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遗传代谢疾病基因检测
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遗传代谢疾病基因检测相关的方案
新生儿遗传代谢疾病筛查
沃特世有专为新生儿遗传代谢疾病筛查而开发的成熟检测方法,包括仪器、软件、方法。整个检测过程快速、准确、可靠。操作人员按步骤实施即可,简单、直观、易行。配套的NeoLynx软件系统不需要手动处理大量的质谱分析数据,可以直接根据需要导出检测报告。
谱育科技LC-MS/MS进行新生儿遗传代谢疾病的应用研究
通过干血点样本简单提取,直接进 样测试,采用Expec 5210测定新生儿血液中 氨基酸和酰基肉碱的含量。经过精密度和准 确度的考察,证明该方法可以准确、快速、 稳定的进行氨基酸和酰基肉碱的含量检测, 能够应用于液质法遗传代谢疾病的筛查。
赛默飞气相色谱质谱法进行小儿遗传代谢病的快速筛查
利用赛默飞世尔科技全新一代气相色谱质谱联用仪进行小儿遗传代谢病的筛查完全可行,该方法准确,敏感性高,特异性强,是筛查遗传性代谢疾病的有效手段。
利用血液暴露组学研究来发现疾病起因
700 万)[1]。因此,我们应该查明慢性疾病主要是由遗传因素、环境暴露所致,还是基于两者的某种联合作用。由瑞典家庭癌症数据库汇编的数据显示,15 种常见癌症的遗传(G) 风险为10% 或更低[2]。这就表明大约90% 的致癌风险来自环境暴露(E) 或G× E 相互作用。当然,除了悬浮颗粒物、吸烟和一些营养物质以外,主要的致癌环境暴露因素尚不明确。尽管癌症和其他慢性疾病的遗传风险都相对较小,我们还是可以使用精妙的手段在人类疾病研究中探讨G 因素的影响。事实上,全基因组关联分析研究(GWAS) 当前已测试出2000-20000 个受试者100 多万个单核苷酸多态性。相比之下,个体环境暴露的影响推测还与一个世纪之前的做法相同,来自于个人专访或自填问卷调查[3]。G 和E 特性的表征差异使我们无法对GxE 的综合作用进行彻底研究,因此,必须开发一种用于环境暴露研究的数据导向分析的技术和方法[4]。
代谢组学在疾病研究中的应用
近年来,代谢组学受到研究者越来越多的关注,是当今分析化学和生命科学的一个前沿的交叉学科,有广阔的发展前景。代谢物种类众多,在体内的分布广泛,且不同代谢物的浓度范围相差极大,这对分析仪器及数据分析手段均提出了巨大的考验。许国旺研究员课题组(大连化物所高分辨分离分析及代谢组学组)是我国最早进行代谢组学研究、同时也是目前国内外实力最强的专注于代谢组学研究的课题组之一:该课题组多年来根据分析化学的特点和国际前沿研究领域的发展趋势,立足于中国现状,结合国家重大应用领域的需求与自身技术优势,以分离分析研究为立足点,生命科学、重大疾病、中医药现代化、公共安全等领域的复杂样品分析为切入点,开展极端复杂体系分析的方法学研究及其应用、代谢组学方法及其应用研究和转化医学等工作。目前,课题组拥有以许国旺研究员为核心的固定职工17人,现有硕、博士研究生20多名,学科背景涵盖分析化学、生物化学、临床医学、药学和微生物学等领域。
用于癌症研究的安捷伦Seahorse XF活细胞代谢
癌症是与影响正常细胞功能的遗传变化有关的多种不同疾病的集合,而代谢重编程正在成为癌症治疗性干预的一个关键靶标。癌细胞高度依赖代谢通路来产生多种致癌过程所需的能量(快速增殖、生存、入侵和转移),并对代谢进行重编程以支持这些过程。如今,研究人员正在使用多种基于细胞的分析方法,如基因和 RNA 表达、蛋白质定量、流式细胞术和质谱法,以进一步了解癌症生物学。利用实时细胞功能检测可以研究细胞代谢的动态特征,以及癌细胞如何重新编程其代谢过程来适应环境并存活,从而得以揭示癌细胞的代谢特性。这些代谢特性可以用于开发癌症靶向治疗。
代谢组学在疾病、中药及植物表型的研究以及复杂样品分离分析新方法、新技术及代谢组学技术的其他应用
近年来,代谢组学受到研究者越来越多的关注,是当今分析化学和生命科学的一个前沿的交叉学科,有广阔的发展前景。代谢物种类众多,在体内的分布广泛,且不同代谢物的浓度范围相差极大,这对分析仪器及数据分析手段均提出了巨大的考验。许国旺研究员课题组(大连化物所高分辨分离分析及代谢组学组)是我国最早进行代谢组学研究、同时也是目前国内外实力最强的专注于代谢组学研究的课题组之一:该课题组多年来根据分析化学的特点和国际前沿研究领域的发展趋势,立足于中国现状,结合国家重大应用领域的需求与自身技术优势,以分离分析研究为立足点,生命科学、重大疾病、中医药现代化、公共安全等领域的复杂样品分析为切入点,开展极端复杂体系分析的方法学研究及其应用、代谢组学方法及其应用研究和转化医学等工作。目前,课题组拥有以许国旺研究员为核心的固定职工17人,现有硕、博士研究生20多名,学科背景涵盖分析化学、生物化学、临床医学、药学和微生物学等领域。
能量代谢与健康:阿拉斯加大学动物冬眠代谢研究实验室
阿拉斯加大学(UAF,费尔班克斯分校)代谢转化研究中心(TRiM)位于其北极生物学研究所(IAB)内(健康与能量代谢研究,Health & Metabolism Research Core, HaMR)。该中心支持跨学科的生物医学研究,特别是冬眠和能量代谢研究,其长期目标是开发治疗糖尿病、肥胖症、肌肉减少症和心血管疾病等代谢疾病的疗法。中心支持的研究使用基因组、蛋白质组学和代谢组学数据来告知靶标鉴定,并在非冬眠物种中进行体外和体内研究,以确认靶点操作的有效性。这项工作有望促进老龄化健康,减轻代谢疾病和创伤的负担。阿拉斯加大学(UAF,费尔班克斯分校)代谢转化研究中心(TRiM)位于其北极生物学研究所(IAB)内(健康与能量代谢研究,Health & Metabolism Research Core, HaMR)。该中心支持跨学科的生物医学研究,特别是冬眠和能量代谢研究,其长期目标是开发治疗糖尿病、肥胖症、肌肉减少症和心血管疾病等代谢疾病的疗法。中心支持的研究使用基因组、蛋白质组学和代谢组学数据来告知靶标鉴定,并在非冬眠物种中进行体外和体内研究,以确认靶点操作的有效性。这项工作有望促进老龄化健康,减轻代谢疾病和创伤的负担。北京易科泰生态技术有限公司自2007年开始与美国Sable公司等合作,为国内动物生理生态、生物医学、实验动物学、家养动物营养与代谢研究等等不同领域研究机构提供动物能量代谢研究全面解决方案和技术服务。
神经退行性疾病新药研发整体解决方案
神经退行性疾病是导致中枢神经系统(CNS) 或周围神经系统神经元进行性丧失的一组异质性神经系统疾病,已对全世界数千万人的生活造成了不利影响。神经网络结构和功能的崩溃以及神经元的损失,都因其终末分化的性质而无法有效地自我更新,从而引起核心交流通路的故障,并最终导致记忆、认知、行为、感觉和/ 或运动功能受损。临床上主要包括阿尔茨海默病 (AD)、帕金森病 (PD)、亨廷顿氏舞蹈病、肌萎缩性脊髓侧索硬化症 (ALS)、额颞叶痴呆(FTD)、多发性硬化(MS)等疾病1。神经退行性疾病的主要特征包括病理性蛋白质聚集、突触和神经元网络功能障碍、蛋白平衡异常、细胞骨架异常、能量代谢改变、DNA和RNA 缺陷、炎症和神经细胞死亡。该手册将针对这些特征以及新药研发方向提供Revvity 整体解决方案。
激光吸收光谱学检测人呼吸气体中的疾病标识物
采用Ekspla独具特色的PGX11系列窄线宽皮秒光学参量发生器,利用激光吸收光谱学检测原理,检测人呼吸气体中的疾病标识物。
ExoView直接检测房水中的微量外泌体,助力小儿眼部疾病研究
小儿眼病的病情准确诊断与监测一直是临床上的一大难题,往往需要通过临床症状来评判。因此,小儿眼病的诊断评估急需新的分子诊断技术的帮助。房水是眼球眼房中,介于角膜和晶状体之间的无色透明水样液体,主要作用为屈光、为眼内组织提供营养和氧气、排出其代谢产物和维持眼内压。使用前房穿刺术可以安全地取出房水,作为液体活检样本用于诊断和监测眼病。研究表明,外泌体在视觉系统中可能有重要作用,如外泌体与青光眼和黄斑变性的病理生理相关。由于血-视网膜屏障存在,房水中的外泌体主要由眼内组织分泌,使得外泌体在眼病研究中更具有针对性。先前的研究中并未涉及房水外泌体的来源与分布,且由于技术手段的限制,至今尚未将房水外泌体与小儿眼病联系起来。 基于以上研究成果与客观需要,研究组获取了患有不同眼病,包含先天性白内障(CAT),先天性青光眼(GLC),小儿视网膜疾病(PRD)和视网膜母细胞瘤(Rb)的19个不同患者的房水样本,再将Rb患者根据治疗情况分为经过初步治疗(诊断+初步切除)(Rb_Tn)和经过主动治疗(二次切除+化疗)(Rb_Tx)两组,使用全自动外泌体荧光检测分析系统 ExoView的配套芯片,通过抗原抗体结合捕获了房水中的特异性外泌体,无需纯化,直接检测了房水中存在的不同亚群的外泌体的含量。
EXODUS分离泪液外泌体用于眼部疾病和系统性疾病的生物标志物的发现
小细胞外囊泡(sEVs,外泌体)在各种生物学过程中显示出特定的功能,包括免疫调节、血管生成、肿瘤侵袭和细胞迁移,基于外泌体的液体活检技术为疾病分类和预后监测提供了一个有吸引力的替代方案。泪液是泪腺分泌的维持眼睛正常生理活动的重要体液来源之一。通常,泪膜的体积约为5-10 μL,泪液通过血管渗透与部分血液成分相同,这表明泪膜在加深我们对眼部疾病和系统性疾病的认识方面发挥着重要作用。先前的研究已经证明泪液外泌体在诊断眼部疾病如干眼症和监测其他疾病如癌症方面表现出巨大的潜力。然而,由于从个体(尤其是患者)收集的泪液体积通常较少,且内容物相对复杂,因此仍迫切需要纯化泪液外泌体的技术以便从泪液中破译疾病,从而促进其诊断应用。
GCMS在有机酸尿症诊断中的应用
有机酸尿症又称有机酸血症,是儿童遗传代谢性疾病中较常见的病种, 是导致小儿神经系统损害的重要原因,迄今已发现了近40种疾患,总体发病率较高, 如不能及时诊断、合理治疗,死亡率很高,存活者常遗留严重神经系统损害。有机酸尿症临床诊断困难,目前应用GC/MS分析尿中有机酸是有机酸尿症筛查与诊断的可靠方法,已开始作为常规筛查手段运用于新生儿筛查或高危筛查。为了进一步提高分析速度和准确性,岛津公司开发了有机酸遗传代谢病辅助诊断软件,可自动对32种有机酸代谢病给出诊断结果,大大提高了分析效率。
用于新型治疗策略的代谢靶标药物靶点参考指南
药物靶点鉴定是发现和开发安全有效疗法的关键步骤。能量代谢通常被认为仅提供“管家”功能,但是现在正成为影响许多细胞功能的关键因素。代谢功能障碍也与越来越多的不同疾病状态相关。因此,研究调控能量代谢的基因、蛋白质和通路是一种有希望用于开发各种疾病新型治疗策略的新途径。
Promethus助力AAV血清型检测——快速,经济,简便,可靠 !
重组腺相关病毒 (AAV) 载体由于其良好的安全性、高转导效率和在非分裂细胞中的长期基因表达,已发展成为最有前途的基因治疗技术。基于 AAV 的基因疗法对于治疗遗传性失明、肌肉萎缩或出血性疾病等遗传疾病具有很大的前景。存在多种天然存在的和工程改造的 AAV 血清型,它们的衣壳序列不同,因此在细胞嗜性上有所不同,在AAV研发工作中快速地评估不同血清型的AAV是十分重要的。
感染性疾病研究解决方案
感染性疾病是由致病微生物等通过不同方式引起人体发生感染并出现临床症状的疾病。比如目前全球范围内流行的COVID-19 疫情,严重威胁人类的生命和健康,阻碍了人们的正常生活和社会经济发展。解析病原体感染机制、了解病毒- 宿主的相互作用机制,并最终研发出相应的药物及疫苗意义重大。 基于此,瑞孚迪生命科学事业部有机整合最新的技术和应用方案,针对从感染疾病的基础研究到药物及疫苗的研发生产,提供 涵盖NGS、 分子检测、免疫检测、细胞表型筛选、活体成像和核酸/ 蛋白表征前研 解决方案。
调查尿液排泄与心血管疾病之间的联系
心血管健康状况不佳是导致心脏病发作、中风、心力衰竭、慢性肾脏病和血管性痴呆症发病的主要原因。此外,心血管疾病也是全世界导致死亡的主要原因,每年有1750万人因此而死(1)。因此,人们对减少心血管疾病的风险因素很感兴趣。患心血管疾病的许多风险因素之一是高膳食钠的摄入。尿液中的钠和钾的排泄已被证明与高血压和心血管疾病有关(2,3)。事实上,高钠摄入在2010年约造成165万个因心血管疾病而死亡的案例(4)。这些发现得到了动物模型研究、流行病学研究和临床试验的支持,报告称钠是心血管疾病和高血压发病和死亡的主要可改变原因(4,5)。然而,将钠的摄入与心血管风险联系起来的基本生物机制尚未得到阐明。
疾病预防控制中心建设 雷磁解决方案
疾控体系建设是保护人民健康、保障公共卫生安全、维护经济社会稳定的重要保障。疾控体系能力建设是提升内涵建设的重要基础,在科学综合管理的基础上,实验室检测检验和公共卫生监测能力提升是实现公共卫生健康的重要保障。疾病预防控制中心的建设,依据国家有关法律、法规和规定,与社会经济发展相适应,坚持科学、合理、适用、经济、绿色的原则,从本地区疾病预防控制工作需求出发,正确处理现状与发展、需求与可能的关系,做到规模适宜、功能适用、装备适度、经济合理、安全卫生。
双色荧光杂交芯片在近交系小鼠遗传监测中的应用
应用一种新的高通量SNP 检测方法-双色荧光杂交芯片技术进行近交系小鼠遗传监测。应用双色荧光杂交芯片技术对4 个品系近交系小鼠的多个基因组DNA 样本进行SNP 分型,整合6 个SNP 位点的芯片杂交信息,对样本所属品系进行判断。
斑马鱼呼吸代谢及行为分析技术在生物医学领域的应用
斑马鱼作为一种模式动物,与人类共享高达 70% 的基因组,保留了多达 80% 的人类疾病相关蛋白。同样作为一种脊椎动物,斑马鱼与人类的组织和发育生物学过程相似,故而针对各种癌症、肝病、血液疾病、心脏病和行为障碍的斑马鱼模型被建立起来,斑马鱼进而成为了基因表达调控、发病机理、药物筛选领域的主要模式动物,在生物医学研究的地位越来越重要(Patton et al., 2021)。北京易科泰提供生物医学领域斑马鱼呼吸代谢及行为分析的全套技术方案,包括斑马鱼成鱼和鱼卵、胚胎、幼鱼的呼吸代谢测量、斑马鱼视频跟踪和行为分析及游泳能力评估。
丹纳赫生命科学公共卫生与疾病预防控制综合解决方案
丹纳赫生命科学,拥有丰富的适用于疾控系统的领先解决方案和产品,可以为疾控系统的传染性疾病检测,食品中有害物质例行监测,环境污染物风险因子筛查,毒理分析,疫苗与新药研发,营养、食品、健康与慢性病管理与研究,职业性中毒与肿瘤等方面的分析与监测工作提供广阔的仪器平台与分析方法。全方位支持疾控中心为健全国家公共卫生应急管理体系,提高应对突发重大公共卫生事件的能力水平,完善国家疾病预防控制体系做出贡献。
卓光仪器:电位滴定法检测酪氨酸含量
酪氨酸属于芳香族氨基酸,是人体的半必需氨基酸之一,酪氨酸的代谢性紊乱将导致一些遗传性疾病,因此医药上常用作氨基酸类营养药,治疗脊髓灰质炎、脑炎、甲状腺机能亢进等疾病。还可以促进黑色素的形成,减轻白癜风症状。本文参考药典中的方法,采用 88%甲酸进行前处理,分别用 3M 氯化钾和 1M 的氯化锂作为电极填充液进行对比, 结果显示无明显差别。
COVID-19疾病检测—在大流行期间利用荧光检测
由新型冠状病毒(SARS-CoV-2)带来的急性呼吸综合征导致了COVID-19的爆发,让全世界正在遭受巨大的损失和严重的苦难,相关的研究人员们也致力于提供可准确,快速,灵敏以及应用范围广,特别是因为症状差异大,甚至可能几天都不出现症状的测试手段。为此,许多的方法被设计和测试以用于该疾病的诊断,其中一种美国FDA批准的测试试剂盒就利用了基于荧光的逆转录实时聚合酶链反应(rRT-PCR)技术
【PalmSens4电化学应用】双功能全集成可穿戴传感器,应用于汗液和伤口渗出液中多种标记物的监测
东北师范大学周明和薄祥洁团队(https://zhou.team/)设计了首个原位、动态分析汗液或伤口渗出液中多种生物标记物的双功能全集成可穿戴传感器,克服了利用一个全集成可穿戴传感器对两种表皮无创体液分析的工程挑战。该全集成可穿戴传感器将用于体液采集的微流体模块,用于汗液和伤口渗出液检测的传感模块和用于信号处理的柔性电子模块无缝集成,实现了动态、原位监测汗液或伤口渗出液中的Na+、K+、pH值和尿酸(UA)。通过高嘌呤饮食实验评估该传感器在无创高尿酸症管理中的应用,并通过对照药物治疗评估其在伤口感染监测中的应用。通过监测Na+与K+浓度实现对汗液中UA浓度的校正,大幅度提高可穿戴传感器对痛风疾病监测的准确性。同时该可穿戴传感器还可以用于伤口渗出液中标记物的监测,通过pH值的校正,大幅度提高对伤口感染程度的准确判断。
转基因检测可行性方案
转基因技术是利用现代分子生物技术,将某些生物的基因转移到其他物种中去,改造目的生物的遗传物质,使其在形状、营养品质、消费品质等方面向人们所需要的目标转变。转基因食品是以转基因生物为直接食品或为原料加工生产的食品,主要有动物源性和植物源性两大类,其中市面上常见转基因食品大多数为植物源性食品。
应用气相-三重四极杆质谱对不同基因型大米的代谢组学研究
应用 Thermo Scientific TSQ 8000 对 IRRI 提供的不同基因型的大米进行代谢组学表征研究,旨在鉴定出能够区别不同种类、品质大米的潜在生物标记物。无论代谢组学测试流程中的无目标性分析还是目标性定量分析,TSQ 8000 均运行良好,展现了它的一级质谱全扫描、SRM 和同时进行一级质谱全扫描 / SRM 扫描模式对于表征、定量宽动态范围内的主要代谢物的独特优势。
电位滴定法检测酪氨酸含量
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电位滴定法检测酪氨酸含量
酪氨酸属于芳香族氨基酸,是人体的半必需氨基酸之一,酪氨酸的代谢性紊乱将导致一些遗传性疾病,因此医药上常用作氨基酸类营养药,治疗脊髓灰质炎、脑炎、甲状腺机能亢进等疾病。还可以促进黑色素的形成,减轻白癜风症状。本文参考药典中的方法,采用 88%甲酸进行前处理,分别用 3M 氯化钾和 1M 的氯化锂作为电极填充液进行对比, 结果显示无明显差别。
LCMS-8050检测门冬氨酸鸟氨酸中遗传毒性杂质丙烯酰胺含量
本文建立了一种使用岛津超高效液相色谱仪LC-30A和三重四极杆质谱仪LCMS-8050联用检测门冬氨酸鸟氨酸中遗传毒性杂质丙烯酰胺的方法。原料药以超纯水溶解定容,滤膜过滤后上机分析。采用外标法定量,在0.02~20 ng/mL范围内,相关系数大于0.999。三个浓度下保留时间和峰面积的相对标准偏差分别在0.08~0.20%和0.94~3.70% 之间。丙烯酰胺定量限为0.02 ng/mL。原料药三个不同浓度样品加标回收率在96.8~101%之间。残留实验结果为阴性。
应用气相-三重四极杆质谱对不同基因型大米的代谢组学研究
应用 Thermo Scienti?c TSQ 8000 对 IRRI 提供的不同基因型的大米进行代谢组学表征研究,旨在鉴定出能够区别不同种类、品质大米的潜在生物标记物。无论代谢组学测试流程中的无目标性分析还是目标性定量分析,TSQ 8000 均运行良好,展现了它的一级质谱全扫描、SRM 和同时进行一级质谱全扫描 / SRM 扫描模式对于表征、定量宽动态范围内的主要代谢物的独特优势。
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