医学基因检测

近日,国家卫生健康委临床检验中心 (NCCL) 公布了《2023年全国SDC2基因甲基化检测室间质量评价预研活动结果报告》,华大基因旗下深圳、武汉、天津3地医学检验所均以满分成绩通过。这是5月华大基因深圳、天津医学检验所满分通过全国肿瘤游离DNAEGFR基因突变检测室间质评以来的再次满分认证通过,多次获得国家权威机构组织的充分肯定,证明了华大基因在肿瘤防控领域的专业检测能力。华大基因多家医学检验所满分通过室间质评华大基因十分注重医学检验所的质量管理。从2020年参与室间质评以来,多次以满分高分通过国家级室间质评。此次室间质评是国家卫健委临床检验中心首次针对SDC2基因甲基化检测面向全国医疗机构/临床实验室开展的室间质量评价,通过SDC2基因甲基化检测的定性检测,对临床实验室进行质量评价。华大基因三家医学实验室采用华大基因自主研发的粪便DNA甲基化检测试剂参加本次室间质评,阳性符合率和阴性符合率均为100%,满分通过该项能力验证,这也充分证明了华大基因粪便DNA甲基化检测技术的稳定性与高质量水平。在加速技术创新及完善实验室质量管理体系的同时,华大基因基于粪便DNA甲基化检测技术推出多款基因检测方案,其中,采用荧光定量PCR技术的华常康[gf]ae[/gf]粪便DNA甲基化检测,能够通过检测粪便携带的肠道脱落细胞中的3个肠癌相关基因 (SDC2、ADHFE1、PPP2R5C) 的甲基化水平,从而评估受检者罹患肠癌的风险。此外,华大基因为检测试剂提供配套处理系统,实现低中高通量的结直肠癌防控一站式自动化整体解决方案,为合作伙伴打造疾病检测和肿瘤防控“平急两用”通用型平台。近年来,华大基因始终坚持“防大于治、人人可及”的公共卫生普惠精准防控理念,不断创新技术,推动普惠民生项目。未来,华大基因仍将积极探索新模式、新思路、新技术与新场景,将基因科技赋能精准医学, 为加快实现‘健康中国2030’贡献科技力量。

p style=" TEXT-ALIGN: center" 　　 img title=" 1.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201608/insimg/8dda6cfa-0819-45b9-a9aa-a795958f2c6d.jpg" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" strong 四川省“国家基因检测技术应用示范中心”启动仪式现场　 /strong /p p & nbsp & nbsp & nbsp 8月3日，从金银检四川省“国家基因检测技术应用示范中心”启动仪式暨《基因检测精准医疗》学术会议上获悉，四川省“国家基因检测技术应用示范中心”建设项目正式落户成都温江。本次活动，由四川省发展和改革委员会、四川省卫生和计划生育委员会、四川省医学会与温江区政府联合主办，成都市温江区科技局、成都博奥独立医学实验室、成都医学城精准医学孵化园共同承办。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img title=" 2.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201608/insimg/c5f27a80-6964-48e2-b613-9c419231f773.jpg" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" strong 四川省“国家基因检测技术应用示范中心”项目正式启动 /strong /p p 　　据了解，近两年来国家高度重视基因产业，2015年，国家发改委将建设“基因检测技术应用示范中心”纳入新兴产业重大工程重点扶持项目。四川省基因检测技术应用示范中心综合中心由成都博奥医学实验室建设，着重于出生缺陷及遗传病筛查，同时负责协调总体配合。遗传性耳聋和唐氏综合征基因筛查目前在临床上应用最成熟，也是国家发改委文件中提到的基因检测技术应用示范中心需重点建设的两个基础项目，生物芯片北京国家工程研究中心暨博奥生物集团拥有这两个项目的全套具有自主知识产权的获证仪器试剂和相关资质。 /p p 　　目前，示范中心已纳入四川全省重大项目重点推进，总体进度顺利，部分业务已开始运行。成都依托博奥已开展系列先行先试，在全国率先通过政府采购，对听力高危人群实施了耳聋基因筛查，降低了耳聋残疾发生率。截至2016年7月29日，全国由政府采购进行的新生儿耳聋基因芯片检测总数已达156万人，其中四川省成都市检测总数已达34万，筛查出新生儿耳聋基因突变携带率高达3.6%，药物性耳聋突变880人，突变率2.5‰，可避免近万人因不当用药致聋 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img title=" 3.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201608/insimg/44de71b3-2ea4-4432-8097-d0718e5122c1.jpg" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" strong 博奥检验总裁、张治位博士就精准医疗产业现状及未来发展作主题演讲 /strong /p p 　　在当天学术会上，华西医院主任医师、教授、临床肿瘤医学博士罗锋，阐述了生长因子受体(EGFR)的酪氨酸激酶抑制剂(TKI)对癌症治疗的疗效机制及研究状况，并进一部说明精准医疗-EGFR基因突变对TKi疗效的影响。四川省肿瘤医院主任医师、教授、放化疗综合病区主任李涛，分析了分子诊断在个体化靶向治疗与个体化化疗中的应用。成都市妇女儿童中心医院产前诊断科主任医师、医学博士吕康模，分析了新生儿出生缺陷及遗传病的发生机制以及相关疾病的详细内容。成都市第三人民医院主任医师唐艳，以精准医学为背景，诠释了分子病理的概念展示了其在精准医学时代的可靠应用。 /p p 　　本次学术会，以临床应用为导向，重点探讨基因检测在肿瘤的个体化治疗以及产前诊断中的临床应用。为显著减少无效和过度医疗、遏制医疗费用无效支出快速增长以及有效减少新生儿出生缺陷提供科技支撑，推动了基因检测技术在肿瘤及产期诊断临床应用中的发展。基因检测技术的临床应用将极大的提升重大疾病的预警、预防与精准诊疗能力，满足出生缺陷防控、个体化医疗等方面的需求，促进新型健康技术普及惠民。 /p

p 　　近年来，在人类基因组计划之后，从 4P 医学，即预测、预防、参与以及个体化医疗，发展到第五 P：精准(precision)医疗。伴随着精准医疗的提出，针对肿瘤、遗传病、传染性疾病等的基因检测被越来越多的人提及并关注。自2003年第一个人类基因被测序后，由于技术的更新，费用的降低，和基因相关的检测技术及服务开始大量涌现，多组学技术蓬勃发展，一系列的如基因组学、蛋白质组学、代谢组学等以及大数据分析，对大规模筛查、精准用药、精准治疗等也有了更加深层次的理解，从而逐步带来整个医学发展的一场变革。 /p p 　　同时，基因检测快速推动精准治疗的发展。2015年，卫计委发布的《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》和《肿瘤个体化治疗检测技术指南(试行)》就是旨在为临床检验实验室进行药物代谢酶药物靶点基因检测、以及肿瘤个体化治疗检测提供质量保证和全过程动态指导。预计精准用药和个体化治疗将是未来基因检测应用里增速最快的领域之一。此次技术指南的发布对基因检测技术在精准治疗方面的发展起到了规范以及鼓励作用,将进一步推进基因检测技术在疾病检测、药物临床等领域的快速发展。 /p p 　　本次精准医学会议邀请国内顶尖专家分享“精准医学与基因检测技术应用”以及“精准医学与个体化用药指导”方面的最新技术进展动态，推动我国个体化治疗思路的拓展，为相关专家和行业领导者搭建一个交流的平台。 /p p 　　会议主题： /p p 　　l 精准医学与基因检测技术应用 /p p 　　l 精准医学与个体化用药指导 /p p 　　拟邀嘉宾： /p p 　　赵国屏 院士 中科院上海生科院植物生理生态研究所研究员 /p p 　　张旭 院士 中科院上海生科院神经科学研究所研究员 /p p 　　黄薇 研究员 上海交通大学医学院教授、博士生导师、国家人类基因组南方研究中心常务副主任 /p p 　　石乐明 教授 国家“千人计划”特聘专家，复旦大学药物基因组学研究中心主任 /p p 　　王红艳 教授 复旦大学生命科学院副院长，遗传工程国家重点实验室副主任 /p p 　　韩泽广 教授 长江学者，国家青年杰出基金获得者，上海交通大学系统生物医学研究院常务副院长 /p p 　　李亦学 教授 上海生物信息技术研究中心主任中国科学院上海生命科学研究院 /p p 　　张学军 教授 安徽医科大学皮肤病研究院院长 /p p 　　孙树汉 教授 第二军医大学遗传学国家重点学科、基础部医学遗传学教研室主任、全军医学遗传学重点实验室主任、遗传研究所所长，第二军医大学“211”工程重点建设学科医学遗传学教研室主任、党支部书记 /p p 　　刘雷 教授 复旦大学生物医学研究院，上海生物信息技术研究中心副主任，复旦大学附属上海市公共卫生临床中心转化医学部主任 /p p 　　李进 教授 复旦大学附属肿瘤医院肿瘤内科、复旦大学肿瘤医院生物治疗研究中心主任、复旦大学肿瘤医院临床药物研究机构负责人，上海市化疗质控中心主任 /p p 　　胡荣贵 研究员 研究组长 上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所 /p p 　　于文强 长江学者 特聘教授 复旦大学生物医学研究院基因组学与表观基因组研究所常务副所长 /p p 　　参会/赞助咨询：赵丽小姐 /p p 　　E-mail：aries.zhao@mmi-shanghai.com /p p 　　Tel : 021-20205579 /p p 　　会议网站: a title=" " href=" http://www.analyticachina.com.cn/zh-cn/conference/show_list.html" target=" _self" http://www.analyticachina.com.cn/zh-cn/conference/show_list.html /a /p p 　　同期展会: 慕尼黑上海分析生化展 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" a title=" " href=" http://www.instrument.com.cn/zt/analyticac2016" target=" _self" img title=" 1_副本.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201607/insimg/238893df-8d52-42ef-abe6-720df353f4db.jpg" / /a /p

p 　　近日，国家卫计委发布《发感染性疾病相关个体化医学分子检测技术指南》和《个体化医学检测微阵列基因芯片技术规范》，《指南》介绍了感染性疾病相关的个体化医学分子检测应注意的相关问题、技术方法、结果报告与解释、质量保证及临床应用等内容；《规范》旨在对个体化医学检测中采用微阵列基因芯片检测核酸序列以及基因表达进行一般性技术指导，不包括行政审批要求。具体通知如下： /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(0, 176, 240) " strong 国家卫生计生委办公厅关于印发感染性疾病相关个体化医学分子检测技术指南和个体化医学检测微阵列基因芯片技术规范的通知 /strong /span br/ /p p 　　各省、自治区、直辖市卫生计生委，新疆生产建设兵团卫生局： /p p 　　为进一步提高感染性疾病相关个体化医学检测，以及微阵列基因芯片技术的规范化水平，我委组织专家制定了《感染性疾病相关个体化医学分子检测技术指南》和《个体化医学检测微阵列基因芯片技术规范》。现印发给你们(可从国家卫生计生委网站医政医管栏目下载)，请参照执行。 /p p style=" text-align: right " 　　国家卫生计生委办公厅 /p p style=" text-align: right " 　　2017年12月1日 /p p style=" text-align: right " 　　(信息公开形式：主动公开) /p p 　　附件1： img src=" /admincms/ueditor1/dialogs/attachment/fileTypeImages/icon_doc.gif" / a href=" http://img1.17img.cn/17img/files/201712/ueattachment/2c01e790-eab0-4d65-9236-df827346c016.doc" 感染性疾病相关个体化医学分子检测技术指南.doc /a /p p 　　附件2： img src=" /admincms/ueditor1/dialogs/attachment/fileTypeImages/icon_doc.gif" / a href=" http://img1.17img.cn/17img/files/201712/ueattachment/3cecb3ff-d95b-4dc8-be88-0b5211f53960.docx" 个体化医学检测微阵列基因芯片技术规范.docx /a /p p br/ /p

在口腔内取几滴唾液送至检测机构，不出几日就可以收到报告，祖先来源、性格、天赋、易患疾病，甚至代谢能力、皮肤管理方案都可以“一览无余”，还可以根据“天赋指导”为孩子“量身定制”成长计划，提前拿到“人生剧本”……近来，不少人被这样的宣传吸引，花费数百元到数千元不等进行基因检测。这样的商业化基因检测到底靠不靠谱？相关结果有没有科学价值？如果出现纠纷，消费者权益能不能得到保护？记者进行了调查。检测项目五花八门记者查询发现，目前市面上商业化的基因检测项目五花八门，甚至还可以检测出“恋爱人格”“酒精咖啡代谢能力”等，直戳年轻人的好奇心。更有针对青少年儿童“成长天赋”的检测，踩中家长“望子成龙”的焦虑心理。此类商业化的基因检测产品和服务，在互联网平台可以随意购买，价格从几十元到上千元不等，消费者的评价也褒贬不一。有的人表示：“流程方便，出结果快，可以通过报告关注营养和疾病。”“大部分结果比较准，和前阵子在医院检查出的疾病结果一致。”也有消费者吐槽：“我家孩子在三甲医院检测是异卵双胎，这里出报告显示两个孩子数据一模一样，商家是不是压根没有检测？”更多消费者则带着“玩玩看”的心态，“作为礼物送给朋友玩玩，自己玩得也很开心”。市面上基因检测方法也多有不同，有的是收集唾液，有的是拍下手掌和面部照片就行。南京鼓楼医院肿瘤中心主任医师李茹恬告诉记者，在医院，如何来进行基因检测是根据检查项目来确定的：查肿瘤相关基因，优先采集肿瘤组织；如果要测胚胎基因，则要采集胚胎组织，可以是羊水中的胎儿脱落细胞。查患者是何种细菌感染，可以采集人体分泌物，比如痰、脓液等。商家宣传的采集唾液，也是一种方式，口腔上皮细胞作为体细胞，同样含有完整的DNA，而看面部、手掌照片就“不靠谱”了。“从科学角度来讲，某个基因可能与人的某些特征相关，如智力、运动能力等。但这并不代表某一个基因的改变，就一定会导致疾病的发生。”南京医科大学基础医学院生物化学系主任陈园园教授表示，基因并非一切疾病发生的决定性因素，疾病发生过程中还有其他很多因素的影响。检测机构出具的报告，具体检测了哪些基因不得而知，也许有一定的科学依据，但不能作为临床参考，也不可盲目相信。李茹恬介绍，通过基因检测来测定祖先来源，有一定科学根据。例如，2022年诺贝尔生理学或医学奖获得者，斯万特佩博就是通过基因测序来探索生物和人类进化的。但这类技术大多数还处于研究阶段，且除了检测，还需要有准确、大型的数据库和大数据分析的能力，因此，目前尚没有太大的现实应用意义。临床应用审慎严格随着科技发展，基因检测技术在医疗领域发挥了越来越重要的作用，不但可以诊断疾病，还可以对疾病风险作出预测。南京市妇幼保健院遗传医学中心主任医师罗春玉，从事妇产科临床工作已有近30年，现专注遗传咨询、产前筛查及诊断。“我所在的遗传医学中心，做基因检测的情况，常常是生过遗传病患儿的夫妻准备再育、夫妻双方有遗传病或家族史准备生育、怀孕后产前筛查或胎儿超声异常提示增加遗传病风险等。”李茹恬介绍，医院内有多个科室都会涉及基因检测，目的也不尽相同。个体是否携带某些基因，可以用来判断患者适不适合使用某种药物，用药效果、副作用等，也可以帮助判断患者预后。常见的例如肺癌相关的EGFR基因突变、胃肠道间质瘤相关的C-KIT基因突变等，已经成为临床上制定治疗方案和调整用药时必须考虑的基因突变。“在医院内进行的基因检测，都是出于医疗目的，同时严格遵循循证医学的理念，即这项检查已经被临床数据证实患者可以明确获益，才有推广的价值。”商业化基因检测带来的负面效应令人忧虑，由于没有专业医疗机构和医生介入，检测结果值得怀疑，乱象丛生，侵害消费者权益的现象十分普遍。检测公司为了吸引消费者，有的甚至直接宣称检测准确率高达99%。陈园园表示，商业基因检测采集DNA的过程一般由消费者自行操作，实际上提取DNA过程十分严格，不能有任何污染，在提取和运送过程中如果受到污染，也会导致结果的不可靠。“样本保存与运送也是一环。”李茹恬说，通常采集的样本会被保存在保存液中，保存液中含有防止DNA被破坏的物质，邮寄过程中还有可能使用冷藏技术，多项手段一起来保障检测结果的准确性。基因检测技术含量高，检测机构都需要专业的资质，普通市民很难辨别，最好通过正规医疗机构或是有资质的检测机构来进行，以免“踩雷”。此外，陈园园提醒，基因信息属于个人隐私，商业基因检测属于商业行为，我国尚无法律对检测机构的保密义务进行规范，也可能会导致相关的生物安全问题。监管空白亟待填补我国对基因检测等新技术、新产品的应用给予了明确的鼓励，在《国务院办公厅关于印发中国防治慢性病中长期规划（2017—2025年）的通知》中明确写道：支持基因检测等新技术、新产品在慢性病防治领域推广应用。原国家卫计委办公厅以及原国家食药监局办公厅于2014年6月联合发布的《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》明确标明了具体的准入标准，同时强调：“在出台管理规范之前，所有医疗机构不允许在临床中应用基因检测技术进行基因测序检查。”但该标准并没有对非临床应用的基因检测进行规定，也就意味着商业化基因检测缺乏明确严格的政策或法律规范。在调查中记者发现，商业基因检测目前尚缺乏权威统一的标准，各检测实验室根据本机构所积累的基因信息库资源，依据各自的算法对受测者基因样本进行分析，因此得出的结果很难有一致性。那么做“基因体检”，从基因角度预测一下是否有某些疾病的易感性，看看将来患病的概率有多少，是否有价值呢？罗春玉告诉记者，一些生育过遗传病患儿的父母经常会问，“我们夫妻都很健康，双方家里几代都没有遗传病啊，为什么孩子得病了？”其实即使“健康”或“正常”的人，平均也都会携带2.8个隐性遗传病的致病基因，而携带同一种隐性遗传病的夫妻，有四分之一概率生育遗传病患儿，为了尽量避免一些严重遗传病患儿出生，对于正常备孕的夫妻或刚怀孕的，可做单基因遗传病携带者筛查。“如果是某种疾病的高危人群或是有特殊的医疗目的，我们才会建议患者做基因检测。如果是健康人群，我们目前还不主张常规通过基因检测去做疾病的预测，意义不大，还徒增心理负担。”李茹恬表示。商业机构售卖的天赋基因检测，在医生们看来是没有明确科学依据的。“我们表现出的所有性状、功能都是由基因决定的，但不管哪一种性状或功能，都是由成千上万个基因决定，即使知道一个人的全部遗传信息，也无法预测其智力以及某个天赋。”罗春玉建议家长，一个人某方面的成功或“天赋异禀”，是多种因素决定的，遗传固然重要，但后天的环境也重要。“教育是没有捷径可言的，不管科技如何发展，这都是亘古不变的道理。”我国目前仅对医疗机构实施的部分基因检测活动进行了相应规范，对商业化基因检测的立法几乎是空白。陈园园建议，希望国家出台更加细化的规范，从检测机构资质、检测标准、生物安全等方面进行严格规范，更好地保护消费者。

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2022年11月7日，国家卫健委官网发布《关于印发国家检验医学中心设置标准的通知》，要求国家检验医学中心应依托检验学科特色突出的三级甲等综合医院，在全国检验医学领域处于引领地位，开展齐全的临床检验项目并完善检验配套设施设备。通知提出了国家检验医学中心必须开展的检测项目，其中包括可指导免疫用药的泛癌种检测项目：微卫星不稳定性（MSI）基因检测。必备检验项目清单MSI临床应用广泛微卫星是指核心序列为1~6个碱基的短串联重复结构，遍布于整个人类基因组。当错配修复基因缺陷（dMMR）时，容易引起微卫星重复单位的插入或缺失，导致微卫星不稳定，与肿瘤发生密切相关。MSI作为全球首个泛癌种分子标志物，目前被NCCN、ASCO、CSCO、《中国结直肠癌诊疗规范》等诸多国内外权威指南联合推荐检测，可用于林奇综合征的筛查、癌症的分子分型、预后判断、预测化疗疗效和所有实体瘤患者的PD-1/PD-L1免疫用药指导。截止目前，MSI已经被写入十多种癌种的NCCN指南中。国内首个获批上市的全单核苷酸位点MSI检测试剂盒阅微基因的MSI检测试剂盒已获得NMPA Ⅲ类医疗器械注册证（国械注准：20213400936），作为国内首款全单核苷酸位点MSI检测试剂盒，依托于自主研发的中通量基因检测技术平台——智阅基因分析仪，以“金标准”荧光PCR-毛细管电泳法，检测6个单核苷酸重复标志物，并添加防污染识别位点、UDG酶等多重质控系统，同时配备自动化数据分析软件，具有实验操作简单快捷，检测结果准确，自动分析并生成临床报告等优势。“金标准”平台——智阅基因分析仪基于毛细管电泳（CE）平台的荧光PCR-毛细管电泳法被认为是MSI检测的“金标准”。阅微基因推出的智阅基因分析仪作为国产CE平台先锋，已获得Ⅱ类医疗器械注册证（京械注准20212220099）。智阅基因分析仪采用创新技术，支持在同一反应板上进行Sanger测序以及片段分析。创新型一体式卡夹耗材，使操作简单快速；精致小巧外观，内置计算机和集成触摸屏、全中文操作系统，使运行设置更加直观灵活；自动化空间及光谱校准，使仪器几乎无需人工维护。同时配备阅微基因检测试剂盒，一次轻松进行多领域应用检测，提供一站式整体解决方案。

近日，华大基因自主研发的无创产前基因检测技术(NIFTY)获得欧洲专利局授予发明专利，在英国、比利时、西班牙、斯诺文尼亚、匈牙利、瑞典、土耳其、瑞士、意大利，法国、丹麦、德国、捷克、波兰、罗马尼亚15个成员国生效。此次授权由中日韩美欧五大局中审查最严谨的欧洲专利局授予，也是中国大陆首个在欧洲获批的无创产前基因检测专利。同时，国家知识产权局也向华大基因发出&ldquo 授予专利权通知书&rdquo ，意味着此专利在海内外共16个国家同步获批。这是华大基因继成为全球首家CFDA批准第二代基因测序诊断产品注册机构后，获得的来自世界对华大基因无创产前基因检测技术的认可。 　　截止2014年8月，华大基因旗下子公司深圳华大基因医学有限公司(以下简称：&ldquo 华大医学&rdquo )已在全球范围内为近40万孕妇提供了无创产前基因检测(NIFTY)服务。而此次授权的发明专利在核心算法和检测范围上都进行了提升。该专利是华大基因自主研发的&ldquo 胎儿遗传异常的无创性检测技术&rdquo ，通过对来自孕妇的血液样品进行DNA测序来无创性检测胎儿遗传异常。其所涉及的核心算法，首次提供了对于染色体GC含量差异而造成的偏差结果的校正方法，成为大数据精准检测的又一有力支撑，为全球孕妈妈提供更加准确和安心的检测。此外，该发明专利除了用于传统常染色体非整倍体(包括21-三体即唐氏综合征Down Syndrome、18-三体即爱德华氏综合征Edwards Syndrome、13-三体即帕陶氏综合征Patau Syndrome)的检测外，还给出了用于检测包括性染色体病症例如XO,XXX,XXY,XYY等胎儿非整倍体的综合方法。这套&ldquo 胎儿遗传异常的无创性检测&rdquo 独特的检测方法，保证了检测结果的高度准确性的同时，也引领无创产前基因检测的转化应用在原有三体检测基础上向性染色体疾病等更广泛产前检测范围进一步发展。 　　华大医学是无创产前基因检测行业领导者，一直致力于基因组学技术转化应用的自主研发和创新，目前共已发表无创产前基因检测相关学术文章30余篇，相关专利申请72件，遍布亚美欧三大洲等10几个国家。无创产前基因检测(NIFTY)产品自推广至今，已与覆盖英国、澳大利亚、西班牙、新加坡、以色列、捷克、土耳其、泰国、中国等52个国家的2000多家医院或单位，检测样本量已近40万例(截止2014年8月)，其准确率超过99.9%。 近日在原有获批CFDA资质的21-三体(唐氏综合征Down Syndrome)、18-三体(爱德华氏综合征Edwards Syndrome)和13-三体(帕陶氏综合征Patau Syndrome)检测产品基础上，华大医学免费在线推出3种染色体缺失/重复综合征检测结果。无需增加采血量，不增加检测费用，让用户享受更高灵敏度、更高准确性、更全面的检测。 　　此次无创产前基因检测技术(NIFTY)专利获得多国授权，意味着无创产前检测在更广检测范围及更高检测准度的新突破。华大医学将继续致力于新技术研发，新发明突破，做到基因检测服务于民，基因科技造福于民，以引领无创基因测序产业有序、健康、快速的发展。 　　关于华大医学 　　华大医学自成立以来一直致力于以经济、简便的方式，将全球前沿的多组学科研成果应用于医学检测领域，以期大幅降低出生缺陷和提高肿瘤等重大疾病的诊疗效果，并开发出一系列基于多组学技术(含高通量测序、高灵敏质谱、诊断大数据分析等自主核心技术)的检测服务，形成了贯穿生命孕育、出生、发育、成长等全过程的全时全景的产品图谱，无创产前基因检测(NIFTY)更是其重要的产品之一。 　　关于无创产前基因检测(NIFTY) 　　NIFTY是通过采集孕妇外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，并结合生物信息分析,得到胎儿发生染色体非整倍体的风险率，该检测技术与传统产前筛查羊水穿刺0.5%的危险相比，其风险率只有万分之一。截止2014年8月，华大医学开展的无创产前基因检测已经覆盖英国、澳大利亚、西班牙、新加坡、以色列、捷克、土耳其、泰国、中国等52个国家的2000多家医院或单位，检测样本量已近40万例，其准确率超过99.9%。该技术适用于血清学筛查显示高危的孕妇 胎儿为试管婴儿、习惯性流产等&ldquo 珍贵儿&rdquo 的孕妇 有穿刺禁忌症等，不宜进行或不愿进行羊水穿刺或脐血穿刺等侵入性产前诊断的孕妇及错过血清学筛查机会的孕妇等。

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p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 500px HEIGHT: 313px" title=" 201509221050132014.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201509/noimg/a3dccd34-842d-4698-a962-0eb8bd13c202.jpg" width=" 500" height=" 313" / /p p 　　“目前无创产前筛查的市场渗透只有百分之二到三，而正常情况下，一款成熟产品的市场渗透率应当在20%~30%，这也就是说，它还有十倍的市场空间，从这个角度看，无创检测才刚刚起步。”专注于医疗健康产业投资的高特佳投资集团董事长蔡达建日前在接受《第一财经日报》记者专访时表示。 /p p 　　 strong 中国版“精准医疗”正在加速兑现落地 /strong /p p 　　从刚结束的夏季达沃斯论坛到正在酝酿编制完成的医疗服务行业“十三五”规划，肿瘤个体化治疗、基因检测等各类精准医学项目再次被提上议程，业内人士预计，在未来的两个月时间里，中国版的“精准医学”有望再次迎来“政策红包雨”。 /p p 　　 strong 新技术来了 不代表老的技术就得走 /strong /p p 　　但在业界，基因检测相关企业的突然爆发却让市场产生了怀疑：在很多公司，仿佛只要买台机器，就可以进行基因检测的业务，成本、进入门槛似乎都很低，而且，正在面临恶性竞争。 /p p 　　“检测行业相关的市场规模现在仍在动态变化，从第三方来看，独立于医院以外的检测业务，市场还没有特别大，大约100多个亿的市场规模，主要是承接一些医院做不了的特检项目。”蔡达建告知记者，目前全国检测市场的规模大约在千亿元人民币，其中，来自三甲医院的业务占据了绝大部分。 /p p 　　“对于我们产业投资而言，与检测相关的上下游企业现在都会关注。有一些前沿的企业，我们需要关注，这可能是未来的趋势，但是一些传统的检测项目，我们也会投，因为它的市场覆盖率会很大。”蔡达建补充。 /p p 　　牛市的时候，投资者爱好“风口上的高大上项目”，有概念支撑，二级市场变现会很快 但当股市暴跌，投资者会发现，还是赚钱的项目实在。 /p p 　　“这个新兴市场有些被夸大，目前市场上用得最多的还是免疫手段和生化手段，分子基因诊断还是未来的东西，产业还有一个推高的过程，有了新的技术不代表老的就会被淘汰，这里有一个成本的问题。”蔡达建对记者说。 /p p 　　 strong 下一个爆发点 /strong /p p 　　作为首个基因检测放开的具体项目，无创产前筛查从几千个基因检测项目中脱颖而出，最先实现了商业化。 /p p 　　无创DNA产前筛查，即在孕妇特定孕周期间抽取其3至5毫升的外周静脉血，利用新一代DNA测序技术对血浆中的游离DNA片段进行测序，判断出胎儿发生相关染色体疾病的风险。在今年1月，国家卫计委公布了第一批109家可以进行无创产前筛查的临床试点机构名单，由于可以提前预知胎儿状况，这一试点放开后立即被市场点燃。 /p p 　　在目前，市场承接量最大的检测企业是华大基因、贝瑞和康以及安诺优达，获得了卫计委“牌照”的医院在抽取孕妇血液后会送到这些检验机构进行基因检测，检验机构出报告，之后与医院进行利润分成，在市场上，做一次这样的无创产前检测，费用约在2500元。 /p p 　　“越来越多的企业在进入无创产前筛查的行列，低成本促进了行业的发展，如果只有一家做，是不能成为市场的。”安诺优达首席运营官梁峻彬对《第一财经日报》记者表示。 /p p 　　“但是市场的格局还远远未定，其实还有很多获得国家牌照的医院的力量还没有爆发出来，所以尽管很多企业在做，也有巨头企业，但是市场格局还远远未定。”梁峻彬对记者表示。 /p p 　　对于检测企业来说，最有诱惑的还远不是无创产前筛查。记者注意到，在去年的全国肿瘤大会上，精准医疗还鲜被提及，但在今年，同样的大会，精准医疗的相关议题几乎占据了半壁江山。 /p p 　　“肿瘤的基因检测市场是无创的5到10倍。”梁峻彬告知记者，“尤其是在药物这一块，靶向药物要想发挥作用在使用前就必须进行基因检测，而目前我们看到的是，国际上生产的靶向药物正变得越来越多。” /p

想知道自己是不是像影星安吉丽娜朱莉一样容易患上乳腺癌?想知道为什么有人喝酒千杯不醉，自己一杯就倒?今后，这些都可以在家门口通过检测基因来寻找答案。　　昨天下午，省内首个国家基因检测技术应用示范中心在我市挂牌成立，该中心目前已经开展了80多项基因检测，涵盖癌症、产前筛查、传染病等领域。该示范中心落户宁波后，宁波人做基因检测的时间周期有望缩短，费用也将大幅下降。　　在家门口就能做基因检测　　基因和人们的生老病死息息相关。很多人了解基因检测是因为好莱坞明星安吉丽娜朱莉。2013年，她接受了基因检测，查出自己的乳腺癌患病风险高达87%，而她的母亲就是因为卵巢癌而早逝。后来安吉丽娜朱莉通过乳腺切除手术，将自己的患癌风险降至5%。一时间，基因检测引来无数关注。　　随着基因检测技术的进步，越来越多的人希望通过基因检测来关注自己的健康。今年4月，国家发展改革委批复了全国第一批共27个基因检测技术应用示范中心建设项目，由宁波市临床病理诊断中心、宁波美康盛德医学检验所有限公司承建的宁波市基因检测技术应用示范中心，成为其中之一。据悉，这也是浙江省内首家基因检测技术应用示范中心。今后，宁波人也可以在家门口做和安吉丽娜朱莉同样的乳腺癌基因检测。　　“目前的基因检测市场鱼龙混杂，费用和标准都不统一，这都影响基因检测的准确性。基因检测技术应用示范中心成立后，宁波市民做基因检测不用再往外地跑，在当地就能为宁波市民提供更精准的基因检测。”宁波基因检测技术应用示范中心主任金惠铭介绍，基因检测的作用，一方面是可以提前预知自己患某种疾病的风险有多高，提前预防 另一方面就是已经患病后，可以通过基因检测，了解到采取哪一种药物精准治疗效果会最好。　　据了解，省内首个基因检测技术应用示范中心落户宁波，一方面是因为宁波的相关实验室硬件过硬，而且宁波有国内首个临床病理检测中心，病源丰富，能起到示范效应。　　耳聋基因、老年痴呆基因都能检测　　昨天成立的宁波市基因检测技术应用示范中心一期，位于宁波市鄞州区，面积共计2200平方米。目前实验室已开展80多项基因检测项目，包括48 项无创产前筛查与个性化用药基因检测项目，如抗肿瘤药物、心血管药物、神经系统药物等，以及与南方基因中心合作开展个人疾病易感基因37项，包括肝癌、肺癌、宫颈癌、乳腺癌基因检测等。其中，有20多项基因检测项目是在宁波地区首家开展，如耳聋基因、老年痴呆基因、无创产前筛查等。　　“比如就像安吉丽娜朱莉做的乳腺癌21基因检测，目前市场上的各类检测机构报价在1万元左右，而且拿到报告需要半个月的时间。今后在宁波当地检测，费用预计至少降低两成以上，拿到检测报告的时间也将缩短到一周左右。”金惠铭介绍，基因检测技术在重大疾病的预警、预防、预后及个体化诊疗等方面日益占据重要地位。随着宁波基因检测技术应用示范中心项目建设的推进，还将开展更多的基因检测项目。

作为生命遗传的基本单位，基因正变得愈来愈为大众所熟知。由32亿个碱基对组成的人类基因组，是一部蕴藏着生命奥秘的天书。始于1990年的国际人类基因组计划，由6国科学家共同完成，花费27亿美金，在2000年6月宣布完成。 时至今日，基因组测序的费用已经大大下降。中科院北京基因组研究所陈科博士在接受《中国科学报》记者采访时给出了下面的数据：“基因组测序费用从27亿美元到1万元人民币，时间成本从13年变成13天，人力成本从当时上千人的六国科学家，到今天的3到5人就可以搞定。总体投入小到对大部分人来说都是可用得上的。”安吉丽娜朱莉因为基因检测确信自己未来会罹患乳腺癌而进行了预防性切除手术，随着基因检测费用的降低，是否意味着每个普通人都可以享受到好莱坞女星般的待遇？平价到仅一餐的价格 电视从业者田晓岩联系到《中国科学报》记者，说她最近发现了一款只要299元的基因检测产品。可以检测肥胖基因以及一些营养需求情况。浏览该公司网站不难发现，该产品的互联网属性非常明显。目前仅有299元套餐一项产品，新用户注册立减50元，也就是说只要249元人民币、相当于一餐饭的价格，就可以体验一次“高大上”的生命解码。 付费之后，不久便可以收到该公司寄来的DNA采集包。打开一个蓝白色相间的大信封，里面装有一份说明书、两份一次性DNA 采集包——其中包含两套专用植绒棉棒、两个采样管、一份酒精消毒棉片、一份DNA 采样寄回袋，还有一张写着寄回地址的快递单。用户只需按照说明书指示，用植绒棉棒在口腔内两侧皮肤上下刮拭15次以上，将拭子头部放进采集管即可。完成基因采样动作之后，直接用快递单把采样包寄回，两周后就可以取得自己的基因分析报告了。 田晓岩告诉记者实际上只用了大概一周的时间自己就收到了报告，用户体验也非常不错：“很方便，说明非常详细，完成整个操作只需要10分钟的时间。甚至快递单都填写好了、而且是到付。”最终她收到的报告显示自己存在新陈代谢过慢的风向，以及需要加强补充维生素E和叶酸。 “报告的内容有点简单，而且其中提供了一个人群比较数据，比较好奇这个比较是怎么来的。是基于自己的数据库吗？还是说有别的数据支撑。”田晓岩提出了自己的困惑。虽然只是抱着体验的心态，但是跟自己健康相关的东西，多少还是会有些介意。结果仅供参考 搜索网络不难发现，类似的服务并不只有一家公司正在提供。用500元以下的价格去检测下自己的孩子是不是有天赋基因这样的项目很难不让家长蠢蠢欲动。 “这类平价基因检测的位点非常少，可能只有亿分之一或者千万分之一。不是医院，也不是有资质的第三方检验机构，给出的检测报告应该说比娱乐更严谨一些，但是很明显有待规范。因为毕竟目前对基因与疾病之间的具体关系还知之甚少。”专业人士解释说。 成都福际生物技术有限公司总经理李俊在接受记者采访时表示，目前基因检测主要包括以下几个应用方向和领域的分类：一是无创产前诊断，即NIPT，针对孕妇腹中的胎儿，利用外周血，检测游离DNA，筛查唐氏综合征；二是进行药物代谢基因和肿瘤突变的检测；第三类就是类似上述公司提供的内容，进行智力或者肥胖等基因的检测，与健康相关、但并非疾病，也是有一部分消费者会关心的内容。 李俊指出：“但即使是目前最为成熟的NIPT，也出现了不少的假阳性结果。”国际知名基因组专业网站Genomeweb日前回顾总结了过往基因产业十大热门新闻，其中NIPT假阳性事件位居榜首，受关注度甚至超过了风头正劲的精准医疗。 2015年4月，《新英格兰杂志》有3篇论文聚焦于NIPT筛查效用与风险，其中贝勒医学院和香港中文大学研究表明NIPT假阳性结果的风险相当可观，如果孕妇不进行诊断确认，很可能导致不可逆转的妊娠终止。研究人员表示，尽管新检测有着高敏感性和特异性，但只能用于筛查，而不能替代确认性的染色体核型分析。 华盛顿研究团队深入分析了产生假阳性结果的原因，包括母亲基因组中存在拷贝数变异，基于拷贝数变异在一般人群中的频率，研究人员估计它们明显提高了NIPT获得假阳性结果的风险。不过，若是考虑母体的拷贝数变异，风险可以降低。例如，一旦检测到这样的变异，这一区域的读取至少应被备份丢弃，或根据需要增加或减少染色体的有效大小。与前面的研究一样，作者认为尽管与传统的孕早期筛查相比，NIPT表现良好，但后续的诊断检测依然很关键。 一位不愿意透露姓名的业内人士指出，虽然目前基因检测处于发展上升期，而且可预见在未来将为整个人类社会带来巨大的福祉。但提供类似田晓岩购买的平价基因检测服务是一种非常不负责任的行为。他说：“给出的报告里的建议，其实根本不需要基因检测，普通的体检也做得到，有经验的医生或者营养师甚至询问下病史也做得到。再说得难听一点，有生活阅历、对自己的身体很了解的人，自己也都做得到。任何医生都不会拿这样的结果来作为诊断依据，最多只能说是供参考吧。这其实就是一种典型的用所谓互联网思维进行销售的产品。”精准的未来 平价基因检测不靠谱，那是不是全套基因组检测就值得一试？毕竟1万元人民币左右的价格听起来也不是那么难以接受。 “但这只是检测成本，并不包括分析以及给出报告。国内目前能做全基因组检测并出具报告的机构并不多，而且费用很高，大概要15万元人民币。这就并非普通消费者能够承担得起的了。”李俊告诉记者，另外一个问题是现在各个公司的数据库都是独立的，很可能出现同一个人在两个公司拿到不同报告的可能性。另外一个问题是对于基因与疾病之间的确定关系，除了某些疾病之外，目前大多仍然知之甚少。 但毫无疑问，基因检测的愈发成熟将带来一个精准的未来。李俊说：“在精准医疗中，通过对代谢基因的检测进行精准用药，进行临床用药指导，是目前一个很重要的方向。我所理解的精准医疗不仅包括高通量测序，高通量测序只是检测手段之一；而是精准检测、精准诊断、精准手术、精准药物、精准康复、精准保健，全流程精准，才叫作精准医疗。” 2015年初，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中提出“精确医学计划”，提议在2016财年向该计划投入2.15亿美元，推动个性化医疗发展。2015年3月，科技部召开了国家首次精准医学战略专家会议，提出了中国精准医疗计划。会议指出，到2030年前，我国将在精准医疗领域投入600亿元，其中，中央财政支出200亿元，企业和地方财政配套400亿元。 陈科表示：“我们已经开启了精准医疗的元年，很多患者将受益于精准医疗，这是医学模式的一场变革。癌症治疗的过去时如果说是一片黑暗森林，时至今日，我们仿佛看到了一些光亮。而且在不久的将来，我们能够站在山顶，一览无遗。”

记者从哈医大获悉，经过一年的筹建，配有国际一流设备的哈医大一院基因检测中心即将投入使用。该技术平台的成功搭建使哈医大基因组医学研究加入到了国际行列，并成为国内基因组医学研究的领航者。 　　据介绍，该基因检测中心引进的核心设备是SOLiDTM系统，是目前国际上最先进的基因分析仪。与传统的第一代系统相比，通量提高了上千倍，测序成本大幅下降。专家们可利用该系统高效地检测出癌症病人的遗传变异以及体细胞突变，有助于癌症的发生和发展机制研究。此外，该系统还可用于肿瘤的分子分型，以便对病人进行个体化的诊断和治疗，从根本上解决临床上病人对化疗不响应的难题。

p 　　随着精准医学、个体化医疗的发展以及大数据的应用，人类的基因信息显得愈发重要。要实现精准医学和个体化医疗，首先必须得掌握个体基因信息，建立大样本的基因数据库。每个人都能从自己的父母身上遗传到30亿个基因密码，要掌握自己的健康状况，必须先对这些密码进行剖析，基因检测就在做着这种解码工作。 /p p 　　作为一项全新的前沿技术，基因检测不仅能准确检测出人体的基因信息，还能在此基础上依靠生物信息技术计算出人体罹患癌症、心脑血管疾病、糖尿病等多种疾病的风险，从而进行早期预防与精准治疗。从医疗理念上来看，基因检测和我国传统的中医异曲同工，均提倡“治未病”、建立健康管理体系。目前，基因检测已经成为许多三甲医院、体检机构的重要检测项目，广泛应用于重大疾病预测、遗传病诊断、个性化治疗、无创产前筛查等方面。 /p p 　　基因检测在技术上分很多类型，如基因测序、生物芯片、PCR(聚合酶链式反应)等等。从科学上来说，基因检测的准确性目前已经不用怀疑，大多数实验室的基因检测技术都能够保证检测结果的准确性。但检测准确只是第一步，基因检测的目的是为了预测疾病风险，能否在准确的检测结果的基础上做出准确的预测，这才是关键。 /p p 　　然而，我国基因检测市场还很不规范，尽管资本都很看重基因检测的市场前景，但现阶段仍是小企业居多，承担检测的实验室良莠不齐，预测结果的准确性差别很大。 /p p 　　除了最基本的检测技术的水平高低不同，很多企业的实验室存在管理问题，对检测样品的处理以及实验过程等不够规范，影响了结果预测的准确性。而且，针对检测结果，很多实验室的咨询和解释环节并不科学严谨。博奥生物曾开发了一款基于基因芯片技术，针对中国人群特点设计的疾病风险预测项目——爱身谱基因检测，目前它能够检测150种常见的复杂性状疾病，并被255家医疗机构采用。但很多未合作的医疗机构经常向我们抱怨，“基因检测是骗人的”。 /p p 　　因此，基因检测实验室的管理必须要有国家标准，只有经过资质认证、有技术能力的实验室才能做基因检测。小企业、小实验室一哄而上，管理跟不上，何谈准确性?一旦出现问题，会导致整个行业的认可度降低。 /p p 　　基因检测市场需要规范，还需要引导。目前，公众对基因检测的接受程度还不高。一方面是由于基因检测的费用目前还较高，另一方面则是受公众健康观念的影响。很多人对这种预测性的投入没有那么大的意愿性，他们更愿意花钱去治病，而在防病上缺乏足够的重视和投入。 /p p 　　我们曾和北京协和医院合作，为疑似抑郁症患者进行基因检测。但检测结束后遇到一个充满悖论的问题，当我们在某个患者身上检测出抑郁症的高风险型基因时，却不能如实告知他。医生担心，患者若得知自己有抑郁症的倾向，可能会更加抑郁。所以，如何让公众认识和接受基因检测，正视检测结果，是基因检测行业和医疗机构需要思考的。 /p p 　　不久的将来，基因检测的费用会大大降低。每个人都有可能拿到自己的全基因组数据，这个数据甚至有可能都是免费的，因为政府在每个人出生的时候就会检测并登记他的基因信息。基因检测将成为一门基础的健康管理项目，公众需要更好地去接受，不要讳疾忌医。 /p p 　　目前，有些地方已经开展了基因门诊服务模式。公众进行体检前，医生会询问他的疾病史和家族史，然后根据这些问诊情况生成一个基因检测的套餐，检测出高风险型基因后，建议其做相应的预防和治疗。有一些地方甚至用APP替代问诊的医生，并自动生成基因检测套餐。 /p p 　　技术是冷淡的，但服务可以更加亲切。没有人不关心自己的健康，只要公众能清楚明了地认识自己的家族史和遗传特点，他们自然会接受基因检测。 /p

人类线粒体(mitochondrion)是一种存在于细胞核外的细胞器，里面含有从母亲的卵细胞继承来的遗传物质，即线粒体DNA(mitochondrial DNA，mtDNA)。人类细胞中大约有1000-10000个不等的线粒体，每个线粒体内，大约有2-10组mtDNA。mtDNA是一条闭合环状DNA，长度为16569bp，相比核DNA来讲mtDNA十分微小。　　和基因组DNA检测相比，mtDNA检测在法医学应用中既有优势又存在局限性。　　mtDNA检测的优点　　mtDNA拷贝数比核基因组拷贝数多，所以检测灵敏度高。当细胞核DNA量不足而无法进行分型时，线粒体DNA技术分析是唯一可以利用的技术　　由于不发生遗传物质重组所以进化速度快(重组过程有修复突变的作用)，序列多态性好，便于开发多态性好的标记，　　其闭合环状结构，抗外切酶酶切的作用，分子结构比核基因更稳定，古老的材料、腐败材料角化细胞如毛发、指甲等检材由于核DNA降解严重，mtDNA检测技术具有优势。　　不发生重组交换，遵循母系遗传，一个人的mtDNA单倍型可以代表一个母系家族，适用于母子关系认定。　　mtDNA检测技术的局限性　　由于其本身存在异质性，不适用于混合材料的分析。若利用新一代测序技术，mtDNA检测的效力能发挥至更大。　　mtDNA属于一种碱基多态性标记，借助当前测序技术，可以更大的发挥效用。

一些检测机构宣传的基因检测几乎无所不能，不仅可以预测早恋、网瘾倾向，还可以检测出孩子的天赋，有的放矢地培养孩子。基因测试真有这么神奇吗？　　“王侯将相，宁有种乎”，这个历史问题在基因检测公司的网站上，答案几乎都是“yes”。　　近日，部分开展基因测序业务的公司连续投放广告，称通过采集DNA样本、进行基因测序，可以帮助孩子确定自身的天赋特长和未来的发展方向。　　两年前，国家食药监管总局、国家卫计委联合发出通知，紧急叫停基因检测，要求在相关准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用。　　两年后，在相关准入标准、管理规范尚未出台的情况下，基因测试却换了个马甲，悄悄回归。最近风生水起的天赋基因检测，是否真的像广告说的那么神奇?面对五花八门的广告，望子成龙的家长们又该怎么选择?　　两极反应　　二胡班已经是刘帆给女儿报的第三个兴趣班，尽管每次女儿上课前都特别不情愿，但是刘玲坚信女儿一定会在某个领域有所建树。　　刘玲是北京市一所小学的老师，在教育女儿方面，她认为自己比其他职业的家长更有优势。　　在女儿没有出生前，她就开始给女儿听莫扎特小夜曲做胎教，她希望女儿长大后能对艺术感兴趣，然而事与愿违，女儿对西洋乐器没有任何兴趣。　　女儿三岁半的时候，刘玲又带女儿去报芭蕾班，被告知：“您的孩子并不适合练舞蹈。”备受打击的刘帆并不气馁，过了几天又带女儿去报了击剑班。　　身材修长的女儿在教练眼里是个击剑的好苗子，尽管仅一套装备下来就要几千元，刘玲还是当即就买了一套，并开启了女儿的击剑之路。　　这一次，女儿坚持了半年，再也不去上课了。　　体育不行，刘玲又回头想到了音乐，西洋乐器不行就民族乐器，她带女儿报了二胡班，可女儿依旧提不起来任何兴趣。　　刘玲有点着急，她不知道孩子该学点什么，总不能看着女儿就这么一天天长大，除了学校里学到的知识其他没有任何特长。“学什么呢?”这成了刘玲的心病。　　正在这个当口，偶然间得知可以进行儿童天赋基因检测，刘玲一下子动了心思。　　只需要一根棉棒、一个基因检测采样盒提取口腔黏膜细胞或指尖血，再把标本送去检测，就会知道孩子到底是在美术、音乐还是在体育等项目上“天赋异禀”，从而对孩子有目标地进行培养。　　如果真的像广告词听起来那么神奇，刘玲就再也不用苦恼该往哪个方向培养女儿了。　　刘玲迅速联系了北京市位于中关村(7.990, -0.05, -0.62%)附近的一家儿童天赋基因检测公司，该公司推出的儿童天赋基因检测项目分为智商类、情商类、音乐类、绘画类、舞蹈类、体育类六大项，每个大项里又包括十几项到四十多项不等的小项。　　比如，智商类项目中可以检测孩子的操作智商、逻辑智商等，体育类项目可检测孩子的空间能力、无氧运动能力等。　　整套检测下来，费用大概在15000元到20000元不等。　　待基因检测结果出炉后，再由资深育儿专家结合结果综合评定，向家长给出天赋专项培养的建议。　　但究竟是什么资质的专家、根据什么标准进行评定，在基因检测公司的宣传单上并没有说明。　　法治周末记者分别联系了北京、上海、深圳的3家基因检测公司，当问到专家资质以及比对数据库时，3家公司的回答都是语焉不详。　　这并不影响刘玲的热情，她已经联系好了一家基因检测公司，准备等女儿这一期的二胡班结课就带女儿去做检测。　　“比起没有方向的摸索，我更愿意去尝试。”刘玲对法治周末记者说。　　她认为，如果能提前知道孩子未来的身高、肌肉爆发、乐感、色感、逻辑思维等方面有哪些优势和劣势，就能扬长避短、因材施教，让孩子赢在起跑线上。　　但更多的家长对于天赋基因检测还是持怀疑态度。在一个教育群里，很多妈妈表示不会做这样的检测。　　“我怕会形成误导和心理暗示，这个结果不是百分百准确，如果将来孩子没有在这方面变优秀，那是因为测试不准还是因为孩子不够努力啊?”一位网名叫“兔子妈”的家长对法治周末记者说。　　是科技还是算命　　自2006年科学家绘制出人体所有23对染色体的完整基因序列图后，国内外一些生命技术企业开始进入这一蕴藏巨大潜力的市场。　　一些检测机构的宣传宣称基因检测几乎无所不能，不仅可以预测早恋、网瘾倾向，还可以检测出孩子的天赋，有的放矢地培养孩子。　　法治周末记者发现，开展天赋基因检测的公司多集中于北京、上海、深圳、广州、武汉等城市。　　深圳市南山区的一家基因检测公司告诉法治周末记者，从孩子出生到18岁，都可以进行检测，但这样的检测还是孩子越早测越好。　　关于天赋基因检测的科学原理，客服人员表示，是通过提取白细胞里面的细胞核信息进行测序，然后把孩子的基因信息与基因库中的大数据进行比对，基因突变位点是否一致。比如，如果检测孩子的乳酸代谢能力强，就说明孩子的体育比较好。　　而对于该公司的资质，该公司表示自己是由华曦医学检验所来检测的，是正规的医疗机构，审批机构是省级主管单位(省卫生和计划生育委员会，原卫生厅)。　　专门搞基因研究的医学专家、山东大学附属生殖医院分子遗传室主任高媛介绍，目前卫计委对基因检测的医疗机构的规定是，必须有基因扩增实验室的资质，市场上的第三方基因检测机构亦需有此认可资质，但目前开展基因检测的公司很多，检测水平参差不齐。　　“我觉得儿童天赋基因检测不靠谱。”高媛表示，任何一项基因检测，其科学性都是建立在大规模流行病调查以及循证研究数据上的。对于天赋基因来讲，还没有证据证明哪个基因与天赋有关。　　数据库缺乏是最大障碍　　当前遗传学研究成果显示，有30亿个DNA碱基对分布于人类23对染色体上。由碱基对组成、具有遗传效应功能的片段，才称得上是基因。不同基因功能各异、相互影响，还有基因自身的突变性与多态性。人类成长生活的具体环境，又加剧了因果关系的复杂性。　　一位长期从事基因测序工作的专业人士向法治周末记者表示，测试儿童的天赋基因，主要依靠消费者提供的基因样本与公司的样本数据库进行比对。　　如果孩子某个基因表现优良的话，就认定其在一些方面有特长、有天赋。　　而问题恰恰是，公司的样本数据库全面吗?　　“目前来说我国并没有这样全面的数据库，而这也是最大的障碍。”上述专业人士说。　　法治周末记者在咨询上述深圳市基因公司客服有关数据库的问题时，并没有得到明确的回复。　　“针对小孩的兴趣爱好，我们有自己的数据库，准确率高达百分之百。”该公司客服表示。　　而“这样的数据是如何统计出来的，判断准确率的标准是什么”的问题，并没有得到正面回答。　　有专家表示，基因测序对人才要求极高，既要有生物医学方向的专业素养，又要对基因测序有深度了解。　　在美国，基因检测市场相对成熟，每个大型城市都有有资质的基因检测中心，有专门的基因检测医师培养、训练、考试、执照颁发等机构，特别是对于人员、管理、硬件水平、具体操作项目等都分别有相关的资质认证。　　而我国专门负责测序报告解读的遗传咨询师这一职业群体，远远不能满足现在市场需求。　　“而且，基因测序行业自身存在发展短板，比如，有的基因测序企业，直接套用国外基因数据库，或自有数据库样本量偏少，将降低测序结果解读的针对性。”上述专家表示。

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好莱坞明星安吉丽娜朱莉因体内含有遗传的癌症基因，从而决定切除乳腺以降低患乳腺癌风险，让基因检测技术进入大众的视线。现在，基因检测已经不是什么&ldquo 高达上&rdquo 的技术，越来越多的保险机构已经与基因检测机构展开合作，&ldquo 买保险送基因检测&rdquo 似乎成为了萌芽。 　　保险公司与专业机构进行基因检测 　　根据记者初步了解，在国内购买一份保险产品，也有机会在专业机构进行基因检测，看看自己的健康状况如何 已经有包括平安寿险、中国人寿集团、中国人保集团、太平人寿、富德生命人寿等保险机构与基因检测机构进行了接触，部分机构已达成了合作。 　　但这种&ldquo 买保险送基因检测&rdquo 似乎还只是保险业与基因检测产业合作的初级阶段，蕴含大量身体信息的基因正可谓保险业渴求的大数据库，保险公司可以借此辨别发病风险，进行精准定价。但是基因检测技术的滥用，又可能加重保险公司和客户双向的逆选择。 　　同时，因基因检测结果涉及个人隐私，是否能用于保险业务又不可简单而论。基因检测机构相关负责人称，尽管基因检测技术目前已经开始涉及临床应用，但将其大规模推广及采用还存在技术准入及政策法规障碍等很多挑战，有关部门还有很多工作要做。 　　有专家表示，如果基因检测开始大行其道，中国的基因检测可能会像抗生素一样被泛用。 　　多险企与基因检测机构合作 　　国内的保险机构似乎迎来与基因检测机构合作的萌芽期，从科幻片走进现实。 　　中国人寿集团、富德生命人寿、中国人保集团、人保健康、平安健康险、平安寿险的深圳分公司等也或将与华大基因展开合作。 　　另外，太平人寿去年客服节也推出了基因检测的增值服务，其与达安基因合作推出的服务得到了客户的欢迎，去年约2万名客户体验了这一服务。 　　除了保险机构外，保险监管机构也与基因检测机构进行过沟通。2014年12月，中国保监会纪委书记陈新权、深圳保监局局长孙抱平也曾去造访基因行业公司，就基因检测产业化发展状况进行了调研。 　　保险监管机构、保险公司可与基因检测研究机构有更多的沟通、探讨，有助于进一步开发基因检测与保险相结合的领域。 　　利于保险精准定价 　　所谓基因检测，就是从口腔黏膜刮一刮，或者取一滴血，经提取DNA或扩增基因信息后，通过基因芯片技术分析出DNA分子，为的是使人们及时了解自己的基因信息，预测身体患疾病的风险，有针对性地主动改善自己的生活习惯，预防和避免重大疾病的发生。基因检测技术是检测引起遗传性疾病的突变基因，因此，基因检测技术的出现使病患预测成为可能，更彻底地改变了生命健康的游戏规则。 　　让这一技术进入大众视线的最著名事件，是国际影星安吉丽娜朱莉通过基因检测发现癌症基因，并切除乳腺，以降低患乳腺癌风险。 　　正在发力健康管理的太平人寿方面对记者称，基因检测可以作为健康管理的切入点，该公司可根据客户的检测结果提供针对性的后续健康管理服务。该公司认为，保险行业与基因检测产业的合作，将有助于保险公司更好地管理客户的健康、提升风险管理能力，对于健康产业而言，基因检测的结果决定了后续为客户提供什么健康服务，同时还可以获得海量的健康数据。 　　&ldquo 借由基因检测信息，保险公司可以辨别发病风险，利于依据风险高低进行更精准的定价。&rdquo 某外资寿险公司健康险业务负责人对记者称，不过这在一定程度上是保险公司的逆选择，所以诚信原则是相互的。 　　有研究人士表示，假如保险公司运用该技术，投保人或者被保险人群体的境遇就会变得糟糕 若投保人或被保险人群体大量使用该技术，就会影响保险业的可持续发展。 　　在国外，基因检测是否能用于保险业务这一话题已探讨多年。而为了使基因检测技术对保险的负面影响减少到最小，不少国家通过了相应的法律来进行引导，有的国家在某种程度上禁止使用基因检测结果，有的不干预，有的等法律真正通过之前有几年的讨论期，从而既保护了投保人或被保险人，又维护了保险公司的利益。 　　合作尚处初级对接阶段 　　某寿险公司相关人士对记者称，国内保险业与基因检测产业的合作并未进入实质阶段，模式并未成熟，属于保险业发展的新事物，讨论相关话题在时机上也显得有些超前。 　　以中国人寿今年4月份在深圳市场销售的保险对接产品&ldquo 魅丽人生女性防癌计划&rdquo 为例。该产品的B款套餐，提供女性两癌(乳腺癌、宫颈癌)筛查服务，次年续保客户可获得女性专项体检服务，以及每两年一次的HPV(引发宫颈癌的人乳头状瘤病毒)基因分型检测，对健康状况进行系统、持续地监测，模式仍仅停留在保险保障与健康服务的衔接上。 　　现阶段，保险公司与基因检测机构的尝试大多数是，保险产品的客户有机会在合作的基因检测机构进行免费或优惠基因检测。 　　对于记者就基因检测与保险业合作的现状及未来发展等的询问，国内基因检测机构暂未作出明确回应 　　不过，尽管基因检测技术目前已经开始涉及临床应用，但将其大规模推广及采用还存在很多挑战，主要是技术准入及政策法规的障碍，所以在未来我国要开展更多的&ldquo 4P&rdquo (预防性Preventive、预测性Predictive、个体化Personalized、参与性participatory)医学模式的服务，有关部门还有很多工作要做。比如加大基因检测知识的科普宣传，完善一系列的法律法规、社会问题和伦理问题等，建立保护个人隐私、防止基因歧视、建立健全的市场监督机制等。 　　不过，也有专家表示，如果基因检测开始大行其道，那么中国的基因检测可能会像抗生素一样被泛用。 　　备注：本文摘自《证券日报》，作者刘敬元。

精准医疗是医学界当下最热门的话题，可是何为精准医疗，精准医疗是否存在泡沫，作为精准医疗入口的基因检测又该如何发展?12月10日，一场由中国健康促进教育协会主办的“健康中国2030精准医疗互动研讨会”在江苏南京举行。广东省人民医院吴一龙教授，江苏省肿瘤医院冯继锋教授，四川大学步宏教授，北京大学肿瘤医院林冬梅教授，北京大学医药管理国际研究中心韩晟教授等共同探讨我国精准医疗的未来发展。　　精准医学是否存在泡沫　　自从奥巴马提出“精准医学计划”，精准医学浪潮已经席卷全球。2015年3月，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，会议决定在2030年前，中国精准医疗将投入600亿元。　　然而大热的精准医学也迎来质疑之声。今年9月，两篇发表在《自然》和《新英格兰医学杂志》上的文章，将精准医疗推上审判台。文章指出，“精准策略没有给大多数肿瘤病人带来好处，肿瘤的精准治疗仅仅是一个待证明的假说”，在肿瘤治疗方面，精准医疗的前景并不乐观，并且在缺少有益证据的情况下相关概念炒作被兜售给病人。虽然有不少病人可以通过基因检测找到解释肿瘤恶变的相关突变，但因为能用的药物有限，最后受益的病人非常之少(约1.5%)。这一观点在国内医疗界引起极大争论。　　在12月10日的这场精准医疗互动研讨会上，肺癌专家、广东省人民医院吴一龙教授指出，精准医学浪潮虽然席卷全国，但是实际上很多人还不太清楚精准医学真正的内容是什么。精准医学必须利用人体遗传信息的异常，利用这种异常来指导对疾病的预防、诊断、治疗，“任何离开遗传医学谈精准医学就是傍大款”。　　吴一龙指出，基因测序是精准医学的基础，从肺癌的治疗历史来看，基因技术的飞速发展，大大加快药物研发速度，也推动靶向治疗、免疫治疗的飞速发展。基因测序给肿瘤治疗带来的益处也明显可见。数据显示，如果携带驱动基因肺癌患者接受靶向治疗，病人的生存中位数可以达到3.49年，比没有靶向治疗的病人中位生存期提高了1年多，比没有驱动基因的患者中位生存期延长1.5年。精准治疗也使 EGFR突变型肺癌患者逐渐成为临床可控的疾病。　　基因检测面向大众为时过早　　根据艾瑞发布《全球基因检测行业投研报告》显示，全球基因检测市场规模呈逐年增长的趋势，2007年全球基因检测市场规模为7.9亿美元，到2014年市场规模为54.5亿美元，预计2018年全球基因检测市场规模将超过110亿美元，年复合增长率为21.1%。　　基因检测服务和上游基因检测耗材和试剂是带动市场规模增长的主要因素。业内人士认为，随着基因检测技术的成熟，基因检测成本呈逐年下降趋势，测序成本的下降，将提高基因检测服务的渗透率，进而推动市场发展。　　不过，吴一龙认为，基因检测要面向大众，进入常规体检还为时尚早。在研讨会上，主持人现场调查在座嘉宾和媒体是否做过基因检测，无人举手。吴一龙对此表示欣慰。“我们现在做的基因检测跟我们的遗传体检只是一个概念，比如说体检告诉你，你可能得癌症的机会是3%，你怎么去理解?告诉你得癌症的机会是20%，你怎么理解?50%你又怎么理解?”吴一龙指出，在医学上，用概率来判断，甚至像朱莉那样做预防性切除，是现在伦理学上最为反对的，“我坚决反对用遗传学基因检测来当算命先生。”　　基因检测不仅向大众推广还不够成熟，在临床上也还有很长的路要走。吴一龙认为，必须要考虑到基因检测出来，有没有药物可以做治疗。“如果没有办法做治疗，你检测出来又有什么用呢?肺癌已经发现十个基因可以导致癌症，而这十个基因里面大概有四五个基因是可以找到药的，这个时候我们就可以通过基因检测检测出来，如果你说能够检测500个基因，但是只有一个有用，那检测那400多个干什么呢?”吴一龙强调，基因检测要因时因地，同时还要顾及伦理问题，这才是医生应该对基因检测的态度。　　基因检测市场过热亟待规范　　基因检测市场的火热，也带来一些乱象，其中步子迈得太大被多名专家诟病。　　江苏省肿瘤医院院长冯继锋教授指出，现在有一个炒作过度的观点，认为所有肿瘤病人做了基因检测都能找到靶点，用上靶向药物，他对此持怀疑态度。冯继锋认为，基因检测应该要考虑病人的支付能力和药物的可持续性，有的病人会根据基因检测盲目放弃现有一些明确的、很有效的治疗方法，去选择一些没有得到证实的治疗方法，这种极端不应该出现。　　中山大学肿瘤医院分子诊断科主任邵建永教授指出，国内基因检测与国际相比，热度有过之而无不及。但目前一方面缺乏核心知识产权技术产品，导致基因检测成本太高，不能惠及更多患者 一方面，基因检测被神秘化、超前化，把科研工作临床化，导致出现局部过热的现象。而在临床应用规范方面，基因检测也仍有很大空间。　　对于目前一些基因检测的第三方平台，北京大学肿瘤医院病理科主任林冬梅教授认为，基因检测涉及测前标本的质控、肿瘤成分的质控、对后续数据差异的调校等等，三甲医院在涉及诊断时，可以结合病理、临床、影像等多方面信息，但对于第三方平台来说，如何保证质量把控是一个问题。　　四川大学副校长步宏也指出，基因检测市场需要更加理性化，不能把仍在科研的技术推到临床与市场上。多位专家指出，应该正视基因检测产业混乱现状，建立成熟的行业规范。　　基因检测能否实现医保买单　　在研讨会上，多位专家提出，经济因素成为限制基因检测发展的重要因素。而由于昂贵的价格，基因检测大多被医保支付体系拒之门外，令经济能力一般的患者难以享受到这一技术带来的益处。　　基因检测能否纳入医保体系?北京大学医药管理国际研究中心研究部主任韩晟教授指出，数据显示，2015年我国居民人均可支配收入是两万元左右，其中医疗保健占了7%左右，也就是说年人均医疗支出大概是1165元。而当前肿瘤靶向治疗费日均最高就可达3045元，是年均医疗支出的2.6倍。从社会风险共担机制来看，精准医学是否值得确实值得探讨。不过，韩晟指出，一种新的卫生技术是否值得，要从直接成本、直接医疗成本、间接成本以及相应的延伸出来的与人相关的隐性成本等多角度来分析。日本和新加坡等地的研究显示，接受基因检测和不接受基因检测相比较，前者使得治疗更有针对性，每增加一个患者生命年需要花费的成本在可接受范围内，反而是一种更为经济的方式。　　韩晟认为，医保遴选一种药物或者遴选一种技术，第一条就是临床必须性，第二是要安全有效，第三是质量可控，第四是价格合理。“现在前三个门槛并不是问题，最主要的是价格是不是可负担。“基因检测技术纳入医保之后能不能为我们省钱，目前这方面的数据很欠缺，无法展示 因为没有相关的基因检测，那么我们在靶向治疗上会造成多少浪费 。”此外，这一技术能够带来多大的患者健康改善，能够创造多大的社会价值，也需要依赖未来相关研究和资料积累。韩晟认为，未来或借助价格谈判机制，让基因检测降价，实现医保支付的目的。　　而从企业来说，基因检测有无降价的空间呢?燃石医学首席运营官揣少坤认为，从国内外差距来看，foundation medicine的一个组织检测费用大概是3000美元，仅仅就检测费用来讲，目前中国比国外便宜。“未来降价空间也是有的，企业非常期待着规模效应，也就是当基因检测这个工具真正到处落地开花的时候，一定会摊薄包括渠道、运营和研发。”　　多位专家对基因检测的前景非常看好。不过，吴一龙指出，一定要防治精准医疗碎片化，精准医疗是系统工程，离开诊断、离开临床医生验证，永远不能称之为精准医疗。

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复杂的医学诊断可以再快些、精准些、费用再低些吗?基因芯片的出现及广泛应用或将解决这个问题。 　　去年11月，昆明寰基生物芯片开发有限公司基因芯片医学检测中心在云南国家级经济技术开发区海归创业园落成。这是我省首个专业基因芯片医学检测中心，也是国内唯一以基因芯片技术为核心的第三方医学检验机构，设计检测规模达到每年70万份临床标本。这是继去年云南省第一人民医院临床基础医学研究所“基因芯片诊断技术”获卫生部临床应用能力资格认证后，我省第二家计划利用基因芯片进行疾病诊断的机构。 　　和普通医疗诊断技术相比，基因芯片诊疗技术究竟高明在哪里?它的出现及推广应用对老百姓来说又意味着什么?带着问题，记者走访了昆明寰基生物芯片开发有限公司。 　　疾病检测 　　新技术带来的新革命 　　虽说生物芯片早在20世纪末就成功问世，并应用于药物筛选和实验室研究，但普通人对它还是知之甚少。基因芯片，又被称为DNA芯片或DNA微阵列，是DNA分子杂交技术与基因扩增标记等技术相结合的结晶。简单的说，基因芯片就是在一块特制玻璃片或其他支撑介质上有序的固定许多生物分子探针，然后由一种仪器收集探针捕获的待测样本信号，用计算机分析数据结果。也就是说，原来要在很多个试管中发生的反应，现在被移至一张芯片上同时完成了。和传统的医学检测手段相比，基因芯片的优点也就由此体现。据公司负责人介绍，基因芯片技术具有高通量、高灵敏性和特异性等基本特征，在感染性疾病、遗传性疾病、重症传染病和恶性肿瘤等疾病的临床诊断方面具有独特的优势。因此，基因芯片临床检测试剂盒就具有了检测准确率高、快速且比较稳定等特点。 　　据介绍，生物芯片的研究始于20世纪80年代中期，自从1996年美国Affymetrix公司成功地制作出世界上首批用于药物筛选和实验室试验用的生物芯片，并开发出了配套的芯片检测系统，此后世界各国在芯片研究方面快速前进，不断有新的突破。中国是世界上较早批准生物芯片进入临床应用的国家之一，到目前为止，国内已有多款基因芯片产品获得不同形式的医疗器械证书。 　　临床应用 　　产业化制约的慢发展 　　进医院，病人最焦虑的莫过于检查或等待检测结果。正常情况下，一项普通检查需时30分钟至1个小时，一项复杂检查结果则需等待一周或半月。而生物芯片呢?因为它对样品的需要量非常少，且一次检测能够对多种病原体感染情况作出判断，因此患者不必多次重复检测 同时，由于基因芯片检测主要是依靠先进的激光扫描读取信号，计算机分析检测结果，整个检测过程仅需花时5小时，大大减少了患者的等待时间。正因如此，其临床应用将以实现节约医疗资源支出、提高临床诊疗水平的目的。 　　2010年，云南省第一人民医院临床基础医学研究所“基因芯片诊断 　　术”获卫生部临床应用能力资格认证，成为当时国内第二家、云南省唯一具备“基因芯片诊断技术”临床应用能力的机构。这既标志着基因芯片检测技术能在有效地质量保证体系和监督管理机制下，服务于临床，为遗传病诊断、感染性疾病诊断、个性化治疗方案制定等提供快速、准确的辅助诊疗。也意味着基因芯片从技术到产品再到临床，有着极艰难的推广应用之路。在昆明寰基，记者了解到，虽然基因芯片因其在疾病诊断方面独有的特性，被专家誉为行业的终极产品。但由于一是目前许多传统的检测手段已运用较为成熟，二是基因芯片因产业化进程缓慢难以形成规模导致单价过高。那基因芯片何时才能真正造福于普通人的疾病诊断呢? 　　合力推进 　　新思路拓宽的新天地 　　据统计，目前我国生物芯片企业不少于50家，但获得国家有关部门认证的只有极少数。目前，70%—80%的生物芯片还只是用于科学研究领域，离完全产业化还有一段不短的距离。由于研发成本高，其产品价格也较高。 　　尽管生物芯片的未来发展之路不平坦，但是有关专家在展望生物芯片的前景时却认为，生物芯片在基因表达谱分析、基因诊断、药物筛选及序列分析等诸多领域已呈现出广阔的应用前景。昆明寰基生物芯片开发有限公司总经理滕仕喜认为，一个基于第三方的医学检测服务体系或将实现造福百姓这一目的。作为国内较早从事生物芯片开发的科技公司，昆明寰基从零起步，在省市两级科技项目经费支撑下，与省内相关科研单位合作，于2006年成功研发出了首个泌尿生殖系统基因检测芯片，到今年6月，公司将推出系列基因检测芯片新产品，并将逐步应用于临床检测。去年1月，公司在经开区投资兴建了基因芯片检测中心和基因芯片生产基地，已成功形成从生物芯片技术理论研究到产品研发再到应用的完整产业链。作为参与国家药监局起草《生物芯片技术标准》的生物芯片研发生产企业，昆明寰基对基因芯片的平民化运用很有信心。 　　在滕仕喜的设想中，第三方的医学检测服务体系不仅可以最大限度地降低成本，还会最大可能地造福患者。因为具备自有技术支撑的第三方医学检测，服务范围较大医院而言拓宽了很多。通过在各地开设的检测取样点，它的服务触角可延伸至缺乏检测技术和手段的中小医院，既减少了检测费，综合检测费用只需原有的30%。又提高了检测效率及精确度。基于此理念，不久前刚刚成立的昆明寰基生物芯片开发有限公司基因芯片检测中心正在按这个思路开展工作。在不久的将来，患者或将普遍受益于这项新技术和新模式。

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p 　　两项独立的先驱性临床研究同时发现了四成儿科癌症患者肿瘤或生殖系的共有突变，这些共有突变位点在癌症的诊断和治疗方面具有潜在的临床意义。 /p p 　　发现该成果的科研团队由得克萨斯儿童癌症中心和贝勒医学院领衔，两个团队共同致力于开发疾病确诊初期的癌症干预手段。另外，波士顿儿童医院达纳法博癌症中心与布莱根妇女医院也参与了此次研究，共同寻找晚期和高风险癌症的治疗方法。 /p p 　　通过肿瘤患者的全基因组测序，来自贝勒医学院的科学家们在121位肿瘤患者中发现48例潜在的临床相关突变，这些医学上已被证明可操作的突变可能会为癌症疗法的开发打开一扇新的大门。 /p p 　　“研究中发现的大量病历所显示的突变序列是我们尚未发现的，我们尚未发现它们与儿科癌症之间的具体联系，这些研究结果表明仅对寥寥几种基因进行检测确实难以满足早期肿瘤患者的健康需要。”文章的第二作者，贝勒医学院分子和人类遗传学教授Sharon Plon在声明中表示。 /p p 　　达纳法博癌症中心Katherine Janeway教授领导了另一项名为个性化癌症诊疗“iCat”的科研项目，该项目致力于晚期实体肿瘤的个性化疗法开发，以找到癌症患者的基因组可操纵位点为最终目的。 /p p 　　除了上述的两项研究之外，美国国家癌症研究所(NCI)的Javed Khan和Lee Helman认为与全基因组测序相结合的癌症疗法虽然仍处于初步阶段，但正以前所未有的高速增长，Sharon Plon和Katherine Janeway教授的研究在某种程度上体现了结合基因组测序的癌症疗法所具有的局限性。 /p p 　　Sharon Plon的研究展示了全基因组测序可以为癌症研究带来大量的有效数据，但是现阶段大部分测序所得数据并不能转化为一个有效的治疗方案或临床建议。Katherine Janeway所领导的iCat项目在另一方面体现了基于全基因组测序的癌症疗法所面临的巨大问题与系列挑战，该项目中的89位癌症测序患者中只有31位能得到有效的临床治疗建议。 /p p 　　然而，结合测序技术的癌症疗法仍然拥有光明前景。随着测序成本的下降，测序分析将成为常规诊断测试，测序技术将帮助研究人员更好地理解肿瘤异质性与肿瘤突变。在高风险、难治性以及复发性癌症的诊断与治疗领域，日益成长的测序技术正逐渐成为临床医生诊疗病人所进行的第一步也是必须的一步，对于精准医疗与个性化医疗来说测序技术更成为了临床医生的基本工具。 /p p 　　“测序技术将迎来一个前所未有的新时代。”文章的作者们最后总结道。 /p

p style=" text-align: center " 　　 img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201601/insimg/07f7ce5e-375d-493f-87fc-9541a11e69bd.jpg" title=" mp54511939_1452766401376_1_th.jpeg" / /p p 　　2006年5月18日，人类最后一个染色体测序的完成，为历时16年的人类基因组计划画上了圆满的句号。在此之后，基因检测与诊断在医学领域得到前所未有的发展。2007年，卫生部已明确医疗机构可通过基因检测进行遗传、癌症、基因突变等筛查检测。近十年，基因检测技术不断成熟。除了疾病方面，它在药物敏感性、营养代谢状况、个体特性检测等方面的应用也越来越多。 /p p 　　目前人们所关注儿童天赋基因检测，正是对个体特性进行基因检测的手段。现在的孩子面临的竞争越来越激烈，家长们一方面很关心孩子健康成长，另一方面对于孩子的未来也诸多期盼。这两者之间的矛盾，既让家长为难，也让孩子的健康成长受到约束。而儿童天赋基因检测，能够帮助家长从基因本源上预知孩子天赋潜能，解决盲目教育的困扰。 /p p 　　来自瑞典的启星基因一直致力于研究最适合亚洲儿童的基因测序技术，专注发展儿童天赋、儿童营养、儿童健康等领域。基因检测在国外是一件非常普通平常的事情，而在中国普及率却很低，同时国内儿童教育市场具有无限潜力，因此启星基因选择了中国作为亚洲市场的突破口。 /p p 　　在进入中国市场前，为了让检测结果更加符合中国人的基因特性并保证检测的准确率，启星基因做了大量针对国人的基因数据研究，目前已经完成中国儿童天赋基因研究，能够精准地为儿童教育提供科学的数据支持。 /p p 　　启星基因的中国办事处位于北京，研发中心坐落于瑞典首都——斯德哥尔摩市，与著名的Karolinska Institutet(卡罗林斯卡医学院)合作进行基因检测技术的研究。除世界一流学府外，启星的合作伙伴还包括国内外各大知名生物企业，包括美国的 illumina、Life technologies和Sequenom公司等，国内亦有国家生物产业基地支持基因芯片的实验检测。 /p p 　　儿童天赋基因检测正被越来越多的家庭认可和接受，与此同时也有越来越多的商家进入这个市场。专家提醒家长，为确保基因检测的可靠性和安全性，应选择权威机构进行相关检测。值得一提的是，启星基因使用的是国际知名的MassARRAY DNA质谱分析系统，该系统由美国 SEQUENOM公司推出并通过美国FDA认证, 是国际公认SNP基因型分析黄金标准，可保证基因检测结果的准确率高达99.7%。 /p p 　　经过长达半年多的市场磨合，启星基因终于要跟中国的父母见面了，预计今年3月份将登陆国内市场进行第一轮预售。 /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201601/insimg/c5056941-2dd8-41b6-83fd-9b41e3dd19da.jpg" title=" mp54511939_1452766401376_2.jpeg" / /p

因国家食药监总局和国家卫计委的叫停令，连日来，上海一些从事基因测序科研与临床应用的医疗机构有些&ldquo 没方向&rdquo &mdash 身处医疗临床一线，这些医生对基因测序可能带给患者及其家庭的意义有更深刻的体会与理解。 　　&ldquo 现有医学已经没法满足一些疾病的诊断需求，基因测序确诊了许多病例，代表了医学发展的重要方向。但也得承认，不规范、不科学的基因测序产品粉墨登场，很危险。&rdquo 一名医学专家说。 　　发现大量此前不明病因 　　&ldquo 叫停以后一定要有使用规范，否则一些病人怎么办?&rdquo 昨天，记者采访沪上几家开展过基因测序的医疗机构，这是医生们反复提及的问题。确实，基因测序技术正对临床医学的早期诊断与早期干预发挥着重要影响。 　　一名医生提起一则病例：一名患先天性心脏病的孩子，长到30个月大后，智力水平明显低于同龄的孩子，辗转几家医院，得到的答复均为&ldquo 智障&rdquo 。这一纸盖棺定论的判决书对家庭的打击非常大，不甘心的家长把孩子带到上海，用常规的染色体检测方法，测不出病因 纳入基因测序科研项目后，医生们大吃一惊：原来孩子有一段基因是缺失的。而这段基因缺失的临床表现正是先天性心脏病、智力与身体发育迟缓、性腺发育不良等。 　　&ldquo 不仅找到了孩子智障、先天性心脏病的真正病因，更重要的是，对于一些还未表现出的症状可以提前干预。&rdquo 医生说，以往临床上大量&ldquo 智障儿&rdquo 实际上都没找到真正病因，他们将来会出现什么疾病也都不清楚，如今，能找到病因，对患者及其家庭的意义巨大。 　　这仅仅是基因测序在临床医学的一种常见应用。据悉，目前国内医学科研界都在探索基因测序的科研与临床应用。主要原因就是现有常规医学手段已无法满足临床诊断需求，基因测序却发现了大量此前未查明的病因，让医生有拨云见日之感。 　　叫停或为了行业规范 　　所谓基因测序，简单说，即抽取一试管血或唾液，提取并扩增DNA，然后和正常人的基因数据相比较，从而发现是否存在某些基因缺失或变异。 　　在该领域，我国尚处于起步期，而国际医学界走得更远。上海儿童医学中心-哈佛大学医学院波士顿儿童医院遗传诊断联合实验室中方主任余永国介绍，美国等国近年来在基因测序临床应用方面频出重拳。 　　我国对基因测序的认识也在加深。余永国团队发现，基因芯片测序方法在孤独症、不明原因智力落后、发育迟缓等疾病的诊断阳性率为31.6%，远高于4.6%的传统的染色体核型分析 并且，染色体分析的阳性率与基因测序结果比对后，被发现其中37%是错误的。换言之，传统检测方法暴露出&ldquo 测不出&rdquo 或&ldquo 测不准&rdquo 的问题。 　　据悉，国内医疗机构中已有不少基因测序的成熟项目，所以有医生担心，叫停也许会影响科研的进展。但医学领域的主流观点并不赞同：&ldquo 现阶段的暂时叫停，应该是为了乘此时机规范整个行业!说到底，关键要找到前沿技术与规范间的平衡。&rdquo 　　商业推广模式亟需规范 　　&ldquo 现在，一些社会机构打着基因测序的旗帜，开发早教、体检等项目。&rdquo 业内人士解读叫停令有净化市场的作用，在此期间，我国也在思考如何应对基因测序可能带来的隐私、伦理等问题。 　　事实上，不单是中国，美国早已开始规范基因检测市场，叫停了一大批基因测序企业。 　　&ldquo 基因检测在疾病诊断和未来治疗中十分重要，这已在学术界和医疗界形成共识，但过于激进的商业推广使得基因检测市场到了该规范的时候。&rdquo 复旦大学生命科学院副院长卢大儒教授说。 　　规范行业的同时，一项重要工作是建立我国自己的基因多态性库。专家称，基因库工程非常复杂，也非常庞大，目前各国都在致力于建立基因多态性库。 　　&ldquo 目前几乎所有的产品到试剂都是国外进口的，国内没有具有资质的机构和检查人员 加之中国没有完整的基因多态性库，因此必须规范一些激进和缺少足够确定性的使用。&rdquo 一位业内人士说，规范也预示着行业整顿在即，现在社会上大大小小的基因测序相关企业将面临市场的&ldquo 大洗牌&rdquo 。

在&ldquo 冰桶挑战&rdquo 火遍全球的热闹背后，我国正有约1000万罕见病患者期待得到治疗。记者从国际罕见病研究联盟及华大基因7日至9日在深圳主办的第二届国际罕见病研究联盟会议获悉，到2020年，数千种罕见病中绝大部分疾病的致病基因都能被发现，这意味着罕见病的确诊和预防将更加有效。 　　罕见病是指流行率很低的疾病，但它其实与每个人都有关系，每个人的基因中平均约有7&mdash 10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病，罕见病一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。随着科技的发展，未来基因检测的成本将不断降低，甚至可能在5到10年内，对于一种罕见病的基因检测，家庭所需要支付的费用或许只要1元。 　　已发现罕见病基因3200个 　　&ldquo 罕见病80%以上与基因缺陷有关，只要有生命传承，就有发生罕见病的可能。&rdquo 罕见病发展中心主任黄如方告诉记者，关注罕见病患者，就是关怀自己家族中将来的孩子，每一个家庭都可能需要帮助。在中国大陆，较为人熟知的罕见疾病包括地中海贫血、成骨不全症、黏多糖贮积症、鱼鳞病等，据估计我国各类罕见病患者超过1000万人。 　　罕见病与基因缺陷&ldquo 密切相关&rdquo ，如何了解&ldquo 缺陷&rdquo 基因的结果，试验新的治疗方法用于缺陷基因，是目前全世界需要攻克的难题。据国际罕见病研究联盟(IRDiRC)主席、基因组学中心科学主席、加拿大国家卫生研究所所长Paul Lasko介绍，截至2013年，已找出了3200个与罕见病有关的基因，比2010年增加了800个，联盟的目标是到2020年能诊断绝大部分罕见病，发展200种新的治疗方法。 　　&ldquo 为罕见病人实现价值创造条件&rdquo 　　&ldquo 只有1%的罕见病存在有效的治疗方法，比如渐冻人((如ALS，SMA等疾病)就没有有效的治疗方法，要去帮助这些群体，就是要请科学家加快研究。&rdquo 黄如方称，我国罕见病患者目前处境是&ldquo 缺医少药&rdquo ，大部分罕见病患者长期被误诊、漏诊，而且药物可及性差，患者无法得到有效治疗。他认为，对于罕见病进行产前筛查是有必要的，每个人都应该有知情权和选择权，来决定是否生下一个罕见病孩子，&ldquo 但罕见病人并非没有价值，还需要社会为其创造实现价值的条件。&rdquo 　　&ldquo 目前，华大基因每年进行的罕见病筛查大约在1万例。&rdquo 华大基因旗下华大医学相关负责人彭智宇表示，基因科技可以帮助罕见病患者确诊，在罕见病预防上更是具有重要的意义，目前华大医学可以针对约600种罕见病进行产前检测，包括发病率高的罕见病如地贫、蚕豆病等，可以在孩子未出生时就发现可能的罕见病例，在罕见病预防上起到更好的效果。 　　华大医学方面还表示，自身已具备预防遗传出生缺陷的致病基因检测技术，将免费为有不明病因的罕见病患儿做遗传咨询，市民可拨打华大医学遗传咨询热线进行咨询。

3000元、4500元、9000元，这分别是北京协和医院、深圳华大基因优康门诊和北京迪诺基因公司对女性乳腺癌基因检测一项报出的价格。&ldquo 朱莉效应&rdquo 让乳腺癌、基因检测等专业医疗术语普及全球，并迅速搅动了国内相关基因检测市场。 　　日前，好莱坞影星安吉丽娜· 朱莉因预防性切除双乳乳腺，首次登上美国《时代》周刊人物封面。&ldquo 朱莉效应&rdquo 引发全球众多女性对乳腺癌的恐慌，为朱莉进行基因检测的万基遗传公司(MYGN.NASDAQ)乳腺癌基因检测业务因此大增。 　　&ldquo 朱莉效应&rdquo 也影响到国内。日前，北京协和医院急诊科主治医师(新浪微博认证&ldquo 急诊科女超人&rdquo )于莺在个人微博上坦陈：&ldquo 刚花了三千多元做了这项基因检测，因为家族有乳腺癌多发的历史&hellip &hellip &rdquo 这是国内公开的一个朱莉&ldquo 追随者&rdquo 。 　　&ldquo 朱莉效应&rdquo 迅速搅动了国内长期以来尚未被普及的基因检测商业市场，《第一财经日报》从华大基因、广州金域、迪安诊断等公司了解到，相关公司纷纷认为向社会推广包括基因检测在内的高端临床检测业务的时机已到，市场升温在即。 　　然而，由于国内相关政策限制等诸多原因，与美国能做的近3000项基因检测技术相比，国内被批准及能开展的基因检测技术仅有20多个。政策限制、指南欠缺、收费标准混乱、人才缺乏等限制着国内基因检测市场的发展。 　　200亿美元的大市场 　　在1990年启动的&ldquo 国际人类基因组计划&rdquo 中，美、英、日、德、法以及中国6国的科学家们先后共用了10年时间、花费30亿美元完成了一个人的基因组测序，由此开启了人类基因时代，通过基因检测预防和治疗疾病成为临床应用的常用手段。 　　从技术到市场的商业转化并不遥远，由基因测序开启的市场正在日益膨胀。有机构预测称，若基因检测能成为欧美两地400万乳腺癌患者的常规检查，仅此一项就可形成200亿美元的市场。 　　相关公司显然不会错过这样的大好机遇。万基遗传早在1998年就被授予利用BRCA1、BRCA2两大乳腺癌易感基因的专利，该公司已开发出检测这两种基因是否变异的方法，由于市场垄断，近年来万基遗传已从这两种基因的相关专利商业运用中大幅获利。 　　万基遗传2013年第一季度财报显示，公司营收同比增长近21%至1.565亿美元，其中与乳腺癌易感基因BRCA相关的业务收入达1.154亿美元，同比增长9%，目前约占公司收入比重的74%。 　　由于主营的基因检测业务市场广阔，万基遗传受到了投资者的持续热捧，其股价自2003年4月(人类基因组序列图宣告绘制成功的时间)迄今的10年间，上涨逾7倍。 　　国内最大的第三方医学检验机构、广州金域医学检验分子病理学科负责人赵薇薇告诉本报，目前国内已经有金域医学、华大基因及协和医院等多家机构在做乳腺癌基因检测。&ldquo 朱莉事件很好地普及了民众知识，目前是国内推广包括乳腺癌基因检测在内的高端检测项目的一个好时机，我们为此准备了两三年，相关人才、设备都已经到位。&rdquo 　　在金域医学检验2012年超过10亿元的营收中，来自肿瘤早期筛查、遗传性疾病检测等高端特检项目的收入占比还不到10%，而今年，该公司对高端特检项目业务很有信心。&ldquo 相比去年同期，公司前三个月的营收中，宫颈癌早期筛查、遗传性乳腺癌卵巢癌基因检测及一些广谱癌症的筛查业务都有翻倍的增长。&rdquo 赵薇薇说。 　　近半月以来，在深圳华大基因位于大梅沙的优康门诊部，关于乳腺癌基因检测的咨询也多了起来。华大基因新闻发言人杨碧澄告诉本报：&ldquo 相关网页点击量明显上升，电话咨询的也不少。&rdquo 　　华大基因是国内最大的基因检测机构，数年前华大基因落户深圳时，由于给中国明星企业家王石做了第一个亚洲人基因组测试科研项目而名声大噪。该公司2010年的总营收近10亿元，2011年总营收近12亿元，去年的总营收已超过15亿元。而对医院和个人开展高端基因检测技术正是该公司核心业务之一。 　　&ldquo 目前国内会进行肿瘤基因检测的消费者来自两大类：一类是医院已有的遗传性肿瘤患者，他们来做基因检测是为了获得更合适的治疗方案 另一类就是遗传性肿瘤患者的家属，他们来做的目的主要是进行患病风险评估。&rdquo 赵薇薇告诉记者。 　　报价相差3倍 　　虽然&ldquo 朱莉效应&rdquo 搅动了国内基因检测市场，但市场上存在的价格乱象问题也不容忽视。 　　&ldquo 4500元，这是我们优康门诊部针对个人消费者的价格，也是我们对合作医院的报价，包括乳腺癌和卵巢癌筛查的多个基因检测。&rdquo 杨碧澄告诉本报。 　　迪诺基因官网则称，浙江大学-迪诺遗传与基因组医学研究中心提供家族遗传性乳腺癌、卵巢癌(HBOC综合征)基因检测服务，针对BRCA1、BRCA2两基因的突变热点进行检测，全部的测序反应有66项，能够全面、准确地检测出这两个基因的突变情况，检测费用为9000元。 　　据外媒报道，朱莉进行的BRCA1、BRCA2基因检测费用为每次三四千美元。而在国内，同一个基因检测项目为何收费如此悬殊? 　　浙江大学医学院附属第一医院遗传与基因组医学中心主任祁鸣曾对外提及，目前国内基因检测项目没有纳入临床检测范畴，因而也没有收费标准。 　　在基因测序收费方面，目前北京市官方报价，一个位点/区域的测序检测价格为500元，浙江省定为600元，广东省定为300元。以乳腺癌、卵巢癌致病基因BRCA1为例，一个基因就包含20多个区域(外显子)，最高价与最低价在理论上就相差了6000多元。而实际上，由于市场竞争以及一些小公司低廉价格的冲击，目前平均价格仅为2000元～3000元。 　　北京协和医院多年前便有能力开展基因检测服务，但苦于没有收费标准。直到2011年才终于在国家发改委备案，正式开展K-ras基因、BRCA1\2以及P53四项基因检测服务，收费标准分别定为1500元、3000元和2100元。 　　赵薇薇告诉本报：&ldquo 基因检测技术成本很高，检测设备和所有诊断试剂一般都是进口的，而且高端人才的成本也不低。&rdquo 　　祁鸣曾参加过某些省(市)对于基因检测价格的专家讨论会。其间一些政府官员对于昂贵的报价不作任何调研，只凭一句&ldquo 价格太高，老百姓接受不了&rdquo 就将价格杀到一半。&ldquo 这样无视检测成本，会把这项技术扼杀在摇篮里。&rdquo 　　在业内看来，收费标准缺失只是基因检测市场混乱的外在表现，而要理顺整个产业，首先需要相关部门加快审批，让已经证实确切有效的基因检测项目尽快上马 其次要梳理不同基因检测手段的标准化流程 最后则是集合该领域专家进行商议，确定合理价格。 　　目前国内使用基因检测主要分为三类：风险评估、辅助诊断以及用药指导。市场上又以第一类检测更为多见。 　　不过，目前由原卫生部审批的在临床能够开展的基因检测项目只有20余个，虽然这些基因无一例外有大量循证医学证据支持，同时对临床诊断或治疗决策有直接意义，但相比于美国2900多个临床检测基因悬殊巨大。 　　在谈及如何看待国内基因检测市场时，迪安诊断副总经理、董秘徐敏告诉本报，目前国内基因检测之所以没有大规模应用的原因，主要在于民众的理解程度尤其是政府的开放程度没有达到一定水平，&ldquo 所以，虽然我们的技术能力具备，但目前还只是谨慎推介，没有大规模推向市场。&rdquo 徐敏说。 　　杨碧澄则对本报坦陈：华大优康门诊部可以提供基因检测服务受到的限制很多，能提供的检测服务项目很少，大概只有10项。&ldquo 主要是限制技术准入，比如检测技术或仪器不能应用于临床，诊断试剂是国外引入，得不到药监局的审批等。&rdquo 　　&ldquo 国内现在临床检测服务方面做得不好，政府不够重视，与国外的技术差距也比较大。&rdquo 赵薇薇说，本身在医学检验技术上，国内就与美国相差甚远，金域医学检验是目前国内最大的第三方医学检验机构、市场份额超30%，但只能做1500项临床检验，而美国最大的第三方医检机构QUEST公司能做的检测技术数倍于金域。&ldquo 国内基础检验项目都能做，差的就是包括基因检测在内的高端检测技术。&rdquo 　　当前我国业已颁布与基因检测有关的规范仅有原卫生部2007年6月印发的《医疗机构临床检验项目目录》以及《临床基因扩增实验室》等文件，一方面上述规定与涉及临床遗传学、分子遗传学、基因组学、遗传咨询的理论和技术的临床基因检测学科要求相去甚远 另一方面，对于鱼龙混杂的基因检测商业市场而言，约束效力近乎为零。 　　在记者昨日随机采访询问的30位职场人士当中，约有三分之一表示，如果有家族遗传性疾病，愿意花费几千元去做相关基因检测进行早期筛查和预防，并对相关收费标准、技术水平以及检测结果出来之后的预防方案比较关注。 　　基因检测市场爆发的曙光已现，但阻碍这一技术前进的诸多问题却仍未解决。

记者从华测检测获悉，其旗下的华测艾普于日前正式携手台湾慧智基因，签订10年技术转移合约，共同布局中国基因测序精准医疗的庞大市场。基于本次合作，慧智基因将为华测艾普提供全产品技术面与市场面的支援，并派驻实验团队进入上海华测艾普。此次合作，标志着华测检测正式进军基因测序领域。　　据了解，上海华测艾普医学检验所，由华测检测认证集团股份有限公司于2014年投资4000万元成立，坐落于上海市北高新技术服务园区。实验室下设病理、生化、免疫、血液、分子和细胞遗传、微生物等专业科室，基因测序平台也已经开始搭建，其病理平台及基因检测平台为两大特色及主打平台。　　慧智基因源自台湾大学分子实验室，投入基因科学有十多年历史，在台湾基因医学居领导地位，是台湾最早使用二代测序检测无创产前筛查的团队。　　目前，妇幼基因检测市场规模约为100亿人民币，但中国内地有300多家基因检测公司，竞争趋于白热化。而借助慧智基因专业的生信分析团队及正规、品质化的遗传咨询师团队，华测艾普有望为客户定制高端且个体化的医学检测服务乃至在台就医等一站式服务。据了解，华测艾普接下来将在深圳、北京、淮南、泰州、成都五个城市建立医学实验室。

目前国内精准医学行业良莠不齐，确实有公司刻意炒作概念来进行融资，“当新兴事物出现时，出现质疑是正常的 一窝蜂地上，没有任何的思考与怀疑反而是危险的。”　　12月4日晚间，天兴仪表披露贝瑞和康借壳上市重组草案，作价43亿元购买基因检测公司贝瑞和康100%股权。虽有上市前估值过高、借壳后大幅打折的情况，这一消息还是将近年来热得发烫的基因测序又一次被推上风口。　　基因测序市场潜力巨大在今天已不是新鲜事。得益于如人类基因组测序等大规模生物数据库的建立、高通量组学的发展以及各种检测手段的兴起，近年来精准医疗技术不断得到提升。　　据BBC Research数据显示，全球基因市场总量从2007年的794.1万美元增长至2013年的45亿美元，并预计2018年全球市场将达到117亿美元，复合年增长率为21.2%。另据Markets and markets预测，中国的基因测序产业2012~2017年间复合年均增长率将达到20%~25%。　　精准医学因为出现在2015年奥巴马国情咨文中被世人所熟知，行业中近二三十年以来一直关注或使用的一些产品都符合精准医学的概念。从 80 年代的荧光定量，到一代测序、数字化 PCR，再到到二代测序，这些用于分子诊断或者基因分析的产品其实都属于精准医学的应用。　　今年3月，国家卫生计生委发布《关于临床检验项目管理有关问题的通知》，为临床实验室自建项目(LDT)开启绿色通道。此后，《国民经济和社会发展第十三个五年规划纲要》全文，在第二十三章支持战略性新兴产业发展规划中，生物技术、精准医学赫然名列其中。到如今，精准医学重大专项成功立项，60多个科研项目相继落地。中国版的精准医学计划正在紧锣密鼓进行中。　　不断升温的同时，精准医疗行业发展参差不齐的态势也让业界不断传出“冷静相待”的声音。　　测序巨头赛默飞世尔科技中国区总裁江志成表示，在未来精准医学的国家竞争中以及其发展初期，建立精准医学的“生态系统”至关重要。在未来的工作部署中，精准医学的发展需要联合医院、政府、学界以及包括药厂和基因检测机构的相关方共同推进。　　另一方面，由于目前患者数据的收集没有标准，样本库与样本库之间都是孤岛发展。各地涌现的生物样本库如何从孤岛联结为更有价值的公共样本数据库是接下来的挑战。　　贝达药业副总裁万江认为，在国家的大形势下讨论精准医学产业，中国最大的优势是政府的组织力量比较强，而精准医学更需大的组织。“靠碎片化信息肯定解决不了，美国也有类似计划，未来要把一百万个人的基因测序和疾病状况、精神状况、生理状况、寿命等联系起来，将数据库开放给社会、科研机构，精准医学才有意义。”　　泛生子基因首席科学家阎海则强调公众需要对精准医学给予耐心，受到广泛关注的精准医学正处于一个最好的时期。目前国内精准医学行业良莠不齐，确实有公司刻意炒作概念来进行融资，“当新兴事物出现时，出现质疑是正常的 一窝蜂地上，没有任何的思考与怀疑反而是危险的。”