柏豪基因检测

p 　　在今年的2月29日来临之际， a title=" " style=" color: rgb(255, 0, 0) text-decoration: underline " href=" http://www.instrument.com.cn/application/SampleFilter-S01-T000-1-1-1.html" target=" _self" span style=" color: rgb(255, 0, 0) " 华大基因 /span /a 也发起了以“爱不罕见，我们同并相联”为主题的罕见病公益活动。为了帮助罕见病患者查找病因，或通过遗传咨询指导健康生育，华大基因将于活动期间利用“华大基因罕见病公益基金”及全球领先的基因科技，为罕见病患者提供免费基因检测及遗传咨询。本次公益活动将征集100位罕见遗传病患者，每位患者拥有2个家属的Sanger验证免费名额，总共将至少有300人获得免费的基因检测或遗传咨询服务。 /p p 　　华大股份CEO尹烨指出，每一年在中国超过1600万新生儿当中，有5.6%的孩子在出生之后就是一个出生缺陷儿，这就意味着每一年中国会新增上百万可能有各种各样出生缺陷的儿童。尹烨表示：“我个人和我的团队非常希望能够通过日趋先进的基因检测技术，来帮助罕见病群体。疾病是罕见的，但我相信关爱是常在的，如果每一个人都能尽一份力，我们就能够让这个世界充满爱，让这些罕见病的家庭，让这些罕见病的患儿能够得到非常好的一个帮助、救治。” /p p 　　华大股份首席产品官彭智宇强调，华大基因以科技公益造福百姓为自己社会责任。几年来，先后为超过500名的遗传疑难杂症患者提供免费的基因检测，为超过1000名重型地贫的患者提供免费的基因检测。今年，华大基因将继续启动公益活动，为100名的遗传病疑难杂症患者提供免费的基因检测，通过公益带动更多社会的爱心。 /p p 　　 strong 100例基因检测免费申请渠道 /strong /p p 　　2月29日(或每年二月最后一天)是国际罕见病日，由欧洲罕见病组织(EURORDIS)确立于2008年，旨在提高大众对罕见疾病的认识，呼吁社会为罕见病的疾病研究、药物研发以及罕见病人的关爱等予以大力支持。2009年开始，国际罕见病日成为一个全球性的纪念日，来自美国、澳大利亚、中国及拉丁美洲的许多国家的罕见病组织先后举办各种以关爱罕见病同胞为主题的公益活动，“罕见病”以及罕见病的治疗药物“孤儿药”等字眼逐渐走进了大众的视野。 /p p 　　罕见病(Rare Disease)，是指发病率低、相对罕见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危害生命。目前全球罕见病已超过7000种，中国的罕见病患者已达2000万人。值得注意的是，罕见病中约有80%为遗传性疾病。 /p p 　　作为基因行业的从业者，华大人深知罕见病是全人类共同面临的公共健康问题。只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。鉴于约80%的罕见病是遗传性疾病，因此借助基因科技对其进行预防是十分可行的。此外，公众或许不了解罕见病群体所面临的种种困境——无法确诊、缺医少药、药价昂贵、或无药可用是罕见病群体经常遇到的问题。为了号召全社会关注罕见病，关爱罕见病患者，华大人一直在努力。 /p p 　　华大基因希望，通过团队的不懈努力，能让罕见病的概念更加深入人心，让罕见病人得到社会、政府的关爱和支持，让罕见病的研究和相关药物研发得到重视，当然，华大基因也将利用本身的专业技术优势，继续加强和推进罕见病在遗传领域的研究，为有需要的人带来更多福祉。 /p

基因检测查病 　　通过基因检测，发现自己患乳癌风险极高，好莱坞女星安吉丽娜· 朱莉果断切乳预防，此举曾轰动一时。如今，这种基因检测技术在东莞也能实现了。日前，广东医学院附属石龙博爱医院、东莞市儿科研究所和深圳华大基因研究院在莞联合建立了广东首个遗传与基因组医学专科(即&ldquo 基因门诊&rdquo )，开始为市民提供人类疾病相关基因检测和遗传咨询服务。 　　人体内有2万多个基因，其中已找到和疾病相关联的基因达上千个。通过基因检测，可找出人体内存在的&ldquo 定时炸弹&rdquo ，能预知患病风险，及时进行干预，起到防治作用。 　　病例 　　基因诊断出&ldquo 猫叫综合征&rdquo 　　十月怀胎，东莞的林女士(化名)迎来了自己的宝宝。可不久林女士就发现了宝宝的异常，&ldquo 无论是喘气，还是哭叫的时候，宝宝的声音都非常像猫叫，特点非常明显。&rdquo 林女士带宝宝去医院耳鼻喉科检查，但走了多家医院都没能找出病因。最后，林女士在东莞市儿科研究所做了基因检测。&ldquo 检测结果发现，患儿是5号染色体出现了片段缺失，最终被认定为猫叫综合征。&rdquo 东莞市儿科研究所主任陆小梅说，这种病非常罕见，发病率仅1/45000，临床通常较难诊断。 　　原理 　　找出易患病基因比对风险 　　科学研究成果表明，人类的所有疾病(除外伤)都与基因有关，基因异常、基因受损等都可能会引起疾病。 　　国际著名遗传学与基因组医学专家祁鸣博士解释，基因携带着人类各种遗传信息，通过基因检测，对比正常人基因数据库，便可找出易患病症基因，从而发现某人具有哪些疾病的患病倾向，并分析其未来患这些疾病的风险。人体基因组内含有2万多个基因，目前，科学家已经在其中找到了1000多种与疾病相关联的致病基因或易感基因，如癌症、心脏病、高血压、中风、糖尿病、哮喘、精神性疾病、老年痴呆等许多常见病，就是由易感基因在外界环境因素诱导下引发的。 　　另外，通过基因检测还可以了解人体内与药物代谢有关的基因，从而了解人们不同个体药物代谢的强弱与快慢，帮助医师和患者慎重选药。这样既可以提高治疗效果，还可以规避药物不良反应所造成的伤害。 　　应用 　　遗传性疾病可及早干预 　　东莞市儿科研究所主任陆小梅介绍,目前基因检测主要还是防病，在基因治疗方面国内外仍处于探索阶段，基因检测可预知疾病，以便及早干预,&ldquo 特别是在家族遗传性疾病方面效果突出。&rdquo 　　陆小梅介绍，家族有高血压、糖尿病、乳腺癌等遗传史，可通过相关基因检测及早干预。另外，基因检测在优生优育方面也有指导作用。根据东莞市儿科研究院统计，去年，该研究院对石龙博爱医院婚检、孕检人群中的3885名男性进行了蚕豆病携带基因检测，发现患者302例，阳性率为7 .77%。此外，该研究院还对12898人进行了地贫携带基因检测，发现1314例，阳性率为10 .19%。陆小梅提醒，如果检测发现夫妻携带地贫、蚕豆病等易感基因，那在接下来的生育中就要进行干预，避免严重缺陷儿出生。 　　●送检只需人体血液即可 　　●可查广东常见的地贫、蚕豆病 　　●全套基因检测约需万元 　　基因的复杂程度远超人们想象，所以，基因检测也并非万能。&rdquo 目前，欧美发达国家通过基因检测诊断的各类疾病能达1200多种，我国这一领域的研究和临床服务还较为落后&ldquo ，陆小梅介绍，2005年国内才成立了首个&rdquo 基因门诊&ldquo ，落户浙江大学医学院附属第一医院。 　　东莞&rdquo 基因门诊&ldquo 成立后，将有专家坐诊，为市民提供遗传咨询服务，并针对有需求的市民提供人类疾病相关基因检测。此前，东莞市儿科研究所开展的基因检测项目较少，主要有染色体疾病以及广东常见的地贫、蚕豆病。陆小梅介绍，&rdquo 基因门诊&ldquo 成立后，将与深圳华大基因研究院紧密合作，&rdquo 无法检测的项目，只需要将采集到的人体血液标本送至该研究院即可，主要为常见病、多发病。&ldquo &rdquo 基因门诊&ldquo 成立后，还将为东莞及周边地区的医务人员提供基因组医学临床培训服务及临床交流平台。 　　由于基因诊断对专业人才、设备要求较高，基因检测费用较贵。&rdquo 如果进行全套基因扫描检测，大约需要1万元&ldquo 。不过，陆小梅也表示，随着国内基因诊断技术的发展和专家人才增多，费用会逐渐降低。 　　释疑 　　基因检测为何曾被叫停?暂停的只是基因测序项目 　　今年2月14日，国家食品药品监管总局办公厅、国家卫生计生委办公厅联合发布了《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》(以下简称《通知》)指出，基因测序诊断产品属于医疗器械，应作为医疗器械管理，并应按照《医疗器械监督管理条例》及相关产品注册的规定申请产品注册 未获准注册的医疗器械产品，不得生产、进口、销售和使用。 　　&ldquo 此前我们也收到相关通知，基因测序诊断已暂停&rdquo ，东莞市儿科研究所办公室主任陆小梅解释，基因测序是众多基因检测方式中的一个，此前主要用于唐氏儿等遗传病的筛查诊断，&ldquo 目前开展的都是一些传统检测方式。&rdquo 基因测序涉及的检测仪器、诊断试剂等产品，需要经过国家审批注册，但目前国内众多基因研究机构所使用的设备多为进口，并未在国内审批注册，&ldquo 针对近年来出现的市场乱象，国家卫计部门也有意规范整顿。&rdquo 　　南都记者从东莞市多家医院了解到，目前，医院涉及到的遗传病等基因检测主要是委托华大研究院等相关基因研究机构进行，目前各医院涉及到的基因测序项目均已经暂停。 　　举例 　　比如肠癌,通过基因检测查出携带肠癌易感基因型者 　　干预 　　20多岁开始每3年做1次肠镜，40岁开始每年做1次肠镜，还可做预防性切除手术 　　结果 　　这样能使家族型肠癌的发生率下降9 0 % 　　Q 哪些人适合进行基因检测? 　　●遗传病患者本人、双亲及家庭成员 　　●具家族疾病/肿瘤史的病人和亲属 　　●已生育过缺陷患儿的夫妇/有反复不明原因自然流产及不孕妇女/不明原因死胎/性器官发育异常者/大于35岁的高龄孕妇/妊娠合并羊水过多/胎儿宫内发育迟缓者/妊娠10周以内有高热、服药、接触过X线、有风疹病史者/染色体平衡易位携带者 　　●具有某些临床症状但尚未能确诊的病人 　　●目前身体表面健康但有意了解其疾病或癌症的遗传风险者 　　●目前身体健康但有意寻求健康咨询(营养或生活方式)者 　　●产前诊断 　　●新生儿筛查 　　●因亲子或法律纠纷须做身份鉴定者 　　Q 查出易感基因是否一定会患病? 　　即使通过检测发现某人对某些疾病有易感基因，也只表示其患病几率高，并不代表着疾病肯定会发生，这还受环境等外因的影响。另一方面，即使没有某个疾病的易感基因，也不能对疾病放松警惕，因为辐射、化学、药物、污染、生活习惯等特定的内外环境的作用，可造成基因的损伤或突变，从而诱发某些疾病。 　　Q 现在能够进行哪些基因检测? 　　目前，东莞首个&ldquo 基因门诊&rdquo 已与华大基因研究院开展合作，常规基因检测项目已达三四百种，包括眼科遗传病、遗传性心律失常、糖尿病、血液淋巴系统、消化系统、遗传代谢病、皮肤系统、免疫系统、神经肌肉骨骼、耳鼻喉、泌尿生殖等多个领域的检测。 　　(原标题：基因检测查病 东莞也有了 东莞成立首个&ldquo 基因门诊&rdquo ，可提供数百种常见基因检测)

复杂的医学诊断可以再快些、精准些、费用再低些吗?基因芯片的出现及广泛应用或将解决这个问题。 　　去年11月，昆明寰基生物芯片开发有限公司基因芯片医学检测中心在云南国家级经济技术开发区海归创业园落成。这是我省首个专业基因芯片医学检测中心，也是国内唯一以基因芯片技术为核心的第三方医学检验机构，设计检测规模达到每年70万份临床标本。这是继去年云南省第一人民医院临床基础医学研究所“基因芯片诊断技术”获卫生部临床应用能力资格认证后，我省第二家计划利用基因芯片进行疾病诊断的机构。 　　和普通医疗诊断技术相比，基因芯片诊疗技术究竟高明在哪里?它的出现及推广应用对老百姓来说又意味着什么?带着问题，记者走访了昆明寰基生物芯片开发有限公司。 　　疾病检测 　　新技术带来的新革命 　　虽说生物芯片早在20世纪末就成功问世，并应用于药物筛选和实验室研究，但普通人对它还是知之甚少。基因芯片，又被称为DNA芯片或DNA微阵列，是DNA分子杂交技术与基因扩增标记等技术相结合的结晶。简单的说，基因芯片就是在一块特制玻璃片或其他支撑介质上有序的固定许多生物分子探针，然后由一种仪器收集探针捕获的待测样本信号，用计算机分析数据结果。也就是说，原来要在很多个试管中发生的反应，现在被移至一张芯片上同时完成了。和传统的医学检测手段相比，基因芯片的优点也就由此体现。据公司负责人介绍，基因芯片技术具有高通量、高灵敏性和特异性等基本特征，在感染性疾病、遗传性疾病、重症传染病和恶性肿瘤等疾病的临床诊断方面具有独特的优势。因此，基因芯片临床检测试剂盒就具有了检测准确率高、快速且比较稳定等特点。 　　据介绍，生物芯片的研究始于20世纪80年代中期，自从1996年美国Affymetrix公司成功地制作出世界上首批用于药物筛选和实验室试验用的生物芯片，并开发出了配套的芯片检测系统，此后世界各国在芯片研究方面快速前进，不断有新的突破。中国是世界上较早批准生物芯片进入临床应用的国家之一，到目前为止，国内已有多款基因芯片产品获得不同形式的医疗器械证书。 　　临床应用 　　产业化制约的慢发展 　　进医院，病人最焦虑的莫过于检查或等待检测结果。正常情况下，一项普通检查需时30分钟至1个小时，一项复杂检查结果则需等待一周或半月。而生物芯片呢?因为它对样品的需要量非常少，且一次检测能够对多种病原体感染情况作出判断，因此患者不必多次重复检测 同时，由于基因芯片检测主要是依靠先进的激光扫描读取信号，计算机分析检测结果，整个检测过程仅需花时5小时，大大减少了患者的等待时间。正因如此，其临床应用将以实现节约医疗资源支出、提高临床诊疗水平的目的。 　　2010年，云南省第一人民医院临床基础医学研究所“基因芯片诊断 　　术”获卫生部临床应用能力资格认证，成为当时国内第二家、云南省唯一具备“基因芯片诊断技术”临床应用能力的机构。这既标志着基因芯片检测技术能在有效地质量保证体系和监督管理机制下，服务于临床，为遗传病诊断、感染性疾病诊断、个性化治疗方案制定等提供快速、准确的辅助诊疗。也意味着基因芯片从技术到产品再到临床，有着极艰难的推广应用之路。在昆明寰基，记者了解到，虽然基因芯片因其在疾病诊断方面独有的特性，被专家誉为行业的终极产品。但由于一是目前许多传统的检测手段已运用较为成熟，二是基因芯片因产业化进程缓慢难以形成规模导致单价过高。那基因芯片何时才能真正造福于普通人的疾病诊断呢? 　　合力推进 　　新思路拓宽的新天地 　　据统计，目前我国生物芯片企业不少于50家，但获得国家有关部门认证的只有极少数。目前，70%—80%的生物芯片还只是用于科学研究领域，离完全产业化还有一段不短的距离。由于研发成本高，其产品价格也较高。 　　尽管生物芯片的未来发展之路不平坦，但是有关专家在展望生物芯片的前景时却认为，生物芯片在基因表达谱分析、基因诊断、药物筛选及序列分析等诸多领域已呈现出广阔的应用前景。昆明寰基生物芯片开发有限公司总经理滕仕喜认为，一个基于第三方的医学检测服务体系或将实现造福百姓这一目的。作为国内较早从事生物芯片开发的科技公司，昆明寰基从零起步，在省市两级科技项目经费支撑下，与省内相关科研单位合作，于2006年成功研发出了首个泌尿生殖系统基因检测芯片，到今年6月，公司将推出系列基因检测芯片新产品，并将逐步应用于临床检测。去年1月，公司在经开区投资兴建了基因芯片检测中心和基因芯片生产基地，已成功形成从生物芯片技术理论研究到产品研发再到应用的完整产业链。作为参与国家药监局起草《生物芯片技术标准》的生物芯片研发生产企业，昆明寰基对基因芯片的平民化运用很有信心。 　　在滕仕喜的设想中，第三方的医学检测服务体系不仅可以最大限度地降低成本，还会最大可能地造福患者。因为具备自有技术支撑的第三方医学检测，服务范围较大医院而言拓宽了很多。通过在各地开设的检测取样点，它的服务触角可延伸至缺乏检测技术和手段的中小医院，既减少了检测费，综合检测费用只需原有的30%。又提高了检测效率及精确度。基于此理念，不久前刚刚成立的昆明寰基生物芯片开发有限公司基因芯片检测中心正在按这个思路开展工作。在不久的将来，患者或将普遍受益于这项新技术和新模式。

2013年，美国著名女星安吉丽娜· 朱莉进行乳腺癌相关基因检测后，进行了双侧乳腺切除术。这一事件让越来越多的普通人对&ldquo 基因检测&rdquo 这个名词产生兴趣。这个听似&ldquo 高大上&rdquo 的名词，其实离我们并不遥远。 　　2013年底，复旦大学医学院法医专业大四学生刘凯组建GeneU简柚基因健康项目团队。通过微信等线上平台订购基因测试项目套餐，利用快递将头发、唾液等测试物传递给基因检测单位，3天后微信上就会传来测试结果，用户用微信红包、银行卡等方式通过微信支付费用，整个过程完全在线上完成，买卖双方不会有面对面的接触。而这样的一次检测，价格不过百元左右。 　　定位&ldquo 小健康&rdquo ，与疾病检测差异化竞争 　　法医专业的刘凯，第二学位是会计学，并在沪上一家知名投资公司实习。刘凯说:&ldquo 接触了一些年龄相仿的创业者，他们仅仅比我大两三岁，但为人处事、解决问题的能力都比我强很多，就萌发了要创业的想法，想以此锻炼自己。&rdquo 　　2014年春节，微信红包火了。移动端支付渠道的开通，让刘凯灵机一动，结合自己的专业优势，看到了隐私性较强的基因健康检测市场。&ldquo 以前做基因检测，都需要顾客在网络上搜索相关信息，半信半疑地提交个人信息。但如果是通过微信定向发送信息，并不与检测方见面，发送检测报告甚至付款都通过微信完成，不仅可以防止隐私泄露，对我来说，也是运营模式的创新。&rdquo 　　其实在国外，通过基因检测规避患病风险的做法由来已久。但与国外提供与疾病相关情况的综合基因检测服务不同，GeneU基因健康专注于提供健康相关的基因检测服务，例如饮酒健康(酒精代谢能力检测)、性健康(男性不育症、女性不孕症检测)、饮食健康(肥胖相关基因)、老年人健康(老年痴呆相关、高血压个性化用药相关)等。　　这些检测领域，与普通人息息相关，且公司定价较低，与昂贵的疾病相关基因检测进行差异化竞争。凭借低价吸引更多潜在顾客，同时也巧妙规避大病基因检测的相关政策风险。 　　检测数据背后的增值服务 　　此前，曾有一项针对大学生群体的调研报告称，定价在100元以内的基因测试项目，有超过三成的大学生愿意尝试。如果是已经工作的年轻人，这一比例更高。有了市场数据的基础，刘凯对项目的运营有了底气。 　　为了试验项目技术，刘凯自己做起了&ldquo 小白鼠&rdquo 。&ldquo 我酒量很差，但如果以后自己创业，喝酒是必修课，我就对自己的酒精代谢能力进行测试。&rdquo 刘凯说。 　　团队还对一位&ldquo 小胖子&rdquo 进行了肥胖基因检测，结果显示，他肥胖的几率高达75%，需要在运动、饮食等领域多注意。 　　简柚给出的几项基因测试的价格，在99元到199元不等。在国外，虽然有数量众多的基因检测公司，但大多数都只停留在提供检测报告这一层面。而刘凯还想到了数据背后的增值服务:&ldquo 通过微信，可以将顾客引入微信社区，里面有专业的健身教练、营养师等，针对个人情况给予指导，适时引导顾客进行体育锻炼。&rdquo 　　基因检测为个性化医疗打前站 　　目前，GeneU简柚基因健康项目团队共有7名核心成员。用刘凯的话说，他们都是复旦校园里的佼佼者。刘凯凭借&ldquo 三寸不烂之舌&rdquo 逐一说服这些精英一起打造创业梦，&ldquo 例如负责市场营销的房媛媛，家里有亲人患高血压，我就告诉她通过基因检测可以实现不同基因型的个性化用药，从而提高血压控制效果。她感觉这很有意义便加入其中。&rdquo 　　在刘凯看来，团队核心竞争力不仅定位&ldquo 小健康&rdquo 检测领域，结合移动互联网创造了新的商业模式，也在于硬件建设的&ldquo 到位&rdquo 。 　　据悉，GeneU简柚基因健康团队研发了分析软件，可精确对比检测数据。通过积累大量基因检测样本建立数据库，不断纠正分析软件的精确度。更重要的是，当数据库建立后，可以与医院等机构合作。病患到医院就诊，刷卡后可以让医生看到基因组成数据，医生根据具体情况对症下药，是个性化医疗的有效辅助。 　　&ldquo 提及基因检测，国内目前的接受程度并不是很高，先让健康基因检测的理念深入人心，将创业计划落地。&rdquo 刘凯知道，他们的团队还有很长的路要走。 　　■专家点评 　　让市场认识产品价值是成功关键 　　上海市科技创业中心高级顾问、上海市科技创业导师韩明远 　　复旦大学医学院刘凯同学的创业团队结合自己的专业，设计出多款与普通人息息相关的产品。他们还在运行模式上进行了创新，通过微信平台将遗传基因研究推向人们的日常生活，为受检者提供相应的健康咨询，该创业项目有一定的新意。 　　有人认为&ldquo 基因检测&rdquo 是&ldquo 高大上&rdquo 的项目，深不可测 也有人认为相关疾病发生的原因很多，并不仅仅由基因决定，基因检测没用。因此，创业团队如何用通俗易懂的宣传，让消费者了解&ldquo 基因检测&rdquo 的真正含义，用充分、可靠的依据，让市场感受到产品对相关疾病预测和防范的价值，这是项目成功与否的关键之一。但是，创业者还应充分考虑培育新产品市场的各种困难，认真评估团队创业初期培育和拓展新产品市场的能力。

9月18日，中国农业科学院北京畜牧兽医研究所退学博士魏景亮，在网上在线发表了题为“爆料：国家转基因监测中心造假”的文章，实名举报其所在的农业部转基因动物及饲料安全监督检验测试中心存在“大规模的’赶作业’式的档案造假”等多项造假行为。　　作为对举报的回应，19日下午，农科院在其官方网站发布声明称，农业部联合调查组将进驻北京畜牧兽医研究所开展核查工作，并表示，“将积极配合，若反映的情况属实，我们将严肃处理”。　　日前，农业部在其官方网站发布了《关于“农业部转基因动物及饲料安全监督检验测试中心(北京)”有关问题调查处理情况的通报》公布了调查结果，并指出该中心存在违反检测中心档案管理和人员管理规定的行为，但“不存在检测工作和检测数据造假问题”。　　档案造假还是数据造假?　　魏景亮在举报中称，“所有应该对检测活动的质量控制负责的过程性记录，都被突击式的在短短的时间里创造出来”，并指出该转基因检测中心，存在“本应该定期进行的仪器维护与校准，都一次性完成。”“所有的标准物质领用，检测试剂领用等记录都根据需要凭空填写。”“质量体系文件的编写，修订，学习全部都凭空杜撰”等诸多问题。　　但有专家指出，工作档案造假与实验数据造假存在很大差异，如果实验数据真实，只是存在流程上的不规范，与蓄意篡改、捏造数据并非一个层面的问题。同时，两者也是不同的管理体系，工作档案由上级主管部门监督，实验结果则由用户和同行评议。　　对此，魏景亮在接受《中国科学报》采访时回应称，检测中心“没有承担国家重大任务，也没有外来任务，实际上连实验都没有，也正因为没有过程，更不存在使用记录，造假都是服务于一个逻辑：检测中心3年一度的农业部资质认定”。“有专家认为这并非学术造假，但我想资质造假也是一种造假。”魏景亮说。　　不过，对于魏景亮对该检测中心造假行为的根源和目的都是“资质造假”的判断，中科院遗传与发育生物学研究所分子发育生物学国家重点实验室高级工程师姜韬有不同看法。他表示，“是不是资质造假的定性，要有关部门来判断”，而魏景亮只应当确保举报情况中的事实的准确和完整。　　对于魏景亮举报的内容，姜韬认为，首先应对其真实性进行调查，假如属实，就需要做出是否存在学术不端、是否非法获利两方面的判断。他表示，如果存在实验结果造假，或者编造工作量在竞争项目违背公平原则而获得不道德收益，这都是“很严重”的造假行为，必须进行严肃和严厉的处理。　　但他也指出，科学家对于实验数据真伪这种关乎学术不端行为高度敏感， 没人敢触及红线，除非这辈子不打算再做学术研究，并且这样的造假行为也很容易被识破。　　“比如盲样测定会把一份样品分给不同的实验室来检测，检测结果是否准确，各实验室数据一比对便一目了然，如果一个检测机构的几次抽检结果总是距离平均值偏差较大，其实验室将会被评为不合格，甚至被摘牌。”姜韬称。　　在实际的样品检测中，检测机构都要对自己的检测报告负责，甚至有些样品依据相关部门规定，还需要多家检测中心出具检测结果，因而实验数据的造假很容易被识别。所以，在他看来，目前的举报材料中应当并不涉及数据造假问题。　　费尽周折只为保住大V身份?　　在魏景亮的举报中，另一个关注焦点在于检测人员资质问题。据他介绍，在农业部的资质鉴定中，专家组会与检测中心每个人谈话，以检查其专业水平和对体系的了解程度。　　而事实上，该中心并未配备足够的正式工作人员，因而便出现了学生“冒名顶替”“签订虚假合同”等行为。而魏景亮认为，让学生来担任检测人员显然是不合适的。　　“不符合资质的检测人员操作，更容易出错。”他解释称，在实验操作过程中，有很多需要注意的细节，未经过培训的学生，实验经验不足，操作过程中，“每一个小环节出错都可能导致一些污染、不完善导致做不出结果，所以对检测的结果影响是很大的”。　　魏景亮表示，因为存在种种程序不完善，该检测中心一直对外推脱各类检测项目，“怕承担法律责任”。同时他还告诉记者，由于是科研单位，该实验室要承担日常科研任务，如果要进行检测需要封实验室、清理无关材料，“成本非常高”。　　然而，既然该检测中心并不承担国家重大检测任务，对外也推脱各类检测项目，那么，它费尽周折编造本不存在的检测任务、伪造检测人员身份的动机何在?　　对此，魏景亮解释称，检测中心这块牌子会给实验室带来“隐形的好处”。他表示，检测中心证明“一个实验室有一定的公信力和拿项目的能力”，“就像大V身份认证、高级会员”，会在“拿项目时有一定的优势”。　　此外，对于外界对魏景亮博士肄业与他举报该检测中心间的关联，魏景亮也回应称，他是在博士肄业后进行举报，两者间并无太大关系。　　作为被举报方，农科院在发布声明后并未做进一步回应。相关人员告诉记者，具体情况需等待农业部调查后统一对外公布调查结果，在这之前不再做更多回应。　　今天下午5时许，农业部在其官方网站发布了《关于“农业部转基因动物及饲料安全监督检验测试中心(北京)”有关问题调查处理情况的通报》，分别就魏景亮所举报的“大规模’赶作业式’的档案造假”问题、“用实验技能不熟练的研究生顶替进行检测以及研究生签订虚假劳动合同”问题、“对外推脱检测委托以及私下出具虚假报告”问题公布了调查结果。　　依据《通报》，该中心确实存在突击补充档案材料、利用“在读研究生顶替检测员开展检测试验”等违反检测中心档案管理和人员管理规定的行为。不过《通报》也指出，该中心仅在2011年12月接受农业部科技发展中心委托的2项试验检测任务，并出具了相关报告，但该检测“有检测过程和检测数据等原始记录，不存在检测工作和检测数据造假问题”，并且该中心“至今未出具过已获安全证书转基因产品的检测报告”。　　根据《通报》，农业部依据《农产品质量安全检测机构考核办法》《农业部产品质量监督检验测试机构管理办法》等规定，对该中心作出暂停工作，“限期6个月进行整改，整改不到位，将撤销机构并收回审查认可证书及印章”的处理，并责成中国农业科学院依规对相关责任人进行严肃处理。　　转基因检测与安全评估是一回事?　　事件一出，许多网友因举报涉及“转基因”，而转移焦点，再度对转基因安全问题产生担忧。这也是姜韬所担心的问题所在，“我们理解网友的担心，我们也很不希望出现这样发散性的效应”，但他强调“转基因安全性的科学基础并没有动摇”。　　姜韬向记者强调，我们一直向公众表示转基因的安全性并不是靠事后孤注一掷的检测来保障，而是从研发的第一个步骤就开始了，在基因的克隆和鉴定、蛋白质产物性质(理化，生物、毒理)的确定、基因的转移、阳性克隆的鉴定和筛选、再生植株等环节，每个环节都有安全性的筛查和保证。　　“如果科学家把前面做好，即使不检测，也可以有很大把握保障整个过程的安全，从某种意义上来讲，大家看到的最后一步的检测是一个验证过程。”姜韬表示，检测前面环节很多，并都进行了大量的保障和筛选，因而其安全性不会动摇。　　姜韬强调，转基因检测实验室与转基因安全性评估机构是两回事。 转基因检测实验室是进行某种农作物或者家畜是否转基因的定性和定量测定的，其结论为是否是转基因和含有多少特定的转基因成分，并不涉及安全性。　　而转基因安全评估则是任何一个实验室都无法全部做到，因为安全评估要进行的项目非常多，包括动物食用安全性、目的基因产物毒理学实验、环境微生物影响实验，环境动物影响实验等等。“比如，孟山都转基因玉米安全评估结果的英文材料超过1000页，参与的实验室之多，远不是大家的直观猜测的那样，所以公众完全不必担心转基因评估结论的可靠性。”姜韬说。　　魏景亮也在采访中对该问题进行了澄清。他表示，该检测中心的工作是“检测是不是转基因，定性的问题”，与转基因安全检测并没有关系。　　不过，对于该事件所暴露出的问题，姜韬也强调，“这件事应当引起重视”，而所涉及的实验室也必须整改，做到管理规范化、严谨化，同时要确定是不是在实验数据上造假，进行调查评估，因为“只有直接涉及实验数据的可靠性的问题，才会影响到转基因测试结果”。　　他最后强调，不能片面地认为这是类似实验室的普遍现象，对于该问题社会各方面还是应当理性沟通，消除误解，具体问题具体分析，欢迎媒体和社会监督，同时期望各界对科学家的自觉自律保持信心，因为“科学家不是靠别人管着才把事情做好”。

白宫COVID-19应急小组周三宣布，拜登政府将提供16亿美元，用于扩大和改进新型冠状病毒检测和新冠病毒基因组测序。据美国白宫网站，白宫新冠检测协调员卡罗尔约翰逊（Carole Johnson）在当地时间17日举行的记者会上表示，美国卫生与公共服务部将斥资6.5亿美元用于测试，帮助学校重新开放，并覆盖此前接受服务不足的人群。白宫还将投资近2亿美元识别和跟踪新出现的变异新冠病毒，并投入8.15亿美元提高检测用品的生产力度。Carole Johnson指出，在非医疗环境下很难实施检测。该机构还将建立区域协调中心，以提高实验室检测能力，并将其与特定需要领域相匹配，帮助弥合这一差距。协调中心将与实验室合作，包括学术和商业实验室，收集标本、进行测试、并报告结果。美国卫生和公众服务部和国防部还将投资8.15亿美元，用于国内制造和增加测试用品，如吸液管尖端、含有测试试剂的注塑塑料和用于即时抗原测试的硝化纤维素。与此同时，美国疾病控制和预防中心将投资近2亿美元，扩大病毒的基因组测序，并检测新出现的变种。白宫表示，这笔资金将使测序工作增加三倍，从每周7,000个样本增加到每周约25,000个样本。约翰逊说，随着人数的增加，美国疾控中心将能够更快地识别出SARS-CoV-2的变种。疾病预防控制中心主任罗谢尔华伦斯基说，该机构每天都在加大测序的力度，达到2.5万份样本的目标不会立即实现。Walensky 说，该机构正在与各州、商业实验室和学术界合作，以增加测序样品的数量和地理多样性。除了更多的样本，华伦斯基说，该机构还需要计算和分析能力，以了解传入的信息。

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p 　　据外媒最新消息，随着销售额下降，全球知名基因检测公司23andMe宣布裁员约100人，占员工总数的14%。 /p p 　　此次裁员对象包括专注于公司发展和规模扩张的运营团队，以及其他团队。未来几个月，该公司计划加强对直接面向消费者的业务，更关注治疗部门，同时缩减其临床研究部门。 /p p 　　展望未来，23andMe将把活动重点放在消费者基因组学和治疗学等核心业务上，并计划缩减临床试验等非核心活动。 /p p 　　作为行业知名的公司，23andMe过去几年见证了个人基因检测市场的高低起伏。 /p p 　　该公司筹集了大量风险资本(根据机构的数据，为7.86亿美元)，该公司首席执行官Anne Wojcicki利用这些资本来推动增长，包括雇佣一个团队为其测试业务发展新客户，并与葛兰素史克和一些学术研究集团达成合作协议。 /p p 　　高速增长时期23andMe的员工激增至700人。公司商业模式似乎有效果，基因检测的销售一直在增长，一直到了2019年的某个时候才停止了增长。 /p p 　　去年夏天，基因测序设备制造商Illumina的首席执行官Francis deSouza在财报电话中指出，整个基因检测市场都在下跌，这是该领域放缓的第一个明显迹象。 /p p 　　deSouza没有给出详细的解释，但表示他的公司对个人祖先和健康基因检测市场持“谨慎的观点”。据悉，Illumina的客户包括美国23andMe公司和Ancestry公司(该公司通过基因发现个人的祖先祖籍信息)。 /p p 　　该领域的其他公司也经历了转型或挣扎，包括去年年底关闭美国业务的Veritas基因公司。 /p

从中储粮露天存放的原粮着火，到湖南镉大米，再到最近的转基因大米疑云，作为过半中国人的主粮的大米，其安全性问题面临前所未有的考验。本期记者分别奔赴安徽、湖南等地，对&ldquo 传说中&rdquo 的转基因大米、镉大米溯源。与此同时，有关部门也正在行动。让消费者享用安全可靠的大米，正成为各界共识。 　　转基因大米离我们有多远?今年4月出现在网上的一份绿色和平组织的转基因检测报告让答案显得并不乐观。 　　在这份2012年2月至7月间出具的报告中，绿色和平组织针对北京、湖北、安徽、广东、四川、江苏、福建和浙江市面上可能含转基因成分的大米、米粉、婴儿食品、大豆、豆制品及速冻食品进行随机取样，共购买76份样品，并送至第三方实验室进行转基因成分检测。 　　检测结果显示，9份样本呈阳性，其中6份样本含转基因水稻成分。也就是说，非法转基因成分污染的检出率达到7.9%。问题样本分别为：取自湖北武汉和安徽六安的4份大米样本检出转基因成分，并确认为Bt63转基因水稻。 　　有公开资料显示，Bt63转基因水稻为华中农业大学张启发院士等科学家的研究成果，研究人员把Bt基因导入水稻植株后再得到抗虫的&ldquo 汕优63&rdquo 杂交组合。 　　这种Bt转基因水稻，是在水稻中引入一种特殊基因后，会产生Bt蛋白，这种蛋白会让食用了这种水稻的螟虫引起肠麻痹而死亡。正是这样特殊的抗虫功能，可以使水稻的农药使用量减少，进而达到增产的目的。根据此前媒体的报道，由于华中农业大学正处于湖北地区的关系，此前的一段时期内，转基因种植在湖北等地的种植已经非常广泛。但是，安徽涉足转基因大米问题尚属首次，这也让外界对安徽六安等地目前的水稻种植状况抛出了巨大的怀疑，本报记者因此追溯源头，来到检出转基因大米的安徽六安寿县进行实地调查采访。 　　然而，相比那些&ldquo 看得见&rdquo 的转基因大米违规状况，安徽样本显得更加的棘手和复杂。 　　两个检测结果 　　2012年3月10日，绿色和平组织的工作人员在安徽六安市满天星超市南门店、西商便民菜店兴美店以及刘记粮油商店分别购买了散称丰良优大米、周寨精制大米以及丝苗米进行取样检测，结果显示，三份大米均呈现NOS、Bt63阳性，意味着三份大米都是Bt63转基因水稻的产物。 　　记者了解到，这三份被检测出含有转基因成分的大米均清一色的来自六安寿县地区，除散称丰良优大米无法查到生产厂家外，其余两份均标示来自寿县周寨米面有限公司。 　　根据当地政府2012年的经济统计数字，寿县去年GDP为105.3亿元，其中第一产业增加值38.4亿元，在当地经济比重中占比最大，而稻谷种植面积高达10.95万公顷，与小麦同为寿县地区最大的粮食经济作物。 　　伴随对第一产业的依托，下辖25个乡镇的寿县遍布着大大小小近百家大米生产加工企业，在当地，周寨米面有限公司(周寨米厂)绝对算不上显眼的一个。事实上，记者在网上几乎找不到任何与之有关的企业信息以及地址内容，在经过当地人的多次指路和探寻后，本报记者终于辗转在寿县南部的一条土路旁找到了涉事企业&mdash &mdash 周寨米厂。 　　&ldquo 我们根本无从知道，厂里生产出的大米怎么就会有了转基因成分。&rdquo 面对本报采访，米厂老板吴坤山显得一脸茫然。 　　吴坤山的米厂设立于2004年，厂子的面积并不大，院内除了两三个加工车间，就是几个堆放稻谷的仓库。吴坤山说，由于当地米厂众多、竞争激烈，他的米厂一直处于半停半工的状态。&ldquo 竞争主体太多了，稻谷收不上来，我们是开工半年停半年，生意一直算不上很好，每月差不多是二三十吨的产量，一年不过几百吨。&rdquo 　　今年4月上述绿色和平转基因检测报告在网上出现后，吴坤山&ldquo 清闲&rdquo 的生意状态被瞬时打破。4月19日下午，寿县地区农委突击抽检了周寨米厂。 　　寿县农委执法大队大队长李军对本报记者说：&ldquo 我们这是粮食大县，出现转基因这个东西很敏感，所以4月我们一看到网上的消息就立刻去了他们厂里，完全是没打过任何招呼过去抽查。&rdquo 　　当地农委抽查的样品就是被曝光的精制大米和丝苗米。&ldquo 每种都抽取了3份样品，我签字，对方也签字，然后封口。两份样品农委拿走，一份保存，一份送检，米厂方面留一份，如果他对检测结果有异议，可以用自己手上的那份再进行复检。&rdquo 李军回忆当时的程序说。 　　根据寿县农委提供的检验报告和抽样取证凭证，记者看到，抽取样品的生产日期为2013年4月12日，取样数量为每份500克。由寿县农委委托农业部转基因生物产品成分监督检验合肥测试中心对样品进行检测，后者是农业部授权的在安徽地区唯一的转基因检测方。 　　在检测结果一栏，记者看到，结果表述为&ldquo 试样中未检测出CaMV35S启动子、NOS终止子和Bt基因，检测结果为阴性。&rdquo 换句话说，就是未检出转基因成分。 　　但需要注意的是，寿县农委此次抽查的样品生产日期为今年的4月12日，而绿色和平组织检测的样品为去年3月10日之前生产。 　　对此，李军承认，去年检测和今年检测的米确实不可能是一批。&ldquo 因为米有一定的保质期，什么时候要销售了企业才会生产，这家厂的库存没有放那么久，我们去的时候就这一个批次了，去年年初的米现在已经没有了。&rdquo 　　据记者了解，寿县地区目前稻谷种植面积高达10.95万公顷，与小麦同为当地最大的粮食经济作物。据周寨米厂老板吴坤山和当地种植户的介绍，当地的消费量较为有限，因此寿县大米主要销往六安市区。寿县的米厂多为作坊式的小型加工厂，缺少大型龙头企业，根据寿县粮食局提供的信息，当地 农业龙头企业大多都为油脂公司和豆制品公司，米业公司无一入选。 　　看不见的污染源 　　两份不一的检测结果让事件看上去像一起&ldquo 无头冤案&rdquo 。而更让人感到棘手和担忧的是，六安寿县地区究竟有没有转基因水稻的种植?如果有，它们会给食用者带来怎样的影响?它们又是如何流入生产环节的? 　　吴坤山告诉记者，厂里没有自种地，所有加工生产的稻谷全部来自寿县地区的收购，但谁家种了转基因的水稻，他也无法知道，米厂只管收。 　　根据绿色和平组织的检定结果，周寨米厂在去年出品的两种大米被确定为Bt63转基因水稻，而在2009年8月17日，农业部批准了两种水稻&mdash &mdash &ldquo Bt汕优63&rdquo 和&ldquo 华恢1号&rdquo 的转基因生产应用安全证书，但这并不等于允许商业化种植和销售。 　　Bt汕优63正是华中农业大学教授张启发的科研成果。早在2004年6月5日，张启发在中科院的一次学术报告会上指出，转基因农作物在全球大面积种植已有9年之久，食用转基因食品的人群超过十多亿之众，至今还没有关于转基因食品不安全的任何证据。 　　但是这一结论并未得到学术界的信服，中国人民大学农业与农村发展学院副院长郑风田指出，转基因食品是否安全，仅凭现在的短期动物实验数据是不负责任的，某项技术的副作用一般在使用二三十年之后才显现。 　　例如，瘦肉精刚开始出现时一直作为一个新技术被大力推广，使用20年后才发现毒性太大而被禁止 DDT(孟山都曾经是DDT最大的生产商)也是在刚出现时因使用效果神奇被大力推广，30年后发现危害整个生态系统被禁止。 　　&ldquo 以前那么多年，这边从来没有发生过转基因大米的事儿，不要说在寿县，整个安徽都没听说过这样的事。当地主种水稻品种为新强8号，两优6326，两个都是安徽省的认定品种，但实话实说，谁也不能保证有没有外来的(转基因)稻种拿来这种。&rdquo 吴坤山说。 　　Bt63转基因水稻的特性就是抗虫，在一些地区被称为&ldquo 能抗虫的种子&rdquo 或&ldquo 不用打药的种子&rdquo ，根据这一种子特性，记者分别在寿县的北部和南部地区的几个村落进行了走访调查。 　　但是，当地的农民几乎清一色的回答：&ldquo 哪有抗虫的稻子?都得打药。&rdquo 　　寿春镇附近的一位农民告诉记者，从插秧到收割，一季稻子一般抗虫的农药要打上4~5遍，一亩地平均下来基本要花费100多元的农药成本。 　　而当地种子商店也对转基因稻种和防虫稻种表示&ldquo 不清楚&rdquo 。&ldquo 我这里从来没有听过什么防虫的种子，你需要买，我这只有一些旱稻的种子。&rdquo 一家种子店老板说。 　　还有商家则表示出了警觉：&ldquo 你要抗虫稻?你不是来做调查的吧?&rdquo 　　绿色和平负责上述转基因调查项目的俞江丽对记者表示，其实也不能单纯用农药的多少判断种植物是否为转基因，因为在一段时期后，转基因品种也不一定就能减少农药的使用量，因为它会催生次生虫害的增长。 　　这就像达尔文提出的适者生存理论，一种害虫被抑制，新的昆虫种群会迅速取而代之。 　　中国科学院植物研究所研究员魏伟告诉记者：&ldquo 转基因扩散有2个渠道，花粉和种子。转基因可以通过花粉(水稻的雌蕊、雄蕊)会扩散到邻近区域，种子产生的过程就是花粉和聚头结果，雄蕊的划分和雌蕊的聚头结合后形成胚胎。水稻也有花粉，是两性花。花粉通过空气、水、昆虫进行传播。所以不排除你不种，但是附近有别人种，然后扩散到你这。&rdquo 　　不过，通过花粉传播造成污染的概率就比较小，而另一种情况是种的人自己也不知道现在种的是转基因水稻。&ldquo 比如一片地曾经种过转基因水稻，然后再种正常的水稻，有可能出现混杂现象，第二年长出来的还是转基因的，但是农民自己也不知道。&rdquo 　　在实地采访中，有一位村民表示，当地曾经有尝试过&ldquo 防虫种子&rdquo 的试种，但最终实验并没有成功，但他听说，那个种子是杂交水稻，并非转基因品种。 　　监管尝试 　　如今周寨米厂的销量一泻千里，吴坤山说，他不想卷入风波，因为这个事，米厂的销量已经下滑了50%。 　　&ldquo 我现在能做的就是要求收稻子的时候每家每户必须&lsquo 实名制&rsquo ， 哪一家的稻谷必须全部登记到户，买了多少斤，万一以后出了问题可以去追溯 另外我肯定要问对方拿买稻种的凭证发票，不是正规稻种一律不收。&rdquo 　　事实上，当地种子的供应链有其独特的准入方式和流程，据记者采访了解到，在寿县地区一共存在着27家种子公司，这些种子公司是当地引进外部种子的最主要渠道，也是当地政府重点把关的对象。 　　一般而言，在每年供种之前，当地农委会组织专家进行开会，对新引进的品种进行评估。 　　&ldquo 我们会要求对方把今年计划引进的所有品种都报给农委，政府进行把关，看哪种具备合法资质，哪些不具备。不合法的东西我们第一层就给它排除掉了。&rdquo 当地农委方面的官员说。 　　通过第一道审核关口后，这27家种子公司会把新品种分销给下级的500~600家种子零售门店，分布在当地的25个乡镇。但谁也无法保证，那27家公司是否完全报备了全部品种，会不会进行秘密保留。 　　寿县农委执法大队长李军说，种子销售季节一般是4月份，所以我们在3月份的时候，执法大队一共10个人，会兵分两路从南到北、一家一户到种子商店去明察暗访。 　　&ldquo 我直接问店主，他搞过他可能也不肯讲，所以我们会问其他的商店老板，这边有没有人做这个(转基因)生意的，要有他们肯定会透露给你，因为他们是竞争关系嘛。农委每年都会发宣传单告诉店主，如果发现转基因销售，处罚就是5万，要让他知道冒这个风险不值得。&rdquo 　　李军坦言，过去当地也确实发生过一些投机取巧，倒卖一些实验品种的现象，但都不是转基因的类型。 　　2010年，时任农业部部长韩长赋上任不久后，便开展了堪称&ldquo 史上最大&rdquo 的种子执法专项行动，有超五分之一的种子企业被责令限期整改，超十分之一企业的许可证被注销。根据农业部的总结，这次执法的一个重大突破是首次进行转基因检测，并对违规单位采取了处罚措施。 　　而当时寿县地区抽检了几十个样品交给安徽省农委，再转交给农业部进行检测，但结果都没有问题。 　　但即便如此，当地农委对于转基因监管仍是一个棘手的问题，&ldquo 转基因水稻和普通水稻无法用肉眼辨别，但常规项的检测中只有水分、发芽率、压力、纯度等指标，不包含转基因检测，后者的检测周期长、费用贵，一次的费用需要1500元，而我们一年的执法经费才只有6万，现在市场上水稻品种这么多，你不可能负担的起。&rdquo 对于转基因检测是否可能列入常规项的探讨时，李军如是表示。

一些检测机构宣传的基因检测几乎无所不能，不仅可以预测早恋、网瘾倾向，还可以检测出孩子的天赋，有的放矢地培养孩子。基因测试真有这么神奇吗？　　“王侯将相，宁有种乎”，这个历史问题在基因检测公司的网站上，答案几乎都是“yes”。　　近日，部分开展基因测序业务的公司连续投放广告，称通过采集DNA样本、进行基因测序，可以帮助孩子确定自身的天赋特长和未来的发展方向。　　两年前，国家食药监管总局、国家卫计委联合发出通知，紧急叫停基因检测，要求在相关准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用。　　两年后，在相关准入标准、管理规范尚未出台的情况下，基因测试却换了个马甲，悄悄回归。最近风生水起的天赋基因检测，是否真的像广告说的那么神奇?面对五花八门的广告，望子成龙的家长们又该怎么选择?　　两极反应　　二胡班已经是刘帆给女儿报的第三个兴趣班，尽管每次女儿上课前都特别不情愿，但是刘玲坚信女儿一定会在某个领域有所建树。　　刘玲是北京市一所小学的老师，在教育女儿方面，她认为自己比其他职业的家长更有优势。　　在女儿没有出生前，她就开始给女儿听莫扎特小夜曲做胎教，她希望女儿长大后能对艺术感兴趣，然而事与愿违，女儿对西洋乐器没有任何兴趣。　　女儿三岁半的时候，刘玲又带女儿去报芭蕾班，被告知：“您的孩子并不适合练舞蹈。”备受打击的刘帆并不气馁，过了几天又带女儿去报了击剑班。　　身材修长的女儿在教练眼里是个击剑的好苗子，尽管仅一套装备下来就要几千元，刘玲还是当即就买了一套，并开启了女儿的击剑之路。　　这一次，女儿坚持了半年，再也不去上课了。　　体育不行，刘玲又回头想到了音乐，西洋乐器不行就民族乐器，她带女儿报了二胡班，可女儿依旧提不起来任何兴趣。　　刘玲有点着急，她不知道孩子该学点什么，总不能看着女儿就这么一天天长大，除了学校里学到的知识其他没有任何特长。“学什么呢?”这成了刘玲的心病。　　正在这个当口，偶然间得知可以进行儿童天赋基因检测，刘玲一下子动了心思。　　只需要一根棉棒、一个基因检测采样盒提取口腔黏膜细胞或指尖血，再把标本送去检测，就会知道孩子到底是在美术、音乐还是在体育等项目上“天赋异禀”，从而对孩子有目标地进行培养。　　如果真的像广告词听起来那么神奇，刘玲就再也不用苦恼该往哪个方向培养女儿了。　　刘玲迅速联系了北京市位于中关村(7.990, -0.05, -0.62%)附近的一家儿童天赋基因检测公司，该公司推出的儿童天赋基因检测项目分为智商类、情商类、音乐类、绘画类、舞蹈类、体育类六大项，每个大项里又包括十几项到四十多项不等的小项。　　比如，智商类项目中可以检测孩子的操作智商、逻辑智商等，体育类项目可检测孩子的空间能力、无氧运动能力等。　　整套检测下来，费用大概在15000元到20000元不等。　　待基因检测结果出炉后，再由资深育儿专家结合结果综合评定，向家长给出天赋专项培养的建议。　　但究竟是什么资质的专家、根据什么标准进行评定，在基因检测公司的宣传单上并没有说明。　　法治周末记者分别联系了北京、上海、深圳的3家基因检测公司，当问到专家资质以及比对数据库时，3家公司的回答都是语焉不详。　　这并不影响刘玲的热情，她已经联系好了一家基因检测公司，准备等女儿这一期的二胡班结课就带女儿去做检测。　　“比起没有方向的摸索，我更愿意去尝试。”刘玲对法治周末记者说。　　她认为，如果能提前知道孩子未来的身高、肌肉爆发、乐感、色感、逻辑思维等方面有哪些优势和劣势，就能扬长避短、因材施教，让孩子赢在起跑线上。　　但更多的家长对于天赋基因检测还是持怀疑态度。在一个教育群里，很多妈妈表示不会做这样的检测。　　“我怕会形成误导和心理暗示，这个结果不是百分百准确，如果将来孩子没有在这方面变优秀，那是因为测试不准还是因为孩子不够努力啊?”一位网名叫“兔子妈”的家长对法治周末记者说。　　是科技还是算命　　自2006年科学家绘制出人体所有23对染色体的完整基因序列图后，国内外一些生命技术企业开始进入这一蕴藏巨大潜力的市场。　　一些检测机构的宣传宣称基因检测几乎无所不能，不仅可以预测早恋、网瘾倾向，还可以检测出孩子的天赋，有的放矢地培养孩子。　　法治周末记者发现，开展天赋基因检测的公司多集中于北京、上海、深圳、广州、武汉等城市。　　深圳市南山区的一家基因检测公司告诉法治周末记者，从孩子出生到18岁，都可以进行检测，但这样的检测还是孩子越早测越好。　　关于天赋基因检测的科学原理，客服人员表示，是通过提取白细胞里面的细胞核信息进行测序，然后把孩子的基因信息与基因库中的大数据进行比对，基因突变位点是否一致。比如，如果检测孩子的乳酸代谢能力强，就说明孩子的体育比较好。　　而对于该公司的资质，该公司表示自己是由华曦医学检验所来检测的，是正规的医疗机构，审批机构是省级主管单位(省卫生和计划生育委员会，原卫生厅)。　　专门搞基因研究的医学专家、山东大学附属生殖医院分子遗传室主任高媛介绍，目前卫计委对基因检测的医疗机构的规定是，必须有基因扩增实验室的资质，市场上的第三方基因检测机构亦需有此认可资质，但目前开展基因检测的公司很多，检测水平参差不齐。　　“我觉得儿童天赋基因检测不靠谱。”高媛表示，任何一项基因检测，其科学性都是建立在大规模流行病调查以及循证研究数据上的。对于天赋基因来讲，还没有证据证明哪个基因与天赋有关。　　数据库缺乏是最大障碍　　当前遗传学研究成果显示，有30亿个DNA碱基对分布于人类23对染色体上。由碱基对组成、具有遗传效应功能的片段，才称得上是基因。不同基因功能各异、相互影响，还有基因自身的突变性与多态性。人类成长生活的具体环境，又加剧了因果关系的复杂性。　　一位长期从事基因测序工作的专业人士向法治周末记者表示，测试儿童的天赋基因，主要依靠消费者提供的基因样本与公司的样本数据库进行比对。　　如果孩子某个基因表现优良的话，就认定其在一些方面有特长、有天赋。　　而问题恰恰是，公司的样本数据库全面吗?　　“目前来说我国并没有这样全面的数据库，而这也是最大的障碍。”上述专业人士说。　　法治周末记者在咨询上述深圳市基因公司客服有关数据库的问题时，并没有得到明确的回复。　　“针对小孩的兴趣爱好，我们有自己的数据库，准确率高达百分之百。”该公司客服表示。　　而“这样的数据是如何统计出来的，判断准确率的标准是什么”的问题，并没有得到正面回答。　　有专家表示，基因测序对人才要求极高，既要有生物医学方向的专业素养，又要对基因测序有深度了解。　　在美国，基因检测市场相对成熟，每个大型城市都有有资质的基因检测中心，有专门的基因检测医师培养、训练、考试、执照颁发等机构，特别是对于人员、管理、硬件水平、具体操作项目等都分别有相关的资质认证。　　而我国专门负责测序报告解读的遗传咨询师这一职业群体，远远不能满足现在市场需求。　　“而且，基因测序行业自身存在发展短板，比如，有的基因测序企业，直接套用国外基因数据库，或自有数据库样本量偏少，将降低测序结果解读的针对性。”上述专家表示。

图：何浩培(右一)表示，&ldquo 碟片实验室&rdquo 检测时不经人手，整个过程可在诊所完成 本报记者彩雯摄 　　成人手心大小的一张胶碟片，只需病人一滴血，便可完成整个实验室的检测程序，将繁复的基因检测或致敏原测试程序，简化为一个步骤。中文大学科研团队成功研发的&ldquo 碟片实验室&rdquo ，将原本需一星期的测试，缩短为一小时，病人可即场得知结果，除可方便医生为病人处方神经精神疾病药物前进行基因测试，避免药物过敏，也可用于检测癌症病人的致病基因，以便及早进行标靶治疗。 　　中文大学将在5月7至9日在香港会展中心举行的&ldquo 香港国际医疗器材及用品展&rdquo 上，展出五个项目，当中一项为&ldquo 碟片实验室&rdquo ，该器械的主要部分为圆形胶片及电路板，胶片只有成人手心大小。中大工程学院电子工程学系何浩培教授指：&ldquo 仪器就是将基因检测等测验的过程，全部摆在一张特定的胶碟上。医生只需将病人的一滴血滴在碟片上，血液会随?高速转动的离心力，在碟片上的微细通道注入不同的小室，再由电路板控制各个小室的温度，使DNA扩增，并以荧光探针显示是否有化学反应。&rdquo 　　特制碟如微缩实验室 　　何教授表示，仪器最大的突破除了应用简单的离心力作用，让血液透过微细通道注入不同的小室外，还与胶碟相匹配製作了电子线路。&ldquo 电子线路能够为不同小室内的样本，制造加降温、光测试、电磁控制等不同测试需要的条件，相当于将整个实验室都摆上了这张胶碟上。&rdquo &ldquo 碟片实验室&rdquo 按照自动化程序作出分析后，透过无线信号将结果即时传送至医生的电脑或便携装置上，期间不经人手，只需一个步骤，整个过程可在诊所完成。 　　他指出，传统的基因测试或化验，需将病人的血液样本送往化验室，由技术人员添加试剂，利用大型仪器作DNA检测、基因分析等过程，得出化验报告再送至诊所，&ldquo 过程要以日计，可能延误治疗或延长住院时间&rdquo 。传统的基因测试成本在四、五千左右，而&ldquo 碟片实验室&rdquo 每个胶碟的成本价仅相当于CD碟片的成本价。&ldquo 碟片&rdquo 还可因应检测的不同需要&ldquo 量身定制&rdquo 。何浩培表示，团队现已製作了四种不同的&ldquo 碟片&rdquo 。 　　未来或可测H5N1 　　目前&ldquo 碟片实验室&rdquo 已经应用于逾百病例的血液检测。&ldquo 但相关的基因过敏测试需要一个星期时间，很多病人可能在这段时间内再次出现脑痫等症状发生。&rdquo 关教授指，团队利用&ldquo 碟片实验室&rdquo 对服用卡马西平的过百病例进行过敏测试，其准确率与传统的测试方式基本一样，可以取代现有的针对该药物的传统基因测试方式。研究团队现正研究使用&ldquo 碟片实验室&rdquo 作细菌及病毒检测的可行性，未来有机会应用于肺结核细菌、A型流感(H5N1)、人类免疫缺陷病毒(HIV)和乙肝病毒(HBV)等传染性致病体。

p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 500px HEIGHT: 313px" title=" 201509221050132014.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201509/noimg/a3dccd34-842d-4698-a962-0eb8bd13c202.jpg" width=" 500" height=" 313" / /p p 　　“目前无创产前筛查的市场渗透只有百分之二到三，而正常情况下，一款成熟产品的市场渗透率应当在20%~30%，这也就是说，它还有十倍的市场空间，从这个角度看，无创检测才刚刚起步。”专注于医疗健康产业投资的高特佳投资集团董事长蔡达建日前在接受《第一财经日报》记者专访时表示。 /p p 　　 strong 中国版“精准医疗”正在加速兑现落地 /strong /p p 　　从刚结束的夏季达沃斯论坛到正在酝酿编制完成的医疗服务行业“十三五”规划，肿瘤个体化治疗、基因检测等各类精准医学项目再次被提上议程，业内人士预计，在未来的两个月时间里，中国版的“精准医学”有望再次迎来“政策红包雨”。 /p p 　　 strong 新技术来了 不代表老的技术就得走 /strong /p p 　　但在业界，基因检测相关企业的突然爆发却让市场产生了怀疑：在很多公司，仿佛只要买台机器，就可以进行基因检测的业务，成本、进入门槛似乎都很低，而且，正在面临恶性竞争。 /p p 　　“检测行业相关的市场规模现在仍在动态变化，从第三方来看，独立于医院以外的检测业务，市场还没有特别大，大约100多个亿的市场规模，主要是承接一些医院做不了的特检项目。”蔡达建告知记者，目前全国检测市场的规模大约在千亿元人民币，其中，来自三甲医院的业务占据了绝大部分。 /p p 　　“对于我们产业投资而言，与检测相关的上下游企业现在都会关注。有一些前沿的企业，我们需要关注，这可能是未来的趋势，但是一些传统的检测项目，我们也会投，因为它的市场覆盖率会很大。”蔡达建补充。 /p p 　　牛市的时候，投资者爱好“风口上的高大上项目”，有概念支撑，二级市场变现会很快 但当股市暴跌，投资者会发现，还是赚钱的项目实在。 /p p 　　“这个新兴市场有些被夸大，目前市场上用得最多的还是免疫手段和生化手段，分子基因诊断还是未来的东西，产业还有一个推高的过程，有了新的技术不代表老的就会被淘汰，这里有一个成本的问题。”蔡达建对记者说。 /p p 　　 strong 下一个爆发点 /strong /p p 　　作为首个基因检测放开的具体项目，无创产前筛查从几千个基因检测项目中脱颖而出，最先实现了商业化。 /p p 　　无创DNA产前筛查，即在孕妇特定孕周期间抽取其3至5毫升的外周静脉血，利用新一代DNA测序技术对血浆中的游离DNA片段进行测序，判断出胎儿发生相关染色体疾病的风险。在今年1月，国家卫计委公布了第一批109家可以进行无创产前筛查的临床试点机构名单，由于可以提前预知胎儿状况，这一试点放开后立即被市场点燃。 /p p 　　在目前，市场承接量最大的检测企业是华大基因、贝瑞和康以及安诺优达，获得了卫计委“牌照”的医院在抽取孕妇血液后会送到这些检验机构进行基因检测，检验机构出报告，之后与医院进行利润分成，在市场上，做一次这样的无创产前检测，费用约在2500元。 /p p 　　“越来越多的企业在进入无创产前筛查的行列，低成本促进了行业的发展，如果只有一家做，是不能成为市场的。”安诺优达首席运营官梁峻彬对《第一财经日报》记者表示。 /p p 　　“但是市场的格局还远远未定，其实还有很多获得国家牌照的医院的力量还没有爆发出来，所以尽管很多企业在做，也有巨头企业，但是市场格局还远远未定。”梁峻彬对记者表示。 /p p 　　对于检测企业来说，最有诱惑的还远不是无创产前筛查。记者注意到，在去年的全国肿瘤大会上，精准医疗还鲜被提及，但在今年，同样的大会，精准医疗的相关议题几乎占据了半壁江山。 /p p 　　“肿瘤的基因检测市场是无创的5到10倍。”梁峻彬告知记者，“尤其是在药物这一块，靶向药物要想发挥作用在使用前就必须进行基因检测，而目前我们看到的是，国际上生产的靶向药物正变得越来越多。” /p

通常关于基因测序的故事大都会从上个世纪90年代开启的&ldquo 人类基因组计划&rdquo 讲起。这项计划耗时15年，耗资30亿美元，由6国科学家共同参与，最终完成了人的30亿个碱基的测定。人类基因组计划的竣工真正拉开了个人基因测序时代的序幕。由个人基因测序所带来的健康检测、无产前检测以及个体化诊断与治疗等各类应用正悄然走进我们的生活。 　　基于个人基因的健康评估 　　基因是生命遗传的基本单位，基因组则是所有基因的载体，是DNA分子上携带的所有遗传信息的总和，蕴藏了生命奥秘。科幻电影里常出现这样的剧情：&ldquo 人一出生就了解自己的一切遗传信息，生老病死都一一掌握。另一方面，可以通过这些遗传信息&lsquo 筛选&rsquo 性状最好的后代，甚至定制后代的事情都依赖于对个人基因组信息的完整了解。&rdquo 用30亿美元换一个人的基因组遗传信息，即使是世界首富恐怕都舍不得出这一笔钱。但是999美元呢?99美元呢? 　　一个名叫23andMe的公司把个人基因检测服务最终做到了99美元。该公司提供的基因检测服务针对遗传疾病、患病风险等因素，能够检测大概100万处基因位点。该服务能得到200多项检测结果，包括有没有饮酒脸变红的遗传因素、有没有患癌症的突变风险等。美国食品药品监督管理局(FDA)担忧由于基因检测的不确定性所带来的负面影响，客户有可能会被误导，因此叫停了23andme的业务。不过，目前23andMe还是建立起80万人的基因数据库。就在2015年年初23andMe宣布了两笔合作交易：第一笔是与罗氏旗下基因泰克公司合作 第二笔与制药巨头辉瑞(Pfizer)签署了合作协议。除了这两笔合作外，23andMe还与另外12家机构达成了合作意向，这些合作都是基于23andMe所拥有的庞大数据库。 　　与Illumina有合作关系的BaseHealth公司(该公司CEO Jorge Velarde曾出任Illumina业务发展副总裁)被视为第二代基因健康公司，该公司将DNA数据与传统的健康指标，如饮食、运动、家族健康史等结合在一起。该公司不直接面向消费者，而是采用B2B的方式与大型医药集团及医疗机构合作，试图在患者初次就诊时告诉医生，该患者可能有患病风险。比如说，一个人患有II型糖尿病的风险，那么他的生活方式以及一系列传统医学指标都会呈现给医生，以便医生们了解基本情况。 　　上面讲述的只是个人基因检测创业公司中的两家。在这里个领域里还有deCODE genetics, Navigenics等开拓者。deCODE genetics、Navigenics还有23andme都是只检测人类基因组中的一小部分，而美国的Knome公司则完成真正意义上的个人全基因组序列测序,费用在12.5万美金/人。 　　在国内也相继出现一些针对个人的基因检测公司，如360基因，尝试将基因检测做到本土化。整个基因检测的流程很简单，从唾液采集到出检测报告只需3-4周时间。目前，国内个人基因检测产品的售价从几百到千元人民币不等，价格已经逼近23andMe了。 　　无创产前检测(NIPT)正在行动 　　无创产前检测的市场会有多广阔，看一看每年有多少孕妇就知道了。在中国，这个数目已接近千万! 　　在美国，提供无创产前检测服务的主要有4家公司：Sequenom, Verinata Health (2013年被Illumina收购), Ariosa Diagnostics 和Natera 。其中Sequenom和Verinata两家公司都采用高通量基因测序的方法进行检测，两家之间至今还存在侵权索赔以及其他纠纷。2014年末，Illumina和Sequenom公司达成了协议，双方将各自拥有自己的专利还将分享该专利带来的利润。然而，Ariosa Diagnostics对Illumina公司提起了主要以专利侵权为中心的多条诉讼，美国国家专利商标局、专利审批和上诉委员会宣布：取消Illumina所持有的13项专利权。不过Illumina公司已经放弃NIPT零售业务,而是将精力集中在与其他公司的合作上。 　　在我国，去年2月17日，国家卫计委叫停基因测序临床应用。原本已被华大基因和贝瑞和康主导的NIPT市场，也随之发生了变化。2014年6月30日，国家食品药品监督管理总局(CFDA)批准了华大基因申报的高通量基因测序仪及诊断产品。并且华大基因自主研发的无创产前基因检测技术(NIFTY® )获得欧洲专利局授予的发明专利，在英国、比利时等15个成员国生效。成为中国大陆首个在欧洲获批的无创产前基因检测专利。同时，国家知识产权局也向华大基因发出&ldquo 授予专利权通知书&rdquo 。 　　2014年11月4日，CFDA再次批准了达安基因的基因测序仪和胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒(半导体测序法)医疗器械注册。其获批的基因测序仪DA Proton是获得Life Technologies公司技术授权国产化的测序仪。而此前华大基因的BGISEQ1000是基于曾被其收购的Complete Genomics公司的测序平台。 　　然而，两家公司独大的局面没有保持多久。2014年末，国家卫计委医政医管局发布了关于《开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》，首次公布了北广两地第一批高通量测序技术临床应用试点单位。通知中共涉及3个专业(遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断)，批准了7家北广两地的试点机构，其中包括安诺优达、博奥、华大、达安基因在内的第三方检验机构。 　　不到一月，卫计委妇幼保健服务司就发布了《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》，审批通过了109家医疗机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断(NIPT)临床试点。这远远大于此前医政医管局公布的NITP第三方检验机构的数目，充分肯定了医疗机构在未来高通量基因测序临床应用中的重要作用。 　　在我国，部分地区进行无创产前检测甚至会有政府进行补贴!让笔者不禁想起，怀孕多月的梁咏琪，接受某公司无创产前DNA测试，并成为首位代言人。 　　个人基因检测推动个体化诊断与治疗 　　2013年，国际好莱坞著名影星安吉丽娜&bull 朱莉(Angelina Jolie)在通过个人基因检测后得知其携带BRCA1基因突变。通过综合其他因素，其患乳腺癌几率高达87%。为了为避免患上乳腺癌，这位以性感著称的女星接受了双侧乳腺切除手术，将其患乳腺癌的几率从87%降到不足5%。这篇文章在全球引起轰动，也促使更多女性去了解和进行基因检测。人们将这种现象称为&ldquo 安吉丽娜效应(Angelina effect)&rdquo 。 　　如今，由个人基因测序所推进的个体化医疗领域，包括癌症、罕见病等检测与治疗，更成为了兵家必争之地。 　　2014的一整年，罗氏公司通过对产业链上下游的整合，几乎打造了测序行业的&ldquo 罗马帝国&rdquo ，其并购的公司不仅有试剂、测序仪企业，还囊括数据计算平台，以及各类临床应用服务企业等!去年上半年罗氏曾耗资4.5亿美元收购了分子诊断公司IQuum 此后，又出资3.5亿美元收购正在开发纳米孔测序平台的Genia Technologies公司 同年10月，其从Abvitro公司收购基于引物延伸的靶向富集技术，用于NGS样品制备技术 到了12月，罗氏先后收购了Ariosa Diagnostics公司以及基因组分析公司Bina Technologies。 　　2015年初，罗氏更是斥资10.3亿美元购买Foundation Medicine公司的56.3%的股权。Foundation Medicine公司自从成立以来就致力于开发肿瘤的基因检测技术，史蒂夫&bull 乔布斯也曾接受该公司的基因检测。当时，乔布斯花费了约10万美元进行这一检测，但这最终未能挽救其生命。不过，乔布斯认为这样的检测很有意义，他在接受采访时曾表示：&ldquo 我要么是第一批以这种方式击败癌症的人，要么是最后一批死于癌症的人。&rdquo 　　在国内，2015年初，药明康德宣称以六千五百万美金(近4亿人民币)收购NextCODE Health，并计划合并其基因组中心和NextCODE组建新公司，命名为WuXi NextCODE Genomics。公司总部将设在上海。该公司是国内首家也是唯一一家获得美国CLIA认证的二代测序实验室，可以为美国病人出具临床诊断书。NextCODE Health成立于2013年10月，由deCODE genetics前高管Gulcher和Smarason创立。该公司开发了世界上最成熟的基因测序分析平台和最高效的数据库，掌控超过三十万条人全基因组数据，使全球范围内的临床医生和研究人员能够最大限度地利用高通量测序技术去更好地诊断和治疗疾病。 　　无论是个人健康检测、无创产前检测还是个体化疾病诊断与治疗，这些由个人基因测序所带动的各类应用正逐步地渗透到我们的生活中。基因测序行业已经从星星之火，开启了燎原之势。曾经一度被人们誉为前沿高端的科研项目，已经开始进入平常百姓的健康生活。

目前越来越多的媒体开始重新炒作基因检测，很多人感觉消费和资本市场对基因检测的关注度越来越高。果真是基因检测市场的春天到来了吗?这一波热潮过后，基因检测能成为必需品吗?下面我从基因检测的瓶颈、模式创新和数据解读等方面和大家探讨一下基因检测成为必需品的关键转折点。 　　一、基因检测自身的三大瓶颈影响消费市场的热度 　　基因检测要想真正走进消费市场有三大亟需解决的问题，首先是价格不透明问题。 　　23andMe花了10年的时间把基因检测的价格从999美金降到了99美金，每次融资都带来新一轮的降价，99美金也是在其第4轮融资以后推出的价格。在降价之前他们的用户数是18万，降价以后短短的九个月用户就出现了成倍的增长。 　　23andMe实现了基因检测99美金的亲民价格 　　就在国外基因检测价格已经形成规范时，国内的基因检测市场却出现了乱象。在百度搜索，能看到一大堆基因检测公司，拿起电话一问，定价从几十万到几百不等。 　　国内的基因检测市场，一直以来都处于灰色销售地带。一方面是因为相关部门管制政策的不明朗，哪家都不愿意成为出头鸟被盯上 另一方面也是因为基因公司对于基因检测产品的定价不透明。在消费者眼里，基因检测的定价是不透明的，同时因为消费者对于基因缺乏基本知识，所以在选购的过程中，处于信息不对称的劣势。在医院只能被动接受医生的推荐价格，在体检中心也是半信半疑，更不用提货比三家的可能了。 　　定价是一道过不去的槛。一边抓着服务提供商的腿，一边揪着消费者的心。技术提供商不透明的定价让服务提供商不得不把价格抬得极高 信息不对称和科学普及度低让消费者甚至把基因检测和星座算命联想到一起。 　　其次，基因测序的时间周期和良好的用户体验之间还有巨大的差距 　　最近有一篇文章比较火，讲述了一份生物标本如何开始它的&ldquo 旅行&rdquo 直到完成了一次基因检测。需要指出的是，这位&ldquo 生物标本&rdquo 的整个&ldquo 旅程&rdquo 只花了两周时间，从运输到实验室到分析室到最后的检测报告，整个过程非常的&ldquo 高大上&rdquo 。文章没有指出来的是，这位&ldquo 生物标本同学&rdquo 走上的旅程是基因检测中关于肿瘤用药指导的应用。这种基因检测，针对的是得了癌症的患者，那么对于普通的健康人，还需要做基因检测吗?要回答这个问题，那就要从目前市场上针对健康人群做的疾病风险预测的基因检测说起了。 　　Oxford Nanopore的小型测序仪，实现数个小时产出基因数据 　　一般市场上预测疾病风险的基因检测，只需要几百块钱和存有你唾液的棉签，就能够分析至少一项疾病的健康风险。这种风险分析通过某些疾病易感基因的遗传信息就能完成，整个周期最快一周，最慢一个月。 　　这里就有一个用户体验问题出来了。如果说你想要体验一次美甲，美甲师傅直接上门就能服务，但是基因检测没法当场出报告结果啊!可能很多的消费者在第一次听到基因检测这个产品的时候，都是认为和测血糖或者量血压一样，能够当场出结果，或者至少等上几个小时也行啊。很不幸，让小伙伴们失望了。 　　目前基因测序的成本是降下来了，但是整个基因检测的周期仍然无法做到很亲民。即便是未来可携带测序仪进入到老百姓家里，但是测序的前期DNA提取，测序样本的制备，后期的数据分析等环节都是很难做到傻瓜式操作。从目前市场上对于穿戴式设备的热捧，也许在未来不久，测序仪的发展能够走向穿戴式的方向。 　　新技术的日益更新，也是让基因检测价格不断降低和周期逐步缩短的推动力。Illumina已经通过HiSeq X Ten实现了1000美金的基因组测序，新型基因组分析芯片&ldquo Japonica Array&rdquo 只需要不到一周的时间就能完成基因检测。也许商业化的推进，能让这两个瓶颈在市场上面能够找到一个消费者接受的平衡点。 　　基因测序的第三个瓶颈是数据分析。 　　笔者作为是生物信息出身的技术男，看到这个瓶颈也许就笑了，基因检测的瓶颈怎么会是数据分析呢?的确，从23andMe公布的白皮书里面能看到，基因检测使用到的数据分析技术的确不难。 　　一代测序技术(PCR测序)做的基因检测我就不提了(有兴趣的读者直接登录我们的奇云诺德平台就能看到，这种一代测序技术做的基因检测目前都是几分钟的全自动化生成报告流程) 芯片技术的基因检测从数据分析到产生报告，基本上一台笔记本电脑就能全部搞定(有兴趣的读者直接使用R语言的软件包PredictABEL就能做完全套数据分析) 第二代测序技术的基因检测，目前使用Churchill算法来做全基因组测序数据分析，也就是一台笔记本电脑三个小时的工作量。 　　难道说这个瓶颈就不存在了吗?当然不是，试想一下，目前真正懂生物信息的人，真正懂应用算法分析和解读基因数据的人，真正懂得将基因检测分析建模和优化流程的人有多少呢?在基因检测领域，瓶颈不再是成本，而是对结果的解释。 　　这个瓶颈之所以提出来，不是分析技术上面的难度，而是分析结果选择上面的难度。这也是造成目前每家基因检测公司在每个检测项目上面的差异，在本系列中&ldquo 你看得懂基因检测报告吗?&rdquo 部分，我会详细把这个技术瓶颈剖析开来一探究竟。 　　二、基因检测的商业模式仍有待创新 　　用一句很简单的话作为开头：基因检测产品能赚钱吗? 　　让我们来回顾一下基因检测技术转化的历史，1994年率先在美国医疗机构中开展肠癌基因筛检，一年以后英国也开始了全面的基因筛检制度。2002年，欧盟超过70万人进行了基因检测，2004年世界卫生组织推出基因检测的国际标准，同年美国已经有500多万人次接受了基因检测。基因检测成为医疗机构的标准化临床检测。 　　2006年，互联网巨头将基因检测带入老百姓生活，Google投资的23andMe成立，2007年基因检测公司在世界各国开始落地生根，国内开始出现&ldquo 联合基因&rdquo 等基因检测公司，到2008年，时代周刊将个人基因检测服务评为该年度最佳发明。 　　从传统的基因检测技术转化来看，常规的模式是进行临床疾病基因检测。基因检测应用在医疗领域的时候，针对的对象虽然是患病消费者，但是真正需要采购基因检测的还是医生，这里是&ldquo 羊毛出在狗身上&rdquo 的模式。这个市场包括单基因病检测、肿瘤个性化治疗检测、遗传性肿瘤预测检测、肿瘤早期筛查等。 　　从基因检测的刚需来看，辅助生殖和孕妇产前基因检测都是市场需求很旺盛的产品，也是各大医疗机构争夺的&ldquo 蛋糕&rdquo ，这部分产品必定是国家政策规范的重点，模式也基本上是&ldquo 羊毛出在羊身上&rdquo 。 　　除此以外，介于以上两种模式的中间，还有一些非刚需的基因检测产品，如新生儿基因检测、成人基因检测、老年人基因检测等，正在逐渐的被互联网模式推向市场。 　　前文提到的基因检测在定价和报告解读上的瓶颈，是模式创新的一个突破口。 　　卫计委和发改委对于目前市场上销售的基因检测产品，仅仅在一些刚需的检测项目上做了资质的限制，在市场定价、审批项目标准等方面都没有更进一步的举动。市面上的基因检测产品定价从数千元到万元级别参差不齐。定价的混乱和缺乏合理的解读信息，是基因检测的模式无法突破的硬伤。笔者估计这个矛盾在2015年会开始爆发，期间资本市场和基因行业会有一个洗牌的过程，本系列最后部分会对详细分析哪些行业会被颠覆。 　　基因检测的商业模式　　三、基因检测产品和消费者痛点之间还有一段距离 　　消费领域需要解决痛点，如果只是提出问题，消费者是不能将其视为必需品的。目前基因检测产品存在一个很大的门槛，就是最终的解读报告能否帮助消费者解决他们的问题?而身为基因产品的研发人员也总会发问：消费者需要基因检测报告解决什么问题呢? 　　这就是目前基因检测产品在中国市场上一个死循环。一方面终端消费者无法理解报告的价值，另一方面检测服务商无法获知用户真正的痛点。也许这里会诞生一个第三方服务公司，那就是基因检测报告解读提供商。要出现这样的业务，需要解决一个问题：让消费者能够读懂基因检测报告。在这样的公司还没有出现之前，我们来看看普通老百姓拿到一份基因检测报告以后会如何看待报告的解读。 　　基因检测简单来说可以划分为诊断类和预防类。诊断类的基因检测报告包括遗传缺陷基因检测、无创产前基因检测、靶向用药基因检测等。预防类包括疾病易感基因风险评估、新生儿基因检测等。对于诊断类的基因检测，一直都是市场上各大医疗机构和企业争夺的&ldquo 蛋糕&rdquo 。 　　一份诊断类的基因检测报告，普通老百姓是无法自行解读的，需要专业的医疗机构遗传咨询师或者有资质的医生来解读。例如靶向用药基因检测报告，里面出现的众多药物名称和相关基因功能说明，以及适用性、不适用性、可能适用性等说明，都需要具备专业的临床医学背景的咨询师和医师才能解读并且做出合适的诊断。 　　这种诊断类的基因检测报告，国家相关的政策限制也会出台，例如CFDA对于诊断的设备，卫计委对于诊断的项目等，不仅如此，笔者预判，相关部门也会对于诊断类的基因检测报告进行规范和标准化，报告带来的临床诊断指导也会进一步出台技术性的规范。诊断类的基因检测有风险，但在国家相关部门的规范下，能够通过医疗机构和保险公司得到保障。 　　针对预防类的基因检测，如果告诉普通老百姓，在知道疾病无法治愈的情况下，消费者还真的愿意知道自己患上某种疾病的风险吗?针对新生儿基因检测，虽然婴儿无法为自己选择基因检测做决定，但是父母为孩子选择知道这些信息是否真的有百利而无一害呢? 　　如果我们撇开目前基因检测精确度和资质问题，只是看预防类的基因检测报告内容，你会发现更多的检测项目分成两个方向：一个是让消费者过渡到诊断类基因检测做好准备，比如癌症易感基因检测套餐，消费者知道的仅仅是一个&ldquo 不太稳定&rdquo (为什么称为不太稳定，笔者这里不细说，以后会慢慢分析基因检测的技术细节，简单来说就是消费者在不同的基因检测公司得到的检测结果会有差异)的统计学概率。 　　另一个方向就是通过游戏和好奇心吸引消费者进行一次性的消费，这里有一个很吸引互联网投资人的故事，那就是&ldquo 先把用户圈进来，然后通过增值服务来盈利，最后利用逐步积累的大数据来建立门槛&rdquo ，这个漂亮的商业模式的确让众多的投资人掏了不少钱，但是结果如何还有待观察。预防类的基因检测有风险，但是知道风险以后出现的问题，需要消费者自己承担。 　　总而言之，基因检测的报告，老百姓要么无法解读和应用(诊断类的基因检测)，要么满足了好奇心以后被&ldquo 卖&rdquo 给传统医疗保健行业(预防类的基因检测)。这里充满了各种的&ldquo 坑&rdquo ，基因检测确实能帮助我们解决一部分的痛点，但是前进的路是漫长的，除了用投资人的钱来填&ldquo 坑&rdquo ，基因世界的各位看官们，我们是不是也应该静下心来(不要只想着赚投资人的钱)，专注一下分析消费者的痛点，提高用户体验，让产品和市场来说话呢? 　　四、未来哪些行业会与基因检测深度整合? 　　基因检测作为最前沿的新技术之一已被越来越多的行业肯定。从目前基因检测技术的稳定性和精确度来看，市场对其认可程度还需要一段磨合期。2015年是基因检测市场推广中关键的一年，伴随着国家相关部门对基因检测的监管和规范，基因检测的应用会不断加速。下面我们逐一分析几个大宗行业。 　　第一、临床诊断行业 　　美国总统奥巴马在2015年的国情咨文中宣布了&ldquo 精准医疗计划&rdquo (Precision Medicine Initiative)，同时提议国家投入2.15亿进行&ldquo 百万基因组计划&rdquo 。这项计划是美国继&ldquo 人类基因组计划&rdquo 以后再次使人类医学迈入一个新的时代。这个新的时代标志着基因检测开始成为临床诊断重要的标准之一。 　　精准医疗的目标就是要为每个病人量身打造出最优的治疗方案，使疗效最大化和副作用最小化。要达到这个目标，需要从分子角度来寻找病因，简单来说，需要对每个人进行基因检测。美国对于精准医疗的投入只是基因检测颠覆临床诊断行业的冰山一角，对于基因行业的来说，这个机遇更像是台风来临前的征兆。 　　第二、药物研发行业 　　&ldquo 精准医疗&rdquo 的另一个方向是&ldquo 精准药物&rdquo ，目的是为患者提供最有利的治疗。开发新的有效药物不仅花费国家和企业巨额的资金，而且也面临着诸多的问题，比如药物针对的人群越来越有限，药物研发周期越来越长等。这里需要通过基因检测积累更多的数据，实现精准地开发药物，也实现从基因层面上了解病因。 　　第三、健康预防行业 　　&ldquo 精准医疗&rdquo 创建了一个庞大的患者医学数据信息库。这个巨大的资源库让临床的数据&ldquo 有迹可循&rdquo ，让疾病的根源&ldquo 有数可查&rdquo 。研究人员能够通过研究这些数据，进一步了解疾病的根本原因，从而提出更合理和完善的治疗和预防方案。临床大数据的发展会促使健康预防行业进入一个新的台阶。在我国人口基数如此庞大的基础上，基因检测在普通消费者市场上的推广能促使数据积累过程更加迅速。

《转基因植物及其产品成分检测 DNA提取和纯化》等19项标准经农业部部审查批准(农业部公告第1485号) 　　农业部公告第1485号 　　根据《中华人民共和国农业转基因生物安全管理条例》规定，《转基因植物及其产品成分检测 耐除草剂棉花MON1445及其衍生品种定性PCR方法》等19项标准业经专家审定通过和我部审查批准，现发布为中华人民共和国国家标准。自2011年1月1日起实施。 　　特此公告 　　二〇一〇年十一月二十四日 序号 标准名称 标准代号 1 转基因植物及其产品成分检测 耐除草剂棉花MON1445及其衍生品种定性PCR方法 农业部1485号公告-1-2010 2 转基因微生物及其产品成分检测 猪伪狂犬TK-/gE-/gI-毒株（SA215株）及其产品定性PCR方法 农业部1485号公告-2-2010 3 转基因植物及其产品成分检测 耐除草剂甜菜H7-1及其衍生品种定性PCR方法 农业部1485号公告-3-2010 4 转基因植物及其产品成分检测 DNA提取和纯化 农业部1485号公告-4-2010 5 转基因植物及其产品成分检测 抗病水稻M12及其衍生品种定性PCR方法 农业部1485号公告-5-2010 6 转基因植物及其产品成分检测 耐除草剂大豆MON89788及其衍生品种定性PCR方法 农业部1485号公告-6-2010 7 转基因植物及其产品成分检测 耐除草剂大豆A2704-12及其衍生品种定性PCR方法 农业部1485号公告-7-2010 8 转基因植物及其产品成分检测 耐除草剂大豆A5547-127及其衍生品种定性PCR方法 农业部1485号公告-8-2010 9 转基因植物及其产品成分检测 抗虫耐除草剂玉米59122及其衍生品种定性PCR方法 农业部1485号公告-9-2010 10 转基因植物及其产品成分检测 耐除草剂棉花LLcotton25及其衍生品种定性PCR方法 农业部1485号公告-10-2010 11 转基因植物及其产品成分检测 抗虫转Bt基因棉花定性PCR方法 农业部1485号公告-11-2010 12 转基因植物及其产品成分检测 耐除草剂棉花MON88913及其衍生品种定性PCR方法 农业部1485号公告-12-2010 13 转基因植物及其产品成分检测 抗虫棉花MON15985及其衍生品种定性PCR方法 农业部1485号公告-13-2010 14 转基因植物及其产品成分检测 抗虫转Bt基因棉花外源蛋白表达量检测技术规范 农业部1485号公告-14-2010 15转基因植物及其产品成分检测 抗虫耐除草剂玉米MON88017及其衍生品种定性PCR方法 农业部1485号公告-15-2010 16 转基因植物及其产品成分检测　抗虫玉米MIR604及其衍生品种定性PCR方法 农业部1485号公告-16-2010 17 转基因生物及其产品食用安全检测　外源基因异源表达蛋白质等同性分析导则 农业部1485号公告-17-2010 18 转基因生物及其产品食用安全检测　外源蛋白质过敏性生物信息学分析方法 农业部1485号公告-18-2010 19 转基因植物及其产品成分检测　基体标准物质候选物鉴定方法 农业部1485号公告-19-2010

近日，一则&ldquo 千余吨转基因菜籽油流入中储粮总公司的国储库&rdquo 的消息引起人们的广泛关注。尽管报道中没有明说转基因菜籽油不安全，但是在当前质疑和反对转基因的舆论中，无疑增加了一般消费者对转基因菜籽油安全性的担心。本网站最近刊出的罗云波教授和时雨的署名文章清楚和科学地阐述了国储库将进口(转基因)菜籽油与国产(非转基因)菜籽油混在一起这一错误行为的性质是&ldquo 假冒、不伪劣&rdquo ，不涉及对消费者健康的安全问题。 　　我（陈君石院士，以下不再标注）这里想讨论的是媒体的另一发&ldquo 炮弹&rdquo &mdash &mdash 进口菜籽油基本是转基因，目前仍无能力检测分辨。这则颇具杀伤力的新闻对广大老百姓至少有两方面的误导作用，一大一小。小的误导是：尽管新闻中说的国储库不具备检测转基因菜籽油的能力是事实，但是并不意味着我国相关转基因食品管理部门(农业、质检)都不具有这方面的检测能力。我国现有的整套转基因食品的管理办法中就包括了检测技术，并且检测水平完全可以满足&ldquo 把关&rdquo 的需要。大的误导是：国储库的错误并不是由于没有检测能力，而是工作中的明显失误。按规定国储库在收进任何一批货物(如，菜籽油)是必须索取货物的凭证，包括来源、品名、批号等等。如果不是有意而为之，要发现进口或转基因菜籽油是很容易的，完全没有必要靠十分昂贵和费时的实验室检测 国储库也没有必要花大量资源来建立这方面的检测能力，如果有需要，完全可以委托有资质的第三方实验室来检测。放大一点，当前我国的舆论已经把老百姓引导到主要依靠检测来保障食品安全的误区。 　　顺便说一句，我国食品安全管理当局也应该尽快将现行的过于依赖抽样、检测的监管模式，改变为以过程监管为主的模式。只有这样才能在新的国家食品安全监管体制下，不断提高监管水平和效率。 　　最后声明，我不是完全否定抽样、检测，在我国当前情况下，作为一种威慑手段和证据，恐怕还是不能或缺的。

p 　　不久之前，《麻省理工学院技术评论》公布了其评选的2018年十大突破性技术。令人有点意外的是，最近几天针对获选技术的讨论，居然有很多都集中在“基因占卜”上。 /p p 　　当然，相比于其他其他“看不见摸不着”的技术，基因占卜这件事听起来就和每个人息息相关，尤其还粘上了一点点“玄学”的味道。尤其关于这门技术的介绍中说道，未来我们很可能在婴儿出生时就获得一份“人生剧透报告”，通过基因检测，我们将可以了解一个婴儿的祖源分析，可能患遗传疾病的情况，甚至运动天赋、营养吸收情况、性格、智商，全都一目了然。 /p p 　　听起来确实很劲爆，同时也很容易引发我们对于其可能引发社会问题、伦理道德问题的恐慌。 /p p 　　但是先别想的太多。我们回头看看今天中国的已经发展了不断时间的基因检测。就会发现虽然已经孕育了独角兽，聚集了数千家公司。但基因检测走入真实生活的进度其实并不理想。如果你问问身边的朋友，为什么会化几百或几千获取一份基因测序报告，得到的回答大概会是“看广告觉得挺有意思的，玩玩儿”。 /p p 　　是什么把基因检测这个听起来应该决定人类走向的技术，变成了一种娱乐项目？基因占卜，真的能够很快剧透人生吗？ /p p 　　基因测序难以走进健康问题的核心区域 /p p 　　普通消费者可能不会注意到的是，近一年时间内在学术界引起热议的，是很多领域的多基因协同测序实验相继宣告成功。但这是学术意义上的突破，距离我们的生活还比较遥远。 /p p 　　我们日常能够接触的基因检测，更多是单基因检测。有些机构给出的方案是单个基因测序几百元，按数量算费用。但要注意的是，多基因检测绝不是你多做几份单基因检测就成了，中间有大量的学术、数据量和工程化难题需要克服，费用和技术难度不可同日而语。 /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201803/insimg/88db74cf-e787-4c91-ba31-f1f89a3d39b0.jpg" title=" 3075C335282A54FF9B8E858B2EDB00889B490E42_size263_w546_h345.png" / /p p 　　这个普通民众不会注意的概念差别，很有可能导致消费者对基因检测回报的错误估计。在大部分消费者眼中，基因检测的目的肯定是为了健康。尤其是希望通过基因技术来“占卜”自己未来患某种疾病的概率 /p p 　　但事实上，目前所知的由单基因决定的疾病还非常少，基本上是非常特殊的遗传疾病。而糖尿病、血液疾病和癌症，这些普通人非常关注的健康杀手，虽然也有遗传层面的原因，但都是由复杂的多种遗传因素决定的，而且这些疾病从基因型到表型之间还有很多变数，后天致病原因也很多，目前的基因测序还无法解决。 /p p 　　同样的道理，如果想要通过基因检测来知道能长多高、会不会发胖、智商怎么样、性格好不好，这些都不是目前的基因检测技术能够准确捕捉的。已经商用的基因检测更是压根不可能。 /p p 　　实事求是地看，对于有特殊遗传病史的人来说，今天的基因检测可以有很大帮助。但对于大多数渴求预防疾病或者预测孩子未来的消费者来说，基因检测的用处微乎其微。 /p p 　　事实上，随着监管更加严格，正规的基因检测服务商都会说明不提供任何临床参考价值，当然一些鼓吹“基因万能”的浑水摸鱼者除外。 /p p 　　其实随便打开一个价格499之类的基因检测服务，会发现里面列举了很多健康相关的检测事项，但其实这些项目体检时做个血常规化验就都有了。假如只是出于健康考虑，对于大部分人来说，今天的基因检测完全不如去做个体检。 /p p 　　不能走入健康核心功能，意味着基因检测无法获取最大的市场刚性需求。绕个弯，成为了更多相关企业的选择。 /p p 　　样本不够多的前提下，想认识自己有点难 /p p 　　想必大家都知道，基因检测不等同于体检，它可以提供给你很多意想不到的信息。 /p p 　　比如被人津津乐道的是，今天的商用基因检测技术，已经可以比较准确的获知你爱不爱吃香菜。 /p p 　　但是花几百块钱知道自己是否爱吃香菜，貌似还是有点奇怪…… /p p 　　于是基因检测产业给出了另一个可以作为卖点的方向：通过基因检测，认识你的祖源谱系。 /p p 　　很多人都看过一个视频，内容是对几个欧洲人进行基因检测，然后告诉他们体内基因有多少属于某国家，多少属于另一个国家。结果令测试者普遍非常惊讶。 /p p 　　确实，想一想可以通过基因来获知自己真正的“祖籍”，知道自己家族几百上千年以来的迁徙与定局路线，还是有点激动的。 /p p 　　但是先别忙着激动，今天这项服务面临着另外一个问题：目前中国的基因样本数据库不够大，并且各个学校与企业的样本库基本互不开源。我们其实很难通过商业基因检测，准确地知道自己来自哪里，祖先经历了怎样的迁移。 /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201803/insimg/049ee2a6-5e88-4c61-a78c-11a481753a62.jpg" title=" 4B122451930361B769C16E22C6412E3E04A9AC00_size387_w1032_h518.png" / /p p 　　欧美的国家与族群环境比较复杂，对人口迁移、人种融合问题的研究更多，而且基因数据库相对也比较完善。所以一个欧洲人检测自己的基因，往往会得到意想不到的结果。但即使在欧美顶级研究机构，对东亚地区的基因样本研究也非常匮乏。这一块肯定还要靠中国人自己建设。 /p p 　　虽然近几年我们国家的族属研究和相关基因样本研究取得了长足的进展，但在商业基因检测上体现的并不充分。举个最简单的例子，今天去检测基因，在祖源这块很大几率我们会看到这样一句话“XX%属于北方汉族”——其比率经常是99%。 /p p 　　这样的结果，对于汉族来说其实是没有什么意义的。我们更想知道的，是祖先来自哪个省，哪个地区，经历了怎样的迁移来到了现在的家乡。但这些都有赖于庞大的数据库贡献因果关系，目前还不行。 /p p 　　数据样本不够多的情况，也影响着基因检测对健康信息的贡献。很多时候，我们可以不通过病理，而是通过发病人群比例来归纳遗传病因，但这在样本不够的情况下也是枉然。 /p p 　　路漫漫其修远，建立高相关度的基因库，其实是每个人的责任。但不管怎么说，在认识自己这件事上，今天的商业基因检测并不像想象中那么有用。 /p p 　　商业化心思跑太快，技术发展有点跟不上 /p p 　　就像每个新型科技产业进入市场时一样。技术研发进度没有想象中快，配套设施建设没来得及跟上，但商业化需求又极度迫切，最终产生的矛盾感，也体现在基因检测的身上。 /p p 　　尤其基因技术这种天然带着神秘外衣的技术，更是容易被人鱼目混珠。 /p p 　　事实上，基因检测的成本下降速度已经不错。在2003年测出的第一个人类基因组序列时，整个项目耗时13年，共花费30亿美元。而在今天，一个相似的检验大概只需要几天时间和几千人民币。 /p p 　　但即使这样，还是有太多产业发展问题没有得到解决。 /p p 　　比如今天一份个人全基因组测序结果，文件大小要逼近100个G。相配套的解读算法、专用芯片都处在发展初级阶段。未来一个人的健康数据只会更大，对这些数据的处理还需要计算机科学领域给出相应的解决方案才行。 /p p 　　另外，人才问题也很困扰。今天购买一份价值几万到十几万人民币全基因测序检测，会得到一份几百上千页的检测报告。但能看懂并给出相关健康建议的专家型人才寥寥无几。消费者往往还需要花费不小的代价进行解读，这显然会让更多人望而却步。 /p p 　　在正规产业建设跟不上，基因检测又成为很多人眼中的“大蛋糕”之时。各种牛鬼蛇神就会跳跃出来。 /p p 　　比如今天我们能看到“基因测癌”“基因测百病”；还有专门卖给家长的“基因检测孩子天才程度”，以至于什么“基因测早恋、基因测网瘾”。更有“基因测命运”“基因测爱情”之类的，只能给他们一个大大的白眼。 /p p 　　理想的美好和现实产业进展不够快，最终导致基因检测变成了某种娱乐产品。其主要消费者变成了希望尝试新事物，也不在乎几百块钱的都市白领。 /p p 　　但尝鲜和娱乐化，毕竟难以构成一种健康技术的长远之计。这个线团般的纠结状态，可能需要基因技术本身、数据处理能力、数据样本库构建、产业生态四重发展来破局。 /p p 　　我们还是可以相信，基因技术一定会是未来。但目前只能遗憾地说，这大概是一个有点慢的未来。 /p

p style=" text-align: center " 　 img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201903/uepic/22506cf5-5909-4022-83a3-3fd7e13aec9a.jpg" title=" 00.jpg" alt=" 00.jpg" style=" text-align: center " / /p p style=" text-align: center " 研究人员在观察胚胎培养情况。中科院神经科学研究所供图 br/ /p p 　　“渐冻人”(运动神经元症)、“玻璃娃娃”(成骨不全症 )、“月亮孩子”(白化病)、地中海贫血……各种各样的罕见病一直因发病率低而缺乏有效的治疗方案，给患者和家庭带来无限的痛苦。 /p p 　　据统计，全球有7000多种罕见病，其中80%的罕见病是单基因遗传病。近年来，随着基因编辑技术的逐渐成熟，基因治疗被人们寄予厚望。 /p p 　　然而，基因治疗的风险不可低估，其中“脱靶效应”是基因编辑技术最大的风险来源。 /p p 　　近日，中科院神经科学研究所、脑科学与智能技术卓越创新中心杨辉研究组与中科院马普计算生物学研究所、中国农科院深圳农业基因组研究所及美国斯坦福大学团队合作，开发出一种名为GOTI的全新的检测基因编辑工具脱靶技术。该技术可精准客观地评估基因编辑工具的脱靶率。该研究于3月1日在线发表于《科学》。 /p p 　 strong 　难题： /strong /p p strong 　　如何有效检测基因编辑工具的安全性 /strong /p p 　　CRISPR/Cas9是广受关注的新一代基因编辑工具。学术界普遍认为，基于CRISPR/Cas9及其衍生工具的临床技术将为人类的健康作出巨大贡献。然而，基因编辑工具“脱靶”风险也一直备受关注。若将其应用于临床，“脱靶效应”可能会引起包括癌症在内的很多种副作用。 /p p 　　中科院神经科学研究所研究员杨辉在接受《中国科学报》采访时表示，临床技术对于潜在风险和副作用的容忍度极低，因此一种能突破之前限制的脱靶检测技术，将成为CRISPR/Cas9及其衍生工具能否最终走上临床的关键。 /p p 　　“其实，过去人们推出过多种检测脱靶的方案，但这些方法都存在局限性。传统上，对脱靶的检测依赖于算法预测，靠不靠谱无人得知 或依赖于体外扩增，但这个会引入大量的噪音，会导致检测的精确度大打折扣。”杨辉说。 /p p 　　由于不能高灵敏度地检测到脱靶突变，尤其是单核苷酸突变，因此关于CRISPR/Cas9及其衍生工具的真实脱靶率一直存在争议。 /p p 　　然而，任何科学技术归根结底都需要服务于全人类，尤其像基因编辑这样的神奇技术。想要有效地操纵这把“上帝的手术刀”，还得给它做个全方面的体检。 /p p 　　 strong 突破： /strong /p p strong 　　GOTI技术精准捕捉“脱靶”逃兵 /strong /p p 　　要提升检测脱靶效应的精度，就必须彻底颠覆原有的脱靶检测手段。 /p p 　　为实现这一目标，实验人员建立了一种名叫GOTI的脱靶检测技术。“我们在小鼠受精卵分裂到二细胞期时，编辑一个卵裂球，并使用红色荧光蛋白标记。小鼠胚胎发育到14.5天时，将整个小鼠胚胎消化成为单细胞，利用流式细胞分选技术并基于红色荧光蛋白，分选出基因编辑细胞和没有基因编辑的细胞，然后通过全基因组测序比较两组差异。这样就避免了单细胞体外扩增带来的噪音问题。”中国农科院深圳农业基因组研究所研究员左二伟告诉《中国科学报》。 /p p 　　同时，由于实验组和对照组来自同一枚受精卵，理论上基因背景完全一致，因此直接比对两组细胞的基因组，其中的差异基本就可以认为是基因编辑工具造成的。这样便能发现此前脱靶检测手段无法发现的完全随机的脱靶位点。 /p p 　　随后，该团队将成功建立的GOTI投入基因编辑技术脱靶检测。 /p p 　　实验人员先是检测了最经典的CRISPR/Cas9系统。结果发现，设计良好的CRISPR/Cas9并没有明显的脱靶效应。但是，同样被寄予厚望的CRISPR/Cas9衍生技术BE3则存在非常严重的脱靶，而且这些脱靶大多出现在传统脱靶预测认为不太可能出现脱靶的位点。 /p p 　　杨辉建议，人们应冷静地分析一些新兴技术的安全性。这些脱靶位点有部分出现在抑癌基因上，因此经典版本的BE3有着很大的隐患，目前不适合作为临床技术。 /p p 　　 strong 未来： /strong /p p strong 　　完善基因编辑治疗手段、建立行业标准 /strong /p p 　　杨辉告诉记者，团队接下来将进一步检测BE3除导致异常基因突变外还可能存在的其他问题，并在此基础上，设法改进这个系统，从而建立一种不会脱靶，也没有其他风险的单碱基突变技术。 /p p 　　中科院马普计算生物学研究所研究员李亦学表示，最新工作建立了一种在精度、广度和准确性上远超之前的基因编辑脱靶检测技术，显著提高了基因编辑技术的脱靶检测敏感性，有望借此开发出精度更高、安全性更好的新一代基因编辑工具。 /p p 　　“我们希望未来可基于这项新技术，制定一些行业标准。凡是进入临床的基因编辑技术，必须经过这套系统的检验才能证明其安全性，以便让这个领域有序、健康地发展下去。”他说。 /p p 　　中科院院士、中科院神经科学研究所所长蒲慕明认为，该技术针对基因编辑的安全性问题，“有了它，便可以更加客观、可靠地评估基因编辑工具的脱靶率”。 /p p 　　针对该技术在单碱基编辑工具BE3中发现的重大“安全隐患”，蒲慕明表示：“这能让我们重新审视基因编辑技术的安全性，但不是说这项技术不能再开展基因治疗了。正是因为已经建立新的检测技术，我们才知道如何去修正、改善BE3，从而开发安全性更高的新一代基因编辑工具，造福患者。” /p

2018年10月30日，北京——近日，科学服务领域的世界领导者赛默飞世尔科技（以下简称：赛默飞）与北京水母科技有限公司（以下简称：水母基因）在赛默飞北京新办公室签订了战略合作协议。双方宣布将达成核心战略合作伙伴关系，在基因检测领域进行广泛的深入合作，促进中国大众基因检测的研究与应用，从而推动大健康产业发展、改善人民健康水平。根据协议，水母基因将基于赛默飞的领先技术，建立专注于基因检测技术的创新示范中心，并针对基因检测技术的应用场景、检测技术的稳定性与准确性等方向展开深入研究。同时，基于赛默飞Applied Biosystems基因芯片分析系统（GeneTitan™ ），水母基因将结合使用Ion Torrent二代测序技术平台，不断研发和推出更多具有针对性的基因检测服务产品。在此次合作中，赛默飞将直接对接水母基因研发部门的技术团队，通过深入了解本市场需求，助力水母基因的产品开发，精准研发并快速推出适合中国本土的基因检测产品。赛默飞全球总裁兼首席执行官葛士柏（Marc Casper）及赛默飞中国区总裁艾礼德（Tony Acciarito）与水母基因CEO 王小康&首席科学家 赵南博士赛默飞大中华区总裁艾礼德（Tony Acciarito）表示：“精准医疗是赛默飞近年来的重点关注方向之一，我们十分希望能借助自身在该领域的优势，加速中国本土精准医疗领域的研究以及应用，履行我们‘扎根中国、服务中国’的承诺。”谈到此次合作，水母基因创始人兼CEO王小康先生表示：“科研是行业健康发展的基石。水母基因面向未来，不断投入来夯实自己的研发实力，看齐医疗标准，给大众提供更加专业严谨、快速高效的服务。水母基因此次与赛默飞建立核心战略合作伙伴关系，并引进Ion GeneStudio™ S5 Plus 测序仪平台实现国产化，对于大健康领域的研究和技术应用都将产生积极的影响。我们双方也将在中国市场上，开创更加美好的未来，为双赢合作再谱新篇章！”签约活动当天，赛默飞全球总裁兼首席执行官葛士柏（Marc Casper）及中国区总裁艾礼德（Tony Acciarito）同时为北京新办公室启用仪式剪彩。此次北京新办公室的启用也将为赛默飞中国本土化发展带来更多的实践机会。赛默飞将继续加大在中国的投资，进一步深化其本土化的战略，助力中国在医疗健康、制药与生物制药、环境监测以及食品安全等众多重点行业的转型和发展，进一步践行其“帮助客户使世界更健康、更清洁、更安全”的使命。 关于赛默飞世尔科技赛默飞世尔科技（纽约证交所代码：TMO）是科学服务领域的世界领导者。公司年销售额超过220亿美元，在全球拥有约70,000名员工。我们的使命是帮助客户使世界更健康、更清洁、更安全。我们帮助客户加速生命科学领域的研究、解决在分析领域所遇到的复杂问题与挑战，促进医疗诊断发展、加速药物上市进程、提高实验室生产力。借助于首要品牌Thermo Scientific、Applied Biosystems、Invitrogen、Fisher Scientific和Unity Lab Services，我们领先结合创新技术、便捷采购方案和全方位服务。欲了解更多信息，请浏览公司网站：www.thermofisher.com关于赛默飞世尔科技中国赛默飞世尔科技进入中国发展已超过35年，在中国的总部设于上海，并在北京、广州、香港、成都、沈阳、西安、南京、武汉、昆明等地设立了分公司，员工人数约为4500名。我们的产品主要包括分析仪器、实验室设备、试剂、耗材和软件等，提供实验室综合解决方案，为各行各业的客户服务。为了满足中国市场的需求，现有8家工厂分别在上海、北京、苏州和广州等地运营。我们在全国还设立了6个应用开发中心，将世界级的前沿技术和产品带给中国客户，并提供应用开发与培训等多项服务；位于上海的中国创新中心结合中国市场的需求和国外先进技术，研发适合中国的技术和产品；我们拥有遍布全国的维修服务网点和特别成立的中国技术培训团队，在全国有超过2400名专业人员直接为客户提供服务。我们致力于帮助客户使世界更健康、更清洁、更安全。欲了解更多信息，请登录网站：www.thermofisher.com关于北京水母科技有限公司依托前瞻性的生命科学、人工智能及健康数据，水母基因专注于提供以个人基因组检测为中心的生命健康管理服务。水母基因自建国际一流水平的多组学实验室，是中国国家地理和赛默飞科技的战略合作伙伴。水母基因既直接面向消费者提供产品，也与多家健康险公司、体检机构、第三方医学检验所、医院等深度合作，来检测并解析基因、微生物、体检、临床等生命数据，辅以独有的在多维场景下的生命教练指导，为大众创造更活力、更丰富的生命体验，成就独一无二的乐活生命。水母基因已为逾15余万人提供服务，是国家高新技术企业，曾荣获过“2017德勤-亦庄明日之星”、“界面-2017 年度极具未来感互联网公司”、“亿欧2018中国大健康AI创新企业20强”等多项荣誉。如需获取更多信息，敬请访问水母基因官网：www.somur.com媒体垂询：赛默飞世尔科技高赫公共关系经理电子邮件：Sura.gao@thermofisher.com电话：(86-21) 6865 4588-2695公关公司爱德曼国际公关艾云飞电子邮件：Levin.ai@edelman.com电话：(86-21) 6193 7536

《时间简史》的作者斯蒂芬&bull 霍金、微软的创立者之一保罗&bull 艾伦、DNA的发现者沃森、苹果的乔帮主，这些人和我们有什么区别?可能有很多差别，但其中一个很有趣的差别是：这些人都知道他们的全基因组序列。 　　这些人为什么要对自己的基因组测序?通过了解房子的结构，我们能预测它能抵抗几级的大风 通过了解一个国家的政治构成，我们能知道它应对危机的能力 同样，因为个人基因组包含了他/她的健康信息，所以通过了解个人基因组序列，可以一定程度预测他/她在不同情况下可能的健康状况。 　　利用基因组信息进行健康评估，需要两个条件。首先需要弄清楚个人的基因组全序列 其次是要知道特定的基因组DNA序列与健康状况的关系。技术与基础研究的进步使这两个条件为可能。一方面，应用新一代DNA测序技术能够了解个人基因组信息。而迅速发展的技术创新使测序日益便捷，成本不断下降。现在全球的很多杰出研究人员都在努力向1000美金一个个人基因组的目标迈进，因此基因组DNA测序有可能逐步发展为民用。另一方面，迅速发展的全基因组关联研究(Genome-Wide AssociationStudy，GWAS)能够建立起特异的个人基因序列与疾病的关系。个人基因序列与疾病相关性数据库在迅速扩大。因此，通过结合个人基因组测序分析和GWAS，人类就有可能根据个人DNA序列破译健康密码。 　　没有人不关心自己和家人的健康。如果能在任何时候甚至出生前就了解自己关心的人的健康信息，那无疑对于治病防病都有非常深远的意义。因此，基于个人基因组DNA信息的健康评估有潜在的市场，有可能发展成为一个新兴的庞大产业。那么，个人DNA信息咨询产业到底能提供哪些服务?有哪些公司在从事这样的服务?他们成功失败的教训有哪些?普通大众对这项服务的接受度有多大?这个产业的发展趋势怎样?中国自己的个人DNA信息咨询有怎样的前景?我试图通过系统梳理相关信息，回答上述问题。 　　一、背景：个人全基因组测序vs全基因组关联研究(GWAS) 　　人类基因组大约30亿碱基分布在23对染色体上。人际之间的基因组99.5%-99.9%都是相同的，但是也存在0.1%-0.5%的差异。人群中任何DNA序列的不同被称为多态性。正是这些多态性，导致了人类各种性状的千差万别。这些多态性是由自然选择过程固定在人类基因组之内的。 　　这些DNA多态性分为很多种。 　　首先是序列变异。序列变异包括单个DNA碱基的不同，DNA插入，以及缺失。一个物种的不同成员之间单个核酸的差异叫做单核苷酸多态性，通常被称为SNPs。据估计，人类基因组中含有1000到3000万的SNPs。占序列变异的90%以上。其中，3%-5%的SNPs是有功能的，也就是对人类性状有影响。 　　其次是结构变异。一个物种内部各成员之间在染色体结构上的不同属于结构变异，包括拷贝数变异，缺失，反转，插入和复制。根据2007年对DNA的发现者沃森和合成生物学大牛Craig Venter的DNA测序发现，人类基因组中结构变异的数量远远超过序列变异。 　　表观遗传学变异。DNA通常会有各种的修饰，因此除了DNA的序列和结构上的差异，物种内部各个个体之间还存在着这些DNA修饰的差异，被称为为表观遗传学变异。 　　很多基因变异能够影响人类的性状。全基因组关联研究就是一种研究基因变异和性状之间关系的方法。目前，GWAS主要针对的是序列变异中的SNPs同性状之间的关系。第一个成功的GWAS项目完成于2005年，发现了两个和老年黄斑变性相关的SNPs。随后，GWAS呈指数增长，成百上千的与各种疾病相关的SNPs已经被发现。 　　二、个人DNA测序技术的应用 　　目前，个人DNA测序主要用于科研。然而个人DNA测序成为民用是大势所趋，因此，很多公司纷纷成立，希望占领测序市场。现在的针对普通百姓的DNA测序主要有哪些服务项目呢? 　　首先就是包括亲子鉴定，种族，血统，家谱等基因检测。因为DNA序列能够揭示最为复杂和隐秘的人与人之间的关系，所以有很多这样的服务公司。 　　DNA测序最有潜力的应用，是在个人健康评估上，可是因为与疾病相关的所有DNA变异还没有被全部揭示，因此这项服务还有局限。另外，基因变异只是和健康状况相关的一极，另一极则是复杂的环境因素。尽管如此，个人DNA信息咨询服务还是一个快速发展的领域。 　　三、个人基因咨询服务公司 　　与个人基因咨询相关的公司很多，大多数公司的服务局限于关系鉴定比如亲子鉴定，种族血统分析等方面。这里只谈和健康咨询有关的公司。 　　· 先说说已经倒闭的公司 　　Bioresolve。成立于2008年或者更早，总部位于加拿大渥太华。提供针对多种疾病的DNA分析。2009年3月，公司发布了旗舰产品：299美元的基因检测试剂盒，可以根据个人基因组信息预测患各种疾病的潜在几率。2009年5月，他们增加了猪流感和世界性流行病情况下个人生存几率的DNA检测服务。2012年2月，这家公司倒闭。 　　DeCODE Genetics。成立于1996年，总部位于冰岛的Reykjaví k。这家公司最初致力于发现和疾病有关的基因。随后，该公司雄心勃勃地希望建立一个覆盖所有冰岛人的医疗记录、家系和基因信息的数据库。因为涉及个人隐私，这个数据库项目引发了巨大的争议。2003年11月，冰岛最高法院否决了这个项目。在随后的几年里，这家公司一直在亏损，每年亏损上千万美金。2006年年末，公司的财政赤字达到5.3亿美金。同时期，这家公司也经历很多员工的电脑欺诈，以及隐私泄露等问题。2007年11月，这家公司推出了一款叫做DeCODEme的服务，该服务以985美金的价格，利用客户的口腔粘膜进行DNA检测，从而发现疾病风险以及家系血统。这是第一款以网络为依托的个人全基因组扫描服务，覆盖超过100万的SNPs。2008年11月24日，DeCODE Genetics下架纳斯达克股票。2009年11月，有报道称公司向美国法院申请破产，当时公司资产为7000万美金，而负债高达3.1亿美金。2012年12月，DeCODEGenetics以4.15亿美金的价格被生物公司Amgen收购，并将不再提供基因组分析的服务。 　　· 再说说还在运作的公司 　　DNA Traits，总部位于德州休斯顿。主要致力于基于DNA信息的遗传病检测。 　　Geneplanet，总部位于斯洛文尼亚。这家公司现在提供两款服务。一款是499美金的个人基因组分析。这项服务可以评估包括癌症，心脑血管疾病，免疫系统疾病在内的20种疾病的风险，5种常用药物的反应，以及包括酒精代谢、记忆力、肌肉结构等近20种特征分析。另一款是399美金的基于基因基础的个人营养指南。包括合适的药物、膳食选择等。 　　Genelex，总部位于西雅图。这家公司主要针对药物反应的个体差异，因此他们集中于与药物代谢相关的酶的基因多态性分析，而不是全基因组上的关键SNPs。 　　Knome，成立于2007年，总部位于麻省剑桥。这是第一家真正的个人全基因组分析公司。其它大多数公司包括DeCODE、23andme、Navigenetics都是只检测人类基因组中的某些SNPs，而Knome则实现真正意义上的全基因组序列分析，也就是检测人类30亿个DNA碱基全序列。价格包括软件结果分析一共约12.5万美金每人。 　　Navigenics，成立于2007年，总部在加州的Foster城。同Geneplanet类似，这家公司提供包括阿尔茨海默病、2型糖尿病、几种癌症在内的基因组分析。2009年，这项服务的价格下降到999美金。 　　Pathway Genomics，成立于2008年，总部加州圣地亚哥。这家公司提供个人基因信息、药物反应、家系分析等服务。 　　23andMe，成立于2006年四月，总部加州山景城。主打产品是一款涵盖近100万个疾病相关SNPs的检测，价格仅仅99美金。是目前最便宜的个人基因组服务产品。 　　· 个人基因信息咨询公司如何运作? 　　除了Knome这样的提供全基因组测序的公司，其它基因服务公司主要的程序是这样的： 　　&bull 在线注册。由客户完成 　　&bull 收集口水：公司随后寄出一个容器给注册付款的客户，客户按照说明将口水存入容器，寄回公司 　　&bull 完成测序以及分析：公司从口水中提取DNA，进行SNPs分析，主要应用的是Illumina的SNPs检测产品。然后给出报告。全程耗时大约6到8周 　　&bull 跟踪服务：因为已知的同疾病相关的SNPs的研究不断在更新，因此假如客户愿意付月费的话，会得到与自己的基因信息相关的更多更新的信息。 　　剑走偏锋的Foundation Medicine 　　与上述个人基因服务公司针对健康人群不同，成立于2009年的FoundationMedicine专攻癌症患者。2011年这家公司推出第一款产品FoundationOne，对病人肿瘤样本进行测序，提供的信息能有效指导病人的后续治疗。 　　四、成败得失 　　Bioresolve和DeCODE这两家公司为什么会倒闭?Bioresolve倒闭的原因据说主要是原因是客户没有能及时收到检测结果，而公司对客户的抱怨置之不理。也就是经营的原因。但是这应该不是主要原因。从DeCODE的例子可以看出，因为涉及个人隐私，从而引发民众的担忧和反感，市场收缩，无法盈利，才是公司倒闭的主要原因。 　　在那些还在运作的公司当中，现在看来最成功的个人基因服务公司应该是23andMe，而他们成功的最主要原因是低廉的价格。这是真相还是泡沫?我个人觉得还是泡沫。理由很简单，首先是价格低得不靠谱。覆盖100万个SNPs的DNA检测，价格只有99，难道是技术革新引发的成本下降?显然不是，技术进步没有这么快。检测的成本肯定超过99美金。其次是降价幅度太快。我们看DeCODE的降价过程就能得出这个结论：2003年之后，公司每年亏损近亿元，可是公司还在不断推出新产品，不断降价，越是赔钱越要降价，越降价就越赔钱。所以23andMe也应该面临同样的情形。我敢肯定23andMe现在根本不赚钱。至于他们哪来的这么多钱，主要是背后的风险投资在支持，他们都是在赌。他们赌的是赢得市场后，用后续服务赚钱。 　　五、个人基因信息咨询服务的现在和未来 　　我和实验室的一个德国女孩，一个印度女孩商量好要尝试一下99美金的23andMe的DNA咨询服务。谁知第二天那个德国女孩变卦了：她和她老公商量，老公反对，因为他们想要小孩，担心结果会影响他们的决定，假如小孩有15%几率先天性心脏病，他们不知道如何选择。 　　个人基因咨询最大的问题就是：报告结果不是一个具体的yes或no，而是一个几率，环境的影响很大。所以会让人有无所适从的感觉。 　　第二个问题就是隐私的问题。很多人担心自己的隐私被被人利用，从而拒绝DNA检测。 　　具体到中国呢?国人的一个心态特点是，有了病，砸锅卖铁，干什么都成，可是没有病的时候，只根据一纸预测，大多数人不会信服的。另外，中国人喜欢算命。传统的手相，八字直到现在的星座，大家玩得不亦乐乎。可是，大家并不见得多当真。而且，中国人算命之后是要破的，也就是把不好的命破掉，所谓破财免灾，说的就是这种心态。DNA检测结果很显然是破不了的，只能认命，要战战兢兢，如履薄冰的预防。所以中国人对个人基因服务的认可度暂时不会太高。 　　随着科学的进步，越来越多的疾病相关变异被确定，DNA检测的结果会变得更加可靠。根据现在GWAS发展的速度，再有10年左右，DNA预测的准确度会增加很多。另外10年之后，可能人们通过立法等行为，对个人基因隐私的保护更可靠。只有到那个时候，这些基因咨询公司才可能风生水起。中国的市场，由于文化传统的影响，接受可能会更晚。 　　但是有两个领域现在的市场就很大。 　　第一是针对病人的个人基因服务。比如FoundationMedicine的肿瘤DNA检测。因为已经得病，肯定就会关心如何更好的治病。 　　第二是高危人群。有个美国女孩叫Allyn Rose，今年24岁。她获得很多选美的奖牌，并将竞选2013美国小姐。她的母亲在27岁被诊断出乳腺癌，因此她计划在参加完选美后实施乳房切除术，因为她的家族史决定了高乳腺癌发病几率。可以想象，这样的人是会迫不及待的希望进行DNA检测，看她们是否需要实施乳房切除术。 　　六、结论 　　个人信息服务三步走： 　　第一步，针对病人，主要是肿瘤患者 　　第二步，针对高危人群，或者有家族疾病史，或者经历过严重的环境污染的人群。随着人们对环境污染认识的加深，对个人健康的关注，这个市场可能在近期，比如3到5年左右开启 　　第三步，普通大众，这个市场可能需要至少10年的积累。

导读：一年一度的全国两会正式拉开帷幕，中国科学院院士、著名遗传生物学家、上海交通大学Bio-X研究院院长贺林先生今年也参加了两会。一直站在我国基因组、遗传学前沿的贺林院士今年会发出什么声音呢？ 3月3日，一年一度的全国两会正式拉开帷幕，会议期间，各界委员和代表将围绕国计民生重大问题，畅所欲言，积极建言献策。中国科学院院士、著名遗传生物学家、上海交通大学Bio-X研究院院长贺林先生今年也参加了两会。一直站在我国基因组、遗传学前沿的贺林院士今年会发出什么声音呢？我们将对此持续关注。以下是贺林院士参加2014年两会的访谈实录，贺林院士提到，基因检测到已经形成了一个大的产业链，需要理性对待。现在看来，仍有借鉴意义。 主持人：各位网友大家好，欢迎收看人民网强国论坛视频访谈节目。最近有一个词特别的火叫基因测序，它到底跟人们有什么联系呢？与我们每个人又有什么深切关联呢？为了解答此问题，今天请到全国政协委员、民盟中央常务、中国科学院院士、上海交通大学Bio-X研究院院长贺林先生，欢迎贺院长。 贺林：谢谢主持人，各位网友大家好。 主持人：今天和大家聊一个话题是关于如何理性看待基因测序。早上我打开网页看到这样一条新闻，一个美国男子通过DNA检测说自己是迈克尔杰克逊的儿子，很有意思，我想问一下贺院长，您认为这种情况是所谓基因检测吗？能不能为我们网友解释一下什么是基因检测？ 贺林：基因检测，你刚才说DNA检测，它实际上是一个广义的基因检测。DNA序列检测不见得都围绕着基因，可能是DNA上某一段序列组成的，广义上都可以称为基因检测。基因检测在这些年应用得比较广，特别是亲子鉴定是其中一部分，但是特别用在比如说遗传疾病、出生缺陷、产前诊断，在这方面用得相对比较多的。另外，它实际上已经形成了一个大的产业链。在这方面主要用于，比如说基因的改造、基因特征的认识，怎么样使自己身体更健康，它有一个基本的依据，来得到这样的数据以后，可以把它延展成用什么措施，简单来说就是这样。 主持人：听了贺委员解释，我们对基因检测有了一个初步的了解。那么，您认为在我们日常生活中有什么时候会遇到基因检测的情况？具体体现又有哪些呢？ 贺林：刚才我大概提到了，比如说产前诊断是一类，产前诊断又分为有创的产前诊断和无创的产前诊断，这两种情况都同时在进行，但是最近几年发展比较快就是无创产前诊断，从母血中得到了婴儿的细胞或者DNA或者基因序列进行分析，看婴儿的状态，这是我们经常会遇到的情况。当然，其他的情况，要广义地说，人们谈到转基因的问题，这一类不属于真正的基因检测，但是你在进口转基因食品的时候，你要通过一类检测，实际上主要体现在基因检测上，看是转基因一类的产品还是自然的产品，所以这个区别可以通过基因检测来得到。简单的说是这样一种区别。 主持人：把它放宽泛一点，跟普通网友讲解一些，似乎网友更需要浅显一些、直白一些的解答。 贺林：基因检测，从日常生活中遇到的情况，实际上就是我刚才说的，要从深远的情况来看，比如基因身份证，不知道大家是否听说过。这是我们正在尝试着做的，从孩子第一天落地，从母亲体内出来以后，他就带有他所有的特性。通过基因可以反映出来。比如第一天就取他一滴血，把这个血液进行基因检测，把基因身份证产生出来，伴随他的一生，从他问世第一天到离世最后一天，终生带着这个身份证，永远改变不了的。我们想象中的今后第四代身份证，实际上指纹是可以改变的，指纹是第三代身份证，而它有它的不足之处。在这一点上，可以好好地发挥。 除了基因身份证，比如说在打拐的作用上，在抱错孩子的时候，在寻找老人的时候等等，都能很好地得到应用，这是基因身份证的特点。除此之外，我们要看到的是，他怎么样和身体健康挂上钩，比如是不是高血压，是不是糖尿病等等疾病，在饮食中，根据他的基因序列的情况，可以给他指导，用什么样的食谱，比如盐的含量有多高，糖的含量每天不能超过多少等等，对健康来说起到至关重要的作用，但是和临床没有直接作用。为什么形成一个产业链，是人人都需要的，是所谓个性化营养。还有个性化医药、个性化药物。个性化药物怎么考虑？当一个人服用一种药的时候，患有一样的疾病，并不是说所有人都可以服用一种同样的药，这要根据他的基因型做决定。 主持人：也是一种私人定制吗？ 贺林：对，个体化医药，这是整个大趋势，正在朝这方面走。 主持人：有一个网友叫“我对烟草很了解”，他说去年5月份，美国影星安吉丽娜朱莉通过基因测序，查出遗传有乳腺癌高风险致病基因，及时做了乳腺切除手术。这个也是基因检测的结果吗？还有其他的比较典型的例子吗？ 贺林：这个网友问得很好，也是大家关心的事情，这是一个非常好的例子。这位影星安吉丽娜朱莉对这个知识，她显然了解得比较深入，她考虑到她母亲患有乳腺癌以后，她决定检查自己，用地道的基因检测方法，这里面牵涉到基因测序等等方法共同起到的作用，得到的结论是，她和她的母亲带有同样的等类型位点，这个位点如果一致的话，预示着她今后患有乳腺癌的风险非常大，概率非常高，这种情况下，她就做了一个果然的决定，把她的乳腺切掉。因为现在隆胸术已经非常发达了，切掉不影响她的美观，刨掉了，消除了她的后顾之忧，这是很好的例子。 至于其他的例子，我具体很难说得非常具体，但是已经非常普遍的现象，在美国FDA网页上可以找到，有一百多种美国FDA获准的，就是说当你服用某一类药的时候，必须做你的基因检测，来决定你是不是该服用这种药，是该服用还是不该服用，取决于检测结果，在药瓶上必须有一个标签，指示该如何做这个事情。 主持人：以后中国老百姓具备相关的知识和储备的话，在理论上也可以做这样的检测？ 贺林：对。 主持人：这是为身体健康的事情。我这里有一份通知，前不久国家食品药品监督管理局、国家卫计委日前联合发出“关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知”，这个通知，可以说引起了很多业内外人士的关注，我们姑且称之为“叫停令”，这个“叫停令”出台的背景是什么？为什么突然把它叫停呢？ 贺林：根据我所掌握的情况来看，由于这个领域或者这个产业或者这个事业，它的发展非常的迅猛，刚刚前面提到了，它已经给人类带来了很好的回报，大家都看到商机了，大家一拥而入，都想做这个事情，发展有点相对比较快，相应的条例、相应的管理措施没有跟上，在这种前提下，咱们的SFDA有点无可奈何，它只好采取先叫停的方式，然后再看把这个事的后续工作跟上，把它处理好。在这个大背景下，产生了这么一个情况。 主持人：您觉得通知的落地是否会对已有的基因检测带来可以说是毁灭性的影响呢？ 贺林：我不认为是毁灭性的影响，但这有点仓促，做这件事本身是比较好的，但是由于做得比较仓促，想得不够周全，这也不怪哪一家的问题，因为这个事情发展得太迅猛、太快了。就是在后面如果能紧跟的跟上，那还是一件好事。因为SFDA和卫计委共同发出这个通知是2月14日，到现在已经接近一个月了，在这个时间内好像没有得到任何进一步的措施的通知，这样可能会带来比较大的不利，这是一个产业。中国在领跑线的齐平或者即使相差的距离有一些但不是很大，属于第一梯队的情况。如果这个事影响了这个的发展，因为本身基因组学作为一个产业来看，它包括几方面。这个“叫停令”是指临床相关的基因测序，特指的测序。测序本身还包括其他的行业，比如我刚才举的健康相关的行业，还有科研有关的。如果间接影响到其他的，就非常不利。这需要业内人士一起坐下来好好探讨一下，尽快把后面的措施跟上，这样就不至于影响整个产业链的发展，整个基因检测的工作开展。 主持人：我们知道您的观点是不支持把它“一刀切”，贺委员，您能不能详细地跟我们讲一讲您为什么不支持“一刀切”？ 贺林：我想是这样的，在前面谈话当中贯穿了一个观点，就是为什么说“一刀切”是不利的。简而言之，不利于对整个行业的一个推动。因为这里面存在着参差不齐的情况，有的实验室确实做得比较出色，技术水平和诊断水平，包括伦理学都掌握得比较好。另外一些实验室有一定的差距，会差一些。在这种前提下，这个规范是需要的。但是，与此同时，这个产业受到影响的话，就不会很好了。 还有一个事要顺便说一下，在2012年的时候，出生缺陷管理委员会的一个数据表明，中国的出生缺陷发生率是5.6%，也就是差不多每年有九十万的出生缺陷儿问世，这是一个很大的数字。这也就罢了。但是我们要想办法控制好，想办法把它尽快检测好，这种检测是受时间限制的。大家都知道，一个胎儿、一个婴儿在母体内也就是那几个月，供他检测的时间是很窄的一个时间范围内，等孩子长太大的时候，那个时候就不合适做这个事了。昨天我碰到另外一个来自医院的委员跟我说起来，大家都很着急，这样的事，大家在等着这一胎怎么处理，在等着检测的结果。因为叫停，没有措施跟上，大家等了快一个月了，还没有出来，还能等多长时间，这个事情就会影响这个家庭或者这个婴儿究竟是处在什么样的状态，他是适合来到这个世界还是不适合，这个时候就使我们联想到了他有没有跟进措施，这是不对的，这不是最好的处理方法。我相信中国的SFDA也在努力的，当然还有卫计委一起努力把这个事情解决掉。不然会影响很多问题。 主持人：甚至影响到孩子和很多家庭。 贺林：对，我写的痛苦的是家庭，受害的是国家。因为国家要承担很大的负担，在这个问题上。 主持人：您今年带来的提案也是与这个有关的，能跟我们谈一谈具体的内容吗？可以把您的提案和我们的网友展示一下，然后跟我们详细讲一下您的提案？ 贺林：请网友们看，这是我这次两会的提案，已经递交上去，和我们刚才交谈的话题是相关的。这个提案，首先谈到了基因测序新型产业的一个概念，基本上我把它分为三类，一类是临床的基因检测，第二类是健康业的基因应用，还有是科研导向的研发工作。首先把它定义好。我特别提到了，这个“叫停令”本意是非常好的，它是规范市场的一个方式。但是，与此同时，得到了市场一个很强烈的反弹，为什么会出现这样的情况，我进行了一个小小的分析，不外乎是两个可能性，一个是内容欠周全。通知或者通俗的说是“叫停令”，它的内容不够周全。第二，解读的时候偏激，不是按照客观的想象去解读，而是带有感情色彩，这样也是不合适的。在这种情况下，我进行了一个剖析，把它分了三大点，一是如何使临床使用基因测序相关产品和技术管理处在一个合理的区间，让它形成这么一个情况。在这里面提到了，首先分析了这个事情的必要性和必须性，我认为是值得赞扬的事情，应该做的事情。紧跟着谈的是它的前续工作和后续工作，这两个要跟上，刚才已经提到了。这两项工作不跟上，会误了事情。如果在抓规范的事情也不忘了积极促进新技术的发展，可能会更好，会为新技术的发展带来更好的好处。 另外，我希望在任何一个通知出来前，要仔细研究前面的通知的状况、情况，不要出现矛盾，实际上从目前来看，多少有一些矛盾，比如说测序包括二代测序和一代测序。一代测序本身已经非常成熟，不能比这个再成熟了。在国际上和中国都是黄金标准，这种标准下，如果在后面的通知把它否定掉的话，我用了一个形容，变成自己的左手打自己的右手，这就不是一个最恰当的办法。这可能是要想办法把它进行一定的纠正。还有后面的标准要紧跟。我们回想过去的PCR的叫停，导致当时肝癌病人或者肝炎病人的检测受到耽误，这也是一个不利的地方。叫停的本身，应该更着重于实质性的东西，基因本身的情况，哪些基因应该选择进行检测，检测的结果应该怎样进行解释，这是我们最为关注的。但是“叫停令”谈到比较多的或者更多的是有关于仪器或者试剂或者软件怎样去规范，这二者要综合起来。 另外，复旦大学卢大儒教授曾经在他的一篇文章中是这样描述的，谈到了两部委选择了一些试点单位，这些试点单位的选择原则是什么，为什么要这样选，怎么样把他更加系统的选择，还做什么事情等等。这件事可能要更加规范。另外，哪些基因，一共有上万种和遗传疾病相关的基因，我们去检测哪些，要多少单位才能完成这些等等，这都是很有必要的。我快速过一下，在我的提案当中还提到另外两大点，这里面有一个基因检测产业的发展是否在这个过程中受到了约束。我前面多少提到了，一个是这个人类基因计划完成以后，真正做到的是颠覆了世界，改变了人类。人的整个生活状况围绕着基因组或者基因序列的发现，它会很好地改变我们的生活，这一点，希望不要影响这一块的发展。还有刚才提到出生缺陷等不起，绝对不能耽搁，这个事要引起我们很好的关注，这都是和基因相关。另外，我快速提到一点，国务院去年40号文件提到了关于促进健康服务业发展的若干意见，这里面特别提到了2020年的时候，要把服务业产值达到8万亿这样的水平。核心中间的力量也是测序相关。千万不要因为这个叫停，而影响到其他一块的发展。这边要加快去整顿，这边同时要把界限划清楚，这是非常重要的。 第三大点谈到一些措施，我相信中国的两部委也反复讨论了，在措施改革上是不是要采取一些有效的方法。美国在这方面一直是领头羊，它有一个部门着重于实验室的建设，而不着重于每一道的审批，它打了一个通俗的比方，比如政府管的是一个餐馆，更着重餐馆是否卫生、碗筷是否消毒了，桌子是否整洁达到要求等等，他并不关注菜的味道怎么样，好不好吃，是这样的关系，可能更加有利于技术的发展、新方法的介入。我提一个建议，我相信两部委都很快地会讨论这些事情。 还有一点是这样的，目前来看，遗传咨询这块非常缺乏。疾病基因检测方面，出来以后，它要有一个遗传咨询，怎么向患者解释这些内容，这项工作要跟上，但是我国目前状态这一点绝不能乐观，而且是非常不妙的形势，缺乏大量的遗传咨询师，这怎么解决？这个事情，我觉得应该很好地引起辩论，大家探讨一下，怎么把这个事很好地解决好。否则的话，如果不从现在抓起，今后一定会吃大亏，在这个问题上。我暂时把我提案的内容进行了这样一个简单的介绍。谢谢大家。 主持人：通过您对这些观点和想法的梳理，您得出最直接的结论是什么？您希望达到一个什么样的最终效果，能够让我们每一个人，包括业内外人都能够接受和满意？ 贺林：有相当一部分人感到基因检测的严冬降临在中国，目前有不少人担忧，而且更多的一些担忧是来自于另外一部分人，他们对带给整个基因产业的影响，这个担忧会更重一些。这次在两会上，有一位委员提了一个很有意思的说法，这是经过审核的、得到采用的大会报告的一个说法。他说过分会担忧政府闲不住的手做出胡子眉毛一把抓的情况。这就会不利于整个事业、整个产业的发展。从这个事情来看，我们要从源头抓起和看这个问题，基因序列本身是自己的，比如血型、血糖、血脂、体重，相当于自己的私有财产，每个人都有知情权，知道自己的序列的情况，究竟用什么方法得到这个序列，这是每个人自己的事情。我们尽可能地管我们该管的那一部分，不要把事情做得扩大化的感觉，那就不太好了。一旦涉及到临床相关的检测，一定要达到国家标准，按照国家统一指挥步调来做这些事情。所以，我们就面临着怎么把它规范化，这边又不影响产业的发展，那边同时又规范了整体的临床基因检测的事业。也就是说，紧和松怎么平衡好，这是我们要做的。这是一个很好的良机。我们通过这个剖析，争取能够出台一些指导性或补充性政策法规对社会化基因检测进行梳理整顿和规范，这样一定会受到很好的欢迎，会得到广泛的欢迎。 在此，我作为中国遗传学会副理事长，以及中华医学会遗传学分会前任主任委员，以及卫计委前身的主任特聘顾问，我对卫计委一直充满了非常深的感情，对他们的事业充满了崇敬，借这个机会，表示我对这个事情的支持。 与此同时，我也是国内唯一的《常见出生缺陷产前诊断行业规范与指南》这个书籍的主编，在这个轨道上我们在前进，有义务和有责任在这一特殊时刻，从民间专家和官员顾问的角度，把目前的核心问题摆在桌面上，与大家一道为我国基因检测找出一条切实可行的路，合理和高效地推动我国人口健康的发展。 主持人：从某种意义上讲，小小的基因检测其实可能会影响到大大的民族未来，可以这样讲吗？ 贺林：可以这样说。 主持人：通过贺林委员的讲解，我们基本了解到基因检测和相关的情况，就像刚才说的，小小的基因检测关乎到大大的民族未来。好的，再一次谢谢贺林委员的到来，谢谢您。 贺林：谢谢。 主持人：也谢谢各位网友，我们下期节目再见。 贺林：再见。

一. 中美分别启动精准医疗计划，何谓精准医疗?　　2015年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医学计划”，希望精准医学可以引领一个医学新时代。　　据中国证券报2016年1月14日消息，从中科院 获悉，“中国人群精准医学研究计划”正式启动，该项目由中科院北京基因组研究所牵头、多个院所参加，业内人士表示，精准医疗计划将催生上万亿的市场，其中基因检测服务业五年内达到百亿级(这里主要指国内基因检测中下游)。　　那么，何谓精准医疗?　　学院派的答案可以自行百度，本人用通俗的语言予以解释：比如，我们感冒之后去医院 ，医生会根据我们的病情描述和医生过往经验，决定给我们开什么药，一次吃多少，但即使病状相似，治疗相同，治疗结果可能因人而已，千差万别，这是因为我们每个人自身遗传密码和外界环境不一样。而精准医疗就是结合每个人的个体特征，提供个性化的预防和治疗方案，比如通过基因检测预测乳腺癌 、肿瘤患病概率，并提前做好应对，如安吉丽娜朱莉 通过产前筛检检查婴儿是否患有地中海贫血、唐氏综合症、染色体异常、耳聋等疾病 或者对高血压 、脑血管、糖尿病 患者进行基因检测，提供个性化用药、治疗，实现同病异治。　　一切的个性化预防和治疗前提是能够准确判断个体基因信息，基因检测是精准医疗的基础。　　二. 行业蛋糕几许?　　关于市场规模，不同机构预测不一，本人根据多方预测及自己分析，简要介绍当前规模和潜在规模。　　全球精准医疗——据BCC Research预测，2015年全球精准医疗市场规模近600亿美元(人民币约4000亿)，今后5年年增速预计为15%，是医药行业整体增速的3-4倍。　　全球基因测序 ——上游仪器30亿美元(200亿人民币)，中游产前筛查肿瘤诊断等，50亿美元上下(330亿人民币)，下游数据服务10亿美元(66亿人民币)，合计不超过100亿美元，年增速20%。　　国内：精准医疗号称万亿，基因检测上游仪器暂时被国外Illumina、Life Technologies、罗氏垄断等，国内主要集中在中游测序服务和下游，目前规模较小，在十亿当量，年复合增速超过20%，未来五年有望突破百亿，更长远的潜在市场过千亿，其中：　　——产前筛检：当前10-20亿人民币，华大、迪安、达安、贝瑞和康占据主要市场，潜在市场百亿级(据了解2016年春节后华大基因产前筛检会降价到1500元/例，新生婴儿1600*1500RMB=240亿)，远未饱和，有待于成本的下降和政策推动。　　——肿瘤诊断&药物开发：当前培育期，是未来最大的市场，估计成熟后潜在市场千亿级。　　——辅助生殖：显著提升试管婴儿的胚胎移植成功率，潜在市场百亿级。　　——遗传病评估：提示患病风险，及早干预，潜在市场百亿级。　　——下游测序服务及数据分析：荣之联凭借和华大的关系抢得先机，收入过亿，市场规模较小，潜在市场十亿级。　　注：潜在二字是指未来行业爆发之后，当前除开产前筛检，其他市场规模都很小，处于摸索阶段，这也是基因概念股业绩未有所表现的原因。　　三. 基因检测四种主流技术：PCR、GC、FISH、基因测序　　基因检测共有4种主流技术，我们常提到的基因测序只是其中一种(这部分专业性比较强，非必须看，没耐心的可以忽略，只要知道基因检测大头部分是基因测序就ok)，即：PCR(聚合酶链式反应)、GC(基因芯片 )、FISH(荧光原位杂交)、基因测序，各种检测技术特点及应用范围见下：　　PCR——主要用于检测单基因突变，能较快获得结果，比如用于肿瘤、 耳聋基因少量突变位点的检测 　　基因芯片——检测已知突变位点，可用于产前诊断、药物代谢基因检测、 易感基因检测(基因芯片分很多技术路径，CNV、SNP，技术君可以自行查阅了解) 　　FISH——灵敏度高，但通量低，成本高，可用于白血病、实体肿瘤检测 　　基因测序——高通量，但成本高，较复杂，用于全基因组测序，目前发展了四代测序技术，第二代测序技术凭借通量大、精度高、价格相对低廉等优势成为当今主流技术。　　第一代测序技术，Sanger测序技术 　　第二代测序技术，Illumina的Solexa和HiSeq技术， Life Technologies的 Solid技术 和罗氏的454技术 　　第三代测序技术，Pacific Biosciences的SMRT测序技术 　　第四代测序技术，测序仪器体积更小，如Oxford Nanopore Technologies 的 MinIon 纳米孔单分子测序技术。　　注：基因测序是主流技术，但是并不能完全取代其他检测手段，随着基因检测市场的进一步壮大，未来PCR和基因芯片还有望进一步扩大，基因测序技术也在不断进步。　　四. 基因测序产业链　　基因检测包括上游生产基因测序仪的公司，几家垄断 中游购买测序仪提供基因测序服务的关联单位，包括医院、药厂、科研机构，百家争鸣 和下游数据分析服务公司，毛利率从上到下依次下降，最高75%，最低30%多。　　1. 测序仪市场格局　　测序仪：目前几乎是二代测序仪，Illumina，占据测序仪70%的市场份额，公司14年收入18.6亿美元，利润3.53亿美元，市值250亿美元，其他几家见下表，其中罗氏454已经停产，在潜心研究三代、四代测序仪　　国外二代基因测序设备制造商 - 代表产品 市场份额 技术路线 参数 特点 Illumina Hiseq 2000 71% 边合成边测序 通量1T，读长2x250bp 昂贵，笨重，强大，缓慢 LifeTechologies Ion Proton 16% 半导体测序 通量10G, 读长200bp 便宜，轻巧，快速，商业模式(卖服务和试剂) 罗氏 罗氏454 10% 焦磷酸测序技术 通量700M，读长700～1000bp 高精度，昂贵，衰落中 Pcabio RS II 3% - 通量500M~1G, 读长5k~40k 读长，测序无碱基偏好性 但通量是硬伤 国内二代测序设备(潜在)制造商 中科紫鑫 BIGIS 0% 罗氏技术 通量5~400Mbp，读长200~1000bp 过时，国外已经停产 华大基因 BGISEQ500 0% 收购公司技术 通量8-200G，读长100bp 2016年2月15接受预定 华因康 PSTAR-II 0% SOLiD 通量0.3~2Gbp，读长10～30bp 读长太短，用处不大　　既然是产品，自然少不了比较下优劣，二代测序技术分为两类，一类是边合成边测序(SBS)，一类是边连接边测序(SBL)。国外二代测序仪中，Roche 454、Illumina HiSeq/MiSeq/NextSeq、Ion torrent/proton都是SBS，而SOLiD是SBL，SBL的主要缺点是读长短。衡量测序仪好坏的两个重要指标是读长和通量，两者辩证的关系，个人理解可以比喻为电路的串联与并联，需求权衡最佳，具体技术爱好者自行百度吧。　　国内也有几家现在在搞测序仪，其中紫鑫药业和中科院合作开发的，所谓的第一台国产测序仪BIGIS ，号称填补了我国在基因测序产业链上游的空白，战略意义被拔太高，网上有很多讨论，技术基本是罗氏454，人家都已经停产了，未来竞争力能如何?华大基因受制于Illumina，索性收购了一家美国测序仪公司CG，今年一月刚刚发布BGISEQ500，接受预定，很牛逼的样子，还未知，可以肯定会便宜很多吧，国人特长。华因康，技术也是复制，而且读长太短，基本没多大用。　　个人认为，测序仪国内要想打破格局，至少在二代看十分困难，就指望华大基因推出的新品了，未来三四代需再接再厉，加紧研发，所以，基因测序上游目前国内没有标的(全球龙头Illumina250亿美金的市值不是盖的)，未来理想中的测序仪应更便捷，无试剂，读长长，通量高，精度高，成本低，更快速，这是三、四代测序技术未来的目标。　　2.中下游服务　　下游应用市场主要有无创产前筛查，肿瘤诊断与个性化治疗、遗传病风险评估和辅助生殖，和生物信息学数据分析服务。　　当前无创产前筛检技术相对成熟，成本下降较快，价格亲民，已经有10亿以上的市场，但远未饱和，渗透率不足3%。华大基因在深圳的检测费政府补贴之后只要几百元，其他省份2000多，预计过完春节将降价到1500元/例。按全国年新生婴儿1600万估，市场总规模超过200亿，这是当前各大公司重点抢滩的领域，重点公司有华大基因、贝瑞和康、达安基因、迪安诊断等，华大基因领跑。　　华大基因产前筛检　　肿瘤诊断与个性化治疗应用前景最广阔，但技术尚未成熟，很多公司都处于投入研发期，如达安基因、迪安诊断、北陆药业、千山药机、新开源都有布局。　　遗传病风险评估和辅助生殖成本需要继续下降。　　生物信息学分析主要集中于提供数据分析服务，当前包括荣之联在内都只是做初级分析，为华大提供服务，并持股少数华大基因。　　另外昌红科技主要为华大和Thermo Fisher Scient供应基因存储板 仟源医药主要做婴儿基因保存 安科生物控股公司主要做司法领域DNA检测 东富龙控股伯豪生物进军基因测序、生物芯片、生物标志物技术服务。

p 　　提起 a title=" " style=" color: rgb(0, 112, 192) text-decoration: underline " href=" http://www.instrument.com.cn/application/SampleFilter-S01-T000-1-1-1.html" target=" _self" span style=" color: rgb(0, 112, 192) " strong 基因检测 /strong /span /a ，很多人第一反应就是高大上，在“科学前沿”、“实验室成果”的标签下，似乎离人们生活十分遥远。 然而，基因检测已经走进了我们的生活，众多基因检测公司已经被我们渐渐眼熟。 /p p 　　 strong 测序服务综合类(硬件+试剂盒+临床应用) /strong /p p 　　华大基因 /p p 　　厦门基科生物科技有限公司 /p p 　　深圳华因康基因技有限公司 /p p 　　上海百傲 /p p 　　瀚海基因 /p p 　　北京博奥 /p p 　　 strong 测序临床应用服务类 /strong /p p 　　药明康德 /p p 　　诺禾致源 /p p 　　贝瑞和康 /p p 　　安诺优达 /p p 　　上海宝藤 /p p 　　上海伯豪 /p p 　　解码DNA /p p 　　达安基因 /p p 　　泰州益康 /p p 　　北京迈基诺 /p p 　　凡迪生物 /p p 　　上海天昊生物 /p p 　　北京诺赛基因组研究中心有限公司 /p p 　　佰美基因 /p p 　　赛亚基因科技股份有限公司 /p p 　　中科金美华基因检测公司 /p p 　　上海思路迪生物技术有限公司 /p p 　　北京迪诺基因科技 /p p 　　维达健基因技术有限公司 /p p 　　南京世和基因生物技术有限公司 /p p 　　上海起源生物科技有限公司 /p p 　　广州燃石生物 /p p 　　银河基因 /p p 　　 strong 基因检测在线B2C类 /strong /p p 　　爱基因(厦门基科) /p p 　　Wegene /p p 　　360基因(北京宏图云天) /p p 　　genebook(华大) /p p 　　sungene(三博基因) /p p 　　idna(武汉益基) /p p 　　精皮士 /p p 　　 strong 测序服务单位 Sequencing providers /strong /p p 　　香港中文大学化学病理学系(Department of Chemical Pathology, The Chinese University of Hong Kong), http://www.cpy.cuhk.edu.hk/ /p p 　　上海生物芯片公司/伯豪公司(Shanghai Biochip Company, SBC)http://www.shbiochip.com/ /p p 　　苏州贝斯派生物科技有限公司(原苏州众信,Base Pair Company)http://www.basepair.cn/ /p p 　　北京百迈客(Biomarker Technologies Co., Ltd.)http://www.biomarker.com.cn/ /p p 　　江苏亿康基因公司(Yikong Genomics)http://www.yikongenomics.com/ /p p 　　上海南方基因中心 /p p 　　上海佰真公司(Shanghia GenomePilot)http://www.genomepilot.com/ /p p 　　上海凡迪生物(Find Bio-tech)http://www.findbiotech.cn/ /p p 　　上海美吉(MajorBio)http://www.majorbio.com/ /p p 　　广州锐博生物 /p p 　　北京博奥(北京生物芯片公司,captialBio)http://cn.capitalbio.com/ /p p 　　博奥木华，博奥的子公司，原名爱健，http://cn.capitalbio.com/gxba/gcgc/gcjg/jtzgs/23695.shtml /p p 　　上海晶能(Genenergy Bio-Technology)http://www.genenergy.cn/ /p p 　　北京大学 Biopic 中心(Biopic center, Peking University)，http://biopic.pku.edu.cn/ /p p 　　上海派森诺(PersonalBio)http://www.personalbio.cn/ /p p 　　上海天昊生物(Geneskies) http://www.geneskies.com/ /p p 　　杭州谷禾生物技术有限公司(沃森,GUHE INFO)http://www.guheinfo.com/ /p p 　　武汉生命之美(ablife)www.ablife.cc /p p 　　浙江天科(ZheJiang TianKe)http://www.zjtianke.com/ /p p 　　上海烈冰公司/上海基研生物(NovelBio)http://www.novelbio.com/ /p p 　　上海宝藤生物/上海张江转化医学研发中心(Biotecan)，http://www.biotecan.com/ /p p 　　北京康普森生物技术有限公司(Compass)， http://www.bjkpsbio.com/ /p p 　　生工生物(sangon)，http://www.sangon.com/ /p p 　　赛业生物(cyagen)，www.cyagen.com /p p 　　天津市湖滨盘古基因科学发展有限公司(pangugene)，http://www.pangugene.com/ /p p 　　江苏中宜金大分析检测有限公司(zhong yi jin da)，www.zyjdfx.com /p p 　　北京爱普益医学检验中心，http://www.ipemed.com/ /p p 　　迪安医学检验所，http://www.dazd.cn/ /p p 　　湘雅医学检验所 /p p 　　湖南博川基因有限公司，www.mygene23.com /p p 　　汇龙森国际企业孵化(北京)有限公司，http://www.huilongsen.com/ /p p 　　鼎晶生物，http://www.topgen.com.cn/ /p p 　　南京世和基因，wwww.geneseeq.com,400-636-2325 /p p 　　 strong 专业提供生物信息分析服务的公司 /strong /p p 　　金维智(Genewiz)，http://www.genewiz.com.cn/ /p p 　　武汉未来组(Nextomics)，www.nextomics.cn /p p 　　北京嘉宝仁和有限公司(JBRH)，www.jabrehoo.com /p p 　　北京迈基诺基因科技有限公司(MyGenostics)，http://www.mygeno.cn/ /p p 　　广州基迪奥生物(Gene Denovo),http://www.genedenovo.com /p p 　　杭州壹基因公司(1gene) ，www.1gene.com.cn /p p 　　武汉贝纳基因(BENAGEN)，www.benagen.com /p p 　　上海其明信息公司(Gminix)，http://www.gminix.com/ /p p 　　中翰金诺 /p p 　　上海罗捷信息科技有限公司，www.logicinformatics.com /p p 　　上海欧易生物科技有限公司 /p p 　　绿宇科技 /p p 　　上海翰宇生物(HanyuBio)，www.hanyubio.com /p p 　　杭州联川生物(LC-Bio)，http://www.lc-bio.com/ /p p 　　北京艾比精诺基因科技有限公司 /p p 　　北京源泉宜科生物科技有限公司， http://www.yqykbiotech.com/ /p p 　　博淼生物科技(北京)有限公司(Bio Miao Biological)，http://www.biomiao.com/ /p p 　　南京迪康金诺生物技术有限公司，http://www.decodegenomics.com/ /p p 　　吴江汇杰生物科技有限公司/南京科维思生物科技有限公司，http://drigen.com/ /p p 　　武汉菲沙基因信息有限公司(frasergen),http://www.frasergen.com/ /p p 　　奇云诺德，http://www.qygenomics.com/ /p p 　　北京市计算中心 /p p 　　深圳瑞奥康晨生物科技有限公司，生物信息服务，www.reohealth.cn /p p 　　杭州米天基因科技有限公司，生物信息服务，http://www.miti-medicine.com/ /p p 　　北京赛洛新生物科技有限公司，生物信息服务，http://www.solutionbio.com.cn/ /p p 　　诺金生物信息软件公司，生物信息服务 /p p 　　香港明宙/深圳博大威康科技有限公司，生物信息公司，00852-9108296 /p p 　　艾基泰康，生物信息服务商，www.igenetech.com /p p 　　量化健康，生物信息服务，www.quantibio.com /p p 　　深圳英马诺生物，生物信息分析，www.imunobio.com /p p 　　上海虹舜生物科技有限公司，生物信息分析服务，400-7676-106，www.hongshunbio.com /p p 　　上海曼因生物科技有限公司(比特基因)，生物信息分析服务，www.bitgene.cn /p p 　　上海丰核信息，课题设计，论文撰写，生物信息分析 /p p 　　上海生咨，生物信息服务，生物信息培训班，021-57503212，http://www.biorefer.com/ /p p 　　上海英拜生物，生物信息分析 /p p 　　广州元序公司，生物信息服务商 /p p 　　艾思博公司，生物信息服务商 /p p 　　武汉合众卓凡公司，生物信息服务商 /p p 　　北京华生恒业科技有限公司,生物信息学软件销售商 /p p 　　北京路思达生物信息科技有限公司，生物信息学软件销售，生物信息学培训 /p p 　　源资信息科技(上海)有限公司，生物信息学软件销售 /p p 　　上海康昱盛信息科技有限公司，生物信息学软件销售 /p p 　　北京华诺时代科技有限公司，生物信息服务商，http://www.honortech.cn/ /p p 　　南京广而生物科技有限公司，生物信息服务商，gergene.com /p p 　　武汉数桥科技公司，生物信息服务商，http://www.databridge.cn/ /p p 　　蓝云基因，生物信息服务商，http://www.lanyungene.com/ /p p 　　思博奥科生物信息科技(北京)有限公司，生物信息分析服务公司，www.sysbiomics.com /p p 　　深圳市谱元科技有限公司，生物信息分析，http://www.promegene.org/ /p p 　　华点云，云计算、生物信息分析，www.celloud.cn /p p 　　上海达今生物科技有限公司，生物信息服务公司 /p p 　　上海锐翌生物科技有限公司，生物信息服务公司，http://www.realbio.cn/ /p p 　　上海惠研生物科技有限公司，生物信息服务公司，http://www.biogenius.cn/ /p p 　　上海嘉因生物科技有限公司，生物信息服务公司，wwww.rainbow-genome.com /p p 　　 strong 其它测序服务单位, other NGS players /strong /p p 　　上海泛亚基因医学科技有限公司、优基因(Genetesting)。有一台ABI3130，一台Qiagen的Pyrosequencing测序仪，1台ABI的定量PCR仪，一台Roche定量PCR仪。021-55228195，http://www.genetesting.cn/ /p p 　　康圣环球/新培晶上海医学检验所有限公司(KindStar Global)，1台HiSeq 2500在武汉，1台MiSeq在上海，1台Ion Proton，2台Ion Torrent PGM，1台NanoString，1台Sequenom。大型医学检验服务商。400-736-166,http://www.kindstar.com.cn/ /p p 　　达安基因临检中心(达瑞)，6台Proton,1台PGM，1台专门做SNP和甲基化的MassARRAY(SEQUENOM)，1台HiSeq,1台MiSeq。拥有：高通量基因测序仪 医疗器械证、无创产前筛查(NIPT)许可证、高通量测序 肿瘤诊断 许可证 /p p 　　湘雅医学院夏家辉组，1台Hiseq /p p 　　心血管疾病国家重点实验室(阜外医院)分子诊断中心(State Key Laboratory of Cardiovascular Diseases)，1台Hiseq，1台MiSeq，1台iScan, 1台ABI Viia7定量PCR仪。010-88396070, http://123.124.148.61/zdsys/Webshowpage/default.aspx /p p 　　中科院北京遗传与发育所，1台Hiseq，1台454，2台PGM。010-64806501 /p p 　　北京市理化分析测试中心(Beijing Center for Physical and Chemical Analysis,BCPCA)，1台Hiseq 2500，1台Miseq。010-58717615. http://www.beijinglab.com.cn/ /p p 　　中科院上海分院, 岳阳路320号，1台Hiseq。 /p p 　　中科院基因组所，1台Hiseq。1台PacBio? 010-84097710 /p p 　　中科院遗传发育所，1台Hiseq, 1台Ion Torrent, 1台Roche FLX. 010-64806501 /p p 　　中科院国家基因研究中心(水稻基因中心)，上海市漕宝路500号，1台Hiseq，021-54971303 /p p 　　台湾阳明大学基因体研究中心，1台Hiseq, 1台Miseq, 1台454，2台GA。+886-2-2826-7319 /p p 　　中科院北京基因组所，1台Hiseq, 1台454，010-84097326 /p p 　　奥拓基因，在杭州有1台Hiseq? 0571-89057085 /p p 　　复旦大学医学院，1台HiSeq 2500，明道楼5楼 /p p 　　浙江大学医学院附属第一医院，传染病研究所，1台HiSeq 2500，1台PGM，已购1台MiSeq。 /p p 　　中科院昆明动物所，遗传资源与进化国家重点实验室(State Key Laboratory of Genetic Resources and Evolution)，1台Hiseq，1台PacBio, 1台Proton，1台PGM. http://www.kiz.ac.cn/gre/gre7/gre72/201401/t20140103_4010506.html /p p 　　中科院上海逆境生物中心(Shanghai Center for Plant Stress Biology)，1台Hiseq, 1台Miseq,http://www.psc.ac.cn/cn/index.asp /p p 　　中山大学附属肿瘤医院肿瘤防治中心，1台Hiseq /p p 　　台州圣庭生物科技有限公司(Shengting), 1台Hiseq 2500，1台MiSeq, 电话：0576-89189685,http://www.shengtinggroup.com/ /p p 　　杭州艾迪康医学检验中心公司，1台NextSeq 500，1台MiSeq，0571-87775500，http://www.adicon.com.cn/ /p p 　　上海海洋大学陈良标组，1台Hiseq, 1台Miseq, /p p 　　台湾有劲生物公司，1台Hiseq 2000, 2台Proton。电话：02-26750868 /p p 　　台湾國家基因體醫學研究中心，1台Hiseq，1台454。电话：02-2782-4066 /p p 　　尤尼曼诊断技术有限公司，1台Miseq,医学诊断， 4008-213-671，http://com0044.comecn.com/ /p p 　　张宗峰，1台Miseq, /p p 　　西安交通大学医学院，1台Miseq /p p 　　东方肝胆医院王红阳组，1台Miseq /p p 　　资源国际生物，1台Miseq /p p 　　北京圣谷同创，30台PGM, 010-58815976 /p p 　　英骏生物，1台Proton, 1台PGM。一代测序、寡核苷酸合成服务商，Life Tech公司子公司。800-820-8982 /p p 　　联合基因，1台PGM。健康咨询。021-33721110 /p p 　　中美泰和，1台PGM，010-52213160 /p p 　　金域检验，1台PGM，1台NextSeq.大型医学检验服务商。4001-111-120 /p p 　　赛哲生物，1台PGM。论文图文美化。400-888-4242 /p p 　　华冠生物，1台PGM。021-51320288-9371 /p p 　　吉玛生物，1台PGM。shRNA合成服务商领导品牌。021-51320195 /p p 　　广西柳州CDC，1台PGM /p p 　　天津南开大学泰达生物技术学院，1台PGM。1台Affymetrix。 /p p 　　台湾明欣生物，1台454，1台PGM。02-26557128 /p p 　　千年基因，韩国Marcrogen在中国的代理商，Marcogen在韩国有30台以上的Hiseq。0755-23067982，http://www.macrogencn.com/ /p p 　　斯克尔基因，有1台iScan。Illumina生物芯片服务商 /p p 　　北京药用植物所，1台PacBio，联系方式：010-57833028 /p p 　　武汉生物技术研究院技术平台部, 1台PacBio，1台MiSeq。联系方式：027-68789300 /p p 　　北京华牛世纪生物技术研究院，1台PacBio /p p 　　上海康成。1台Agilent生物芯片仪。Exiqon指定中国服务商，生物芯片服务商，microRNA专家，测序服务商。021-64451989 /p p 　　上海赛安生物医药科技科技有限公司，电话：021-60733300 /p p 　　北京诺赛基因组研究中心公司，010-67883332 /p p 　　广州坤图生物科技有限公司, 个性化医疗 020-89320509 /p p 　　科诺检验、科贝生物、苏州生物医药创新中心，这三家是同一个实体。主要从事医学检验、产前诊断。0512-69561999 /p p 　　广州瑞科基因。020-62197097 /p p 　　吉凯基因，siRNA、慢病毒服务商，1台Affymetrix。800-720-0302 /p p 　　杭州锐创生物技术有限公司，二代测序，生物芯片，057186971763 /p p 　　上海敏芯公司。生物信息学服务，代谢组实验。021-31523052 /p p 　　北京市计算中心。生物信息服务。联系方式：010-59341768 /p p 　　青岛生物能源与过程研究所徐建构建MPlibrary(Mate Pair library),0532-8066265173. /p p 　　上海欧孚。建库服务，多种核酸抽提服务。13795382662 /p p 　　北京毅新兴业。Sequenome质谱服务。联系方式：010-82608397 /p p 　　凯基生物。025-52880816 /p p 　　上海阿趣生物，生物信息公司，代谢组。400-664-9912，021-60649912，http://www.biotree.cn/ /p p 　　江苏苏博生物医学科技有限公司，临床检验服务，0510-83595108 /p p 　　艾博斯. /p p 　　北京博恒生物，生物信息服务商，010-52839707，www.hr001.cn /p p 　　博仕生物医学中心 /p p 　　博苑生物 /p p 　　上海丰核信息，课题设计，论文撰写，生物信息分析。4000-331-887 /p p 　　上海朗通生物 /p p 　　上海锐金生物医药科技有限公司 /p p 　　武汉锦奥生物公司，测序试剂代理商，建库服务商，geneocean@qq.com, 18672347711 /p p 　　上海生咨，生物信息服务，生物信息培训班，021-57503212，http://www.biorefer.com/ /p p 　　翼科 /p p 　　上海英拜生物，18930963499，生物信息分析 /p p 　　苏州帕诺米克生物公司，0512-62959105 /p p 　　凌科生物/微基生物，环境基因组/宏基因组数据分析，021-31171173，www.biolinker.com，(凌科生物), www.tinygene.com，(微基生物) /p p 　　上海泉脉生物科技有限公司,二代测序，生物芯片，021-54038325 /p p 　　拜珐(上海)信息技术有限公司，二代测序，生物芯片，021-34315602 /p p 　　无锡艾吉因生物信息技术有限公司，自行设计的测序原理和测序机器，0510-85386921, 中国人自主知识产权的产品，特别支持 /p p 　　深圳华因康基因科技有限公司，自行设计的测序原理和测序仪，0755-26611270, 中国人自主知识产权的产品，特别支持 /p p 　　华仁康泰(北京)生物技术有限公司，遗传分析，010-57536985，huarenkangtai@126.com /p p 　　派利来生物，010-59706036 /p p 　　上海卓立生物科技有限公司，联华芯片(OneArray)大陆代理商，4006-4008-46 /p p 　　杭州英睿，0571-88173602 /p p 　　武汉大众源生，科研服务(基因组分析)，生物信息培训，生物信息平台搭建，027-87297418，www.pubbiotech.com /p p 　　天津生物芯片，1台PacBio, 022-66229538 /p p 　　南京迈达医药科技有限公司，生物芯片服务商，1台Illumian芯片，025-58619118 /p p 　　江苏泰州伯克利，生物芯片服务商， /p p 　　广州元序公司，生物信息服务商 /p p 　　艾思博公司，生物信息服务商，021-38770863 /p p 　　武汉合众卓凡公司，生物信息服务商，[url=]13764257302[/url] /p p 　　台湾基龙米克斯公司，宠物公司，华大在台湾的测序服务代理商，1台NextSeq，1台MiSeq，1台454，2台PGM，电话：(02)-2696-1658 /p p 　　台湾力钧生物公司，Talen转基因服务商，二代测序代理商，电话：886-2-25571100 /p p 　　北京百麦华康科技有限公司，测序服务代理商，010-56189577，www.biomarry.com /p p 　　保定方舟/上海方舟公司，个体化医疗服务商，15600045346 /p p 　　诺金生物信息软件公司，生物信息服务，论文外包服务，023-63118687 /p p 　　达迈生物，Illumina分销代理商，021-51871699 /p p 　　仁科生物，Illumina分销代理商，021-34250079 /p p 　　北京怡美通德,Illumina生物芯片服务商，Illumina分销代理商，010-84409662,www.emtd.com.cn /p p 　　香港基因公司，Pacbio三代测序仪代理商，021-51876181 /p p 　　北京华生恒业科技有限公司,生物信息学软件销售商，010-8260 1104 /p p 　　北京路思达生物信息科技有限公司，生物信息学软件销售，生物信息学培训，010-82696760 /p p 　　源资信息科技(上海)有限公司，生物信息学软件销售，021-32504385 /p p 　　上海康昱盛信息科技有限公司，生物信息学软件销售，021-54975000 /p p 　　北京鑫诺美迪基因检测技术有限公司，1套Bio-rad digital PCR，010-67810661，http://sinomdgene.com/ /p p 　　微创公司，1套Bio-rad 微滴数字PCR，Droplet digital PCR(DD-PCR). /p p 　　吉林中科紫鑫科技有限公司，和于军合作开发基于pyrosequencing的二代测序仪，0435-7210408 /p p 　　北京吉拓思生物技术有限公司,测序数据分析软件供应商，数据分析服务供应商，建库服务商， 010-82967131 /p p 　　上海誉准生物科技有限公司，建库服务商 /p p 　　武汉维达健公司，个体化医疗服务商，用生物芯片检测SNP并给予解读，400-027-3332，http://www.vidagen.com/ /p p 　　国家肿瘤临床医学研究中心肿瘤分子诊断平台(天津肿瘤医院)，于津浦教授组，1台MiSeqDx /p p 　　基因科技公司/仪涛公司，Affymetrix生物芯片服务商。021-51876181(销售部)，021-6728000(芯片服务部) /p p 　　泽塔生物，400-011-2014,http://www.zetabio.com/ /p p 　　浙江中医药大学，1台HiSeq 2500 /p p 　　北京智云捷生物技术有限公司，010-58772648 ，http://www.gene-cloud.com.cn/ /p p 　　上海基龙生物科技有限公司，1台PGM，将于2014年第3季度到位1台Miseq, 有一台Raindance公司的ThunderStorm，021-61062185，http://www.bioon.com.cn/show/index_272282.html /p p 　　海克维尔基因(北京)研究院，010-61824280， www.hikegene.com，有一台PacBio测序仪 /p p 　　北京瑞德百奥生物信息科技有限公司,生物信息学分析公司，010-58430943，www.readerbio.com /p p 　　上海恒健生物技术有限公司，1台PGM，1台Bio-Rad DDPCR。上海蔡伦路781号8层 /p p 　　上海源奇生物医药科技有限公司，1台PGM，另外有一台投放在医院的MiSeq,021-37196233 /p p 　　中国农业大学，国家玉米改良中心，赖锦盛教授组，1台MiSeq，1台PGM /p p 　　上海赛优生物科技有限公司，测序服务、生物信息服务。021-54439885。www.saiyoubio.com /p p 　　北京英木和生物技术有限公司，测序服务、生物信息服务。010-61199586，13426001100。www.imh-bio.com /p p 　　中国科学院古脊椎动物与古人类研究所,010-68351363, 1台MiSeq, /p p 　　上海希匹吉生物技术有限公司，1台Ion Torrent PGM，1台Qiagen PyroSequencing Q96测序仪，甲基化测序、SNP分析，荧光定量PCR服务。测序服务、生物信息服务。021-54480369。www.cpgbiotech.com /p p 　　中国科学院西双版纳热带植物园，公共技术服务中心，1台MiSeq,0691-8713058，www.xtbg.ac.cn /p p 　　广州洪祥生物医药科技有限公司，测序服务、生物信息服务，020-82070665 /p p 　　北京溯源精微科技有限公司，测序服务、生物信息服务，010-57259450，www.geneway.cn /p p 　　上海吉凯基因化学技术有限公司，1台Affymetrix,800-720-0302, www.gnechem.com.cn /p p 　　上海邃志生物技术有限公司，1台Sequenom MassArray,1台Affymetrix。400-883-1861，www.babygene.cn /p p 　　北京华弈生物公司，生物信息分析，生物信息培训，010-57674188，http://www.hygenomics.com/ /p p 　　成都先导药物开发有限公司，用DNA标记的化合物进行先导化合物的筛选,1台HiSeq 2500,028-85197385，www.hitgen.com /p p 　　然钠生物，1台NextSeq 500. /p p 　　北京奥维森基因科技有限公司,1台MiSeq，生物信息分析公司，400-017-6077，http://www.auwigene.com/ /p p 　　山西国信凯尔生物技术有限公司，1台MiSeq，http://www.sxgt.net/KongG.aspx?CatalogId=61& amp type=Parent& amp RearId=61& amp ktype=sy /p p 　　布斯坦科技(北京)有限公司，生物信息学分析服务公司，010-56014401，www.biost.cn /p p 　　厦门万基生物科技有限公司，1台Proton，生物信息学分析服务公司,www.vangenes.com /p p 　　香港明宙/深圳博大威康科技有限公司，生物信息公司，00852-9108296 /p p 　　基云惠康，生物信息公司，专注于人全基因组和外显子组数据分析，010-64863376 ，www.genekang.com /p p 　　百世嘉(上海)医疗技术有限公司，产前诊断服务公司，021-64862060，www.basetra.com /p p 　　上海派航生物科技有限公司，人全基因组生物信息分析服务，021-22812228，http://ph-bio.net/ /p p 　　TAAG Genetics，遗传分析公司、食品检测公司，www.taag.com /p p 　　深圳易基因科技有限公司，生物信息服务公司，http://www.e-gene.cn/,0755-28317900 /p p 　　思路迪埃提斯生物技术(上海)有限公司，3DHTS，1台Nextseq 500.http://www.3dhts.com/ /p p 　　大连医科大学肿瘤干细胞研究院，李志广教授组，1台MiSeq /p p 　　广州燃石生物科技有限公司，个性化医疗服务公司，1台NextSeq 500，1台MiSeq，www.brbiotech.com，020-34037871 /p p 　　华中农业大学，1台HiSeq /p p 　　上海达今生物科技有限公司，生物信息服务公司 /p p 　　上海锐翌生物科技有限公司，生物信息服务公司，021-51001612，http://www.realbio.cn/ /p p 　　上海惠研生物科技有限公司，生物信息服务公司，http://www.biogenius.cn/，400-016-9606 /p p 　　上海嘉因生物科技有限公司，生物信息服务公司，wwww.rainbow-genome.com, 400-881-9851 /p p 　　清华大学，1台HiSeq 2500 /p p 　　广东中医院，1台HiSeq 1500 /p p 　　中山大学肿瘤防治中心，1台HiSeq 1500 /p p 　　深圳市瀚海基因生物科技有限公司，1台MiSeq，0755-86714900，http://www.pacgeno.com/ /p p 　　北京四环药业公司，1台MiSeq /p p 　　南京药谷，1台MiSeq /p p 　　申友生物，1台MiSeq /p p 　　北京益普康达医学科技有限公司，儿童罕见病分子检测专业公司，010-53396195，www.careexpress.cn /p p 　　所罗门兄弟医学科技(北京)有限公司，肿瘤基因检测公司、靶向治疗咨询公司，400-0077-316，http://www.smtcc.org/ /p p 　　之江生物，1台MiSeq，微生物病原检测，021-34680599，http://www.liferiver.com.cn/ /p p 　　深圳市谱元科技有限公司，生物信息分析，0755-22361766，http://www.promegene.org/ /p p 　　华点云，云计算、生物信息分析，www.celloud.cn /p p 　　北京信诺佰世医学检验所，1台MiSeq、1台PGM，遗传病检测，010-80858780，www.sinopath.cn /p p 　　思博奥科生物信息科技(北京)有限公司，生物信息分析服务公司，010-68185146，www.sysbiomics.com /p p 　　银河基因，基因健康咨询公司，010-57306161，www.yinhejiyin.com /p p 　　上海允英医疗科技有限公司，遗传病基因检测，www.yymedicine.com /p p 　　上海优英生物科技有限公司，遗传病基因检测 /p p 　　杭州晶佰生物技术有限公司，1台NextSeq 500, 1台Miseq, 1台HiScan, 医学测序服务，400-077-5911,0571-89936654，http://www.igeneseq.com/ /p p 　　南京广而生物科技有限公司，生物信息服务商，025-86537986，gergene.com /p p 　　武汉数桥科技公司，生物信息服务商，027-86644882，http://www.databridge.cn/ /p p 　　蓝云基因，生物信息服务商，http://www.lanyungene.com/ /p p 　　北京华诺时代科技有限公司，生物信息服务商，010-59919045，http://www.honortech.cn/ /p p 　　深圳市海普洛斯生物科技有限公司，1台NextSeq 500，基因检测、健康服务公司，0755-86574950，http://www.haplox.com /p p 　　河北省健海生物芯片技术有限公司，1台Illumina iScan生物芯片仪，1台Illumina BeadXpress生物芯片仪，1台Luminex 200，基因检测、健康服务公司，400-660-7557，http://www.genetic-health.com/ /p p 　　上海虹舜生物科技有限公司，生物信息分析服务，400-7676-106，www.hongshunbio.com /p p 　　上海曼因生物科技有限公司(比特基因)，生物信息分析服务，www.bitgene.cn /p p 　　裕策生物科技有限公司，肿瘤基因信息分析，http://www.yucebio.com/，400-836-8004 /p p 　　上海捷易生物科技有限公司，二代测序建库服务，www.jeayea.com,400-006-1771 /p p 　　深圳瑞奥康晨生物科技有限公司，生物信息服务，www.reohealth.cn /p p 　　杭州米天基因科技有限公司，生物信息服务，http://www.miti-medicine.com/，0571-87218611 /p p 　　北京赛洛新生物科技有限公司，生物信息服务，http://www.solutionbio.com.cn/， 4004-1818-77 /p p 　　广州美格生物科技有限公司，一台MiSeq，http://www.magigen.com/，020-34438810 /p p 　　广州库基生物科技有限公司，http://www.cookgene.com/，020-84298069 /p p 　　上海祥音生物科技有限公司，http://www.hzgeno.com/，0571-56077876，实验室地址：杭州市西湖区三墩振华路西城博司7幢701 /p p 　　艾基泰康，生物信息服务商，010-84097967，www.igenetech.com /p p 　　量化健康，一台NextSeq 500，生物信息服务，010-83638068，www.quantibio.com /p p 　　深圳英马诺生物，生物信息分析，www.imunobio.com，0755-82636223 /p p 　　AnchorDx,NGS医学诊断 /p p 　　 strong 中国PacBio测序仪中心： /strong /p p 　　天津市湖滨盘古基因科学发展有限公司，4台PacBio. http://www.pangugene.com/ /p p 　　北京遗传所，1台PacBio /p p 　　北京药植所，1台PacBio /p p 　　上海南方基因中心，1台PacBio /p p 　　云南动物所，1台PacBio /p p 　　武汉邓子新教授实验室，1台PacBio　　 /p p 　　天津生物芯片中心，1台PacBio /p p 　　海克维尔基因(北京)研究院，1台PacBio /p p 　　北京华牛世纪生物技术研究院，1台PacBio /p p 　　上海交通大学 分析测试中心，1台PacBio /p p 　　内蒙古农业大学，1台PacBio /p p 　　华大基因，1台PacBio(总共预计买3台) /p p 　　 strong 基因检测重在服务—— /strong 基因检测服务范围 /p p 　　基 因检测重在服务，很难单独依靠商品(检测试剂盒、芯片)来建立优势，这与免疫诊断、化学发光有所不同，因为基因检测归根结底都是DNA一级序列的检测，与 二级、三级结构无关，检测原理相对简单，都是通过DNA引物靶定待测序列，然后通过引物延伸来实现序列的测定 相反，样品DNA的提取、建库和捕获的操作 倒是比较繁琐，需要专业的技术人员去操作。上游仪器已然被少数几个公司所垄断，中上游的试剂盒产品并不具有很高的技术壁垒(当然如果能在建库环节和捕获环 节形成明显技术优势，或者是开发出效率更高的工具酶，也是很有发展前景的)，而且高通量基因检测试剂盒的审批存在较大的不确定性(未来可能参照美国 CLIA认证的方式，具有资质的检测机构以LTDs自制试剂的形式使用，但是不通过药监局的审批就无法对外销售)，医院样本量有限，先进入的肯定会占据诸 多优势，NIPT市场已经接近饱和，肿瘤医院的争夺也日趋白热化，所以率先通过服务来抢占市场，这或许是较为稳妥的选择。 /p p 　　医院是否会自行购置测序仪开展高通量测序?如果医院自己测序，那么临检测序机构势必难以竞争，所以思考这个因素是有必要的。这个问题要分开来看，一方面考虑用户的数量和需求，一方面考虑测序成本。以当前高通量测序用的最广泛的是NIPT和肿瘤诊治为例进行分析： /p p 　　在无创产前诊断领域，我国每年的新生儿在1500万人左右，潜在客户基数大，NIPT能够给出明确的诊断结果和对应的防治措施，而且结果关系到下一代的健康，检测价格在2400元左右，受众广泛 此外，NIPT对测序的精度要求不是特别高(目前主要是针对13、18、21号染色体的三体检查)，检测是一个定量的过程，通常采用life ion torrent平台(目前获批的5款仪器里面3家申报的是ion torrent，而且美国已经有机构采用基因芯片来做NIPT)，很多大型医院能够自行开展NIPT服务，第三方测序机构的目标市场应该在中小型医院。 /p p 　　但是高通量测序在肿瘤领域的应用就不太一样，我国每年新增肿瘤患者在450万人左右，肿瘤panel测序的价格在8千到2万之间，而且现在做肿瘤panel测序的患者主要目的是获得靶向药物用药指导，靶向药物价格比较昂贵(每个月的用药开销在5万左右)，所以目标人群就更加狭窄了 此外，肿瘤检测对测序精度要求比较高，主要针对点突变或者微缺失微重复，对技术平台的要求高，通常采用Illumina Hiseq/next Seq测序仪，仪器设备昂贵，并且开机试剂耗材的花费高(一次开机在15万左右)，如果没有足够的样本量，基本上每次开机都是亏损 并且肿瘤数据的分析比较复杂，需要专门的生物信息学人才和数据库，所以在肿瘤领域(在其他病患更少的领域更是如此)，我们认为高通量测序还是以第三方临检机构为主，目标市场在大型医院。 /p p 　　 strong 基因检测公司的发展方向—— /strong strong 基因检测是起点而不是终点 /strong /p p 　　基因检测是起点而不是终点，做基因检测服务的机构，最大的市场还是在医疗诊断领域，除了通过提供服务获得收益外，基因检测机构最大的潜在优势是能够获得特殊患者的组织样本，并且获得基因数据的积累，这对于药物开发是十分便利的条件。正如爱基因的发展模式，以自己的基因检测服务为桥梁，打通患者、医院、CRO企业，测序结果提供用药指导，同时反过来链接下游药物开发和临床试验，形成良好的反馈机制。 /p

一种精简的基因检测新方法为患卵巢癌的女性提供了快速而经济实惠的检测方法，让更多的病人能受益于个性化的癌症管理，让他们的亲属能受益于癌症预防策略。　　这种新方法为癌症患者提供了在日常癌症筛查就能进行基因检测的机会，而不必非得去专门的基因检测诊所。　　该方法不仅能提供更精简的就医体验、降低卫生系统资源损耗，如果全国实行的话，还能为NHS省下百万英镑/年。　　该检测方法由伦敦癌症研究所的研究人员开发，也是威康信托基金会资助的主流癌症遗传学计划的一部分。　　在一项由皇家马斯登NIHR生物医学研究中心和癌症研究协会(ICR)支持的研究中，在皇家马斯登NHS信托基金会对207位女性卵巢癌患者进行了BRCA基因检测。　　这项研究今日(星期三)在《科学报告》杂志上公布，报告显示该新的检测方法很受患者欢迎 所有207位卵巢癌患者都接受了BRCA基因检测，测试后的反馈也很积极。　　新的检测手段减少了患者去医院的次数，基本上能减少测试所花的时间，确保检测结果能够被纳入到临床决策中。　　检测结果对于五分之四正在接受癌症治疗的患者的医疗管理都有用。这包括32名发现有BRCA基因突变的女性，其中许多人因此而符合新药品的适应症—新药品的精度只适合BRCA相关性卵巢癌。　　这种新的检测方法需要癌症患者同意由肿瘤科医生或护士完成一个30分钟的在线培训模块，该模块由研究小组设计。所有BRCA基因突变的卵巢癌患者将自动获得与遗传学团队的预约，来详细讨论检测结果对她们自己及其家人的意义。　　对于每例确认有BRCA基因突变的患者，平均3个家庭成员也决定去咨询遗传学家，讨论这对于她们的影响。 BRCA突变会增加乳腺癌和卵巢癌发生的风险，而亲属进行检测能给予她们个性化的癌症风险信息。BRCA基因也发生了突变的亲属将有更多种选择，以提高对癌症的早期检测或预防。　　新的测试方法现在在皇家马斯登已经成为标准检测方法，英国和国际上的其他医院也正在采用。因此，更多卵巢癌女性已检测了BRCA。　　据现行的国家建议，几乎所有的卵巢癌患者都符合BRCA测试的条件，但测试规定一直在NHS修修补补。据估计，已经进行过测试的卵巢癌患者实际上不到三分之一。　　研究人员认为，新测试方法的简单性和效率决定了它的实用性，即在现有资源范围内，全英国所有符合条件的卵巢癌患者都能进行测试。研究人员估计，在NHS推行新的检测方法将比沿用现行方法省￡2.6M/年。　　这组研究人员与DRG Abacus and Astra Zeneca合作的一个伴行研究发现，新的测试方法极具成本效益，因为许多虽然身体健康、但是身为癌症高危人群的亲属会选择接受检测，来减少患癌的几率。　　研究发现，如果每年在英国确诊为卵巢上皮癌的所有7000名女性都接受了测试，那么随着时间的推移，只一年内的检测量就有可能预防数以百计的乳腺癌和卵巢癌发生、数十名亲属的死亡。　　研究人员发现，为所有卵巢癌患者实施该检测，国家将损耗￡4339每质量矫正后的生命年——远低于用来决定NHS应该提供何种检查方法和治疗方法的阈值￡20,000。　　研究负责人Nazneen Rahman教授是伦敦癌症研究所癌症遗传学和皇家马斯登NHS信托基金会的负责人。他说：　　“我们知道，BRCA基因检测可以为卵巢癌女性带来极大好处，让她们能得到针对其个人遗传信息的护理。这也能改进癌症我们可以提供给他们家庭的风险的信息。”　　“我们的新基因检测方法比NHS的标准检测方法更快、更简单、更好地满足癌症患者的需求。我们的研究表明，它不仅是为所有符合条件的卵巢癌女性提供BRCA检测的可行办法，还可以预防癌症、为NHS节省数百万英镑/年。”　　Martin Gore教授是皇家马斯登NHS信托基金会的肿瘤内科顾问，他说：　　“新的基因检测方法已经在临床取得了巨大的成功。这一切都进展得非常顺利，而且我知道，患者及家属真的非常感激。”　　来自皇家马斯登的49岁卵巢癌患者Preeti Dudakia参加了研究，她说：　　“我的癌症团队很清楚地解释了为什么这个测试方法有用，当结果阳性的时候，我能接受针对BRCA基因突变患者的治疗。如果我的母亲患卵巢癌时就能有这样的测试，那么我很快就能知道我患卵巢癌的风险，那么，我的情况可能就会完全不同。”　　伦敦癌症研究所的首席执行官Paul Workman教授说：“二十年前，BRCA2基因在ICR得到确认。这项研究，是将科学变成实际可用的东西的典范，可以改善对病人的护理，拯救生命。我们希望基因检测的新模式可以在全NHS推广。”

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生化检测标准化，与每个人的健康与疾病预防密切相关。中科院院士赵国屏昨天在深圳受聘为全国生化检测标准化技术委员会生物方法工作组顾问，他接受本报记者独家专访时表示，生化检测标准化将推动生物产业的发展，基因测序技术将让更多人受益。 　　记者：您认为全国生化检测标准化技术委员会生物方法工作组成立有何现实意义？ 　　赵国屏：生化检测是个通常的名词，有各种各样的技术，用在各种各样的地方，测序技术也越来越多在临床、海关上应用，这样一来高科技就和人民群众产生了联系，但是老百姓又不太会用，就需要国家标准和工作组了。 　　记者：国外在生化检测上有没有类似的标准？ 　　赵国屏：国外的类似标准还没有听说过；但我想在临床等方面，一定要有个原则。这个原则也不太难难定，比如做微生物的检测时，对检测的灵敏度、重复性、准确性等，每个步骤都有具体的要求；不是单一的要求，而是一个复合的标准。 　　记者：我国生化检测整个行业目前的状况是什么样？ 　　赵国屏：这个行业还是处在早期、起步阶段，国外也在发展的过程中。目前基因检测收费还比较高，以后会慢慢走入民间。 　　记者：为什么这个工作组会选择在深圳成立？在生化检测标准化上，深圳具有哪些优势？ 　　赵国屏：这不是偶然的。从基因组测序的量来说，全世界任何一个城市和机构大概都没有深圳大，华因康公司是中国唯一拿出自主研发测序仪的企业，深圳市政府也非常支持。这些都为在深圳发展生化检测提供了很好的优势。

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iDNA(益基生物)是中国第一家提供互联网基因检测服务的高科技企业。其总裁周慧君日前接受本报记者采访时透露，iDNA决定在武汉光谷生物城落户，目前已经完成注册工作。 　　她介绍，iDNA将在汉设立自己的运营中心，包括DNA实验检测平台、DNA信息分析平台、DNA电子商务平台，这些平台将提供数千个高技术岗位。为此，周慧君已开始在武汉大学、华中科技大学物色人才。未来，iDNA的研发中心、中国区总部也会迁来武汉光谷。 　　iDNA总裁周慧君，是土生土长的武汉才女。她说，将业务中心迁来武汉，主要是基于自己的家乡情结 当然，还有武汉的生物人才优势，加上东湖高新区良好的投资环境。 　　获得康奈尔大学分子生物和遗传学博士的周慧君，一直在美国从事DNA研究。她亲眼目睹了基因检测成本的雪崩：2000年，包括中国在内的6个国家共同完成的人类基因组测序计划，分析一个人的全部基因密码，耗资40亿美元。2007年，硅谷的一家基因研究公司就能提供收费仅几百美元的个人基因检测服务。目前，美国人每个月接受基因检测的超过10万人。 　　周慧君决心将美国的成功模式移植到中国。2008年初，她的创业设计获得全美生物医药商务竞赛第一名，因此受到风投基金关注。受中国科技部邀请，周慧君在北京创办了益基生物科技公司(iDNA)。 　　点击iDNA的网址http://idna.com.cn，可以看到周慧君和她的同事已经为儿童、上班族、女士、老年人准备了多个基因检测套餐。最贵的老年人套餐需要3980元，最便宜的烟瘾DNA检测费用是299元。程序非常简单，在网上选中自己要做的基因检测项目，通过支付宝付款后，你会收到iDNA 寄来的一个快递，里面是快递采样袋。开启密封采样袋后，用里面的无菌棉签擦拭口腔内膜并用口水浸湿棉签。然后再密封采样袋，寄回iDNA。一周后，你就可以在iDNA网站上阅读自己的基因报告了。

p 　　今年是十三五的开局之年，很多人都希望找到中国经济的新动力、新机会。事实上，经过几十年的积淀，中国已经出现了不少站在世界前沿，甚至领先世界的新产业。 br/ /p p style=" text-align: center " img title=" 201603011738002443.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201603/insimg/3c1a7ad2-c2c7-4998-a8ba-8db460a198d2.jpg" / /p p 　　近日，《中国财经报道》推出了一档寻找中国经济新动能的栏目，首期节目就“选中”了年增长20%以上的生物科技行业，三大主题包含了免疫细胞对抗癌症、基因检测精准 a title=" " style=" color: rgb(255, 0, 0) text-decoration: underline " href=" http://www.instrument.com.cn/application/SampleFilter-S01-T000-1-1-1.html" target=" _self" span style=" color: rgb(255, 0, 0) " strong 医疗 /strong /span /a 以及3D打印活性血管。 /p p 　　 strong 靶向治疗为基因检测带来新的发展空间 /strong br/ /p p 　　报道称，在癌症治疗中，一种靶向疗法也在兴起，这给中国的基因测序带来了新的发展空间。作为国家提出的精准医疗规划思路的一部分，基因测序关系着出生缺陷、遗传疾病、慢性疾病和肿瘤的预警、干预和治疗。 /p p 　　基因测序是最近十年来国际上兴起的一种科学的基因检测方式，只需要一滴血或一点唾液就能查找病源或预测患上疾病的几率。由此衍生出的基因测序服务产业目前每年都有20%的增长，市场规模已经从2007年的800万美元，激增到上百亿美元。 /p p 　　1977年，第一代基因测序仪在美国出现的时候，只是极少数顶级实验室的奢侈品。当全世界科学家们耗费30亿美元、13年时间完成第一个人类基因组测序后，第二代基因测序仪也应运而生。2010年，第三代基因测序仪研制成功，只需1000美元、1天时间就能完成人类基因组测序。成本大幅降低，美国开始将基因测序应用到健康体检。这两年基因技术发展开始提速，第四代基因测序仪也已经发明出来。 /p p 　　 strong 未来5年市场规模将达到百亿级 /strong /p p 　　目前，美国有一千多家医疗机构开展基因测序，每年大约有800万人进行基因测序，而这项服务在中国才刚刚起步。之所以基因测序可以用于癌症研究，是因为人类基因图谱完成之后，科学们通过比对发现，有三百种基因突变与癌症相关。目前，世界各地的科学家们根据基因突变研制出的靶向药物已达三十多种。 /p p 　　继人类基因组计划后，2015年，美国宣布了精准医学计划，中国也准备将精准医疗写入“十三五”规划，将从明年开始投资30-40亿元构建精准医疗系统。出现缺陷、遗传疾病、慢性疾病和肿瘤的预警、干预和治疗将是精准医疗计划瞄准的目标，这些都将给基因测序带来巨大的发展空间。 /p p 　　类似的基因公司，最近两年中国已涌现出上百家。作为全球发展最快的市场之一，基因测序在中国未来两三年都将保持20%-25%的复合增长，未来5年的市场规模将达到百亿级。 /p p br/ /p

p style=" text-align: center " img width=" 450" height=" 300" title=" u=1315652076,2674071326& amp fm=21& amp gp=0.jpg" style=" width: 450px height: 300px " src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201512/insimg/0d0eab6c-9e64-41b6-8188-37502416d6e6.jpg" border=" 0" vspace=" 0" hspace=" 0" / /p p style=" text-align: left " 　　无创产前基因检测(Noninvasive Prenatal Test，NIPT)，是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合特定的遗传学信息分析方法，评估胎儿患遗传疾病的风险率，目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传病。 /p p 　　我国无创产前基因检测的开展几乎与发达国家同步，国家食品药品监督管理总局已于2014年6月首次批准了第二代基因测序诊断产品的上市申请。随后2015年1月国家卫计委公布了第一批无创产前筛查临床试点机构名单，将无创产前基因检测作为首个放开的基因检测项目。目前国内NIPT主要检测常见的三大染色体疾病：唐氏综合征(T21染色体异常)，爱德华氏综合征(T18染色体异常)和帕陶氏综合征(T13染色体异常)。那么除了这三大常见染色体疾病，目前国内外的无创产前基因检测技术还能检测哪些遗传疾病呢? /p p 　　 strong 染色体非整倍体疾病 /strong /p p 　　根据国家卫计委2013年公布的数据显示，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。研究表明21、18、13-三体综合症及X、Y染色体非整倍体占新生儿染色体数目异常的95%，对于这类疾病尚无有效的治疗方法，只能广泛开展产前筛查与产前诊断，及时诊断胎儿异常，适时终止妊娠，降低出生缺陷。 /p p 　　 strong 唐氏(Down)综合征(T21染色体异常) /strong /p p 　　唐氏(Down)综合征又称21三体综合征，是一种最常见的染色体数目异常，在活产新生儿中发病率约为1/700~1/800，患者核型可分为单纯三体型、易位型及嵌合型，绝大多数患者为单纯三体型。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 /p p 　　 strong 爱德华氏(Edward)综合征(T18染色体异常) /strong /p p 　　爱德华氏(Edward)综合征又称18三体综合征，是发生率仅次于唐氏综合征的染色体异常疾病，临床表现为严重的神经系统发育障碍、面部畸形、生长迟缓、骨骼异常、心脏和肾脏畸形等，存在严重的智力低下和多种缺陷，新生儿发生率约为1/5000。 /p p 　　 strong 帕陶氏(Patau)综合征(T13染色体异常) /strong /p p 　　帕陶氏(Patau)综合征又称13三体综合征，是常见染色体异常疾病之一，常引起胎儿严重的多发结构畸形，包括颅脑、颜面部及心脏畸形等，同时存在严重的智力发育障碍，新生儿中发病率约为1/25000，女性明显多于男性。 /p p 　　 strong 特纳(Turner)综合征(45，X) /strong /p p 　　特纳(Turner)综合征又称先天性卵巢发育不全，是一种先天性染色体异常所致的疾病，由于父体或母体在减数分裂过程中发生变异，使一方带X染色体的生殖细胞与另一方不带性染色体或畸变的X染色体的生殖细胞结合而发病，临床特点为身矮、生殖器和第二性征不发育及躯体发育异常，发生率为新生儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万。 /p p 　　 strong 克兰费尔特(Klinefelter)综合征(47，XXY) /strong /p p 　　克兰费尔特(Klinefelter)综合征又称先天性曲细景精管发育不全综合征，是一种较为常见的性染色体畸变遗传病，是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中，性染色体发生不分离现象所致，患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，临床表现为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。 /p p 　　 strong 单基因遗传疾病 /strong /p p 　　单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁，在我国，地中海贫血、杜氏肌营养不良症、甲型血友病和先天性软骨发育不全是常见的单基因遗传病。 /p p 　　 strong 地中海贫血 /strong /p p 　　地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和β型4种，其中以α和β地中海贫血较为常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。通过不同的基因诊断方法已能对16种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断，即能对占我国人群90%以上的地贫基因作出诊断。 /p p 　　 strong 杜氏肌营养不良症 /strong /p p 　　杜氏肌营养不良症是由于肌营养不良蛋白基因缺陷而导致的一种X染色体隐形遗传疾病，通常男性发病，女性多为杂合子携带者，发病率约为活产男婴的1/3500。该病是一种致死性神经肌肉性疾病，患者常于3~5岁发病，预后差，目前尚无有效治疗方法，因此进行产前诊断和遗传咨询是防止患儿出生最重要的措施。 /p p 　　 strong 甲型血友病 /strong /p p 　　甲型血友病是由于凝血因子VIII的遗传缺陷或缺乏导致凝血活酶生成障碍的一种常见X染色体隐形遗传疾病，约占先天性出血性疾病的85%，该病主要是女性传递，男性发病，多见隔代遗传，男性患病率约为1/5000，约60%患者有遗传病家族史。 /p p 　　 strong 先天性软骨发育不全 /strong /p p 　　先天性软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，是一种以短肢、躯干相对正常和巨头为特征的常染色体显性遗传性侏儒，常合并有其它遗传性疾病或出现肌肉骨骼系统其他畸形以及呼吸、神经系统的严重并发症，在我国的发生率为18/1000000。 /p