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第三张“基因变异图谱”与第二代基因组测序技术——评“千人基因组计划”首期研究成果的医学意义世界上任意两个人的基因99%都是相同的,而恰是那1%不同,负责着个体间的表型差异。《自然》杂志近期披露,当人体内携带有250到300基因变异位点的时候,相关基因就就会“沉默”。甚至,一个人只携带了 50到100基因变异位点,就可能患上某种疾病。10年前,“人类基因组计划”这一耗资30亿美元、历时10余年的伟大科学工程完成之际,人们以为得到了揭开自身生命奥秘的天书,生命科学也划时代地进入了“后基因组时代”。如今看来,当时得到的仅仅是人类基因组的“参考图谱”,对于人群里个体间的基因差异,或是更具医学意义的“基因变异图谱”来说,人们知之甚少。第三张“基因变异图谱”为了探寻个体间的基因差异,科学界在2002年启动了HapMap(人类基因组单体型图谱)计划。Hapmap在2005年完成的“第一张基因变异图谱”含有一百万个“单核苷酸多态性”(SNPs)位点;HapMap在2008年完成的“第二张基因变异图谱”含有三百一十万个SNPs位点。而此次“千人基因组”所公布的一期结果——“第三张基因变异图谱”,已经包含了一千五百万个SNPs位点。今年10月28日,《自然》杂志为此刊出的文章题目为“基于群体规模的基因变异图谱”,鲜明的指出,“千人基因组计划”首期研究成果,其最大优势在于:“第三张基因变异图谱”所采用的样本,针对了“大规模人群”。 远超过此前两张“基因变异图谱”所测定的样本数。绘制“第三张基因变异图谱”的所有数据,是基于两个核心家庭,6个个体的精确基因组测序,179个个体的低覆盖率基因组测序,以及七百多人的蛋白编码区的基因测序。检测人群数目庞大,人种涉及中国人、日本人、西欧人等。因此,第三张“人类基因变异图谱”的问世,可以从更深的层次上了解,种族之间、个体之间的基因差异。更具医学意义的是,对于人群中发生频率在1%以上的基因变异,本次研究的覆盖率达到95%以上。这就意味着:此前Hapmap计划所绘制的两张“基因变异图谱”中,没能涉及的“罕见病”致病基因,可能在“第三张基因变异图谱”中已经被标出。“基因变异图谱”的医学应用随着,“人类基因变异图谱”绘制的日臻完善,和商业化全基因组SNP 分型芯片成本的不断降低,以及新的统计方法和软件的出现, “全基因组关联分析”( Genome-Wide Associat ion Study , GWAS) 越来越多的应用于复杂疾病“易感基因”的确定。今年6月6日,安徽医科大学的张学军教授领衔的团队,通过对中国汉族和维吾尔族人群近2万份样本进行分析,在人类基因组的3个区域内发现与白癜风发病密切相关的4个易感基因。今年8月2日,中***事医学院贺福初院士领衔的蛋白质组学国家重点实验室,通过对大陆5个肝癌高发区的4500多名肝癌病例和对照的研究,发现了肝癌易感基因新区域(1p36.22)今年8月23日,新乡医学院的王立东教授联合国内18家医院,建立了数十万份的食管癌标本资料库,并首次在人类第10号和20号染色体上,发现两个食管癌易感基因(PLCE1和C20orf54)。基因变异有着很强的人种差异,相比国外此领域的研究成果,以上研究成果的临床意义,在于其是针对我国的特有人群。也就是说,以上研究成果在我国的临床上更具医学价值。更为可喜的是,以上研究成果均发表在此领域最为权威的《自然 遗传学》杂志上。我国在利用GWAS需找复杂疾病易感基因领域的研究,已经得到了世界的公认。
最近在检测一个产品的相关物质时发现一个问题,安捷伦1260一代检测的结果比二代检测的结果偏大,所有条件都是从一代平移到二代上,期间试过两台一代和三台二代,都是一代偏大,二代偏小。包括杂质前后的基线,两代仪器表现的也不大一致,有没有大神遇到过类似情况?
紫外检测器毛细管电泳做二代测序建库质控可行吗?