博奥遗传性肿瘤检测

文献：遗传性脊髓小脑型共济失调的CAG三核苷酸突变检测 唐北沙[1] 夏家辉[2] [1]湖南医科大学汀雅医院神经病研究所 [2]中国医学遗传学国家重点实验室 《中华医学遗传学杂志》 1999年第16卷第5期

自然杀伤细胞是免疫系统中的即时杀手，能够即时杀灭外来侵入物和癌细胞。尽管科学家就如何利用这些细胞的潜在能力所开展研究已经有三十多年，但对这些自然杀伤细胞是如何从非免疫细胞转化而来的这个问题几乎没有取得任何进展。目前，研究者发现了一种酶，能够利用一种外遗传途径（一种能够修改细胞中DNA的读取方式，而不改变其基因蓝图）来促进自然杀伤细胞的生长及其功能的形成。自然杀伤细胞可能有助于癌症的免疫治疗。这些免疫系统卫士时刻都在履行其警戒的职责，因此，人们认为它们能够消除那些偶遇的且经常躲过化疗的肿瘤细胞。目前，正在进行的二十几项旨在提高自然杀伤细胞应对癌症的能力的临床试验正在进行中。然而，正在开发的这类药物当中，没有一种采用外遗传途径。根据今天发表在美国国家科学院院刊的一份研究报告，这种情况也许是个错误。来自洛杉矶的南加州大学-诺里斯综合癌症中心的一个由陈思毅（Si-Yi Chen）带领的团队的研究表明，酶MYSM1（代表 Myb-like, SWIRM 和 MPN 结构域蛋白 1）控制了自然杀伤细胞通过表观遗传变异达到成熟的最后步骤。他们认为，这种酶水平的提高将有助于通过增加成熟自然杀伤细胞的数量来与癌细胞作斗争。来自北得克萨斯大学健康科学中心的癌症免疫学家普鲁诺罗尔·马修（Porunelloor Mathew）说：“这对我们理解自然杀伤细胞的发育非常重要”。他本人并未参加这项研究。一种使肿瘤细胞自毁的新型癌症治疗方法一种新型化疗药物将其目标指向癌细胞的组织结构，可导致所有类型的恶性肿瘤自我毁灭。澳大利亚新南威尔士大学的研究人员开发了一种万灵抗癌新药。这种药名为TR100，该药的原理是摧毁构成癌细胞结构的蛋白质而不会对健康细胞造成任何损害。研究人员在实验室中对老鼠进行了试验，研究结果发表在本月的“癌症研究”期刊上。就像一栋建筑物，细胞要保持其形状就必须有一定的支撑结构。两种分别称为肌动蛋白和肌球蛋白的蛋白质为癌细胞提供结构支持；它们就像一些较长的结实且互锁的线缆。健康的人体肌肉细胞，包括构成心脏的细胞也利用肌动蛋白和肌球蛋白。由于这个原因，多数研究人员已经放弃了将肌动蛋白和肌球蛋白作为化疗的目标，针对这些蛋白质的药物的开发在过去的25年中几乎停滞不前。然而，国际肌球蛋白专家Dr. 彼得﹒冈宁（Peter Gunning）始终在不断推进这项研究，而目前，他的研究已取得一些成果。他和其他研究人员已经能够分离两种特定类型的肌球蛋白，称为原肌球蛋白。只有癌细胞需要利用这些蛋白，而健康的肌肉细胞并不需要它们。他与本论文的首席作者贾斯汀·史丹（Justine Stehn）共同开发了TR100这种药物。程序性细胞死亡：致使肿瘤发生内爆“我们已经对癌细胞的内部构架或结构的核心组件进行了跟踪，”一位来自新南威尔士大学医疗科学系，肿瘤学研究室的研究人员史丹（Stehn），在一次健康热线的专访中说道，“当细胞察觉到其构架出现重大错误时，它将会出现程序性细胞死亡的情况。”程序性细胞死亡是一种遗传性定时炸弹，潜伏在每个人体细胞中。如果细胞被损坏、被感染或运转失常，人体能够对它发出自毁信号。“它就像我们看到的大楼坍塌那样”，史丹（Stehn）说，“如果一个大楼的结构和支架被移除，它就会自己坍塌。”程序性死亡导致细胞自身分裂成为小块的碎片，这些碎片能够被其它细胞所吸收、回收并重新利用。

基因检测行业的发展现状：国内外差距明显此前著名影星安吉丽娜?朱莉切除乳腺一事使得基因检测成为全球关注热点，而近年来随着测序技术发展逐渐成熟和成本的不断下降，利用高通量测序技术开展基因检测项目已逐渐成为一种主流方式。特别是今年国家卫计委发布《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》和《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》后，该技术在基因检测临床应用中已得到国家认可。　　基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。通过基因检测，人们能了解自己的基因信息，预知疾病发生的风险，从而通过有效的干预措施避免或延缓疾病的发生。　　基因检测可以用于疾病的预测，也可以用于疾病的诊断。疾病诊断是用基因检测技术检测导致遗传性疾病的突变基因。　　目前应用最广泛的基因检测是通过高通量测序技术开展新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和肿瘤疾病的辅助诊断。　　国际基因检测行业规范现状　　据统计，截至2015年12月3日，全球共有1068家临床机构和670家实验室提供的55125个基因检测项目，涉及4472种相关疾病。　　国外基因检测服务开展较早，目前市场已经非常成熟，此外，国外基因检测行业已经相对规范，如美国病理学家协会(CAP)和美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)等都专门针对高通量基因测序的临床应用提出要求。　　国内基因检测行业规范现状　　同国外相比，国内基因检测的项目偏少，目前明确能在临床开展的基因检测项目只有不到200个，检测项目较多的主要集中在感染性疾病、肿瘤分子生物学检测以及遗传病诊断，也有些项目可应用于产前诊断、预防性诊断等。　　早在2014年之前，我国还未对基因检测行业出台相应的准入标准和管理规范。2014年2月9日，国家食品药品监督管理总局与国家卫生和计划生育委员会叫停了基因检测的临床应用。2014年12月，国家卫计委先后发布了《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》和《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》，这意味着高通量基因测序技术在基因检测的临床应用获得国家的认可。　　在国内，利用高通量测序技术开展较多的基因检测项目为无创产前筛查(NIPT)，可开展的检测机构包含华大基因、达安基因、贝瑞和康、博奥生物、安诺优达等。

[font=宋体]深圳市是华南地区新兴的大都市，人口稠密，工商业、电子制造业发达，交通繁忙，从近年气象要素和污染指数的变化情况看，空[url=https://insevent.instrument.com.cn/t/bp][color=#3333ff]气质[/color][/url]量总体有呈下降的趋势；深圳处于亚热带海洋季风气候带内，空气温湿，有利于空气微生物的生长繁殖，地面上人群呼吸带的微生物已经直接影响到人体健康。因此，监测深圳市区的空气微生物含量，对于提高深圳市区的大气环境质量和保障人体健康是十分必要的。[/font][font=宋体]随着深圳市经济的发展和车辆的增多，城市空气污染也越来越严重。通过对空气微生物含量指标进行监测可以反映出空气的污染程度以及对人群健康造成的威胁。深圳市生态监测中，关于空气微生物的常规监测主要采用传统的平皿沉降法，此方法存在较多误差；我们将先进的荧光显微镜法和变性梯度凝胶电泳法（[/font][font=Times New Roman]DGGE[/font][font=宋体]）引入监测工作中，作为深圳市生态监测体系中空气微生物监测方法的改进和补充。[/font][font=宋体][/font][size=3][b][font=宋体]变性梯度凝胶电泳法[/font][font=宋体][/font][/b][/size][font=宋体]分子生物技术克服了传统微生物培养技术的限制[/font][font=Times New Roman],[/font][font=宋体]可以更精确地揭示环境中微生物种群结构及其遗传的多样性，从而可以更加清楚的了解环境的变化及其与微生物的关系。其中，[/font][font=Times New Roman]PCR-DGGE[/font][font=宋体]技术在遗传多样性等研究方面的应用较为广泛。[/font][font=Times New Roman]DGGE[/font][font=宋体]技术是[/font][font=Times New Roman]rRNA[/font][font=宋体]基因测序中经常用到的一项[/font][font=Times New Roman]DNA[/font][font=宋体]分离技术。由于不同种个体的[/font][font=Times New Roman]rRNA[/font][font=宋体]基因的长度较稳定，[/font][font=Times New Roman]DGGE[/font][font=宋体]能够将大小相似的不同序列[/font][font=Times New Roman]DNA[/font][font=宋体]区分开，得到纯化的单一[/font][font=Times New Roman] rDNA[/font][font=宋体]，以便进行测序，从而可以获得更多有关微生物群落遗传学上的信息，即群落遗传多样性等信息。应用变性梯度凝胶电泳技术，对不同环境样品中的细菌微生物群落的遗传信息进行对比分析，结合环境的理化等指标，可以得到受不同程度污染的环境样品中的微生物遗传多样性的异同、微生物种类的变化等方面的信息，从而通过微生物指标来反映环境受污染的程度。[/font][size=3][b][font=宋体]荧光显微镜法[/font][/b][/size][font=宋体]利用微生物指标监测环境污染与清洁度是一种快速灵敏的生物学检测方法，通过对微生物[/font][font=Times New Roman]DNA[/font][font=宋体]的染色所采用的荧光显微镜方法，能够检测到环境中绝大部分不能够被培养微生物类群，可以较好的降低常规培养皿培养所造成的微生物总量的损失或者过低估计等误差。此外，荧光显微镜检测方法还具有直观，快捷等特点。[/font][font=宋体]目前，国内外将荧光显微镜方法应用于空气和海水中微生物的研究较为成熟可靠，并且得到了很好的研究结果；在土壤和沉积物中的微生物总数的研究上多采用培养皿的方法，我们希望通过前期的实验探索，可以将荧光显微镜的方法应用到土壤微生物总数监测工作中，并且与常规方法进行对比，检测该方法的可行性。[font=Arial]深圳空气环境微生物监测研究的区域为整个深圳市，测点集中在东部和西部区域，有杨梅坑、田心山、莲花山、羊台山和南山生态测站5个站点。[/font][/font][size=3][font=宋体][b]荧光显微镜分析[/b][/font][/size]使用Syber Green I 染色剂染色土壤环境的细菌DNA，蓝光激发后，发亮绿色荧光； 使用Olympus BX41显微镜，在油镜条件下随机选择10-20个视野计数被染色的细菌个体（细菌个数=平均视野中的细菌数量×滤膜的有效过滤面积/视野面积）,进行荧光显微镜计数（10×目镜，100×物镜，1000×倍数）亮绿色荧光的细菌细胞。[b][font=宋体][size=3]分子生物学分析[/size][/font][/b][font=宋体]采用常规[/font][font=''''Times New Roman'''']DNA[/font][font=宋体]提取方法对深圳空气环境细菌样品总[/font][font=''''Times New Roman'''']DNA[/font][font=宋体]进行提取，得到的总[/font][font=''''Times New Roman'''']DNA[/font][font=宋体]电泳结果图谱；[/font][font=宋体]对测站的空气环境细菌样品[/font][font=Times New Roman]DNA[/font][font=宋体]进行降落[/font][font=Times New Roman]PCR[/font][font=宋体]扩增，得到[/font][font=Times New Roman]PCR[/font][font=宋体]产物，作为[/font][font=Times New Roman]DGGE[/font][font=宋体]的上样样品。[font=宋体]对降落[/font][font=''''Times New Roman'''']PCR[/font][font=宋体]扩增获得的产物进行琼脂糖电泳，[font=宋体]进行[/font][font=''''Times New Roman'''']DGGE[/font][font=宋体]实验（[/font][font=''''Times New Roman'''']Touch Down [/font][font=''''Times New Roman'''']PCR[/font][font=宋体]产物）。[/font][/font][/font]

中奥签署奥地利牛遗传物质输华合作协议 王勇施托格尔代表双方签字 1月20日下午6时，国家质检总局局长王勇和奥地利卫生部部长施托格尔在京共同签署了《中华人民共和国国家质量监督检验检疫总局与奥地利共和国联邦卫生部关于中国从奥地利输入牛遗传物质的检疫和卫生条件议定书》。 此次议定书的签署，进一步深化了双方在检验检疫领域的友好合作，将进一步推动中奥两国农产品贸易健康发展。

“表观遗传”使获得性遗传再次引起科学家的兴奋，短短数年，它已成为生命科学界最热门领域之一。以DNA为载体的中心法则仍是传递遗传信息的主要方式；而表观遗传可作为它重要的有益补充，而非你死我活的针锋相对。孩子维特式的多愁善感，可能缠绕他今后的一生；瘾君子吸毒之后生出的婴儿，长大后也有步父母后尘的可能；甚至不经意的一些习惯，都会影响后代……这听起来有些可怕。不过，经典遗传学家斩钉截铁的“不”字会给你些许安慰。传统知识告诉我们，后天的行为方式不会在短时间内遗传，需要漫长世代的自我选择；而所谓的“获得性遗传”，更是一度被当做反例“批判”。进化论泰斗达尔文曾经希望他的物种演化理论能让即使十岁的孩子也看得懂，然而大自然不会给人类这样的机会。人类发现，自身获得的知识越多，越不得不感叹生命的精妙和复杂。花相似 人不同7岁的奥利维亚和伊莎贝拉来自英国，她们是一对同卵双胞胎，拥有近乎完全一致的遗传信息。不过，两个女孩的命运却迥然相异。2005年6月，1岁的奥利维亚忽然高烧不退。血液化验的结果让大家大吃一惊：奥利维亚患上了急性白血病。因为是同卵双胞胎，医生连忙对伊莎贝拉也进行了检查，结果让人松了一口气：一切正常。在医生们的帮助下，小奥利维亚最终恢复健康，但医学专家们却遇到了一个困惑多年的难题：既然是同卵双胞胎，为何奥利维亚不断生病，而伊莎贝拉却非常健康呢？随着研究越来越深入，困扰医生的答案也将渐渐浮出水面。这些经典遗传学无法解释的现象，表观遗传学有望部分揭示。2009年，西班牙和美国的科学家在全基因组水平分析了一对同卵双胞胎的基因组：他们一方正常，一方患有红斑狼疮。研究人员发现，虽为同卵双胞胎，但双方个体对遗传信息的“表观修饰”存在大量差异――DNA甲基化水平不同。事实上，很多例子证明了“表观修饰”的存在。同样是2009年，来自拉什大学医学中心和塔夫茨大学医学院的科学家对一些小鼠的遗传基因进行人为突变，使其智力出现缺陷。当这些小鼠被置于丰富环境中进行刺激、并频繁与各物体接触两周后，它们原有的记忆力缺陷得到了恢复。数月后，小鼠们受孕。虽然它们的后代也出现了和母亲同样的基因缺陷，但没有接触复杂丰富的环境并受刺激的新生小鼠丝毫没有记忆力缺陷的迹象。在这篇发表在《神经科学》的文章中，拉里・费格博士谈到，发生在小鼠身上、把对环境的感应遗传下去的现象，在理论上被称为“表观遗传学”。“表观遗传学是指在基因组序列不变的情况下，可以决定基因表达与否、并可稳定遗传下去的调控密码。” 清华大学医学院表观遗传学与癌症研究所教授孙方霖曾如此介绍。也就是说，人类不仅有作为遗传物质的基因组信息，还有一套管理、调控、修饰基因组的密码指令系统。不同的个体，指令系统也不同。另外，这套密码指令还能在特定环境下发生改变。更神奇的是，改变后的指令很可能会遗传下去。然而，这套系统是如何发生改变并遗传，在相当长一段时间内并不为人知。

本来公司有套API3200正准备出售，客户是对外检测新生儿遗传病的，后了解到这块检测的设备 需要有国家的医疗器械许可证，而API3200MD才可满足这块，有哪位经历过这块，API3200和API3200MD 硬件块有什么区别吗 ，查了很多检测文献，仪器使用 都是API3200的 。有懂的 请赐教

[img]https://img1.17img.cn/17img/images/202401/uepic/792e603a-e39c-482d-adfd-3b125a6919db.jpg[/img][font=宋体][size=18px] 2024年1月30日，郑州思昆生物工程有限公司（以下简称“思昆生物”）与广州万德基因医学科技有限公司（以下简称“万德基因”）在广州签署战略合作协议。双方基于思昆生物系列基因测序仪平台开展紧密合作，拓展在生殖与遗传检测领域的应用开发与临床转化，调动各自优势资源，联合推动基因测序产品的市场推广应用。[/size][/font][font=宋体][size=18px]思昆生物总经理蔡克亚与万德基因总经理张楠分别代表双方进行签约，思昆生物技术专家团队与万德基因研发骨干团队出席本次签约仪式。[/size][/font][font=宋体][size=18px]在交流过程中，思昆生物蔡克亚总经理介绍了企业发展情况。他提到，思昆生物专注于测序上游技术研究和产品开发，现已推出全自研的系列基因测序仪及测序试剂，在病原微生物、肿瘤筛查、生殖遗传等多个领域展示出了高性能、灵活、稳定的应用。此次与万德基因合作，将携手开拓在生殖遗传领域的测序研究，进一步提升思昆测序产品的应用性能。未来思昆生物将推出更多测序相关产品，为客户提供更多高性能、自动化的测序平台选择，助力国内精准医学检测。[/size][/font][font=宋体][size=18px]万德基因张楠总经理表达了与思昆生物战略合作的美好期望。她表示万德基因致力于二代测序技术应用领域研究多年，经过多方位全面深入考察，最终选择和思昆生物合作，是基于思昆生物全自研测序系统展现出的应用测试上的高性能优势。希望本次与思昆生物的合作，可以为生殖遗传领域测序应用产品提供更多的助力。[/size][/font][font=宋体][size=18px]Sikun 系列基因测序仪是思昆生物潜心研发推出的具有快速、准确、灵活、稳定等特点的新一代高通量测序仪。最快可在3.5小时内完成一次测序，目前拥有Sikun 2000、Sikun 1000、Sikun 500三款系列产品，搭配多种通量模式可供用户灵活选择。思昆生物与万德基因此次基于思昆基因测序平台开展的全面战略合作，将推动双方在测序领域业务的互利共赢及持续发展，同时为精准医学发展贡献重要力量。[/size][/font][font=宋体][size=18px]关于思昆生物[/size][/font][font=宋体][size=18px]郑州思昆生物工程有限公司位于郑州经济技术开发区，公司以服务人类健康为宗旨，积极推动精准检测技术的应用，秉持“追求卓越，坚韧不拔”的创新理念，专注于基因测序领域技术研究和产品开发，现已在基因测序仪、基因检测试剂等领域全面布局，并在病原微生物、肿瘤筛查、生殖遗传等多个领域开展工作，可为科研机构、企事业单位、社会卫生组织、医疗机构等提供精准检测系列化解决方案。[/size][/font][font=宋体][size=18px]关于[/size][/font][font=宋体][size=18px]万德基因[/size][/font][font=宋体][size=18px]广州万德基因医学科技有限公司是一家专门从事生命科学前沿研究的产学研企业，专注于二代基因测序技术研究开发，自主研发了新型无创产前检测、无创肿瘤检测等国际领先产品，主要应用于产前筛查、新生儿筛查、肿瘤筛查、肿瘤个体化用药指导、基因健康体检等方面。[/size][/font][来源：郑州安图生物工程股份有限公司][align=right][/align]

想用遗传算法进行光谱的波长选择，遗传算法的原理算是搞得差不多了，又看了一些相关的论文，有以下问题望大家指教：1、遗传算法的实现一般是通过Matlab工具箱实现还是自己编程实现，见有的文章说用Vc自己编写的；有没有建模软件自带遗传算法的，我用的TQ Analyst软件是不带的。2、求最优解的过程应该是自动实现的过程，而最优解的确定又是通过模型有关参数决定的，这应该要求针对每个解（即选择的不同波长组合）都要建立一次模型，以便得到模型的相关参数。若不是建模软件自带遗传算法，而是借助matlab或自己编程实现，那么由不同波长组合得到不同参数的整个自动实现过程如何完成的？不知道自己这样理解有没有错误，接触近红外分析时间不长，有错误的地方望大家批评指正，先谢谢了！

韩国学者日前宣布，一项大学间的共同研究阐明了抑制TNF因子活性的一种机理，从而为风湿性关节炎、遗传性过敏性皮炎、哮喘乃至肝硬化、糖尿病、冠心病等炎症或免疫性疾病的预防和治疗开辟了全新方向。 被称为“肿瘤坏死因子”的TNF因子是一种具有多种生物活性的炎性或组织损伤介质，参与了多种复杂疾病的发病过程和病情进展过程。此前医学界已经知道，降低组织内的TNF因子水平将对这些疾病的治疗具有重要价值。但是到目前为止，有关降低TNF水平的研究均围绕着TNF抗体和TNF免疫拮抗剂进行。 此次韩国学者发表的研究结果显示，细胞组织内一种称为Smad7的蛋白质能够抑制或阻断TNF因子的受体传导信号，从而影响TNF的活性。“Smad7”蛋白质增加，将与组成TNF因子信号传导路径的蛋白质TAB2以及TAB3结合，并通过这一结合体阻断TNF因子传导信号，从而减低其活性。在相反的情况下，Smad7蛋白质减少，则TNF受体传导信号受到较少的阻断。 有关研究人员表示，这一成果为临床医疗技术的发展指出了全新方向。Smad7可以中和TNF活性，抑制TNF在组织内的超表达，能够诱导Smad7蛋白质的物质将成为下一步的开发重点。 韩国加川医科大学和成均馆大学的研究人员共同做出了上述发现。这一成果同时将发表在《自然免疫学》杂志网络版上。 TNF被认为是一种致炎性介质，有TNF—α以及TNF—β两种类型，分别来自单核巨噬细胞和活化T细胞。TNF—α具有致炎性、引发细胞坏死和新血管形成等作用。此外，一些研究认为，由于TNF—α可促进内皮素的产生并引起血管壁损伤，表现出促进动脉硬化形成的作用,所以TNF—α还参与了冠心病的诱发过程并影响病程。

近日，中科院广州生物医药与健康研究院曾令文研究组成功开发出一种基于核酸等温链置换反应技术、T4连接酶反应与胶体金技术的单核苷酸多态性检测的生物传感器。 该生物传感具有以下三个特点：1.简单，无需复杂的检测仪器，仅需室温反应；2.高灵敏度，单次反应可检测约6个核酸分子；3.高特异性，可区分单碱基突变。该生物传感器克服了传统检测方法的操作技术复杂、耗时长、需要特殊仪器等缺陷。 该生物传感器可用于检测/诊断由单核苷酸多态性引起的遗传病、耐药性病原微生物、肿瘤等疾病易感基因。相关成果于7月6日发表在国际著名学术期刊Chemical Communications，2012，48(68): 8547-8549。 该项目由国家重大专项（2008ZX10004-004）、（2009ZX1004-109）经费资助。http://www.cas.cn/ky/kyjz/201208/W020120830533626771243.jpg单核苷酸多态性检测生物传感器

来自英国Sanger研究院，Illumina Cambridge公司等处的研究人员发表了题为“Genome Sequencing and Analysis of the Tasmanian Devil and Its Transmissible Cancer”的文章，完成了一种传染性癌症的基因组测序，并从中发现了一些突变，解析了这种癌症的来源，以及如何变得具有传染性的。相关成果公布在Cell杂志上。这种癌症主要发生在世界上最大的肉食性有袋动物：袋獾身上，这种动物也被称为塔斯马尼亚恶魔（Tasmanian Devil），现今只分布于澳大利亚的塔斯马尼亚州。袋獾是袋獾属中唯一未灭绝的成员，其在研究领域最著名的就是袋獾面部肿瘤疾病。袋獾面部肿瘤是一种独特癌症，常出现于袋獾面部或嘴部，但通常会扩散至袋獾的内脏，它与另外一种在犬类中传播的恶性肿瘤是世界上仅有的两种可通过上述方式传播的癌症。这项研究离心机揭示了这种能通过撕咬在动物间传播的肿瘤的奥秘，首次针对一个雌性袋獾的单细胞进行分析。这个雌性袋獾被称为“永恒恶魔（The Immortal Devil）”，因为其死于15年前，但它的DNA仍然在传染癌细胞系中流传。文章的第一作者，Sanger研究院Elizabeth Murchison博士表示，“袋獾癌症是目前发现的唯一一种威胁到整个物种灭绝的癌症”，“通过其测序，将有助于我们整理引发整个袋獾群体癌症的突变。”研究人员从中找到了肿瘤细胞之间的遗传差异，这表明这种癌症在袋獾群体中传播的时候，发生了遗传突变。他们在塔斯马尼亚州不同地区找到了69种不同袋獾的肿瘤样品，构建袋獾面部肿瘤传播的图谱，研究结果表明一些癌症亚型比其它亚型更具有侵染性。Illumina Cambridge公司David Bentley说，“我们发现这种癌症的基因组具有大约两万个突变，这比某些人类癌症中发生的突变更少，这说明癌症变得具有传播性，基因组极度不稳定并不是必要条件”，“追踪这种癌症的进化历史，以及其传播过程，将有助于我们了解这种疾病发生的原因，以及预测其未来的发展。”癌症在个体之间的传播正常来说，会受到免疫系统牛血清蛋白的干涉，因为免疫系统可以鉴别外来组织，这一研究组发现了一些有趣的线索——这种癌症如何能“智斗”免疫系统，比如免疫系统中的一组基因突变。但是还需要更进一步的研究，揭示这种癌症是如何从免疫系统中逃脱出来的。“这项研究十分重要，因为这将会帮助我们理解疾病传播的模式，也有助于疫情的研究，但是我们还需要利用这一基因组测序，更进一步分析这种癌症如何变得具有传染性。癌症具有群体传播性，显示是非常罕见的，我们通过袋獾这一例子来分析这一过程，以防未来在人类身上发生”，Sanger研究院，文章通讯作者Mike Stratton教授说。研究组下一步将进行更多袋獾基因组测序，绘制上千袋獾肿瘤样品基因组图谱，从而更好的了解这种癌症的遗传多样性，并分析癌症与袋獾群体之间的遗传关联性。去年这一研究组在Science杂志上发表文章，发现培养基袋獾面部肿瘤起源于雪旺细胞。他们从分布在澳大利亚塔斯马尼亚岛14处的袋獾群落中采集了25个袋獾面部肿瘤样本，进行基因分析，结果发现，袋獾面部肿瘤起源于雪旺细胞，在大约20年前，袋獾雪旺细胞内的某种基因变异导致了这一癌变。

由礼来公司(Eli Lilly)牵头组建的独立的、非赢利性团体组织——亚洲癌症研究组(ACRG)和默克(Merck)公司(众所周知的美国和加拿大以外的MSD)以及辉瑞制药有限公司(Pfizer Inc.)联合全世界最大的基因组研究机构BGI共同宣布发表于《自然-遗传学》(Nature Genetics)杂志的研究结果：有关复发性乙型肝炎病毒(HBV)在肝细胞癌(HCC)中整合的一项全基因组研究。该项研究为同类当中的首次研究，从这项研究得出的结果或许对帮助提高肝细胞癌(HCC，全球范围内最常见的肝癌类型)诊断和治疗可以提供重要见解和看法。论文第一作者、新加坡国立大学和香港大学(HKU)名誉副教授Ken Sung博士说：“这项研究为乙型肝炎病毒(HBV)整合机制提出了新的见解和看法，这将推动肝癌和临床预后结局的影响。我们也期望可以通过进一步深入的研究调查来提高肝细胞癌(HCC)的诊断和治疗。”乙型肝炎病毒(HBV)整合被认为是肝细胞癌(HCC)发病的主要原因之一，研究人员已经证实乙型肝炎病毒(HBV)的DNA可以整合到宿主基因组中去，这样就会诱导宿主的染色体不稳定(绝大多数人类癌症的典型特征之一)或者改变内源性基因的表达及其功能的正常发挥。之前也曾有乙型肝炎病毒整合到HCC基因组的相关研究，但由于技术障碍以及样本量相对较小而使研究一直受到限制。在该项研究当中，ACRG，BGI和其他合作者对一个大样本队列的患有HCC的中国患者进行了全基因组测序，以期能通过此来描述全基因组整合模式，并确定乙型肝炎病毒整合的发生率。通过测序和分析，研究人员发现乙型肝炎病毒(HBV)整合是肝肿瘤事件中一个很普遍的现象，并且这种整合现象较邻近的正常肝组织(30.7%)来看，在肿瘤中的整合更常见(86.4%)。除外之前已经报道的TERT和MLL4基因，研究人员还发现另外三个新的基因(CCNE1，SENP5和ROCK1)与再发的乙型肝炎病毒的整合有关，而在这五个基因当中，每一个均在癌症形成以及进展过程中起很重要的作用。BGI负责该项目的主要研究者Hancheng Zheng表示：“对于(全球范围内)致力于更好地理解HCC中乙型肝炎病毒整合研究的科研人员/科研机构来讲，这项研究激起了他们的极大兴趣。也正是基于这些研究成果，我们可以更好地探讨乙型肝炎病毒整合的详细分子机制，以及整合带来的临床预后影响，这也必将推动发现并形成未来更好的肝癌治疗方法。”研究人员还注意到乙型肝炎病毒整合事件(复发)的数量与肿瘤大小、以及血清HBsAg和α-甲胎蛋白水平呈正相关。与那些肿瘤中较高数量的乙型肝炎病毒整合(n3)相比，肿瘤中没有检测到或低数量(n3)检测到乙型肝炎病毒整合的患者生存时间更长，这也表明乙型肝炎病毒整合事件是HCC患者的一个不良的预后指标。香港大学名誉教授、NUS和IMCB头颈肿瘤以及上海罗氏公司兼职教授John Luk说：“深入理解HCC中的再发性乙型肝炎病毒插入机制，有助于科学研究团体/机构明确肝癌的新的分子靶点，而这也正是有效治疗肝癌的瓶颈所在。”研究人员表示HBV整合所表现出的一些特点可能有助于病毒控制宿主肿瘤的某些特定基因。他们发现，HBV整合位点通常接近或插入整合的基因内，这可能正是HBV控制某些癌基因或肿瘤抑制基因表达的分子机制。研究观察到超过40%的整合在1,800[/col

[img]http://www.instrument.com.cn/bbs/images/affix.gif[/img][url=http://www.instrument.com.cn/bbs/download.asp?ID=65125]中红外光谱技术用于人体肿瘤在体原位检测的研究[/url]本文采用傅立叶变换中红外光谱技术实现了胃、肝、胆囊等肿瘤组织的在体原位检测。样品的红外光谱为美国热电Nicolet公司生产的中红外光纤、ATR探头与北京第二光学仪器厂改进的WQF-500型红外光谱仪联用测定。实验是在北京大学第三医院外科手术室中进行，实验前已经获得病人同意。实验结果表明在体原位的肿瘤组织的光谱特征同我们先前液氮冰冻样品以及新鲜离体样品研究中所得到的鉴别癌症与正常组织光谱变化规律的结果是相似的。在体原位红外检测结果与病理检验结果一致。

[size=3]近日，中国科学院北京基因组研究所曾长青研究组，通过与英国、爱尔兰和美国的研究人员研究合作，发现了藏族人群能够适应高海拔地区低氧环境，并且免于罹患高原疾病的一个重要遗传机制——EPAS1基因的多态性。其相关研究成果已于6月7日在美国《国家科学院院刊》（PNAS）网络版发表。该项目的策划人之一，文章的通讯作者——中国科学院北京基因组研究所曾长青研究员（代表中国参加国际HapMap计划的主要负责人）表示，HapMap绘制的人群多态性图谱是目前研究人类遗传多态性的最主要数据，占其样品总量六分之一的汉族样品数据是研究中华民族遗传多态性的基础。此次新发现的藏族人群特有的EPAS1基因多态，不但是不同人群高原适应机制遗传研究领域的重要进展，同时也为科研人员进一步研发低海拔人群对于高原低氧敏感性的检测手段提供了基础。 [/size]

环境中有机污染物遗传毒性检测的样品前处理规范 Guideilnes for preparing samples for genetoxicity testing of organic pollutants in environment ( GB/T 15440-1995 1995-08-01实施) 本规范规定了环境中有机污染物遗传毒性检测时样品前处理的技术要求[img]http://www.instrument.com.cn/bbs/images/affix.gif[/img][url=http://www.instrument.com.cn/bbs/download.asp?ID=91555]环境中有机污染物遗传毒性检测的样品前处理规范 [/url]

第一章　绪论1.1 分子遗传学的含义1.不能把分子遗传学单纯地理解成中心法则的演绎 *分子遗传学≠中心法则传统：分子遗传学=中心法则实际：分子遗传学≠中心法则，他首先是遗传学，其坚实的理论基础仍然是摩尔根的《基因论》中心法则只是对基因，性状及突变在核酸分子水平上的解释。从中心法则到性状的形成仍然是一个复杂的甚至未知的遗传，变异与发育的生物学过程。分子遗传学不仅盯住DNA/RNA，蛋白质，更要研究活细胞内与遗传便宜有关的一切分子事件。 分子遗传学≠核酸+蛋白质分子遗传学研究的对象是分子水平上的生物学过程-遗传与变异的过程。它研究的是动态的生物学过程，而不是脱离生物体，在试管里孤立地研究生物大分子的结构与功能。1992年，Nature 的主编J.Maddox 曾著文 Is molecular biology yet a science？指出："现在有那么一些叫分子生物学家的人， 他们的文章无视全部的动物，植物，也很少言及他们的生理学。实验的大部分资料来自所谓的\'凝胶\'---""分子生物学在很大程度上变成定性的科学。---如果事情只是简单的说明某个基因版本与某种遗传病相关，那么，分离这种片段（如电泳），然后测序足以。"但是"以往的巨大成就表明，生命过程是由严格控制下进行的一些有序事件组成"他说："在人们长期为细胞生物学现象寻找定性的解释中，他们将会相信细胞只不过是一个充满了分子开关的袋子，他们作为分子传动器或开或关而出现在预定的事件序列中。要真正在分子水平上了解遗传变异的本质，仅仅研究核酸或蛋白质的生物化学是不够的。分子遗传学所研究的应该是细胞中动态的遗传变异过程，以及与其相关的分子事件。所以不止是中心法则，核酸，蛋白质。 2.分子遗传学不是核酸及其产物（蛋白质）的生物化学分子遗传学是分子生物学的一个分支， 或理解为狭义的分子生物学。他依照物理，化学的原理来解释遗传现象，并在分子水平上研究遗传机制及遗传物质对代谢过程的调控。因此，分子遗传学是在生命信息大分子的结构，功能及相互关系的基础上研究遗传与变异的科学。 3.传统的遗传学"主要研究遗传单元在各世代的分布情况"，分子遗传学则着重研究遗传信息大分子在生命系统中的储存，复制，表达及调控过程。研究范畴如下： DNA RNA Protein 现象信息源 信息模板 工作分子 生长、分化、发育、代谢 1.2 分子遗传学的产生1.物理学的渗透1945年奥地利物理学家量子力学的创始人之一薛定谔（ERWIN SCHRMODINGER）的《生命是什么》一书出版。倡导用物理学的思想和方法探讨生命的秘密。引入热力学第二定律，熵概念等。他认为有机体在不断地增加他的熵并趋向最大值的熵的危险状态，那就是死亡。要摆脱死亡而正常生长发育，就要从环境中吸取负熵，负熵是一个积极的东西。有机体就是依赖负熵为生的。他认为生命系统中可能还包含迄今未知的"其他的物理学定律"极大地鼓励着很多物理学家转入生物学来研究基因的本性。整个40年代，新的物理学定律并未发现，但信息论，量子论，氢键等概念把生物学推向分子水平。 2.微生物学向遗传学的靠拢1926年摩尔根的《基因论》已经问世，但20世纪30年代，微生物学家采用拉马克的遗传观念，因为他们对微生物的遗传可塑性有很深刻的印象。如在含有致死药物的培养基上，可以很

优良的遗传基因是决定优质药用植物形成的基础和内在因素[1]。DNA分子标记可以从居群及分子的水平上来阐明优质药用植物产生的生物学本质[2]，已有大量报道表明基于DNA分子标记的遗传多样性分析揭示了厚朴、肉苁蓉、甘草等道地药材独特药材品质是由当地独特的环境与药材基因型相互作用所产生的[3-6]。目前，已开发出包括扩增片段长度多态性（amplified fragment length polymorphism，ALFP）、简单重复序列（simple sequence repeats，SSR）、相关序列扩增多态性（sequence related amplified polymorphism，SRAP）、简单重复序列间区（inter-simple sequence repeat，ISSR）、目标起始密码子多态性（start codon targeted polymorphism，SCoT）、单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNP）在内的大量分子标记可用于药用植物研究[7-9]，其中，ISSR和SCoT由于具有引物通用性、随机性、设计简单、重复性好等优势而更加适用于药用植物遗传多样性及亲缘关系分析[10, 11]。 《神农本草经》中提出“土地所出，真伪新陈，并各有法”。特定的大气、水文、土壤等环境条件造就了不同的药材特性[12]。因此，为了增加药用植物中有效成分的含量，提高药材的品质，需要探索分析药用植物的品质与赖以生存的环境之间的联系[13]。例如，年平均气温、年日照时数、pH、Sr、Ca、S和交换性K等生态因子都是影响远志有效成分和生物活性的主要因素[14]。日照时数、相对湿度是影响黄芪中黄芪甲苷和黄芪多糖及黄酮类成分的关键因子[15]。除遗传因素和环境因素的影响外，药材的栽培、采收技术和产地的初加工等人文因素都会对药用植物的次生代谢产物有影响[16]，近年来，随着野生资源的逐渐减少。栽培的中药材已经成为了常用中药的主要来源。大多药材栽培产区的药农在长期栽培过程中结合实践，积累了丰富的种植生产经验，有效的控制了药材的质量[17-18]。 丹参Salvia miltiorrhiza Bge.隶属唇形科（Labiatae）鼠尾草属Salvia L.，为多年生草本植物[19]，以其干燥根及根茎入药，用于治疗胸痹心痛、月经不调、疮瘍肿痛等病症[20]。丹参酮Ⅰ、丹参酮ⅡA、隐丹参酮等是丹参中主要的二萜类有效成分[21-22]。迷迭香酸、丹酚酸A、丹酚酸B等则是主要的酚酸类成分[23-24]。现代药理学认为，丹参酮类和丹酚酸类化合物（尤其是丹酚酸B）均具有较强的抗肿瘤、抗菌消炎、心脏保护等多种药理作用，临床上广泛应用于心脑血管疾病的治疗[25-26]。丹参一般栽种在海拔较低的丘陵地带，野生丹参常见于草丛、林下、山坡及溪谷旁[27]。其对环境的适应性较强，广泛的分布于我国华东、华中、华北、华南等地区，西北、西南的部分省区也有分布。四川、山东、陕西、河南是丹参栽培的传统道地产区，其中，四川中江所产丹参在各产区丹参中品质较佳，一直作为中药丹参出口的优质道地药材，大量出口于中国周边东南亚国家。 近年以来，由于丹参长期的只种不选导致栽培品种退化，质量下降，使得道地性丧失。另一方面，由于过度采挖，导致野生资源遭到破坏，而临床需求量不断增大使得丹参资源日益紧缺、丹参的药材市场混杂，药材质量和数量难以保证，严重影响其疗效，制约其产业发展。因此，本研究以采自四川中江、陕西商州（镇安、山阳）、山东蒙阴（临朐、济阳、新泰、平邑）、河南伊川、山西曲沃等丹参主要栽培区的丹参样品以及栽培区土壤气候为研究对象，利用ISSR和SCoT标记对不同产区丹参进行遗传多样性评价，并结合有效成分、生态环境的分析，明确影响丹参品质的主导因子以及丹参种植的适宜环境，以期为丹参的高产稳产、优质及后续丹参扩大种植的产区选择提供理论依据。 1 仪器与材料 T100 [url=https://insevent.instrument.com.cn/t/jp][color=#3333ff]PCR[/color][/url]仪（美国Bio-Rad公司）、GelDoc XR凝胶成像系统（美国Bio-Rad公司）、DYY-7C型电泳仪（北京六一生物科技有限公司）、BCD-532WDPT型超低温冰箱（青岛海尔股份有限公司）、LC-20A型高效[url=https://insevent.instrument.com.cn/t/5p][color=#3333ff]液相色谱[/color][/url]（日本岛津公司）、CR22N型高速冷冻离心机（德国Eppendorf公司）、Thermo Scientific? iCAP? PRO XP ICP-OES（美国Thermo Fisher公司）等。本研究共采集22个丹参S. miltiorrhiza Bge.居群，每个居群随机选取3株植株分别取适量幼嫩叶片，用于丹参遗传关系的分析。选择部分产地丹参为代表测定丹参有效成分，同时采集丹参根际土壤，材料采集信息如表1、2所示。 2 方法 2.1 ISSR和SCoT分子标记分析 使用植物DNA提取试剂盒（浙江兰博生物科技有限公司）提取四川、山东、陕西、河南、山西5个省22个居群66份材料的DNA。由擎科生物技术有限公司合成UBC加拿大哥伦比亚大学设计的ISSR引物和Collard & Mackill开发的36条SCoT引物[28-29]。2种分子标记的[url=https://insevent.instrument.com.cn/t/jp][color=#3333ff]PCR[/color][/url]反应体系均为10 μL 2×Taq [url=https://insevent.instrument.com.cn/t/jp][color=#3333ff]PCR[/color][/url] Master MIX Ⅱ（北京天根生物科技有限公司）、引物1 μL、模版DNA 1 μL、ddH2O补齐至总体积20 μL。ISSR标记的[url=https://insevent.instrument.com.cn/t/jp][color=#3333ff]PCR[/color][/url]扩增步骤为：94 ℃预变性10 min，39个循环下94 ℃变性30 s、48～59 ℃退火1 min、72 ℃延伸1 min，最后再设置72 ℃继续延伸10 min。SCoT标记的[url=https://insevent.instrument.com.cn/t/jp][color=#3333ff]PCR[/color][/url]扩增步骤为：94 ℃预变性5 min，36个循环下94 ℃变性30 s、52.9～59.7 ℃退火90 s、72 ℃延伸1 min，最后72 ℃继续延伸10 min。 2.2 丹酚酸和丹参酮类成分测定 按照《中国药典》2020年版[20]所规定的提取方法及色谱条件，提取不同居群丹参中的丹参酮Ⅰ、丹参酮ⅡA、隐丹参酮和丹酚酸B，并利用高效[url=https://insevent.instrument.com.cn/t/5p][color=#3333ff]液相色谱[/color][/url]法（HPLC）进行含量测定。 2.3 气象指标调查 在中国气象数据网（http://data.cma.cn）上查询极大风速、最低气压、最高气压、最高温度、平均气温、平均最高气温、平均气压、平均水气压、平均2 min风速、平均相对湿度、日降水量≥0.1 mm日数、日照时数、最大风速、最大日降水量和最小相对湿度等15个气象指标。 2.4 土壤理化检测 参照《土壤分析技术规范》（第二版）[30]中土壤样品的采集、处理与贮存，采用五点取样法，收集丹参种植土壤，混合均匀，自然风干，过筛备用。并参照其中方法测定土壤有机质（油浴加热重铬酸钾氧化-容量法）、颗粒组成（比重计法）、阳离子交换量（乙酸钙法）、全N（凯氏蒸馏法）、全P（氢氧化钠熔融—钼锑抗比色法）、全K（[url=https://insevent.instrument.com.cn/t/Wp][color=#3333ff]原子吸收[/color][/url]分光光度法）、水解N（碱解扩散法）、有效P（碳酸氢钠法）、速效K（火焰光度计测定法[31]）、全量铜、锰、锌、钠、钙、镁、硼、铝（电感耦合等离子体原子发射光谱法）。 2.5 数据处理与分析 利用Excel 2019、SPSS 19.0进行数据的统计和分析，本研究所有数据均保证3个生物重复和3个技术重复。对于扩增产物的电泳结果，有条带的记为“1”，无条带的记为“0”，通过Excel 2019统计扩增位点总数（total number of amplification bits，TB）和多态性位点数（number of polymorphic bits，PB）。采用非加权组算术平均法（UPGMA）进行聚类分析。使用POPGENE 1.32分析得到的存在/不存在数据矩阵，计算等位基因数（number of alleles，Na）、有效等位基因数（effective number of alleles，Ne）、Nei氏基因多样性指数（Nei’s gene diversity index，H）、香农信息指数（Shannon information index，I）、多态性百分比（percentage of polymorphic bits，PPB）等遗传参数。 3 结果与分析 3.1ISSR和SCoT标记多态性分析 本研究从42对ISSR引物中筛选出了14对扩增条带清晰，多态性好、重复性好的引物，用于后续ISSR多样性分析。共扩增出140条条带，其中有133条多态性条带，PPB达到95%，平均每对引物扩增得到10条条带。引物UBC 808、UBC 823、UBC 825、UBC 834扩增的条带数目最多，有12条，多态性条带也是12条，PPB为100%。引物UBC 841扩增得到的条带数目最少为7条，（图1-A，表3）。 利用POPGENE 1.32计算，得到Na、Ne、H和I。其中UBC 811的Ne、H、I各项指数最高，分别为1.68、0.37和0.53。UBC 825的Ne、H、I各项指数最低，分别为1.19、0.14和0.26。Na、Ne、H和I平均值分别为1.95、1.41、0.24和0.37（表3）。 从36对SCoT引物中共筛选出10个扩增条带清晰、重复性好的引物，用于扩增22个?丹参居群（66个样本）的DNA。共扩增出97条条带，其中93条为多态性条带，平均多态性率为95.88%（图1-B，表4）。SCOT 28引物的扩增条带数最低为7条，多态性条带也是7条，PPB为100%。SCOT 3引物的扩增条数最高（14条），多态性率为100%，表明SCoT引物也具有较高的多态性和信息量。SCoT 28的Ne、H、I各项指数最高，分别为1.70、0.40和0.58。SCoT 14的Ne、H、I各项指数最低，分别为1.33、0.19和0.31。Na、Ne、H和I平均值分别为1.96、1.51、0.30和0.45（表4）。 3.2 不同居群丹参遗传多样性分析 结合ISSR和SCoT标记计算不同居群丹参的遗传多样性参数，Na范围1.64～1.79，平均值为1.71，Ne为1.34～1.43，平均值为1.38。H为0.21～0.26，平均值为0.23，I为0.31～0.37，平均值为0.35。其中，山东产区各居群的杂合度较高，遗传多样性较为丰富，四川中江产区杂合度较低，遗传多样性较低，稳定性较强（表5）。 3.3 不同丹参居群间遗传距离、PCA及聚类分析 遗传距离是用来衡量居群之间亲缘关系的重要参数，遗传距离越小，代表居群间的亲缘关系越近。结合ISSR和SCoT标记，计算了居群间的遗传距离，如图2-A所示，方格颜色越蓝代表2个居群间的遗传距离越近，越红则越远。来自四川中江的5个居群（SCZJ-1、SCZJ-2、SCZJ-3、SCZJ-4、SCZJ-5）互相之间表现出较近的遗传距离，而其他居群间的遗传距离较远。PCA分析和UPGMA聚类分析均表明SCZJ-1、SCZJ-2、SCZJ-3、SCZJ-4、SCZJ-5聚到了一类，而山东产区的丹参居群混杂的聚到了河南、陕西产区的类群中（图2-B、C）。总体说明四川中江各居群间的遗传稳定性较强，亲缘关系较近，而山东各居群的遗传变异性较大，亲缘关系混杂。 3.4 不同居群丹参有效成分含量测定 测定了不同产区丹参中丹酚酸B、隐丹参酮、丹参酮Ⅰ、丹参酮ⅡA和总丹参酮的含量。色谱图见图3。各产地丹参的丹酚酸B含量均达到《中国药典》2020年版要求，其中，四川中江（SCZJ）的丹酚酸B含量远高于药典规定的3%，并且显著高于其他产区栽培丹参。陕西野生丹参（SXZA-Y、SXSY-Y）也具有较高的丹酚酸B含量，具体结果见图4。除了山西曲沃（SXQW）丹参酮总量未达到《中国药典》要求外，其他产地均达到《中国药典》的0.25%。此外，2个陕西野生丹参（SXZA-Y、SXSY-Y）的总丹参酮含量均未达到《中国药典》要求，且明显低于各产区栽培丹参。 山东蒙阴（SDMY）的隐丹参酮、丹参酮Ⅰ以及总丹参酮含量均显著高于其他产区，并且，SDMY和山东济南（SDJN）的丹参酮ⅡA含量显著高于其他产区。此外，SCZJ、山东临朐（SDLQ）、山东新泰（SDXT）和河南伊川（HNYC）等产区也具有较高的丹参酮ⅡA含量。总体而言，SCZJ富含丹酚酸B，山东产区丹参的丹参酮含量普遍较高，而SXQW的丹参酮类化合物和丹酚酸B均显著低于其他产区。 3.5 丹参产地气候资料收集与分析 丹参各产地间的多个气象因子均有明显差异，其中，平均相对湿度在51.02%～80.91%，日降水量≥0.1 mm的天数在66～123 d，这2个气候因子均以四川中江最高，陕西商州次之，山西曲沃最低。最大日降水量32.0～151.8 mm，年日照时数在1 084.4～2 363.4 h，其中，四川中江和陕西商州的日照时数明显低于其他几个产地。平均气温在13.37～17.77 ℃，陕西商州最低，四川中江最高。平均最高气温（19.68～22.33 ℃）也是四川中江为最高，陕西商州为最低。山东产区最高气压、最低气压、平均气压、日照时数均高于其他产区，但其日降水量≥0.1 mm日数低于其他产区。山西曲沃产区的降水量最少，相对湿度最低（表6）。 3.6 丹参种植土壤理化性质分析 11个不同的产地中有6个产地为壤质黏土，2个产地为砂质壤土，2个产地为黏壤土，1个产地为砂质黏壤土。丹参种植土壤多为壤质黏土，没有过砂和过黏的土壤（表7）。进一步对不同产地丹参种植土壤的pH、有机质含量、阳离子交换量进行测定，结果显示SXQW丹参种植土壤pH最高（8.37），SDMY丹参种植土壤pH最小（6.75），不同产区土壤pH值介于6.75～8.37栽培产区丹参种植土壤pH值呈中性和弱碱性，由此可见，丹参在中性和微碱性的土壤中都可生长（图5-A）。丹参种植土壤中有机质含量以SDXT最高，为28.17 g/kg；以SXZA-Y最低，为7.15 g/kg，除了SDMY和SXZA-Y偏低外，有机质含量大多为10～20 g/kg（图5-B）。土壤阳离子交换量是衡量土壤肥力的指标和合理施肥的重要依据，本次研究结果表明不同采集地丹参种植土壤阳离子交换量均有显著性差异（P＜0.05）。其中SXSY-Y土壤阳离子交换量最高，为20.482 cmol(+)/kg。除SDXT和SDPY 2个产地含量较低外，其他几个产地丹参种植土壤阳离子交换量均在10～20 cmol(+)/kg（图5-C）。 3.7 不同产地丹参土壤中矿质元素分析 通过对丹参种植土壤速效N、P、K的研究发现，不同产地丹参种植土壤碱解N含量差别较大，含量在3.80～66.85 mg/kg，其中，SXQW土壤碱解N含量最低（3.80 mg/kg），SCZJ和SDMY 2个产地土壤碱解N含量较其他产地丰富。土壤速效P质量分数处于27.61～63.29 mg/kg，11份土壤样品速效P含量均较丰富。土壤速效K研究结果表明，SXQW土壤速效K量极高，达到420.95 mg/kg。不同产地全N量在1.00～4.97 g/kg不等，全P量在0.19～0.67 g/kg，全K量在9.27～25.46 g/kg（表8）。进一步对不同采集地丹参种植土壤中的微量元素进行测定，8种无机元素中Ca的含量最高，Cu的含量最低。各产地中Na、Ca、B和Mg元素的变化范围很大，这不仅与土壤的理化性质有关，而且与植物自生营养的吸收以及代谢产物的合成有关。道地产区SCZJ产地的丹参种植土壤中Al、Mn、Ca、Mg等无机元素含量明显低于其他大部分产地，B含量高于其他产地（表9）。 3.8 环境因子与丹参有效成分相关性 丹参药材中的有效成分与气象因子之间呈现出不同程度的相关性，风速、气压等与丹参酮ⅡA、丹参酮Ⅰ、隐丹参酮呈显著（P＜0.05）或极显著正相关（P＜0.01）。日降水量≥0.1 mm日数与丹参酮Ⅰ含量呈显著负相关（P＜0.05）。平均水气压、平均相对湿度、日降水量≥0.1 mm日数与丹酚酸B含量成显著（P＜0.05）或极显著（P＜0.01）正相关，日照时数与丹酚酸B含量成显著负相关（P＜0.05）（图6-A）。同时，将土壤理化指标及矿质元素含量与丹参有效成分进行相关性分析，发现隐丹参酮含量与土壤质地中＜0.002 mm粒径含量显著性负相关（P＜0.05），丹酚酸B含量与土壤有机质呈显著性负相关（P＜0.05）（图6-B）。隐丹参酮含量与丹参种植土壤中的Cu、Mg元素含量呈极显著（P＜0.01）正相关，丹酚酸类化合物中的丹酚酸B含量与碱解N（HN）含量呈极显著性正相关（P＜0.01），与K、速效K（AK）含量呈显著（P＜0.05）或极显著负相关（P＜0.01）（图6-C）。 综上所述，风速、气压以及土壤中Cu、Mg元素含量是促进丹参酮类成分积累的主要环境因子，气压、湿度、降水量、以及土壤中碱解N含量主要促进了丹酚酸B含量的积累。同样的，过多的降水，土壤粒径过小也会抑制丹参酮的积累。日照过长、土壤中有机质含量或是钾离子含量过高则阻碍了丹酚酸B的积累。 3.9 遗传因子与环境因子、有效成分之间的相关性 平均水气压与Na、I之间呈显著负相关，平均相对湿度与Na显著负相关，与Ne和I极显著负相关。平均最高气温与H呈显著负相关，日降水量≥0.1 mm日数与Na和H显著负相关，与Ne和I极显著负相关。日照时数与Na、Ne和I极显著正相关，与H显著正相关（图7-A）。pH、阳离子交换量、有机质含量以及土壤粒径含量等指标与遗传因子之间均不具有显著相关性（图7-B）。土壤中的N与H呈显著正相关，而碱解氮（HN）与H呈显著负相关。Al与H显著正相关，Ca与Ne显著正相关，与H极显著正相关（图7-C）。I与丹参酮ⅡA含量显著正相关，丹参酮I与Na呈显著正相关，与Ne、H和I呈极显著正相关，I与隐丹参酮含量显著正相关，而丹酚酸B含量与H和I显著负相关（图7-D）。综上所述，水气压、湿度、气温、降水、日照等气候因子以及土壤中N、Al和Ca影响了丹参的遗传变异。不同居群丹参的遗传多样性越强可以促进丹参酮类成分的积累，而遗传稳定性越强则有助于丹酚酸B含量的积累。 4 讨论 ISSR和SCoT标记由于引物设计具有随机性和通用性的特点，在以往多种药用植物的研究中均表现出高的多态性[32-34]。本研究利用这2种标记对不同居群丹参遗传多样性进行分析，基于PPB、Na、Ne、H、I、Ht、Hs等指标发现ISSR和SCoT都具有丰富的多态性，说明了它们都是鉴别丹参亲缘关系的有力标记。结合ISSR和SCoT标记分析的不同居群丹参之间的遗传距离指数进行聚类分析，四川中江所有居群（SCZJ1～SCZJ5）单独聚到一类，在DNA水平和其他群体产生了较大的差异，是由于四川丹参花发育异常导致不结实，长期采取无性繁殖[35-36]。这种繁殖方式加速了四川丹参的地理隔离进程，阻碍了与其他产区丹参之间的基因交流。而四川丹参表现出的色朱味浓、皮细而肥壮、丹酚酸B含量高等独特的性状，与其在基因型上与其他产区丹参的差异密切相关。但是，长期单一的无性繁殖方式会导致其种性退化，因此，想要促进四川丹参产业的可持续性发展，应加强对四川丹参的品种选育和资源保护。 温春秀等利用AFLP对几个丹参居群的遗传分化情况进行了研究，结果显示山东居群丹参的遗传多样性最丰富[37]。本研究得到的分析结果与其一致，山东产区丹参居群分布在不同聚类组中，并且其遗传距离和地理分布没有直接的相关性，显示山东丹参遗传变异较大，这可能是由于山东丹参栽培主要靠种子繁殖，同时丹参在山东种植区域分布很广，人工选育和引种的手段也是导致其遗传变异大，种质资源混杂的原因之一[38]。所以后续应加强山东丹参种植过程中的种子种苗选育过程，从而来保证其种质的稳定。 药材道地性的形成往往是生态环境与基因型相互作用的结果，不同产地之间的气候类型存在一定差异，或许是造就不同产区丹参遗传变异以及质量差异的重要原因。在本研究中，风速、气压与丹参酮类成分含量呈显著正相关，降水量≥0.1 mm日数与丹参酮I含量呈显著负相关。可能是由于降水较少，植物易受到干旱胁迫，轻度的干旱胁迫能够促进丹参酮类成分的积累[39]，且降水量≥0.1 mm日数与Na、Ne、H、I等遗传因子均显著负相关，而这些遗传因子与丹参酮类有效成分呈显著正相关，说明降水过多会制约丹参的遗传多样性，将不利于丹参酮类成分积累。但相对湿度不足的情况下，降水量过低则导致重度干旱，同时也会抑制有效成分的积累，这可能是山西产区有效成分偏低的原因。本研究还发现，水气压、相对湿度和日降水量≥0.1 mm日数与丹酚酸B含量呈显著正相关，日照时数与丹酚酸B含量呈显著负相关。已有研究表明，轻度的水分涝胁迫能显著提高丹酚酸B的含量，降低丹参酮的含量[40]。丹参是喜光植物，一定的日照时数有利于有机物的合成积累，但过长的日照时数则会引起土壤水分的蒸发，抑制丹参根系生长，因此日照时数保证的情况下，较少的日照时数和充足的降水量有利于植物根系的生长，从而导致分布在整个根的丹酚酸B含量的积累[41]。并且，水气压、相对湿度和日降水量≥0.1 mm日数与Na、Ne、H、I等遗传因子呈显著负相关，而这些遗传因子与丹酚酸B含量具有显著负相关关系。说明了这些气候因子可以增强丹参居群的遗传稳定性，从而促进丹酚酸B含量积累。总体而言，降水量、湿度和日照时数是影响丹参遗传变异和有效成分的主要气候因子，这与此前余彦鸽对野生丹参生态因子分析研究的结果相似[31]。其中，降水量介导了丹酚酸B和丹参酮含量积累的分流。因此，后期可根据当地的降水量、湿度和日照时数等条件判断是否适宜丹参种植。 除气候因素外，由于不同的土壤类型中土壤质地及理化性质差异会引起土壤水、热、养分、通透性的不同，从而影响到植物根系水分及养分吸收，最终也会对药用植物的生长发育和产量、质量造成一定影响[42-43]。本研究中，土壤粒径＜0.002 mm以后将不利于隐丹参酮的积累。这可能与植物成分在根系的分布类型有一定关系，水溶性成分相对于脂溶性成分的分布在全根中比较均匀，脂溶性丹参酮主要都集中在表皮上，所以更易受到土壤质地的影响。土壤中矿质元素是影响药用植物生长发育及次生代谢物积累的生态因子[44-46]，中药材生长所需要的矿质元素主要有N、P、K等10多种[47]。本研究发现，隐丹参酮含量与无机元素Cu和Mg含量呈显著正相关，Cu和Mg是植物所需的微量元素，适量的Cu和Mg积累能促进药用植物中有效成分合成。丹酚酸B含量与碱解N呈显著性正相关，与K、速效K呈显著负相关，碱解N含量与H遗传因子显著负相关，而H与丹酚酸B含量显著负相关，说明碱解N能促进丹参遗

本方法规定了环境中有机污染物遗传毒性检测时样品前处理的技术要求。 本方法分五篇： 第一篇 大气可吸入颗粒物样品前处理 第二篇 地面水及废水样品前处理 第三篇 非水液态废弃物样品前处理 第四篇 土壤及沉积物样品前处理 第五篇 固体废弃物样品前处理 方法所给定义仅限定在本方法内使用，不具普遍性。 本方法不对样品前处理的质量控制及操作安全性作全面阐述，仅对特定问题给以说明，其他问题应遵从合格实验室准则的有关原则。 本方法的质量控制原则皆以遗传毒性检测系统本身正常为前提。 本方法不另提供记录表格，样品前处理过程的记录应遵从常规分析测试原则。 [img]http://www.instrument.com.cn/bbs/images/affix.gif[/img][url=http://www.instrument.com.cn/bbs/download.asp?ID=99613]环境中有机污染物遗传毒性检测的样品前处理方法[/url]

第六章 突变 6.1 概述 一、定义突变是一种遗传状态，可以通过复制而遗传的DNA结构的任何永久改变，都叫突变mutation 。所有突变都是DNA结构中碱基所发生的改变。携带突变的生物个体或群体或株系，叫突变体mutant。突变位点发生在基因内，该基因称为突变基因mutant gene；而没有发生突变的基因称为野生型基因wild type gene。如arg+ 为Arg合成的野生型基因，而突变的基因型写成 arg-， 即精氨酸合成缺陷型，其表型为 Arg-表现型。野生型和突变体的表现型和基因型的表示方法见表5-1。P161所有基因表型名称均用3个小写的斜体字母或小写字母在底下画线，而有关的具体基因则在3 个小写字母后用大写的斜体字母表示，如lacZ, lacZ。所有的表现型名称均用3个正写的字母表示（其中第一个字母大写），如Lac+ , Lac-。还有一些其他的特殊意义的突变表示方法，如抗性，敏感性，温度敏感性，无意义等突变。-r, -s, Ts, 有兴趣的自己看。引起突变的物理化学因素称突变剂mutagen。由于突变剂的作用而产生突变的过程或作用称为突变生成作用mutagenesis。简称突变分类：自发突变生成spontaneous mutagenesis——自发突变spontaneous mutation——自然突变体spontaneous mutant. 诱发突变生成，3. 简称诱变induced mutation——诱发突变induced mutaion——诱发突变体induced mutant.`二 突变分类从DNA碱基序列改变多少来分：单点突变和多点突变从对阅读框架的影响来看：由于插入缺失一个或两个碱基会引起移码框架突变从对遗传信息的改变来说：点突变可引起同一突变，错意突变，无义突变或无声突变（含中性突变和同8. 一突变）从突变表型对外界环境的敏感性来区分，可分非条件型突变和条件型突变，如温度敏感突变为条件型突变。从突变的效应背离或返回到野生型这两种方向来分：正向突变和回复突变突变位点也可能存在于负责基因调控的DNA序列中：启动子上升突变和启动子下降突变。产生表达方式的操作子突变或调节基因的突变叫做组成型突变constitutive mutation.

http://www.bioon.com/biology/UploadFiles/201208/2012080216013081.jpg癌症研究人员可以测定肿瘤细胞基因组的序列，扫描其异常的基因活性，剖析其突变的蛋白质和研究它们在实验室培养皿中的生长，但研究者一直无法跟踪细胞形成肿瘤的过程。现在三个独立研究小组在小鼠体内做到了这一点。他们的研究结果支持这样的观点：一小部分细胞驱动肿瘤的生长，而想要治愈癌症可能需要将这些所谓肿瘤干细胞清除。目前还无法确认，这些从脑瘤，肠癌和皮肤癌研究的结论是否适用于其他类型肿瘤，但是得克萨斯大学西南医学中心的路易斯·帕拉达认为，如果它们适用于其他肿瘤，"将深刻地改变目前的化疗疗效评价和临床疗法的制定标准"。 不仅是看某种疗法是否缩小肿瘤，研究人员将更关注是否杀死了正确的细胞。帕拉达和他的同事们想检测是否特异性标识健康成人神经干细胞的一个遗传标记，也可标识神经母细胞瘤中的癌症干细胞。他们发现，所有神经母细胞瘤样本中至少有几个标记细胞 - 大概是干细胞。未标记细胞可被标准化疗杀死，但肿瘤可迅速恢复。进一步的实验表明，未标记细胞起源于标记的细胞祖先。当研究者把化疗与抑制标记细胞的遗传手段相结合进行治疗时，帕拉达说，肿瘤显著缩小到"残留遗迹"的水平。在另一项研究中，荷兰乌得勒支Hubrecht研究所的干细胞生物学家们把注意力瞄着了肠道。利用药物驱动的荧光素标志物表达系统，他们在小鼠体内证实，多种不同类型的肿瘤细胞，其实是来源于同一干细胞的。而且，这些干细胞是肿瘤发展的驱动力。对皮肤癌的研究，Blanpain和他的小组标记单个肿瘤细胞，而不是特异地标记干细胞。他们发现，细胞表现出两种不同的分工模式：它们要么在慢慢耗尽前分裂出少数细胞，或者产生许多细胞。这再次证实，一类独特的细胞亚群是肿瘤生长的驱动力。研究者说，下一步的研究计划将是，搞清楚这些实验所跟踪的细胞如何与通过多年移植实验所确定的，假定的癌症干细胞相联系的。研究人员已经紧锣密鼓地在寻找杀死这些细胞的方法;现在他们有更多的工具来测试这样的策略是否会奏效。

[align=center]质谱技术应用于中国遗传代谢性疾病现状及防控对策[/align]出生缺陷已成为我国重大公共卫生问题，防控形势严峻。1、出生缺陷不仅导致胎儿的结构异常,还导致出生后的功能异常，包括先天畸形、先天性代谢病、染色体异常、先天性宫内感染所致的异常，以及先天发育残疾如盲、登、智力障碍等；2、出生缺陷总发生率为5.5%,由于我国出生人口多，导致出生缺陷总数远远高于其他国家；3、随着人口政策的调整,高龄、高危孕产妇带来了更大的挑战。而其防控对策受到仪器方法的限制，无法准确的对体内内源性物质定性定量。出生缺陷的特点有：1、疾痛种类繁多且复杂,达上万种；2、病因复系，可由遗传因素，环境因素或两因相互作用所致；3、有些出生缺陷根据临床将征即可诊断，但有些缺陷需要的诊断手段要复杂些，需要特殊检测手段和方法；4、有的出生缺陷可于出生时表现，有些出生缺陷则在生后一段时间才显示出来；5、疾病负担重，保障体系尚待进一步的提高。出生缺陷防控可分为三个级别，一级预防最佳时机为婚前和孕前，目的是预防出生缺陷的发生，措施有法律法规，孕前增补小剂量叶酸，婚前医学检查，孕前健康检查，孕前筛查，健康教育，营养干预，出生缺陷咨询，遗传咨询等。二级预防最佳时机为孕期，目的是避免致死，严重致残缺陷儿出生。措施为产前超声筛查与诊断，PCD，产前Dowm综合征血清学筛查/NIPT，产前诊断技术(CVS, AC, FISH, BOB, CMA, CGH等)。三级预防最佳时机为新生儿时期，目的为先天性疾病早筛查及早诊断并及时有效治疗，措施有新生儿疾病筛查及诊断(包括听力筛查) ,出生缺陷的疾病治疗。出生缺陷防控标志性事件：1994年《母婴保健法》颁布；1996年出生缺陷检测机构达460家；2002年颁布《新生儿筛查技术规范》；2003年颁布《产前诊断管理办法》；2019年健康中国行动2030年计划。2018年中国出生缺陷精准防控的进展：2018年8月国家卫生能康委颁布《关于印发全国出生缺陷综合防治方案的通知》(国卫办妇幼发2018) 19号，总目的:构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系，为群众提供公平司及、优质高效的出生缺陷综合防治服务，预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质和儿童健康水平。具体目标(到2022年)出生缺陷防治知识知晓率达到80%，婚前医学检查率达到65%，孕前优生健康检查率达到0%产前筛查率达到70%。新生儿遗传代谢性疾病缩查率达到90%,新生儿听力筛查率达到0%，确诊病LI治疗率均达到80%先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。2018年中国出生缺陷精准防控的进展金国出生缺陷防治人才培训项目：2018年正式启动, 2020年到2万人, 2019年扩展到3500人。首批启动12个省（山东、山西、辽宁、浙红、河南、湖南、湖北、福建、四川、贵州、甘肃、广西)。2019年扩展到24个省，国家投入2600 万+3780万，培训2400-3500人，集中培训一周，临床进修七周，线上学习四周。而质谱串联液相色谱技术应用于遗传代谢性疾病的筛查率逐年增加，各省均加大投入对我国遗传代谢性疾病的防控。新生儿遗传性疾病遇到空前的挑战与机遇：1、新生儿筛查的病转扩大,市场的规范；2、在关挂确在服务的同时,还需更加关挂诊断、治疗的后续服务；3、新生儿遗传代谢性疾病筛查、诊断与治疗的人才培养；4、新生儿筛查技术规范化的修订与出台；5、咨询与技术发展同步提高；6、基因筛查与诊断受到关注。

自噬促进肿瘤形成：一种新观点Tangdl2000点评　　细胞自噬（autophagy）是一种基本的细胞应激调控机制，细胞可以通过自噬和溶酶体，消除、降解和消化受损、变性、衰老和失去功能的细胞、细胞器和变性蛋白质与核酸等生物大分子。为细胞的重建、再生和修复提供必须原料，实现细胞的再循环和再利用。它既是体内的“垃圾处理厂”，也是“废品回收站”；它既可以抵御病原体的入侵，又可保卫细胞免受细胞内毒物的损伤。　　自噬与肿瘤关系密切，主要体现在两个方面：1）调控肿瘤发生，2）影响肿瘤治疗疗效。过去传统的观点是认为自噬抑制了肿瘤形成，主要证据有：1）很多人类肿瘤在遗传学上出现自噬基因的缺失；2）自噬基因敲除老鼠（例如Beclin1, UVRAG等）出现自发性肿瘤。但是，随着研究的深入，2010年12月13日，《Oncogene》杂志在线发表了杜克大学的一项研究成果，该研究表明自噬不但能够肿瘤形成，而且也能促进白血病肿瘤的形成，这无疑是对现有理论体系的补充和挑战。也再次提醒人们重视一些基本的自然规律，即事物具有双面性。同时我们也应该清楚的看到生物是多样性的，肿瘤也不例外，每种肿瘤的发生机制并不完全一样。　　杜克大学的这项研究的主要发现有：利用一种条件性Atg3自噬基因敲除老鼠体内外证实了抑制自噬防治了BCR-Abl融合基因介导的白血病发生。BCR-Abl融合基因是人体细胞第9号染色体上的Abl原癌基因与第22号染色体上的Bcr基因相互易位形成的融合基因。可引起蛋白激酶持续性激活，使白细胞过分增殖而出现慢性粒细胞白血病。此外，作者发现抑制自噬后增加了细胞凋亡（apoptosis），包括p53磷酸化，上调p21和PUMA等促凋亡通路。　　值得注意的事，近年来也出现了有关细胞凋亡促进肿瘤发生的研究报告。例如CD95促进了肝癌以及卵巢癌肿瘤的发生，PUMA促进了淋巴瘤的发生。这一系列研究清楚的表明自噬或者凋亡促进或者抑制肿瘤发生具有细胞和组织特异性。总之我们在关注这些基本细胞机制和通路的“主要角色”的同时，要注意其“次要角色”，关注“阴阳”。

[img]http://www.instrument.com.cn/bbs/images/affix.gif[/img][url=http://www.instrument.com.cn/bbs/download.asp?ID=121158]环境中有机污染物遗传毒性检测的样品前处理规范[/url]

遗传学家谈家桢院士今晨逝世 享年100岁2008-11-01 11:23:21　来源: 新华网　网友评论 17 条 点击查看　　核心提示：著名遗传学家、中国现代遗传科学的奠基人之一谈家桢先生因病于２００８年１１月１日７时１８分在上海华东医院逝世，享年１００岁。 谈家桢院士新华网11月1日报道 著名遗传学家、中国现代遗传科学的奠基人之一谈家桢先生因病于２００８年１１月１日７时１８分在上海华东医院逝世，享年１００岁。新华社记者肖春飞报道【新民网报道】新民网11月1日从复旦大学获悉，中国现代遗传科学的奠基人之一，杰出的科学家、教育家，著名的爱国***和社会活动家，原民盟中央名誉主席、中国科学院院士、原复旦大学副校长谈家桢先生，因病于2008年11月1日7时18分在上海华东医院逝世，享年100岁。得知谈家桢逝世消息后，上海市和有关方面领导先后赶赴华东医院与谈家桢先生告别，并向其家属表示亲切慰问。(新民网 戴颖敏) --------------------------------------------------------------------------------谈家桢，国际遗传学家，我国现代遗传学奠基人之一，杰出的科学家和教育家。浙江宁波人。1909年9月15日出生于浙江省宁波县的慈溪。1930年获东吴大学理学士，1932年获燕京大学理硕士。1934年在T.多布然斯基教授指导下从事果蝇进化遗传学研究，利用当时研究果蝇唾腺染色体的最新方法，分析了果蝇近缘种之间的染色体差异和染色体的遗传图，促进了"现代综合进化论"的形成。在美国工作期间，先后单独或与美，德等国科学家合作发表论文10余篇。1946年，在亚洲异色瓢虫(Harmonia axyridis)中发现色斑嵌镶显性遗传现象，受到国际遗传学界的重视。1936年获美国加州理工学院哲学博士。回国后（1937年），应竺可桢校长之邀任浙江大学生物系教授、理学院院长。 1952年院系调整后任复旦大学生物系教授兼系主任，建立了全国第一个遗传学专业，历任生物系主任、遗传研究所主任、副校长、生命科学学院院长等职。 1978年以来，先后发起和担任中国遗传学会副会长、会长和名誉会长，遗传学报主编，中国环境诱变剂学会理事长和中国生物工程学会会长。1983年任复旦大学顾问，当选为第五、六届全国政协常委，中国民主同盟副主席。1980年当选为中国科学院生物学部委员、院士。谈家桢从事教育工作几十年，培养了大批科学人才。他还广泛参加各种社会活动，身兼多种职务。主要有中国遗传学会理事长，第十五届国际遗传学会(1980)副会长。上海市自然博物馆馆长，上海市人民代表大会常务委员会副主任，全国政协第六届常务委员会委员，中国民主同盟第五届中央委员会副主席，上海市民盟八届主任委员。1985年获“求是科学基金会”杰出科学家奖。1993年9月28日，由国家自然科学基金委员会生命科学部组织的以谈家桢教授为组长的专家组，在沪论证并通过了强伯勤教授、陈竺研究员申请的《中华民族基因组中若干位点基因结构的研究》重大项目之后，宣布中国人类基因组研究正式启动。2000年获“上海市首届教育功臣”称号。 谈家桢为我国遗传学的发展作出了重要贡献，特别在果蝇种群间的遗传结构的演变和异色瓢虫色斑遗传变异研究领域有开拓性成就，为奠定现代进化综合理论提供重要论据。谈家桢从事遗传学教学和研究已七十年，先后教过普通生物学、脊椎动物比较解剖学、胚胎学、遗传学、细胞学、实验进化学、细胞遗传学、达尔文主义、辐射遗传学、原生动物学等课程。他先后发表了百余篇研究论文和学术论述方面文章，主要汇集在“谈家桢论文选”(1987年，科学出版社)和“谈家桢文选”(1992年，浙江科技出版社)中。他的研究工作主要涉及有关瓢虫、果蝇、猕猴、人体、植物等的细胞遗传、群体遗传、辐射遗传、毒理遗传、分子遗传以及遗传工程等。特别在果蝇种群间的演变和异色瓢虫色斑遗传变异研究领域有开创性的成就，为奠定现代综合进化理论提供重要论据。在浙江大学任教期间他发现了瓢虫色斑遗传的镶嵌显性现象。引起国际遗传学界的巨大反响，认为是对经典遗传学发展的一大贡献。谈家桢先生坚持科学真理，把毕生精力贡献给了遗传学事业。他为遗传学研究培养了大批优秀人才；建立了中国第一个遗传学专业，创建了第一个遗传学研究所，组建了第一个生命科学院。(本文来源：新华网 )

铂类药物是一类重要的肿瘤化疗药物，在临床中得到广泛的应用，成为治疗包括肺癌、胃癌、结肠癌、卵巢癌、睾丸癌等常见恶性肿瘤的一线药物。然而，目前临床使用的铂类抗癌药物对肿瘤细胞缺乏选择性，在杀死肿瘤细胞的同时，对正常细胞也有较大伤害，导致明显的临床毒副作用。同时，肿瘤病人容易对铂类药物产生耐药性，导致化疗失败。 针对铂类药物存在的以上两大问题，中国科学院昆明植物研究所李艳研究组与昆明贵金属研究所刘伟平研究组合作，发现mixed-NH3/cyclopentamine和不对称的3-X-1,1-cyclobutanedicarboxylato与Pt(II)配合物对肿瘤细胞显示出明显的选择性，能选择性诱导肿瘤细胞的凋亡，而对正常细胞影响很小，同时对顺铂耐受的非小细胞肺癌和卵巢癌细胞株有较高的杀伤活性，显示出重要的研究开发前景。 近日，这类化合物的结构和用途已经获得国家发明专利授权（ZL20101027465.2）。