势下,放疗软件的投入及发展应得到更多的重视。”
  • 沃特世收购电荷检测质谱技术 扩大细胞和基因治疗领域应用
    仪器信息网讯 近日,沃特世收购了电荷检测质谱仪(CDMS)的早期开发商Megadalton Solutions的技术资产和知识产权,关于交易的财务细节尚未披露。纳米药物代表了细胞和基因治疗领域的下一代药物疗法,但这些大分子无法通过传统的质谱仪进行测量。在此前,Megadalton Solutions一直致力于采用专有的CDMS技术,将质谱分析的精度扩展到纳米级的新分子。Megadalton Solutions由印第安纳大学的Martin Jarrold和David Clemmer教授于2018年创立,沃特世在2020年成为了该公司的战略投资者并在2021年将公司的CDMS技术投入到沃特世Immerse Cambridge创新研发实验室进行进一步的测试和开发。沃特世总裁兼首席执行官Udit Batra博士说:“带有CDMS的大分子质谱为下一代生物制剂(如细胞和基因疗法)的表征、分析和量化提供了重要工具,这是生物制药和生物医学研究客户高度感兴趣的一个领域。由于大分子的复杂性,用常规质谱法对其进行表征非常具有挑战性。我们期待着进一步开发CDMS技术并将其商业化,以帮助客户在细胞和基因治疗药物开发等应用中分析和量化大分子。”Megadalton Solutions首席执行官Martin Jarrold博士则表示:“我们开发了自己的CDMS检测器,将质谱检测的精度引入了复杂生物制剂的分析当中。而现在是公司发展过程中一个激动人心的里程碑,沃特世将推动并继续发展将CDMS用于大分子分析,例如基因疗法中所采用的大分子药物等。”
  • 青岛基因检测平台将建成 能揪出30多种遗传病
    人体基因被称为世上最神秘的东西,在众多疾病背后很多都是基因在“捣乱”。12月13日 ,记者探访岛城基因神秘基地——市妇儿中心遗传科,了解了一些基因背后的故事:每个人体内都有隐藏的致病基因,有的基因传男不传女 、有的基因让人“防不胜防”,明明父母都很正常 ,到了孩子身上却发生了突变等 。作为山东半岛唯一一家基因检测中心,市妇儿中心从今年2月份率先开设耳聋患者检测点,今年年底将建成全市基因检测平台,可以揪出30多种先天性遗传病基因,提前预防或提供治疗方案。   有的基因在“潜伏”   病例:新生宝宝13天离世只因父母体内藏有“隐性致病基因”   记者从市妇儿中心了解了几个有关基因背后的故事。新新(化名)出生那天,全家人都守在病房外焦急而充满期望地等待,终于盼到孩子抱出来了 ,大家却越看越觉得奇怪:孩子反应有点慢,四肢张力也不够,而且医生检查发现,新新的肌张力竟然不断在下降。   全家人慌了 ,孩子的这些异常表现也引起了新生儿科冯主任的注意,经验丰富的他看完后脑子里瞬间出现了一个病症:“难道是脊肌萎缩症?”   脊肌萎缩症,起病于婴儿期,儿童期或青少年期,其特征是由脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性引起的骨骼肌萎缩。新新的血液样本被紧急送入医院遗传科主任俞冬熠手中,通过基因检测结果确认就是这种遗传病。   父母都很正常,好好的孩子怎么会得这种基因遗传病呢?之后孩子的父母也接受检测发现,原来他们体内同时带着这种“隐性致病基因”,两个隐性致病基因结合在一起,成为造成孩子疾病的有害基因。   脊肌萎缩症最恐怖的地方在于,它会让全身越来越软,器官越来越衰竭,只能眼睁睁地看着体内突变基因将身体一点点侵蚀。从出生到去世,新新只坚持了 13天。   俞主任说,这个孩子的父母如果再想生宝宝的话,还有1/4的几率会遗传到这种基因,所以下一个孩子还得提前做好检查。   有的基因“重男轻女”   病例:从脚软到头,他只能慢慢等待死亡   人体体内有3万多个基因,这些基因们各有各的性格,比如有的基因“重男轻女”思想很严重,喜欢传男不传女,不过,这个基因可不是什么好基因。   前段时间,俞主任见到了患者小兵(化名),虽然已经6岁,但小兵还是不会走路,只能由爸爸背着来到医院。不是小兵不努力,只因为他得了一种“怪病”。小兵的父亲向医生描述:小时候孩子好好的,学走路学得也快,去年的一天,自己爬楼梯,走着走着忽然摔倒了,扶起来再走又摔倒了,孩子当时说脚没劲。小兵父亲当时也没多想,以为休息一下就好了,没想到孩子这病却越来越厉害了 。“刚开始是脚没劲,后来到了小腿 、后来又到大腿,到现在几乎已经走不了了,说实在用不上劲。”   “进行性肌营养不良的特点就是这样,先从下肢开始无力,再慢慢上移,最终整个人只能坐在轮椅上了。”俞主任解释,进行性肌营养不良也是一种基因遗传病,主要是由于 X染色体基因突变所致,也就是说,小兵的妈妈肯定是这种基因的携带者,她将基因传到了儿子身上 。   “这种基因有个特点是传男不传女,男孩患病几率为50% ,女孩染色体有病变但大多不患病。但这种基因也让人很无奈,没有好的治疗手段,一般患者在20岁左右就会因呼吸衰竭死亡。”俞主任解释。   有的基因很“脆弱”   病例:喜欢被爸爸高高抛起,听力却越来越差   孩子们都爱被爸爸高高地抛起,再被有力地接住,因为爸爸的力量大,被他用手高高抛起后感觉特别开心。但3岁的西西(化名)命运却跟别的孩子不一样,他也喜欢被爸爸高高抛起,但自己的听力却越来越差。父母跟他说什么,他得反应好半天,因为他实在听不清,到医院检查才知道,孩子这是聋了 。俞主任从孩子体内查出有“一巴掌致聋”基因。   “这种基因的特点是很脆弱,说话声音太大或者受到什么撞击,都有可能让它出现,造成耳聋。”俞主任详细介绍说:“‘一巴掌致聋基因’临床表现为大前庭水管综合征,一旦患者头部受到撞击,或感冒、发烧,都将诱发耳聋,具体地说,在幼儿时期被大人高高抛起或被打一巴掌、受到大分贝声音刺激,这类人都可能耳聋。”   有的基因让人“防不胜防”   病例:父母基因都正常,到了孩子身上却突变了   基因,可不是你想掌控就能掌控的,有时候它也会发发脾气,明明很正常却非要变得不正常,这种“变态”基因出现在了 12岁的男孩小海(化名)身上 。   小海今年12岁,非常聪明、学习也很好,但他却是个侏儒症孩子,四肢就是不发育,和几岁的小朋友一样。小海的妈妈想再生一个孩子,去医院做基因检测,结果显示一切正常。   “当时查出父母完全正常,只是因为在精子、卵子结合或者受精卵形成过程中,位点上发生了突变,小海就变成这样了 。”俞主任说,但若小海将来要生宝宝,他身上的显性致病基因就会有1/2的几率传给下一代,所以到时小海一定得做好筛查才行。   数字   体内基因你了解多少   基因:基因(遗传因子)是遗传的物质基础,是DNA(脱氧核糖核酸)分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称,是具有遗传效应的DNA分子片段。基因通过复制把遗传信息传递给下一代,使后代出现与前一代相似的性状。可能很多人觉得一出生就患有的病才是遗传病,其实不然。有些基因造成的遗传病会随着人体增长 、年龄增大慢慢呈现出来。   3万:人体内共有3万个基因,通过复制 、表达、修复,完成生命繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程,基因是生命的密码,记录和传递着遗传信息。   8个:目前,人类已经发现的单基因遗传病有3000多种,每个正常人身上都隐藏着八九个有害基因,如果在特定情况下,这种有害基因会出现给人体带来疾病,所以说“人无完人”这个词是有道理的。   1/50:脊肌萎缩症(也称软瘫),因染色体基因发生突变而导致。其实它的人体携带率很高,达到了1/50。   7%:为什么现在先天性耳聋发病率这么高,其实最重要的是先天性耳聋的基因携带率太高了,达到7%,也就是说100个人中就有7个人身上携带着这种基因。如果带有这种隐性致病基因的两个人结合在一起,就给了致病基因结合的机会,就有可能生出耳聋宝宝。   调查 现能诊断6种遗传病但检查的人不多   市妇儿中心遗传科从2007年开展基因检测项目,目前能诊断出6种基因遗传病。但采访中记者了解到,大家对基因检测的意识依然不够强,专门开展的耳聋基因检测去的人也不是很多。   被检测聋儿中6成有致病基因   耳聋是残疾病种中发病率最高的一种,岛城的耳聋宝宝人数居高不下,但现在通过专门的耳聋基因检测芯片,既能确诊患者又能筛查出携带者,确实能有效阻止更多耳聋宝宝的出生。为此从今年2月份开始,市妇儿中心遗传科专门开设了耳聋患者检测点,开展耳聋患者基因检测项目。既可以对聋人进行基因检测,确诊是属于哪种致病基因,并提出治疗指导意见,也可以在耳聋父母怀孕前对他们体内基因进行筛查,通过筛查从而避免很多耳聋宝宝的出生。   记者从市妇儿中心了解到,目前来做耳聋基因检测的不多,到目前为止仅有100多例,其中一半是10岁以下的耳聋患儿。不过即便在这50名耳聋患儿中,也有六成患儿被查出体内带有耳聋致病基因。“虽然做检测的人数不多,但这个比例已经让人非常吃惊了。如果更多人能来做检测,这个数据还会更多。”俞主任介绍。   据了解,目前发现导致耳聋的基因有三种:先天性耳聋基因、“一针致聋”基因和“一巴掌致聋”基因,只要能提前筛查或者及时检测就能避免耳聋宝宝的出生或者避免疾病出现。   今年,北京市曾对当地20839名听力残疾人做基因筛查,结果显示,近15%聋人因先天基因致聋,其中60%的耳聋由父母遗传导致,70%至80%可通过检测发现致聋基因突变。针对这种情况,目前北京、江苏省将于明年正式开展新生儿耳聋基因筛查,这项筛查将更大力度对所掌握监控地区耳聋发病情况,提前发现、提前预防,降低耳聋发病率。提到青岛市目前的耳聋情况,专家也都期盼着,什么时候也能开展这样的大型筛查,从源头切断基因遗传。   大多数人没有基因检测意识   除了耳聋基因外,脊肌萎缩症、智力低下、软骨发育不全、男子少精弱精还有进行性肌营养不良,这是目前市妇儿中心遗传科能诊断的6种遗传疾病。但从2007年正式开展基因检测项目到现在,真正来做诊断的人却不多。   “多数情况是,前一个出生的孩子查出有遗传疾病,为了放心,再要二胎时他们就会来做筛查、检测。这时候的基因检测相当于一个‘保卫者’,为生一个健康宝宝保驾护航。”俞主任说,有的人在检测中发现孩子没有再出现这样的基因问题就彻底放心了,有的确实提前发现后采取了果断措施,避免了先天性遗传病宝宝的出生。   但仍有很多人对基因检测的意识还是不到位。俞主任无奈地告诉记者:“做基因检测的人少,一来是因为大家的基因检测意识还不够,只做症状诊断,而没有采取基因诊断。另外有些医护人员也不知道青岛也能做基因诊断,有的患者专门跑到北京、上海等别的地方做。”   对于耳聋基因的检测和预防,这方面岛城技术已经相当成熟,如果在每个阶段,市民能提高自己的保健意识,就能避免更多耳聋宝宝的出生。如果市民家中有聋人,这几方面一定要做好了,最好去做个检查。   耳聋父母怀孕前。不管双方都是耳聋人还是其中一方是,在准备要宝宝前,先去做个基因检测,看看体内是否“潜伏”着致病基因。   妊娠期查基因。在妊娠期,对胎儿进行聋病易感基因筛查,推测胎儿听力是否正常,减少聋儿的出生概率。   给孩子做听力基因筛查。有些孩子开始是正常的,但体内可能会隐藏着“一针致聋”或者“一巴掌致聋”基因,通过检测如果真的存在这种基因,就可以避开危险因素。   基因检测平台能测出30多种基因遗传病   “多数疾病诊断目前只能停留在临床表现阶段,其实很多疑难杂症真正的原因出现在基因上。”俞主任说,今年年底前医院将进一步引进基因分析仪等设备,调试完毕后初步建成全市规模化基因检测平台。届时能被诊断出的疾病将增加到30多种,血友病、脆骨症、视网膜母细胞瘤、苯丙酮尿症等疑难杂症都逃不过。   同时,不仅能将遗传疾病诊断出来,还能筛查出致病基因的携带者并提前预防。另外,目前基因检测尚未全面开展,检测的价格也比较高,俞主任说:“下一步对价格这方面看看能否有所调整,让更多有需要的人都能有这种意识,提前来做基因检测。”   值得一提的是,建成这个规模化的全市基因检测平台后,不仅能为有遗传病患者的家庭提供便利,正常人也能去做基因筛查。“比如说可以通过筛查看看体内是不是有导致高血压、糖尿病的基因,如果有就得提前注意,防止疾病发生。”俞主任说。   不过,因为每个人体内都含有隐性致病基因,如果查到双方都带有高携带率隐性基因,那就得提前做检测,避免那1/4的几率发生,从而避免生出遗传病宝宝,也可以避免两个带有相同致病基因的人在一起。   揭秘 “三部曲”揪出致病基因   人体中有 3万多个基因,怎样从众多基因中快速找出那个致病基因?遗传科主管技师李朔简单介绍,其实揪出这些致病基因有三部曲,两天时间就够了。   “先从血液中提取出基因组,这时里面藏了3万多个基因,根据前期检查找到怀疑致病的基因条。但这部分的基因量太少了,想要做分析研究根本不够。我们可以对这一部分基因进行复制,从两边慢慢扩增到发病点。这样,有了足够的基因就能对他们进行分析了。分析基因主要看它们的序列,对照着正常的基因序列,看看它们的排序是多了还是少了、是短了还是长了,之后确定这种情况是属于自身基因突变还是属于遗传来的致病基因。如果是遗传的因素,那就得对他们的父母进行筛查,确保下一个宝宝会正常。”   据了解,揪出致病基因的时间一般为两天,有的可能会三天左右。从时间上看,还是很快的。   相关链接 有些基因其实很有意思   随着人类对基因的研究越来越多,有人发现了一些有意思的基因。   特殊基因决定睡眠时间:爱睡懒觉的人要有好借口了,因为睡懒觉可能和遗传有关。据媒体报道,欧洲一项研究发现,体内有一种名为“ABCC9”基因的人每天需要比没有这种基因的人多睡半小时。总计有1万多人参加了这项研究,研究人员比对他们的睡眠时间以及血液样本的DNA分析报告后发现,人对于睡眠的需求差异很大。   基因决定你的压力大小:研究人员基林费尔南德斯教授发现,携带压力基因的人,他们大脑中负责调解情感的“原始”区域变得异常活跃。来自欧洲神经系统科学团体年会上的消息称,大约一半的人携带“压力基因”,那意味着很多人害怕出乱子,容易感受到压力。
  • 质谱分析助力治疗药物监测 TDM青年沙龙在岛津质谱中心举办
    仪器信息网讯 2016年11月11日下午,治疗药物监测(TDM)京津冀青年沙龙在岛津企业管理(中国)有限公司岛津中国质谱中心举行。该沙龙由中国药理学会治疗药物监测专业委员会青年委员会组织。来自积水潭医院、协和医院、朝阳医院、北京大学第六医院、军事医学科学院、宝鸡市中心医院、中检院、北京和合医学诊断所、北京博奥医学检验所的临床医学检验和TDM研究专家以及岛津中国质谱中心的质谱应用专家参加了本次沙龙。TDM青委会部分委员与岛津中国质谱中心成员合影  沙龙讨论  岛津中国质谱中心部长滨田尚树和岛津中国质谱中心副部长兼岛津全球应用技术开发中心副部长八卷聪也出席了沙龙活动。他们表示,这样的青年活动将对精准医疗带来新的动力,希望岛津的仪器和技术能够给TDM研究和应用提供更多帮助。  岛津分析测试仪器市场部部长胡家祥  岛津分析测试仪器市场部部长胡家祥代表岛津欢迎TDM青委会委员和其他沙龙成员的到来。他表示,岛津非常支持青年研究者在临床医学研究和药物监测方面的工作,也将继续为TDM和其他本领域的青年团体提供支持。TDM青年委员会主任委员陈志刚  北京积水潭医院临床试验中心主任陈志刚作为TDM青年委员会主任委员主持了本次沙龙并致辞。他说,此前TDM青年沙龙活动已经举行过多次,希望沙龙活动不拘于形式和时间限制,能够轻松愉快,各委员各抒己见更多交流。他还提出,目前国际TDM相关组织非常活跃,青委会正在策划与国际TDM专家和组织的进一步交流。  岛津中国质谱中心LCMS高级应用工程师韩美英首先代表岛津介绍了岛津GC-MS、LC-MS 和MALDI-TOFMS三大系列临床检测仪器及各自相关应用。据介绍,岛津MALDI-TOF主要服务于医疗微生物鉴定以及其他生物医药领域尖端科研。在新生儿筛查中,岛津GC-MS和LC-MS系统能与试剂盒搭配快速准确的给出检测结果。另外,韩美英以干血片中生物标志物分析、补充剂中辅酶Q10的分析为例介绍了岛津在线超临界流体萃取分离系统Nexera UC的应用优势。作为重点,韩美英介绍了医学检验前端技术IMScope显微质谱成像系统的仪器特点以及其在癌症标记物局部存在可视化、药代动力学、疾病发病原理解析、药物控制释放系统研究等方面的应用,IMScope将显微成像与IT-TOF联用,通过分析多级质谱,能够更好的排除干扰物。她还提及,岛津公司致力于提供全面的医学检验应用方案,目前已经出版了包含遗传代谢病筛查、诊断标志物分析、治疗药物监测和基因检测等相关方案的《医学检验应用文集》。  岛津中国质谱中心LCMS高级应用工程师韩美英  韩美英还通过分享《LC-MS测定12种药物血药浓度的集成方法建立》介绍了岛津液质系统方法在TDM的应用。现在治疗药物监测仍是以免疫法和HPLC法为主,改善的液质方法能够节省试剂成本和提高检测灵敏度,而目前的液质方法还不涉及大通量多种不同药物血药浓度同时监测。岛津中国质谱中心与中日友好医院药学部就免疫抑制剂、抗癫痫药、抗肿瘤药、抗生素、强心苷、平喘药等药品种类中的12中常用药物进行了LCMSMS同时监测的方法开发与验证。该方法开发建立在岛津Nexera MP和LCMS-8060组成的分离分析系统之上,LCMS-8060是目前岛津灵敏度最高的三重四极杆产品。开发得到的新方法在12种药物的不同血药浓度条件下得到较好的重现性和回收率,研究组用免疫法对LC-MSMS方法进行了相关性验证,同样证实了该方法的可靠性。  首都医科大学附属北京安定医院药剂科副主任果伟  首都医科大学附属北京安定医院的剂科副主任药师果伟以研究分析与大家讨论了《京津冀治疗药物监测服务中心发展思路》。据介绍,新的医疗改革令药师和检验科都需要完成角色的转变,药师被赋予了保障患者合理用药的职责 医院检验科成为独立法人需要承担检测结果的法律责任。这对药师、检验师和医院水准都提出了更高要求。果伟以德国和英国的两处规范TDM服务中心为例,指出区域性TDM服务中心将是发展趋势。在我国,目前京津冀地区纳入临床检验结果互认的医疗机构共132家,均为三级医院和医学检验所。第一批试行的互认项目包括生化、免疫和血细胞分析在内的27个项目。另外,果伟还介绍了区域性治疗药物检测服务中心(RTSC),这是一类为跨行政区医生和患者提供TDM服务的机构。其优势在于集中资源产生的规模效应,但也有一些细节问题待解决。  北京协和医院临床药理中心助理研究员郑昕  来自北京协和医院临床药理中心助理研究员郑昕向大家介绍了北方地区另一个青年联盟组织CBF。CBF是中国生物分析论坛的简称,其以鼓励中国生物分析领域学术界和工业界之间的科学互动为己任,希望为中国从事生物分析的青年科学家提供科学教育、技术培训和系统培养。CBF青年联盟在2016年6月进行了首次沙龙活动,并在几个月的时间内展开了多次调研问卷调查和调查统计结果讨论活动。调研问题涉及“LC-MS生物分析中分析批标准曲线应如何设置”、”LC-MS/MS方法进行生物样本分析时对溶血样本的处理策略”等。    参观岛津中国质谱中心(左:岛津中国质谱中心滨田尚树为TDM青委会介绍中心情况 右:TDM委员听工程师讲解质谱技术特点)  沙龙报告分享之后,TDM青委会委员参观了岛津质谱中心,从应用工程师那里得到了有关岛津全二维气质联用、Nexera UC与质谱联用系统、IMScope显微质谱成像系统等岛津高端质谱产品技术的更多相关信息。编辑:郭浩楠 关于岛津 岛津企业管理(中国)有限公司是(株)岛津制作所于1999年100%出资,在中国设立的现地法人公司,在中国全境拥有13个分公司,事业规模不断扩大。其下设有北京、上海、广州、沈阳、成都分析中心,并拥有覆盖全国30个省的销售代理商网络以及60多个技术服务站,已构筑起为广大用户提供良好服务的完整体系。本公司以“为了人类和地球的健康”为经营理念,始终致力于为用户提供更加先进的产品和更加满意的服务,为中国社会的进步贡献力量。更多信息请关注岛津公司网站www.shimadzu.com.cn/an/ 。岛津官方微博地址http://weibo.com/chinashimadzu。岛津微信平台
  • 2019年基因检测将全面喷发
    p   2017年上半年,全球消费级基因检测领域表现活跃,接连发生几起大事件。 /p p   7月底,美国创业公司Exploragen宣布推出基于用户DNA的生活方式APP,即将在苹果APP Store上发布,能为用户提供生物睡眠特征、咖啡因代谢及其他个性化建议。无独有偶,与Exploragen同台竞技的还有另一家创业公司Helix,也将于8月份推出消费级基因检测app,旨在将静态基因报告转变为动态变化的持续性服务。 /p p   国外属于模式创新,国内更取得技术上的重大突破。8月1日,我国南方科技大学的贺建奎团队自主研发的第三代基因测序仪在深圳诞生,不仅提高测序速度,也能进一步降低测序成本,预计2019年,花费100美元检测自身基因的愿景终将兑现,全民基因检测,打造个人专属基因ID的时代就要来临! /p p   在人人测序的伟大时代来临前夕,国内外消费级基因检测现状如何?未来趋势走向该如何发展?贝壳社从测序技术、检测类型、检测人员与实验室资质等方面作一对比。 /p p strong   1、基因芯片物美价廉成主流 /strong /p p   消费级基因检测与临床检测在技术手段上相差无几。大体分为DNA测序、基因芯片和PCR三类。DNA测序,以二代高通量测序最为盛行,优势是全部读出所有基因序列,能检测未知基因,缺点是过程复杂,对实验操作要求高,且价格不菲,目前较高深度(30X)的全基因组测序可控制在1万元/每人上下,如Wegene的全基因组测序价格9999元,美国Gene by gene的全基因组测序售价2495美元,也在1万元左右。 /p p   基因芯片技术,优点是能一次性检测多个SNP位点,实验操作相对简单且成本较低,目前来看已成为DTC基因检测领先企业的主流和首选技术。如23 and me,就采用Illumina Human Omni Express-24格式芯片,能最大量检测用户的祖先特征数量,其祖源检测99美元,健康加祖源的检测套餐售价199美元。 /p p   今年4月,国内23魔方新推出基因定制芯片。据悉,该基因芯片拥有国内目前最多的73万个检测位点,与赛默飞世尔联合定制。为满足新品祖源检测要求,根据黄种人独有位点进行改造,能同时一次性检测96人,8月8日的最新套餐价是499元。 /p p   巧合地是,Wegene也在8号当天紧随其后,将原先999元的检测项目以腰斩价499元出售,由此引发外界猜想,疑似两家陷入价格战的恶性竞争中。那么真相到底如何呢? /p p   Wegene降价产品的核心,采用与23魔方相同品牌的Affymetrix基因芯片,同样针对中国群体作定制化设计,但检测的SNP位点大约60万个。贝壳社采访23魔方CEO周坤,了解到23魔方此前共推出999元、699元和499元三款产品,但不论售价如何都保持有合理的利润空间。如今将999元产品也以499元“贱价”出售,非赔本烧钱,也与刚获得4000万元B轮融资并无关系,“有没有这笔融资,我们都会在这天降价。团队已花了5个月,在优化流程、降低成本方面下了很大力气。”周坤告诉贝壳社。 /p p   除了全基因组测序以及基因芯片,还有传统PCR技术,其操作简单,但一次只检测1~2个SNP位点,不适合多基因检测,如对遗传性乳腺癌和卵巢癌的单基因检测,及在DNA亲子鉴定领域中广为应用,Any Lab Test Now公司,就用PCR方法作亲子DNA鉴定、法医DNA鉴定、移民DNA检测及祖源检测,然而价格却与基因芯片同比肩,如祖源检测单项199美元,套餐399美元(Y染色体+线粒体检测)。而理论上,PCR成本应该是三类技术中最低廉的。 /p p   目前来看,针对不同技术,不同公司会根据实际需要灵活搭配组合: /p p    strong 2、行业难题:并非100%准确 /strong /p p   检测手段不尽相同,但制约行业发展的共同难题是一致的,即如何解决遗传变异与特定健康之间相关性的问题。GWAS全基因组关联检测方式是主流手段,通过大样本发现疾病等表型与基因之间的关联关系,得出基于大量人群样本的统计学概率,既然是概率就有不确定性。 /p p   另外,遗传缺失现象也是困扰科学界的长期难题。所谓遗传性缺失,即科研人员无法找到人类疾病和特征背后的遗传因素。这与技术受限也有关,GWAS难以检测基因互作和外界环境等影响遗传的因素,由此产生遗传缺失。 /p p   所以,部分基因检测结果并非100%准确。也正因为它的不确定性,让消费者至今都难以百分百认可基因检测的必要性和科学性。 /p p   23魔方在8月8日降价的当天,出具一份撤销部分项目的声明。将原先300余项检测缩减为如今的200余项,根本原因就是发现“抗衰老”、“脱发风险”、“学习能力”等项目的实际表型与文献研究结果有偏差,准确性不达标。 /p p   “因为我们有足够的数据,发现一些论文不靠谱。”周坤表示,“剔除这些不够精准的项目,提高新项目的选择标准,只为做得更精准。随着数据量越来越大,我们会重新研究,等准确了再上线。” /p p   基于此理,周坤坚持认为消费级基因检测的目的,是为消费者提供遗传风险信息,但它并不能决定一个人是否会发生某种疾病或病症,因为除了遗传变异,还受其他因素的影响,比如环境和生活方式等,所以他表示基因检测不能等同于体检,因为前者不能检测已有疾病,仅能从统计学角度分析,某人因基因而患病的可能性。 /p p    strong 3、海外DTC基因检测公司TOP9 /strong /p p   尽管周坤表示消费级基因检测不同于体检,但从国外成熟的DTC基因检测业务模式来看,基因体检也是种主流模式。 /p p   2016年,Market Research评选出排名前九的海外消费级基因检测领军企业,分别是23 and me,Color Genomics,Counsyl,Gene by Gene,Laboratory Corporation of America(LabCorp),MyMedLab,Mapmygenome India,Positive Bioscience,Quest Diagnostics。 /p p   不难发现,除了印度企业Mapmygenome India提供个人全基因组测序与偏娱乐化的测项目外,其余公司都以疾病风险预测、产前诊断等成熟项目为主,且至少有三家公司是健康体检或老牌第三方独立检验室,能直接面向C端服务。 /p p   其实,连原本多元化检测集一身的23 and me 如今也越发谨慎,甚至与药企合作,参与乳腺癌、帕金森、抑郁症等疾病研究。而偏娱乐消遣性质的DTC检测似乎正逐渐成为Exploragen、Helix等创新公司的主打产品,比如Helix还与啤酒商合作,根据用户DNA推出高端定制化的口味啤酒,独家配方的口味将完全迎合用户喜好。 /p p   未上榜单的海外企业WellnessFX和Xcode Life Sciences也值得关注。前者通过血样检测多项指标,为爱好运动的用户提供健身、睡眠、瘦身、情绪、抵抗疾病等改进建议。WellnessFX的app还能跟踪与管理用户身体数据,并指导与反馈 /p p   Xcode Life Sciences,是专门针对用户DNA提供皮肤美容与保养解决方案的垂直型公司。从基因遗传角度解释皮肤属性与皱纹、斑点等瑕疵原因,并防止皮肤衰老。 /p p   由此可见,海外DTC消费级基因检测公司大致分三类:线上销售的偏娱乐化基因检测公司(如23 and me),线下第三方检验室或体检机构(如LabCorp),和以基因检测数据为基础,提供解决方案的另类公司(如WellnessFX),这类公司可能是长期健康管理或美容、运动、营养、饮食等五花八门的后续服务提供商。 /p p   strong  4、国内DTC基因检测究竟怎么玩 /strong /p p   实际上,国内企业的玩法大致相同。23魔方与Wegene类似,都以纯线上偏娱乐性基因检测为主,不同地是,Wegene还进行了健康管理与基因检测相结合的初步尝试,CTO陈钢曾表示,迄今有200多个用户绑定了智能硬件,通过智能硬件收集用户的运动数据、睡眠等健康数据,再结合基因相关数据,得出综合性的分析结果。 /p p   将健康数据与基因数据打通融合的不止Wegene一家。水母基因和久久基因都作了积极探索。水母基因推出“智能精准健康管理SaaS系统”,基于大数据、人工智能技术,个体基因等多维度生命数据作全面的整合性分析,并将精准管理健康方案兜售给商保公司或企业级客户。 /p p   久久基因也为用户提供基因检测之后的深度解决方案。以美肤基因检测为例,会为用户提供皮肤抗氧化能力、锁水、弹性等指标的检测结果,还与化妆品品牌商合作,推出定制化的护肤方案。该理念也移植到运动基因、儿童营养基因检测中,与咕咚等运动平台、贝因美等母婴品牌合作,提供个性化方案。 /p p   除了达安、迪安、金域等检验机构,以杭州奕真(美国Veritas Genetic)为代表的创新公司也试图打造基因体检模式。如近日推出新生儿全基因组检测的服务产品,涵盖900种儿童疾病,让父母了解孩子未来的健康风险,价格是1500美元。正如上述所言,受限于科研技术,基因检测并非100%准确,为新生儿做全基因组检测至今仍有争议。 /p p   周坤认为,将消费级基因检测与体检对标,是用户体验不好的原因之一,“两者永远不能划等号,满足用户好奇心,让用户更了解自己,才是消费级基因检测的价值。” 同样对于Helix研发消费级基因app,他表示要在中国落地还为时尚早。 /p p   “Helix要打造基因领域的APP Store,就要有成百上千款app,不仅要有足够的数据作支撑,还要确保应用的服务效果。目前来看,Helix模式还处于早期,如果想移植到中国,开发后期生态级应用还太早,至少需要进一步观察。”他认为。 /p p    strong 5、专业人才与实验室资质 /strong /p p   在海外TOP9的表格中,排名前四的公司官网上,都赫然标注有遗传咨询师提供咨询或有专业医生进行指导,而且实验室获得CLIA/CAP双项认证。 /p p   CLIA(美国临床实验室改进修正法规),是由美国临床实验室委员会颁发的实验室资质证书,代表国际最高水平认证标准。CAP认证是美国病理学会对检验实验室开展的国际性论证项目,也是全球公认的医疗检验室国际级标准。我国目前医疗机构检验科以ISO15189为医学实验室质量管理的标准,少数连锁性独立第三方检验机构通过CAP认证。 /p p   但国内,由于DTC基因检测领域政策真空,不同企业会择机行事。或自建或合作,或有资质或无资质,良莠不齐。以23魔方为例,周坤表示虽无规定,但公司是按医学临床检验所标准建设了600平方米实验室,此轮融资后将继续扩建中心实验室,相对比下,Wegene的检验室场所是华大基因等临床检验实验室,所以类似的联合实验室、共用实验室都是现实存在的。 /p p   23魔方CEO周坤曾表示,为规避未来可能的风险,不踩踏政策红线,23魔方自建医学标准的实验室。而且在贺林院士推动下,遗传咨询师将成为未来的一种新职业。23魔方已有不少员工参与培训,拿到中国遗传咨询师的结业证书。 /p p   据了解,我国的遗传咨询服务一般由临床医生提供。但临床医生往往缺少遗传知识背景和系统训练,解读基因数据的能力也有限,只有经过专业培训才能成为合格的遗传咨询师。 /p p   美国、加拿大等国在三四十年前就设置了遗传咨询师的职业岗位,建有完整的管理体系和培训体系。但在我国,该职业还未得到官方认可,人才缺口巨大,至少需要10万名遗传咨询师。为此,国家应当承认职业地位、设计晋升通道、加大培训力度,才能满足即将来临的行业井喷需求。 /p p   周坤判断,“我一直认为2019年会是消费级基因检测全面喷发的一年。” /p p /p
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